Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41769326C>ACA2260176075JUPc.468+92G>T (n.468+92G>T)
c.519+92G>T (n.519+92G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769326C=CA2260176074JUPc.468+92G= (n.468+92G=)
c.519+92G= (n.519+92G=)
17g.41769326C>TCA290700712JUPc.468+92G>A (n.468+92G>A)
c.519+92G>A (n.519+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769327C>ACA2637859971JUPc.468+91G>T (n.468+91G>T)
c.519+91G>T (n.519+91G>T)
 gnomAD v4
17g.41769327C=CA2260176076JUPc.468+91G= (n.468+91G=)
c.519+91G= (n.519+91G=)
17g.41769327C>TCA2260176077JUPc.468+91G>A (n.468+91G>A)
c.519+91G>A (n.519+91G>A)
 dbSNP
17g.41769329C>TCA2576269011JUPc.468+89G>A (n.468+89G>A)
c.519+89G>A (n.519+89G>A)
17g.41769330C>ACA2637859972JUPc.468+88G>T (n.468+88G>T)
c.519+88G>T (n.519+88G>T)
 gnomAD v4
17g.41769330C=CA2260176078JUPc.468+88G= (n.468+88G=)
c.519+88G= (n.519+88G=)
17g.41769330C>TCA626215880JUPc.468+88G>A (n.468+88G>A)
c.519+88G>A (n.519+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769331C>TCA2733740295JUPc.468+87G>A (n.468+87G>A)
c.519+87G>A (n.519+87G>A)
 dbSNP
17g.41769332T=CA2260176079JUPc.468+86A= (n.468+86A=)
c.519+86A= (n.519+86A=)
17g.41769333C>ACA2637859973JUPc.468+85G>T (n.468+85G>T)
c.519+85G>T (n.519+85G>T)
 gnomAD v4
17g.41769333C=CA2260176080JUPc.468+85G= (n.468+85G=)
c.519+85G= (n.519+85G=)
17g.41769333C>GCA290700714JUPc.468+85G>C (n.468+85G>C)
c.519+85G>C (n.519+85G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769333C>TCA2260176081JUPc.468+85G>A (n.468+85G>A)
c.519+85G>A (n.519+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769335_41769381dupCA983789086JUPc.468+39_468+85dup (n.468+39_468+85dup)
c.519+39_519+85dup (n.519+39_519+85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769335A>GCA2637859975JUPc.468+83T>C (n.468+83T>C)
c.519+83T>C (n.519+83T>C)
 gnomAD v4
17g.41769336C>ACA2260176083JUPc.468+82G>T (n.468+82G>T)
c.519+82G>T (n.519+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769336C=CA2260176082JUPc.468+82G= (n.468+82G=)
c.519+82G= (n.519+82G=)
17g.41769337C>ACA2576269012JUPc.468+81G>T (n.468+81G>T)
c.519+81G>T (n.519+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769337C=CA2260176084JUPc.468+81G= (n.468+81G=)
c.519+81G= (n.519+81G=)
17g.41769337C>GCA772070072JUPc.468+81G>C (n.468+81G>C)
c.519+81G>C (n.519+81G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769337C>TCA290700716JUPc.468+81G>A (n.468+81G>A)
c.519+81G>A (n.519+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769339C>ACA2637859978JUPc.468+79G>T (n.468+79G>T)
c.519+79G>T (n.519+79G>T)
 gnomAD v4
17g.41769339C>GCA2637859979JUPc.468+79G>C (n.468+79G>C)
c.519+79G>C (n.519+79G>C)
 gnomAD v4
17g.41769339C>TCA2637859980JUPc.468+79G>A (n.468+79G>A)
c.519+79G>A (n.519+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769342C=CA2260176085JUPc.468+76G= (n.468+76G=)
c.519+76G= (n.519+76G=)
17g.41769342C>TCA772070073JUPc.468+76G>A (n.468+76G>A)
c.519+76G>A (n.519+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769344A>CCA2809501742JUPc.468+74T>G (n.468+74T>G)
c.519+74T>G (n.519+74T>G)
17g.41769345T>GCA2576269013JUPc.468+73A>C (n.468+73A>C)
c.519+73A>C (n.519+73A>C)
 gnomAD v4
17g.41769346G>TCA2637859981JUPc.468+72C>A (n.468+72C>A)
c.519+72C>A (n.519+72C>A)
 gnomAD v4
17g.41769347T>CCA2809501743JUPc.468+71A>G (n.468+71A>G)
c.519+71A>G (n.519+71A>G)
17g.41769348C>ACA2576269014JUPc.468+70G>T (n.468+70G>T)
c.519+70G>T (n.519+70G>T)
17g.41769349C>ACA2637859982JUPc.468+69G>T (n.468+69G>T)
c.519+69G>T (n.519+69G>T)
 gnomAD v4
17g.41769350C>ACA2809501744JUPc.468+68G>T (n.468+68G>T)
c.519+68G>T (n.519+68G>T)
17g.41769350C>TCA2733740338JUPc.468+68G>A (n.468+68G>A)
c.519+68G>A (n.519+68G>A)
 dbSNP
17g.41769351T>ACA2637859983JUPc.468+67A>T (n.468+67A>T)
c.519+67A>T (n.519+67A>T)
 gnomAD v4
17g.41769352C>ACA2637859984JUPc.468+66G>T (n.468+66G>T)
c.519+66G>T (n.519+66G>T)
 gnomAD v4
17g.41769352C>GCA2576269015JUPc.468+66G>C (n.468+66G>C)
c.519+66G>C (n.519+66G>C)
17g.41769352C>TCA2637859985JUPc.468+66G>A (n.468+66G>A)
c.519+66G>A (n.519+66G>A)
 gnomAD v4
17g.41769353C>ACA2637859986JUPc.468+65G>T (n.468+65G>T)
c.519+65G>T (n.519+65G>T)
 gnomAD v4
17g.41769353C=CA2260176086JUPc.468+65G= (n.468+65G=)
c.519+65G= (n.519+65G=)
17g.41769353C>TCA2260176087JUPc.468+65G>A (n.468+65G>A)
c.519+65G>A (n.519+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769354C>ACA2637859987JUPc.468+64G>T (n.468+64G>T)
c.519+64G>T (n.519+64G>T)
 gnomAD v4
17g.41769354C>GCA2593968829JUPc.468+64G>C (n.468+64G>C)
c.519+64G>C (n.519+64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769354C>TCA2637859988JUPc.468+64G>A (n.468+64G>A)
c.519+64G>A (n.519+64G>A)
 gnomAD v4
17g.41769355_41769356delinsCTCA2260176088JUPc.468+62_468+63delinsAG (n.468+62_468+63delinsAG)
c.519+62_519+63delinsAG (n.519+62_519+63delinsAG)
17g.41769356delCA983789093JUPc.468+62del (n.468+62del)
c.519+62del (n.519+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769356T>ACA2733740349JUPc.468+62A>T (n.468+62A>T)
c.519+62A>T (n.519+62A>T)
 dbSNP
17g.41769356T>CCA2637859993JUPc.468+62A>G (n.468+62A>G)
c.519+62A>G (n.519+62A>G)
 gnomAD v4
17g.41769357G>ACA2637859994JUPc.468+61C>T (n.468+61C>T)
c.519+61C>T (n.519+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769357G>TCA2576269016JUPc.468+61C>A (n.468+61C>A)
c.519+61C>A (n.519+61C>A)
 gnomAD v4
17g.41769358A>GCA2637859996JUPc.468+60T>C (n.468+60T>C)
c.519+60T>C (n.519+60T>C)
 gnomAD v4
17g.41769359G>ACA772070076JUPc.468+59C>T (n.468+59C>T)
c.519+59C>T (n.519+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769359G=CA2260176089JUPc.468+59C= (n.468+59C=)
c.519+59C= (n.519+59C=)
17g.41769359G>TCA2637859997JUPc.468+59C>A (n.468+59C>A)
c.519+59C>A (n.519+59C>A)
 gnomAD v4
17g.41769360G>ACA290700718JUPc.468+58C>T (n.468+58C>T)
c.519+58C>T (n.519+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769360G=CA2260176090JUPc.468+58C= (n.468+58C=)
c.519+58C= (n.519+58C=)
17g.41769360G>TCA2637859998JUPc.468+58C>A (n.468+58C>A)
c.519+58C>A (n.519+58C>A)
 gnomAD v4
17g.41769361A=CA2260176091JUPc.468+57T= (n.468+57T=)
c.519+57T= (n.519+57T=)
17g.41769361A>CCA772070080JUPc.468+57T>G (n.468+57T>G)
c.519+57T>G (n.519+57T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769362C>ACA2637860019JUPc.468+56G>T (n.468+56G>T)
c.519+56G>T (n.519+56G>T)
 gnomAD v4
17g.41769363A=CA2260176092JUPc.468+55T= (n.468+55T=)
c.519+55T= (n.519+55T=)
17g.41769363A>CCA626215881JUPc.468+55T>G (n.468+55T>G)
c.519+55T>G (n.519+55T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769364T>GCA2733740352JUPc.468+54A>C (n.468+54A>C)
c.519+54A>C (n.519+54A>C)
 dbSNP
17g.41769365C>ACA2637860022JUPc.468+53G>T (n.468+53G>T)
c.519+53G>T (n.519+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769365C=CA2260176093JUPc.468+53G= (n.468+53G=)
c.519+53G= (n.519+53G=)
17g.41769365C>TCA290700721JUPc.468+53G>A (n.468+53G>A)
c.519+53G>A (n.519+53G>A)
 dbSNP
17g.41769366T>ACA2637860026JUPc.468+52A>T (n.468+52A>T)
c.519+52A>T (n.519+52A>T)
 gnomAD v4
17g.41769366T>CCA2637860025JUPc.468+52A>G (n.468+52A>G)
c.519+52A>G (n.519+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769367G>ACA2637860027JUPc.468+51C>T (n.468+51C>T)
c.519+51C>T (n.519+51C>T)
 gnomAD v4
17g.41769367G>TCA2637860028JUPc.468+51C>A (n.468+51C>A)
c.519+51C>A (n.519+51C>A)
 gnomAD v4
17g.41769368C>ACA290700724JUPc.468+50G>T (n.468+50G>T)
c.519+50G>T (n.519+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769368C=CA2260176095JUPc.468+50G= (n.468+50G=)
c.519+50G= (n.519+50G=)
17g.41769368C>GCA2733652398JUPc.468+50G>C (n.468+50G>C)
c.519+50G>C (n.519+50G>C)
 dbSNP
17g.41769368C>TCA2260176096JUPc.468+50G>A (n.468+50G>A)
c.519+50G>A (n.519+50G>A)
 dbSNP
17g.41769368_41769371delinsCTCTCA2260176094JUPc.468+47_468+50delinsAGAG (n.468+47_468+50delinsAGAG)
c.519+47_519+50delinsAGAG (n.519+47_519+50delinsAGAG)
17g.41769369_41769371delCA8565480JUPc.468+47_468+49del (n.468+47_468+49del)
c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769370C>ACA2637860032JUPc.468+48G>T (n.468+48G>T)
c.519+48G>T (n.519+48G>T)
 gnomAD v4
17g.41769370C>TCA2637860033JUPc.468+48G>A (n.468+48G>A)
c.519+48G>A (n.519+48G>A)
 gnomAD v4
17g.41769370_41769372delCA399504686JUPc.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del)
c.519+46_519+48del (n.519+46_519+48del)
17g.41769372C>ACA2637860034JUPc.468+46G>T (n.468+46G>T)
c.519+46G>T (n.519+46G>T)
 gnomAD v4
17g.41769373T>CCA2637860035JUPc.468+45A>G (n.468+45A>G)
c.519+45A>G (n.519+45A>G)
 gnomAD v4
17g.41769374C>ACA2637860037JUPc.468+44G>T (n.468+44G>T)
c.519+44G>T (n.519+44G>T)
 gnomAD v4
17g.41769374C>TCA2733740355JUPc.468+44G>A (n.468+44G>A)
c.519+44G>A (n.519+44G>A)
 dbSNP
17g.41769377delCA2637860036JUPc.468+44del (n.468+44del)
c.519+44del (n.519+44del)
 gnomAD v4
17g.41769375C=CA2260176097JUPc.468+43G= (n.468+43G=)
c.519+43G= (n.519+43G=)
17g.41769375C>TCA626215882JUPc.468+43G>A (n.468+43G>A)
c.519+43G>A (n.519+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769376C>ACA2637860038JUPc.468+42G>T (n.468+42G>T)
c.519+42G>T (n.519+42G>T)
 gnomAD v4
17g.41769376C=CA2260176098JUPc.468+42G= (n.468+42G=)
c.519+42G= (n.519+42G=)
17g.41769376C>TCA626215883JUPc.468+42G>A (n.468+42G>A)
c.519+42G>A (n.519+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769377C>ACA2637860043JUPc.468+41G>T (n.468+41G>T)
c.519+41G>T (n.519+41G>T)
 gnomAD v4
17g.41769377C=CA2260176099JUPc.468+41G= (n.468+41G=)
c.519+41G= (n.519+41G=)
17g.41769377C>GCA8565481JUPc.468+41G>C (n.468+41G>C)
c.519+41G>C (n.519+41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769377C>TCA8565482JUPc.468+41G>A (n.468+41G>A)
c.519+41G>A (n.519+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769378T>CCA2637860045JUPc.468+40A>G (n.468+40A>G)
c.519+40A>G (n.519+40A>G)
 gnomAD v4
17g.41769379C>ACA2637860047JUPc.468+39G>T (n.468+39G>T)
c.519+39G>T (n.519+39G>T)
 gnomAD v4
17g.41769380C>ACA2637860048JUPc.468+38G>T (n.468+38G>T)
c.519+38G>T (n.519+38G>T)
 gnomAD v4
17g.41769380C=CA2260176100JUPc.468+38G= (n.468+38G=)
c.519+38G= (n.519+38G=)
17g.41769380C>GCA2733685435JUPc.468+38G>C (n.468+38G>C)
c.519+38G>C (n.519+38G>C)
 dbSNP
17g.41769380C>TCA2260176101JUPc.468+38G>A (n.468+38G>A)
c.519+38G>A (n.519+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769381C>ACA2637860050JUPc.468+37G>T (n.468+37G>T)
c.519+37G>T (n.519+37G>T)
 gnomAD v4
17g.41769382T>ACA2637860051JUPc.468+36A>T (n.468+36A>T)
c.519+36A>T (n.519+36A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769382T>CCA290700744JUPc.468+36A>G (n.468+36A>G)
c.519+36A>G (n.519+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769382T>GCA2733657706JUPc.468+36A>C (n.468+36A>C)
c.519+36A>C (n.519+36A>C)
 dbSNP
17g.41769382T=CA2260176103JUPc.468+36A= (n.468+36A=)
c.519+36A= (n.519+36A=)
17g.41769382_41769386delinsTGCCCCA2260176102JUPc.468+32_468+36delinsGGGCA (n.468+32_468+36delinsGGGCA)
c.519+32_519+36delinsGGGCA (n.519+32_519+36delinsGGGCA)
17g.41769383G>ACA2637860055JUPc.468+35C>T (n.468+35C>T)
c.519+35C>T (n.519+35C>T)
 gnomAD v4
17g.41769383G>TCA2637860057JUPc.468+35C>A (n.468+35C>A)
c.519+35C>A (n.519+35C>A)
 gnomAD v4
17g.41769383_41769386delCA772070088JUPc.468+32_468+35del (n.468+32_468+35del)
c.519+32_519+35del (n.519+32_519+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769384C>ACA2637860062JUPc.468+34G>T (n.468+34G>T)
c.519+34G>T (n.519+34G>T)
 gnomAD v4
17g.41769384C>TCA2637860063JUPc.468+34G>A (n.468+34G>A)
c.519+34G>A (n.519+34G>A)
 gnomAD v4
17g.41769386delCA2637860060JUPc.468+34del (n.468+34del)
c.519+34del (n.519+34del)
 gnomAD v4
17g.41769385C>ACA2637860065JUPc.468+33G>T (n.468+33G>T)
c.519+33G>T (n.519+33G>T)
 gnomAD v4
17g.41769385_41769386insTTTGCA2545802817JUPc.468+32_468+33insCAAA (n.468+32_468+33insCAAA)
c.519+32_519+33insCAAA (n.519+32_519+33insCAAA)
17g.41769386C>ACA8565483JUPc.468+32G>T (n.468+32G>T)
c.519+32G>T (n.519+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769386C=CA2260176104JUPc.468+32G= (n.468+32G=)
c.519+32G= (n.519+32G=)
17g.41769386C>TCA2637860067JUPc.468+32G>A (n.468+32G>A)
c.519+32G>A (n.519+32G>A)
 gnomAD v4
17g.41769387A=CA2260176105JUPc.468+31T= (n.468+31T=)
c.519+31T= (n.519+31T=)
17g.41769387A>GCA2637860069JUPc.468+31T>C (n.468+31T>C)
c.519+31T>C (n.519+31T>C)
 gnomAD v4
17g.41769387A>TCA290700751JUPc.468+31T>A (n.468+31T>A)
c.519+31T>A (n.519+31T>A)
 dbSNP
17g.41769388G>ACA2576269017JUPc.468+30C>T (n.468+30C>T)
c.519+30C>T (n.519+30C>T)
 gnomAD v4
17g.41769388G>TCA2637860070JUPc.468+30C>A (n.468+30C>A)
c.519+30C>A (n.519+30C>A)
 gnomAD v4
17g.41769389C>ACA2637860073JUPc.468+29G>T (n.468+29G>T)
c.519+29G>T (n.519+29G>T)
 gnomAD v4
17g.41769389C=CA2260176106JUPc.468+29G= (n.468+29G=)
c.519+29G= (n.519+29G=)
17g.41769389C>GCA8565484JUPc.468+29G>C (n.468+29G>C)
c.519+29G>C (n.519+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769389C>TCA2260176107JUPc.468+29G>A (n.468+29G>A)
c.519+29G>A (n.519+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769393delCA2637860072JUPc.468+29del (n.468+29del)
c.519+29del (n.519+29del)
 gnomAD v4
17g.41769390C=CA2260176108JUPc.468+28G= (n.468+28G=)
c.519+28G= (n.519+28G=)
17g.41769390C>TCA626215884JUPc.468+28G>A (n.468+28G>A)
c.519+28G>A (n.519+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769391C=CA2260176109JUPc.468+27G= (n.468+27G=)
c.519+27G= (n.519+27G=)
17g.41769391C>GCA2637860078JUPc.468+27G>C (n.468+27G>C)
c.519+27G>C (n.519+27G>C)
 gnomAD v4
17g.41769391C>TCA626215885JUPc.468+27G>A (n.468+27G>A)
c.519+27G>A (n.519+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769392C>ACA2637860081JUPc.468+26G>T (n.468+26G>T)
c.519+26G>T (n.519+26G>T)
 gnomAD v4
17g.41769392C=CA2260176110JUPc.468+26G= (n.468+26G=)
c.519+26G= (n.519+26G=)
17g.41769392C>GCA8565485JUPc.468+26G>C (n.468+26G>C)
c.519+26G>C (n.519+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769392C>TCA772070095JUPc.468+26G>A (n.468+26G>A)
c.519+26G>A (n.519+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769393C>ACA626215886JUPc.468+25G>T (n.468+25G>T)
c.519+25G>T (n.519+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769393C=CA2260176111JUPc.468+25G= (n.468+25G=)
c.519+25G= (n.519+25G=)
17g.41769393C>GCA8565486JUPc.468+25G>C (n.468+25G>C)
c.519+25G>C (n.519+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769393C>TCA2637860086JUPc.468+25G>A (n.468+25G>A)
c.519+25G>A (n.519+25G>A)
 gnomAD v4
17g.41769397delCA2637860088JUPc.468+23del (n.468+23del)
c.519+23del (n.519+23del)
 gnomAD v4
17g.41769396C>ACA2576269018JUPc.468+22G>T (n.468+22G>T)
c.519+22G>T (n.519+22G>T)
 gnomAD v4
17g.41769397C>TCA2637860089JUPc.468+21G>A (n.468+21G>A)
c.519+21G>A (n.519+21G>A)
 gnomAD v4
17g.41769398T>CCA2637860091JUPc.468+20A>G (n.468+20A>G)
c.519+20A>G (n.519+20A>G)
 gnomAD v4
17g.41769399A>CCA2573153775JUPc.468+19T>G (n.468+19T>G)
c.519+19T>G (n.519+19T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.41769399A>GCA2637860094JUPc.468+19T>C (n.468+19T>C)
c.519+19T>C (n.519+19T>C)
 gnomAD v4
17g.41769400G>ACA626215887JUPc.468+18C>T (n.468+18C>T)
c.519+18C>T (n.519+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769400G>CCA983789105JUPc.468+18C>G (n.468+18C>G)
c.519+18C>G (n.519+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769400G=CA2260176112JUPc.468+18C= (n.468+18C=)
c.519+18C= (n.519+18C=)
17g.41769400G>TCA2637860099JUPc.468+18C>A (n.468+18C>A)
c.519+18C>A (n.519+18C>A)
 gnomAD v4
17g.41769401C>ACA626215888JUPc.468+17G>T (n.468+17G>T)
c.519+17G>T (n.519+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769401C=CA2260176113JUPc.468+17G= (n.468+17G=)
c.519+17G= (n.519+17G=)
17g.41769402A=CA2260176115JUPc.468+16T= (n.468+16T=)
c.519+16T= (n.519+16T=)
17g.41769402A>TCA626215889JUPc.468+16T>A (n.468+16T>A)
c.519+16T>A (n.519+16T>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769402_41769404delinsAGGCA2260176114JUPc.468+14_468+16delinsCCT (n.468+14_468+16delinsCCT)
c.519+14_519+16delinsCCT (n.519+14_519+16delinsCCT)
17g.41769404_41769405delCA772070097JUPc.468+14_468+15del (n.468+14_468+15del)
c.519+14_519+15del (n.519+14_519+15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769404G>ACA2637860102JUPc.468+14C>T (n.468+14C>T)
c.519+14C>T (n.519+14C>T)
 gnomAD v4
17g.41769404G=CA2260176116JUPc.468+14C= (n.468+14C=)
c.519+14C= (n.519+14C=)
17g.41769404G>TCA626215890JUPc.468+14C>A (n.468+14C>A)
c.519+14C>A (n.519+14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769405G>ACA626215891JUPc.468+13C>T (n.468+13C>T)
c.519+13C>T (n.519+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769405G=CA2260176117JUPc.468+13C= (n.468+13C=)
c.519+13C= (n.519+13C=)
17g.41769405G>TCA2637860104JUPc.468+13C>A (n.468+13C>A)
c.519+13C>A (n.519+13C>A)
 gnomAD v4
17g.41769407C>ACA2637860105JUPc.468+11G>T (n.468+11G>T)
c.519+11G>T (n.519+11G>T)
 gnomAD v4
17g.41769408C>ACA2637860106JUPc.468+10G>T (n.468+10G>T)
c.519+10G>T (n.519+10G>T)
 gnomAD v4
17g.41769408C>GCA2637860107JUPc.468+10G>C (n.468+10G>C)
c.519+10G>C (n.519+10G>C)
 gnomAD v4
17g.41769408C>TCA2637860109JUPc.468+10G>A (n.468+10G>A)
c.519+10G>A (n.519+10G>A)
 gnomAD v4
17g.41769409C>ACA2637860114JUPc.468+9G>T (n.468+9G>T)
c.519+9G>T (n.519+9G>T)
 gnomAD v4
17g.41769409C=CA2260176118JUPc.468+9G= (n.468+9G=)
c.519+9G= (n.519+9G=)
17g.41769409C>GCA626215892JUPc.468+9G>C (n.468+9G>C)
c.519+9G>C (n.519+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769409C>TCA290700763JUPc.468+9G>A (n.468+9G>A)
c.519+9G>A (n.519+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769410T>ACA2637860117JUPc.468+8A>T (n.468+8A>T)
c.519+8A>T (n.519+8A>T)
 gnomAD v4
17g.41769410T>CCA2740090944JUPc.468+8A>G (n.468+8A>G)
c.519+8A>G (n.519+8A>G)
 ClinVar
17g.41769410T>GCA626215893JUPc.468+8A>C (n.468+8A>C)
c.519+8A>C (n.519+8A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769410T=CA2260176119JUPc.468+8A= (n.468+8A=)
c.519+8A= (n.519+8A=)
17g.41769411C=CA2260176120JUPc.468+7G= (n.468+7G=)
c.519+7G= (n.519+7G=)
17g.41769411C>TCA2260176121JUPc.468+7G>A (n.468+7G>A)
c.519+7G>A (n.519+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41769413C=CA2260176122JUPc.468+5G= (n.468+5G=)
c.519+5G= (n.519+5G=)
17g.41769413C>TCA626215894JUPc.468+5G>A (n.468+5G>A)
c.519+5G>A (n.519+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769414A=CA2260176123JUPc.468+4T= (n.468+4T=)
c.519+4T= (n.519+4T=)
17g.41769414A>GCA8565487JUPc.468+4T>C (n.468+4T>C)
c.519+4T>C (n.519+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769415G>ACA626215895JUPc.468+3C>T (n.468+3C>T)
c.519+3C>T (n.519+3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769415G=CA2260176124JUPc.468+3C= (n.468+3C=)
c.519+3C= (n.519+3C=)
17g.41769415G>TCA8565488JUPc.468+3C>A (n.468+3C>A)
c.519+3C>A (n.519+3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769416A>CCA399504708JUPc.468+2T>G (n.468+2T>G)
c.519+2T>G (n.519+2T>G)
17g.41769416A>GCA399504711JUPc.468+2T>C (n.468+2T>C)
c.519+2T>C (n.519+2T>C)
17g.41769416A>TCA399504714JUPc.468+2T>A (n.468+2T>A)
c.519+2T>A (n.519+2T>A)
17g.41769417C>ACA399504715JUPc.468+1G>T (n.468+1G>T)
c.519+1G>T (n.519+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769417C=CA2260176125JUPc.468+1G= (n.468+1G=)
c.519+1G= (n.519+1G=)
17g.41769417C>GCA399504716JUPc.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.519+1G>C (n.519+1G>C)
17g.41769417C>TCA399504719JUPc.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.519+1G>A (n.519+1G>A)
17g.41769418C>ACA500207561JUPc.468G>T (p.Pro156=)
c.519G>T (p.Pro173=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769418C=CA2260176126JUPc.468G= (p.Pro156=)
c.519G= (p.Pro173=)
17g.41769418C>GCA500207560JUPc.468G>C (p.Pro156=)
c.519G>C (p.Pro173=)
17g.41769418C>TCA10575789JUPc.468G>A (p.Pro156=)
c.519G>A (p.Pro173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769419G>ACA8565489JUPc.467C>T (p.Pro156Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769419G>CCA399504725JUPc.467C>G (p.Pro156Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
17g.41769419G=CA2260176127JUPc.467C= (p.Pro156=)
c.518C= (p.Pro173=)
17g.41769419G>TCA399504731JUPc.467C>A (p.Pro156Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
 gnomAD v4
17g.41769420_41769421delCA2695225896JUPc.466_467del (p.Pro156GlyfsTer?)
c.517_518del (p.Pro173GlyfsTer?)
17g.41769420G>ACA399504736JUPc.466C>T (p.Pro156Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
17g.41769420G>CCA290700780JUPc.466C>G (p.Pro156Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769420G=CA2260176128JUPc.466C= (p.Pro156=)
c.517C= (p.Pro173=)
17g.41769420G>TCA399504733JUPc.466C>A (p.Pro156Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
 gnomAD v4
17g.41769421G>ACA500207563JUPc.465C>T (p.Asp155=)
c.516C>T (p.Asp172=)
17g.41769421G>CCA399504738JUPc.465C>G (p.Asp155Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
 dbSNP
17g.41769421G=CA2260176129JUPc.465C= (p.Asp155=)
c.516C= (p.Asp172=)
17g.41769421G>TCA399504740JUPc.465C>A (p.Asp155Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
 gnomAD v4
17g.41769422T>ACA399504742JUPc.464A>T (p.Asp155Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
17g.41769422T>CCA399504745JUPc.464A>G (p.Asp155Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
17g.41769422T>GCA399504746JUPc.464A>C (p.Asp155Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
17g.41769423C>ACA399504749JUPc.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
 gnomAD v4
17g.41769423C=CA2260176130JUPc.463G= (p.Asp155=)
c.514G= (p.Asp172=)
17g.41769423C>GCA399504752JUPc.463G>C (p.Asp155His)
c.514G>C (p.Asp172His)
17g.41769423C>TCA399504760JUPc.463G>A (p.Asp155Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769424C>ACA399504763JUPc.462G>T (p.Glu154Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
 gnomAD v4
17g.41769424C=CA2260176131JUPc.462G= (p.Glu154=)
c.513G= (p.Glu171=)
17g.41769424C>GCA399504764JUPc.462G>C (p.Glu154Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769424C>TCA500207566JUPc.462G>A (p.Glu154=)
c.513G>A (p.Glu171=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41769425T>ACA399504767JUPc.461A>T (p.Glu154Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
17g.41769425T>CCA399504770JUPc.461A>G (p.Glu154Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
17g.41769425T>GCA399504772JUPc.461A>C (p.Glu154Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
17g.41769426C>ACA399504777JUPc.460G>T (p.Glu154Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
17g.41769426C=CA2260176132JUPc.460G= (p.Glu154=)
c.511G= (p.Glu171=)
17g.41769426C>GCA399504775JUPc.460G>C (p.Glu154Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
 gnomAD v4
17g.41769426C>TCA8565490JUPc.460G>A (p.Glu154Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched