Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41767619G>A | CA2741532974 | JUP | c.708-39C>T (n.708-39C>T) c.759-39C>T (n.759-39C>T) | |
17 | g.41767619G>C | CA2637859422 | JUP | c.708-39C>G (n.708-39C>G) c.759-39C>G (n.759-39C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767619G>T | CA2637859423 | JUP | c.708-39C>A (n.708-39C>A) c.759-39C>A (n.759-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767620A>G | CA2637859424 | JUP | c.708-40T>C (n.708-40T>C) c.759-40T>C (n.759-40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767620A>T | CA2637859425 | JUP | c.708-40T>A (n.708-40T>A) c.759-40T>A (n.759-40T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767621G>A | CA626216194 | JUP | c.708-41C>T (n.708-41C>T) c.759-41C>T (n.759-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767621G= | CA2260175237 | JUP | c.708-41C= (n.708-41C=) c.759-41C= (n.759-41C=) | |
17 | g.41767621G>T | CA2637859426 | JUP | c.708-41C>A (n.708-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767622G>A | CA2260175239 | JUP | c.708-42C>T (n.708-42C>T) c.759-42C>T (n.759-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767622G= | CA2260175238 | JUP | c.708-42C= (n.708-42C=) c.759-42C= (n.759-42C=) | |
17 | g.41767622G>T | CA2637859427 | JUP | c.708-42C>A (n.708-42C>A) c.759-42C>A (n.759-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767623C>A | CA2637859428 | JUP | c.708-43G>T (n.708-43G>T) c.759-43G>T (n.759-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767624C>A | CA2576268968 | JUP | c.708-44G>T (n.708-44G>T) c.759-44G>T (n.759-44G>T) | |
17 | g.41767624C= | CA2260175240 | JUP | c.708-44G= (n.708-44G=) c.759-44G= (n.759-44G=) | |
17 | g.41767624C>T | CA626216195 | JUP | c.708-44G>A (n.708-44G>A) c.759-44G>A (n.759-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767625T>A | CA2637859432 | JUP | c.708-45A>T (n.708-45A>T) c.759-45A>T (n.759-45A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767625T>C | CA8565398 | JUP | c.708-45A>G (n.708-45A>G) c.759-45A>G (n.759-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767625T= | CA2260175241 | JUP | c.708-45A= (n.708-45A=) c.759-45A= (n.759-45A=) | |
17 | g.41767626G>A | CA290700085 | JUP | c.708-46C>T (n.708-46C>T) c.759-46C>T (n.759-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767626G>C | CA2260175243 | JUP | c.708-46C>G (n.708-46C>G) c.759-46C>G (n.759-46C>G) | dbSNP |
17 | g.41767626G= | CA2260175242 | JUP | c.708-46C= (n.708-46C=) c.759-46C= (n.759-46C=) | |
17 | g.41767626G>T | CA2637859437 | JUP | c.708-46C>A (n.708-46C>A) c.759-46C>A (n.759-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767627G>A | CA626216196 | JUP | c.708-47C>T (n.708-47C>T) c.759-47C>T (n.759-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767627G>C | CA626216197 | JUP | c.708-47C>G (n.708-47C>G) c.759-47C>G (n.759-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767627G= | CA2260175244 | JUP | c.708-47C= (n.708-47C=) c.759-47C= (n.759-47C=) | |
17 | g.41767627G>T | CA2637859440 | JUP | c.708-47C>A (n.708-47C>A) c.759-47C>A (n.759-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767628C>A | CA2637859442 | JUP | c.708-48G>T (n.708-48G>T) c.759-48G>T (n.759-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767628C= | CA2260175245 | JUP | c.708-48G= (n.708-48G=) c.759-48G= (n.759-48G=) | |
17 | g.41767628C>T | CA290700088 | JUP | c.708-48G>A (n.708-48G>A) c.759-48G>A (n.759-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767629A= | CA2260175246 | JUP | c.708-49T= (n.708-49T=) c.759-49T= (n.759-49T=) | |
17 | g.41767629A>C | CA626216198 | JUP | c.708-49T>G (n.708-49T>G) c.759-49T>G (n.759-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767629A>G | CA2809501667 | JUP | c.708-49T>C (n.708-49T>C) c.759-49T>C (n.759-49T>C) | |
17 | g.41767629A>T | CA2637859444 | JUP | c.708-49T>A (n.708-49T>A) c.759-49T>A (n.759-49T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767630T>C | CA2637859446 | JUP | c.708-50A>G (n.708-50A>G) c.759-50A>G (n.759-50A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767632C>A | CA2637859447 | JUP | c.708-52G>T (n.708-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767632C= | CA2260175247 | JUP | c.708-52G= (n.708-52G=) c.759-52G= (n.759-52G=) | |
17 | g.41767632C>T | CA626216199 | JUP | c.708-52G>A (n.708-52G>A) c.759-52G>A (n.759-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767633A= | CA2260175248 | JUP | c.708-53T= (n.708-53T=) c.759-53T= (n.759-53T=) | |
17 | g.41767633A>G | CA772068818 | JUP | c.708-53T>C (n.708-53T>C) c.759-53T>C (n.759-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767634T>A | CA2576268969 | JUP | c.708-54A>T (n.708-54A>T) c.759-54A>T (n.759-54A>T) | |
17 | g.41767636_41767637del | CA2637859448 | JUP | c.708-55_708-54del (n.708-55_708-54del) c.759-55_759-54del (n.759-55_759-54del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767635G>A | CA2576268970 | JUP | c.708-55C>T (n.708-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767635G>T | CA2637859449 | JUP | c.708-55C>A (n.708-55C>A) c.759-55C>A (n.759-55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767636T>C | CA290700090 | JUP | c.708-56A>G (n.708-56A>G) c.759-56A>G (n.759-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767636T= | CA2260175249 | JUP | c.708-56A= (n.708-56A=) c.759-56A= (n.759-56A=) | |
17 | g.41767637G>A | CA290700092 | JUP | c.708-57C>T (n.708-57C>T) c.759-57C>T (n.759-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767637G= | CA2260175250 | JUP | c.708-57C= (n.708-57C=) c.759-57C= (n.759-57C=) | |
17 | g.41767637G>T | CA2637859452 | JUP | c.708-57C>A (n.708-57C>A) c.759-57C>A (n.759-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767638A>T | CA2637859453 | JUP | c.708-58T>A (n.708-58T>A) c.759-58T>A (n.759-58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767639G>T | CA2637859454 | JUP | c.708-59C>A (n.708-59C>A) c.759-59C>A (n.759-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767640C>A | CA2637859455 | JUP | c.708-60G>T (n.708-60G>T) c.759-60G>T (n.759-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767640C>T | CA2576268971 | JUP | c.708-60G>A (n.708-60G>A) c.759-60G>A (n.759-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767641C>A | CA2576268972 | JUP | c.708-61G>T (n.708-61G>T) c.759-61G>T (n.759-61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767641C= | CA2260175251 | JUP | c.708-61G= (n.708-61G=) c.759-61G= (n.759-61G=) | |
17 | g.41767641C>G | CA2260175252 | JUP | c.708-61G>C (n.708-61G>C) c.759-61G>C (n.759-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767641C>T | CA2637859459 | JUP | c.708-61G>A (n.708-61G>A) c.759-61G>A (n.759-61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767642T>A | CA2637859461 | JUP | c.708-62A>T (n.708-62A>T) c.759-62A>T (n.759-62A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767642T>C | CA2637859462 | JUP | c.708-62A>G (n.708-62A>G) c.759-62A>G (n.759-62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767643G>A | CA2637859463 | JUP | c.708-63C>T (n.708-63C>T) c.759-63C>T (n.759-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767643G>C | CA2637859464 | JUP | c.708-63C>G (n.708-63C>G) c.759-63C>G (n.759-63C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767643G>T | CA2576268973 | JUP | c.708-63C>A (n.708-63C>A) c.759-63C>A (n.759-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767644G>A | CA2637859465 | JUP | c.708-64C>T (n.708-64C>T) c.759-64C>T (n.759-64C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767644G>T | CA2637859466 | JUP | c.708-64C>A (n.708-64C>A) c.759-64C>A (n.759-64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767645C>A | CA2637859467 | JUP | c.708-65G>T (n.708-65G>T) c.759-65G>T (n.759-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767645C>T | CA2637859468 | JUP | c.708-65G>A (n.708-65G>A) c.759-65G>A (n.759-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767646A= | CA2260175253 | JUP | c.708-66T= (n.708-66T=) c.759-66T= (n.759-66T=) | |
17 | g.41767646A>G | CA2260175254 | JUP | c.708-66T>C (n.708-66T>C) c.759-66T>C (n.759-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767647T>C | CA772068825 | JUP | c.708-67A>G (n.708-67A>G) c.759-67A>G (n.759-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767647T= | CA2260175255 | JUP | c.708-67A= (n.708-67A=) c.759-67A= (n.759-67A=) | |
17 | g.41767648G>A | CA2637859471 | JUP | c.708-68C>T (n.708-68C>T) c.759-68C>T (n.759-68C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767648G>T | CA2576268974 | JUP | c.708-68C>A (n.708-68C>A) c.759-68C>A (n.759-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767649G>T | CA2637859472 | JUP | c.708-69C>A (n.708-69C>A) c.759-69C>A (n.759-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767650G>A | CA2260175257 | JUP | c.708-70C>T (n.708-70C>T) c.759-70C>T (n.759-70C>T) | dbSNP |
17 | g.41767650G= | CA2260175256 | JUP | c.708-70C= (n.708-70C=) c.759-70C= (n.759-70C=) | |
17 | g.41767650G>T | CA2260175258 | JUP | c.708-70C>A (n.708-70C>A) c.759-70C>A (n.759-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767651T>C | CA2637859473 | JUP | c.708-71A>G (n.708-71A>G) c.759-71A>G (n.759-71A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767652T>C | CA2637859474 | JUP | c.708-72A>G (n.708-72A>G) c.759-72A>G (n.759-72A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767653C>A | CA2637859477 | JUP | c.708-73G>T (n.708-73G>T) c.759-73G>T (n.759-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767653C>T | CA2637859478 | JUP | c.708-73G>A (n.708-73G>A) c.759-73G>A (n.759-73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767655del | CA2637859476 | JUP | c.708-73del (n.708-73del) c.759-73del (n.759-73del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767654C>A | CA2637859479 | JUP | c.708-74G>T (n.708-74G>T) c.759-74G>T (n.759-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767654C>T | CA2637859480 | JUP | c.708-74G>A (n.708-74G>A) c.759-74G>A (n.759-74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767655C>A | CA2637859481 | JUP | c.708-75G>T (n.708-75G>T) c.759-75G>T (n.759-75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767655C>T | CA2576268975 | JUP | c.708-75G>A (n.708-75G>A) c.759-75G>A (n.759-75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767656A= | CA2260175260 | JUP | c.708-76T= (n.708-76T=) c.759-76T= (n.759-76T=) | |
17 | g.41767656A>C | CA2260175259 | JUP | c.708-76T>G (n.708-76T>G) c.759-76T>G (n.759-76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767657C>A | CA2576268976 | JUP | c.708-77G>T (n.708-77G>T) c.759-77G>T (n.759-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767657C= | CA2260175261 | JUP | c.708-77G= (n.708-77G=) c.759-77G= (n.759-77G=) | |
17 | g.41767657C>T | CA772068827 | JUP | c.708-77G>A (n.708-77G>A) c.759-77G>A (n.759-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767659T>C | CA2576268977 | JUP | c.708-79A>G (n.708-79A>G) c.759-79A>G (n.759-79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767660C>A | CA2637859482 | JUP | c.708-80G>T (n.708-80G>T) c.759-80G>T (n.759-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767660C>T | CA2637859483 | JUP | c.708-80G>A (n.708-80G>A) c.759-80G>A (n.759-80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767664del | CA2576268978 | JUP | c.708-80del (n.708-80del) c.759-80del (n.759-80del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767661C>A | CA2637859484 | JUP | c.708-81G>T (n.708-81G>T) c.759-81G>T (n.759-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767661C= | CA2260175262 | JUP | c.708-81G= (n.708-81G=) c.759-81G= (n.759-81G=) | |
17 | g.41767661C>T | CA772068843 | JUP | c.708-81G>A (n.708-81G>A) c.759-81G>A (n.759-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767662C>A | CA2637859485 | JUP | c.708-82G>T (n.708-82G>T) c.759-82G>T (n.759-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767662C>T | CA2637859486 | JUP | c.708-82G>A (n.708-82G>A) c.759-82G>A (n.759-82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767663C>A | CA2576268979 | JUP | c.708-83G>T (n.708-83G>T) c.759-83G>T (n.759-83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767663C>T | CA2637859487 | JUP | c.708-83G>A (n.708-83G>A) c.759-83G>A (n.759-83G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767664C>A | CA2637859488 | JUP | c.708-84G>T (n.708-84G>T) c.759-84G>T (n.759-84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767664C>G | CA2637859489 | JUP | c.708-84G>C (n.708-84G>C) c.759-84G>C (n.759-84G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767665A= | CA2260175263 | JUP | c.708-85T= (n.708-85T=) c.759-85T= (n.759-85T=) | |
17 | g.41767665A>G | CA2260175264 | JUP | c.708-85T>C (n.708-85T>C) c.759-85T>C (n.759-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767666G>A | CA2576268980 | JUP | c.708-86C>T (n.708-86C>T) c.759-86C>T (n.759-86C>T) | |
17 | g.41767667G>A | CA2637859490 | JUP | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.759-87C>T (n.759-87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767670G>T | CA2637859491 | JUP | c.708-90C>A (n.708-90C>A) c.759-90C>A (n.759-90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767671C>A | CA2637859492 | JUP | c.708-91G>T (n.708-91G>T) c.759-91G>T (n.759-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767671C>T | CA2637859493 | JUP | c.708-91G>A (n.708-91G>A) c.759-91G>A (n.759-91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767672C>A | CA2637859495 | JUP | c.708-92G>T (n.708-92G>T) c.759-92G>T (n.759-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767673T>C | CA2637859496 | JUP | c.708-93A>G (n.708-93A>G) c.759-93A>G (n.759-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767674C= | CA2260175265 | JUP | c.708-94G= (n.708-94G=) c.759-94G= (n.759-94G=) | |
17 | g.41767674C>T | CA290700094 | JUP | c.708-94G>A (n.708-94G>A) c.759-94G>A (n.759-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767677del | CA2637859497 | JUP | c.708-94del (n.708-94del) c.759-94del (n.759-94del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767675C>A | CA2637859498 | JUP | c.708-95G>T (n.708-95G>T) c.759-95G>T (n.759-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767675C>T | CA2637859499 | JUP | c.708-95G>A (n.708-95G>A) c.759-95G>A (n.759-95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767676C>A | CA2637859500 | JUP | c.708-96G>T (n.708-96G>T) c.759-96G>T (n.759-96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767676C>T | CA2637859501 | JUP | c.708-96G>A (n.708-96G>A) c.759-96G>A (n.759-96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767677C>A | CA2637859502 | JUP | c.708-97G>T (n.708-97G>T) c.759-97G>T (n.759-97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767677C= | CA2260175266 | JUP | c.708-97G= (n.708-97G=) c.759-97G= (n.759-97G=) | |
17 | g.41767677C>G | CA2809501668 | JUP | c.708-97G>C (n.708-97G>C) c.759-97G>C (n.759-97G>C) | |
17 | g.41767677C>T | CA290700095 | JUP | c.708-97G>A (n.708-97G>A) c.759-97G>A (n.759-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767678G>A | CA500024875 | JUP | c.708-98C>T (n.708-98C>T) c.759-98C>T (n.759-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767678G>C | CA2733648385 | JUP | c.708-98C>G (n.708-98C>G) c.759-98C>G (n.759-98C>G) | dbSNP |
17 | g.41767678G= | CA2260175267 | JUP | c.708-98C= (n.708-98C=) c.759-98C= (n.759-98C=) | |
17 | g.41767678G>T | CA2637859504 | JUP | c.708-98C>A (n.708-98C>A) c.759-98C>A (n.759-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767679C>A | CA2637859505 | JUP | c.708-99G>T (n.708-99G>T) c.759-99G>T (n.759-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767680T>C | CA2260175269 | JUP | c.708-100A>G (n.708-100A>G) c.759-100A>G (n.759-100A>G) | dbSNP |
17 | g.41767680T= | CA2260175268 | JUP | c.708-100A= (n.708-100A=) c.759-100A= (n.759-100A=) | |
17 | g.41767681A>C | CA2637859507 | JUP | c.708-101T>G (n.708-101T>G) c.759-101T>G (n.759-101T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767681A>G | CA2637859506 | JUP | c.708-101T>C (n.708-101T>C) c.759-101T>C (n.759-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767682C>A | CA2637859508 | JUP | c.708-102G>T (n.708-102G>T) c.759-102G>T (n.759-102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767682C>T | CA2637859509 | JUP | c.708-102G>A (n.708-102G>A) c.759-102G>A (n.759-102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767683T>A | CA2637859510 | JUP | c.708-103A>T (n.708-103A>T) c.759-103A>T (n.759-103A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767683T>C | CA2637859511 | JUP | c.708-103A>G (n.708-103A>G) c.759-103A>G (n.759-103A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767683T>G | CA2260175271 | JUP | c.708-103A>C (n.708-103A>C) c.759-103A>C (n.759-103A>C) | dbSNP |
17 | g.41767683T= | CA2260175270 | JUP | c.708-103A= (n.708-103A=) c.759-103A= (n.759-103A=) | |
17 | g.41767684G>A | CA2637859512 | JUP | c.708-104C>T (n.708-104C>T) c.759-104C>T (n.759-104C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767684G>C | CA2637859513 | JUP | c.708-104C>G (n.708-104C>G) c.759-104C>G (n.759-104C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767684G>T | CA2637859514 | JUP | c.708-104C>A (n.708-104C>A) c.759-104C>A (n.759-104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767685A>C | CA2637859515 | JUP | c.708-105T>G (n.708-105T>G) c.759-105T>G (n.759-105T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767685A>T | CA2637859516 | JUP | c.708-105T>A (n.708-105T>A) c.759-105T>A (n.759-105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767686C>A | CA2637859517 | JUP | c.708-106G>T (n.708-106G>T) c.759-106G>T (n.759-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767686C= | CA2260175272 | JUP | c.708-106G= (n.708-106G=) c.759-106G= (n.759-106G=) | |
17 | g.41767686C>T | CA626216200 | JUP | c.708-106G>A (n.708-106G>A) c.759-106G>A (n.759-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767687G>A | CA290700096 | JUP | c.708-107C>T (n.708-107C>T) c.759-107C>T (n.759-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767687G= | CA2260175273 | JUP | c.708-107C= (n.708-107C=) c.759-107C= (n.759-107C=) | |
17 | g.41767687G>T | CA2637859519 | JUP | c.708-107C>A (n.708-107C>A) c.759-107C>A (n.759-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767688C>A | CA626216201 | JUP | c.708-108G>T (n.708-108G>T) c.759-108G>T (n.759-108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767688C= | CA2260175274 | JUP | c.708-108G= (n.708-108G=) c.759-108G= (n.759-108G=) | |
17 | g.41767688C>T | CA626216202 | JUP | c.708-108G>A (n.708-108G>A) c.759-108G>A (n.759-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767691del | CA2637859521 | JUP | c.708-108del (n.708-108del) c.759-108del (n.759-108del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767689C>A | CA2637859522 | JUP | c.708-109G>T (n.708-109G>T) c.759-109G>T (n.759-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767689C>T | CA2637859523 | JUP | c.708-109G>A (n.708-109G>A) c.759-109G>A (n.759-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767690C>A | CA2637859524 | JUP | c.708-110G>T (n.708-110G>T) c.759-110G>T (n.759-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767690C>T | CA2637859525 | JUP | c.708-110G>A (n.708-110G>A) c.759-110G>A (n.759-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767691C>A | CA2637859526 | JUP | c.708-111G>T (n.708-111G>T) c.759-111G>T (n.759-111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767691C>T | CA2637859527 | JUP | c.708-111G>A (n.708-111G>A) c.759-111G>A (n.759-111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767691_41767692delinsCT | CA2260175275 | JUP | c.708-112_708-111delinsAG (n.708-112_708-111delinsAG) c.759-112_759-111delinsAG (n.759-112_759-111delinsAG) | |
17 | g.41767692del | CA2260175276 | JUP | c.708-112del (n.708-112del) c.759-112del (n.759-112del) | dbSNP |
17 | g.41767692T>A | CA2637859528 | JUP | c.708-112A>T (n.708-112A>T) c.759-112A>T (n.759-112A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767692T>C | CA2637859529 | JUP | c.708-112A>G (n.708-112A>G) c.759-112A>G (n.759-112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767693C>A | CA2637859530 | JUP | c.708-113G>T (n.708-113G>T) c.759-113G>T (n.759-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767693C>T | CA2637859531 | JUP | c.708-113G>A (n.708-113G>A) c.759-113G>A (n.759-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767694T>A | CA2637859532 | JUP | c.708-114A>T (n.708-114A>T) c.759-114A>T (n.759-114A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767694T>C | CA2637859533 | JUP | c.708-114A>G (n.708-114A>G) c.759-114A>G (n.759-114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767694T>G | CA2637859534 | JUP | c.708-114A>C (n.708-114A>C) c.759-114A>C (n.759-114A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767695G>A | CA2637859535 | JUP | c.708-115C>T (n.708-115C>T) c.759-115C>T (n.759-115C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767695G>T | CA2637859536 | JUP | c.708-115C>A (n.708-115C>A) c.759-115C>A (n.759-115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767696G>A | CA2637859537 | JUP | c.708-116C>T (n.708-116C>T) c.759-116C>T (n.759-116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767696G>T | CA2637859538 | JUP | c.708-116C>A (n.708-116C>A) c.759-116C>A (n.759-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767697A>G | CA2637859539 | JUP | c.708-117T>C (n.708-117T>C) c.759-117T>C (n.759-117T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767698A= | CA2260175277 | JUP | c.708-118T= (n.708-118T=) c.759-118T= (n.759-118T=) | |
17 | g.41767698A>C | CA772068859 | JUP | c.708-118T>G (n.708-118T>G) c.759-118T>G (n.759-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767698A>G | CA2637859540 | JUP | c.708-118T>C (n.708-118T>C) c.759-118T>C (n.759-118T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767698A>T | CA2637859541 | JUP | c.708-118T>A (n.708-118T>A) c.759-118T>A (n.759-118T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767699A>G | CA2637859542 | JUP | c.708-119T>C (n.708-119T>C) c.759-119T>C (n.759-119T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767699A>T | CA2637859543 | JUP | c.708-119T>A (n.708-119T>A) c.759-119T>A (n.759-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767700T>C | CA2637859544 | JUP | c.708-120A>G (n.708-120A>G) c.759-120A>G (n.759-120A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767700T>G | CA2637859545 | JUP | c.708-120A>C (n.708-120A>C) c.759-120A>C (n.759-120A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767701A= | CA2260175278 | JUP | c.708-121T= (n.708-121T=) c.759-121T= (n.759-121T=) | |
17 | g.41767701A>C | CA2637859547 | JUP | c.708-121T>G (n.708-121T>G) c.759-121T>G (n.759-121T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767701A>T | CA2260175279 | JUP | c.708-121T>A (n.708-121T>A) c.759-121T>A (n.759-121T>A) | dbSNP |
17 | g.41767702T>A | CA2637859548 | JUP | c.708-122A>T (n.708-122A>T) c.759-122A>T (n.759-122A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767702T>C | CA2542918769 | JUP | c.708-122A>G (n.708-122A>G) c.759-122A>G (n.759-122A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767703C>A | CA2637859549 | JUP | c.708-123G>T (n.708-123G>T) c.759-123G>T (n.759-123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767703C= | CA2260175280 | JUP | c.708-123G= (n.708-123G=) c.759-123G= (n.759-123G=) | |
17 | g.41767703C>T | CA772068864 | JUP | c.708-123G>A (n.708-123G>A) c.759-123G>A (n.759-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767704C>A | CA2637859550 | JUP | c.708-124G>T (n.708-124G>T) c.759-124G>T (n.759-124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767704C>G | CA2733741711 | JUP | c.708-124G>C (n.708-124G>C) c.759-124G>C (n.759-124G>C) | dbSNP |
17 | g.41767704C>T | CA2637859551 | JUP | c.708-124G>A (n.708-124G>A) c.759-124G>A (n.759-124G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767705C>A | CA2637859552 | JUP | c.708-125G>T (n.708-125G>T) c.759-125G>T (n.759-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767705C>G | CA2637859553 | JUP | c.708-125G>C (n.708-125G>C) c.759-125G>C (n.759-125G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767706T>A | CA2637859554 | JUP | c.708-126A>T (n.708-126A>T) c.759-126A>T (n.759-126A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767706T>C | CA2637859555 | JUP | c.708-126A>G (n.708-126A>G) c.759-126A>G (n.759-126A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767706T>G | CA2637859556 | JUP | c.708-126A>C (n.708-126A>C) c.759-126A>C (n.759-126A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767707T>A | CA2637859557 | JUP | c.708-127A>T (n.708-127A>T) c.759-127A>T (n.759-127A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767708T>A | CA2260175282 | JUP | c.708-128A>T (n.708-128A>T) c.759-128A>T (n.759-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767708T>C | CA14401999 | JUP | c.708-128A>G (n.708-128A>G) c.759-128A>G (n.759-128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767708T= | CA2260175281 | JUP | c.708-128A= (n.708-128A=) c.759-128A= (n.759-128A=) | |
17 | g.41767709G>A | CA290700099 | JUP | c.708-129C>T (n.708-129C>T) c.759-129C>T (n.759-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767709G= | CA2260175283 | JUP | c.708-129C= (n.708-129C=) c.759-129C= (n.759-129C=) | |
17 | g.41767709G>T | CA2637859558 | JUP | c.708-129C>A (n.708-129C>A) c.759-129C>A (n.759-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767710C>A | CA2637859559 | JUP | c.708-130G>T (n.708-130G>T) c.759-130G>T (n.759-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767711T>A | CA2637859561 | JUP | c.708-131A>T (n.708-131A>T) c.759-131A>T (n.759-131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767711T>C | CA2260175285 | JUP | c.708-131A>G (n.708-131A>G) c.759-131A>G (n.759-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767711T>G | CA2637859560 | JUP | c.708-131A>C (n.708-131A>C) c.759-131A>C (n.759-131A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767711T= | CA2260175284 | JUP | c.708-131A= (n.708-131A=) c.759-131A= (n.759-131A=) | |
17 | g.41767712A>G | CA2637859564 | JUP | c.708-132T>C (n.708-132T>C) c.759-132T>C (n.759-132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767712A>T | CA2637859565 | JUP | c.708-132T>A (n.708-132T>A) c.759-132T>A (n.759-132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715dup | CA2637859562 | JUP | c.708-132dup (n.708-132dup) c.759-132dup (n.759-132dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715del | CA2637859563 | JUP | c.708-132del (n.708-132del) c.759-132del (n.759-132del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767713A= | CA2260175286 | JUP | c.708-133T= (n.708-133T=) c.759-133T= (n.759-133T=) | |
17 | g.41767713A>C | CA290700102 | JUP | c.708-133T>G (n.708-133T>G) c.759-133T>G (n.759-133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767713A>G | CA2637859566 | JUP | c.708-133T>C (n.708-133T>C) c.759-133T>C (n.759-133T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767714A= | CA2260175287 | JUP | c.708-134T= (n.708-134T=) c.759-134T= (n.759-134T=) | |
17 | g.41767714A>C | CA2637859567 | JUP | c.708-134T>G (n.708-134T>G) c.759-134T>G (n.759-134T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767714A>G | CA626216203 | JUP | c.708-134T>C (n.708-134T>C) c.759-134T>C (n.759-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767714A>T | CA2637859568 | JUP | c.708-134T>A (n.708-134T>A) c.759-134T>A (n.759-134T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715A>C | CA2637859569 | JUP | c.708-135T>G (n.708-135T>G) c.759-135T>G (n.759-135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767715A>T | CA2637859570 | JUP | c.708-135T>A (n.708-135T>A) c.759-135T>A (n.759-135T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767716T>A | CA2637859571 | JUP | c.708-136A>T (n.708-136A>T) c.759-136A>T (n.759-136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767716T>G | CA2637859572 | JUP | c.708-136A>C (n.708-136A>C) c.759-136A>C (n.759-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767717C>A | CA2260175289 | JUP | c.708-137G>T (n.708-137G>T) c.759-137G>T (n.759-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767717C= | CA2260175288 | JUP | c.708-137G= (n.708-137G=) c.759-137G= (n.759-137G=) | |
17 | g.41767717C>T | CA2637859573 | JUP | c.708-137G>A (n.708-137G>A) c.759-137G>A (n.759-137G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767718T>A | CA2637859574 | JUP | c.708-138A>T (n.708-138A>T) c.759-138A>T (n.759-138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767718T>C | CA2637859575 | JUP | c.708-138A>G (n.708-138A>G) c.759-138A>G (n.759-138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767718T>G | CA2637859576 | JUP | c.708-138A>C (n.708-138A>C) c.759-138A>C (n.759-138A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767719C>A | CA2637859577 | JUP | c.708-139G>T (n.708-139G>T) c.759-139G>T (n.759-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767719C= | CA2260175290 | JUP | c.708-139G= (n.708-139G=) c.759-139G= (n.759-139G=) | |
17 | g.41767719C>T | CA2260175291 | JUP | c.708-139G>A (n.708-139G>A) c.759-139G>A (n.759-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |