Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41769710_41769752delinsGCAGTGGGCTGGGCAGACACTGGGGAGCAGGGCAGGCCACAGA | CA2260176289 | JUP | c.209-75_209-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC (n.209-75_209-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC) c.260-75_260-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC (n.260-75_260-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC) | |
17 | g.41769714_41769755del | CA626215908 | JUP | c.209-75_209-34del (n.209-75_209-34del) c.260-75_260-34del (n.260-75_260-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769722_41769745dup | CA626215911 | JUP | c.209-66_209-43dup (n.209-66_209-43dup) c.260-66_260-43dup (n.260-66_260-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769723C>A | CA2637860506 | JUP | c.209-46G>T (n.209-46G>T) c.260-46G>T (n.260-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769723C>T | CA2637860507 | JUP | c.209-46G>A (n.209-46G>A) c.260-46G>A (n.260-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769724A>G | CA2637860508 | JUP | c.209-47T>C (n.209-47T>C) c.260-47T>C (n.260-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769725G>A | CA2260176301 | JUP | c.209-48C>T (n.209-48C>T) c.260-48C>T (n.260-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769725G= | CA2260176300 | JUP | c.209-48C= (n.209-48C=) c.260-48C= (n.260-48C=) | |
17 | g.41769725G>T | CA2637860509 | JUP | c.209-48C>A (n.209-48C>A) c.260-48C>A (n.260-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769727C>A | CA2576269021 | JUP | c.209-50G>T (n.209-50G>T) c.260-50G>T (n.260-50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769727C= | CA2260176302 | JUP | c.209-50G= (n.209-50G=) c.260-50G= (n.260-50G=) | |
17 | g.41769727C>T | CA772070681 | JUP | c.209-50G>A (n.209-50G>A) c.260-50G>A (n.260-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769728A= | CA2260176303 | JUP | c.209-51T= (n.209-51T=) c.260-51T= (n.260-51T=) | |
17 | g.41769728A>C | CA626215913 | JUP | c.209-51T>G (n.209-51T>G) c.260-51T>G (n.260-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769729del | CA500208004 | JUP | c.209-52del (n.209-52del) c.260-52del (n.260-52del) | |
17 | g.41769729C>A | CA2637860510 | JUP | c.209-52G>T (n.209-52G>T) c.260-52G>T (n.260-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769729C= | CA2260176304 | JUP | c.209-52G= (n.209-52G=) c.260-52G= (n.260-52G=) | |
17 | g.41769729C>G | CA8565557 | JUP | c.209-52G>C (n.209-52G>C) c.260-52G>C (n.260-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769729C>T | CA290700970 | JUP | c.209-52G>A (n.209-52G>A) c.260-52G>A (n.260-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769730T>C | CA2637860511 | JUP | c.209-53A>G (n.209-53A>G) c.260-53A>G (n.260-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769731G>A | CA626215914 | JUP | c.209-54C>T (n.209-54C>T) c.260-54C>T (n.260-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769731G= | CA2260176305 | JUP | c.209-54C= (n.209-54C=) c.260-54C= (n.260-54C=) | |
17 | g.41769731G>T | CA2576269023 | JUP | c.209-54C>A (n.209-54C>A) c.260-54C>A (n.260-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734del | CA2576269022 | JUP | c.209-54del (n.209-54del) c.260-54del (n.260-54del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769732G>A | CA2637860513 | JUP | c.209-55C>T (n.209-55C>T) c.260-55C>T (n.260-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769732G>T | CA2637860512 | JUP | c.209-55C>A (n.209-55C>A) c.260-55C>A (n.260-55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769733G>A | CA2637860514 | JUP | c.209-56C>T (n.209-56C>T) c.260-56C>T (n.260-56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734G>A | CA2637860515 | JUP | c.209-57C>T (n.209-57C>T) c.260-57C>T (n.260-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734G>C | CA2637860516 | JUP | c.209-57C>G (n.209-57C>G) c.260-57C>G (n.260-57C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734G>T | CA2637860517 | JUP | c.209-57C>A (n.209-57C>A) c.260-57C>A (n.260-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769736G>A | CA2637860518 | JUP | c.209-59C>T (n.209-59C>T) c.260-59C>T (n.260-59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769736G= | CA2260176306 | JUP | c.209-59C= (n.209-59C=) c.260-59C= (n.260-59C=) | |
17 | g.41769736G>T | CA290700974 | JUP | c.209-59C>A (n.209-59C>A) c.260-59C>A (n.260-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769737C>A | CA2637860519 | JUP | c.209-60G>T (n.209-60G>T) c.260-60G>T (n.260-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769737C= | CA2260176307 | JUP | c.209-60G= (n.209-60G=) c.260-60G= (n.260-60G=) | |
17 | g.41769737C>T | CA290700977 | JUP | c.209-60G>A (n.209-60G>A) c.260-60G>A (n.260-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769738A>G | CA2637860520 | JUP | c.209-61T>C (n.209-61T>C) c.260-61T>C (n.260-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769738A>T | CA2637860521 | JUP | c.209-61T>A (n.209-61T>A) c.260-61T>A (n.260-61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769739G>A | CA2576269024 | JUP | c.209-62C>T (n.209-62C>T) c.260-62C>T (n.260-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769739G>C | CA2637860523 | JUP | c.209-62C>G (n.209-62C>G) c.260-62C>G (n.260-62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769739G>T | CA2637860524 | JUP | c.209-62C>A (n.209-62C>A) c.260-62C>A (n.260-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769741del | CA2637860522 | JUP | c.209-62del (n.209-62del) c.260-62del (n.260-62del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769740G>A | CA2576269025 | JUP | c.209-63C>T (n.209-63C>T) c.260-63C>T (n.260-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769740G>C | CA2637860525 | JUP | c.209-63C>G (n.209-63C>G) c.260-63C>G (n.260-63C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769740G>T | CA2637860526 | JUP | c.209-63C>A (n.209-63C>A) c.260-63C>A (n.260-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769741G>A | CA2260176309 | JUP | c.209-64C>T (n.209-64C>T) c.260-64C>T (n.260-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769741G= | CA2260176308 | JUP | c.209-64C= (n.209-64C=) c.260-64C= (n.260-64C=) | |
17 | g.41769741G>T | CA2637860527 | JUP | c.209-64C>A (n.209-64C>A) c.260-64C>A (n.260-64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769742C>A | CA2637860528 | JUP | c.209-65G>T (n.209-65G>T) c.260-65G>T (n.260-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769742C>T | CA2637860529 | JUP | c.209-65G>A (n.209-65G>A) c.260-65G>A (n.260-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769743del | CA2637860530 | JUP | c.209-66del (n.209-66del) c.260-66del (n.260-66del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769743A>T | CA2637860531 | JUP | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.260-66T>A (n.260-66T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769744G>A | CA2637860532 | JUP | c.209-67C>T (n.209-67C>T) c.260-67C>T (n.260-67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769744G>T | CA2637860533 | JUP | c.209-67C>A (n.209-67C>A) c.260-67C>A (n.260-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769744_41769745insTCTGTGGCCTGCCCT | CA2637860534 | JUP | c.209-68_209-67insAGGGCAGGCCACAGA (n.209-68_209-67insAGGGCAGGCCACAGA) c.260-68_260-67insAGGGCAGGCCACAGA (n.260-68_260-67insAGGGCAGGCCACAGA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769745G>A | CA290700980 | JUP | c.209-68C>T (n.209-68C>T) c.260-68C>T (n.260-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769745G>C | CA2260176311 | JUP | c.209-68C>G (n.209-68C>G) c.260-68C>G (n.260-68C>G) | dbSNP |
