Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41769318G>A | CA983789082 | JUP | c.468+100C>T (n.468+100C>T) c.519+100C>T (n.519+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769318G= | CA2260176068 | JUP | c.468+100C= (n.468+100C=) c.519+100C= (n.519+100C=) | |
17 | g.41769320T>C | CA2260176070 | JUP | c.468+98A>G (n.468+98A>G) c.519+98A>G (n.519+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769320T= | CA2260176069 | JUP | c.468+98A= (n.468+98A=) c.519+98A= (n.519+98A=) | |
17 | g.41769321C>A | CA2576269010 | JUP | c.468+97G>T (n.468+97G>T) c.519+97G>T (n.519+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769321C>T | CA2637859970 | JUP | c.468+97G>A (n.468+97G>A) c.519+97G>A (n.519+97G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769322A= | CA2260176071 | JUP | c.468+96T= (n.468+96T=) c.519+96T= (n.519+96T=) | |
17 | g.41769322A>G | CA2260176072 | JUP | c.468+96T>C (n.468+96T>C) c.519+96T>C (n.519+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769323T>C | CA772070068 | JUP | c.468+95A>G (n.468+95A>G) c.519+95A>G (n.519+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769323T= | CA2260176073 | JUP | c.468+95A= (n.468+95A=) c.519+95A= (n.519+95A=) | |
17 | g.41769324A>T | CA2733740292 | JUP | c.468+94T>A (n.468+94T>A) c.519+94T>A (n.519+94T>A) | dbSNP |
17 | g.41769326C>A | CA2260176075 | JUP | c.468+92G>T (n.468+92G>T) c.519+92G>T (n.519+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769326C= | CA2260176074 | JUP | c.468+92G= (n.468+92G=) c.519+92G= (n.519+92G=) | |
17 | g.41769326C>T | CA290700712 | JUP | c.468+92G>A (n.468+92G>A) c.519+92G>A (n.519+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769327C>A | CA2637859971 | JUP | c.468+91G>T (n.468+91G>T) c.519+91G>T (n.519+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769327C= | CA2260176076 | JUP | c.468+91G= (n.468+91G=) c.519+91G= (n.519+91G=) | |
17 | g.41769327C>T | CA2260176077 | JUP | c.468+91G>A (n.468+91G>A) c.519+91G>A (n.519+91G>A) | dbSNP |
17 | g.41769329C>T | CA2576269011 | JUP | c.468+89G>A (n.468+89G>A) c.519+89G>A (n.519+89G>A) | |
17 | g.41769330C>A | CA2637859972 | JUP | c.468+88G>T (n.468+88G>T) c.519+88G>T (n.519+88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769330C= | CA2260176078 | JUP | c.468+88G= (n.468+88G=) c.519+88G= (n.519+88G=) | |
17 | g.41769330C>T | CA626215880 | JUP | c.468+88G>A (n.468+88G>A) c.519+88G>A (n.519+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769331C>T | CA2733740295 | JUP | c.468+87G>A (n.468+87G>A) c.519+87G>A (n.519+87G>A) | dbSNP |
17 | g.41769332T= | CA2260176079 | JUP | c.468+86A= (n.468+86A=) c.519+86A= (n.519+86A=) | |
17 | g.41769333C>A | CA2637859973 | JUP | c.468+85G>T (n.468+85G>T) c.519+85G>T (n.519+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769333C= | CA2260176080 | JUP | c.468+85G= (n.468+85G=) c.519+85G= (n.519+85G=) | |
17 | g.41769333C>G | CA290700714 | JUP | c.468+85G>C (n.468+85G>C) c.519+85G>C (n.519+85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769333C>T | CA2260176081 | JUP | c.468+85G>A (n.468+85G>A) c.519+85G>A (n.519+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769335_41769381dup | CA983789086 | JUP | c.468+39_468+85dup (n.468+39_468+85dup) c.519+39_519+85dup (n.519+39_519+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769335A>G | CA2637859975 | JUP | c.468+83T>C (n.468+83T>C) c.519+83T>C (n.519+83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769336C>A | CA2260176083 | JUP | c.468+82G>T (n.468+82G>T) c.519+82G>T (n.519+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769336C= | CA2260176082 | JUP | c.468+82G= (n.468+82G=) c.519+82G= (n.519+82G=) | |
17 | g.41769337C>A | CA2576269012 | JUP | c.468+81G>T (n.468+81G>T) c.519+81G>T (n.519+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769337C= | CA2260176084 | JUP | c.468+81G= (n.468+81G=) c.519+81G= (n.519+81G=) | |
17 | g.41769337C>G | CA772070072 | JUP | c.468+81G>C (n.468+81G>C) c.519+81G>C (n.519+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769337C>T | CA290700716 | JUP | c.468+81G>A (n.468+81G>A) c.519+81G>A (n.519+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769338C>A | CA2843527480 | JUP | c.468+80G>T (n.468+80G>T) c.519+80G>T (n.519+80G>T) | |
17 | g.41769339C>A | CA2637859978 | JUP | c.468+79G>T (n.468+79G>T) c.519+79G>T (n.519+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769339C>G | CA2637859979 | JUP | c.468+79G>C (n.468+79G>C) c.519+79G>C (n.519+79G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769339C>T | CA2637859980 | JUP | c.468+79G>A (n.468+79G>A) c.519+79G>A (n.519+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769342C= | CA2260176085 | JUP | c.468+76G= (n.468+76G=) c.519+76G= (n.519+76G=) | |
17 | g.41769342C>T | CA772070073 | JUP | c.468+76G>A (n.468+76G>A) c.519+76G>A (n.519+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769344A>C | CA2809501742 | JUP | c.468+74T>G (n.468+74T>G) c.519+74T>G (n.519+74T>G) | |
17 | g.41769345T>G | CA2576269013 | JUP | c.468+73A>C (n.468+73A>C) c.519+73A>C (n.519+73A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769346G>T | CA2637859981 | JUP | c.468+72C>A (n.468+72C>A) c.519+72C>A (n.519+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769347T>C | CA2809501743 | JUP | c.468+71A>G (n.468+71A>G) c.519+71A>G (n.519+71A>G) | |
17 | g.41769348C>A | CA2576269014 | JUP | c.468+70G>T (n.468+70G>T) c.519+70G>T (n.519+70G>T) | |
17 | g.41769348C>T | CA2843527481 | JUP | c.468+70G>A (n.468+70G>A) c.519+70G>A (n.519+70G>A) | |
17 | g.41769349C>A | CA2637859982 | JUP | c.468+69G>T (n.468+69G>T) c.519+69G>T (n.519+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769350C>A | CA2809501744 | JUP | c.468+68G>T (n.468+68G>T) c.519+68G>T (n.519+68G>T) | |
17 | g.41769350C>T | CA2733740338 | JUP | c.468+68G>A (n.468+68G>A) c.519+68G>A (n.519+68G>A) | dbSNP |
17 | g.41769351T>A | CA2637859983 | JUP | c.468+67A>T (n.468+67A>T) c.519+67A>T (n.519+67A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769352C>A | CA2637859984 | JUP | c.468+66G>T (n.468+66G>T) c.519+66G>T (n.519+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769352C>G | CA2576269015 | JUP | c.468+66G>C (n.468+66G>C) c.519+66G>C (n.519+66G>C) | |
17 | g.41769352C>T | CA2637859985 | JUP | c.468+66G>A (n.468+66G>A) c.519+66G>A (n.519+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769353C>A | CA2637859986 | JUP | c.468+65G>T (n.468+65G>T) c.519+65G>T (n.519+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769353C= | CA2260176086 | JUP | c.468+65G= (n.468+65G=) c.519+65G= (n.519+65G=) | |
17 | g.41769353C>T | CA2260176087 | JUP | c.468+65G>A (n.468+65G>A) c.519+65G>A (n.519+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769354C>A | CA2637859987 | JUP | c.468+64G>T (n.468+64G>T) c.519+64G>T (n.519+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769354C>G | CA2593968829 | JUP | c.468+64G>C (n.468+64G>C) c.519+64G>C (n.519+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769354C>T | CA2637859988 | JUP | c.468+64G>A (n.468+64G>A) c.519+64G>A (n.519+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769355_41769356delinsCT | CA2260176088 | JUP | c.468+62_468+63delinsAG (n.468+62_468+63delinsAG) c.519+62_519+63delinsAG (n.519+62_519+63delinsAG) | |
17 | g.41769356del | CA983789093 | JUP | c.468+62del (n.468+62del) c.519+62del (n.519+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769356T>A | CA2733740349 | JUP | c.468+62A>T (n.468+62A>T) c.519+62A>T (n.519+62A>T) | dbSNP |
17 | g.41769356T>C | CA2637859993 | JUP | c.468+62A>G (n.468+62A>G) c.519+62A>G (n.519+62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769357G>A | CA2637859994 | JUP | c.468+61C>T (n.468+61C>T) c.519+61C>T (n.519+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769357G>T | CA2576269016 | JUP | c.468+61C>A (n.468+61C>A) c.519+61C>A (n.519+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769358A>G | CA2637859996 | JUP | c.468+60T>C (n.468+60T>C) c.519+60T>C (n.519+60T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769359G>A | CA772070076 | JUP | c.468+59C>T (n.468+59C>T) c.519+59C>T (n.519+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769359G= | CA2260176089 | JUP | c.468+59C= (n.468+59C=) c.519+59C= (n.519+59C=) | |
17 | g.41769359G>T | CA2637859997 | JUP | c.468+59C>A (n.468+59C>A) c.519+59C>A (n.519+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769360G>A | CA290700718 | JUP | c.468+58C>T (n.468+58C>T) c.519+58C>T (n.519+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769360G= | CA2260176090 | JUP | c.468+58C= (n.468+58C=) c.519+58C= (n.519+58C=) | |
17 | g.41769360G>T | CA2637859998 | JUP | c.468+58C>A (n.468+58C>A) c.519+58C>A (n.519+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769361A= | CA2260176091 | JUP | c.468+57T= (n.468+57T=) c.519+57T= (n.519+57T=) | |
17 | g.41769361A>C | CA772070080 | JUP | c.468+57T>G (n.468+57T>G) c.519+57T>G (n.519+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769361A>G | CA2838339416 | JUP | c.468+57T>C (n.468+57T>C) c.519+57T>C (n.519+57T>C) | |
17 | g.41769362C>A | CA2637860019 | JUP | c.468+56G>T (n.468+56G>T) c.519+56G>T (n.519+56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769363A= | CA2260176092 | JUP | c.468+55T= (n.468+55T=) c.519+55T= (n.519+55T=) | |
17 | g.41769363A>C | CA626215881 | JUP | c.468+55T>G (n.468+55T>G) c.519+55T>G (n.519+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769364T>G | CA2733740352 | JUP | c.468+54A>C (n.468+54A>C) c.519+54A>C (n.519+54A>C) | dbSNP |
17 | g.41769365C>A | CA2637860022 | JUP | c.468+53G>T (n.468+53G>T) c.519+53G>T (n.519+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769365C= | CA2260176093 | JUP | c.468+53G= (n.468+53G=) c.519+53G= (n.519+53G=) | |
17 | g.41769365C>T | CA290700721 | JUP | c.468+53G>A (n.468+53G>A) c.519+53G>A (n.519+53G>A) | dbSNP |
17 | g.41769366T>A | CA2637860026 | JUP | c.468+52A>T (n.468+52A>T) c.519+52A>T (n.519+52A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769366T>C | CA2637860025 | JUP | c.468+52A>G (n.468+52A>G) c.519+52A>G (n.519+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769367G>A | CA2637860027 | JUP | c.468+51C>T (n.468+51C>T) c.519+51C>T (n.519+51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769367G>T | CA2637860028 | JUP | c.468+51C>A (n.468+51C>A) c.519+51C>A (n.519+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769368C>A | CA290700724 | JUP | c.468+50G>T (n.468+50G>T) c.519+50G>T (n.519+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769368C= | CA2260176095 | JUP | c.468+50G= (n.468+50G=) c.519+50G= (n.519+50G=) | |
17 | g.41769368C>G | CA2733652398 | JUP | c.468+50G>C (n.468+50G>C) c.519+50G>C (n.519+50G>C) | dbSNP |
17 | g.41769368C>T | CA2260176096 | JUP | c.468+50G>A (n.468+50G>A) c.519+50G>A (n.519+50G>A) | dbSNP |
17 | g.41769368_41769371delinsCTCT | CA2260176094 | JUP | c.468+47_468+50delinsAGAG (n.468+47_468+50delinsAGAG) c.519+47_519+50delinsAGAG (n.519+47_519+50delinsAGAG) | |
17 | g.41769369_41769371del | CA8565480 | JUP | c.468+47_468+49del (n.468+47_468+49del) c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769370C>A | CA2637860032 | JUP | c.468+48G>T (n.468+48G>T) c.519+48G>T (n.519+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769370C>T | CA2637860033 | JUP | c.468+48G>A (n.468+48G>A) c.519+48G>A (n.519+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769370_41769372del | CA399504686 | JUP | c.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del) c.519+46_519+48del (n.519+46_519+48del) | |
17 | g.41769371T>C | CA2843527482 | JUP | c.468+47A>G (n.468+47A>G) c.519+47A>G (n.519+47A>G) | |
17 | g.41769372C>A | CA2637860034 | JUP | c.468+46G>T (n.468+46G>T) c.519+46G>T (n.519+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769373T>C | CA2637860035 | JUP | c.468+45A>G (n.468+45A>G) c.519+45A>G (n.519+45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769374C>A | CA2637860037 | JUP | c.468+44G>T (n.468+44G>T) c.519+44G>T (n.519+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769374C>T | CA2733740355 | JUP | c.468+44G>A (n.468+44G>A) c.519+44G>A (n.519+44G>A) | dbSNP |
17 | g.41769377del | CA2637860036 | JUP | c.468+44del (n.468+44del) c.519+44del (n.519+44del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769375C= | CA2260176097 | JUP | c.468+43G= (n.468+43G=) c.519+43G= (n.519+43G=) | |
17 | g.41769375C>T | CA626215882 | JUP | c.468+43G>A (n.468+43G>A) c.519+43G>A (n.519+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769376C>A | CA2637860038 | JUP | c.468+42G>T (n.468+42G>T) c.519+42G>T (n.519+42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769376C= | CA2260176098 | JUP | c.468+42G= (n.468+42G=) c.519+42G= (n.519+42G=) | |
17 | g.41769376C>T | CA626215883 | JUP | c.468+42G>A (n.468+42G>A) c.519+42G>A (n.519+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769377C>A | CA2637860043 | JUP | c.468+41G>T (n.468+41G>T) c.519+41G>T (n.519+41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769377C= | CA2260176099 | JUP | c.468+41G= (n.468+41G=) c.519+41G= (n.519+41G=) | |
17 | g.41769377C>G | CA8565481 | JUP | c.468+41G>C (n.468+41G>C) c.519+41G>C (n.519+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769377C>T | CA8565482 | JUP | c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.519+41G>A (n.519+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769378T>C | CA2637860045 | JUP | c.468+40A>G (n.468+40A>G) c.519+40A>G (n.519+40A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769379C>A | CA2637860047 | JUP | c.468+39G>T (n.468+39G>T) c.519+39G>T (n.519+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769379C>T | CA2843527484 | JUP | c.468+39G>A (n.468+39G>A) c.519+39G>A (n.519+39G>A) | |
17 | g.41769381del | CA2843527483 | JUP | c.468+39del (n.468+39del) c.519+39del (n.519+39del) | |
17 | g.41769380C>A | CA2637860048 | JUP | c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.519+38G>T (n.519+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769380C= | CA2260176100 | JUP | c.468+38G= (n.468+38G=) c.519+38G= (n.519+38G=) | |
17 | g.41769380C>G | CA2733685435 | JUP | c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.519+38G>C (n.519+38G>C) | dbSNP |
17 | g.41769380C>T | CA2260176101 | JUP | c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.519+38G>A (n.519+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769381C>A | CA2637860050 | JUP | c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.519+37G>T (n.519+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769382T>A | CA2637860051 | JUP | c.468+36A>T (n.468+36A>T) c.519+36A>T (n.519+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769382T>C | CA290700744 | JUP | c.468+36A>G (n.468+36A>G) c.519+36A>G (n.519+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769382T>G | CA2733657706 | JUP | c.468+36A>C (n.468+36A>C) c.519+36A>C (n.519+36A>C) | dbSNP |
17 | g.41769382T= | CA2260176103 | JUP | c.468+36A= (n.468+36A=) c.519+36A= (n.519+36A=) | |
17 | g.41769382_41769386delinsTGCCC | CA2260176102 | JUP | c.468+32_468+36delinsGGGCA (n.468+32_468+36delinsGGGCA) c.519+32_519+36delinsGGGCA (n.519+32_519+36delinsGGGCA) | |
17 | g.41769383G>A | CA2637860055 | JUP | c.468+35C>T (n.468+35C>T) c.519+35C>T (n.519+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769383G>T | CA2637860057 | JUP | c.468+35C>A (n.468+35C>A) c.519+35C>A (n.519+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769383_41769386del | CA772070088 | JUP | c.468+32_468+35del (n.468+32_468+35del) c.519+32_519+35del (n.519+32_519+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769384C>A | CA2637860062 | JUP | c.468+34G>T (n.468+34G>T) c.519+34G>T (n.519+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769384C>T | CA2637860063 | JUP | c.468+34G>A (n.468+34G>A) c.519+34G>A (n.519+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769386del | CA2637860060 | JUP | c.468+34del (n.468+34del) c.519+34del (n.519+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769385C>A | CA2637860065 | JUP | c.468+33G>T (n.468+33G>T) c.519+33G>T (n.519+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769385_41769386insTTTG | CA2545802817 | JUP | c.468+32_468+33insCAAA (n.468+32_468+33insCAAA) c.519+32_519+33insCAAA (n.519+32_519+33insCAAA) | |
17 | g.41769386C>A | CA8565483 | JUP | c.468+32G>T (n.468+32G>T) c.519+32G>T (n.519+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769386C= | CA2260176104 | JUP | c.468+32G= (n.468+32G=) c.519+32G= (n.519+32G=) | |
17 | g.41769386C>T | CA2637860067 | JUP | c.468+32G>A (n.468+32G>A) c.519+32G>A (n.519+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769387A= | CA2260176105 | JUP | c.468+31T= (n.468+31T=) c.519+31T= (n.519+31T=) | |
17 | g.41769387A>G | CA2637860069 | JUP | c.468+31T>C (n.468+31T>C) c.519+31T>C (n.519+31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769387A>T | CA290700751 | JUP | c.468+31T>A (n.468+31T>A) c.519+31T>A (n.519+31T>A) | dbSNP |
17 | g.41769388G>A | CA2576269017 | JUP | c.468+30C>T (n.468+30C>T) c.519+30C>T (n.519+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769388G>T | CA2637860070 | JUP | c.468+30C>A (n.468+30C>A) c.519+30C>A (n.519+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769389C>A | CA2637860073 | JUP | c.468+29G>T (n.468+29G>T) c.519+29G>T (n.519+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769389C= | CA2260176106 | JUP | c.468+29G= (n.468+29G=) c.519+29G= (n.519+29G=) | |
17 | g.41769389C>G | CA8565484 | JUP | c.468+29G>C (n.468+29G>C) c.519+29G>C (n.519+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769389C>T | CA2260176107 | JUP | c.468+29G>A (n.468+29G>A) c.519+29G>A (n.519+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769393del | CA2637860072 | JUP | c.468+29del (n.468+29del) c.519+29del (n.519+29del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769390C= | CA2260176108 | JUP | c.468+28G= (n.468+28G=) c.519+28G= (n.519+28G=) | |
17 | g.41769390C>T | CA626215884 | JUP | c.468+28G>A (n.468+28G>A) c.519+28G>A (n.519+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769391C= | CA2260176109 | JUP | c.468+27G= (n.468+27G=) c.519+27G= (n.519+27G=) | |
17 | g.41769391C>G | CA2637860078 | JUP | c.468+27G>C (n.468+27G>C) c.519+27G>C (n.519+27G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769391C>T | CA626215885 | JUP | c.468+27G>A (n.468+27G>A) c.519+27G>A (n.519+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769391_41769392insT | CA2838339402 | JUP | c.468+26_468+27insA (n.468+26_468+27insA) c.519+26_519+27insA (n.519+26_519+27insA) | |
17 | g.41769392C>A | CA2637860081 | JUP | c.468+26G>T (n.468+26G>T) c.519+26G>T (n.519+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769392C= | CA2260176110 | JUP | c.468+26G= (n.468+26G=) c.519+26G= (n.519+26G=) | |
17 | g.41769392C>G | CA8565485 | JUP | c.468+26G>C (n.468+26G>C) c.519+26G>C (n.519+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769392C>T | CA772070095 | JUP | c.468+26G>A (n.468+26G>A) c.519+26G>A (n.519+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769393C>A | CA626215886 | JUP | c.468+25G>T (n.468+25G>T) c.519+25G>T (n.519+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769393C= | CA2260176111 | JUP | c.468+25G= (n.468+25G=) c.519+25G= (n.519+25G=) | |
17 | g.41769393C>G | CA8565486 | JUP | c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.519+25G>C (n.519+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769393C>T | CA2637860086 | JUP | c.468+25G>A (n.468+25G>A) c.519+25G>A (n.519+25G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769394A>T | CA2838548376 | JUP | c.468+24T>A (n.468+24T>A) c.519+24T>A (n.519+24T>A) | |
17 | g.41769395C>A | CA2843527485 | JUP | c.468+23G>T (n.468+23G>T) c.519+23G>T (n.519+23G>T) | |
17 | g.41769397del | CA2637860088 | JUP | c.468+23del (n.468+23del) c.519+23del (n.519+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769396C>A | CA2576269018 | JUP | c.468+22G>T (n.468+22G>T) c.519+22G>T (n.519+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769396C>T | CA2843527486 | JUP | c.468+22G>A (n.468+22G>A) c.519+22G>A (n.519+22G>A) | |
17 | g.41769397C>T | CA2637860089 | JUP | c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.519+21G>A (n.519+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769398T>C | CA2637860091 | JUP | c.468+20A>G (n.468+20A>G) c.519+20A>G (n.519+20A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769399A>C | CA2573153775 | JUP | c.468+19T>G (n.468+19T>G) c.519+19T>G (n.519+19T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41769399A>G | CA2637860094 | JUP | c.468+19T>C (n.468+19T>C) c.519+19T>C (n.519+19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769400G>A | CA626215887 | JUP | c.468+18C>T (n.468+18C>T) c.519+18C>T (n.519+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769400G>C | CA983789105 | JUP | c.468+18C>G (n.468+18C>G) c.519+18C>G (n.519+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769400G= | CA2260176112 | JUP | c.468+18C= (n.468+18C=) c.519+18C= (n.519+18C=) | |
17 | g.41769400G>T | CA2637860099 | JUP | c.468+18C>A (n.468+18C>A) c.519+18C>A (n.519+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769401C>A | CA626215888 | JUP | c.468+17G>T (n.468+17G>T) c.519+17G>T (n.519+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769401C= | CA2260176113 | JUP | c.468+17G= (n.468+17G=) c.519+17G= (n.519+17G=) | |
17 | g.41769402A= | CA2260176115 | JUP | c.468+16T= (n.468+16T=) c.519+16T= (n.519+16T=) | |
17 | g.41769402A>T | CA626215889 | JUP | c.468+16T>A (n.468+16T>A) c.519+16T>A (n.519+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769402_41769404delinsAGG | CA2260176114 | JUP | c.468+14_468+16delinsCCT (n.468+14_468+16delinsCCT) c.519+14_519+16delinsCCT (n.519+14_519+16delinsCCT) | |
17 | g.41769403G>A | CA2843527487 | JUP | c.468+15C>T (n.468+15C>T) c.519+15C>T (n.519+15C>T) | |
17 | g.41769403G>T | CA2839108463 | JUP | c.468+15C>A (n.468+15C>A) c.519+15C>A (n.519+15C>A) | |
17 | g.41769404_41769405del | CA772070097 | JUP | c.468+14_468+15del (n.468+14_468+15del) c.519+14_519+15del (n.519+14_519+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769404G>A | CA2637860102 | JUP | c.468+14C>T (n.468+14C>T) c.519+14C>T (n.519+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769404G= | CA2260176116 | JUP | c.468+14C= (n.468+14C=) c.519+14C= (n.519+14C=) | |
17 | g.41769404G>T | CA626215890 | JUP | c.468+14C>A (n.468+14C>A) c.519+14C>A (n.519+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769405G>A | CA626215891 | JUP | c.468+13C>T (n.468+13C>T) c.519+13C>T (n.519+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769405G= | CA2260176117 | JUP | c.468+13C= (n.468+13C=) c.519+13C= (n.519+13C=) | |
17 | g.41769405G>T | CA2637860104 | JUP | c.468+13C>A (n.468+13C>A) c.519+13C>A (n.519+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769407C>A | CA2637860105 | JUP | c.468+11G>T (n.468+11G>T) c.519+11G>T (n.519+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769407C>T | CA2843527488 | JUP | c.468+11G>A (n.468+11G>A) c.519+11G>A (n.519+11G>A) | |
17 | g.41769408C>A | CA2637860106 | JUP | c.468+10G>T (n.468+10G>T) c.519+10G>T (n.519+10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769408C>G | CA2637860107 | JUP | c.468+10G>C (n.468+10G>C) c.519+10G>C (n.519+10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769408C>T | CA2637860109 | JUP | c.468+10G>A (n.468+10G>A) c.519+10G>A (n.519+10G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769409C>A | CA2637860114 | JUP | c.468+9G>T (n.468+9G>T) c.519+9G>T (n.519+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769409C= | CA2260176118 | JUP | c.468+9G= (n.468+9G=) c.519+9G= (n.519+9G=) | |
17 | g.41769409C>G | CA626215892 | JUP | c.468+9G>C (n.468+9G>C) c.519+9G>C (n.519+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769409C>T | CA290700763 | JUP | c.468+9G>A (n.468+9G>A) c.519+9G>A (n.519+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769410T>A | CA2637860117 | JUP | c.468+8A>T (n.468+8A>T) c.519+8A>T (n.519+8A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769410T>C | CA2740090944 | JUP | c.468+8A>G (n.468+8A>G) c.519+8A>G (n.519+8A>G) | ClinVar |
17 | g.41769410T>G | CA626215893 | JUP | c.468+8A>C (n.468+8A>C) c.519+8A>C (n.519+8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769410T= | CA2260176119 | JUP | c.468+8A= (n.468+8A=) c.519+8A= (n.519+8A=) | |
17 | g.41769411C= | CA2260176120 | JUP | c.468+7G= (n.468+7G=) c.519+7G= (n.519+7G=) | |
17 | g.41769411C>T | CA2260176121 | JUP | c.468+7G>A (n.468+7G>A) c.519+7G>A (n.519+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769413C>A | CA2843527489 | JUP | c.468+5G>T (n.468+5G>T) c.519+5G>T (n.519+5G>T) | |
17 | g.41769413C= | CA2260176122 | JUP | c.468+5G= (n.468+5G=) c.519+5G= (n.519+5G=) | |
17 | g.41769413C>T | CA626215894 | JUP | c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.519+5G>A (n.519+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769414A= | CA2260176123 | JUP | c.468+4T= (n.468+4T=) c.519+4T= (n.519+4T=) | |
17 | g.41769414A>G | CA8565487 | JUP | c.468+4T>C (n.468+4T>C) c.519+4T>C (n.519+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769415G>A | CA626215895 | JUP | c.468+3C>T (n.468+3C>T) c.519+3C>T (n.519+3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769415G= | CA2260176124 | JUP | c.468+3C= (n.468+3C=) c.519+3C= (n.519+3C=) | |
17 | g.41769415G>T | CA8565488 | JUP | c.468+3C>A (n.468+3C>A) c.519+3C>A (n.519+3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769416A>C | CA399504708 | JUP | c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) | |
17 | g.41769416A>G | CA399504711 | JUP | c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) | |
17 | g.41769416A>T | CA399504714 | JUP | c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) | |
17 | g.41769417C>A | CA399504715 | JUP | c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769417C= | CA2260176125 | JUP | c.468+1G= (n.468+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) | |
17 | g.41769417C>G | CA399504716 | JUP | c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) | |
17 | g.41769417C>T | CA399504719 | JUP | c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) | |
17 | g.41769418C>A | CA500207561 | JUP | c.468G>T (p.Pro156=) c.519G>T (p.Pro173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769418C= | CA2260176126 | JUP | c.468G= (p.Pro156=) c.519G= (p.Pro173=) | |
17 | g.41769418C>G | CA500207560 | JUP | c.468G>C (p.Pro156=) c.519G>C (p.Pro173=) | |
17 | g.41769418C>T | CA10575789 | JUP | c.468G>A (p.Pro156=) c.519G>A (p.Pro173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |