Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41771526_41771590dup | CA626216121 | JUP | c.208+58_208+122dup (n.208+58_208+122dup) n.394_458dup c.259+58_259+122dup (n.259+58_259+122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771542_41771576del | CA2637860388 | JUP | c.208+79_208+113del (n.208+79_208+113del) n.415_449del c.259+79_259+113del (n.259+79_259+113del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771574_41771576del | CA2637860425 | JUP | c.208+74_208+76del (n.208+74_208+76del) n.410_412del c.259+74_259+76del (n.259+74_259+76del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771573T>A | CA2637860428 | JUP | c.208+74A>T (n.208+74A>T) n.410A>T c.259+74A>T (n.259+74A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771574C>A | CA2637860429 | JUP | c.208+73G>T (n.208+73G>T) n.409G>T c.259+73G>T (n.259+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771575C= | CA2260177196 | JUP | c.208+72G= (n.208+72G=) n.408G= c.259+72G= (n.259+72G=) | |
17 | g.41771575C>T | CA2260177197 | JUP | c.208+72G>A (n.208+72G>A) n.408G>A c.259+72G>A (n.259+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771576T>G | CA2260177199 | JUP | c.208+71A>C (n.208+71A>C) n.407A>C c.259+71A>C (n.259+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771576T= | CA2260177198 | JUP | c.208+71A= (n.208+71A=) n.407A= c.259+71A= (n.259+71A=) | |
17 | g.41771578del | CA2637860430 | JUP | c.208+71del (n.208+71del) n.407del c.259+71del (n.259+71del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771578T>C | CA2576269038 | JUP | c.208+69A>G (n.208+69A>G) n.405A>G c.259+69A>G (n.259+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771579C= | CA2260177200 | JUP | c.208+68G= (n.208+68G=) n.404G= c.259+68G= (n.259+68G=) | |
17 | g.41771579C>T | CA290701362 | JUP | c.208+68G>A (n.208+68G>A) n.404G>A c.259+68G>A (n.259+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771580A= | CA2260177201 | JUP | c.208+67T= (n.208+67T=) n.403T= c.259+67T= (n.259+67T=) | |
17 | g.41771580A>G | CA2260177202 | JUP | c.208+67T>C (n.208+67T>C) n.403T>C c.259+67T>C (n.259+67T>C) | dbSNP |
17 | g.41771583C>A | CA2637860431 | JUP | c.208+64G>T (n.208+64G>T) n.400G>T c.259+64G>T (n.259+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771583C>G | CA2637860432 | JUP | c.208+64G>C (n.208+64G>C) n.400G>C c.259+64G>C (n.259+64G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771583C>T | CA2637860433 | JUP | c.208+64G>A (n.208+64G>A) n.400G>A c.259+64G>A (n.259+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771584T>G | CA2637860434 | JUP | c.208+63A>C (n.208+63A>C) n.399A>C c.259+63A>C (n.259+63A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771585G>C | CA2260177204 | JUP | c.208+62C>G (n.208+62C>G) n.398C>G c.259+62C>G (n.259+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771585G= | CA2260177203 | JUP | c.208+62C= (n.208+62C=) n.398C= c.259+62C= (n.259+62C=) | |
17 | g.41771585G>T | CA2637860435 | JUP | c.208+62C>A (n.208+62C>A) n.398C>A c.259+62C>A (n.259+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771586A= | CA2260177205 | JUP | c.208+61T= (n.208+61T=) n.397T= c.259+61T= (n.259+61T=) | |
17 | g.41771586A>C | CA2637860436 | JUP | c.208+61T>G (n.208+61T>G) n.397T>G c.259+61T>G (n.259+61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771586A>G | CA772071581 | JUP | c.208+61T>C (n.208+61T>C) n.397T>C c.259+61T>C (n.259+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771586A>T | CA2637860437 | JUP | c.208+61T>A (n.208+61T>A) n.397T>A c.259+61T>A (n.259+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771588C>A | CA626216122 | JUP | c.208+59G>T (n.208+59G>T) n.395G>T c.259+59G>T (n.259+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771588C= | CA2260177206 | JUP | c.208+59G= (n.208+59G=) n.395G= c.259+59G= (n.259+59G=) | |
17 | g.41771589T>C | CA2576269039 | JUP | c.208+58A>G (n.208+58A>G) n.394A>G c.259+58A>G (n.259+58A>G) | |
17 | g.41771590C= | CA2260177207 | JUP | c.208+57G= (n.208+57G=) n.393G= c.259+57G= (n.259+57G=) | |
17 | g.41771590_41771591insA | CA2637860439 | JUP | c.208+56_208+57insT (n.208+56_208+57insT) n.392_393insT c.259+56_259+57insT (n.259+56_259+57insT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771590_41771591insATGAGCTGTGCCTCCTCCCTCAGACCAGAGACCCCCTACAA | CA2637860438 | JUP | c.208+56_208+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.208+56_208+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT) n.392_393insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT c.259+56_259+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.259+56_259+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771590_41771591insATGAGCTGTGCCTCCTCCCTCAGACCAGAGACCCCCTACAATCTGCCTCCT | CA626216123 | JUP | c.208+56_208+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.208+56_208+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT) n.392_393insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT c.259+56_259+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.259+56_259+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771591T>C | CA2637860440 | JUP | c.208+56A>G (n.208+56A>G) n.392A>G c.259+56A>G (n.259+56A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41771591_41771592insGAGCTGTGC | CA2733740851 | JUP | c.208+55_208+56insGCACAGCTC (n.208+55_208+56insGCACAGCTC) n.391_392insGCACAGCTC c.259+55_259+56insGCACAGCTC (n.259+55_259+56insGCACAGCTC) | dbSNP |
17 | g.41771591_41771592insGAGCTGTGCCTC | CA2637860441 | JUP | c.208+55_208+56insGAGGCACAGCTC (n.208+55_208+56insGAGGCACAGCTC) n.391_392insGAGGCACAGCTC c.259+55_259+56insGAGGCACAGCTC (n.259+55_259+56insGAGGCACAGCTC) | gnomAD v4 |
17 | g.41771592C>A | CA2637860442 | JUP | c.208+55G>T (n.208+55G>T) n.391G>T c.259+55G>T (n.259+55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771592C>G | CA2733740855 | JUP | c.208+55G>C (n.208+55G>C) n.391G>C c.259+55G>C (n.259+55G>C) | dbSNP |
17 | g.41771592C>T | CA2637860443 | JUP | c.208+55G>A (n.208+55G>A) n.391G>A c.259+55G>A (n.259+55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771594C>G | CA2637860445 | JUP | c.208+53G>C (n.208+53G>C) n.389G>C c.259+53G>C (n.259+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771595C= | CA2260177208 | JUP | c.208+52G= (n.208+52G=) n.388G= c.259+52G= (n.259+52G=) | |
17 | g.41771595C>T | CA290701365 | JUP | c.208+52G>A (n.208+52G>A) n.388G>A c.259+52G>A (n.259+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771596A= | CA2260177209 | JUP | c.208+51T= (n.208+51T=) n.387T= c.259+51T= (n.259+51T=) | |
17 | g.41771596A>G | CA772071598 | JUP | c.208+51T>C (n.208+51T>C) n.387T>C c.259+51T>C (n.259+51T>C) | dbSNP |
17 | g.41771597G>A | CA2637860446 | JUP | c.208+50C>T (n.208+50C>T) n.386C>T c.259+50C>T (n.259+50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771597G>T | CA2637860447 | JUP | c.208+50C>A (n.208+50C>A) n.386C>A c.259+50C>A (n.259+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771598G>T | CA2637860448 | JUP | c.208+49C>A (n.208+49C>A) n.385C>A c.259+49C>A (n.259+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771600C>T | CA2637860449 | JUP | c.208+47G>A (n.208+47G>A) n.383G>A c.259+47G>A (n.259+47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771601C>A | CA626216125 | JUP | c.208+46G>T (n.208+46G>T) n.382G>T c.259+46G>T (n.259+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771601C= | CA2260177210 | JUP | c.208+46G= (n.208+46G=) n.382G= c.259+46G= (n.259+46G=) | |
17 | g.41771601C>T | CA626216124 | JUP | c.208+46G>A (n.208+46G>A) n.382G>A c.259+46G>A (n.259+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771602C= | CA2260177211 | JUP | c.208+45G= (n.208+45G=) n.381G= c.259+45G= (n.259+45G=) | |
17 | g.41771602C>G | CA983768412 | JUP | c.208+45G>C (n.208+45G>C) n.381G>C c.259+45G>C (n.259+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771604G>A | CA626216126 | JUP | c.208+43C>T (n.208+43C>T) n.379C>T c.259+43C>T (n.259+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771604G= | CA2260177212 | JUP | c.208+43C= (n.208+43C=) n.379C= c.259+43C= (n.259+43C=) | |
17 | g.41771604G>T | CA2637860450 | JUP | c.208+43C>A (n.208+43C>A) n.379C>A c.259+43C>A (n.259+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771605G>T | CA2637860451 | JUP | c.208+42C>A (n.208+42C>A) n.378C>A c.259+42C>A (n.259+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771606C= | CA2260177213 | JUP | c.208+41G= (n.208+41G=) n.377G= c.259+41G= (n.259+41G=) | |
17 | g.41771606C>T | CA2260177214 | JUP | c.208+41G>A (n.208+41G>A) n.377G>A c.259+41G>A (n.259+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771608G>A | CA2637860452 | JUP | c.208+39C>T (n.208+39C>T) n.375C>T c.259+39C>T (n.259+39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771608G>T | CA2576269040 | JUP | c.208+39C>A (n.208+39C>A) n.375C>A c.259+39C>A (n.259+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771609G= | CA2260177215 | JUP | c.208+38C= (n.208+38C=) n.374C= c.259+38C= (n.259+38C=) | |
17 | g.41771609G>T | CA2637860453 | JUP | c.208+38C>A (n.208+38C>A) n.374C>A c.259+38C>A (n.259+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771611_41771615dup | CA2260177216 | JUP | c.208+33_208+37dup (n.208+33_208+37dup) n.369_373dup c.259+33_259+37dup (n.259+33_259+37dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771611T>A | CA772071602 | JUP | c.208+36A>T (n.208+36A>T) n.372A>T c.259+36A>T (n.259+36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771611T= | CA2260177217 | JUP | c.208+36A= (n.208+36A=) n.372A= c.259+36A= (n.259+36A=) | |
17 | g.41771616G>A | CA2637860454 | JUP | c.208+31C>T (n.208+31C>T) n.367C>T c.259+31C>T (n.259+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771617C= | CA2260177218 | JUP | c.208+30G= (n.208+30G=) n.366G= c.259+30G= (n.259+30G=) | |
17 | g.41771617C>T | CA2260177219 | JUP | c.208+30G>A (n.208+30G>A) n.366G>A c.259+30G>A (n.259+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771619C>A | CA2637860455 | JUP | c.208+28G>T (n.208+28G>T) n.364G>T c.259+28G>T (n.259+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771619C= | CA2260177220 | JUP | c.208+28G= (n.208+28G=) n.364G= c.259+28G= (n.259+28G=) | |
17 | g.41771619C>G | CA626216162 | JUP | c.208+28G>C (n.208+28G>C) n.364G>C c.259+28G>C (n.259+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771622T>A | CA626216163 | JUP | c.208+25A>T (n.208+25A>T) n.361A>T c.259+25A>T (n.259+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771622T>C | CA8565558 | JUP | c.208+25A>G (n.208+25A>G) n.361A>G c.259+25A>G (n.259+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771622T= | CA2260177221 | JUP | c.208+25A= (n.208+25A=) n.361A= c.259+25A= (n.259+25A=) | |
17 | g.41771623G>A | CA8565559 | JUP | c.208+24C>T (n.208+24C>T) n.360C>T c.259+24C>T (n.259+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771623G= | CA2260177222 | JUP | c.208+24C= (n.208+24C=) n.360C= c.259+24C= (n.259+24C=) | |
17 | g.41771624C= | CA2260177223 | JUP | c.208+23G= (n.208+23G=) n.359G= c.259+23G= (n.259+23G=) | |
17 | g.41771624C>T | CA8565560 | JUP | c.208+23G>A (n.208+23G>A) n.359G>A c.259+23G>A (n.259+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771626A>G | CA2637860456 | JUP | c.208+21T>C (n.208+21T>C) n.357T>C c.259+21T>C (n.259+21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41771627T>C | CA2809501788 | JUP | c.208+20A>G (n.208+20A>G) n.356A>G c.259+20A>G (n.259+20A>G) | |
17 | g.41771629G>A | CA983768418 | JUP | c.208+18C>T (n.208+18C>T) n.354C>T c.259+18C>T (n.259+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771629G= | CA2260177224 | JUP | c.208+18C= (n.208+18C=) n.354C= c.259+18C= (n.259+18C=) | |
17 | g.41771631C>T | CA2576269041 | JUP | c.208+16G>A (n.208+16G>A) n.352G>A c.259+16G>A (n.259+16G>A) | |
17 | g.41771634del | CA656569303 | JUP | c.208+16del (n.208+16del) n.352del c.259+16del (n.259+16del) | COSMIC |
17 | g.41771632C= | CA2260177225 | JUP | c.208+15G= (n.208+15G=) n.351G= c.259+15G= (n.259+15G=) | |
17 | g.41771632C>T | CA772071603 | JUP | c.208+15G>A (n.208+15G>A) n.351G>A c.259+15G>A (n.259+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771633C>T | CA2740090945 | JUP | c.208+14G>A (n.208+14G>A) n.350G>A c.259+14G>A (n.259+14G>A) | ClinVar |
17 | g.41771634C= | CA2260177226 | JUP | c.208+13G= (n.208+13G=) n.349G= c.259+13G= (n.259+13G=) | |
17 | g.41771634C>T | CA983768420 | JUP | c.208+13G>A (n.208+13G>A) n.349G>A c.259+13G>A (n.259+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771635A= | CA2260177227 | JUP | c.208+12T= (n.208+12T=) n.348T= c.259+12T= (n.259+12T=) | |
17 | g.41771635A>T | CA290701367 | JUP | c.208+12T>A (n.208+12T>A) n.348T>A c.259+12T>A (n.259+12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771636G>A | CA2573153777 | JUP | c.208+11C>T (n.208+11C>T) n.347C>T c.259+11C>T (n.259+11C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41771638G>A | CA2637860457 | JUP | c.208+9C>T (n.208+9C>T) n.345C>T c.259+9C>T (n.259+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771639G>A | CA2637860458 | JUP | c.208+8C>T (n.208+8C>T) n.344C>T c.259+8C>T (n.259+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771639G>T | CA2637860459 | JUP | c.208+8C>A (n.208+8C>A) n.344C>A c.259+8C>A (n.259+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41771640T>C | CA2809501789 | JUP | c.208+7A>G (n.208+7A>G) n.343A>G c.259+7A>G (n.259+7A>G) | |
17 | g.41771641C>A | CA2637860460 | JUP | c.208+6G>T (n.208+6G>T) n.342G>T c.259+6G>T (n.259+6G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771641C>T | CA2733740906 | JUP | c.208+6G>A (n.208+6G>A) n.342G>A c.259+6G>A (n.259+6G>A) | dbSNP |
17 | g.41771643T>C | CA2260177229 | JUP | c.208+4A>G (n.208+4A>G) n.340A>G c.259+4A>G (n.259+4A>G) | dbSNP |
17 | g.41771643T= | CA2260177228 | JUP | c.208+4A= (n.208+4A=) n.340A= c.259+4A= (n.259+4A=) | |
17 | g.41771644G>A | CA2637860461 | JUP | c.208+3C>T (n.208+3C>T) n.339C>T c.259+3C>T (n.259+3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41771645A>C | CA399506475 | JUP | c.208+2T>G (n.208+2T>G) n.338T>G c.259+2T>G (n.259+2T>G) | |
17 | g.41771645A>G | CA399506480 | JUP | c.208+2T>C (n.208+2T>C) n.338T>C c.259+2T>C (n.259+2T>C) | |
17 | g.41771645A>T | CA399506477 | JUP | c.208+2T>A (n.208+2T>A) n.338T>A c.259+2T>A (n.259+2T>A) | |
17 | g.41771646C>A | CA399506484 | JUP | c.208+1G>T (n.208+1G>T) n.337G>T c.259+1G>T (n.259+1G>T) | |
17 | g.41771646C= | CA2260177230 | JUP | c.208+1G= (n.208+1G=) n.337G= c.259+1G= (n.259+1G=) | |
17 | g.41771646C>G | CA399506486 | JUP | c.208+1G>C (n.208+1G>C) n.337G>C c.259+1G>C (n.259+1G>C) | |
17 | g.41771646C>T | CA8565561 | JUP | c.208+1G>A (n.208+1G>A) n.337G>A c.259+1G>A (n.259+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771647C>A | CA399506492 | JUP | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.336G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) | |
17 | g.41771647C>G | CA399506494 | JUP | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.336G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
17 | g.41771647C>T | CA399506497 | JUP | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.336G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41771648T>A | CA399506499 | JUP | c.207A>T (p.Gln69His) n.335A>T c.258A>T (p.Gln86His) | |
17 | g.41771648T>C | CA500025640 | JUP | c.207A>G (p.Gln69=) n.335A>G c.258A>G (p.Gln86=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771648T>G | CA399506502 | JUP | c.207A>C (p.Gln69His) n.335A>C c.258A>C (p.Gln86His) | |
17 | g.41771648T= | CA2260177231 | JUP | c.207A= (p.Gln69=) n.335A= c.258A= (p.Gln86=) | |
17 | g.41771649T>A | CA399506504 | JUP | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.334A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
17 | g.41771649T>C | CA399506506 | JUP | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.334A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41771649T>G | CA399506508 | JUP | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.334A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) | |
17 | g.41771650G>A | CA399506519 | JUP | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.333C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) | |
17 | g.41771650G>C | CA399506516 | JUP | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.333C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) | |
17 | g.41771650G>T | CA399506512 | JUP | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.333C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) | |
17 | g.41771651G>A | CA500025648 | JUP | c.204C>T (p.Ser68=) n.332C>T c.255C>T (p.Ser85=) | |
17 | g.41771651G>C | CA399506521 | JUP | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.332C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) | |
17 | g.41771651G>T | CA399506524 | JUP | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.332C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41771652C>A | CA399506530 | JUP | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.331G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) | |
17 | g.41771652C= | CA2260177232 | JUP | c.203G= (p.Ser68=) n.331G= c.254G= (p.Ser85=) | |
17 | g.41771652C>G | CA399506533 | JUP | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.331G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41771652C>T | CA399506537 | JUP | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.331G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771653T>A | CA399506539 | JUP | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.330A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) | |
17 | g.41771653T>C | CA399506541 | JUP | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.330A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) | |
17 | g.41771653T>G | CA399506542 | JUP | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.330A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) | |
17 | g.41771653T= | CA2260177233 | JUP | c.202A= (p.Ser68=) n.330A= c.253A= (p.Ser85=) | |
17 | g.41771654G>A | CA8565562 | JUP | c.201C>T (p.Pro67=) n.329C>T c.252C>T (p.Pro84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771654G>C | CA500025655 | JUP | c.201C>G (p.Pro67=) n.329C>G c.252C>G (p.Pro84=) | |
17 | g.41771654G= | CA2260177234 | JUP | c.201C= (p.Pro67=) n.329C= c.252C= (p.Pro84=) | |
17 | g.41771654G>T | CA500025657 | JUP | c.201C>A (p.Pro67=) n.329C>A c.252C>A (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
17 | g.41771659dup | CA626216164 | JUP | c.201dup (p.Ser68GlnfsTer4) n.329dup c.252dup (p.Ser85GlnfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.41771659del | CA2576269042 | JUP | c.201del (p.Ser68AlafsTer?) n.329del c.252del (p.Ser85AlafsTer?) | |
17 | g.41771655G>A | CA399506547 | JUP | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.328C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771655G>C | CA399506549 | JUP | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.328C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
17 | g.41771655G= | CA2260177235 | JUP | c.200C= (p.Pro67=) n.328C= c.251C= (p.Pro84=) | |
17 | g.41771655G>T | CA399506552 | JUP | c.200C>A (p.Pro67His) n.328C>A c.251C>A (p.Pro84His) | |
17 | g.41771656G>A | CA399506559 | JUP | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.327C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41771656G>C | CA399506556 | JUP | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.327C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
17 | g.41771656G>T | CA399506554 | JUP | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.327C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
17 | g.41771657G>A | CA500025663 | JUP | c.198C>T (p.Pro66=) n.326C>T c.249C>T (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
17 | g.41771657G>C | CA500025665 | JUP | c.198C>G (p.Pro66=) n.326C>G c.249C>G (p.Pro83=) | |
17 | g.41771657G>T | CA500025666 | JUP | c.198C>A (p.Pro66=) n.326C>A c.249C>A (p.Pro83=) | |
17 | g.41771658G>A | CA8565563 | JUP | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.325C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41771658G>C | CA399506567 | JUP | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.325C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) | |
17 | g.41771658G= | CA2260177236 | JUP | c.197C= (p.Pro66=) n.325C= c.248C= (p.Pro83=) | |
17 | g.41771658G>T | CA399506563 | JUP | c.197C>A (p.Pro66His) n.325C>A c.248C>A (p.Pro83His) | |
17 | g.41771659G>A | CA399506570 | JUP | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.324C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771659G>C | CA399506573 | JUP | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.324C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
17 | g.41771659G= | CA2260177237 | JUP | c.196C= (p.Pro66=) n.324C= c.247C= (p.Pro83=) | |
17 | g.41771659G>T | CA399506574 | JUP | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.324C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) | |
17 | g.41771660C>A | CA500025674 | JUP | c.195G>T (p.Val65=) n.323G>T c.246G>T (p.Val82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771660C= | CA2260177238 | JUP | c.195G= (p.Val65=) n.323G= c.246G= (p.Val82=) | |
17 | g.41771660C>G | CA500025676 | JUP | c.195G>C (p.Val65=) n.323G>C c.246G>C (p.Val82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771660C>T | CA500025679 | JUP | c.195G>A (p.Val65=) n.323G>A c.246G>A (p.Val82=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771661_41771666del | CA2637860491 | JUP | c.190_195del (p.Gly64_Val65del) n.318_323del c.241_246del (p.Gly81_Val82del) | gnomAD v4 |
17 | g.41771661A= | CA2260177239 | JUP | c.194T= (p.Val65=) n.322T= c.245T= (p.Val82=) | |
17 | g.41771661A>C | CA399506576 | JUP | c.194T>G (p.Val65Gly) n.322T>G c.245T>G (p.Val82Gly) | |
17 | g.41771661A>G | CA399506578 | JUP | c.194T>C (p.Val65Ala) n.322T>C c.245T>C (p.Val82Ala) | |
17 | g.41771661A>T | CA399506579 | JUP | c.194T>A (p.Val65Glu) n.322T>A c.245T>A (p.Val82Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771662C>A | CA176414 | JUP | c.193G>T (p.Val65Leu) n.321G>T c.244G>T (p.Val82Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771662C= | CA2260177240 | JUP | c.193G= (p.Val65=) n.321G= c.244G= (p.Val82=) | |
17 | g.41771662C>G | CA399506585 | JUP | c.193G>C (p.Val65Leu) n.321G>C c.244G>C (p.Val82Leu) | |
17 | g.41771662C>T | CA399506588 | JUP | c.193G>A (p.Val65Met) n.321G>A c.244G>A (p.Val82Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41771663C>A | CA500025682 | JUP | c.192G>T (p.Gly64=) n.320G>T c.243G>T (p.Gly81=) | gnomAD v4 |
17 | g.41771663C= | CA2260177241 | JUP | c.192G= (p.Gly64=) n.320G= c.243G= (p.Gly81=) | |
17 | g.41771663C>G | CA500025685 | JUP | c.192G>C (p.Gly64=) n.320G>C c.243G>C (p.Gly81=) | gnomAD v4 |
17 | g.41771663C>T | CA8565564 | JUP | c.192G>A (p.Gly64=) n.320G>A c.243G>A (p.Gly81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771664C>A | CA399506597 | JUP | c.191G>T (p.Gly64Val) n.319G>T c.242G>T (p.Gly81Val) | |
17 | g.41771664C>G | CA399506596 | JUP | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.319G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) | COSMIC |
17 | g.41771664C>T | CA399506593 | JUP | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.319G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) | |
17 | g.41771665C>A | CA399506599 | JUP | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.318G>T c.241G>T (p.Gly81Trp) | |
17 | g.41771665C= | CA2260177242 | JUP | c.190G= (p.Gly64=) n.318G= c.241G= (p.Gly81=) | |
17 | g.41771665C>G | CA399506601 | JUP | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.318G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) | |
17 | g.41771665C>T | CA399506604 | JUP | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.318G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771666C>A | CA399506606 | JUP | c.189G>T (p.Gln63His) n.317G>T c.240G>T (p.Gln80His) | |
17 | g.41771666C>G | CA399506608 | JUP | c.189G>C (p.Gln63His) n.317G>C c.240G>C (p.Gln80His) | |
17 | g.41771666C>T | CA500025694 | JUP | c.189G>A (p.Gln63=) n.317G>A c.240G>A (p.Gln80=) | COSMIC |
17 | g.41771666_41771667delinsCT | CA2260177243 | JUP | c.188_189delinsAG (p.Gln63=) n.316_317delinsAG c.239_240delinsAG (p.Gln80=) | |
17 | g.41771667del | CA658658618 | JUP | c.188del (p.Gln63ArgfsTer?) n.316del c.239del (p.Gln80ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41771667T>A | CA399506612 | JUP | c.188A>T (p.Gln63Leu) n.316A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) | |
17 | g.41771667T>C | CA399506615 | JUP | c.188A>G (p.Gln63Arg) n.316A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) | ClinVar |
17 | g.41771667T>G | CA399506617 | JUP | c.188A>C (p.Gln63Pro) n.316A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) | |
17 | g.41771668G>A | CA399506620 | JUP | c.187C>T (p.Gln63Ter) n.315C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) | |
17 | g.41771668G>C | CA399506623 | JUP | c.187C>G (p.Gln63Glu) n.315C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.41771668G>T | CA399506624 | JUP | c.187C>A (p.Gln63Lys) n.315C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) | |
17 | g.41771669G>A | CA8565565 | JUP | c.186C>T (p.Thr62=) n.314C>T c.237C>T (p.Thr79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41771669G>C | CA500025704 | JUP | c.186C>G (p.Thr62=) n.314C>G c.237C>G (p.Thr79=) | |
17 | g.41771669G= | CA2260177244 | JUP | c.186C= (p.Thr62=) n.314C= c.237C= (p.Thr79=) | |
17 | g.41771669G>T | CA500025706 | JUP | c.186C>A (p.Thr62=) n.314C>A c.237C>A (p.Thr79=) | |
17 | g.41771673_41771681del | CA2576269043 | JUP | c.178_186del (p.Thr60_Thr62del) n.306_314del c.229_237del (p.Thr77_Thr79del) | ClinVar |
17 | g.41771670G>A | CA399506632 | JUP | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.313C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) | |
17 | g.41771670G>C | CA399506634 | JUP | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.313C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41771670G= | CA2260177245 | JUP | c.185C= (p.Thr62=) n.313C= c.236C= (p.Thr79=) | |
17 | g.41771670G>T | CA399506629 | JUP | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.313C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41771671T>A | CA399506638 | JUP | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.312A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
17 | g.41771671T>C | CA399506641 | JUP | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.312A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) | |
17 | g.41771671T>G | CA399506644 | JUP | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.312A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) | dbSNP |
17 | g.41771671T= | CA2260177246 | JUP | c.184A= (p.Thr62=) n.312A= c.235A= (p.Thr79=) | |
17 | g.41771672G>A | CA500025713 | JUP | c.183C>T (p.Tyr61=) n.311C>T c.234C>T (p.Tyr78=) | |
17 | g.41771672G>C | CA399506654 | JUP | c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.311C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) | |
17 | g.41771672G= | CA2260177247 | JUP | c.183C= (p.Tyr61=) n.311C= c.234C= (p.Tyr78=) | |
17 | g.41771672G>T | CA399506656 | JUP | c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.311C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) | |
17 | g.41771673T>A | CA399506666 | JUP | c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.310A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
17 | g.41771673T>C | CA399506661 | JUP | c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.310A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | |
17 | g.41771673T>G | CA399506658 | JUP | c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.310A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
17 | g.41771673dup | CA2260177248 | JUP | c.182dup (p.Tyr61Ter) n.310dup c.233dup (p.Tyr78Ter) |