Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41767562_41767603delCA2637859187JUPc.708-21_728del
c.759-21_779del
gnomAD v4
17g.41767572A>CCA399501805JUPc.716T>G (p.Val239Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
gnomAD v4
17g.41767572A>GCA399501792JUPc.716T>C (p.Val239Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
ClinVar
17g.41767572A>TCA399501788JUPc.716T>A (p.Val239Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
17g.41767573C>ACA399501809JUPc.715G>T (p.Val239Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
17g.41767573C>GCA399501813JUPc.715G>C (p.Val239Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
17g.41767573C>TCA399501817JUPc.715G>A (p.Val239Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
COSMIC
17g.41767574delCA2637859230JUPc.714del (p.Val239TrpfsTer?)
c.765del (p.Val256TrpfsTer?)
gnomAD v4
17g.41767574A>CCA500024828JUPc.714T>G (p.Pro238=)
c.765T>G (p.Pro255=)
gnomAD v4
17g.41767574A>GCA500024832JUPc.714T>C (p.Pro238=)
c.765T>C (p.Pro255=)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767574A>TCA500024830JUPc.714T>A (p.Pro238=)
c.765T>A (p.Pro255=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767575G>ACA399501822JUPc.713C>T (p.Pro238Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
17g.41767575G>CCA399501826JUPc.713C>G (p.Pro238Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
17g.41767575G>TCA399501830JUPc.713C>A (p.Pro238His)
c.764C>A (p.Pro255His)
gnomAD v4
17g.41767578delCA2637859231JUPc.713del (p.Pro238LeufsTer?)
c.764del (p.Pro255LeufsTer?)
gnomAD v4
17g.41767576G>ACA399501842JUPc.712C>T (p.Pro238Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
COSMIC
17g.41767576G>CCA399501848JUPc.712C>G (p.Pro238Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
17g.41767576G>TCA399501845JUPc.712C>A (p.Pro238Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
gnomAD v4
17g.41767577G>ACA500024842JUPc.711C>T (p.Ser237=)
c.762C>T (p.Ser254=)
COSMIC
17g.41767577G>CCA500024839JUPc.711C>G (p.Ser237=)
c.762C>G (p.Ser254=)
17g.41767577G>TCA500024841JUPc.711C>A (p.Ser237=)
c.762C>A (p.Ser254=)
gnomAD v4
17g.41767577_41767578insTCCA2637859239JUPc.710_711insGA (p.Pro238ThrfsTer?)
c.761_762insGA (p.Pro255ThrfsTer?)
gnomAD v4
17g.41767577_41767578insTTCA2637859240JUPc.710_711insAA (p.Pro238ThrfsTer?)
c.761_762insAA (p.Pro255ThrfsTer?)
gnomAD v4
17g.41767578G>ACA399501855JUPc.710C>T (p.Ser237Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
17g.41767578G>CCA399501857JUPc.710C>G (p.Ser237Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
17g.41767578G>TCA399501859JUPc.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
gnomAD v4
17g.41767579A>CCA399501862JUPc.709T>G (p.Ser237Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
gnomAD v4
17g.41767579A>GCA399501865JUPc.709T>C (p.Ser237Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767579A>TCA399501869JUPc.709T>A (p.Ser237Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767579_41767581delCA2637859245JUPc.708-1_709del
c.759-1_760del
gnomAD v4
17g.41767580G>ACA500024848JUPc.708C>T (p.Ser236=)
c.759C>T (p.Ser253=)
17g.41767580G>CCA399501874JUPc.708C>G (p.Ser236Arg)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
17g.41767580G>TCA399501884JUPc.708C>A (p.Ser236Arg)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
gnomAD v4
17g.41767581delCA2637859252JUPc.708-1del (n.708-1del)
c.759-1del (n.759-1del)
gnomAD v4
17g.41767581C>ACA399501888JUPc.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.759-1G>T (n.759-1G>T)
17g.41767581C>GCA399501890JUPc.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.759-1G>C (n.759-1G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767581C>TCA399501891JUPc.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
gnomAD v4
17g.41767581_41767582delCA2637859253JUPc.708-2_708-1del (n.708-2_708-1del)
c.759-2_759-1del (n.759-2_759-1del)
gnomAD v4
17g.41767581_41767582insGCA2809501662JUPc.708-2_708-1insC (n.708-2_708-1insC)
c.759-2_759-1insC (n.759-2_759-1insC)
17g.41767581_41767582insGGCA2637859254JUPc.708-2_708-1insCC (n.708-2_708-1insCC)
c.759-2_759-1insCC (n.759-2_759-1insCC)
gnomAD v4
17g.41767582T>ACA399501894JUPc.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.759-2A>T (n.759-2A>T)
17g.41767582T>CCA399501897JUPc.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.759-2A>G (n.759-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767582T>GCA399501895JUPc.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.759-2A>C (n.759-2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41767582T=CA2260175211JUPc.708-2A= (n.708-2A=)
c.759-2A= (n.759-2A=)
17g.41767582_41767583delinsTGCA2260175210JUPc.708-3_708-2delinsCA (n.708-3_708-2delinsCA)
c.759-3_759-2delinsCA (n.759-3_759-2delinsCA)
17g.41767582_41767583insTGGGCA2637859268JUPc.708-3_708-2insCCCA (n.708-3_708-2insCCCA)
c.759-3_759-2insCCCA (n.759-3_759-2insCCCA)
gnomAD v4
17g.41767583G>ACA2637859261JUPc.708-3C>T (n.708-3C>T)
c.759-3C>T (n.759-3C>T)
gnomAD v4
17g.41767583G=CA2260175212JUPc.708-3C= (n.708-3C=)
c.759-3C= (n.759-3C=)
17g.41767583G>TCA626216184JUPc.708-3C>A (n.708-3C>A)
c.759-3C>A (n.759-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767588_41767589insTTGGGGGGGGGCA2809501664JUPc.708-3_708-2insCCCAACCCCCC (n.708-3_708-2insCCCAACCCCCC)
c.759-3_759-2insCCCAACCCCCC (n.759-3_759-2insCCCAACCCCCC)
17g.41767589_41767590insGGGGGGGGCA2637859272JUPc.708-3_708-2insCCCCCCCC (n.708-3_708-2insCCCCCCCC)
c.759-3_759-2insCCCCCCCC (n.759-3_759-2insCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767589_41767590insGGGGGGGAGGGGGGGGGGCA2809501663JUPc.708-3_708-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.708-3_708-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
c.759-3_759-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.759-3_759-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
17g.41767589dupCA8565390JUPc.708-3dup (n.708-3dup)
c.759-3dup (n.759-3dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767588_41767589dupCA2637859275JUPc.708-4_708-3dup (n.708-4_708-3dup)
c.759-4_759-3dup (n.759-4_759-3dup)
gnomAD v4
17g.41767587_41767589dupCA2637859274JUPc.708-5_708-3dup (n.708-5_708-3dup)
c.759-5_759-3dup (n.759-5_759-3dup)
gnomAD v4
17g.41767586_41767589dupCA2637859273JUPc.708-6_708-3dup (n.708-6_708-3dup)
c.759-6_759-3dup (n.759-6_759-3dup)
gnomAD v4
17g.41767589delCA8565391JUPc.708-3del (n.708-3del)
c.759-3del (n.759-3del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41767588_41767589delCA2637859265JUPc.708-4_708-3del (n.708-4_708-3del)
c.759-4_759-3del (n.759-4_759-3del)
gnomAD v4
17g.41767587_41767589delCA2637859264JUPc.708-5_708-3del (n.708-5_708-3del)
c.759-5_759-3del (n.759-5_759-3del)
gnomAD v4
17g.41767586_41767589delCA2637859263JUPc.708-6_708-3del (n.708-6_708-3del)
c.759-6_759-3del (n.759-6_759-3del)
gnomAD v4
17g.41767583_41767593dupCA2637859271JUPc.708-13_708-3dup (n.708-13_708-3dup)
c.759-13_759-3dup (n.759-13_759-3dup)
gnomAD v4
17g.41767587_41767599delCA2576268952JUPc.708-15_708-3del (n.708-15_708-3del)
c.759-15_759-3del (n.759-15_759-3del)
gnomAD v4
17g.41767583_41767584insAGCATGCGGACCAGAGCACA2733741592JUPc.708-4_708-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT (n.708-4_708-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT)
c.759-4_759-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT (n.759-4_759-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT)
dbSNP
17g.41767584G>ACA772068788JUPc.708-4C>T (n.708-4C>T)
c.759-4C>T (n.759-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767584G>CCA137233JUPc.708-4C>G (n.708-4C>G)
c.759-4C>G (n.759-4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767584G=CA2260175213JUPc.708-4C= (n.708-4C=)
c.759-4C= (n.759-4C=)
17g.41767584G>TCA2576268953JUPc.708-4C>A (n.708-4C>A)
c.759-4C>A (n.759-4C>A)
gnomAD v4
17g.41767588_41767599delCA2637859284JUPc.708-15_708-4del (n.708-15_708-4del)
c.759-15_759-4del (n.759-15_759-4del)
gnomAD v4
17g.41767585G>TCA2637859287JUPc.708-5C>A (n.708-5C>A)
c.759-5C>A (n.759-5C>A)
gnomAD v4
17g.41767586G>ACA8565392JUPc.708-6C>T (n.708-6C>T)
c.759-6C>T (n.759-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767586G=CA2260175214JUPc.708-6C= (n.708-6C=)
c.759-6C= (n.759-6C=)
17g.41767586G>TCA983788073JUPc.708-6C>A (n.708-6C>A)
c.759-6C>A (n.759-6C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767586_41767587insATGCCACCCGACTTGAAGATGGCCA2733741631JUPc.708-7_708-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT (n.708-7_708-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT)
c.759-7_759-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT (n.759-7_759-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT)
dbSNP
17g.41767587G>ACA137234JUPc.708-7C>T (n.708-7C>T)
c.759-7C>T (n.759-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767587G=CA2260175215JUPc.708-7C= (n.708-7C=)
c.759-7C= (n.759-7C=)
17g.41767587G>TCA2576268954JUPc.708-7C>A (n.708-7C>A)
c.759-7C>A (n.759-7C>A)
gnomAD v4
17g.41767590_41767593delCA2637859294JUPc.708-10_708-7del (n.708-10_708-7del)
c.759-10_759-7del (n.759-10_759-7del)
gnomAD v4
17g.41767587_41767588insACA2637859300JUPc.708-8_708-7insT (n.708-8_708-7insT)
c.759-8_759-7insT (n.759-8_759-7insT)
gnomAD v4
17g.41767588G>ACA2580093883JUPc.708-8C>T (n.708-8C>T)
c.759-8C>T (n.759-8C>T)
ClinVar gnomAD v4
17g.41767588G>CCA2637859302JUPc.708-8C>G (n.708-8C>G)
c.759-8C>G (n.759-8C>G)
gnomAD v4
17g.41767588G>TCA2576268955JUPc.708-8C>A (n.708-8C>A)
c.759-8C>A (n.759-8C>A)
gnomAD v4
17g.41767589G>ACA2260175217JUPc.708-9C>T (n.708-9C>T)
c.759-9C>T (n.759-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41767589G=CA2260175216JUPc.708-9C= (n.708-9C=)
c.759-9C= (n.759-9C=)
17g.41767589G>TCA2260175218JUPc.708-9C>A (n.708-9C>A)
c.759-9C>A (n.759-9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41767590delCA2637859314JUPc.708-10del (n.708-10del)
c.759-10del (n.759-10del)
gnomAD v4
17g.41767590T>ACA772068804JUPc.708-10A>T (n.708-10A>T)
c.759-10A>T (n.759-10A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767590T>CCA2637859320JUPc.708-10A>G (n.708-10A>G)
c.759-10A>G (n.759-10A>G)
gnomAD v4
17g.41767590T>GCA983788147JUPc.708-10A>C (n.708-10A>C)
c.759-10A>C (n.759-10A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767590T=CA2260175219JUPc.708-10A= (n.708-10A=)
c.759-10A= (n.759-10A=)
17g.41767591G>ACA626216185JUPc.708-11C>T (n.708-11C>T)
c.759-11C>T (n.759-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767591G=CA2260175220JUPc.708-11C= (n.708-11C=)
c.759-11C= (n.759-11C=)
17g.41767591G>TCA2576268956JUPc.708-11C>A (n.708-11C>A)
c.759-11C>A (n.759-11C>A)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGCA2637859326JUPc.708-11_708-10insCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCC)
c.759-11_759-10insCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGCA2637859334JUPc.708-11_708-10insCCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCCC)
c.759-11_759-10insCCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGCA2637859335JUPc.708-11_708-10insCCCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCCCC)
c.759-11_759-10insCCCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGGCA2593970135JUPc.708-11_708-10insCCCCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCCCCC)
c.759-11_759-10insCCCCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767593dupCA2637859328JUPc.708-11dup (n.708-11dup)
c.759-11dup (n.759-11dup)
gnomAD v4
17g.41767592_41767593dupCA2809501665JUPc.708-12_708-11dup (n.708-12_708-11dup)
c.759-12_759-11dup (n.759-12_759-11dup)
17g.41767593delCA2637859333JUPc.708-11del (n.708-11del)
c.759-11del (n.759-11del)
gnomAD v4
17g.41767592_41767593delCA2637859331JUPc.708-12_708-11del (n.708-12_708-11del)
c.759-12_759-11del (n.759-12_759-11del)
gnomAD v4
17g.41767592G>ACA2637859344JUPc.708-12C>T (n.708-12C>T)
c.759-12C>T (n.759-12C>T)
gnomAD v4
17g.41767592G>CCA8565393JUPc.708-12C>G (n.708-12C>G)
c.759-12C>G (n.759-12C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767592G=CA2260175221JUPc.708-12C= (n.708-12C=)
c.759-12C= (n.759-12C=)
17g.41767592G>TCA2637859343JUPc.708-12C>A (n.708-12C>A)
c.759-12C>A (n.759-12C>A)
gnomAD v4
17g.41767594_41767597delCA2637859342JUPc.708-15_708-12del (n.708-15_708-12del)
c.759-15_759-12del (n.759-15_759-12del)
gnomAD v4
17g.41767593G>ACA626216186JUPc.708-13C>T (n.708-13C>T)
c.759-13C>T (n.759-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767593G>CCA2576268957JUPc.708-13C>G (n.708-13C>G)
c.759-13C>G (n.759-13C>G)
gnomAD v4
17g.41767593G=CA2260175222JUPc.708-13C= (n.708-13C=)
c.759-13C= (n.759-13C=)
17g.41767593G>TCA290700077JUPc.708-13C>A (n.708-13C>A)
c.759-13C>A (n.759-13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGCCA2637859356JUPc.708-14_708-13insGC (n.708-14_708-13insGC)
c.759-14_759-13insGC (n.759-14_759-13insGC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGCCA2580582958JUPc.708-14_708-13insGCC (n.708-14_708-13insGCC)
c.759-14_759-13insGCC (n.759-14_759-13insGCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGCCA2637859364JUPc.708-14_708-13insGCCC (n.708-14_708-13insGCCC)
c.759-14_759-13insGCCC (n.759-14_759-13insGCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGCCA2637859363JUPc.708-14_708-13insGCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCC)
c.759-14_759-13insGCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGCCA2637859361JUPc.708-14_708-13insGCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCC)
c.759-14_759-13insGCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGCCA2695196482JUPc.708-14_708-13insGCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCC)
c.759-14_759-13insGCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCC)
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGCCA2637859360JUPc.708-14_708-13insGCCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCCC)
c.759-14_759-13insGCCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGGCCA2637859362JUPc.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCC)
c.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2573332201JUPc.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
17g.41767594C>ACA2576268958JUPc.708-14G>T (n.708-14G>T)
c.759-14G>T (n.759-14G>T)
gnomAD v4
17g.41767594C>GCA2637859358JUPc.708-14G>C (n.708-14G>C)
c.759-14G>C (n.759-14G>C)
gnomAD v4
17g.41767594C>TCA2637859357JUPc.708-14G>A (n.708-14G>A)
c.759-14G>A (n.759-14G>A)
gnomAD v4
17g.41767594dupCA2499306850JUPc.708-14dup (n.708-14dup)
c.759-14dup (n.759-14dup)
gnomAD v4
17g.41767595A=CA2260175223JUPc.708-15T= (n.708-15T=)
c.759-15T= (n.759-15T=)
17g.41767595A>CCA2637859366JUPc.708-15T>G (n.708-15T>G)
c.759-15T>G (n.759-15T>G)
gnomAD v4
17g.41767595A>GCA2576268959JUPc.708-15T>C (n.708-15T>C)
c.759-15T>C (n.759-15T>C)
gnomAD v4
17g.41767595A>TCA983788169JUPc.708-15T>A (n.708-15T>A)
c.759-15T>A (n.759-15T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767595dupCA2637859367JUPc.708-15dup (n.708-15dup)
c.759-15dup (n.759-15dup)
gnomAD v4
17g.41767595_41767596insTCA2576268961JUPc.708-16_708-15insA (n.708-16_708-15insA)
c.759-16_759-15insA (n.759-16_759-15insA)
gnomAD v4
17g.41767595_41767596insATCAAACCCCCCCCCCCCCCGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCCTCA2809501666JUPc.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT (n.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT)
c.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT (n.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT)
17g.41767596G>ACA2576268960JUPc.708-16C>T (n.708-16C>T)
c.759-16C>T (n.759-16C>T)
gnomAD v4
17g.41767596G>CCA2637859376JUPc.708-16C>G (n.708-16C>G)
c.759-16C>G (n.759-16C>G)
gnomAD v4
17g.41767596G>TCA2637859378JUPc.708-16C>A (n.708-16C>A)
c.759-16C>A (n.759-16C>A)
gnomAD v4
17g.41767599_41767600insGGGGGGGGGCCTGGGGCA2637859371JUPc.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCC (n.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCC)
c.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCC (n.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.41767599dupCA2637859373JUPc.708-16dup (n.708-16dup)
c.759-16dup (n.759-16dup)
gnomAD v4
17g.41767599delCA2637859374JUPc.708-16del (n.708-16del)
c.759-16del (n.759-16del)
gnomAD v4
17g.41767597G>ACA983788175JUPc.708-17C>T (n.708-17C>T)
c.759-17C>T (n.759-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767597G=CA2260175224JUPc.708-17C= (n.708-17C=)
c.759-17C= (n.759-17C=)
17g.41767597G>TCA2637859381JUPc.708-17C>A (n.708-17C>A)
c.759-17C>A (n.759-17C>A)
gnomAD v4
17g.41767598G>ACA2637859382JUPc.708-18C>T (n.708-18C>T)
c.759-18C>T (n.759-18C>T)
gnomAD v4
17g.41767598G>CCA2637859383JUPc.708-18C>G (n.708-18C>G)
c.759-18C>G (n.759-18C>G)
gnomAD v4
17g.41767598G>TCA2576268962JUPc.708-18C>A (n.708-18C>A)
c.759-18C>A (n.759-18C>A)
gnomAD v4
17g.41767598_41767602delinsGGTTACA2260175225JUPc.708-22_708-18delinsTAACC (n.708-22_708-18delinsTAACC)
c.759-22_759-18delinsTAACC (n.759-22_759-18delinsTAACC)
17g.41767599G>ACA2637859385JUPc.708-19C>T (n.708-19C>T)
c.759-19C>T (n.759-19C>T)
gnomAD v4
17g.41767599G>TCA2576268963JUPc.708-19C>A (n.708-19C>A)
c.759-19C>A (n.759-19C>A)
gnomAD v4
17g.41767601_41767604delCA626216187JUPc.708-22_708-19del (n.708-22_708-19del)
c.759-22_759-19del (n.759-22_759-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767600T>ACA2637859391JUPc.708-20A>T (n.708-20A>T)
c.759-20A>T (n.759-20A>T)
gnomAD v4
17g.41767600T>GCA983788180JUPc.708-20A>C (n.708-20A>C)
c.759-20A>C (n.759-20A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767601delCA2576268964JUPc.708-20del (n.708-20del)
c.759-20del (n.759-20del)
gnomAD v4
17g.41767601T>CCA2637859393JUPc.708-21A>G (n.708-21A>G)
c.759-21A>G (n.759-21A>G)
gnomAD v4
17g.41767601T>GCA2637859394JUPc.708-21A>C (n.708-21A>C)
c.759-21A>C (n.759-21A>C)
gnomAD v4
17g.41767602A>GCA2637859395JUPc.708-22T>C (n.708-22T>C)
c.759-22T>C (n.759-22T>C)
gnomAD v4
17g.41767603G>ACA2637859396JUPc.708-23C>T (n.708-23C>T)
c.759-23C>T (n.759-23C>T)
gnomAD v4
17g.41767603G>CCA626216188JUPc.708-23C>G (n.708-23C>G)
c.759-23C>G (n.759-23C>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.41767603G=CA2260175226JUPc.708-23C= (n.708-23C=)
c.759-23C= (n.759-23C=)
17g.41767603G>TCA2637859398JUPc.708-23C>A (n.708-23C>A)
c.759-23C>A (n.759-23C>A)
gnomAD v4
17g.41767604T>CCA2637859400JUPc.708-24A>G (n.708-24A>G)
c.759-24A>G (n.759-24A>G)
gnomAD v4
17g.41767605A>GCA2637859401JUPc.708-25T>C (n.708-25T>C)
c.759-25T>C (n.759-25T>C)
gnomAD v4
17g.41767606C>ACA2637859403JUPc.708-26G>T (n.708-26G>T)
c.759-26G>T (n.759-26G>T)
gnomAD v4
17g.41767606C=CA2260175227JUPc.708-26G= (n.708-26G=)
c.759-26G= (n.759-26G=)
17g.41767606C>TCA8565394JUPc.708-26G>A (n.708-26G>A)
c.759-26G>A (n.759-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767607G>ACA8565395JUPc.708-27C>T (n.708-27C>T)
c.759-27C>T (n.759-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767607G=CA2260175228JUPc.708-27C= (n.708-27C=)
c.759-27C= (n.759-27C=)
17g.41767607G>TCA626216189JUPc.708-27C>A (n.708-27C>A)
c.759-27C>A (n.759-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767608C>ACA2637859409JUPc.708-28G>T (n.708-28G>T)
c.759-28G>T (n.759-28G>T)
gnomAD v4
17g.41767608C=CA2260175229JUPc.708-28G= (n.708-28G=)
c.759-28G= (n.759-28G=)
17g.41767608C>TCA626216190JUPc.708-28G>A (n.708-28G>A)
c.759-28G>A (n.759-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767609T>CCA2637859412JUPc.708-29A>G (n.708-29A>G)
c.759-29A>G (n.759-29A>G)
gnomAD v4
17g.41767609T>GCA2573039629JUPc.708-29A>C (n.708-29A>C)
c.759-29A>C (n.759-29A>C)
17g.41767610G>ACA626216191JUPc.708-30C>T (n.708-30C>T)
c.759-30C>T (n.759-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767610G=CA2260175230JUPc.708-30C= (n.708-30C=)
c.759-30C= (n.759-30C=)
17g.41767610G>TCA2637859414JUPc.708-30C>A (n.708-30C>A)
c.759-30C>A (n.759-30C>A)
gnomAD v4
17g.41767611A>GCA2637859415JUPc.708-31T>C (n.708-31T>C)
c.759-31T>C (n.759-31T>C)
gnomAD v4
17g.41767612G>ACA626216192JUPc.708-32C>T (n.708-32C>T)
c.759-32C>T (n.759-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767612G=CA2260175231JUPc.708-32C= (n.708-32C=)
c.759-32C= (n.759-32C=)
17g.41767612G>TCA2637859416JUPc.708-32C>A (n.708-32C>A)
c.759-32C>A (n.759-32C>A)
gnomAD v4
17g.41767613G>ACA8565397JUPc.708-33C>T (n.708-33C>T)
c.759-33C>T (n.759-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767613G=CA2260175232JUPc.708-33C= (n.708-33C=)
c.759-33C= (n.759-33C=)
17g.41767613G>TCA8565396JUPc.708-33C>A (n.708-33C>A)
c.759-33C>A (n.759-33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767615C>ACA626216193JUPc.708-35G>T (n.708-35G>T)
c.759-35G>T (n.759-35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767615C=CA2260175233JUPc.708-35G= (n.708-35G=)
c.759-35G= (n.759-35G=)
17g.41767615C>TCA2260175234JUPc.708-35G>A (n.708-35G>A)
c.759-35G>A (n.759-35G>A)
dbSNP
17g.41767617delCA2576268965JUPc.708-35del (n.708-35del)
c.759-35del (n.759-35del)
gnomAD v4
17g.41767616C>ACA2576268966JUPc.708-36G>T (n.708-36G>T)
c.759-36G>T (n.759-36G>T)
gnomAD v4
17g.41767617C>ACA2576268967JUPc.708-37G>T (n.708-37G>T)
c.759-37G>T (n.759-37G>T)
gnomAD v4
17g.41767617C=CA2260175235JUPc.708-37G= (n.708-37G=)
c.759-37G= (n.759-37G=)
17g.41767617C>TCA2260175236JUPc.708-37G>A (n.708-37G>A)
c.759-37G>A (n.759-37G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767619G>ACA2741532974JUPc.708-39C>T (n.708-39C>T)
c.759-39C>T (n.759-39C>T)
17g.41767619G>CCA2637859422JUPc.708-39C>G (n.708-39C>G)
c.759-39C>G (n.759-39C>G)
gnomAD v4
17g.41767619G>TCA2637859423JUPc.708-39C>A (n.708-39C>A)
c.759-39C>A (n.759-39C>A)
gnomAD v4
17g.41767620A>GCA2637859424JUPc.708-40T>C (n.708-40T>C)
c.759-40T>C (n.759-40T>C)
gnomAD v4
17g.41767620A>TCA2637859425JUPc.708-40T>A (n.708-40T>A)
c.759-40T>A (n.759-40T>A)
gnomAD v4
17g.41767621G>ACA626216194JUPc.708-41C>T (n.708-41C>T)
c.759-41C>T (n.759-41C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.41767621G=CA2260175237JUPc.708-41C= (n.708-41C=)
c.759-41C= (n.759-41C=)
17g.41767621G>TCA2637859426JUPc.708-41C>A (n.708-41C>A)
c.759-41C>A (n.759-41C>A)
gnomAD v4
17g.41767622G>ACA2260175239JUPc.708-42C>T (n.708-42C>T)
c.759-42C>T (n.759-42C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767622G=CA2260175238JUPc.708-42C= (n.708-42C=)
c.759-42C= (n.759-42C=)
17g.41767622G>TCA2637859427JUPc.708-42C>A (n.708-42C>A)
c.759-42C>A (n.759-42C>A)
gnomAD v4
17g.41767623C>ACA2637859428JUPc.708-43G>T (n.708-43G>T)
c.759-43G>T (n.759-43G>T)
gnomAD v4
17g.41767624C>ACA2576268968JUPc.708-44G>T (n.708-44G>T)
c.759-44G>T (n.759-44G>T)
17g.41767624C=CA2260175240JUPc.708-44G= (n.708-44G=)
c.759-44G= (n.759-44G=)
17g.41767624C>TCA626216195JUPc.708-44G>A (n.708-44G>A)
c.759-44G>A (n.759-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767625T>ACA2637859432JUPc.708-45A>T (n.708-45A>T)
c.759-45A>T (n.759-45A>T)
gnomAD v4
17g.41767625T>CCA8565398JUPc.708-45A>G (n.708-45A>G)
c.759-45A>G (n.759-45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767625T=CA2260175241JUPc.708-45A= (n.708-45A=)
c.759-45A= (n.759-45A=)
17g.41767626G>ACA290700085JUPc.708-46C>T (n.708-46C>T)
c.759-46C>T (n.759-46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767626G>CCA2260175243JUPc.708-46C>G (n.708-46C>G)
c.759-46C>G (n.759-46C>G)
dbSNP
17g.41767626G=CA2260175242JUPc.708-46C= (n.708-46C=)
c.759-46C= (n.759-46C=)
17g.41767626G>TCA2637859437JUPc.708-46C>A (n.708-46C>A)
c.759-46C>A (n.759-46C>A)
gnomAD v4
17g.41767627G>ACA626216196JUPc.708-47C>T (n.708-47C>T)
c.759-47C>T (n.759-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767627G>CCA626216197JUPc.708-47C>G (n.708-47C>G)
c.759-47C>G (n.759-47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767627G=CA2260175244JUPc.708-47C= (n.708-47C=)
c.759-47C= (n.759-47C=)
17g.41767627G>TCA2637859440JUPc.708-47C>A (n.708-47C>A)
c.759-47C>A (n.759-47C>A)
gnomAD v4
17g.41767628C>ACA2637859442JUPc.708-48G>T (n.708-48G>T)
c.759-48G>T (n.759-48G>T)
gnomAD v4
17g.41767628C=CA2260175245JUPc.708-48G= (n.708-48G=)
c.759-48G= (n.759-48G=)
17g.41767628C>TCA290700088JUPc.708-48G>A (n.708-48G>A)
c.759-48G>A (n.759-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767629A=CA2260175246JUPc.708-49T= (n.708-49T=)
c.759-49T= (n.759-49T=)
17g.41767629A>CCA626216198JUPc.708-49T>G (n.708-49T>G)
c.759-49T>G (n.759-49T>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.41767629A>GCA2809501667JUPc.708-49T>C (n.708-49T>C)
c.759-49T>C (n.759-49T>C)
17g.41767629A>TCA2637859444JUPc.708-49T>A (n.708-49T>A)
c.759-49T>A (n.759-49T>A)
gnomAD v4
17g.41767630T>CCA2637859446JUPc.708-50A>G (n.708-50A>G)
c.759-50A>G (n.759-50A>G)
gnomAD v4
17g.41767632C>ACA2637859447JUPc.708-52G>T (n.708-52G>T)
c.759-52G>T (n.759-52G>T)
gnomAD v4
17g.41767632C=CA2260175247JUPc.708-52G= (n.708-52G=)
c.759-52G= (n.759-52G=)
17g.41767632C>TCA626216199JUPc.708-52G>A (n.708-52G>A)
c.759-52G>A (n.759-52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41767633A=CA2260175248JUPc.708-53T= (n.708-53T=)
c.759-53T= (n.759-53T=)
17g.41767633A>GCA772068818JUPc.708-53T>C (n.708-53T>C)
c.759-53T>C (n.759-53T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767634T>ACA2576268969JUPc.708-54A>T (n.708-54A>T)
c.759-54A>T (n.759-54A>T)
17g.41767636_41767637delCA2637859448JUPc.708-55_708-54del (n.708-55_708-54del)
c.759-55_759-54del (n.759-55_759-54del)
gnomAD v4
17g.41767635G>ACA2576268970JUPc.708-55C>T (n.708-55C>T)
c.759-55C>T (n.759-55C>T)
gnomAD v4
17g.41767635G>TCA2637859449JUPc.708-55C>A (n.708-55C>A)
c.759-55C>A (n.759-55C>A)
gnomAD v4
17g.41767636T>CCA290700090JUPc.708-56A>G (n.708-56A>G)
c.759-56A>G (n.759-56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767636T=CA2260175249JUPc.708-56A= (n.708-56A=)
c.759-56A= (n.759-56A=)
17g.41767637G>ACA290700092JUPc.708-57C>T (n.708-57C>T)
c.759-57C>T (n.759-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767637G=CA2260175250JUPc.708-57C= (n.708-57C=)
c.759-57C= (n.759-57C=)
17g.41767637G>TCA2637859452JUPc.708-57C>A (n.708-57C>A)
c.759-57C>A (n.759-57C>A)
gnomAD v4
17g.41767638A>TCA2637859453JUPc.708-58T>A (n.708-58T>A)
c.759-58T>A (n.759-58T>A)
gnomAD v4
17g.41767639G>TCA2637859454JUPc.708-59C>A (n.708-59C>A)
c.759-59C>A (n.759-59C>A)
gnomAD v4
17g.41767640C>ACA2637859455JUPc.708-60G>T (n.708-60G>T)
c.759-60G>T (n.759-60G>T)
gnomAD v4
17g.41767640C>TCA2576268971JUPc.708-60G>A (n.708-60G>A)
c.759-60G>A (n.759-60G>A)
gnomAD v4
17g.41767641C>ACA2576268972JUPc.708-61G>T (n.708-61G>T)
c.759-61G>T (n.759-61G>T)
gnomAD v4
17g.41767641C=CA2260175251JUPc.708-61G= (n.708-61G=)
c.759-61G= (n.759-61G=)
17g.41767641C>GCA2260175252JUPc.708-61G>C (n.708-61G>C)
c.759-61G>C (n.759-61G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767641C>TCA2637859459JUPc.708-61G>A (n.708-61G>A)
c.759-61G>A (n.759-61G>A)
gnomAD v4
17g.41767642T>ACA2637859461JUPc.708-62A>T (n.708-62A>T)
c.759-62A>T (n.759-62A>T)
gnomAD v4
17g.41767642T>CCA2637859462JUPc.708-62A>G (n.708-62A>G)
c.759-62A>G (n.759-62A>G)
gnomAD v4
17g.41767643G>ACA2637859463JUPc.708-63C>T (n.708-63C>T)
c.759-63C>T (n.759-63C>T)
gnomAD v4
17g.41767643G>CCA2637859464JUPc.708-63C>G (n.708-63C>G)
c.759-63C>G (n.759-63C>G)
gnomAD v4
17g.41767643G>TCA2576268973JUPc.708-63C>A (n.708-63C>A)
c.759-63C>A (n.759-63C>A)
gnomAD v4
17g.41767644G>ACA2637859465JUPc.708-64C>T (n.708-64C>T)
c.759-64C>T (n.759-64C>T)
gnomAD v4
17g.41767644G>TCA2637859466JUPc.708-64C>A (n.708-64C>A)
c.759-64C>A (n.759-64C>A)
gnomAD v4
17g.41767645C>ACA2637859467JUPc.708-65G>T (n.708-65G>T)
c.759-65G>T (n.759-65G>T)
gnomAD v4
17g.41767645C>TCA2637859468JUPc.708-65G>A (n.708-65G>A)
c.759-65G>A (n.759-65G>A)
gnomAD v4
17g.41767646A=CA2260175253JUPc.708-66T= (n.708-66T=)
c.759-66T= (n.759-66T=)
17g.41767646A>GCA2260175254JUPc.708-66T>C (n.708-66T>C)
c.759-66T>C (n.759-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767647T>CCA772068825JUPc.708-67A>G (n.708-67A>G)
c.759-67A>G (n.759-67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767647T=CA2260175255JUPc.708-67A= (n.708-67A=)
c.759-67A= (n.759-67A=)
17g.41767648G>ACA2637859471JUPc.708-68C>T (n.708-68C>T)
c.759-68C>T (n.759-68C>T)
gnomAD v4
17g.41767648G>TCA2576268974JUPc.708-68C>A (n.708-68C>A)
c.759-68C>A (n.759-68C>A)
gnomAD v4
17g.41767649G>TCA2637859472JUPc.708-69C>A (n.708-69C>A)
c.759-69C>A (n.759-69C>A)
gnomAD v4
17g.41767650G>ACA2260175257JUPc.708-70C>T (n.708-70C>T)
c.759-70C>T (n.759-70C>T)
dbSNP
17g.41767650G=CA2260175256JUPc.708-70C= (n.708-70C=)
c.759-70C= (n.759-70C=)
17g.41767650G>TCA2260175258JUPc.708-70C>A (n.708-70C>A)
c.759-70C>A (n.759-70C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767651T>CCA2637859473JUPc.708-71A>G (n.708-71A>G)
c.759-71A>G (n.759-71A>G)
gnomAD v4
17g.41767652T>CCA2637859474JUPc.708-72A>G (n.708-72A>G)
c.759-72A>G (n.759-72A>G)
gnomAD v4
17g.41767653C>ACA2637859477JUPc.708-73G>T (n.708-73G>T)
c.759-73G>T (n.759-73G>T)
gnomAD v4
17g.41767653C>TCA2637859478JUPc.708-73G>A (n.708-73G>A)
c.759-73G>A (n.759-73G>A)
gnomAD v4
17g.41767655delCA2637859476JUPc.708-73del (n.708-73del)
c.759-73del (n.759-73del)
gnomAD v4
17g.41767654C>ACA2637859479JUPc.708-74G>T (n.708-74G>T)
c.759-74G>T (n.759-74G>T)
gnomAD v4
17g.41767654C>TCA2637859480JUPc.708-74G>A (n.708-74G>A)
c.759-74G>A (n.759-74G>A)
gnomAD v4
17g.41767655C>ACA2637859481JUPc.708-75G>T (n.708-75G>T)
c.759-75G>T (n.759-75G>T)
gnomAD v4
17g.41767655C>TCA2576268975JUPc.708-75G>A (n.708-75G>A)
c.759-75G>A (n.759-75G>A)
gnomAD v4
17g.41767656A=CA2260175260JUPc.708-76T= (n.708-76T=)
c.759-76T= (n.759-76T=)
17g.41767656A>CCA2260175259JUPc.708-76T>G (n.708-76T>G)
c.759-76T>G (n.759-76T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767657C>ACA2576268976JUPc.708-77G>T (n.708-77G>T)
c.759-77G>T (n.759-77G>T)
gnomAD v4
17g.41767657C=CA2260175261JUPc.708-77G= (n.708-77G=)
c.759-77G= (n.759-77G=)
17g.41767657C>TCA772068827JUPc.708-77G>A (n.708-77G>A)
c.759-77G>A (n.759-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767659T>CCA2576268977JUPc.708-79A>G (n.708-79A>G)
c.759-79A>G (n.759-79A>G)
gnomAD v4
17g.41767660C>ACA2637859482JUPc.708-80G>T (n.708-80G>T)
c.759-80G>T (n.759-80G>T)
gnomAD v4
17g.41767660C>TCA2637859483JUPc.708-80G>A (n.708-80G>A)
c.759-80G>A (n.759-80G>A)
gnomAD v4
17g.41767664delCA2576268978JUPc.708-80del (n.708-80del)
c.759-80del (n.759-80del)
gnomAD v4
17g.41767661C>ACA2637859484JUPc.708-81G>T (n.708-81G>T)
c.759-81G>T (n.759-81G>T)
gnomAD v4
17g.41767661C=CA2260175262JUPc.708-81G= (n.708-81G=)
c.759-81G= (n.759-81G=)
17g.41767661C>TCA772068843JUPc.708-81G>A (n.708-81G>A)
c.759-81G>A (n.759-81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41767662C>ACA2637859485JUPc.708-82G>T (n.708-82G>T)
c.759-82G>T (n.759-82G>T)
gnomAD v4
17g.41767662C>TCA2637859486JUPc.708-82G>A (n.708-82G>A)
c.759-82G>A (n.759-82G>A)
gnomAD v4
17g.41767663C>ACA2576268979JUPc.708-83G>T (n.708-83G>T)
c.759-83G>T (n.759-83G>T)
gnomAD v4
17g.41767663C>TCA2637859487JUPc.708-83G>A (n.708-83G>A)
c.759-83G>A (n.759-83G>A)
gnomAD v4
17g.41767664C>ACA2637859488JUPc.708-84G>T (n.708-84G>T)
c.759-84G>T (n.759-84G>T)
gnomAD v4
17g.41767664C>GCA2637859489JUPc.708-84G>C (n.708-84G>C)
c.759-84G>C (n.759-84G>C)
gnomAD v4
17g.41767665A=CA2260175263JUPc.708-85T= (n.708-85T=)
c.759-85T= (n.759-85T=)
17g.41767665A>GCA2260175264JUPc.708-85T>C (n.708-85T>C)
c.759-85T>C (n.759-85T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41767666G>ACA2576268980JUPc.708-86C>T (n.708-86C>T)
c.759-86C>T (n.759-86C>T)
17g.41767667G>ACA2637859490JUPc.708-87C>T (n.708-87C>T)
c.759-87C>T (n.759-87C>T)
gnomAD v4
17g.41767670G>TCA2637859491JUPc.708-90C>A (n.708-90C>A)
c.759-90C>A (n.759-90C>A)
gnomAD v4
17g.41767671C>ACA2637859492JUPc.708-91G>T (n.708-91G>T)
c.759-91G>T (n.759-91G>T)
gnomAD v4
17g.41767671C>TCA2637859493JUPc.708-91G>A (n.708-91G>A)
c.759-91G>A (n.759-91G>A)
gnomAD v4
17g.41767672C>ACA2637859495JUPc.708-92G>T (n.708-92G>T)
c.759-92G>T (n.759-92G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched