Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41767763G>A | CA290700109 | JUP | c.708-183C>T (n.708-183C>T) c.759-183C>T (n.759-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767763G= | CA2260175306 | JUP | c.708-183C= (n.708-183C=) c.759-183C= (n.759-183C=) | |
17 | g.41767764C= | CA2260175307 | JUP | c.708-184G= (n.708-184G=) c.759-184G= (n.759-184G=) | |
17 | g.41767764C>T | CA2260175308 | JUP | c.708-184G>A (n.708-184G>A) c.759-184G>A (n.759-184G>A) | dbSNP |
17 | g.41767766C>A | CA772068883 | JUP | c.708-186G>T (n.708-186G>T) c.759-186G>T (n.759-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767766C= | CA2260175309 | JUP | c.708-186G= (n.708-186G=) c.759-186G= (n.759-186G=) | |
17 | g.41767766C>G | CA290700112 | JUP | c.708-186G>C (n.708-186G>C) c.759-186G>C (n.759-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767766C>T | CA772068900 | JUP | c.708-186G>A (n.708-186G>A) c.759-186G>A (n.759-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767767C>A | CA2260175311 | JUP | c.708-187G>T (n.708-187G>T) c.759-187G>T (n.759-187G>T) | dbSNP |
17 | g.41767767C= | CA2260175310 | JUP | c.708-187G= (n.708-187G=) c.759-187G= (n.759-187G=) | |
17 | g.41767767C>T | CA2260175312 | JUP | c.708-187G>A (n.708-187G>A) c.759-187G>A (n.759-187G>A) | dbSNP |
17 | g.41767769C= | CA2260175313 | JUP | c.708-189G= (n.708-189G=) c.759-189G= (n.759-189G=) | |
17 | g.41767769C>G | CA290700115 | JUP | c.708-189G>C (n.708-189G>C) c.759-189G>C (n.759-189G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767769C>T | CA772068903 | JUP | c.708-189G>A (n.708-189G>A) c.759-189G>A (n.759-189G>A) | dbSNP |
17 | g.41767771C>A | CA2260175315 | JUP | c.708-191G>T (n.708-191G>T) c.759-191G>T (n.759-191G>T) | dbSNP |
17 | g.41767771C= | CA2260175314 | JUP | c.708-191G= (n.708-191G=) c.759-191G= (n.759-191G=) | |
17 | g.41767773T>C | CA290700117 | JUP | c.708-193A>G (n.708-193A>G) c.759-193A>G (n.759-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767773T= | CA2260175316 | JUP | c.708-193A= (n.708-193A=) c.759-193A= (n.759-193A=) | |
17 | g.41767774C>A | CA626028254 | JUP | c.708-194G>T (n.708-194G>T) c.759-194G>T (n.759-194G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767774C= | CA2260175317 | JUP | c.708-194G= (n.708-194G=) c.759-194G= (n.759-194G=) | |
17 | g.41767774C>T | CA2260175318 | JUP | c.708-194G>A (n.708-194G>A) c.759-194G>A (n.759-194G>A) | dbSNP |
17 | g.41767781C>A | CA772068904 | JUP | c.708-201G>T (n.708-201G>T) c.759-201G>T (n.759-201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767781C= | CA2260175319 | JUP | c.708-201G= (n.708-201G=) c.759-201G= (n.759-201G=) | |
17 | g.41767785G>A | CA2260175321 | JUP | c.708-205C>T (n.708-205C>T) c.759-205C>T (n.759-205C>T) | dbSNP |
17 | g.41767785G= | CA2260175320 | JUP | c.708-205C= (n.708-205C=) c.759-205C= (n.759-205C=) | |
17 | g.41767787C>A | CA2260175323 | JUP | c.708-207G>T (n.708-207G>T) c.759-207G>T (n.759-207G>T) | dbSNP |
17 | g.41767787C= | CA2260175322 | JUP | c.708-207G= (n.708-207G=) c.759-207G= (n.759-207G=) | |
17 | g.41767787C>T | CA2809501670 | JUP | c.708-207G>A (n.708-207G>A) c.759-207G>A (n.759-207G>A) | |
17 | g.41767790T>C | CA772068906 | JUP | c.708-210A>G (n.708-210A>G) c.759-210A>G (n.759-210A>G) | dbSNP |
17 | g.41767790T>G | CA2260175325 | JUP | c.708-210A>C (n.708-210A>C) c.759-210A>C (n.759-210A>C) | dbSNP |
17 | g.41767790T= | CA2260175324 | JUP | c.708-210A= (n.708-210A=) c.759-210A= (n.759-210A=) | |
17 | g.41767792_41767795delinsACTC | CA2260175326 | JUP | c.708-215_708-212delinsGAGT (n.708-215_708-212delinsGAGT) c.759-215_759-212delinsGAGT (n.759-215_759-212delinsGAGT) | |
17 | g.41767798_41767800del | CA772068908 | JUP | c.708-215_708-213del (n.708-215_708-213del) c.759-215_759-213del (n.759-215_759-213del) | dbSNP |
17 | g.41767795C= | CA2260175327 | JUP | c.708-215G= (n.708-215G=) c.759-215G= (n.759-215G=) | |
17 | g.41767795C>G | CA2260175328 | JUP | c.708-215G>C (n.708-215G>C) c.759-215G>C (n.759-215G>C) | dbSNP |
17 | g.41767795C>T | CA2260175329 | JUP | c.708-215G>A (n.708-215G>A) c.759-215G>A (n.759-215G>A) | dbSNP |
17 | g.41767796C= | CA2260175330 | JUP | c.708-216G= (n.708-216G=) c.759-216G= (n.759-216G=) | |
17 | g.41767796C>T | CA2260175331 | JUP | c.708-216G>A (n.708-216G>A) c.759-216G>A (n.759-216G>A) | dbSNP |
17 | g.41767799C= | CA2260175332 | JUP | c.708-219G= (n.708-219G=) c.759-219G= (n.759-219G=) | |
17 | g.41767799C>T | CA772068911 | JUP | c.708-219G>A (n.708-219G>A) c.759-219G>A (n.759-219G>A) | dbSNP |
17 | g.41767805C= | CA2260175333 | JUP | c.708-225G= (n.708-225G=) c.759-225G= (n.759-225G=) | |
17 | g.41767805C>T | CA983788225 | JUP | c.708-225G>A (n.708-225G>A) c.759-225G>A (n.759-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767807G>A | CA2260175335 | JUP | c.708-227C>T (n.708-227C>T) c.759-227C>T (n.759-227C>T) | dbSNP |
17 | g.41767807G>C | CA2260175336 | JUP | c.708-227C>G (n.708-227C>G) c.759-227C>G (n.759-227C>G) | dbSNP |
17 | g.41767807G= | CA2260175334 | JUP | c.708-227C= (n.708-227C=) c.759-227C= (n.759-227C=) | |
17 | g.41767808A= | CA2260175337 | JUP | c.708-228T= (n.708-228T=) c.759-228T= (n.759-228T=) | |
17 | g.41767808A>G | CA2260175338 | JUP | c.708-228T>C (n.708-228T>C) c.759-228T>C (n.759-228T>C) | dbSNP |
17 | g.41767810T>C | CA2733741745 | JUP | c.708-230A>G (n.708-230A>G) c.759-230A>G (n.759-230A>G) | dbSNP |
17 | g.41767813C>T | CA2741532975 | JUP | c.708-233G>A (n.708-233G>A) c.759-233G>A (n.759-233G>A) | |
17 | g.41767817C>A | CA772068916 | JUP | c.708-237G>T (n.708-237G>T) c.759-237G>T (n.759-237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767817C= | CA2260175339 | JUP | c.708-237G= (n.708-237G=) c.759-237G= (n.759-237G=) | |
17 | g.41767818C>A | CA2260175341 | JUP | c.708-238G>T (n.708-238G>T) c.759-238G>T (n.759-238G>T) | dbSNP |
17 | g.41767818C= | CA2260175340 | JUP | c.708-238G= (n.708-238G=) c.759-238G= (n.759-238G=) | |
17 | g.41767823G>A | CA772068918 | JUP | c.708-243C>T (n.708-243C>T) c.759-243C>T (n.759-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767823G= | CA2260175342 | JUP | c.708-243C= (n.708-243C=) c.759-243C= (n.759-243C=) | |
17 | g.41767824C>A | CA772068922 | JUP | c.708-244G>T (n.708-244G>T) c.759-244G>T (n.759-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767824C= | CA2260175343 | JUP | c.708-244G= (n.708-244G=) c.759-244G= (n.759-244G=) | |
17 | g.41767829C= | CA2260175344 | JUP | c.708-249G= (n.708-249G=) c.759-249G= (n.759-249G=) | |
17 | g.41767829C>T | CA2260175345 | JUP | c.708-249G>A (n.708-249G>A) c.759-249G>A (n.759-249G>A) | dbSNP |
17 | g.41767830G>A | CA772068924 | JUP | c.708-250C>T (n.708-250C>T) c.759-250C>T (n.759-250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767830G= | CA2260175346 | JUP | c.708-250C= (n.708-250C=) c.759-250C= (n.759-250C=) | |
17 | g.41767833C>A | CA983788231 | JUP | c.708-253G>T (n.708-253G>T) c.759-253G>T (n.759-253G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767833C= | CA2260175347 | JUP | c.708-253G= (n.708-253G=) c.759-253G= (n.759-253G=) | |
17 | g.41767835G>A | CA626028256 | JUP | c.708-255C>T (n.708-255C>T) c.759-255C>T (n.759-255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767835G= | CA2260175348 | JUP | c.708-255C= (n.708-255C=) c.759-255C= (n.759-255C=) | |
17 | g.41767837A= | CA2260175349 | JUP | c.708-257T= (n.708-257T=) c.759-257T= (n.759-257T=) | |
17 | g.41767837A>G | CA772068929 | JUP | c.708-257T>C (n.708-257T>C) c.759-257T>C (n.759-257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767838G>A | CA626028257 | JUP | c.708-258C>T (n.708-258C>T) c.759-258C>T (n.759-258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767838G= | CA2260175350 | JUP | c.708-258C= (n.708-258C=) c.759-258C= (n.759-258C=) | |
17 | g.41767841C>A | CA983788235 | JUP | c.708-261G>T (n.708-261G>T) c.759-261G>T (n.759-261G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767841C= | CA2260175351 | JUP | c.708-261G= (n.708-261G=) c.759-261G= (n.759-261G=) | |
17 | g.41767843C= | CA2260175352 | JUP | c.708-263G= (n.708-263G=) c.759-263G= (n.759-263G=) | |
17 | g.41767843C>T | CA2260175353 | JUP | c.708-263G>A (n.708-263G>A) c.759-263G>A (n.759-263G>A) | dbSNP |
17 | g.41767845T>C | CA290700121 | JUP | c.708-265A>G (n.708-265A>G) c.759-265A>G (n.759-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767845T= | CA2260175354 | JUP | c.708-265A= (n.708-265A=) c.759-265A= (n.759-265A=) | |
17 | g.41767855_41767859del | CA2809501671 | JUP | c.708-279_708-275del (n.708-279_708-275del) c.759-279_759-275del (n.759-279_759-275del) | |
17 | g.41767856C= | CA2260175355 | JUP | c.708-276G= (n.708-276G=) c.759-276G= (n.759-276G=) | |
17 | g.41767856C>T | CA772068939 | JUP | c.708-276G>A (n.708-276G>A) c.759-276G>A (n.759-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767860A= | CA2260175356 | JUP | c.708-280T= (n.708-280T=) c.759-280T= (n.759-280T=) | |
17 | g.41767860A>G | CA983788238 | JUP | c.708-280T>C (n.708-280T>C) c.759-280T>C (n.759-280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767862T>A | CA2809501672 | JUP | c.708-282A>T (n.708-282A>T) c.759-282A>T (n.759-282A>T) | |
17 | g.41767864del | CA2593970161 | JUP | c.708-283del (n.708-283del) c.759-283del (n.759-283del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |