Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41767667G>A | CA2637859490 | JUP | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.759-87C>T (n.759-87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767670G>T | CA2637859491 | JUP | c.708-90C>A (n.708-90C>A) c.759-90C>A (n.759-90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767671C>A | CA2637859492 | JUP | c.708-91G>T (n.708-91G>T) c.759-91G>T (n.759-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767671C>T | CA2637859493 | JUP | c.708-91G>A (n.708-91G>A) c.759-91G>A (n.759-91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767672C>A | CA2637859495 | JUP | c.708-92G>T (n.708-92G>T) c.759-92G>T (n.759-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767673T>C | CA2637859496 | JUP | c.708-93A>G (n.708-93A>G) c.759-93A>G (n.759-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767674C= | CA2260175265 | JUP | c.708-94G= (n.708-94G=) c.759-94G= (n.759-94G=) | |
17 | g.41767674C>T | CA290700094 | JUP | c.708-94G>A (n.708-94G>A) c.759-94G>A (n.759-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767677del | CA2637859497 | JUP | c.708-94del (n.708-94del) c.759-94del (n.759-94del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767675C>A | CA2637859498 | JUP | c.708-95G>T (n.708-95G>T) c.759-95G>T (n.759-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767675C>T | CA2637859499 | JUP | c.708-95G>A (n.708-95G>A) c.759-95G>A (n.759-95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767676C>A | CA2637859500 | JUP | c.708-96G>T (n.708-96G>T) c.759-96G>T (n.759-96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767676C>T | CA2637859501 | JUP | c.708-96G>A (n.708-96G>A) c.759-96G>A (n.759-96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767677C>A | CA2637859502 | JUP | c.708-97G>T (n.708-97G>T) c.759-97G>T (n.759-97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767677C= | CA2260175266 | JUP | c.708-97G= (n.708-97G=) c.759-97G= (n.759-97G=) | |
17 | g.41767677C>G | CA2809501668 | JUP | c.708-97G>C (n.708-97G>C) c.759-97G>C (n.759-97G>C) | |
17 | g.41767677C>T | CA290700095 | JUP | c.708-97G>A (n.708-97G>A) c.759-97G>A (n.759-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767678G>A | CA500024875 | JUP | c.708-98C>T (n.708-98C>T) c.759-98C>T (n.759-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767678G>C | CA2733648385 | JUP | c.708-98C>G (n.708-98C>G) c.759-98C>G (n.759-98C>G) | dbSNP |
17 | g.41767678G= | CA2260175267 | JUP | c.708-98C= (n.708-98C=) c.759-98C= (n.759-98C=) | |
17 | g.41767678G>T | CA2637859504 | JUP | c.708-98C>A (n.708-98C>A) c.759-98C>A (n.759-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767679C>A | CA2637859505 | JUP | c.708-99G>T (n.708-99G>T) c.759-99G>T (n.759-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767680T>C | CA2260175269 | JUP | c.708-100A>G (n.708-100A>G) c.759-100A>G (n.759-100A>G) | dbSNP |
17 | g.41767680T= | CA2260175268 | JUP | c.708-100A= (n.708-100A=) c.759-100A= (n.759-100A=) | |
17 | g.41767681A>C | CA2637859507 | JUP | c.708-101T>G (n.708-101T>G) c.759-101T>G (n.759-101T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767681A>G | CA2637859506 | JUP | c.708-101T>C (n.708-101T>C) c.759-101T>C (n.759-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767682C>A | CA2637859508 | JUP | c.708-102G>T (n.708-102G>T) c.759-102G>T (n.759-102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767682C>T | CA2637859509 | JUP | c.708-102G>A (n.708-102G>A) c.759-102G>A (n.759-102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767683T>A | CA2637859510 | JUP | c.708-103A>T (n.708-103A>T) c.759-103A>T (n.759-103A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767683T>C | CA2637859511 | JUP | c.708-103A>G (n.708-103A>G) c.759-103A>G (n.759-103A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767683T>G | CA2260175271 | JUP | c.708-103A>C (n.708-103A>C) c.759-103A>C (n.759-103A>C) | dbSNP |
17 | g.41767683T= | CA2260175270 | JUP | c.708-103A= (n.708-103A=) c.759-103A= (n.759-103A=) | |
17 | g.41767684G>A | CA2637859512 | JUP | c.708-104C>T (n.708-104C>T) c.759-104C>T (n.759-104C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767684G>C | CA2637859513 | JUP | c.708-104C>G (n.708-104C>G) c.759-104C>G (n.759-104C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767684G>T | CA2637859514 | JUP | c.708-104C>A (n.708-104C>A) c.759-104C>A (n.759-104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767685A>C | CA2637859515 | JUP | c.708-105T>G (n.708-105T>G) c.759-105T>G (n.759-105T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767685A>T | CA2637859516 | JUP | c.708-105T>A (n.708-105T>A) c.759-105T>A (n.759-105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767686C>A | CA2637859517 | JUP | c.708-106G>T (n.708-106G>T) c.759-106G>T (n.759-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767686C= | CA2260175272 | JUP | c.708-106G= (n.708-106G=) c.759-106G= (n.759-106G=) | |
17 | g.41767686C>T | CA626216200 | JUP | c.708-106G>A (n.708-106G>A) c.759-106G>A (n.759-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767687G>A | CA290700096 | JUP | c.708-107C>T (n.708-107C>T) c.759-107C>T (n.759-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767687G= | CA2260175273 | JUP | c.708-107C= (n.708-107C=) c.759-107C= (n.759-107C=) | |
17 | g.41767687G>T | CA2637859519 | JUP | c.708-107C>A (n.708-107C>A) c.759-107C>A (n.759-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767688C>A | CA626216201 | JUP | c.708-108G>T (n.708-108G>T) c.759-108G>T (n.759-108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767688C= | CA2260175274 | JUP | c.708-108G= (n.708-108G=) c.759-108G= (n.759-108G=) | |
17 | g.41767688C>T | CA626216202 | JUP | c.708-108G>A (n.708-108G>A) c.759-108G>A (n.759-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767691del | CA2637859521 | JUP | c.708-108del (n.708-108del) c.759-108del (n.759-108del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767689C>A | CA2637859522 | JUP | c.708-109G>T (n.708-109G>T) c.759-109G>T (n.759-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767689C>T | CA2637859523 | JUP | c.708-109G>A (n.708-109G>A) c.759-109G>A (n.759-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767690C>A | CA2637859524 | JUP | c.708-110G>T (n.708-110G>T) c.759-110G>T (n.759-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767690C>T | CA2637859525 | JUP | c.708-110G>A (n.708-110G>A) c.759-110G>A (n.759-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767691C>A | CA2637859526 | JUP | c.708-111G>T (n.708-111G>T) c.759-111G>T (n.759-111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767691C>T | CA2637859527 | JUP | c.708-111G>A (n.708-111G>A) c.759-111G>A (n.759-111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767691_41767692delinsCT | CA2260175275 | JUP | c.708-112_708-111delinsAG (n.708-112_708-111delinsAG) c.759-112_759-111delinsAG (n.759-112_759-111delinsAG) | |
17 | g.41767692del | CA2260175276 | JUP | c.708-112del (n.708-112del) c.759-112del (n.759-112del) | dbSNP |
17 | g.41767692T>A | CA2637859528 | JUP | c.708-112A>T (n.708-112A>T) c.759-112A>T (n.759-112A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767692T>C | CA2637859529 | JUP | c.708-112A>G (n.708-112A>G) c.759-112A>G (n.759-112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767693C>A | CA2637859530 | JUP | c.708-113G>T (n.708-113G>T) c.759-113G>T (n.759-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767693C>T | CA2637859531 | JUP | c.708-113G>A (n.708-113G>A) c.759-113G>A (n.759-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767694T>A | CA2637859532 | JUP | c.708-114A>T (n.708-114A>T) c.759-114A>T (n.759-114A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767694T>C | CA2637859533 | JUP | c.708-114A>G (n.708-114A>G) c.759-114A>G (n.759-114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767694T>G | CA2637859534 | JUP | c.708-114A>C (n.708-114A>C) c.759-114A>C (n.759-114A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767695G>A | CA2637859535 | JUP | c.708-115C>T (n.708-115C>T) c.759-115C>T (n.759-115C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767695G>T | CA2637859536 | JUP | c.708-115C>A (n.708-115C>A) c.759-115C>A (n.759-115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767696G>A | CA2637859537 | JUP | c.708-116C>T (n.708-116C>T) c.759-116C>T (n.759-116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767696G>T | CA2637859538 | JUP | c.708-116C>A (n.708-116C>A) c.759-116C>A (n.759-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767697A>G | CA2637859539 | JUP | c.708-117T>C (n.708-117T>C) c.759-117T>C (n.759-117T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767698A= | CA2260175277 | JUP | c.708-118T= (n.708-118T=) c.759-118T= (n.759-118T=) | |
17 | g.41767698A>C | CA772068859 | JUP | c.708-118T>G (n.708-118T>G) c.759-118T>G (n.759-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767698A>G | CA2637859540 | JUP | c.708-118T>C (n.708-118T>C) c.759-118T>C (n.759-118T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767698A>T | CA2637859541 | JUP | c.708-118T>A (n.708-118T>A) c.759-118T>A (n.759-118T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767699A>G | CA2637859542 | JUP | c.708-119T>C (n.708-119T>C) c.759-119T>C (n.759-119T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767699A>T | CA2637859543 | JUP | c.708-119T>A (n.708-119T>A) c.759-119T>A (n.759-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767700T>C | CA2637859544 | JUP | c.708-120A>G (n.708-120A>G) c.759-120A>G (n.759-120A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767700T>G | CA2637859545 | JUP | c.708-120A>C (n.708-120A>C) c.759-120A>C (n.759-120A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767701A= | CA2260175278 | JUP | c.708-121T= (n.708-121T=) c.759-121T= (n.759-121T=) | |
17 | g.41767701A>C | CA2637859547 | JUP | c.708-121T>G (n.708-121T>G) c.759-121T>G (n.759-121T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767701A>T | CA2260175279 | JUP | c.708-121T>A (n.708-121T>A) c.759-121T>A (n.759-121T>A) | dbSNP |
17 | g.41767702T>A | CA2637859548 | JUP | c.708-122A>T (n.708-122A>T) c.759-122A>T (n.759-122A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767702T>C | CA2542918769 | JUP | c.708-122A>G (n.708-122A>G) c.759-122A>G (n.759-122A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767703C>A | CA2637859549 | JUP | c.708-123G>T (n.708-123G>T) c.759-123G>T (n.759-123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767703C= | CA2260175280 | JUP | c.708-123G= (n.708-123G=) c.759-123G= (n.759-123G=) | |
17 | g.41767703C>T | CA772068864 | JUP | c.708-123G>A (n.708-123G>A) c.759-123G>A (n.759-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767704C>A | CA2637859550 | JUP | c.708-124G>T (n.708-124G>T) c.759-124G>T (n.759-124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767704C>G | CA2733741711 | JUP | c.708-124G>C (n.708-124G>C) c.759-124G>C (n.759-124G>C) | dbSNP |
17 | g.41767704C>T | CA2637859551 | JUP | c.708-124G>A (n.708-124G>A) c.759-124G>A (n.759-124G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767705C>A | CA2637859552 | JUP | c.708-125G>T (n.708-125G>T) c.759-125G>T (n.759-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767705C>G | CA2637859553 | JUP | c.708-125G>C (n.708-125G>C) c.759-125G>C (n.759-125G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767706T>A | CA2637859554 | JUP | c.708-126A>T (n.708-126A>T) c.759-126A>T (n.759-126A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767706T>C | CA2637859555 | JUP | c.708-126A>G (n.708-126A>G) c.759-126A>G (n.759-126A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767706T>G | CA2637859556 | JUP | c.708-126A>C (n.708-126A>C) c.759-126A>C (n.759-126A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767707T>A | CA2637859557 | JUP | c.708-127A>T (n.708-127A>T) c.759-127A>T (n.759-127A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767708T>A | CA2260175282 | JUP | c.708-128A>T (n.708-128A>T) c.759-128A>T (n.759-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767708T>C | CA14401999 | JUP | c.708-128A>G (n.708-128A>G) c.759-128A>G (n.759-128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767708T= | CA2260175281 | JUP | c.708-128A= (n.708-128A=) c.759-128A= (n.759-128A=) | |
17 | g.41767709G>A | CA290700099 | JUP | c.708-129C>T (n.708-129C>T) c.759-129C>T (n.759-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767709G= | CA2260175283 | JUP | c.708-129C= (n.708-129C=) c.759-129C= (n.759-129C=) | |
17 | g.41767709G>T | CA2637859558 | JUP | c.708-129C>A (n.708-129C>A) c.759-129C>A (n.759-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767710C>A | CA2637859559 | JUP | c.708-130G>T (n.708-130G>T) c.759-130G>T (n.759-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767711T>A | CA2637859561 | JUP | c.708-131A>T (n.708-131A>T) c.759-131A>T (n.759-131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767711T>C | CA2260175285 | JUP | c.708-131A>G (n.708-131A>G) c.759-131A>G (n.759-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767711T>G | CA2637859560 | JUP | c.708-131A>C (n.708-131A>C) c.759-131A>C (n.759-131A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767711T= | CA2260175284 | JUP | c.708-131A= (n.708-131A=) c.759-131A= (n.759-131A=) | |
17 | g.41767712A>G | CA2637859564 | JUP | c.708-132T>C (n.708-132T>C) c.759-132T>C (n.759-132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767712A>T | CA2637859565 | JUP | c.708-132T>A (n.708-132T>A) c.759-132T>A (n.759-132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715dup | CA2637859562 | JUP | c.708-132dup (n.708-132dup) c.759-132dup (n.759-132dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715del | CA2637859563 | JUP | c.708-132del (n.708-132del) c.759-132del (n.759-132del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767713A= | CA2260175286 | JUP | c.708-133T= (n.708-133T=) c.759-133T= (n.759-133T=) | |
17 | g.41767713A>C | CA290700102 | JUP | c.708-133T>G (n.708-133T>G) c.759-133T>G (n.759-133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767713A>G | CA2637859566 | JUP | c.708-133T>C (n.708-133T>C) c.759-133T>C (n.759-133T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767714A= | CA2260175287 | JUP | c.708-134T= (n.708-134T=) c.759-134T= (n.759-134T=) | |
17 | g.41767714A>C | CA2637859567 | JUP | c.708-134T>G (n.708-134T>G) c.759-134T>G (n.759-134T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767714A>G | CA626216203 | JUP | c.708-134T>C (n.708-134T>C) c.759-134T>C (n.759-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767714A>T | CA2637859568 | JUP | c.708-134T>A (n.708-134T>A) c.759-134T>A (n.759-134T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715A>C | CA2637859569 | JUP | c.708-135T>G (n.708-135T>G) c.759-135T>G (n.759-135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715A>T | CA2637859570 | JUP | c.708-135T>A (n.708-135T>A) c.759-135T>A (n.759-135T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767716T>A | CA2637859571 | JUP | c.708-136A>T (n.708-136A>T) c.759-136A>T (n.759-136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767716T>G | CA2637859572 | JUP | c.708-136A>C (n.708-136A>C) c.759-136A>C (n.759-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767717C>A | CA2260175289 | JUP | c.708-137G>T (n.708-137G>T) c.759-137G>T (n.759-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767717C= | CA2260175288 | JUP | c.708-137G= (n.708-137G=) c.759-137G= (n.759-137G=) | |
17 | g.41767717C>T | CA2637859573 | JUP | c.708-137G>A (n.708-137G>A) c.759-137G>A (n.759-137G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767718T>A | CA2637859574 | JUP | c.708-138A>T (n.708-138A>T) c.759-138A>T (n.759-138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767718T>C | CA2637859575 | JUP | c.708-138A>G (n.708-138A>G) c.759-138A>G (n.759-138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767718T>G | CA2637859576 | JUP | c.708-138A>C (n.708-138A>C) c.759-138A>C (n.759-138A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767719C>A | CA2637859577 | JUP | c.708-139G>T (n.708-139G>T) c.759-139G>T (n.759-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767719C= | CA2260175290 | JUP | c.708-139G= (n.708-139G=) c.759-139G= (n.759-139G=) | |
17 | g.41767719C>T | CA2260175291 | JUP | c.708-139G>A (n.708-139G>A) c.759-139G>A (n.759-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767720A= | CA2260175292 | JUP | c.708-140T= (n.708-140T=) c.759-140T= (n.759-140T=) | |
17 | g.41767720A>C | CA983788202 | JUP | c.708-140T>G (n.708-140T>G) c.759-140T>G (n.759-140T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767720A>G | CA983788206 | JUP | c.708-140T>C (n.708-140T>C) c.759-140T>C (n.759-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767720A>T | CA2637859578 | JUP | c.708-140T>A (n.708-140T>A) c.759-140T>A (n.759-140T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767721T>A | CA2637859579 | JUP | c.708-141A>T (n.708-141A>T) c.759-141A>T (n.759-141A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767721T>C | CA2637859580 | JUP | c.708-141A>G (n.708-141A>G) c.759-141A>G (n.759-141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767721T>G | CA2637859581 | JUP | c.708-141A>C (n.708-141A>C) c.759-141A>C (n.759-141A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767722del | CA2637859582 | JUP | c.708-142del (n.708-142del) c.759-142del (n.759-142del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767722C>A | CA2637859583 | JUP | c.708-142G>T (n.708-142G>T) c.759-142G>T (n.759-142G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767723A= | CA2260175293 | JUP | c.708-143T= (n.708-143T=) c.759-143T= (n.759-143T=) | |
17 | g.41767723A>C | CA983788210 | JUP | c.708-143T>G (n.708-143T>G) c.759-143T>G (n.759-143T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767723A>G | CA626216205 | JUP | c.708-143T>C (n.708-143T>C) c.759-143T>C (n.759-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767723A>T | CA2637859584 | JUP | c.708-143T>A (n.708-143T>A) c.759-143T>A (n.759-143T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767724C>A | CA2637859585 | JUP | c.708-144G>T (n.708-144G>T) c.759-144G>T (n.759-144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767725_41767726del | CA2637859586 | JUP | c.708-145_708-144del (n.708-145_708-144del) c.759-145_759-144del (n.759-145_759-144del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767725T>A | CA2637859588 | JUP | c.708-145A>T (n.708-145A>T) c.759-145A>T (n.759-145A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767725T>C | CA2637859587 | JUP | c.708-145A>G (n.708-145A>G) c.759-145A>G (n.759-145A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767726C>A | CA2637859590 | JUP | c.708-146G>T (n.708-146G>T) c.759-146G>T (n.759-146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767726C>T | CA2637859589 | JUP | c.708-146G>A (n.708-146G>A) c.759-146G>A (n.759-146G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767727C>A | CA2637859591 | JUP | c.708-147G>T (n.708-147G>T) c.759-147G>T (n.759-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767727C>T | CA2637859592 | JUP | c.708-147G>A (n.708-147G>A) c.759-147G>A (n.759-147G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767728T>A | CA2637859594 | JUP | c.708-148A>T (n.708-148A>T) c.759-148A>T (n.759-148A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767728T>C | CA2637859595 | JUP | c.708-148A>G (n.708-148A>G) c.759-148A>G (n.759-148A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767728T>G | CA2637859596 | JUP | c.708-148A>C (n.708-148A>C) c.759-148A>C (n.759-148A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729del | CA2637859593 | JUP | c.708-148del (n.708-148del) c.759-148del (n.759-148del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729T>A | CA2637859597 | JUP | c.708-149A>T (n.708-149A>T) c.759-149A>T (n.759-149A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729T>C | CA2637859598 | JUP | c.708-149A>G (n.708-149A>G) c.759-149A>G (n.759-149A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767729T>G | CA2637859599 | JUP | c.708-149A>C (n.708-149A>C) c.759-149A>C (n.759-149A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767730G>A | CA2637859600 | JUP | c.708-150C>T (n.708-150C>T) c.759-150C>T (n.759-150C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767730G>T | CA2637859601 | JUP | c.708-150C>A (n.708-150C>A) c.759-150C>A (n.759-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767731A>C | CA2637859603 | JUP | c.708-151T>G (n.708-151T>G) c.759-151T>G (n.759-151T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767731A>G | CA2637859602 | JUP | c.708-151T>C (n.708-151T>C) c.759-151T>C (n.759-151T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767732G>A | CA2637859604 | JUP | c.708-152C>T (n.708-152C>T) c.759-152C>T (n.759-152C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767732G>C | CA2637859605 | JUP | c.708-152C>G (n.708-152C>G) c.759-152C>G (n.759-152C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767732G>T | CA2637859606 | JUP | c.708-152C>A (n.708-152C>A) c.759-152C>A (n.759-152C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767736G>A | CA2809501669 | JUP | c.708-156C>T (n.708-156C>T) c.759-156C>T (n.759-156C>T) | |
17 | g.41767738C>A | CA290700104 | JUP | c.708-158G>T (n.708-158G>T) c.759-158G>T (n.759-158G>T) | dbSNP |
17 | g.41767738C= | CA2260175294 | JUP | c.708-158G= (n.708-158G=) c.759-158G= (n.759-158G=) | |
17 | g.41767748A= | CA2260175295 | JUP | c.708-168T= (n.708-168T=) c.759-168T= (n.759-168T=) | |
17 | g.41767748A>C | CA290700106 | JUP | c.708-168T>G (n.708-168T>G) c.759-168T>G (n.759-168T>G) | dbSNP |
17 | g.41767751A= | CA2260175296 | JUP | c.708-171T= (n.708-171T=) c.759-171T= (n.759-171T=) | |
17 | g.41767751A>C | CA2260175297 | JUP | c.708-171T>G (n.708-171T>G) c.759-171T>G (n.759-171T>G) | dbSNP |
17 | g.41767751A>G | CA626216208 | JUP | c.708-171T>C (n.708-171T>C) c.759-171T>C (n.759-171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767752T>C | CA2260175299 | JUP | c.708-172A>G (n.708-172A>G) c.759-172A>G (n.759-172A>G) | dbSNP |
17 | g.41767752T= | CA2260175298 | JUP | c.708-172A= (n.708-172A=) c.759-172A= (n.759-172A=) | |
17 | g.41767753G>A | CA626216209 | JUP | c.708-173C>T (n.708-173C>T) c.759-173C>T (n.759-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41767753G= | CA2260175300 | JUP | c.708-173C= (n.708-173C=) c.759-173C= (n.759-173C=) | |
17 | g.41767755A= | CA2260175301 | JUP | c.708-175T= (n.708-175T=) c.759-175T= (n.759-175T=) | |
17 | g.41767755A>G | CA2260175302 | JUP | c.708-175T>C (n.708-175T>C) c.759-175T>C (n.759-175T>C) | dbSNP |
17 | g.41767757_41767758delinsCA | CA2260175303 | JUP | c.708-178_708-177delinsTG (n.708-178_708-177delinsTG) c.759-178_759-177delinsTG (n.759-178_759-177delinsTG) | |
17 | g.41767760del | CA2260175304 | JUP | c.708-178del (n.708-178del) c.759-178del (n.759-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767761C= | CA2260175305 | JUP | c.708-181G= (n.708-181G=) c.759-181G= (n.759-181G=) | |
17 | g.41767761C>T | CA772068875 | JUP | c.708-181G>A (n.708-181G>A) c.759-181G>A (n.759-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767763G>A | CA290700109 | JUP | c.708-183C>T (n.708-183C>T) c.759-183C>T (n.759-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767763G= | CA2260175306 | JUP | c.708-183C= (n.708-183C=) c.759-183C= (n.759-183C=) | |
17 | g.41767764C= | CA2260175307 | JUP | c.708-184G= (n.708-184G=) c.759-184G= (n.759-184G=) | |
17 | g.41767764C>T | CA2260175308 | JUP | c.708-184G>A (n.708-184G>A) c.759-184G>A (n.759-184G>A) | dbSNP |
17 | g.41767766C>A | CA772068883 | JUP | c.708-186G>T (n.708-186G>T) c.759-186G>T (n.759-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767766C= | CA2260175309 | JUP | c.708-186G= (n.708-186G=) c.759-186G= (n.759-186G=) | |
17 | g.41767766C>G | CA290700112 | JUP | c.708-186G>C (n.708-186G>C) c.759-186G>C (n.759-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767766C>T | CA772068900 | JUP | c.708-186G>A (n.708-186G>A) c.759-186G>A (n.759-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767767C>A | CA2260175311 | JUP | c.708-187G>T (n.708-187G>T) c.759-187G>T (n.759-187G>T) | dbSNP |
17 | g.41767767C= | CA2260175310 | JUP | c.708-187G= (n.708-187G=) c.759-187G= (n.759-187G=) | |
17 | g.41767767C>T | CA2260175312 | JUP | c.708-187G>A (n.708-187G>A) c.759-187G>A (n.759-187G>A) | dbSNP |