Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41769692del | CA2637860472 | JUP | c.209-12del (n.209-12del) c.260-12del (n.260-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769690G>A | CA626215899 | JUP | c.209-13C>T (n.209-13C>T) c.260-13C>T (n.260-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769690G= | CA2260176273 | JUP | c.209-13C= (n.209-13C=) c.260-13C= (n.260-13C=) | |
17 | g.41769690G>T | CA2637860474 | JUP | c.209-13C>A (n.209-13C>A) c.260-13C>A (n.260-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769690_41769693delinsGGGA | CA2260176274 | JUP | c.209-16_209-13delinsTCCC (n.209-16_209-13delinsTCCC) c.260-16_260-13delinsTCCC (n.260-16_260-13delinsTCCC) | |
17 | g.41769691G>A | CA626215900 | JUP | c.209-14C>T (n.209-14C>T) c.260-14C>T (n.260-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769691G= | CA2260176276 | JUP | c.209-14C= (n.209-14C=) c.260-14C= (n.260-14C=) | |
17 | g.41769691G>T | CA626215901 | JUP | c.209-14C>A (n.209-14C>A) c.260-14C>A (n.260-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769691_41769693del | CA2260176275 | JUP | c.209-16_209-14del (n.209-16_209-14del) c.260-16_260-14del (n.260-16_260-14del) | dbSNP |
17 | g.41769692G>A | CA2637860476 | JUP | c.209-15C>T (n.209-15C>T) c.260-15C>T (n.260-15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769692G>T | CA2637860475 | JUP | c.209-15C>A (n.209-15C>A) c.260-15C>A (n.260-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769693A>G | CA2576269019 | JUP | c.209-16T>C (n.209-16T>C) c.260-16T>C (n.260-16T>C) | |
17 | g.41769694C>A | CA626215902 | JUP | c.209-17G>T (n.209-17G>T) c.260-17G>T (n.260-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769694C= | CA2260176277 | JUP | c.209-17G= (n.209-17G=) c.260-17G= (n.260-17G=) | |
17 | g.41769695A= | CA2260176278 | JUP | c.209-18T= (n.209-18T=) c.260-18T= (n.260-18T=) | |
17 | g.41769695A>G | CA626215903 | JUP | c.209-18T>C (n.209-18T>C) c.260-18T>C (n.260-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769696G>A | CA626215904 | JUP | c.209-19C>T (n.209-19C>T) c.260-19C>T (n.260-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769696G= | CA2260176279 | JUP | c.209-19C= (n.209-19C=) c.260-19C= (n.260-19C=) | |
17 | g.41769696G>T | CA2637860477 | JUP | c.209-19C>A (n.209-19C>A) c.260-19C>A (n.260-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769697G>A | CA626215905 | JUP | c.209-20C>T (n.209-20C>T) c.260-20C>T (n.260-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769697G>C | CA2637860478 | JUP | c.209-20C>G (n.209-20C>G) c.260-20C>G (n.260-20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769697G= | CA2260176280 | JUP | c.209-20C= (n.209-20C=) c.260-20C= (n.260-20C=) | |
17 | g.41769697G>T | CA2637860479 | JUP | c.209-20C>A (n.209-20C>A) c.260-20C>A (n.260-20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769698G>A | CA772070655 | JUP | c.209-21C>T (n.209-21C>T) c.260-21C>T (n.260-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769698G= | CA2260176281 | JUP | c.209-21C= (n.209-21C=) c.260-21C= (n.260-21C=) | |
17 | g.41769698G>T | CA2637860480 | JUP | c.209-21C>A (n.209-21C>A) c.260-21C>A (n.260-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769699A>G | CA2637860481 | JUP | c.209-22T>C (n.209-22T>C) c.260-22T>C (n.260-22T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769700C>A | CA626215906 | JUP | c.209-23G>T (n.209-23G>T) c.260-23G>T (n.260-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769700C= | CA2260176282 | JUP | c.209-23G= (n.209-23G=) c.260-23G= (n.260-23G=) | |
17 | g.41769701T>A | CA983767331 | JUP | c.209-24A>T (n.209-24A>T) c.260-24A>T (n.260-24A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769701T>C | CA2637860482 | JUP | c.209-24A>G (n.209-24A>G) c.260-24A>G (n.260-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769701T= | CA2260176283 | JUP | c.209-24A= (n.209-24A=) c.260-24A= (n.260-24A=) | |
17 | g.41769702G>A | CA626215907 | JUP | c.209-25C>T (n.209-25C>T) c.260-25C>T (n.260-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769702G= | CA2260176284 | JUP | c.209-25C= (n.209-25C=) c.260-25C= (n.260-25C=) | |
17 | g.41769702G>T | CA2637860483 | JUP | c.209-25C>A (n.209-25C>A) c.260-25C>A (n.260-25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769703A= | CA2260176285 | JUP | c.209-26T= (n.209-26T=) c.260-26T= (n.260-26T=) | |
17 | g.41769703A>G | CA772070657 | JUP | c.209-26T>C (n.209-26T>C) c.260-26T>C (n.260-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769704G>T | CA2637860484 | JUP | c.209-27C>A (n.209-27C>A) c.260-27C>A (n.260-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769705T>A | CA2637860486 | JUP | c.209-28A>T (n.209-28A>T) c.260-28A>T (n.260-28A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769705T>C | CA2637860485 | JUP | c.209-28A>G (n.209-28A>G) c.260-28A>G (n.260-28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769706G>A | CA2637860487 | JUP | c.209-29C>T (n.209-29C>T) c.260-29C>T (n.260-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769706G>T | CA2637860488 | JUP | c.209-29C>A (n.209-29C>A) c.260-29C>A (n.260-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769706_41769708delinsGCA | CA2260176286 | JUP | c.209-31_209-29delinsTGC (n.209-31_209-29delinsTGC) c.260-31_260-29delinsTGC (n.260-31_260-29delinsTGC) | |
17 | g.41769707C>A | CA8565553 | JUP | c.209-30G>T (n.209-30G>T) c.260-30G>T (n.260-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769707C= | CA2260176287 | JUP | c.209-30G= (n.209-30G=) c.260-30G= (n.260-30G=) | |
17 | g.41769707C>T | CA2637860489 | JUP | c.209-30G>A (n.209-30G>A) c.260-30G>A (n.260-30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769707_41769708del | CA8565552 | JUP | c.209-31_209-30del (n.209-31_209-30del) c.260-31_260-30del (n.260-31_260-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769708A>G | CA2637860490 | JUP | c.209-31T>C (n.209-31T>C) c.260-31T>C (n.260-31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769709G>A | CA772070664 | JUP | c.209-32C>T (n.209-32C>T) c.260-32C>T (n.260-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769709G= | CA2260176288 | JUP | c.209-32C= (n.209-32C=) c.260-32C= (n.260-32C=) | |
17 | g.41769709G>T | CA2637860492 | JUP | c.209-32C>A (n.209-32C>A) c.260-32C>A (n.260-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769710G>A | CA2637860493 | JUP | c.209-33C>T (n.209-33C>T) c.260-33C>T (n.260-33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769710G>T | CA2637860494 | JUP | c.209-33C>A (n.209-33C>A) c.260-33C>A (n.260-33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769710_41769752delinsGCAGTGGGCTGGGCAGACACTGGGGAGCAGGGCAGGCCACAGA | CA2260176289 | JUP | c.209-75_209-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC (n.209-75_209-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC) c.260-75_260-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC (n.260-75_260-33delinsTCTGTGGCCTGCCCTGCTCCCCAGTGTCTGCCCAGCCCACTGC) | |
17 | g.41769711C>A | CA772070665 | JUP | c.209-34G>T (n.209-34G>T) c.260-34G>T (n.260-34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769711C= | CA2260176290 | JUP | c.209-34G= (n.209-34G=) c.260-34G= (n.260-34G=) | |
17 | g.41769711C>T | CA772070666 | JUP | c.209-34G>A (n.209-34G>A) c.260-34G>A (n.260-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769714_41769755del | CA626215908 | JUP | c.209-75_209-34del (n.209-75_209-34del) c.260-75_260-34del (n.260-75_260-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769712A= | CA2260176291 | JUP | c.209-35T= (n.209-35T=) c.260-35T= (n.260-35T=) | |
17 | g.41769712A>C | CA8565554 | JUP | c.209-35T>G (n.209-35T>G) c.260-35T>G (n.260-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769713G>A | CA8565555 | JUP | c.209-36C>T (n.209-36C>T) c.260-36C>T (n.260-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769713G= | CA2260176292 | JUP | c.209-36C= (n.209-36C=) c.260-36C= (n.260-36C=) | |
17 | g.41769713G>T | CA2637860495 | JUP | c.209-36C>A (n.209-36C>A) c.260-36C>A (n.260-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769714T>C | CA772070671 | JUP | c.209-37A>G (n.209-37A>G) c.260-37A>G (n.260-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769714T= | CA2260176293 | JUP | c.209-37A= (n.209-37A=) c.260-37A= (n.260-37A=) | |
17 | g.41769715G>A | CA626215909 | JUP | c.209-38C>T (n.209-38C>T) c.260-38C>T (n.260-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769715G= | CA2260176294 | JUP | c.209-38C= (n.209-38C=) c.260-38C= (n.260-38C=) | |
17 | g.41769715G>T | CA2637860497 | JUP | c.209-38C>A (n.209-38C>A) c.260-38C>A (n.260-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769717del | CA2637860496 | JUP | c.209-38del (n.209-38del) c.260-38del (n.260-38del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769716G>A | CA290700966 | JUP | c.209-39C>T (n.209-39C>T) c.260-39C>T (n.260-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769716G= | CA2260176295 | JUP | c.209-39C= (n.209-39C=) c.260-39C= (n.260-39C=) | |
17 | g.41769716G>T | CA2637860498 | JUP | c.209-39C>A (n.209-39C>A) c.260-39C>A (n.260-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769717G>A | CA626215910 | JUP | c.209-40C>T (n.209-40C>T) c.260-40C>T (n.260-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769717G= | CA2260176296 | JUP | c.209-40C= (n.209-40C=) c.260-40C= (n.260-40C=) | |
17 | g.41769717G>T | CA2637860499 | JUP | c.209-40C>A (n.209-40C>A) c.260-40C>A (n.260-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769718C>A | CA2637860500 | JUP | c.209-41G>T (n.209-41G>T) c.260-41G>T (n.260-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769718C>T | CA2637860501 | JUP | c.209-41G>A (n.209-41G>A) c.260-41G>A (n.260-41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769719T>C | CA2637860502 | JUP | c.209-42A>G (n.209-42A>G) c.260-42A>G (n.260-42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769719T= | CA2260176297 | JUP | c.209-42A= (n.209-42A=) c.260-42A= (n.260-42A=) | |
17 | g.41769720G>A | CA8565556 | JUP | c.209-43C>T (n.209-43C>T) c.260-43C>T (n.260-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769720G= | CA2260176298 | JUP | c.209-43C= (n.209-43C=) c.260-43C= (n.260-43C=) | |
17 | g.41769720G>T | CA2637860503 | JUP | c.209-43C>A (n.209-43C>A) c.260-43C>A (n.260-43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769722del | CA2576269020 | JUP | c.209-43del (n.209-43del) c.260-43del (n.260-43del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769722_41769745dup | CA626215911 | JUP | c.209-66_209-43dup (n.209-66_209-43dup) c.260-66_260-43dup (n.260-66_260-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769721G>A | CA626215912 | JUP | c.209-44C>T (n.209-44C>T) c.260-44C>T (n.260-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769721G= | CA2260176299 | JUP | c.209-44C= (n.209-44C=) c.260-44C= (n.260-44C=) | |
17 | g.41769721G>T | CA2637860504 | JUP | c.209-44C>A (n.209-44C>A) c.260-44C>A (n.260-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769722G>A | CA2539944158 | JUP | c.209-45C>T (n.209-45C>T) c.260-45C>T (n.260-45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769722G>T | CA2637860505 | JUP | c.209-45C>A (n.209-45C>A) c.260-45C>A (n.260-45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769723C>A | CA2637860506 | JUP | c.209-46G>T (n.209-46G>T) c.260-46G>T (n.260-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769723C>T | CA2637860507 | JUP | c.209-46G>A (n.209-46G>A) c.260-46G>A (n.260-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769724A>G | CA2637860508 | JUP | c.209-47T>C (n.209-47T>C) c.260-47T>C (n.260-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769725G>A | CA2260176301 | JUP | c.209-48C>T (n.209-48C>T) c.260-48C>T (n.260-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769725G= | CA2260176300 | JUP | c.209-48C= (n.209-48C=) c.260-48C= (n.260-48C=) | |
17 | g.41769725G>T | CA2637860509 | JUP | c.209-48C>A (n.209-48C>A) c.260-48C>A (n.260-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769727C>A | CA2576269021 | JUP | c.209-50G>T (n.209-50G>T) c.260-50G>T (n.260-50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769727C= | CA2260176302 | JUP | c.209-50G= (n.209-50G=) c.260-50G= (n.260-50G=) | |
17 | g.41769727C>T | CA772070681 | JUP | c.209-50G>A (n.209-50G>A) c.260-50G>A (n.260-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769728A= | CA2260176303 | JUP | c.209-51T= (n.209-51T=) c.260-51T= (n.260-51T=) | |
17 | g.41769728A>C | CA626215913 | JUP | c.209-51T>G (n.209-51T>G) c.260-51T>G (n.260-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769729del | CA500208004 | JUP | c.209-52del (n.209-52del) c.260-52del (n.260-52del) | |
17 | g.41769729C>A | CA2637860510 | JUP | c.209-52G>T (n.209-52G>T) c.260-52G>T (n.260-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769729C= | CA2260176304 | JUP | c.209-52G= (n.209-52G=) c.260-52G= (n.260-52G=) | |
17 | g.41769729C>G | CA8565557 | JUP | c.209-52G>C (n.209-52G>C) c.260-52G>C (n.260-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769729C>T | CA290700970 | JUP | c.209-52G>A (n.209-52G>A) c.260-52G>A (n.260-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769730T>C | CA2637860511 | JUP | c.209-53A>G (n.209-53A>G) c.260-53A>G (n.260-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769731G>A | CA626215914 | JUP | c.209-54C>T (n.209-54C>T) c.260-54C>T (n.260-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769731G= | CA2260176305 | JUP | c.209-54C= (n.209-54C=) c.260-54C= (n.260-54C=) | |
17 | g.41769731G>T | CA2576269023 | JUP | c.209-54C>A (n.209-54C>A) c.260-54C>A (n.260-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734del | CA2576269022 | JUP | c.209-54del (n.209-54del) c.260-54del (n.260-54del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769732G>A | CA2637860513 | JUP | c.209-55C>T (n.209-55C>T) c.260-55C>T (n.260-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769732G>T | CA2637860512 | JUP | c.209-55C>A (n.209-55C>A) c.260-55C>A (n.260-55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769733G>A | CA2637860514 | JUP | c.209-56C>T (n.209-56C>T) c.260-56C>T (n.260-56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734G>A | CA2637860515 | JUP | c.209-57C>T (n.209-57C>T) c.260-57C>T (n.260-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734G>C | CA2637860516 | JUP | c.209-57C>G (n.209-57C>G) c.260-57C>G (n.260-57C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769734G>T | CA2637860517 | JUP | c.209-57C>A (n.209-57C>A) c.260-57C>A (n.260-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769736G>A | CA2637860518 | JUP | c.209-59C>T (n.209-59C>T) c.260-59C>T (n.260-59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769736G= | CA2260176306 | JUP | c.209-59C= (n.209-59C=) c.260-59C= (n.260-59C=) | |
17 | g.41769736G>T | CA290700974 | JUP | c.209-59C>A (n.209-59C>A) c.260-59C>A (n.260-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769737C>A | CA2637860519 | JUP | c.209-60G>T (n.209-60G>T) c.260-60G>T (n.260-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769737C= | CA2260176307 | JUP | c.209-60G= (n.209-60G=) c.260-60G= (n.260-60G=) | |
17 | g.41769737C>T | CA290700977 | JUP | c.209-60G>A (n.209-60G>A) c.260-60G>A (n.260-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769738A>G | CA2637860520 | JUP | c.209-61T>C (n.209-61T>C) c.260-61T>C (n.260-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769738A>T | CA2637860521 | JUP | c.209-61T>A (n.209-61T>A) c.260-61T>A (n.260-61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769739G>A | CA2576269024 | JUP | c.209-62C>T (n.209-62C>T) c.260-62C>T (n.260-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769739G>C | CA2637860523 | JUP | c.209-62C>G (n.209-62C>G) c.260-62C>G (n.260-62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769739G>T | CA2637860524 | JUP | c.209-62C>A (n.209-62C>A) c.260-62C>A (n.260-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769741del | CA2637860522 | JUP | c.209-62del (n.209-62del) c.260-62del (n.260-62del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769740G>A | CA2576269025 | JUP | c.209-63C>T (n.209-63C>T) c.260-63C>T (n.260-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769740G>C | CA2637860525 | JUP | c.209-63C>G (n.209-63C>G) c.260-63C>G (n.260-63C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769740G>T | CA2637860526 | JUP | c.209-63C>A (n.209-63C>A) c.260-63C>A (n.260-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769741G>A | CA2260176309 | JUP | c.209-64C>T (n.209-64C>T) c.260-64C>T (n.260-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769741G= | CA2260176308 | JUP | c.209-64C= (n.209-64C=) c.260-64C= (n.260-64C=) | |
17 | g.41769741G>T | CA2637860527 | JUP | c.209-64C>A (n.209-64C>A) c.260-64C>A (n.260-64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769742C>A | CA2637860528 | JUP | c.209-65G>T (n.209-65G>T) c.260-65G>T (n.260-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769742C>T | CA2637860529 | JUP | c.209-65G>A (n.209-65G>A) c.260-65G>A (n.260-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769743del | CA2637860530 | JUP | c.209-66del (n.209-66del) c.260-66del (n.260-66del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769743A>T | CA2637860531 | JUP | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.260-66T>A (n.260-66T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769744G>A | CA2637860532 | JUP | c.209-67C>T (n.209-67C>T) c.260-67C>T (n.260-67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769744G>T | CA2637860533 | JUP | c.209-67C>A (n.209-67C>A) c.260-67C>A (n.260-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769744_41769745insTCTGTGGCCTGCCCT | CA2637860534 | JUP | c.209-68_209-67insAGGGCAGGCCACAGA (n.209-68_209-67insAGGGCAGGCCACAGA) c.260-68_260-67insAGGGCAGGCCACAGA (n.260-68_260-67insAGGGCAGGCCACAGA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769745G>A | CA290700980 | JUP | c.209-68C>T (n.209-68C>T) c.260-68C>T (n.260-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769745G>C | CA2260176311 | JUP | c.209-68C>G (n.209-68C>G) c.260-68C>G (n.260-68C>G) | dbSNP |
17 | g.41769745G= | CA2260176310 | JUP | c.209-68C= (n.209-68C=) c.260-68C= (n.260-68C=) | |
17 | g.41769745G>T | CA2637860535 | JUP | c.209-68C>A (n.209-68C>A) c.260-68C>A (n.260-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769746C>A | CA2637860536 | JUP | c.209-69G>T (n.209-69G>T) c.260-69G>T (n.260-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769746C= | CA2260176312 | JUP | c.209-69G= (n.209-69G=) c.260-69G= (n.260-69G=) | |
17 | g.41769746C>T | CA2260176313 | JUP | c.209-69G>A (n.209-69G>A) c.260-69G>A (n.260-69G>A) | dbSNP |
17 | g.41769747C>A | CA2637860538 | JUP | c.209-70G>T (n.209-70G>T) c.260-70G>T (n.260-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769747C>T | CA2637860537 | JUP | c.209-70G>A (n.209-70G>A) c.260-70G>A (n.260-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769748A>T | CA2637860539 | JUP | c.209-71T>A (n.209-71T>A) c.260-71T>A (n.260-71T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769749C>T | CA2576269026 | JUP | c.209-72G>A (n.209-72G>A) c.260-72G>A (n.260-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769750A= | CA2260176314 | JUP | c.209-73T= (n.209-73T=) c.260-73T= (n.260-73T=) | |
17 | g.41769750A>C | CA772070692 | JUP | c.209-73T>G (n.209-73T>G) c.260-73T>G (n.260-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769750A>G | CA2637860540 | JUP | c.209-73T>C (n.209-73T>C) c.260-73T>C (n.260-73T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769751G>A | CA2637860541 | JUP | c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.260-74C>T (n.260-74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769751G>T | CA2637860542 | JUP | c.209-74C>A (n.209-74C>A) c.260-74C>A (n.260-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769752A>G | CA2637860544 | JUP | c.209-75T>C (n.209-75T>C) c.260-75T>C (n.260-75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769754_41769761del | CA2637860543 | JUP | c.209-82_209-75del (n.209-82_209-75del) c.260-82_260-75del (n.260-82_260-75del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769753C>A | CA2637860545 | JUP | c.209-76G>T (n.209-76G>T) c.260-76G>T (n.260-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769753C= | CA2260176315 | JUP | c.209-76G= (n.209-76G=) c.260-76G= (n.260-76G=) | |
17 | g.41769753C>T | CA772070693 | JUP | c.209-76G>A (n.209-76G>A) c.260-76G>A (n.260-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769754A= | CA2260176316 | JUP | c.209-77T= (n.209-77T=) c.260-77T= (n.260-77T=) | |
17 | g.41769754A>T | CA772070695 | JUP | c.209-77T>A (n.209-77T>A) c.260-77T>A (n.260-77T>A) | dbSNP |
17 | g.41769755G>T | CA2637860546 | JUP | c.209-78C>A (n.209-78C>A) c.260-78C>A (n.260-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769756C>A | CA2260176319 | JUP | c.209-79G>T (n.209-79G>T) c.260-79G>T (n.260-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769756C= | CA2260176317 | JUP | c.209-79G= (n.209-79G=) c.260-79G= (n.260-79G=) | |
17 | g.41769756C>G | CA2260176320 | JUP | c.209-79G>C (n.209-79G>C) c.260-79G>C (n.260-79G>C) | dbSNP |
17 | g.41769756C>T | CA2260176318 | JUP | c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.260-79G>A (n.260-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769759del | CA2637860547 | JUP | c.209-79del (n.209-79del) c.260-79del (n.260-79del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769757C>A | CA2637860548 | JUP | c.209-80G>T (n.209-80G>T) c.260-80G>T (n.260-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769758C>A | CA2637860549 | JUP | c.209-81G>T (n.209-81G>T) c.260-81G>T (n.260-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769759C>A | CA2637860550 | JUP | c.209-82G>T (n.209-82G>T) c.260-82G>T (n.260-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769759C>T | CA2637860551 | JUP | c.209-82G>A (n.209-82G>A) c.260-82G>A (n.260-82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769761C>T | CA2637860552 | JUP | c.209-84G>A (n.209-84G>A) c.260-84G>A (n.260-84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769763T>C | CA2637860553 | JUP | c.209-86A>G (n.209-86A>G) c.260-86A>G (n.260-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769764G>T | CA2637860554 | JUP | c.209-87C>A (n.209-87C>A) c.260-87C>A (n.260-87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769765G>C | CA772070699 | JUP | c.209-88C>G (n.209-88C>G) c.260-88C>G (n.260-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769765G= | CA2260176321 | JUP | c.209-88C= (n.209-88C=) c.260-88C= (n.260-88C=) | |
17 | g.41769765G>T | CA2637860555 | JUP | c.209-88C>A (n.209-88C>A) c.260-88C>A (n.260-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769766G>T | CA2576269027 | JUP | c.209-89C>A (n.209-89C>A) c.260-89C>A (n.260-89C>A) | |
17 | g.41769767del | CA2637860556 | JUP | c.209-90del (n.209-90del) c.260-90del (n.260-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769767T>A | CA2576269028 | JUP | c.209-90A>T (n.209-90A>T) c.260-90A>T (n.260-90A>T) | |
17 | g.41769767T>C | CA290700982 | JUP | c.209-90A>G (n.209-90A>G) c.260-90A>G (n.260-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769767T= | CA2260176322 | JUP | c.209-90A= (n.209-90A=) c.260-90A= (n.260-90A=) | |
17 | g.41769768C>A | CA2637860557 | JUP | c.209-91G>T (n.209-91G>T) c.260-91G>T (n.260-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769768C= | CA2260176323 | JUP | c.209-91G= (n.209-91G=) c.260-91G= (n.260-91G=) | |
17 | g.41769768C>T | CA2260176324 | JUP | c.209-91G>A (n.209-91G>A) c.260-91G>A (n.260-91G>A) | dbSNP |
17 | g.41769769C>A | CA2637860558 | JUP | c.209-92G>T (n.209-92G>T) c.260-92G>T (n.260-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769771C>A | CA2637860559 | JUP | c.209-94G>T (n.209-94G>T) c.260-94G>T (n.260-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769771C>G | CA2576269029 | JUP | c.209-94G>C (n.209-94G>C) c.260-94G>C (n.260-94G>C) | |
17 | g.41769773G>A | CA2637860561 | JUP | c.209-96C>T (n.209-96C>T) c.260-96C>T (n.260-96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769775del | CA2637860560 | JUP | c.209-96del (n.209-96del) c.260-96del (n.260-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769774G>T | CA2637860562 | JUP | c.209-97C>A (n.209-97C>A) c.260-97C>A (n.260-97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769775G>T | CA2637860563 | JUP | c.209-98C>A (n.209-98C>A) c.260-98C>A (n.260-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769776C>A | CA2637860564 | JUP | c.209-99G>T (n.209-99G>T) c.260-99G>T (n.260-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769776C>T | CA2637860565 | JUP | c.209-99G>A (n.209-99G>A) c.260-99G>A (n.260-99G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769776_41769777insAAGAGG | CA2637860566 | JUP | c.209-100_209-99insCCTCTT (n.209-100_209-99insCCTCTT) c.260-100_260-99insCCTCTT (n.260-100_260-99insCCTCTT) | gnomAD v4 |
17 | g.41769777T>C | CA2576269030 | JUP | c.209-100A>G (n.209-100A>G) c.260-100A>G (n.260-100A>G) | |
17 | g.41769779C>A | CA2637860567 | JUP | c.209-102G>T (n.209-102G>T) c.260-102G>T (n.260-102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769779C= | CA2260176325 | JUP | c.209-102G= (n.209-102G=) c.260-102G= (n.260-102G=) | |
17 | g.41769779C>T | CA290700985 | JUP | c.209-102G>A (n.209-102G>A) c.260-102G>A (n.260-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769781T>A | CA656569297 | JUP | c.209-104A>T (n.209-104A>T) c.260-104A>T (n.260-104A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41769782C= | CA2260176326 | JUP | c.209-105G= (n.209-105G=) c.260-105G= (n.260-105G=) | |
17 | g.41769782C>T | CA290700988 | JUP | c.209-105G>A (n.209-105G>A) c.260-105G>A (n.260-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769783T>C | CA2637860568 | JUP | c.209-106A>G (n.209-106A>G) c.260-106A>G (n.260-106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769783T>G | CA772070705 | JUP | c.209-106A>C (n.209-106A>C) c.260-106A>C (n.260-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769783T= | CA2260176327 | JUP | c.209-106A= (n.209-106A=) c.260-106A= (n.260-106A=) | |
17 | g.41769784T>A | CA2637860569 | JUP | c.209-107A>T (n.209-107A>T) c.260-107A>T (n.260-107A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769784T>C | CA772070712 | JUP | c.209-107A>G (n.209-107A>G) c.260-107A>G (n.260-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769784T= | CA2260176328 | JUP | c.209-107A= (n.209-107A=) c.260-107A= (n.260-107A=) | |
17 | g.41769785G>A | CA2637860570 | JUP | c.209-108C>T (n.209-108C>T) c.260-108C>T (n.260-108C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769785G>T | CA2637860571 | JUP | c.209-108C>A (n.209-108C>A) c.260-108C>A (n.260-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769786C>A | CA2637860572 | JUP | c.209-109G>T (n.209-109G>T) c.260-109G>T (n.260-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769786C>T | CA2637860573 | JUP | c.209-109G>A (n.209-109G>A) c.260-109G>A (n.260-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769787C>A | CA2637860574 | JUP | c.209-110G>T (n.209-110G>T) c.260-110G>T (n.260-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769788C>A | CA2637860575 | JUP | c.209-111G>T (n.209-111G>T) c.260-111G>T (n.260-111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769789T>A | CA2637860576 | JUP | c.209-112A>T (n.209-112A>T) c.260-112A>T (n.260-112A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769789T>C | CA2637860577 | JUP | c.209-112A>G (n.209-112A>G) c.260-112A>G (n.260-112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769790G>A | CA2637860578 | JUP | c.209-113C>T (n.209-113C>T) c.260-113C>T (n.260-113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769790G>T | CA2637860579 | JUP | c.209-113C>A (n.209-113C>A) c.260-113C>A (n.260-113C>A) | gnomAD v4 |