Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41771526_41771590dupCA626216121JUPc.208+58_208+122dup (n.208+58_208+122dup)
n.394_458dup
c.259+58_259+122dup (n.259+58_259+122dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771542_41771576delCA2637860388JUPc.208+79_208+113del (n.208+79_208+113del)
n.415_449del
c.259+79_259+113del (n.259+79_259+113del)
 gnomAD v4
17g.41771556_41771557delinsACCA2260177185JUPc.208+90_208+91delinsGT (n.208+90_208+91delinsGT)
n.426_427delinsGT
c.259+90_259+91delinsGT (n.259+90_259+91delinsGT)
17g.41771557C>TCA2576269033JUPc.208+90G>A (n.208+90G>A)
n.426G>A
c.259+90G>A (n.259+90G>A)
 gnomAD v4
17g.41771561dupCA2260177187JUPc.208+90dup (n.208+90dup)
n.426dup
c.259+90dup (n.259+90dup)
 dbSNP
17g.41771561delCA2260177186JUPc.208+90del (n.208+90del)
n.426del
c.259+90del (n.259+90del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771558C>TCA2576269034JUPc.208+89G>A (n.208+89G>A)
n.425G>A
c.259+89G>A (n.259+89G>A)
 gnomAD v4
17g.41771559C=CA2260177189JUPc.208+88G= (n.208+88G=)
n.424G=
c.259+88G= (n.259+88G=)
17g.41771559C>TCA772071567JUPc.208+88G>A (n.208+88G>A)
n.424G>A
c.259+88G>A (n.259+88G>A)
 dbSNP
17g.41771559_41771566delinsCCCTACAACA2260177188JUPc.208+81_208+88delinsTTGTAGGG (n.208+81_208+88delinsTTGTAGGG)
n.417_424delinsTTGTAGGG
c.259+81_259+88delinsTTGTAGGG (n.259+81_259+88delinsTTGTAGGG)
17g.41771560C>ACA2576269035JUPc.208+87G>T (n.208+87G>T)
n.423G>T
c.259+87G>T (n.259+87G>T)
 gnomAD v4
17g.41771560_41771566delCA772071573JUPc.208+81_208+87del (n.208+81_208+87del)
n.417_423del
c.259+81_259+87del (n.259+81_259+87del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771561C>ACA2637860415JUPc.208+86G>T (n.208+86G>T)
n.422G>T
c.259+86G>T (n.259+86G>T)
 gnomAD v4
17g.41771561C>GCA2637860416JUPc.208+86G>C (n.208+86G>C)
n.422G>C
c.259+86G>C (n.259+86G>C)
 gnomAD v4
17g.41771562T>ACA2637860417JUPc.208+85A>T (n.208+85A>T)
n.421A>T
c.259+85A>T (n.259+85A>T)
 gnomAD v4
17g.41771562T>CCA772071577JUPc.208+85A>G (n.208+85A>G)
n.421A>G
c.259+85A>G (n.259+85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771562T=CA2260177190JUPc.208+85A= (n.208+85A=)
n.421A=
c.259+85A= (n.259+85A=)
17g.41771563A>CCA2637860418JUPc.208+84T>G (n.208+84T>G)
n.420T>G
c.259+84T>G (n.259+84T>G)
 gnomAD v4
17g.41771564C>ACA2637860419JUPc.208+83G>T (n.208+83G>T)
n.419G>T
c.259+83G>T (n.259+83G>T)
 gnomAD v4
17g.41771564C>GCA2637860420JUPc.208+83G>C (n.208+83G>C)
n.419G>C
c.259+83G>C (n.259+83G>C)
 gnomAD v4
17g.41771564C>TCA2637860421JUPc.208+83G>A (n.208+83G>A)
n.419G>A
c.259+83G>A (n.259+83G>A)
 gnomAD v4
17g.41771565A=CA2260177191JUPc.208+82T= (n.208+82T=)
n.418T=
c.259+82T= (n.259+82T=)
17g.41771565A>CCA983768405JUPc.208+82T>G (n.208+82T>G)
n.418T>G
c.259+82T>G (n.259+82T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771565A>GCA290701361JUPc.208+82T>C (n.208+82T>C)
n.418T>C
c.259+82T>C (n.259+82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771566delCA2576269036JUPc.208+82del (n.208+82del)
n.418del
c.259+82del (n.259+82del)
17g.41771565_41771569dupCA2637860422JUPc.208+78_208+82dup (n.208+78_208+82dup)
n.414_418dup
c.259+78_259+82dup (n.259+78_259+82dup)
 gnomAD v4
17g.41771568C=CA2260177192JUPc.208+79G= (n.208+79G=)
n.415G=
c.259+79G= (n.259+79G=)
17g.41771568C>TCA2260177193JUPc.208+79G>A (n.208+79G>A)
n.415G>A
c.259+79G>A (n.259+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771569T>CCA2260177195JUPc.208+78A>G (n.208+78A>G)
n.414A>G
c.259+78A>G (n.259+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771569T>GCA2576269037JUPc.208+78A>C (n.208+78A>C)
n.414A>C
c.259+78A>C (n.259+78A>C)
 gnomAD v4
17g.41771569T=CA2260177194JUPc.208+78A= (n.208+78A=)
n.414A=
c.259+78A= (n.259+78A=)
17g.41771570G>ACA2637860423JUPc.208+77C>T (n.208+77C>T)
n.413C>T
c.259+77C>T (n.259+77C>T)
 gnomAD v4
17g.41771570G>TCA2637860424JUPc.208+77C>A (n.208+77C>A)
n.413C>A
c.259+77C>A (n.259+77C>A)
 gnomAD v4
17g.41771574_41771576delCA2637860425JUPc.208+74_208+76del (n.208+74_208+76del)
n.410_412del
c.259+74_259+76del (n.259+74_259+76del)
 gnomAD v4
17g.41771572C>ACA2637860426JUPc.208+75G>T (n.208+75G>T)
n.411G>T
c.259+75G>T (n.259+75G>T)
 gnomAD v4
17g.41771572C>TCA2637860427JUPc.208+75G>A (n.208+75G>A)
n.411G>A
c.259+75G>A (n.259+75G>A)
 gnomAD v4
17g.41771573T>ACA2637860428JUPc.208+74A>T (n.208+74A>T)
n.410A>T
c.259+74A>T (n.259+74A>T)
 gnomAD v4
17g.41771574C>ACA2637860429JUPc.208+73G>T (n.208+73G>T)
n.409G>T
c.259+73G>T (n.259+73G>T)
 gnomAD v4
17g.41771575C=CA2260177196JUPc.208+72G= (n.208+72G=)
n.408G=
c.259+72G= (n.259+72G=)
17g.41771575C>TCA2260177197JUPc.208+72G>A (n.208+72G>A)
n.408G>A
c.259+72G>A (n.259+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771576T>GCA2260177199JUPc.208+71A>C (n.208+71A>C)
n.407A>C
c.259+71A>C (n.259+71A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771576T=CA2260177198JUPc.208+71A= (n.208+71A=)
n.407A=
c.259+71A= (n.259+71A=)
17g.41771578delCA2637860430JUPc.208+71del (n.208+71del)
n.407del
c.259+71del (n.259+71del)
 gnomAD v4
17g.41771578T>CCA2576269038JUPc.208+69A>G (n.208+69A>G)
n.405A>G
c.259+69A>G (n.259+69A>G)
 gnomAD v4
17g.41771579C=CA2260177200JUPc.208+68G= (n.208+68G=)
n.404G=
c.259+68G= (n.259+68G=)
17g.41771579C>TCA290701362JUPc.208+68G>A (n.208+68G>A)
n.404G>A
c.259+68G>A (n.259+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771580A=CA2260177201JUPc.208+67T= (n.208+67T=)
n.403T=
c.259+67T= (n.259+67T=)
17g.41771580A>GCA2260177202JUPc.208+67T>C (n.208+67T>C)
n.403T>C
c.259+67T>C (n.259+67T>C)
 dbSNP
17g.41771583C>ACA2637860431JUPc.208+64G>T (n.208+64G>T)
n.400G>T
c.259+64G>T (n.259+64G>T)
 gnomAD v4
17g.41771583C>GCA2637860432JUPc.208+64G>C (n.208+64G>C)
n.400G>C
c.259+64G>C (n.259+64G>C)
 gnomAD v4
17g.41771583C>TCA2637860433JUPc.208+64G>A (n.208+64G>A)
n.400G>A
c.259+64G>A (n.259+64G>A)
 gnomAD v4
17g.41771584T>GCA2637860434JUPc.208+63A>C (n.208+63A>C)
n.399A>C
c.259+63A>C (n.259+63A>C)
 gnomAD v4
17g.41771585G>CCA2260177204JUPc.208+62C>G (n.208+62C>G)
n.398C>G
c.259+62C>G (n.259+62C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771585G=CA2260177203JUPc.208+62C= (n.208+62C=)
n.398C=
c.259+62C= (n.259+62C=)
17g.41771585G>TCA2637860435JUPc.208+62C>A (n.208+62C>A)
n.398C>A
c.259+62C>A (n.259+62C>A)
 gnomAD v4
17g.41771586A=CA2260177205JUPc.208+61T= (n.208+61T=)
n.397T=
c.259+61T= (n.259+61T=)
17g.41771586A>CCA2637860436JUPc.208+61T>G (n.208+61T>G)
n.397T>G
c.259+61T>G (n.259+61T>G)
 gnomAD v4
17g.41771586A>GCA772071581JUPc.208+61T>C (n.208+61T>C)
n.397T>C
c.259+61T>C (n.259+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771586A>TCA2637860437JUPc.208+61T>A (n.208+61T>A)
n.397T>A
c.259+61T>A (n.259+61T>A)
 gnomAD v4
17g.41771588C>ACA626216122JUPc.208+59G>T (n.208+59G>T)
n.395G>T
c.259+59G>T (n.259+59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771588C=CA2260177206JUPc.208+59G= (n.208+59G=)
n.395G=
c.259+59G= (n.259+59G=)
17g.41771589T>CCA2576269039JUPc.208+58A>G (n.208+58A>G)
n.394A>G
c.259+58A>G (n.259+58A>G)
17g.41771590C=CA2260177207JUPc.208+57G= (n.208+57G=)
n.393G=
c.259+57G= (n.259+57G=)
17g.41771590_41771591insACA2637860439JUPc.208+56_208+57insT (n.208+56_208+57insT)
n.392_393insT
c.259+56_259+57insT (n.259+56_259+57insT)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771590_41771591insATGAGCTGTGCCTCCTCCCTCAGACCAGAGACCCCCTACAACA2637860438JUPc.208+56_208+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.208+56_208+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT)
n.392_393insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT
c.259+56_259+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.259+56_259+57insTTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771590_41771591insATGAGCTGTGCCTCCTCCCTCAGACCAGAGACCCCCTACAATCTGCCTCCTCA626216123JUPc.208+56_208+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.208+56_208+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT)
n.392_393insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT
c.259+56_259+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT (n.259+56_259+57insAGGAGGCAGATTGTAGGGGGTCTCTGGTCTGAGGGAGGAGGCACAGCTCAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771591T>CCA2637860440JUPc.208+56A>G (n.208+56A>G)
n.392A>G
c.259+56A>G (n.259+56A>G)
 gnomAD v4
17g.41771591_41771592insGAGCTGTGCCA2733740851JUPc.208+55_208+56insGCACAGCTC (n.208+55_208+56insGCACAGCTC)
n.391_392insGCACAGCTC
c.259+55_259+56insGCACAGCTC (n.259+55_259+56insGCACAGCTC)
 dbSNP
17g.41771591_41771592insGAGCTGTGCCTCCA2637860441JUPc.208+55_208+56insGAGGCACAGCTC (n.208+55_208+56insGAGGCACAGCTC)
n.391_392insGAGGCACAGCTC
c.259+55_259+56insGAGGCACAGCTC (n.259+55_259+56insGAGGCACAGCTC)
 gnomAD v4
17g.41771592C>ACA2637860442JUPc.208+55G>T (n.208+55G>T)
n.391G>T
c.259+55G>T (n.259+55G>T)
 gnomAD v4
17g.41771592C>GCA2733740855JUPc.208+55G>C (n.208+55G>C)
n.391G>C
c.259+55G>C (n.259+55G>C)
 dbSNP
17g.41771592C>TCA2637860443JUPc.208+55G>A (n.208+55G>A)
n.391G>A
c.259+55G>A (n.259+55G>A)
 gnomAD v4
17g.41771594C>GCA2637860445JUPc.208+53G>C (n.208+53G>C)
n.389G>C
c.259+53G>C (n.259+53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771595C=CA2260177208JUPc.208+52G= (n.208+52G=)
n.388G=
c.259+52G= (n.259+52G=)
17g.41771595C>TCA290701365JUPc.208+52G>A (n.208+52G>A)
n.388G>A
c.259+52G>A (n.259+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771596A=CA2260177209JUPc.208+51T= (n.208+51T=)
n.387T=
c.259+51T= (n.259+51T=)
17g.41771596A>GCA772071598JUPc.208+51T>C (n.208+51T>C)
n.387T>C
c.259+51T>C (n.259+51T>C)
 dbSNP
17g.41771597G>ACA2637860446JUPc.208+50C>T (n.208+50C>T)
n.386C>T
c.259+50C>T (n.259+50C>T)
 gnomAD v4
17g.41771597G>TCA2637860447JUPc.208+50C>A (n.208+50C>A)
n.386C>A
c.259+50C>A (n.259+50C>A)
 gnomAD v4
17g.41771598G>TCA2637860448JUPc.208+49C>A (n.208+49C>A)
n.385C>A
c.259+49C>A (n.259+49C>A)
 gnomAD v4
17g.41771600C>TCA2637860449JUPc.208+47G>A (n.208+47G>A)
n.383G>A
c.259+47G>A (n.259+47G>A)
 gnomAD v4
17g.41771601C>ACA626216125JUPc.208+46G>T (n.208+46G>T)
n.382G>T
c.259+46G>T (n.259+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771601C=CA2260177210JUPc.208+46G= (n.208+46G=)
n.382G=
c.259+46G= (n.259+46G=)
17g.41771601C>TCA626216124JUPc.208+46G>A (n.208+46G>A)
n.382G>A
c.259+46G>A (n.259+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771602C=CA2260177211JUPc.208+45G= (n.208+45G=)
n.381G=
c.259+45G= (n.259+45G=)
17g.41771602C>GCA983768412JUPc.208+45G>C (n.208+45G>C)
n.381G>C
c.259+45G>C (n.259+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771604G>ACA626216126JUPc.208+43C>T (n.208+43C>T)
n.379C>T
c.259+43C>T (n.259+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771604G=CA2260177212JUPc.208+43C= (n.208+43C=)
n.379C=
c.259+43C= (n.259+43C=)
17g.41771604G>TCA2637860450JUPc.208+43C>A (n.208+43C>A)
n.379C>A
c.259+43C>A (n.259+43C>A)
 gnomAD v4
17g.41771605G>TCA2637860451JUPc.208+42C>A (n.208+42C>A)
n.378C>A
c.259+42C>A (n.259+42C>A)
 gnomAD v4
17g.41771606C=CA2260177213JUPc.208+41G= (n.208+41G=)
n.377G=
c.259+41G= (n.259+41G=)
17g.41771606C>TCA2260177214JUPc.208+41G>A (n.208+41G>A)
n.377G>A
c.259+41G>A (n.259+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771608G>ACA2637860452JUPc.208+39C>T (n.208+39C>T)
n.375C>T
c.259+39C>T (n.259+39C>T)
 gnomAD v4
17g.41771608G>TCA2576269040JUPc.208+39C>A (n.208+39C>A)
n.375C>A
c.259+39C>A (n.259+39C>A)
 gnomAD v4
17g.41771609G=CA2260177215JUPc.208+38C= (n.208+38C=)
n.374C=
c.259+38C= (n.259+38C=)
17g.41771609G>TCA2637860453JUPc.208+38C>A (n.208+38C>A)
n.374C>A
c.259+38C>A (n.259+38C>A)
 gnomAD v4
17g.41771611_41771615dupCA2260177216JUPc.208+33_208+37dup (n.208+33_208+37dup)
n.369_373dup
c.259+33_259+37dup (n.259+33_259+37dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771611T>ACA772071602JUPc.208+36A>T (n.208+36A>T)
n.372A>T
c.259+36A>T (n.259+36A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771611T=CA2260177217JUPc.208+36A= (n.208+36A=)
n.372A=
c.259+36A= (n.259+36A=)
17g.41771616G>ACA2637860454JUPc.208+31C>T (n.208+31C>T)
n.367C>T
c.259+31C>T (n.259+31C>T)
 gnomAD v4
17g.41771617C=CA2260177218JUPc.208+30G= (n.208+30G=)
n.366G=
c.259+30G= (n.259+30G=)
17g.41771617C>TCA2260177219JUPc.208+30G>A (n.208+30G>A)
n.366G>A
c.259+30G>A (n.259+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771619C>ACA2637860455JUPc.208+28G>T (n.208+28G>T)
n.364G>T
c.259+28G>T (n.259+28G>T)
 gnomAD v4
17g.41771619C=CA2260177220JUPc.208+28G= (n.208+28G=)
n.364G=
c.259+28G= (n.259+28G=)
17g.41771619C>GCA626216162JUPc.208+28G>C (n.208+28G>C)
n.364G>C
c.259+28G>C (n.259+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771622T>ACA626216163JUPc.208+25A>T (n.208+25A>T)
n.361A>T
c.259+25A>T (n.259+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771622T>CCA8565558JUPc.208+25A>G (n.208+25A>G)
n.361A>G
c.259+25A>G (n.259+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771622T=CA2260177221JUPc.208+25A= (n.208+25A=)
n.361A=
c.259+25A= (n.259+25A=)
17g.41771623G>ACA8565559JUPc.208+24C>T (n.208+24C>T)
n.360C>T
c.259+24C>T (n.259+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771623G=CA2260177222JUPc.208+24C= (n.208+24C=)
n.360C=
c.259+24C= (n.259+24C=)
17g.41771624C=CA2260177223JUPc.208+23G= (n.208+23G=)
n.359G=
c.259+23G= (n.259+23G=)
17g.41771624C>TCA8565560JUPc.208+23G>A (n.208+23G>A)
n.359G>A
c.259+23G>A (n.259+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771626A>GCA2637860456JUPc.208+21T>C (n.208+21T>C)
n.357T>C
c.259+21T>C (n.259+21T>C)
 gnomAD v4
17g.41771627T>CCA2809501788JUPc.208+20A>G (n.208+20A>G)
n.356A>G
c.259+20A>G (n.259+20A>G)
17g.41771629G>ACA983768418JUPc.208+18C>T (n.208+18C>T)
n.354C>T
c.259+18C>T (n.259+18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771629G=CA2260177224JUPc.208+18C= (n.208+18C=)
n.354C=
c.259+18C= (n.259+18C=)
17g.41771631C>TCA2576269041JUPc.208+16G>A (n.208+16G>A)
n.352G>A
c.259+16G>A (n.259+16G>A)
17g.41771634delCA656569303JUPc.208+16del (n.208+16del)
n.352del
c.259+16del (n.259+16del)
 COSMIC
17g.41771632C=CA2260177225JUPc.208+15G= (n.208+15G=)
n.351G=
c.259+15G= (n.259+15G=)
17g.41771632C>TCA772071603JUPc.208+15G>A (n.208+15G>A)
n.351G>A
c.259+15G>A (n.259+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771633C>TCA2740090945JUPc.208+14G>A (n.208+14G>A)
n.350G>A
c.259+14G>A (n.259+14G>A)
 ClinVar
17g.41771634C=CA2260177226JUPc.208+13G= (n.208+13G=)
n.349G=
c.259+13G= (n.259+13G=)
17g.41771634C>TCA983768420JUPc.208+13G>A (n.208+13G>A)
n.349G>A
c.259+13G>A (n.259+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771635A=CA2260177227JUPc.208+12T= (n.208+12T=)
n.348T=
c.259+12T= (n.259+12T=)
17g.41771635A>TCA290701367JUPc.208+12T>A (n.208+12T>A)
n.348T>A
c.259+12T>A (n.259+12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41771636G>ACA2573153777JUPc.208+11C>T (n.208+11C>T)
n.347C>T
c.259+11C>T (n.259+11C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.41771638G>ACA2637860457JUPc.208+9C>T (n.208+9C>T)
n.345C>T
c.259+9C>T (n.259+9C>T)
 gnomAD v4
17g.41771639G>ACA2637860458JUPc.208+8C>T (n.208+8C>T)
n.344C>T
c.259+8C>T (n.259+8C>T)
 gnomAD v4
17g.41771639G>TCA2637860459JUPc.208+8C>A (n.208+8C>A)
n.344C>A
c.259+8C>A (n.259+8C>A)
 gnomAD v4
17g.41771640T>CCA2809501789JUPc.208+7A>G (n.208+7A>G)
n.343A>G
c.259+7A>G (n.259+7A>G)
17g.41771641C>ACA2637860460JUPc.208+6G>T (n.208+6G>T)
n.342G>T
c.259+6G>T (n.259+6G>T)
 gnomAD v4
17g.41771641C>TCA2733740906JUPc.208+6G>A (n.208+6G>A)
n.342G>A
c.259+6G>A (n.259+6G>A)
 dbSNP
17g.41771643T>CCA2260177229JUPc.208+4A>G (n.208+4A>G)
n.340A>G
c.259+4A>G (n.259+4A>G)
 dbSNP
17g.41771643T=CA2260177228JUPc.208+4A= (n.208+4A=)
n.340A=
c.259+4A= (n.259+4A=)
17g.41771644G>ACA2637860461JUPc.208+3C>T (n.208+3C>T)
n.339C>T
c.259+3C>T (n.259+3C>T)
 gnomAD v4
17g.41771645A>CCA399506475JUPc.208+2T>G (n.208+2T>G)
n.338T>G
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
17g.41771645A>GCA399506480JUPc.208+2T>C (n.208+2T>C)
n.338T>C
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
17g.41771645A>TCA399506477JUPc.208+2T>A (n.208+2T>A)
n.338T>A
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
17g.41771646C>ACA399506484JUPc.208+1G>T (n.208+1G>T)
n.337G>T
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
17g.41771646C=CA2260177230JUPc.208+1G= (n.208+1G=)
n.337G=
c.259+1G= (n.259+1G=)
17g.41771646C>GCA399506486JUPc.208+1G>C (n.208+1G>C)
n.337G>C
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
17g.41771646C>TCA8565561JUPc.208+1G>A (n.208+1G>A)
n.337G>A
c.259+1G>A (n.259+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771647C>ACA399506492JUPc.208G>T (p.Gly70Cys)
n.336G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
17g.41771647C>GCA399506494JUPc.208G>C (p.Gly70Arg)
n.336G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
17g.41771647C>TCA399506497JUPc.208G>A (p.Gly70Ser)
n.336G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
 gnomAD v4
17g.41771648T>ACA399506499JUPc.207A>T (p.Gln69His)
n.335A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
17g.41771648T>CCA500025640JUPc.207A>G (p.Gln69=)
n.335A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41771648T>GCA399506502JUPc.207A>C (p.Gln69His)
n.335A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
17g.41771648T=CA2260177231JUPc.207A= (p.Gln69=)
n.335A=
c.258A= (p.Gln86=)
17g.41771649T>ACA399506504JUPc.206A>T (p.Gln69Leu)
n.334A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
17g.41771649T>CCA399506506JUPc.206A>G (p.Gln69Arg)
n.334A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
 gnomAD v4
17g.41771649T>GCA399506508JUPc.206A>C (p.Gln69Pro)
n.334A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
17g.41771650G>ACA399506519JUPc.205C>T (p.Gln69Ter)
n.333C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
17g.41771650G>CCA399506516JUPc.205C>G (p.Gln69Glu)
n.333C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
17g.41771650G>TCA399506512JUPc.205C>A (p.Gln69Lys)
n.333C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
17g.41771651G>ACA500025648JUPc.204C>T (p.Ser68=)
n.332C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
17g.41771651G>CCA399506521JUPc.204C>G (p.Ser68Arg)
n.332C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
17g.41771651G>TCA399506524JUPc.204C>A (p.Ser68Arg)
n.332C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
 gnomAD v4
17g.41771652C>ACA399506530JUPc.203G>T (p.Ser68Ile)
n.331G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
17g.41771652C=CA2260177232JUPc.203G= (p.Ser68=)
n.331G=
c.254G= (p.Ser85=)
17g.41771652C>GCA399506533JUPc.203G>C (p.Ser68Thr)
n.331G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
 gnomAD v4
17g.41771652C>TCA399506537JUPc.203G>A (p.Ser68Asn)
n.331G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771653T>ACA399506539JUPc.202A>T (p.Ser68Cys)
n.330A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
17g.41771653T>CCA399506541JUPc.202A>G (p.Ser68Gly)
n.330A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
17g.41771653T>GCA399506542JUPc.202A>C (p.Ser68Arg)
n.330A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
17g.41771653T=CA2260177233JUPc.202A= (p.Ser68=)
n.330A=
c.253A= (p.Ser85=)
17g.41771654G>ACA8565562JUPc.201C>T (p.Pro67=)
n.329C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771654G>CCA500025655JUPc.201C>G (p.Pro67=)
n.329C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
17g.41771654G=CA2260177234JUPc.201C= (p.Pro67=)
n.329C=
c.252C= (p.Pro84=)
17g.41771654G>TCA500025657JUPc.201C>A (p.Pro67=)
n.329C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
 gnomAD v4
17g.41771659dupCA626216164JUPc.201dup (p.Ser68GlnfsTer4)
n.329dup
c.252dup (p.Ser85GlnfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41771659delCA2576269042JUPc.201del (p.Ser68AlafsTer?)
n.329del
c.252del (p.Ser85AlafsTer?)
17g.41771655G>ACA399506547JUPc.200C>T (p.Pro67Leu)
n.328C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41771655G>CCA399506549JUPc.200C>G (p.Pro67Arg)
n.328C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
17g.41771655G=CA2260177235JUPc.200C= (p.Pro67=)
n.328C=
c.251C= (p.Pro84=)
17g.41771655G>TCA399506552JUPc.200C>A (p.Pro67His)
n.328C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
17g.41771656G>ACA399506559JUPc.199C>T (p.Pro67Ser)
n.327C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41771656G>CCA399506556JUPc.199C>G (p.Pro67Ala)
n.327C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
17g.41771656G>TCA399506554JUPc.199C>A (p.Pro67Thr)
n.327C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
17g.41771657G>ACA500025663JUPc.198C>T (p.Pro66=)
n.326C>T
c.249C>T (p.Pro83=)
 gnomAD v4
17g.41771657G>CCA500025665JUPc.198C>G (p.Pro66=)
n.326C>G
c.249C>G (p.Pro83=)
17g.41771657G>TCA500025666JUPc.198C>A (p.Pro66=)
n.326C>A
c.249C>A (p.Pro83=)

Number of alleles fetched