17 | g.41769745G= | CA2260176310 | JUP | c.209-68C= (n.209-68C=) c.260-68C= (n.260-68C=) | |
17 | g.41769745G>T | CA2637860535 | JUP | c.209-68C>A (n.209-68C>A) c.260-68C>A (n.260-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769746C>A | CA2637860536 | JUP | c.209-69G>T (n.209-69G>T) c.260-69G>T (n.260-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769746C= | CA2260176312 | JUP | c.209-69G= (n.209-69G=) c.260-69G= (n.260-69G=) | |
17 | g.41769746C>T | CA2260176313 | JUP | c.209-69G>A (n.209-69G>A) c.260-69G>A (n.260-69G>A) | dbSNP |
17 | g.41769747C>A | CA2637860538 | JUP | c.209-70G>T (n.209-70G>T) c.260-70G>T (n.260-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769747C>T | CA2637860537 | JUP | c.209-70G>A (n.209-70G>A) c.260-70G>A (n.260-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769748A>T | CA2637860539 | JUP | c.209-71T>A (n.209-71T>A) c.260-71T>A (n.260-71T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769749C>T | CA2576269026 | JUP | c.209-72G>A (n.209-72G>A) c.260-72G>A (n.260-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769750A= | CA2260176314 | JUP | c.209-73T= (n.209-73T=) c.260-73T= (n.260-73T=) | |
17 | g.41769750A>C | CA772070692 | JUP | c.209-73T>G (n.209-73T>G) c.260-73T>G (n.260-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769750A>G | CA2637860540 | JUP | c.209-73T>C (n.209-73T>C) c.260-73T>C (n.260-73T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769751G>A | CA2637860541 | JUP | c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.260-74C>T (n.260-74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769751G>T | CA2637860542 | JUP | c.209-74C>A (n.209-74C>A) c.260-74C>A (n.260-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769752A>G | CA2637860544 | JUP | c.209-75T>C (n.209-75T>C) c.260-75T>C (n.260-75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769754_41769761del | CA2637860543 | JUP | c.209-82_209-75del (n.209-82_209-75del) c.260-82_260-75del (n.260-82_260-75del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769753C>A | CA2637860545 | JUP | c.209-76G>T (n.209-76G>T) c.260-76G>T (n.260-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769753C= | CA2260176315 | JUP | c.209-76G= (n.209-76G=) c.260-76G= (n.260-76G=) | |
17 | g.41769753C>T | CA772070693 | JUP | c.209-76G>A (n.209-76G>A) c.260-76G>A (n.260-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769754A= | CA2260176316 | JUP | c.209-77T= (n.209-77T=) c.260-77T= (n.260-77T=) | |
17 | g.41769754A>T | CA772070695 | JUP | c.209-77T>A (n.209-77T>A) c.260-77T>A (n.260-77T>A) | dbSNP |
17 | g.41769755G>T | CA2637860546 | JUP | c.209-78C>A (n.209-78C>A) c.260-78C>A (n.260-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769756C>A | CA2260176319 | JUP | c.209-79G>T (n.209-79G>T) c.260-79G>T (n.260-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769756C= | CA2260176317 | JUP | c.209-79G= (n.209-79G=) c.260-79G= (n.260-79G=) | |
17 | g.41769756C>G | CA2260176320 | JUP | c.209-79G>C (n.209-79G>C) c.260-79G>C (n.260-79G>C) | dbSNP |
17 | g.41769756C>T | CA2260176318 | JUP | c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.260-79G>A (n.260-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769759del | CA2637860547 | JUP | c.209-79del (n.209-79del) c.260-79del (n.260-79del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769757C>A | CA2637860548 | JUP | c.209-80G>T (n.209-80G>T) c.260-80G>T (n.260-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769758C>A | CA2637860549 | JUP | c.209-81G>T (n.209-81G>T) c.260-81G>T (n.260-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769759C>A | CA2637860550 | JUP | c.209-82G>T (n.209-82G>T) c.260-82G>T (n.260-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769759C>T | CA2637860551 | JUP | c.209-82G>A (n.209-82G>A) c.260-82G>A (n.260-82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769761C>T | CA2637860552 | JUP | c.209-84G>A (n.209-84G>A) c.260-84G>A (n.260-84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769763T>C | CA2637860553 | JUP | c.209-86A>G (n.209-86A>G) c.260-86A>G (n.260-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769764G>T | CA2637860554 | JUP | c.209-87C>A (n.209-87C>A) c.260-87C>A (n.260-87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769765G>C | CA772070699 | JUP | c.209-88C>G (n.209-88C>G) c.260-88C>G (n.260-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769765G= | CA2260176321 | JUP | c.209-88C= (n.209-88C=) c.260-88C= (n.260-88C=) | |
17 | g.41769765G>T | CA2637860555 | JUP | c.209-88C>A (n.209-88C>A) c.260-88C>A (n.260-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769766G>T | CA2576269027 | JUP | c.209-89C>A (n.209-89C>A) c.260-89C>A (n.260-89C>A) | |
17 | g.41769767del | CA2637860556 | JUP | c.209-90del (n.209-90del) c.260-90del (n.260-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769767T>A | CA2576269028 | JUP | c.209-90A>T (n.209-90A>T) c.260-90A>T (n.260-90A>T) | |
17 | g.41769767T>C | CA290700982 | JUP | c.209-90A>G (n.209-90A>G) c.260-90A>G (n.260-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769767T= | CA2260176322 | JUP | c.209-90A= (n.209-90A=) c.260-90A= (n.260-90A=) | |
17 | g.41769768C>A | CA2637860557 | JUP | c.209-91G>T (n.209-91G>T) c.260-91G>T (n.260-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769768C= | CA2260176323 | JUP | c.209-91G= (n.209-91G=) c.260-91G= (n.260-91G=) | |
17 | g.41769768C>T | CA2260176324 | JUP | c.209-91G>A (n.209-91G>A) c.260-91G>A (n.260-91G>A) | dbSNP |
17 | g.41769769C>A | CA2637860558 | JUP | c.209-92G>T (n.209-92G>T) c.260-92G>T (n.260-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769771C>A | CA2637860559 | JUP | c.209-94G>T (n.209-94G>T) c.260-94G>T (n.260-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769771C>G | CA2576269029 | JUP | c.209-94G>C (n.209-94G>C) c.260-94G>C (n.260-94G>C) | |
17 | g.41769773G>A | CA2637860561 | JUP | c.209-96C>T (n.209-96C>T) c.260-96C>T (n.260-96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769775del | CA2637860560 | JUP | c.209-96del (n.209-96del) c.260-96del (n.260-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769774G>T | CA2637860562 | JUP | c.209-97C>A (n.209-97C>A) c.260-97C>A (n.260-97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769775G>T | CA2637860563 | JUP | c.209-98C>A (n.209-98C>A) c.260-98C>A (n.260-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769776C>A | CA2637860564 | JUP | c.209-99G>T (n.209-99G>T) c.260-99G>T (n.260-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769776C>T | CA2637860565 | JUP | c.209-99G>A (n.209-99G>A) c.260-99G>A (n.260-99G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769776_41769777insAAGAGG | CA2637860566 | JUP | c.209-100_209-99insCCTCTT (n.209-100_209-99insCCTCTT) c.260-100_260-99insCCTCTT (n.260-100_260-99insCCTCTT) | gnomAD v4 |
17 | g.41769777T>C | CA2576269030 | JUP | c.209-100A>G (n.209-100A>G) c.260-100A>G (n.260-100A>G) | |
17 | g.41769779C>A | CA2637860567 | JUP | c.209-102G>T (n.209-102G>T) c.260-102G>T (n.260-102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769779C= | CA2260176325 | JUP | c.209-102G= (n.209-102G=) c.260-102G= (n.260-102G=) | |
17 | g.41769779C>T | CA290700985 | JUP | c.209-102G>A (n.209-102G>A) c.260-102G>A (n.260-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769781T>A | CA656569297 | JUP | c.209-104A>T (n.209-104A>T) c.260-104A>T (n.260-104A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41769782C= | CA2260176326 | JUP | c.209-105G= (n.209-105G=) c.260-105G= (n.260-105G=) | |
17 | g.41769782C>T | CA290700988 | JUP | c.209-105G>A (n.209-105G>A) c.260-105G>A (n.260-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769783T>C | CA2637860568 | JUP | c.209-106A>G (n.209-106A>G) c.260-106A>G (n.260-106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769783T>G | CA772070705 | JUP | c.209-106A>C (n.209-106A>C) c.260-106A>C (n.260-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769783T= | CA2260176327 | JUP | c.209-106A= (n.209-106A=) c.260-106A= (n.260-106A=) | |
17 | g.41769784T>A | CA2637860569 | JUP | c.209-107A>T (n.209-107A>T) c.260-107A>T (n.260-107A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769784T>C | CA772070712 | JUP | c.209-107A>G (n.209-107A>G) c.260-107A>G (n.260-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769784T= | CA2260176328 | JUP | c.209-107A= (n.209-107A=) c.260-107A= (n.260-107A=) | |
17 | g.41769785G>A | CA2637860570 | JUP | c.209-108C>T (n.209-108C>T) c.260-108C>T (n.260-108C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769785G>T | CA2637860571 | JUP | c.209-108C>A (n.209-108C>A) c.260-108C>A (n.260-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769786C>A | CA2637860572 | JUP | c.209-109G>T (n.209-109G>T) c.260-109G>T (n.260-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769786C>T | CA2637860573 | JUP | c.209-109G>A (n.209-109G>A) c.260-109G>A (n.260-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769787C>A | CA2637860574 | JUP | c.209-110G>T (n.209-110G>T) c.260-110G>T (n.260-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769788C>A | CA2637860575 | JUP | c.209-111G>T (n.209-111G>T) c.260-111G>T (n.260-111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769789T>A | CA2637860576 | JUP | c.209-112A>T (n.209-112A>T) c.260-112A>T (n.260-112A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769789T>C | CA2637860577 | JUP | c.209-112A>G (n.209-112A>G) c.260-112A>G (n.260-112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769790G>A | CA2637860578 | JUP | c.209-113C>T (n.209-113C>T) c.260-113C>T (n.260-113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769790G>T | CA2637860579 | JUP | c.209-113C>A (n.209-113C>A) c.260-113C>A (n.260-113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769791C>A | CA2637860581 | JUP | c.209-114G>T (n.209-114G>T) c.260-114G>T (n.260-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769791C>T | CA2637860582 | JUP | c.209-114G>A (n.209-114G>A) c.260-114G>A (n.260-114G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769793del | CA2637860580 | JUP | c.209-114del (n.209-114del) c.260-114del (n.260-114del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769792C>A | CA2637860583 | JUP | c.209-115G>T (n.209-115G>T) c.260-115G>T (n.260-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769792C>T | CA2637860584 | JUP | c.209-115G>A (n.209-115G>A) c.260-115G>A (n.260-115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769792_41769794delinsCCA | CA2260176329 | JUP | c.209-117_209-115delinsTGG (n.209-117_209-115delinsTGG) c.260-117_260-115delinsTGG (n.260-117_260-115delinsTGG) | |
17 | g.41769793C>A | CA2637860585 | JUP | c.209-116G>T (n.209-116G>T) c.260-116G>T (n.260-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769793_41769794del | CA772070717 | JUP | c.209-117_209-116del (n.209-117_209-116del) c.260-117_260-116del (n.260-117_260-116del) | dbSNP |
17 | g.41769795A>G | CA2809501746 | JUP | c.209-118T>C (n.209-118T>C) c.260-118T>C (n.260-118T>C) | |
17 | g.41769795A>T | CA2637860586 | JUP | c.209-118T>A (n.209-118T>A) c.260-118T>A (n.260-118T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769796A= | CA2260176330 | JUP | c.209-119T= (n.209-119T=) c.260-119T= (n.260-119T=) | |
17 | g.41769796A>C | CA2260176331 | JUP | c.209-119T>G (n.209-119T>G) c.260-119T>G (n.260-119T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769797C>A | CA2637860588 | JUP | c.209-120G>T (n.209-120G>T) c.260-120G>T (n.260-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769797C= | CA2260176332 | JUP | c.209-120G= (n.209-120G=) c.260-120G= (n.260-120G=) | |
17 | g.41769797C>T | CA983767358 | JUP | c.209-120G>A (n.209-120G>A) c.260-120G>A (n.260-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769801del | CA2637860587 | JUP | c.209-120del (n.209-120del) c.260-120del (n.260-120del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769798C>A | CA772070723 | JUP | c.209-121G>T (n.209-121G>T) c.260-121G>T (n.260-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769798C= | CA2260176333 | JUP | c.209-121G= (n.209-121G=) c.260-121G= (n.260-121G=) | |
17 | g.41769798C>G | CA2637860589 | JUP | c.209-121G>C (n.209-121G>C) c.260-121G>C (n.260-121G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769798C>T | CA290700991 | JUP | c.209-121G>A (n.209-121G>A) c.260-121G>A (n.260-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769798_41769799insA | CA2809501747 | JUP | c.209-122_209-121insT (n.209-122_209-121insT) c.260-122_260-121insT (n.260-122_260-121insT) | |
17 | g.41769799C>A | CA2637860590 | JUP | c.209-122G>T (n.209-122G>T) c.260-122G>T (n.260-122G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769799C= | CA2260176334 | JUP | c.209-122G= (n.209-122G=) c.260-122G= (n.260-122G=) | |
17 | g.41769799C>G | CA290701000 | JUP | c.209-122G>C (n.209-122G>C) c.260-122G>C (n.260-122G>C) | dbSNP |
17 | g.41769800C>A | CA2637860591 | JUP | c.209-123G>T (n.209-123G>T) c.260-123G>T (n.260-123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769801C>A | CA2637860592 | JUP | c.209-124G>T (n.209-124G>T) c.260-124G>T (n.260-124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769803G>A | CA2637860593 | JUP | c.209-126C>T (n.209-126C>T) c.260-126C>T (n.260-126C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769803G>T | CA2637860594 | JUP | c.209-126C>A (n.209-126C>A) c.260-126C>A (n.260-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769804C>A | CA2637860595 | JUP | c.209-127G>T (n.209-127G>T) c.260-127G>T (n.260-127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769804C= | CA2260176335 | JUP | c.209-127G= (n.209-127G=) c.260-127G= (n.260-127G=) | |
17 | g.41769804C>T | CA290701003 | JUP | c.209-127G>A (n.209-127G>A) c.260-127G>A (n.260-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769805A= | CA2260176336 | JUP | c.209-128T= (n.209-128T=) c.260-128T= (n.260-128T=) | |
17 | g.41769805A>C | CA290701005 | JUP | c.209-128T>G (n.209-128T>G) c.260-128T>G (n.260-128T>G) | dbSNP |
17 | g.41769806C>A | CA2637860596 | JUP | c.209-129G>T (n.209-129G>T) c.260-129G>T (n.260-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769808T>A | CA2260176338 | JUP | c.209-131A>T (n.209-131A>T) c.260-131A>T (n.260-131A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769808T>C | CA2260176339 | JUP | c.209-131A>G (n.209-131A>G) c.260-131A>G (n.260-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769808T= | CA2260176337 | JUP | c.209-131A= (n.209-131A=) c.260-131A= (n.260-131A=) | |
17 | g.41769809G>T | CA2637860597 | JUP | c.209-132C>A (n.209-132C>A) c.260-132C>A (n.260-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769811C>A | CA2637860598 | JUP | c.209-134G>T (n.209-134G>T) c.260-134G>T (n.260-134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769811C= | CA2260176340 | JUP | c.209-134G= (n.209-134G=) c.260-134G= (n.260-134G=) | |
17 | g.41769811C>G | CA2260176341 | JUP | c.209-134G>C (n.209-134G>C) c.260-134G>C (n.260-134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769811C>T | CA290701009 | JUP | c.209-134G>A (n.209-134G>A) c.260-134G>A (n.260-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769812T>A | CA2637860599 | JUP | c.209-135A>T (n.209-135A>T) c.260-135A>T (n.260-135A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769813G>A | CA2637860600 | JUP | c.209-136C>T (n.209-136C>T) c.260-136C>T (n.260-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769813G>T | CA2637860601 | JUP | c.209-136C>A (n.209-136C>A) c.260-136C>A (n.260-136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769814G>A | CA290701011 | JUP | c.209-137C>T (n.209-137C>T) c.260-137C>T (n.260-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769814G= | CA2260176342 | JUP | c.209-137C= (n.209-137C=) c.260-137C= (n.260-137C=) | |
17 | g.41769814G>T | CA2637860602 | JUP | c.209-137C>A (n.209-137C>A) c.260-137C>A (n.260-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769815C>A | CA2637860604 | JUP | c.209-138G>T (n.209-138G>T) c.260-138G>T (n.260-138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769815C= | CA2260176343 | JUP | c.209-138G= (n.209-138G=) c.260-138G= (n.260-138G=) | |
17 | g.41769815C>T | CA772070732 | JUP | c.209-138G>A (n.209-138G>A) c.260-138G>A (n.260-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769816del | CA2637860603 | JUP | c.209-138del (n.209-138del) c.260-138del (n.260-138del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769816C>A | CA2637860605 | JUP | c.209-139G>T (n.209-139G>T) c.260-139G>T (n.260-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769816C= | CA2260176344 | JUP | c.209-139G= (n.209-139G=) c.260-139G= (n.260-139G=) | |
17 | g.41769816C>T | CA2260176345 | JUP | c.209-139G>A (n.209-139G>A) c.260-139G>A (n.260-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769817A>G | CA2637860606 | JUP | c.209-140T>C (n.209-140T>C) c.260-140T>C (n.260-140T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769819T>A | CA290701014 | JUP | c.209-142A>T (n.209-142A>T) c.260-142A>T (n.260-142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769819T= | CA2260176346 | JUP | c.209-142A= (n.209-142A=) c.260-142A= (n.260-142A=) | |
17 | g.41769820_41769821del | CA2637860607 | JUP | c.209-143_209-142del (n.209-143_209-142del) c.260-143_260-142del (n.260-143_260-142del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769820C>A | CA2637860608 | JUP | c.209-143G>T (n.209-143G>T) c.260-143G>T (n.260-143G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769821T>C | CA2260176348 | JUP | c.209-144A>G (n.209-144A>G) c.260-144A>G (n.260-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769821T= | CA2260176347 | JUP | c.209-144A= (n.209-144A=) c.260-144A= (n.260-144A=) | |
17 | g.41769822A= | CA2260176349 | JUP | c.209-145T= (n.209-145T=) c.260-145T= (n.260-145T=) | |
17 | g.41769822A>G | CA290701016 | JUP | c.209-145T>C (n.209-145T>C) c.260-145T>C (n.260-145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769822A>T | CA2637860609 | JUP | c.209-145T>A (n.209-145T>A) c.260-145T>A (n.260-145T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769823C>A | CA2637860610 | JUP | c.209-146G>T (n.209-146G>T) c.260-146G>T (n.260-146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769823C= | CA2260176350 | JUP | c.209-146G= (n.209-146G=) c.260-146G= (n.260-146G=) | |
17 | g.41769823C>T | CA772070744 | JUP | c.209-146G>A (n.209-146G>A) c.260-146G>A (n.260-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |