Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41767725_41767726del | CA2637859586 | JUP | c.708-145_708-144del (n.708-145_708-144del) c.759-145_759-144del (n.759-145_759-144del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767725T>A | CA2637859588 | JUP | c.708-145A>T (n.708-145A>T) c.759-145A>T (n.759-145A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767725T>C | CA2637859587 | JUP | c.708-145A>G (n.708-145A>G) c.759-145A>G (n.759-145A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767726C>A | CA2637859590 | JUP | c.708-146G>T (n.708-146G>T) c.759-146G>T (n.759-146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767726C>T | CA2637859589 | JUP | c.708-146G>A (n.708-146G>A) c.759-146G>A (n.759-146G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767727C>A | CA2637859591 | JUP | c.708-147G>T (n.708-147G>T) c.759-147G>T (n.759-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767727C>T | CA2637859592 | JUP | c.708-147G>A (n.708-147G>A) c.759-147G>A (n.759-147G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767728T>A | CA2637859594 | JUP | c.708-148A>T (n.708-148A>T) c.759-148A>T (n.759-148A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767728T>C | CA2637859595 | JUP | c.708-148A>G (n.708-148A>G) c.759-148A>G (n.759-148A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767728T>G | CA2637859596 | JUP | c.708-148A>C (n.708-148A>C) c.759-148A>C (n.759-148A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729del | CA2637859593 | JUP | c.708-148del (n.708-148del) c.759-148del (n.759-148del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729T>A | CA2637859597 | JUP | c.708-149A>T (n.708-149A>T) c.759-149A>T (n.759-149A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729T>C | CA2637859598 | JUP | c.708-149A>G (n.708-149A>G) c.759-149A>G (n.759-149A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729T>G | CA2637859599 | JUP | c.708-149A>C (n.708-149A>C) c.759-149A>C (n.759-149A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767730G>A | CA2637859600 | JUP | c.708-150C>T (n.708-150C>T) c.759-150C>T (n.759-150C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767730G>T | CA2637859601 | JUP | c.708-150C>A (n.708-150C>A) c.759-150C>A (n.759-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767731A>C | CA2637859603 | JUP | c.708-151T>G (n.708-151T>G) c.759-151T>G (n.759-151T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767731A>G | CA2637859602 | JUP | c.708-151T>C (n.708-151T>C) c.759-151T>C (n.759-151T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767732G>A | CA2637859604 | JUP | c.708-152C>T (n.708-152C>T) c.759-152C>T (n.759-152C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767732G>C | CA2637859605 | JUP | c.708-152C>G (n.708-152C>G) c.759-152C>G (n.759-152C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767732G>T | CA2637859606 | JUP | c.708-152C>A (n.708-152C>A) c.759-152C>A (n.759-152C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767736G>A | CA2809501669 | JUP | c.708-156C>T (n.708-156C>T) c.759-156C>T (n.759-156C>T) | |
17 | g.41767738C>A | CA290700104 | JUP | c.708-158G>T (n.708-158G>T) c.759-158G>T (n.759-158G>T) | dbSNP |
17 | g.41767738C= | CA2260175294 | JUP | c.708-158G= (n.708-158G=) c.759-158G= (n.759-158G=) | |
17 | g.41767748A= | CA2260175295 | JUP | c.708-168T= (n.708-168T=) c.759-168T= (n.759-168T=) | |
17 | g.41767748A>C | CA290700106 | JUP | c.708-168T>G (n.708-168T>G) c.759-168T>G (n.759-168T>G) | dbSNP |
17 | g.41767751A= | CA2260175296 | JUP | c.708-171T= (n.708-171T=) c.759-171T= (n.759-171T=) | |
17 | g.41767751A>C | CA2260175297 | JUP | c.708-171T>G (n.708-171T>G) c.759-171T>G (n.759-171T>G) | dbSNP |
17 | g.41767751A>G | CA626216208 | JUP | c.708-171T>C (n.708-171T>C) c.759-171T>C (n.759-171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767752T>C | CA2260175299 | JUP | c.708-172A>G (n.708-172A>G) c.759-172A>G (n.759-172A>G) | dbSNP |
17 | g.41767752T= | CA2260175298 | JUP | c.708-172A= (n.708-172A=) c.759-172A= (n.759-172A=) | |
17 | g.41767753G>A | CA626216209 | JUP | c.708-173C>T (n.708-173C>T) c.759-173C>T (n.759-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41767753G= | CA2260175300 | JUP | c.708-173C= (n.708-173C=) c.759-173C= (n.759-173C=) | |
17 | g.41767755A= | CA2260175301 | JUP | c.708-175T= (n.708-175T=) c.759-175T= (n.759-175T=) | |
17 | g.41767755A>G | CA2260175302 | JUP | c.708-175T>C (n.708-175T>C) c.759-175T>C (n.759-175T>C) | dbSNP |
17 | g.41767757_41767758delinsCA | CA2260175303 | JUP | c.708-178_708-177delinsTG (n.708-178_708-177delinsTG) c.759-178_759-177delinsTG (n.759-178_759-177delinsTG) | |
17 | g.41767760del | CA2260175304 | JUP | c.708-178del (n.708-178del) c.759-178del (n.759-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767761C= | CA2260175305 | JUP | c.708-181G= (n.708-181G=) c.759-181G= (n.759-181G=) | |
17 | g.41767761C>T | CA772068875 | JUP | c.708-181G>A (n.708-181G>A) c.759-181G>A (n.759-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767763G>A | CA290700109 | JUP | c.708-183C>T (n.708-183C>T) c.759-183C>T (n.759-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767763G= | CA2260175306 | JUP | c.708-183C= (n.708-183C=) c.759-183C= (n.759-183C=) | |
17 | g.41767764C= | CA2260175307 | JUP | c.708-184G= (n.708-184G=) c.759-184G= (n.759-184G=) | |
17 | g.41767764C>T | CA2260175308 | JUP | c.708-184G>A (n.708-184G>A) c.759-184G>A (n.759-184G>A) | dbSNP |
17 | g.41767766C>A | CA772068883 | JUP | c.708-186G>T (n.708-186G>T) c.759-186G>T (n.759-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767766C= | CA2260175309 | JUP | c.708-186G= (n.708-186G=) c.759-186G= (n.759-186G=) | |
17 | g.41767766C>G | CA290700112 | JUP | c.708-186G>C (n.708-186G>C) c.759-186G>C (n.759-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767766C>T | CA772068900 | JUP | c.708-186G>A (n.708-186G>A) c.759-186G>A (n.759-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767767C>A | CA2260175311 | JUP | c.708-187G>T (n.708-187G>T) c.759-187G>T (n.759-187G>T) | dbSNP |
17 | g.41767767C= | CA2260175310 | JUP | c.708-187G= (n.708-187G=) c.759-187G= (n.759-187G=) | |
17 | g.41767767C>T | CA2260175312 | JUP | c.708-187G>A (n.708-187G>A) c.759-187G>A (n.759-187G>A) | dbSNP |
17 | g.41767769C= | CA2260175313 | JUP | c.708-189G= (n.708-189G=) c.759-189G= (n.759-189G=) | |
17 | g.41767769C>G | CA290700115 | JUP | c.708-189G>C (n.708-189G>C) c.759-189G>C (n.759-189G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767769C>T | CA772068903 | JUP | c.708-189G>A (n.708-189G>A) c.759-189G>A (n.759-189G>A) | dbSNP |
17 | g.41767771C>A | CA2260175315 | JUP | c.708-191G>T (n.708-191G>T) c.759-191G>T (n.759-191G>T) | dbSNP |
17 | g.41767771C= | CA2260175314 | JUP | c.708-191G= (n.708-191G=) c.759-191G= (n.759-191G=) | |
17 | g.41767773T>C | CA290700117 | JUP | c.708-193A>G (n.708-193A>G) c.759-193A>G (n.759-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767773T= | CA2260175316 | JUP | c.708-193A= (n.708-193A=) c.759-193A= (n.759-193A=) | |
17 | g.41767774C>A | CA626028254 | JUP | c.708-194G>T (n.708-194G>T) c.759-194G>T (n.759-194G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767774C= | CA2260175317 | JUP | c.708-194G= (n.708-194G=) c.759-194G= (n.759-194G=) | |
17 | g.41767774C>T | CA2260175318 | JUP | c.708-194G>A (n.708-194G>A) c.759-194G>A (n.759-194G>A) | dbSNP |
17 | g.41767781C>A | CA772068904 | JUP | c.708-201G>T (n.708-201G>T) c.759-201G>T (n.759-201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767781C= | CA2260175319 | JUP | c.708-201G= (n.708-201G=) c.759-201G= (n.759-201G=) | |
17 | g.41767785G>A | CA2260175321 | JUP | c.708-205C>T (n.708-205C>T) c.759-205C>T (n.759-205C>T) | dbSNP |
17 | g.41767785G= | CA2260175320 | JUP | c.708-205C= (n.708-205C=) c.759-205C= (n.759-205C=) | |
17 | g.41767787C>A | CA2260175323 | JUP | c.708-207G>T (n.708-207G>T) c.759-207G>T (n.759-207G>T) | dbSNP |
17 | g.41767787C= | CA2260175322 | JUP | c.708-207G= (n.708-207G=) c.759-207G= (n.759-207G=) | |
17 | g.41767787C>T | CA2809501670 | JUP | c.708-207G>A (n.708-207G>A) c.759-207G>A (n.759-207G>A) | |
17 | g.41767790T>C | CA772068906 | JUP | c.708-210A>G (n.708-210A>G) c.759-210A>G (n.759-210A>G) | dbSNP |
17 | g.41767790T>G | CA2260175325 | JUP | c.708-210A>C (n.708-210A>C) c.759-210A>C (n.759-210A>C) | dbSNP |
17 | g.41767790T= | CA2260175324 | JUP | c.708-210A= (n.708-210A=) c.759-210A= (n.759-210A=) | |
17 | g.41767792_41767795delinsACTC | CA2260175326 | JUP | c.708-215_708-212delinsGAGT (n.708-215_708-212delinsGAGT) c.759-215_759-212delinsGAGT (n.759-215_759-212delinsGAGT) | |
17 | g.41767798_41767800del | CA772068908 | JUP | c.708-215_708-213del (n.708-215_708-213del) c.759-215_759-213del (n.759-215_759-213del) | dbSNP |
17 | g.41767795C= | CA2260175327 | JUP | c.708-215G= (n.708-215G=) c.759-215G= (n.759-215G=) | |
17 | g.41767795C>G | CA2260175328 | JUP | c.708-215G>C (n.708-215G>C) c.759-215G>C (n.759-215G>C) | dbSNP |
17 | g.41767795C>T | CA2260175329 | JUP | c.708-215G>A (n.708-215G>A) c.759-215G>A (n.759-215G>A) | dbSNP |
17 | g.41767796C= | CA2260175330 | JUP | c.708-216G= (n.708-216G=) c.759-216G= (n.759-216G=) | |
17 | g.41767796C>T | CA2260175331 | JUP | c.708-216G>A (n.708-216G>A) c.759-216G>A (n.759-216G>A) | dbSNP |
17 | g.41767799C= | CA2260175332 | JUP | c.708-219G= (n.708-219G=) c.759-219G= (n.759-219G=) | |
17 | g.41767799C>T | CA772068911 | JUP | c.708-219G>A (n.708-219G>A) c.759-219G>A (n.759-219G>A) | dbSNP |
17 | g.41767805C= | CA2260175333 | JUP | c.708-225G= (n.708-225G=) c.759-225G= (n.759-225G=) | |
17 | g.41767805C>T | CA983788225 | JUP | c.708-225G>A (n.708-225G>A) c.759-225G>A (n.759-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767807G>A | CA2260175335 | JUP | c.708-227C>T (n.708-227C>T) c.759-227C>T (n.759-227C>T) | dbSNP |
17 | g.41767807G>C | CA2260175336 | JUP | c.708-227C>G (n.708-227C>G) c.759-227C>G (n.759-227C>G) | dbSNP |
17 | g.41767807G= | CA2260175334 | JUP | c.708-227C= (n.708-227C=) c.759-227C= (n.759-227C=) | |
17 | g.41767808A= | CA2260175337 | JUP | c.708-228T= (n.708-228T=) c.759-228T= (n.759-228T=) | |
17 | g.41767808A>G | CA2260175338 | JUP | c.708-228T>C (n.708-228T>C) c.759-228T>C (n.759-228T>C) | dbSNP |
17 | g.41767810T>C | CA2733741745 | JUP | c.708-230A>G (n.708-230A>G) c.759-230A>G (n.759-230A>G) | dbSNP |
17 | g.41767813C>T | CA2741532975 | JUP | c.708-233G>A (n.708-233G>A) c.759-233G>A (n.759-233G>A) | |
17 | g.41767817C>A | CA772068916 | JUP | c.708-237G>T (n.708-237G>T) c.759-237G>T (n.759-237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767817C= | CA2260175339 | JUP | c.708-237G= (n.708-237G=) c.759-237G= (n.759-237G=) | |
17 | g.41767818C>A | CA2260175341 | JUP | c.708-238G>T (n.708-238G>T) c.759-238G>T (n.759-238G>T) | dbSNP |
17 | g.41767818C= | CA2260175340 | JUP | c.708-238G= (n.708-238G=) c.759-238G= (n.759-238G=) | |
17 | g.41767823G>A | CA772068918 | JUP | c.708-243C>T (n.708-243C>T) c.759-243C>T (n.759-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767823G= | CA2260175342 | JUP | c.708-243C= (n.708-243C=) c.759-243C= (n.759-243C=) | |
17 | g.41767824C>A | CA772068922 | JUP | c.708-244G>T (n.708-244G>T) c.759-244G>T (n.759-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767824C= | CA2260175343 | JUP | c.708-244G= (n.708-244G=) c.759-244G= (n.759-244G=) |