Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41769279_41769289dupCA772070038JUPc.469-80_469-70dup (n.469-80_469-70dup)
c.520-80_520-70dup (n.520-80_520-70dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769284C>ACA2637859942JUPc.469-77G>T (n.469-77G>T)
c.520-77G>T (n.520-77G>T)
 gnomAD v4
17g.41769284C=CA2260176053JUPc.469-77G= (n.469-77G=)
c.520-77G= (n.520-77G=)
17g.41769284C>TCA2260176054JUPc.469-77G>A (n.469-77G>A)
c.520-77G>A (n.520-77G>A)
 dbSNP
17g.41769287delCA2576269005JUPc.469-77del (n.469-77del)
c.520-77del (n.520-77del)
17g.41769285C>ACA2576269006JUPc.469-78G>T (n.469-78G>T)
c.520-78G>T (n.520-78G>T)
17g.41769285C=CA2260176055JUPc.469-78G= (n.469-78G=)
c.520-78G= (n.520-78G=)
17g.41769285C>TCA772070048JUPc.469-78G>A (n.469-78G>A)
c.520-78G>A (n.520-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769286C>ACA2576269007JUPc.469-79G>T (n.469-79G>T)
c.520-79G>T (n.520-79G>T)
17g.41769286C>TCA2637859943JUPc.469-79G>A (n.469-79G>A)
c.520-79G>A (n.520-79G>A)
 gnomAD v4
17g.41769287C=CA2260176056JUPc.469-80G= (n.469-80G=)
c.520-80G= (n.520-80G=)
17g.41769287C>TCA772070049JUPc.469-80G>A (n.469-80G>A)
c.520-80G>A (n.520-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769288A>GCA2637859944JUPc.469-81T>C (n.469-81T>C)
c.520-81T>C (n.520-81T>C)
 gnomAD v4
17g.41769288A>TCA2637859945JUPc.469-81T>A (n.469-81T>A)
c.520-81T>A (n.520-81T>A)
 gnomAD v4
17g.41769289G>ACA772070057JUPc.469-82C>T (n.469-82C>T)
c.520-82C>T (n.520-82C>T)
 dbSNP
17g.41769289G=CA2260176057JUPc.469-82C= (n.469-82C=)
c.520-82C= (n.520-82C=)
17g.41769289G>TCA772070051JUPc.469-82C>A (n.469-82C>A)
c.520-82C>A (n.520-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769291C>ACA2637859946JUPc.469-84G>T (n.469-84G>T)
c.520-84G>T (n.520-84G>T)
 gnomAD v4
17g.41769291C>TCA2733740234JUPc.469-84G>A (n.469-84G>A)
c.520-84G>A (n.520-84G>A)
 dbSNP
17g.41769292A>GCA2637859947JUPc.469-85T>C (n.469-85T>C)
c.520-85T>C (n.520-85T>C)
 gnomAD v4
17g.41769293G>CCA2733740283JUPc.469-86C>G (n.469-86C>G)
c.520-86C>G (n.520-86C>G)
 dbSNP
17g.41769293G>TCA2576269008JUPc.469-86C>A (n.469-86C>A)
c.520-86C>A (n.520-86C>A)
 gnomAD v4
17g.41769295C>ACA2637859948JUPc.469-88G>T (n.469-88G>T)
c.520-88G>T (n.520-88G>T)
 gnomAD v4
17g.41769295C=CA2260176058JUPc.469-88G= (n.469-88G=)
c.520-88G= (n.520-88G=)
17g.41769295C>GCA2260176059JUPc.469-88G>C (n.469-88G>C)
c.520-88G>C (n.520-88G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769297C>ACA2637859949JUPc.469-90G>T (n.469-90G>T)
c.520-90G>T (n.520-90G>T)
 gnomAD v4
17g.41769297C=CA2260176060JUPc.469-90G= (n.469-90G=)
c.520-90G= (n.520-90G=)
17g.41769297C>TCA983789077JUPc.469-90G>A (n.469-90G>A)
c.520-90G>A (n.520-90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769298delCA2637859950JUPc.469-91del (n.469-91del)
c.520-91del (n.520-91del)
 gnomAD v4
17g.41769300C>ACA2637859951JUPc.469-93G>T (n.469-93G>T)
c.520-93G>T (n.520-93G>T)
 gnomAD v4
17g.41769300C>TCA2637859952JUPc.469-93G>A (n.469-93G>A)
c.520-93G>A (n.520-93G>A)
 gnomAD v4
17g.41769305_41769306delCA2576269009JUPc.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del)
c.520-94_520-93del (n.520-94_520-93del)
17g.41769301delCA2637859953JUPc.469-94del (n.469-94del)
c.520-94del (n.520-94del)
 gnomAD v4
17g.41769301A>TCA2733740287JUPc.469-94T>A (n.469-94T>A)
c.520-94T>A (n.520-94T>A)
 dbSNP
17g.41769302C=CA2260176061JUPc.469-95G= (n.469-95G=)
c.520-95G= (n.520-95G=)
17g.41769302C>TCA290700700JUPc.469-95G>A (n.469-95G>A)
c.520-95G>A (n.520-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769303_41769305delCA2637859954JUPc.469-98_469-96del (n.469-98_469-96del)
c.520-98_520-96del (n.520-98_520-96del)
 gnomAD v4
17g.41769304C>TCA2637859955JUPc.469-97G>A (n.469-97G>A)
c.520-97G>A (n.520-97G>A)
 gnomAD v4
17g.41769305A>TCA2809501741JUPc.469-98T>A (n.469-98T>A)
c.520-98T>A (n.520-98T>A)
17g.41769306C=CA2260176062JUPc.469-99G= (n.469-99G=)
c.520-99G= (n.520-99G=)
17g.41769306C>GCA2733668945JUPc.469-99G>C (n.469-99G>C)
c.520-99G>C (n.520-99G>C)
 dbSNP
17g.41769306C>TCA772070062JUPc.469-99G>A (n.469-99G>A)
c.520-99G>A (n.520-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769307G>ACA290700704JUPc.469-100C>T (n.469-100C>T)
c.520-100C>T (n.520-100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769307G=CA2260176063JUPc.469-100C= (n.469-100C=)
c.520-100C= (n.520-100C=)
17g.41769307G>TCA2637859957JUPc.469-100C>A (n.469-100C>A)
c.520-100C>A (n.520-100C>A)
 gnomAD v4
17g.41769308_41769309delCA2637859956JUPc.469-101_469-100del (n.469-101_469-100del)
c.520-101_520-100del (n.520-101_520-100del)
 gnomAD v4
17g.41769307_41769308insTCA2637859958JUPc.469-101_469-100insA (n.469-101_469-100insA)
c.520-101_520-100insA (n.520-101_520-100insA)
 gnomAD v4
17g.41769308G=CA2260176064JUPc.469-101C= (n.469-101C=)
c.520-101C= (n.520-101C=)
17g.41769308_41769309insTGTCA2637859959JUPc.469-102_469-101insACA (n.469-102_469-101insACA)
c.520-102_520-101insACA (n.520-102_520-101insACA)
 gnomAD v4
17g.41769309G>TCA2637859961JUPc.469-102C>A (n.469-102C>A)
c.520-102C>A (n.520-102C>A)
 gnomAD v4
17g.41769312_41769313dupCA919841651JUPc.469-103_469-102dup (n.469-103_469-102dup)
c.520-103_520-102dup (n.520-103_520-102dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769312_41769313delCA2637859960JUPc.469-103_469-102del (n.469-103_469-102del)
c.520-103_520-102del (n.520-103_520-102del)
 gnomAD v4
17g.41769310_41769311insTCA2637859963JUPc.469-104_469-103insA (n.469-104_469-103insA)
c.520-104_520-103insA (n.520-104_520-103insA)
 gnomAD v4
17g.41769311G>ACA290700708JUPc.469-104C>T (n.469-104C>T)
c.520-104C>T (n.520-104C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769311G=CA2260176065JUPc.469-104C= (n.469-104C=)
c.520-104C= (n.520-104C=)
17g.41769311G>TCA2637859964JUPc.469-104C>A (n.469-104C>A)
c.520-104C>A (n.520-104C>A)
 gnomAD v4
17g.41769311_41769312insGTTATGACCCAGACTCTCCCGTGTGTGATGCA2637859962JUPc.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC)
c.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC)
 gnomAD v4
17g.41769313G>ACA2637859966JUPc.469-106C>T (n.469-106C>T)
c.520-106C>T (n.520-106C>T)
 gnomAD v4
17g.41769313G>TCA2637859965JUPc.469-106C>A (n.469-106C>A)
c.520-106C>A (n.520-106C>A)
 gnomAD v4
17g.41769314T>CCA2637859967JUPc.468+104A>G (n.468+104A>G)
c.519+104A>G (n.519+104A>G)
 gnomAD v4
17g.41769316T>GCA2637859969JUPc.468+102A>C (n.468+102A>C)
c.519+102A>C (n.519+102A>C)
 gnomAD v4
17g.41769317G=CA2260176066JUPc.468+101C= (n.468+101C=)
c.519+101C= (n.519+101C=)
17g.41769317G>TCA2260176067JUPc.468+101C>A (n.468+101C>A)
c.519+101C>A (n.519+101C>A)
 dbSNP
17g.41769318G>ACA983789082JUPc.468+100C>T (n.468+100C>T)
c.519+100C>T (n.519+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769318G=CA2260176068JUPc.468+100C= (n.468+100C=)
c.519+100C= (n.519+100C=)
17g.41769320T>CCA2260176070JUPc.468+98A>G (n.468+98A>G)
c.519+98A>G (n.519+98A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769320T=CA2260176069JUPc.468+98A= (n.468+98A=)
c.519+98A= (n.519+98A=)
17g.41769321C>ACA2576269010JUPc.468+97G>T (n.468+97G>T)
c.519+97G>T (n.519+97G>T)
 gnomAD v4
17g.41769321C>TCA2637859970JUPc.468+97G>A (n.468+97G>A)
c.519+97G>A (n.519+97G>A)
 gnomAD v4
17g.41769322A=CA2260176071JUPc.468+96T= (n.468+96T=)
c.519+96T= (n.519+96T=)
17g.41769322A>GCA2260176072JUPc.468+96T>C (n.468+96T>C)
c.519+96T>C (n.519+96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769323T>CCA772070068JUPc.468+95A>G (n.468+95A>G)
c.519+95A>G (n.519+95A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769323T=CA2260176073JUPc.468+95A= (n.468+95A=)
c.519+95A= (n.519+95A=)
17g.41769324A>TCA2733740292JUPc.468+94T>A (n.468+94T>A)
c.519+94T>A (n.519+94T>A)
 dbSNP
17g.41769326C>ACA2260176075JUPc.468+92G>T (n.468+92G>T)
c.519+92G>T (n.519+92G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769326C=CA2260176074JUPc.468+92G= (n.468+92G=)
c.519+92G= (n.519+92G=)
17g.41769326C>TCA290700712JUPc.468+92G>A (n.468+92G>A)
c.519+92G>A (n.519+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769327C>ACA2637859971JUPc.468+91G>T (n.468+91G>T)
c.519+91G>T (n.519+91G>T)
 gnomAD v4
17g.41769327C=CA2260176076JUPc.468+91G= (n.468+91G=)
c.519+91G= (n.519+91G=)
17g.41769327C>TCA2260176077JUPc.468+91G>A (n.468+91G>A)
c.519+91G>A (n.519+91G>A)
 dbSNP
17g.41769329C>TCA2576269011JUPc.468+89G>A (n.468+89G>A)
c.519+89G>A (n.519+89G>A)
17g.41769330C>ACA2637859972JUPc.468+88G>T (n.468+88G>T)
c.519+88G>T (n.519+88G>T)
 gnomAD v4
17g.41769330C=CA2260176078JUPc.468+88G= (n.468+88G=)
c.519+88G= (n.519+88G=)
17g.41769330C>TCA626215880JUPc.468+88G>A (n.468+88G>A)
c.519+88G>A (n.519+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769331C>TCA2733740295JUPc.468+87G>A (n.468+87G>A)
c.519+87G>A (n.519+87G>A)
 dbSNP
17g.41769332T=CA2260176079JUPc.468+86A= (n.468+86A=)
c.519+86A= (n.519+86A=)
17g.41769333C>ACA2637859973JUPc.468+85G>T (n.468+85G>T)
c.519+85G>T (n.519+85G>T)
 gnomAD v4
17g.41769333C=CA2260176080JUPc.468+85G= (n.468+85G=)
c.519+85G= (n.519+85G=)
17g.41769333C>GCA290700714JUPc.468+85G>C (n.468+85G>C)
c.519+85G>C (n.519+85G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769333C>TCA2260176081JUPc.468+85G>A (n.468+85G>A)
c.519+85G>A (n.519+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769335_41769381dupCA983789086JUPc.468+39_468+85dup (n.468+39_468+85dup)
c.519+39_519+85dup (n.519+39_519+85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769335A>GCA2637859975JUPc.468+83T>C (n.468+83T>C)
c.519+83T>C (n.519+83T>C)
 gnomAD v4
17g.41769336C>ACA2260176083JUPc.468+82G>T (n.468+82G>T)
c.519+82G>T (n.519+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769336C=CA2260176082JUPc.468+82G= (n.468+82G=)
c.519+82G= (n.519+82G=)
17g.41769337C>ACA2576269012JUPc.468+81G>T (n.468+81G>T)
c.519+81G>T (n.519+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769337C=CA2260176084JUPc.468+81G= (n.468+81G=)
c.519+81G= (n.519+81G=)
17g.41769337C>GCA772070072JUPc.468+81G>C (n.468+81G>C)
c.519+81G>C (n.519+81G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769337C>TCA290700716JUPc.468+81G>A (n.468+81G>A)
c.519+81G>A (n.519+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769339C>ACA2637859978JUPc.468+79G>T (n.468+79G>T)
c.519+79G>T (n.519+79G>T)
 gnomAD v4
17g.41769339C>GCA2637859979JUPc.468+79G>C (n.468+79G>C)
c.519+79G>C (n.519+79G>C)
 gnomAD v4
17g.41769339C>TCA2637859980JUPc.468+79G>A (n.468+79G>A)
c.519+79G>A (n.519+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769342C=CA2260176085JUPc.468+76G= (n.468+76G=)
c.519+76G= (n.519+76G=)
17g.41769342C>TCA772070073JUPc.468+76G>A (n.468+76G>A)
c.519+76G>A (n.519+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769344A>CCA2809501742JUPc.468+74T>G (n.468+74T>G)
c.519+74T>G (n.519+74T>G)
17g.41769345T>GCA2576269013JUPc.468+73A>C (n.468+73A>C)
c.519+73A>C (n.519+73A>C)
 gnomAD v4
17g.41769346G>TCA2637859981JUPc.468+72C>A (n.468+72C>A)
c.519+72C>A (n.519+72C>A)
 gnomAD v4
17g.41769347T>CCA2809501743JUPc.468+71A>G (n.468+71A>G)
c.519+71A>G (n.519+71A>G)
17g.41769348C>ACA2576269014JUPc.468+70G>T (n.468+70G>T)
c.519+70G>T (n.519+70G>T)
17g.41769349C>ACA2637859982JUPc.468+69G>T (n.468+69G>T)
c.519+69G>T (n.519+69G>T)
 gnomAD v4
17g.41769350C>ACA2809501744JUPc.468+68G>T (n.468+68G>T)
c.519+68G>T (n.519+68G>T)
17g.41769350C>TCA2733740338JUPc.468+68G>A (n.468+68G>A)
c.519+68G>A (n.519+68G>A)
 dbSNP
17g.41769351T>ACA2637859983JUPc.468+67A>T (n.468+67A>T)
c.519+67A>T (n.519+67A>T)
 gnomAD v4
17g.41769352C>ACA2637859984JUPc.468+66G>T (n.468+66G>T)
c.519+66G>T (n.519+66G>T)
 gnomAD v4
17g.41769352C>GCA2576269015JUPc.468+66G>C (n.468+66G>C)
c.519+66G>C (n.519+66G>C)
17g.41769352C>TCA2637859985JUPc.468+66G>A (n.468+66G>A)
c.519+66G>A (n.519+66G>A)
 gnomAD v4
17g.41769353C>ACA2637859986JUPc.468+65G>T (n.468+65G>T)
c.519+65G>T (n.519+65G>T)
 gnomAD v4
17g.41769353C=CA2260176086JUPc.468+65G= (n.468+65G=)
c.519+65G= (n.519+65G=)
17g.41769353C>TCA2260176087JUPc.468+65G>A (n.468+65G>A)
c.519+65G>A (n.519+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769354C>ACA2637859987JUPc.468+64G>T (n.468+64G>T)
c.519+64G>T (n.519+64G>T)
 gnomAD v4
17g.41769354C>GCA2593968829JUPc.468+64G>C (n.468+64G>C)
c.519+64G>C (n.519+64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769354C>TCA2637859988JUPc.468+64G>A (n.468+64G>A)
c.519+64G>A (n.519+64G>A)
 gnomAD v4
17g.41769355_41769356delinsCTCA2260176088JUPc.468+62_468+63delinsAG (n.468+62_468+63delinsAG)
c.519+62_519+63delinsAG (n.519+62_519+63delinsAG)
17g.41769356delCA983789093JUPc.468+62del (n.468+62del)
c.519+62del (n.519+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769356T>ACA2733740349JUPc.468+62A>T (n.468+62A>T)
c.519+62A>T (n.519+62A>T)
 dbSNP
17g.41769356T>CCA2637859993JUPc.468+62A>G (n.468+62A>G)
c.519+62A>G (n.519+62A>G)
 gnomAD v4
17g.41769357G>ACA2637859994JUPc.468+61C>T (n.468+61C>T)
c.519+61C>T (n.519+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769357G>TCA2576269016JUPc.468+61C>A (n.468+61C>A)
c.519+61C>A (n.519+61C>A)
 gnomAD v4
17g.41769358A>GCA2637859996JUPc.468+60T>C (n.468+60T>C)
c.519+60T>C (n.519+60T>C)
 gnomAD v4
17g.41769359G>ACA772070076JUPc.468+59C>T (n.468+59C>T)
c.519+59C>T (n.519+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769359G=CA2260176089JUPc.468+59C= (n.468+59C=)
c.519+59C= (n.519+59C=)
17g.41769359G>TCA2637859997JUPc.468+59C>A (n.468+59C>A)
c.519+59C>A (n.519+59C>A)
 gnomAD v4
17g.41769360G>ACA290700718JUPc.468+58C>T (n.468+58C>T)
c.519+58C>T (n.519+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769360G=CA2260176090JUPc.468+58C= (n.468+58C=)
c.519+58C= (n.519+58C=)
17g.41769360G>TCA2637859998JUPc.468+58C>A (n.468+58C>A)
c.519+58C>A (n.519+58C>A)
 gnomAD v4
17g.41769361A=CA2260176091JUPc.468+57T= (n.468+57T=)
c.519+57T= (n.519+57T=)
17g.41769361A>CCA772070080JUPc.468+57T>G (n.468+57T>G)
c.519+57T>G (n.519+57T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769362C>ACA2637860019JUPc.468+56G>T (n.468+56G>T)
c.519+56G>T (n.519+56G>T)
 gnomAD v4
17g.41769363A=CA2260176092JUPc.468+55T= (n.468+55T=)
c.519+55T= (n.519+55T=)
17g.41769363A>CCA626215881JUPc.468+55T>G (n.468+55T>G)
c.519+55T>G (n.519+55T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769364T>GCA2733740352JUPc.468+54A>C (n.468+54A>C)
c.519+54A>C (n.519+54A>C)
 dbSNP
17g.41769365C>ACA2637860022JUPc.468+53G>T (n.468+53G>T)
c.519+53G>T (n.519+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769365C=CA2260176093JUPc.468+53G= (n.468+53G=)
c.519+53G= (n.519+53G=)
17g.41769365C>TCA290700721JUPc.468+53G>A (n.468+53G>A)
c.519+53G>A (n.519+53G>A)
 dbSNP
17g.41769366T>ACA2637860026JUPc.468+52A>T (n.468+52A>T)
c.519+52A>T (n.519+52A>T)
 gnomAD v4
17g.41769366T>CCA2637860025JUPc.468+52A>G (n.468+52A>G)
c.519+52A>G (n.519+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769367G>ACA2637860027JUPc.468+51C>T (n.468+51C>T)
c.519+51C>T (n.519+51C>T)
 gnomAD v4
17g.41769367G>TCA2637860028JUPc.468+51C>A (n.468+51C>A)
c.519+51C>A (n.519+51C>A)
 gnomAD v4
17g.41769368C>ACA290700724JUPc.468+50G>T (n.468+50G>T)
c.519+50G>T (n.519+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769368C=CA2260176095JUPc.468+50G= (n.468+50G=)
c.519+50G= (n.519+50G=)
17g.41769368C>GCA2733652398JUPc.468+50G>C (n.468+50G>C)
c.519+50G>C (n.519+50G>C)
 dbSNP
17g.41769368C>TCA2260176096JUPc.468+50G>A (n.468+50G>A)
c.519+50G>A (n.519+50G>A)
 dbSNP
17g.41769368_41769371delinsCTCTCA2260176094JUPc.468+47_468+50delinsAGAG (n.468+47_468+50delinsAGAG)
c.519+47_519+50delinsAGAG (n.519+47_519+50delinsAGAG)
17g.41769369_41769371delCA8565480JUPc.468+47_468+49del (n.468+47_468+49del)
c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769370C>ACA2637860032JUPc.468+48G>T (n.468+48G>T)
c.519+48G>T (n.519+48G>T)
 gnomAD v4
17g.41769370C>TCA2637860033JUPc.468+48G>A (n.468+48G>A)
c.519+48G>A (n.519+48G>A)
 gnomAD v4
17g.41769370_41769372delCA399504686JUPc.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del)
c.519+46_519+48del (n.519+46_519+48del)
17g.41769372C>ACA2637860034JUPc.468+46G>T (n.468+46G>T)
c.519+46G>T (n.519+46G>T)
 gnomAD v4
17g.41769373T>CCA2637860035JUPc.468+45A>G (n.468+45A>G)
c.519+45A>G (n.519+45A>G)
 gnomAD v4
17g.41769374C>ACA2637860037JUPc.468+44G>T (n.468+44G>T)
c.519+44G>T (n.519+44G>T)
 gnomAD v4
17g.41769374C>TCA2733740355JUPc.468+44G>A (n.468+44G>A)
c.519+44G>A (n.519+44G>A)
 dbSNP
17g.41769377delCA2637860036JUPc.468+44del (n.468+44del)
c.519+44del (n.519+44del)
 gnomAD v4
17g.41769375C=CA2260176097JUPc.468+43G= (n.468+43G=)
c.519+43G= (n.519+43G=)
17g.41769375C>TCA626215882JUPc.468+43G>A (n.468+43G>A)
c.519+43G>A (n.519+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41769376C>ACA2637860038JUPc.468+42G>T (n.468+42G>T)
c.519+42G>T (n.519+42G>T)
 gnomAD v4
17g.41769376C=CA2260176098JUPc.468+42G= (n.468+42G=)
c.519+42G= (n.519+42G=)
17g.41769376C>TCA626215883JUPc.468+42G>A (n.468+42G>A)
c.519+42G>A (n.519+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769377C>ACA2637860043JUPc.468+41G>T (n.468+41G>T)
c.519+41G>T (n.519+41G>T)
 gnomAD v4
17g.41769377C=CA2260176099JUPc.468+41G= (n.468+41G=)
c.519+41G= (n.519+41G=)
17g.41769377C>GCA8565481JUPc.468+41G>C (n.468+41G>C)
c.519+41G>C (n.519+41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41769377C>TCA8565482JUPc.468+41G>A (n.468+41G>A)
c.519+41G>A (n.519+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769378T>CCA2637860045JUPc.468+40A>G (n.468+40A>G)
c.519+40A>G (n.519+40A>G)
 gnomAD v4
17g.41769379C>ACA2637860047JUPc.468+39G>T (n.468+39G>T)
c.519+39G>T (n.519+39G>T)
 gnomAD v4
17g.41769380C>ACA2637860048JUPc.468+38G>T (n.468+38G>T)
c.519+38G>T (n.519+38G>T)
 gnomAD v4
17g.41769380C=CA2260176100JUPc.468+38G= (n.468+38G=)
c.519+38G= (n.519+38G=)
17g.41769380C>GCA2733685435JUPc.468+38G>C (n.468+38G>C)
c.519+38G>C (n.519+38G>C)
 dbSNP
17g.41769380C>TCA2260176101JUPc.468+38G>A (n.468+38G>A)
c.519+38G>A (n.519+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769381C>ACA2637860050JUPc.468+37G>T (n.468+37G>T)
c.519+37G>T (n.519+37G>T)
 gnomAD v4
17g.41769382T>ACA2637860051JUPc.468+36A>T (n.468+36A>T)
c.519+36A>T (n.519+36A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769382T>CCA290700744JUPc.468+36A>G (n.468+36A>G)
c.519+36A>G (n.519+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41769382T>GCA2733657706JUPc.468+36A>C (n.468+36A>C)
c.519+36A>C (n.519+36A>C)
 dbSNP
17g.41769382T=CA2260176103JUPc.468+36A= (n.468+36A=)
c.519+36A= (n.519+36A=)
17g.41769382_41769386delinsTGCCCCA2260176102JUPc.468+32_468+36delinsGGGCA (n.468+32_468+36delinsGGGCA)
c.519+32_519+36delinsGGGCA (n.519+32_519+36delinsGGGCA)
17g.41769383G>ACA2637860055JUPc.468+35C>T (n.468+35C>T)
c.519+35C>T (n.519+35C>T)
 gnomAD v4
17g.41769383G>TCA2637860057JUPc.468+35C>A (n.468+35C>A)
c.519+35C>A (n.519+35C>A)
 gnomAD v4
17g.41769383_41769386delCA772070088JUPc.468+32_468+35del (n.468+32_468+35del)
c.519+32_519+35del (n.519+32_519+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41769384C>ACA2637860062JUPc.468+34G>T (n.468+34G>T)
c.519+34G>T (n.519+34G>T)
 gnomAD v4
17g.41769384C>TCA2637860063JUPc.468+34G>A (n.468+34G>A)
c.519+34G>A (n.519+34G>A)
 gnomAD v4
17g.41769386delCA2637860060JUPc.468+34del (n.468+34del)
c.519+34del (n.519+34del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched