| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41769256G>A | CA626215934 | JUP | c.469-49C>T (n.469-49C>T) c.520-49C>T (n.520-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41769256G= | CA2260176038 | JUP | c.469-49C= (n.469-49C=) c.520-49C= (n.520-49C=) | |
| 17 | g.41769256G>T | CA2637859929 | JUP | c.469-49C>A (n.469-49C>A) c.520-49C>A (n.520-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769257G>A | CA626215935 | JUP | c.469-50C>T (n.469-50C>T) c.520-50C>T (n.520-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769257G>C | CA8565479 | JUP | c.469-50C>G (n.469-50C>G) c.520-50C>G (n.520-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769257G= | CA2260176039 | JUP | c.469-50C= (n.469-50C=) c.520-50C= (n.520-50C=) | |
| 17 | g.41769259T>C | CA626215936 | JUP | c.469-52A>G (n.469-52A>G) c.520-52A>G (n.520-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769259T= | CA2260176040 | JUP | c.469-52A= (n.469-52A=) c.520-52A= (n.520-52A=) | |
| 17 | g.41769260A= | CA2260176041 | JUP | c.469-53T= (n.469-53T=) c.520-53T= (n.520-53T=) | |
| 17 | g.41769260A>C | CA626215937 | JUP | c.469-53T>G (n.469-53T>G) c.520-53T>G (n.520-53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769260A>G | CA772070016 | JUP | c.469-53T>C (n.469-53T>C) c.520-53T>C (n.520-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769260A>T | CA2576269002 | JUP | c.469-53T>A (n.469-53T>A) c.520-53T>A (n.520-53T>A) | |
| 17 | g.41769261C>A | CA2637859930 | JUP | c.469-54G>T (n.469-54G>T) c.520-54G>T (n.520-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769261C>T | CA2733740193 | JUP | c.469-54G>A (n.469-54G>A) c.520-54G>A (n.520-54G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769263C>A | CA2637859932 | JUP | c.469-56G>T (n.469-56G>T) c.520-56G>T (n.520-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769263C>T | CA2637859931 | JUP | c.469-56G>A (n.469-56G>A) c.520-56G>A (n.520-56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769264T>A | CA983789067 | JUP | c.469-57A>T (n.469-57A>T) c.520-57A>T (n.520-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769264T= | CA2260176042 | JUP | c.469-57A= (n.469-57A=) c.520-57A= (n.520-57A=) | |
| 17 | g.41769265T>C | CA2733740201 | JUP | c.469-58A>G (n.469-58A>G) c.520-58A>G (n.520-58A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41769266C>T | CA2733740232 | JUP | c.469-59G>A (n.469-59G>A) c.520-59G>A (n.520-59G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769267_41769269del | CA2637859933 | JUP | c.469-61_469-59del (n.469-61_469-59del) c.520-61_520-59del (n.520-61_520-59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769269C>A | CA2637859934 | JUP | c.469-62G>T (n.469-62G>T) c.520-62G>T (n.520-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769270A= | CA2260176043 | JUP | c.469-63T= (n.469-63T=) c.520-63T= (n.520-63T=) | |
| 17 | g.41769270A>G | CA290700684 | JUP | c.469-63T>C (n.469-63T>C) c.520-63T>C (n.520-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769271G>A | CA2637859935 | JUP | c.469-64C>T (n.469-64C>T) c.520-64C>T (n.520-64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769272A>G | CA2637859936 | JUP | c.469-65T>C (n.469-65T>C) c.520-65T>C (n.520-65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769273G>A | CA2637859937 | JUP | c.469-66C>T (n.469-66C>T) c.520-66C>T (n.520-66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769273G>C | CA772070019 | JUP | c.469-66C>G (n.469-66C>G) c.520-66C>G (n.520-66C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41769273G= | CA2260176044 | JUP | c.469-66C= (n.469-66C=) c.520-66C= (n.520-66C=) | |
| 17 | g.41769273G>T | CA2637859938 | JUP | c.469-66C>A (n.469-66C>A) c.520-66C>A (n.520-66C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769274C>G | CA2576269003 | JUP | c.469-67G>C (n.469-67G>C) c.520-67G>C (n.520-67G>C) | |
| 17 | g.41769275T>C | CA983789069 | JUP | c.469-68A>G (n.469-68A>G) c.520-68A>G (n.520-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769275T>G | CA2260176045 | JUP | c.469-68A>C (n.469-68A>C) c.520-68A>C (n.520-68A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41769275T= | CA2260176046 | JUP | c.469-68A= (n.469-68A=) c.520-68A= (n.520-68A=) | |
| 17 | g.41769275_41769276dup | CA2809501739 | JUP | c.469-69_469-68dup (n.469-69_469-68dup) c.520-69_520-68dup (n.520-69_520-68dup) | |
| 17 | g.41769276G>A | CA772070024 | JUP | c.469-69C>T (n.469-69C>T) c.520-69C>T (n.520-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769276G>C | CA2637859939 | JUP | c.469-69C>G (n.469-69C>G) c.520-69C>G (n.520-69C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769276G= | CA2260176047 | JUP | c.469-69C= (n.469-69C=) c.520-69C= (n.520-69C=) | |
| 17 | g.41769279_41769289dup | CA772070038 | JUP | c.469-80_469-70dup (n.469-80_469-70dup) c.520-80_520-70dup (n.520-80_520-70dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769278G>A | CA290700693 | JUP | c.469-71C>T (n.469-71C>T) c.520-71C>T (n.520-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769278G>C | CA2637859940 | JUP | c.469-71C>G (n.469-71C>G) c.520-71C>G (n.520-71C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769278G= | CA2260176048 | JUP | c.469-71C= (n.469-71C=) c.520-71C= (n.520-71C=) | |
| 17 | g.41769279G>A | CA290700697 | JUP | c.469-72C>T (n.469-72C>T) c.520-72C>T (n.520-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769279G= | CA2260176049 | JUP | c.469-72C= (n.469-72C=) c.520-72C= (n.520-72C=) | |
| 17 | g.41769281G>A | CA772070043 | JUP | c.469-74C>T (n.469-74C>T) c.520-74C>T (n.520-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769281G>C | CA2576269004 | JUP | c.469-74C>G (n.469-74C>G) c.520-74C>G (n.520-74C>G) | |
| 17 | g.41769281G= | CA2260176050 | JUP | c.469-74C= (n.469-74C=) c.520-74C= (n.520-74C=) | |
| 17 | g.41769281G>T | CA2260176051 | JUP | c.469-74C>A (n.469-74C>A) c.520-74C>A (n.520-74C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769283G>A | CA772070047 | JUP | c.469-76C>T (n.469-76C>T) c.520-76C>T (n.520-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769283G= | CA2260176052 | JUP | c.469-76C= (n.469-76C=) c.520-76C= (n.520-76C=) | |
| 17 | g.41769283G>T | CA2637859941 | JUP | c.469-76C>A (n.469-76C>A) c.520-76C>A (n.520-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769283_41769284insAGGTTATGA | CA2809501740 | JUP | c.469-77_469-76insTCATAACCT (n.469-77_469-76insTCATAACCT) c.520-77_520-76insTCATAACCT (n.520-77_520-76insTCATAACCT) | |
| 17 | g.41769284C>A | CA2637859942 | JUP | c.469-77G>T (n.469-77G>T) c.520-77G>T (n.520-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769284C= | CA2260176053 | JUP | c.469-77G= (n.469-77G=) c.520-77G= (n.520-77G=) | |
| 17 | g.41769284C>T | CA2260176054 | JUP | c.469-77G>A (n.469-77G>A) c.520-77G>A (n.520-77G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769287del | CA2576269005 | JUP | c.469-77del (n.469-77del) c.520-77del (n.520-77del) | |
| 17 | g.41769285C>A | CA2576269006 | JUP | c.469-78G>T (n.469-78G>T) c.520-78G>T (n.520-78G>T) | |
| 17 | g.41769285C= | CA2260176055 | JUP | c.469-78G= (n.469-78G=) c.520-78G= (n.520-78G=) | |
| 17 | g.41769285C>T | CA772070048 | JUP | c.469-78G>A (n.469-78G>A) c.520-78G>A (n.520-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769286C>A | CA2576269007 | JUP | c.469-79G>T (n.469-79G>T) c.520-79G>T (n.520-79G>T) | |
| 17 | g.41769286C>T | CA2637859943 | JUP | c.469-79G>A (n.469-79G>A) c.520-79G>A (n.520-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769287C= | CA2260176056 | JUP | c.469-80G= (n.469-80G=) c.520-80G= (n.520-80G=) | |
| 17 | g.41769287C>T | CA772070049 | JUP | c.469-80G>A (n.469-80G>A) c.520-80G>A (n.520-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769288A>G | CA2637859944 | JUP | c.469-81T>C (n.469-81T>C) c.520-81T>C (n.520-81T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769288A>T | CA2637859945 | JUP | c.469-81T>A (n.469-81T>A) c.520-81T>A (n.520-81T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769289G>A | CA772070057 | JUP | c.469-82C>T (n.469-82C>T) c.520-82C>T (n.520-82C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41769289G= | CA2260176057 | JUP | c.469-82C= (n.469-82C=) c.520-82C= (n.520-82C=) | |
| 17 | g.41769289G>T | CA772070051 | JUP | c.469-82C>A (n.469-82C>A) c.520-82C>A (n.520-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769291C>A | CA2637859946 | JUP | c.469-84G>T (n.469-84G>T) c.520-84G>T (n.520-84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769291C>T | CA2733740234 | JUP | c.469-84G>A (n.469-84G>A) c.520-84G>A (n.520-84G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769292A>G | CA2637859947 | JUP | c.469-85T>C (n.469-85T>C) c.520-85T>C (n.520-85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769293G>C | CA2733740283 | JUP | c.469-86C>G (n.469-86C>G) c.520-86C>G (n.520-86C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41769293G>T | CA2576269008 | JUP | c.469-86C>A (n.469-86C>A) c.520-86C>A (n.520-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769295C>A | CA2637859948 | JUP | c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.520-88G>T (n.520-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769295C= | CA2260176058 | JUP | c.469-88G= (n.469-88G=) c.520-88G= (n.520-88G=) | |
| 17 | g.41769295C>G | CA2260176059 | JUP | c.469-88G>C (n.469-88G>C) c.520-88G>C (n.520-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769297C>A | CA2637859949 | JUP | c.469-90G>T (n.469-90G>T) c.520-90G>T (n.520-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769297C= | CA2260176060 | JUP | c.469-90G= (n.469-90G=) c.520-90G= (n.520-90G=) | |
| 17 | g.41769297C>T | CA983789077 | JUP | c.469-90G>A (n.469-90G>A) c.520-90G>A (n.520-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769298del | CA2637859950 | JUP | c.469-91del (n.469-91del) c.520-91del (n.520-91del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769300C>A | CA2637859951 | JUP | c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.520-93G>T (n.520-93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769300C>T | CA2637859952 | JUP | c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.520-93G>A (n.520-93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769305_41769306del | CA2576269009 | JUP | c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del) c.520-94_520-93del (n.520-94_520-93del) | |
| 17 | g.41769301del | CA2637859953 | JUP | c.469-94del (n.469-94del) c.520-94del (n.520-94del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769301A>T | CA2733740287 | JUP | c.469-94T>A (n.469-94T>A) c.520-94T>A (n.520-94T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769302C= | CA2260176061 | JUP | c.469-95G= (n.469-95G=) c.520-95G= (n.520-95G=) | |
| 17 | g.41769302C>T | CA290700700 | JUP | c.469-95G>A (n.469-95G>A) c.520-95G>A (n.520-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769303_41769305del | CA2637859954 | JUP | c.469-98_469-96del (n.469-98_469-96del) c.520-98_520-96del (n.520-98_520-96del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769304C>T | CA2637859955 | JUP | c.469-97G>A (n.469-97G>A) c.520-97G>A (n.520-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769305A>T | CA2809501741 | JUP | c.469-98T>A (n.469-98T>A) c.520-98T>A (n.520-98T>A) | |
| 17 | g.41769306C= | CA2260176062 | JUP | c.469-99G= (n.469-99G=) c.520-99G= (n.520-99G=) | |
| 17 | g.41769306C>G | CA2733668945 | JUP | c.469-99G>C (n.469-99G>C) c.520-99G>C (n.520-99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41769306C>T | CA772070062 | JUP | c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.520-99G>A (n.520-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769307G>A | CA290700704 | JUP | c.469-100C>T (n.469-100C>T) c.520-100C>T (n.520-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769307G= | CA2260176063 | JUP | c.469-100C= (n.469-100C=) c.520-100C= (n.520-100C=) | |
| 17 | g.41769307G>T | CA2637859957 | JUP | c.469-100C>A (n.469-100C>A) c.520-100C>A (n.520-100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769308_41769309del | CA2637859956 | JUP | c.469-101_469-100del (n.469-101_469-100del) c.520-101_520-100del (n.520-101_520-100del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769307_41769308insT | CA2637859958 | JUP | c.469-101_469-100insA (n.469-101_469-100insA) c.520-101_520-100insA (n.520-101_520-100insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769308G= | CA2260176064 | JUP | c.469-101C= (n.469-101C=) c.520-101C= (n.520-101C=) | |
| 17 | g.41769308_41769309insTGT | CA2637859959 | JUP | c.469-102_469-101insACA (n.469-102_469-101insACA) c.520-102_520-101insACA (n.520-102_520-101insACA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769309G>T | CA2637859961 | JUP | c.469-102C>A (n.469-102C>A) c.520-102C>A (n.520-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769312_41769313dup | CA919841651 | JUP | c.469-103_469-102dup (n.469-103_469-102dup) c.520-103_520-102dup (n.520-103_520-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769312_41769313del | CA2637859960 | JUP | c.469-103_469-102del (n.469-103_469-102del) c.520-103_520-102del (n.520-103_520-102del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769310_41769311insT | CA2637859963 | JUP | c.469-104_469-103insA (n.469-104_469-103insA) c.520-104_520-103insA (n.520-104_520-103insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769311G>A | CA290700708 | JUP | c.469-104C>T (n.469-104C>T) c.520-104C>T (n.520-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769311G= | CA2260176065 | JUP | c.469-104C= (n.469-104C=) c.520-104C= (n.520-104C=) | |
| 17 | g.41769311G>T | CA2637859964 | JUP | c.469-104C>A (n.469-104C>A) c.520-104C>A (n.520-104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769311_41769312insGTTATGACCCAGACTCTCCCGTGTGTGATG | CA2637859962 | JUP | c.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC) c.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769313G>A | CA2637859966 | JUP | c.469-106C>T (n.469-106C>T) c.520-106C>T (n.520-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769313G>T | CA2637859965 | JUP | c.469-106C>A (n.469-106C>A) c.520-106C>A (n.520-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769314T>C | CA2637859967 | JUP | c.468+104A>G (n.468+104A>G) c.519+104A>G (n.519+104A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769316T>G | CA2637859969 | JUP | c.468+102A>C (n.468+102A>C) c.519+102A>C (n.519+102A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769317G= | CA2260176066 | JUP | c.468+101C= (n.468+101C=) c.519+101C= (n.519+101C=) | |
| 17 | g.41769317G>T | CA2260176067 | JUP | c.468+101C>A (n.468+101C>A) c.519+101C>A (n.519+101C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769318G>A | CA983789082 | JUP | c.468+100C>T (n.468+100C>T) c.519+100C>T (n.519+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769318G= | CA2260176068 | JUP | c.468+100C= (n.468+100C=) c.519+100C= (n.519+100C=) | |
| 17 | g.41769320T>C | CA2260176070 | JUP | c.468+98A>G (n.468+98A>G) c.519+98A>G (n.519+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769320T= | CA2260176069 | JUP | c.468+98A= (n.468+98A=) c.519+98A= (n.519+98A=) | |
| 17 | g.41769321C>A | CA2576269010 | JUP | c.468+97G>T (n.468+97G>T) c.519+97G>T (n.519+97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769321C>T | CA2637859970 | JUP | c.468+97G>A (n.468+97G>A) c.519+97G>A (n.519+97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769322A= | CA2260176071 | JUP | c.468+96T= (n.468+96T=) c.519+96T= (n.519+96T=) | |
| 17 | g.41769322A>G | CA2260176072 | JUP | c.468+96T>C (n.468+96T>C) c.519+96T>C (n.519+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769323T>C | CA772070068 | JUP | c.468+95A>G (n.468+95A>G) c.519+95A>G (n.519+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769323T= | CA2260176073 | JUP | c.468+95A= (n.468+95A=) c.519+95A= (n.519+95A=) | |
| 17 | g.41769324A>T | CA2733740292 | JUP | c.468+94T>A (n.468+94T>A) c.519+94T>A (n.519+94T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769326C>A | CA2260176075 | JUP | c.468+92G>T (n.468+92G>T) c.519+92G>T (n.519+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769326C= | CA2260176074 | JUP | c.468+92G= (n.468+92G=) c.519+92G= (n.519+92G=) | |
| 17 | g.41769326C>T | CA290700712 | JUP | c.468+92G>A (n.468+92G>A) c.519+92G>A (n.519+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769327C>A | CA2637859971 | JUP | c.468+91G>T (n.468+91G>T) c.519+91G>T (n.519+91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769327C= | CA2260176076 | JUP | c.468+91G= (n.468+91G=) c.519+91G= (n.519+91G=) | |
| 17 | g.41769327C>T | CA2260176077 | JUP | c.468+91G>A (n.468+91G>A) c.519+91G>A (n.519+91G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769329C>T | CA2576269011 | JUP | c.468+89G>A (n.468+89G>A) c.519+89G>A (n.519+89G>A) | |
| 17 | g.41769330C>A | CA2637859972 | JUP | c.468+88G>T (n.468+88G>T) c.519+88G>T (n.519+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769330C= | CA2260176078 | JUP | c.468+88G= (n.468+88G=) c.519+88G= (n.519+88G=) | |
| 17 | g.41769330C>T | CA626215880 | JUP | c.468+88G>A (n.468+88G>A) c.519+88G>A (n.519+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769331C>T | CA2733740295 | JUP | c.468+87G>A (n.468+87G>A) c.519+87G>A (n.519+87G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769332T= | CA2260176079 | JUP | c.468+86A= (n.468+86A=) c.519+86A= (n.519+86A=) | |
| 17 | g.41769333C>A | CA2637859973 | JUP | c.468+85G>T (n.468+85G>T) c.519+85G>T (n.519+85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769333C= | CA2260176080 | JUP | c.468+85G= (n.468+85G=) c.519+85G= (n.519+85G=) | |
| 17 | g.41769333C>G | CA290700714 | JUP | c.468+85G>C (n.468+85G>C) c.519+85G>C (n.519+85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769333C>T | CA2260176081 | JUP | c.468+85G>A (n.468+85G>A) c.519+85G>A (n.519+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769335_41769381dup | CA983789086 | JUP | c.468+39_468+85dup (n.468+39_468+85dup) c.519+39_519+85dup (n.519+39_519+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769335A>G | CA2637859975 | JUP | c.468+83T>C (n.468+83T>C) c.519+83T>C (n.519+83T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769336C>A | CA2260176083 | JUP | c.468+82G>T (n.468+82G>T) c.519+82G>T (n.519+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769336C= | CA2260176082 | JUP | c.468+82G= (n.468+82G=) c.519+82G= (n.519+82G=) | |
| 17 | g.41769337C>A | CA2576269012 | JUP | c.468+81G>T (n.468+81G>T) c.519+81G>T (n.519+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769337C= | CA2260176084 | JUP | c.468+81G= (n.468+81G=) c.519+81G= (n.519+81G=) | |
| 17 | g.41769337C>G | CA772070072 | JUP | c.468+81G>C (n.468+81G>C) c.519+81G>C (n.519+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769337C>T | CA290700716 | JUP | c.468+81G>A (n.468+81G>A) c.519+81G>A (n.519+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769339C>A | CA2637859978 | JUP | c.468+79G>T (n.468+79G>T) c.519+79G>T (n.519+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769339C>G | CA2637859979 | JUP | c.468+79G>C (n.468+79G>C) c.519+79G>C (n.519+79G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769339C>T | CA2637859980 | JUP | c.468+79G>A (n.468+79G>A) c.519+79G>A (n.519+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769342C= | CA2260176085 | JUP | c.468+76G= (n.468+76G=) c.519+76G= (n.519+76G=) | |
| 17 | g.41769342C>T | CA772070073 | JUP | c.468+76G>A (n.468+76G>A) c.519+76G>A (n.519+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769344A>C | CA2809501742 | JUP | c.468+74T>G (n.468+74T>G) c.519+74T>G (n.519+74T>G) | |
| 17 | g.41769345T>G | CA2576269013 | JUP | c.468+73A>C (n.468+73A>C) c.519+73A>C (n.519+73A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769346G>T | CA2637859981 | JUP | c.468+72C>A (n.468+72C>A) c.519+72C>A (n.519+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769347T>C | CA2809501743 | JUP | c.468+71A>G (n.468+71A>G) c.519+71A>G (n.519+71A>G) | |
| 17 | g.41769348C>A | CA2576269014 | JUP | c.468+70G>T (n.468+70G>T) c.519+70G>T (n.519+70G>T) | |
| 17 | g.41769349C>A | CA2637859982 | JUP | c.468+69G>T (n.468+69G>T) c.519+69G>T (n.519+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769350C>A | CA2809501744 | JUP | c.468+68G>T (n.468+68G>T) c.519+68G>T (n.519+68G>T) | |
| 17 | g.41769350C>T | CA2733740338 | JUP | c.468+68G>A (n.468+68G>A) c.519+68G>A (n.519+68G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769351T>A | CA2637859983 | JUP | c.468+67A>T (n.468+67A>T) c.519+67A>T (n.519+67A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769352C>A | CA2637859984 | JUP | c.468+66G>T (n.468+66G>T) c.519+66G>T (n.519+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769352C>G | CA2576269015 | JUP | c.468+66G>C (n.468+66G>C) c.519+66G>C (n.519+66G>C) | |
| 17 | g.41769352C>T | CA2637859985 | JUP | c.468+66G>A (n.468+66G>A) c.519+66G>A (n.519+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769353C>A | CA2637859986 | JUP | c.468+65G>T (n.468+65G>T) c.519+65G>T (n.519+65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769353C= | CA2260176086 | JUP | c.468+65G= (n.468+65G=) c.519+65G= (n.519+65G=) | |
| 17 | g.41769353C>T | CA2260176087 | JUP | c.468+65G>A (n.468+65G>A) c.519+65G>A (n.519+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769354C>A | CA2637859987 | JUP | c.468+64G>T (n.468+64G>T) c.519+64G>T (n.519+64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769354C>G | CA2593968829 | JUP | c.468+64G>C (n.468+64G>C) c.519+64G>C (n.519+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769354C>T | CA2637859988 | JUP | c.468+64G>A (n.468+64G>A) c.519+64G>A (n.519+64G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769355_41769356delinsCT | CA2260176088 | JUP | c.468+62_468+63delinsAG (n.468+62_468+63delinsAG) c.519+62_519+63delinsAG (n.519+62_519+63delinsAG) | |
| 17 | g.41769356del | CA983789093 | JUP | c.468+62del (n.468+62del) c.519+62del (n.519+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769356T>A | CA2733740349 | JUP | c.468+62A>T (n.468+62A>T) c.519+62A>T (n.519+62A>T) | dbSNP |
| 17 | g.41769356T>C | CA2637859993 | JUP | c.468+62A>G (n.468+62A>G) c.519+62A>G (n.519+62A>G) | gnomAD v4 |