Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41767711T>ACA2637859561JUPc.708-131A>T (n.708-131A>T)
c.759-131A>T (n.759-131A>T)
gnomAD v4
17g.41767711T>CCA2260175285JUPc.708-131A>G (n.708-131A>G)
c.759-131A>G (n.759-131A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767711T>GCA2637859560JUPc.708-131A>C (n.708-131A>C)
c.759-131A>C (n.759-131A>C)
gnomAD v4
17g.41767711T=CA2260175284JUPc.708-131A= (n.708-131A=)
c.759-131A= (n.759-131A=)
17g.41767712A>GCA2637859564JUPc.708-132T>C (n.708-132T>C)
c.759-132T>C (n.759-132T>C)
gnomAD v4
17g.41767712A>TCA2637859565JUPc.708-132T>A (n.708-132T>A)
c.759-132T>A (n.759-132T>A)
gnomAD v4
17g.41767715dupCA2637859562JUPc.708-132dup (n.708-132dup)
c.759-132dup (n.759-132dup)
gnomAD v4
17g.41767715delCA2637859563JUPc.708-132del (n.708-132del)
c.759-132del (n.759-132del)
gnomAD v4
17g.41767713A=CA2260175286JUPc.708-133T= (n.708-133T=)
c.759-133T= (n.759-133T=)
17g.41767713A>CCA290700102JUPc.708-133T>G (n.708-133T>G)
c.759-133T>G (n.759-133T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767713A>GCA2637859566JUPc.708-133T>C (n.708-133T>C)
c.759-133T>C (n.759-133T>C)
gnomAD v4
17g.41767714A=CA2260175287JUPc.708-134T= (n.708-134T=)
c.759-134T= (n.759-134T=)
17g.41767714A>CCA2637859567JUPc.708-134T>G (n.708-134T>G)
c.759-134T>G (n.759-134T>G)
gnomAD v4
17g.41767714A>GCA626216203JUPc.708-134T>C (n.708-134T>C)
c.759-134T>C (n.759-134T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767714A>TCA2637859568JUPc.708-134T>A (n.708-134T>A)
c.759-134T>A (n.759-134T>A)
gnomAD v4
17g.41767715A>CCA2637859569JUPc.708-135T>G (n.708-135T>G)
c.759-135T>G (n.759-135T>G)
gnomAD v4
17g.41767715A>TCA2637859570JUPc.708-135T>A (n.708-135T>A)
c.759-135T>A (n.759-135T>A)
gnomAD v4
17g.41767716T>ACA2637859571JUPc.708-136A>T (n.708-136A>T)
c.759-136A>T (n.759-136A>T)
gnomAD v4
17g.41767716T>GCA2637859572JUPc.708-136A>C (n.708-136A>C)
c.759-136A>C (n.759-136A>C)
gnomAD v4
17g.41767717C>ACA2260175289JUPc.708-137G>T (n.708-137G>T)
c.759-137G>T (n.759-137G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767717C=CA2260175288JUPc.708-137G= (n.708-137G=)
c.759-137G= (n.759-137G=)
17g.41767717C>TCA2637859573JUPc.708-137G>A (n.708-137G>A)
c.759-137G>A (n.759-137G>A)
gnomAD v4
17g.41767718T>ACA2637859574JUPc.708-138A>T (n.708-138A>T)
c.759-138A>T (n.759-138A>T)
gnomAD v4
17g.41767718T>CCA2637859575JUPc.708-138A>G (n.708-138A>G)
c.759-138A>G (n.759-138A>G)
gnomAD v4
17g.41767718T>GCA2637859576JUPc.708-138A>C (n.708-138A>C)
c.759-138A>C (n.759-138A>C)
gnomAD v4
17g.41767719C>ACA2637859577JUPc.708-139G>T (n.708-139G>T)
c.759-139G>T (n.759-139G>T)
gnomAD v4
17g.41767719C=CA2260175290JUPc.708-139G= (n.708-139G=)
c.759-139G= (n.759-139G=)
17g.41767719C>TCA2260175291JUPc.708-139G>A (n.708-139G>A)
c.759-139G>A (n.759-139G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767720A=CA2260175292JUPc.708-140T= (n.708-140T=)
c.759-140T= (n.759-140T=)
17g.41767720A>CCA983788202JUPc.708-140T>G (n.708-140T>G)
c.759-140T>G (n.759-140T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767720A>GCA983788206JUPc.708-140T>C (n.708-140T>C)
c.759-140T>C (n.759-140T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767720A>TCA2637859578JUPc.708-140T>A (n.708-140T>A)
c.759-140T>A (n.759-140T>A)
gnomAD v4
17g.41767721T>ACA2637859579JUPc.708-141A>T (n.708-141A>T)
c.759-141A>T (n.759-141A>T)
gnomAD v4
17g.41767721T>CCA2637859580JUPc.708-141A>G (n.708-141A>G)
c.759-141A>G (n.759-141A>G)
gnomAD v4
17g.41767721T>GCA2637859581JUPc.708-141A>C (n.708-141A>C)
c.759-141A>C (n.759-141A>C)
gnomAD v4
17g.41767722delCA2637859582JUPc.708-142del (n.708-142del)
c.759-142del (n.759-142del)
gnomAD v4
17g.41767722C>ACA2637859583JUPc.708-142G>T (n.708-142G>T)
c.759-142G>T (n.759-142G>T)
gnomAD v4
17g.41767723A=CA2260175293JUPc.708-143T= (n.708-143T=)
c.759-143T= (n.759-143T=)
17g.41767723A>CCA983788210JUPc.708-143T>G (n.708-143T>G)
c.759-143T>G (n.759-143T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767723A>GCA626216205JUPc.708-143T>C (n.708-143T>C)
c.759-143T>C (n.759-143T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767723A>TCA2637859584JUPc.708-143T>A (n.708-143T>A)
c.759-143T>A (n.759-143T>A)
gnomAD v4
17g.41767724C>ACA2637859585JUPc.708-144G>T (n.708-144G>T)
c.759-144G>T (n.759-144G>T)
gnomAD v4
17g.41767725_41767726delCA2637859586JUPc.708-145_708-144del (n.708-145_708-144del)
c.759-145_759-144del (n.759-145_759-144del)
gnomAD v4
17g.41767725T>ACA2637859588JUPc.708-145A>T (n.708-145A>T)
c.759-145A>T (n.759-145A>T)
gnomAD v4
17g.41767725T>CCA2637859587JUPc.708-145A>G (n.708-145A>G)
c.759-145A>G (n.759-145A>G)
gnomAD v4
17g.41767726C>ACA2637859590JUPc.708-146G>T (n.708-146G>T)
c.759-146G>T (n.759-146G>T)
gnomAD v4
17g.41767726C>TCA2637859589JUPc.708-146G>A (n.708-146G>A)
c.759-146G>A (n.759-146G>A)
gnomAD v4
17g.41767727C>ACA2637859591JUPc.708-147G>T (n.708-147G>T)
c.759-147G>T (n.759-147G>T)
gnomAD v4
17g.41767727C>TCA2637859592JUPc.708-147G>A (n.708-147G>A)
c.759-147G>A (n.759-147G>A)
gnomAD v4
17g.41767728T>ACA2637859594JUPc.708-148A>T (n.708-148A>T)
c.759-148A>T (n.759-148A>T)
gnomAD v4
17g.41767728T>CCA2637859595JUPc.708-148A>G (n.708-148A>G)
c.759-148A>G (n.759-148A>G)
gnomAD v4
17g.41767728T>GCA2637859596JUPc.708-148A>C (n.708-148A>C)
c.759-148A>C (n.759-148A>C)
gnomAD v4
17g.41767729delCA2637859593JUPc.708-148del (n.708-148del)
c.759-148del (n.759-148del)
gnomAD v4
17g.41767729T>ACA2637859597JUPc.708-149A>T (n.708-149A>T)
c.759-149A>T (n.759-149A>T)
gnomAD v4
17g.41767729T>CCA2637859598JUPc.708-149A>G (n.708-149A>G)
c.759-149A>G (n.759-149A>G)
gnomAD v4
17g.41767729T>GCA2637859599JUPc.708-149A>C (n.708-149A>C)
c.759-149A>C (n.759-149A>C)
gnomAD v4
17g.41767730G>ACA2637859600JUPc.708-150C>T (n.708-150C>T)
c.759-150C>T (n.759-150C>T)
gnomAD v4
17g.41767730G>TCA2637859601JUPc.708-150C>A (n.708-150C>A)
c.759-150C>A (n.759-150C>A)
gnomAD v4
17g.41767731A>CCA2637859603JUPc.708-151T>G (n.708-151T>G)
c.759-151T>G (n.759-151T>G)
gnomAD v4
17g.41767731A>GCA2637859602JUPc.708-151T>C (n.708-151T>C)
c.759-151T>C (n.759-151T>C)
gnomAD v4
17g.41767732G>ACA2637859604JUPc.708-152C>T (n.708-152C>T)
c.759-152C>T (n.759-152C>T)
gnomAD v4
17g.41767732G>CCA2637859605JUPc.708-152C>G (n.708-152C>G)
c.759-152C>G (n.759-152C>G)
gnomAD v4
17g.41767732G>TCA2637859606JUPc.708-152C>A (n.708-152C>A)
c.759-152C>A (n.759-152C>A)
gnomAD v4
17g.41767736G>ACA2809501669JUPc.708-156C>T (n.708-156C>T)
c.759-156C>T (n.759-156C>T)
17g.41767738C>ACA290700104JUPc.708-158G>T (n.708-158G>T)
c.759-158G>T (n.759-158G>T)
dbSNP
17g.41767738C=CA2260175294JUPc.708-158G= (n.708-158G=)
c.759-158G= (n.759-158G=)
17g.41767748A=CA2260175295JUPc.708-168T= (n.708-168T=)
c.759-168T= (n.759-168T=)
17g.41767748A>CCA290700106JUPc.708-168T>G (n.708-168T>G)
c.759-168T>G (n.759-168T>G)
dbSNP
17g.41767751A=CA2260175296JUPc.708-171T= (n.708-171T=)
c.759-171T= (n.759-171T=)
17g.41767751A>CCA2260175297JUPc.708-171T>G (n.708-171T>G)
c.759-171T>G (n.759-171T>G)
dbSNP
17g.41767751A>GCA626216208JUPc.708-171T>C (n.708-171T>C)
c.759-171T>C (n.759-171T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767752T>CCA2260175299JUPc.708-172A>G (n.708-172A>G)
c.759-172A>G (n.759-172A>G)
dbSNP
17g.41767752T=CA2260175298JUPc.708-172A= (n.708-172A=)
c.759-172A= (n.759-172A=)
17g.41767753G>ACA626216209JUPc.708-173C>T (n.708-173C>T)
c.759-173C>T (n.759-173C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41767753G=CA2260175300JUPc.708-173C= (n.708-173C=)
c.759-173C= (n.759-173C=)
17g.41767755A=CA2260175301JUPc.708-175T= (n.708-175T=)
c.759-175T= (n.759-175T=)
17g.41767755A>GCA2260175302JUPc.708-175T>C (n.708-175T>C)
c.759-175T>C (n.759-175T>C)
dbSNP
17g.41767757_41767758delinsCACA2260175303JUPc.708-178_708-177delinsTG (n.708-178_708-177delinsTG)
c.759-178_759-177delinsTG (n.759-178_759-177delinsTG)
17g.41767760delCA2260175304JUPc.708-178del (n.708-178del)
c.759-178del (n.759-178del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767761C=CA2260175305JUPc.708-181G= (n.708-181G=)
c.759-181G= (n.759-181G=)
17g.41767761C>TCA772068875JUPc.708-181G>A (n.708-181G>A)
c.759-181G>A (n.759-181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767763G>ACA290700109JUPc.708-183C>T (n.708-183C>T)
c.759-183C>T (n.759-183C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767763G=CA2260175306JUPc.708-183C= (n.708-183C=)
c.759-183C= (n.759-183C=)
17g.41767764C=CA2260175307JUPc.708-184G= (n.708-184G=)
c.759-184G= (n.759-184G=)
17g.41767764C>TCA2260175308JUPc.708-184G>A (n.708-184G>A)
c.759-184G>A (n.759-184G>A)
dbSNP
17g.41767766C>ACA772068883JUPc.708-186G>T (n.708-186G>T)
c.759-186G>T (n.759-186G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767766C=CA2260175309JUPc.708-186G= (n.708-186G=)
c.759-186G= (n.759-186G=)
17g.41767766C>GCA290700112JUPc.708-186G>C (n.708-186G>C)
c.759-186G>C (n.759-186G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767766C>TCA772068900JUPc.708-186G>A (n.708-186G>A)
c.759-186G>A (n.759-186G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767767C>ACA2260175311JUPc.708-187G>T (n.708-187G>T)
c.759-187G>T (n.759-187G>T)
dbSNP
17g.41767767C=CA2260175310JUPc.708-187G= (n.708-187G=)
c.759-187G= (n.759-187G=)
17g.41767767C>TCA2260175312JUPc.708-187G>A (n.708-187G>A)
c.759-187G>A (n.759-187G>A)
dbSNP
17g.41767769C=CA2260175313JUPc.708-189G= (n.708-189G=)
c.759-189G= (n.759-189G=)
17g.41767769C>GCA290700115JUPc.708-189G>C (n.708-189G>C)
c.759-189G>C (n.759-189G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767769C>TCA772068903JUPc.708-189G>A (n.708-189G>A)
c.759-189G>A (n.759-189G>A)
dbSNP
17g.41767771C>ACA2260175315JUPc.708-191G>T (n.708-191G>T)
c.759-191G>T (n.759-191G>T)
dbSNP
17g.41767771C=CA2260175314JUPc.708-191G= (n.708-191G=)
c.759-191G= (n.759-191G=)
17g.41767773T>CCA290700117JUPc.708-193A>G (n.708-193A>G)
c.759-193A>G (n.759-193A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767773T=CA2260175316JUPc.708-193A= (n.708-193A=)
c.759-193A= (n.759-193A=)
17g.41767774C>ACA626028254JUPc.708-194G>T (n.708-194G>T)
c.759-194G>T (n.759-194G>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.41767774C=CA2260175317JUPc.708-194G= (n.708-194G=)
c.759-194G= (n.759-194G=)
17g.41767774C>TCA2260175318JUPc.708-194G>A (n.708-194G>A)
c.759-194G>A (n.759-194G>A)
dbSNP
17g.41767781C>ACA772068904JUPc.708-201G>T (n.708-201G>T)
c.759-201G>T (n.759-201G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767781C=CA2260175319JUPc.708-201G= (n.708-201G=)
c.759-201G= (n.759-201G=)
17g.41767785G>ACA2260175321JUPc.708-205C>T (n.708-205C>T)
c.759-205C>T (n.759-205C>T)
dbSNP
17g.41767785G=CA2260175320JUPc.708-205C= (n.708-205C=)
c.759-205C= (n.759-205C=)
17g.41767787C>ACA2260175323JUPc.708-207G>T (n.708-207G>T)
c.759-207G>T (n.759-207G>T)
dbSNP
17g.41767787C=CA2260175322JUPc.708-207G= (n.708-207G=)
c.759-207G= (n.759-207G=)
17g.41767787C>TCA2809501670JUPc.708-207G>A (n.708-207G>A)
c.759-207G>A (n.759-207G>A)
17g.41767790T>CCA772068906JUPc.708-210A>G (n.708-210A>G)
c.759-210A>G (n.759-210A>G)
dbSNP
17g.41767790T>GCA2260175325JUPc.708-210A>C (n.708-210A>C)
c.759-210A>C (n.759-210A>C)
dbSNP
17g.41767790T=CA2260175324JUPc.708-210A= (n.708-210A=)
c.759-210A= (n.759-210A=)
17g.41767792_41767795delinsACTCCA2260175326JUPc.708-215_708-212delinsGAGT (n.708-215_708-212delinsGAGT)
c.759-215_759-212delinsGAGT (n.759-215_759-212delinsGAGT)
17g.41767798_41767800delCA772068908JUPc.708-215_708-213del (n.708-215_708-213del)
c.759-215_759-213del (n.759-215_759-213del)
dbSNP
17g.41767795C=CA2260175327JUPc.708-215G= (n.708-215G=)
c.759-215G= (n.759-215G=)
17g.41767795C>GCA2260175328JUPc.708-215G>C (n.708-215G>C)
c.759-215G>C (n.759-215G>C)
dbSNP
17g.41767795C>TCA2260175329JUPc.708-215G>A (n.708-215G>A)
c.759-215G>A (n.759-215G>A)
dbSNP
17g.41767796C=CA2260175330JUPc.708-216G= (n.708-216G=)
c.759-216G= (n.759-216G=)
17g.41767796C>TCA2260175331JUPc.708-216G>A (n.708-216G>A)
c.759-216G>A (n.759-216G>A)
dbSNP
17g.41767799C=CA2260175332JUPc.708-219G= (n.708-219G=)
c.759-219G= (n.759-219G=)
17g.41767799C>TCA772068911JUPc.708-219G>A (n.708-219G>A)
c.759-219G>A (n.759-219G>A)
dbSNP
17g.41767805C=CA2260175333JUPc.708-225G= (n.708-225G=)
c.759-225G= (n.759-225G=)
17g.41767805C>TCA983788225JUPc.708-225G>A (n.708-225G>A)
c.759-225G>A (n.759-225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767807G>ACA2260175335JUPc.708-227C>T (n.708-227C>T)
c.759-227C>T (n.759-227C>T)
dbSNP
17g.41767807G>CCA2260175336JUPc.708-227C>G (n.708-227C>G)
c.759-227C>G (n.759-227C>G)
dbSNP
17g.41767807G=CA2260175334JUPc.708-227C= (n.708-227C=)
c.759-227C= (n.759-227C=)
17g.41767808A=CA2260175337JUPc.708-228T= (n.708-228T=)
c.759-228T= (n.759-228T=)
17g.41767808A>GCA2260175338JUPc.708-228T>C (n.708-228T>C)
c.759-228T>C (n.759-228T>C)
dbSNP
17g.41767810T>CCA2733741745JUPc.708-230A>G (n.708-230A>G)
c.759-230A>G (n.759-230A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched