Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41767562_41767603del | CA2637859187 | JUP | c.708-21_728del c.759-21_779del | gnomAD v4 |
17 | g.41767571del | CA2637859215 | JUP | c.718del (p.Glu240SerfsTer?) c.769del (p.Glu257SerfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41767571C>A | CA500024818 | JUP | c.717G>T (p.Val239=) c.768G>T (p.Val256=) | gnomAD v4 |
17 | g.41767571C>G | CA500024819 | JUP | c.717G>C (p.Val239=) c.768G>C (p.Val256=) | ClinVar |
17 | g.41767571C>T | CA500024820 | JUP | c.717G>A (p.Val239=) c.768G>A (p.Val256=) | |
17 | g.41767572A>C | CA399501805 | JUP | c.716T>G (p.Val239Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.41767572A>G | CA399501792 | JUP | c.716T>C (p.Val239Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) | ClinVar |
17 | g.41767572A>T | CA399501788 | JUP | c.716T>A (p.Val239Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) | |
17 | g.41767573C>A | CA399501809 | JUP | c.715G>T (p.Val239Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) | |
17 | g.41767573C>G | CA399501813 | JUP | c.715G>C (p.Val239Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) | |
17 | g.41767573C>T | CA399501817 | JUP | c.715G>A (p.Val239Met) c.766G>A (p.Val256Met) | COSMIC |
17 | g.41767574del | CA2637859230 | JUP | c.714del (p.Val239TrpfsTer?) c.765del (p.Val256TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41767574A>C | CA500024828 | JUP | c.714T>G (p.Pro238=) c.765T>G (p.Pro255=) | gnomAD v4 |
17 | g.41767574A>G | CA500024832 | JUP | c.714T>C (p.Pro238=) c.765T>C (p.Pro255=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767574A>T | CA500024830 | JUP | c.714T>A (p.Pro238=) c.765T>A (p.Pro255=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767575G>A | CA399501822 | JUP | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | |
17 | g.41767575G>C | CA399501826 | JUP | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | |
17 | g.41767575G>T | CA399501830 | JUP | c.713C>A (p.Pro238His) c.764C>A (p.Pro255His) | gnomAD v4 |
17 | g.41767578del | CA2637859231 | JUP | c.713del (p.Pro238LeufsTer?) c.764del (p.Pro255LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41767576G>A | CA399501842 | JUP | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | COSMIC |
17 | g.41767576G>C | CA399501848 | JUP | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | |
17 | g.41767576G>T | CA399501845 | JUP | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41767577G>A | CA500024842 | JUP | c.711C>T (p.Ser237=) c.762C>T (p.Ser254=) | COSMIC |
17 | g.41767577G>C | CA500024839 | JUP | c.711C>G (p.Ser237=) c.762C>G (p.Ser254=) | |
17 | g.41767577G>T | CA500024841 | JUP | c.711C>A (p.Ser237=) c.762C>A (p.Ser254=) | gnomAD v4 |
17 | g.41767577_41767578insTC | CA2637859239 | JUP | c.710_711insGA (p.Pro238ThrfsTer?) c.761_762insGA (p.Pro255ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41767577_41767578insTT | CA2637859240 | JUP | c.710_711insAA (p.Pro238ThrfsTer?) c.761_762insAA (p.Pro255ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41767578G>A | CA399501855 | JUP | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) | |
17 | g.41767578G>C | CA399501857 | JUP | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) | |
17 | g.41767578G>T | CA399501859 | JUP | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.41767579A>C | CA399501862 | JUP | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.41767579A>G | CA399501865 | JUP | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767579A>T | CA399501869 | JUP | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767579_41767581del | CA2637859245 | JUP | c.708-1_709del c.759-1_760del | gnomAD v4 |
17 | g.41767580G>A | CA500024848 | JUP | c.708C>T (p.Ser236=) c.759C>T (p.Ser253=) | |
17 | g.41767580G>C | CA399501874 | JUP | c.708C>G (p.Ser236Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg) | |
17 | g.41767580G>T | CA399501884 | JUP | c.708C>A (p.Ser236Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41767581del | CA2637859252 | JUP | c.708-1del (n.708-1del) c.759-1del (n.759-1del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767581C>A | CA399501888 | JUP | c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) | |
17 | g.41767581C>G | CA399501890 | JUP | c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767581C>T | CA399501891 | JUP | c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767581_41767582del | CA2637859253 | JUP | c.708-2_708-1del (n.708-2_708-1del) c.759-2_759-1del (n.759-2_759-1del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767581_41767582insG | CA2809501662 | JUP | c.708-2_708-1insC (n.708-2_708-1insC) c.759-2_759-1insC (n.759-2_759-1insC) | |
17 | g.41767581_41767582insGG | CA2637859254 | JUP | c.708-2_708-1insCC (n.708-2_708-1insCC) c.759-2_759-1insCC (n.759-2_759-1insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767582T>A | CA399501894 | JUP | c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) | |
17 | g.41767582T>C | CA399501897 | JUP | c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767582T>G | CA399501895 | JUP | c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41767582T= | CA2260175211 | JUP | c.708-2A= (n.708-2A=) c.759-2A= (n.759-2A=) | |
17 | g.41767582_41767583delinsTG | CA2260175210 | JUP | c.708-3_708-2delinsCA (n.708-3_708-2delinsCA) c.759-3_759-2delinsCA (n.759-3_759-2delinsCA) | |
17 | g.41767582_41767583insTGGG | CA2637859268 | JUP | c.708-3_708-2insCCCA (n.708-3_708-2insCCCA) c.759-3_759-2insCCCA (n.759-3_759-2insCCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.41767583G>A | CA2637859261 | JUP | c.708-3C>T (n.708-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767583G= | CA2260175212 | JUP | c.708-3C= (n.708-3C=) c.759-3C= (n.759-3C=) | |
17 | g.41767583G>T | CA626216184 | JUP | c.708-3C>A (n.708-3C>A) c.759-3C>A (n.759-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767588_41767589insTTGGGGGGGGG | CA2809501664 | JUP | c.708-3_708-2insCCCAACCCCCC (n.708-3_708-2insCCCAACCCCCC) c.759-3_759-2insCCCAACCCCCC (n.759-3_759-2insCCCAACCCCCC) | |
17 | g.41767589_41767590insGGGGGGGG | CA2637859272 | JUP | c.708-3_708-2insCCCCCCCC (n.708-3_708-2insCCCCCCCC) c.759-3_759-2insCCCCCCCC (n.759-3_759-2insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767589_41767590insGGGGGGGAGGGGGGGGGG | CA2809501663 | JUP | c.708-3_708-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.708-3_708-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC) c.759-3_759-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.759-3_759-2insCCCTCCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.41767589dup | CA8565390 | JUP | c.708-3dup (n.708-3dup) c.759-3dup (n.759-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767588_41767589dup | CA2637859275 | JUP | c.708-4_708-3dup (n.708-4_708-3dup) c.759-4_759-3dup (n.759-4_759-3dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767587_41767589dup | CA2637859274 | JUP | c.708-5_708-3dup (n.708-5_708-3dup) c.759-5_759-3dup (n.759-5_759-3dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767586_41767589dup | CA2637859273 | JUP | c.708-6_708-3dup (n.708-6_708-3dup) c.759-6_759-3dup (n.759-6_759-3dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767589del | CA8565391 | JUP | c.708-3del (n.708-3del) c.759-3del (n.759-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41767588_41767589del | CA2637859265 | JUP | c.708-4_708-3del (n.708-4_708-3del) c.759-4_759-3del (n.759-4_759-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767587_41767589del | CA2637859264 | JUP | c.708-5_708-3del (n.708-5_708-3del) c.759-5_759-3del (n.759-5_759-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767586_41767589del | CA2637859263 | JUP | c.708-6_708-3del (n.708-6_708-3del) c.759-6_759-3del (n.759-6_759-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767583_41767593dup | CA2637859271 | JUP | c.708-13_708-3dup (n.708-13_708-3dup) c.759-13_759-3dup (n.759-13_759-3dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767587_41767599del | CA2576268952 | JUP | c.708-15_708-3del (n.708-15_708-3del) c.759-15_759-3del (n.759-15_759-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767583_41767584insAGCATGCGGACCAGAGCA | CA2733741592 | JUP | c.708-4_708-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT (n.708-4_708-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT) c.759-4_759-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT (n.759-4_759-3insTGCTCTGGTCCGCATGCT) | dbSNP |
17 | g.41767584G>A | CA772068788 | JUP | c.708-4C>T (n.708-4C>T) c.759-4C>T (n.759-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767584G>C | CA137233 | JUP | c.708-4C>G (n.708-4C>G) c.759-4C>G (n.759-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767584G= | CA2260175213 | JUP | c.708-4C= (n.708-4C=) c.759-4C= (n.759-4C=) | |
17 | g.41767584G>T | CA2576268953 | JUP | c.708-4C>A (n.708-4C>A) c.759-4C>A (n.759-4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767588_41767599del | CA2637859284 | JUP | c.708-15_708-4del (n.708-15_708-4del) c.759-15_759-4del (n.759-15_759-4del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767585G>T | CA2637859287 | JUP | c.708-5C>A (n.708-5C>A) c.759-5C>A (n.759-5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767586G>A | CA8565392 | JUP | c.708-6C>T (n.708-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767586G= | CA2260175214 | JUP | c.708-6C= (n.708-6C=) c.759-6C= (n.759-6C=) | |
17 | g.41767586G>T | CA983788073 | JUP | c.708-6C>A (n.708-6C>A) c.759-6C>A (n.759-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767586_41767587insATGCCACCCGACTTGAAGATGGC | CA2733741631 | JUP | c.708-7_708-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT (n.708-7_708-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT) c.759-7_759-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT (n.759-7_759-6insGCCATCTTCAAGTCGGGTGGCAT) | dbSNP |
17 | g.41767587G>A | CA137234 | JUP | c.708-7C>T (n.708-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767587G= | CA2260175215 | JUP | c.708-7C= (n.708-7C=) c.759-7C= (n.759-7C=) | |
17 | g.41767587G>T | CA2576268954 | JUP | c.708-7C>A (n.708-7C>A) c.759-7C>A (n.759-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767590_41767593del | CA2637859294 | JUP | c.708-10_708-7del (n.708-10_708-7del) c.759-10_759-7del (n.759-10_759-7del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767587_41767588insA | CA2637859300 | JUP | c.708-8_708-7insT (n.708-8_708-7insT) c.759-8_759-7insT (n.759-8_759-7insT) | gnomAD v4 |
17 | g.41767588G>A | CA2580093883 | JUP | c.708-8C>T (n.708-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41767588G>C | CA2637859302 | JUP | c.708-8C>G (n.708-8C>G) c.759-8C>G (n.759-8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767588G>T | CA2576268955 | JUP | c.708-8C>A (n.708-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767589G>A | CA2260175217 | JUP | c.708-9C>T (n.708-9C>T) c.759-9C>T (n.759-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767589G= | CA2260175216 | JUP | c.708-9C= (n.708-9C=) c.759-9C= (n.759-9C=) | |
17 | g.41767589G>T | CA2260175218 | JUP | c.708-9C>A (n.708-9C>A) c.759-9C>A (n.759-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767590del | CA2637859314 | JUP | c.708-10del (n.708-10del) c.759-10del (n.759-10del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767590T>A | CA772068804 | JUP | c.708-10A>T (n.708-10A>T) c.759-10A>T (n.759-10A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767590T>C | CA2637859320 | JUP | c.708-10A>G (n.708-10A>G) c.759-10A>G (n.759-10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767590T>G | CA983788147 | JUP | c.708-10A>C (n.708-10A>C) c.759-10A>C (n.759-10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767590T= | CA2260175219 | JUP | c.708-10A= (n.708-10A=) c.759-10A= (n.759-10A=) | |
17 | g.41767591G>A | CA626216185 | JUP | c.708-11C>T (n.708-11C>T) c.759-11C>T (n.759-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767591G= | CA2260175220 | JUP | c.708-11C= (n.708-11C=) c.759-11C= (n.759-11C=) | |
17 | g.41767591G>T | CA2576268956 | JUP | c.708-11C>A (n.708-11C>A) c.759-11C>A (n.759-11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGG | CA2637859326 | JUP | c.708-11_708-10insCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCC) c.759-11_759-10insCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGG | CA2637859334 | JUP | c.708-11_708-10insCCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCCC) c.759-11_759-10insCCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGGG | CA2637859335 | JUP | c.708-11_708-10insCCCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCCCC) c.759-11_759-10insCCCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGG | CA2593970135 | JUP | c.708-11_708-10insCCCCCCCCCCC (n.708-11_708-10insCCCCCCCCCCC) c.759-11_759-10insCCCCCCCCCCC (n.759-11_759-10insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767593dup | CA2637859328 | JUP | c.708-11dup (n.708-11dup) c.759-11dup (n.759-11dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767592_41767593dup | CA2809501665 | JUP | c.708-12_708-11dup (n.708-12_708-11dup) c.759-12_759-11dup (n.759-12_759-11dup) | |
17 | g.41767593del | CA2637859333 | JUP | c.708-11del (n.708-11del) c.759-11del (n.759-11del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767592_41767593del | CA2637859331 | JUP | c.708-12_708-11del (n.708-12_708-11del) c.759-12_759-11del (n.759-12_759-11del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767592G>A | CA2637859344 | JUP | c.708-12C>T (n.708-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767592G>C | CA8565393 | JUP | c.708-12C>G (n.708-12C>G) c.759-12C>G (n.759-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767592G= | CA2260175221 | JUP | c.708-12C= (n.708-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) | |
17 | g.41767592G>T | CA2637859343 | JUP | c.708-12C>A (n.708-12C>A) c.759-12C>A (n.759-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767594_41767597del | CA2637859342 | JUP | c.708-15_708-12del (n.708-15_708-12del) c.759-15_759-12del (n.759-15_759-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593G>A | CA626216186 | JUP | c.708-13C>T (n.708-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767593G>C | CA2576268957 | JUP | c.708-13C>G (n.708-13C>G) c.759-13C>G (n.759-13C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593G= | CA2260175222 | JUP | c.708-13C= (n.708-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) | |
17 | g.41767593G>T | CA290700077 | JUP | c.708-13C>A (n.708-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGC | CA2637859356 | JUP | c.708-14_708-13insGC (n.708-14_708-13insGC) c.759-14_759-13insGC (n.759-14_759-13insGC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGC | CA2580582958 | JUP | c.708-14_708-13insGCC (n.708-14_708-13insGCC) c.759-14_759-13insGCC (n.759-14_759-13insGCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGC | CA2637859364 | JUP | c.708-14_708-13insGCCC (n.708-14_708-13insGCCC) c.759-14_759-13insGCCC (n.759-14_759-13insGCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGC | CA2637859363 | JUP | c.708-14_708-13insGCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCC) c.759-14_759-13insGCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGC | CA2637859361 | JUP | c.708-14_708-13insGCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCC) c.759-14_759-13insGCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGGC | CA2695196482 | JUP | c.708-14_708-13insGCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCC) c.759-14_759-13insGCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCC) | |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGC | CA2637859360 | JUP | c.708-14_708-13insGCCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCCC) c.759-14_759-13insGCCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGGC | CA2637859362 | JUP | c.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCC) c.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767593_41767594insGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2573332201 | JUP | c.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.708-14_708-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.759-14_759-13insGCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.41767594C>A | CA2576268958 | JUP | c.708-14G>T (n.708-14G>T) c.759-14G>T (n.759-14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767594C>G | CA2637859358 | JUP | c.708-14G>C (n.708-14G>C) c.759-14G>C (n.759-14G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767594C>T | CA2637859357 | JUP | c.708-14G>A (n.708-14G>A) c.759-14G>A (n.759-14G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767594dup | CA2499306850 | JUP | c.708-14dup (n.708-14dup) c.759-14dup (n.759-14dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767595A= | CA2260175223 | JUP | c.708-15T= (n.708-15T=) c.759-15T= (n.759-15T=) | |
17 | g.41767595A>C | CA2637859366 | JUP | c.708-15T>G (n.708-15T>G) c.759-15T>G (n.759-15T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767595A>G | CA2576268959 | JUP | c.708-15T>C (n.708-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767595A>T | CA983788169 | JUP | c.708-15T>A (n.708-15T>A) c.759-15T>A (n.759-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767595dup | CA2637859367 | JUP | c.708-15dup (n.708-15dup) c.759-15dup (n.759-15dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767595_41767596insT | CA2576268961 | JUP | c.708-16_708-15insA (n.708-16_708-15insA) c.759-16_759-15insA (n.759-16_759-15insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41767595_41767596insATCAAACCCCCCCCCCCCCCGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCCT | CA2809501666 | JUP | c.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT (n.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT) c.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT (n.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGGGGGGGGGGGGGTTTGAT) | |
17 | g.41767596G>A | CA2576268960 | JUP | c.708-16C>T (n.708-16C>T) c.759-16C>T (n.759-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767596G>C | CA2637859376 | JUP | c.708-16C>G (n.708-16C>G) c.759-16C>G (n.759-16C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767596G>T | CA2637859378 | JUP | c.708-16C>A (n.708-16C>A) c.759-16C>A (n.759-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767599_41767600insGGGGGGGGGCCTGGGG | CA2637859371 | JUP | c.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCC (n.708-16_708-15insAGGCCCCCCCCCCCCC) c.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCC (n.759-16_759-15insAGGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41767599dup | CA2637859373 | JUP | c.708-16dup (n.708-16dup) c.759-16dup (n.759-16dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41767599del | CA2637859374 | JUP | c.708-16del (n.708-16del) c.759-16del (n.759-16del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767597G>A | CA983788175 | JUP | c.708-17C>T (n.708-17C>T) c.759-17C>T (n.759-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767597G= | CA2260175224 | JUP | c.708-17C= (n.708-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) | |
17 | g.41767597G>T | CA2637859381 | JUP | c.708-17C>A (n.708-17C>A) c.759-17C>A (n.759-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767598G>A | CA2637859382 | JUP | c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.759-18C>T (n.759-18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767598G>C | CA2637859383 | JUP | c.708-18C>G (n.708-18C>G) c.759-18C>G (n.759-18C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767598G>T | CA2576268962 | JUP | c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767598_41767602delinsGGTTA | CA2260175225 | JUP | c.708-22_708-18delinsTAACC (n.708-22_708-18delinsTAACC) c.759-22_759-18delinsTAACC (n.759-22_759-18delinsTAACC) | |
17 | g.41767599G>A | CA2637859385 | JUP | c.708-19C>T (n.708-19C>T) c.759-19C>T (n.759-19C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767599G>T | CA2576268963 | JUP | c.708-19C>A (n.708-19C>A) c.759-19C>A (n.759-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767601_41767604del | CA626216187 | JUP | c.708-22_708-19del (n.708-22_708-19del) c.759-22_759-19del (n.759-22_759-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767600T>A | CA2637859391 | JUP | c.708-20A>T (n.708-20A>T) c.759-20A>T (n.759-20A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767600T>G | CA983788180 | JUP | c.708-20A>C (n.708-20A>C) c.759-20A>C (n.759-20A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767601del | CA2576268964 | JUP | c.708-20del (n.708-20del) c.759-20del (n.759-20del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767601T>C | CA2637859393 | JUP | c.708-21A>G (n.708-21A>G) c.759-21A>G (n.759-21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767601T>G | CA2637859394 | JUP | c.708-21A>C (n.708-21A>C) c.759-21A>C (n.759-21A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767602A>G | CA2637859395 | JUP | c.708-22T>C (n.708-22T>C) c.759-22T>C (n.759-22T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767603G>A | CA2637859396 | JUP | c.708-23C>T (n.708-23C>T) c.759-23C>T (n.759-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767603G>C | CA626216188 | JUP | c.708-23C>G (n.708-23C>G) c.759-23C>G (n.759-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767603G= | CA2260175226 | JUP | c.708-23C= (n.708-23C=) c.759-23C= (n.759-23C=) | |
17 | g.41767603G>T | CA2637859398 | JUP | c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.759-23C>A (n.759-23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767604T>C | CA2637859400 | JUP | c.708-24A>G (n.708-24A>G) c.759-24A>G (n.759-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767605A>G | CA2637859401 | JUP | c.708-25T>C (n.708-25T>C) c.759-25T>C (n.759-25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767606C>A | CA2637859403 | JUP | c.708-26G>T (n.708-26G>T) c.759-26G>T (n.759-26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767606C= | CA2260175227 | JUP | c.708-26G= (n.708-26G=) c.759-26G= (n.759-26G=) | |
17 | g.41767606C>T | CA8565394 | JUP | c.708-26G>A (n.708-26G>A) c.759-26G>A (n.759-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767607G>A | CA8565395 | JUP | c.708-27C>T (n.708-27C>T) c.759-27C>T (n.759-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767607G= | CA2260175228 | JUP | c.708-27C= (n.708-27C=) c.759-27C= (n.759-27C=) | |
17 | g.41767607G>T | CA626216189 | JUP | c.708-27C>A (n.708-27C>A) c.759-27C>A (n.759-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767608C>A | CA2637859409 | JUP | c.708-28G>T (n.708-28G>T) c.759-28G>T (n.759-28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767608C= | CA2260175229 | JUP | c.708-28G= (n.708-28G=) c.759-28G= (n.759-28G=) | |
17 | g.41767608C>T | CA626216190 | JUP | c.708-28G>A (n.708-28G>A) c.759-28G>A (n.759-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767609T>C | CA2637859412 | JUP | c.708-29A>G (n.708-29A>G) c.759-29A>G (n.759-29A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767609T>G | CA2573039629 | JUP | c.708-29A>C (n.708-29A>C) c.759-29A>C (n.759-29A>C) | |
17 | g.41767610G>A | CA626216191 | JUP | c.708-30C>T (n.708-30C>T) c.759-30C>T (n.759-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767610G= | CA2260175230 | JUP | c.708-30C= (n.708-30C=) c.759-30C= (n.759-30C=) | |
17 | g.41767610G>T | CA2637859414 | JUP | c.708-30C>A (n.708-30C>A) c.759-30C>A (n.759-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767611A>G | CA2637859415 | JUP | c.708-31T>C (n.708-31T>C) c.759-31T>C (n.759-31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767612G>A | CA626216192 | JUP | c.708-32C>T (n.708-32C>T) c.759-32C>T (n.759-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767612G= | CA2260175231 | JUP | c.708-32C= (n.708-32C=) c.759-32C= (n.759-32C=) | |
17 | g.41767612G>T | CA2637859416 | JUP | c.708-32C>A (n.708-32C>A) c.759-32C>A (n.759-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767613G>A | CA8565397 | JUP | c.708-33C>T (n.708-33C>T) c.759-33C>T (n.759-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767613G= | CA2260175232 | JUP | c.708-33C= (n.708-33C=) c.759-33C= (n.759-33C=) | |
17 | g.41767613G>T | CA8565396 | JUP | c.708-33C>A (n.708-33C>A) c.759-33C>A (n.759-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767615C>A | CA626216193 | JUP | c.708-35G>T (n.708-35G>T) c.759-35G>T (n.759-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767615C= | CA2260175233 | JUP | c.708-35G= (n.708-35G=) c.759-35G= (n.759-35G=) | |
17 | g.41767615C>T | CA2260175234 | JUP | c.708-35G>A (n.708-35G>A) c.759-35G>A (n.759-35G>A) | dbSNP |
17 | g.41767617del | CA2576268965 | JUP | c.708-35del (n.708-35del) c.759-35del (n.759-35del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767616C>A | CA2576268966 | JUP | c.708-36G>T (n.708-36G>T) c.759-36G>T (n.759-36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767617C>A | CA2576268967 | JUP | c.708-37G>T (n.708-37G>T) c.759-37G>T (n.759-37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767617C= | CA2260175235 | JUP | c.708-37G= (n.708-37G=) c.759-37G= (n.759-37G=) | |
17 | g.41767617C>T | CA2260175236 | JUP | c.708-37G>A (n.708-37G>A) c.759-37G>A (n.759-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767619G>A | CA2741532974 | JUP | c.708-39C>T (n.708-39C>T) c.759-39C>T (n.759-39C>T) | |
17 | g.41767619G>C | CA2637859422 | JUP | c.708-39C>G (n.708-39C>G) c.759-39C>G (n.759-39C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767619G>T | CA2637859423 | JUP | c.708-39C>A (n.708-39C>A) c.759-39C>A (n.759-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767620A>G | CA2637859424 | JUP | c.708-40T>C (n.708-40T>C) c.759-40T>C (n.759-40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767620A>T | CA2637859425 | JUP | c.708-40T>A (n.708-40T>A) c.759-40T>A (n.759-40T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767621G>A | CA626216194 | JUP | c.708-41C>T (n.708-41C>T) c.759-41C>T (n.759-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767621G= | CA2260175237 | JUP | c.708-41C= (n.708-41C=) c.759-41C= (n.759-41C=) | |
17 | g.41767621G>T | CA2637859426 | JUP | c.708-41C>A (n.708-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767622G>A | CA2260175239 | JUP | c.708-42C>T (n.708-42C>T) c.759-42C>T (n.759-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767622G= | CA2260175238 | JUP | c.708-42C= (n.708-42C=) c.759-42C= (n.759-42C=) | |
17 | g.41767622G>T | CA2637859427 | JUP | c.708-42C>A (n.708-42C>A) c.759-42C>A (n.759-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767623C>A | CA2637859428 | JUP | c.708-43G>T (n.708-43G>T) c.759-43G>T (n.759-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767624C>A | CA2576268968 | JUP | c.708-44G>T (n.708-44G>T) c.759-44G>T (n.759-44G>T) | |
17 | g.41767624C= | CA2260175240 | JUP | c.708-44G= (n.708-44G=) c.759-44G= (n.759-44G=) | |
17 | g.41767624C>T | CA626216195 | JUP | c.708-44G>A (n.708-44G>A) c.759-44G>A (n.759-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767625T>A | CA2637859432 | JUP | c.708-45A>T (n.708-45A>T) c.759-45A>T (n.759-45A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767625T>C | CA8565398 | JUP | c.708-45A>G (n.708-45A>G) c.759-45A>G (n.759-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767625T= | CA2260175241 | JUP | c.708-45A= (n.708-45A=) c.759-45A= (n.759-45A=) | |
17 | g.41767626G>A | CA290700085 | JUP | c.708-46C>T (n.708-46C>T) c.759-46C>T (n.759-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767626G>C | CA2260175243 | JUP | c.708-46C>G (n.708-46C>G) c.759-46C>G (n.759-46C>G) | dbSNP |
17 | g.41767626G= | CA2260175242 | JUP | c.708-46C= (n.708-46C=) c.759-46C= (n.759-46C=) | |
17 | g.41767626G>T | CA2637859437 | JUP | c.708-46C>A (n.708-46C>A) c.759-46C>A (n.759-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767627G>A | CA626216196 | JUP | c.708-47C>T (n.708-47C>T) c.759-47C>T (n.759-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767627G>C | CA626216197 | JUP | c.708-47C>G (n.708-47C>G) c.759-47C>G (n.759-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767627G= | CA2260175244 | JUP | c.708-47C= (n.708-47C=) c.759-47C= (n.759-47C=) | |
17 | g.41767627G>T | CA2637859440 | JUP | c.708-47C>A (n.708-47C>A) c.759-47C>A (n.759-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767628C>A | CA2637859442 | JUP | c.708-48G>T (n.708-48G>T) c.759-48G>T (n.759-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767628C= | CA2260175245 | JUP | c.708-48G= (n.708-48G=) c.759-48G= (n.759-48G=) | |
17 | g.41767628C>T | CA290700088 | JUP | c.708-48G>A (n.708-48G>A) c.759-48G>A (n.759-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767629A= | CA2260175246 | JUP | c.708-49T= (n.708-49T=) c.759-49T= (n.759-49T=) | |
17 | g.41767629A>C | CA626216198 | JUP | c.708-49T>G (n.708-49T>G) c.759-49T>G (n.759-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41767629A>G | CA2809501667 | JUP | c.708-49T>C (n.708-49T>C) c.759-49T>C (n.759-49T>C) | |
17 | g.41767629A>T | CA2637859444 | JUP | c.708-49T>A (n.708-49T>A) c.759-49T>A (n.759-49T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767630T>C | CA2637859446 | JUP | c.708-50A>G (n.708-50A>G) c.759-50A>G (n.759-50A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767632C>A | CA2637859447 | JUP | c.708-52G>T (n.708-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767632C= | CA2260175247 | JUP | c.708-52G= (n.708-52G=) c.759-52G= (n.759-52G=) | |
17 | g.41767632C>T | CA626216199 | JUP | c.708-52G>A (n.708-52G>A) c.759-52G>A (n.759-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41767633A= | CA2260175248 | JUP | c.708-53T= (n.708-53T=) c.759-53T= (n.759-53T=) | |
17 | g.41767633A>G | CA772068818 | JUP | c.708-53T>C (n.708-53T>C) c.759-53T>C (n.759-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767634T>A | CA2576268969 | JUP | c.708-54A>T (n.708-54A>T) c.759-54A>T (n.759-54A>T) | |
17 | g.41767636_41767637del | CA2637859448 | JUP | c.708-55_708-54del (n.708-55_708-54del) c.759-55_759-54del (n.759-55_759-54del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767635G>A | CA2576268970 | JUP | c.708-55C>T (n.708-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767635G>T | CA2637859449 | JUP | c.708-55C>A (n.708-55C>A) c.759-55C>A (n.759-55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767636T>C | CA290700090 | JUP | c.708-56A>G (n.708-56A>G) c.759-56A>G (n.759-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767636T= | CA2260175249 | JUP | c.708-56A= (n.708-56A=) c.759-56A= (n.759-56A=) | |
17 | g.41767637G>A | CA290700092 | JUP | c.708-57C>T (n.708-57C>T) c.759-57C>T (n.759-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767637G= | CA2260175250 | JUP | c.708-57C= (n.708-57C=) c.759-57C= (n.759-57C=) | |
17 | g.41767637G>T | CA2637859452 | JUP | c.708-57C>A (n.708-57C>A) c.759-57C>A (n.759-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767638A>T | CA2637859453 | JUP | c.708-58T>A (n.708-58T>A) c.759-58T>A (n.759-58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767639G>T | CA2637859454 | JUP | c.708-59C>A (n.708-59C>A) c.759-59C>A (n.759-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767640C>A | CA2637859455 | JUP | c.708-60G>T (n.708-60G>T) c.759-60G>T (n.759-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767640C>T | CA2576268971 | JUP | c.708-60G>A (n.708-60G>A) c.759-60G>A (n.759-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767641C>A | CA2576268972 | JUP | c.708-61G>T (n.708-61G>T) c.759-61G>T (n.759-61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767641C= | CA2260175251 | JUP | c.708-61G= (n.708-61G=) c.759-61G= (n.759-61G=) | |
17 | g.41767641C>G | CA2260175252 | JUP | c.708-61G>C (n.708-61G>C) c.759-61G>C (n.759-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767641C>T | CA2637859459 | JUP | c.708-61G>A (n.708-61G>A) c.759-61G>A (n.759-61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767642T>A | CA2637859461 | JUP | c.708-62A>T (n.708-62A>T) c.759-62A>T (n.759-62A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767642T>C | CA2637859462 | JUP | c.708-62A>G (n.708-62A>G) c.759-62A>G (n.759-62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767643G>A | CA2637859463 | JUP | c.708-63C>T (n.708-63C>T) c.759-63C>T (n.759-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767643G>C | CA2637859464 | JUP | c.708-63C>G (n.708-63C>G) c.759-63C>G (n.759-63C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767643G>T | CA2576268973 | JUP | c.708-63C>A (n.708-63C>A) c.759-63C>A (n.759-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767644G>A | CA2637859465 | JUP | c.708-64C>T (n.708-64C>T) c.759-64C>T (n.759-64C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767644G>T | CA2637859466 | JUP | c.708-64C>A (n.708-64C>A) c.759-64C>A (n.759-64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767645C>A | CA2637859467 | JUP | c.708-65G>T (n.708-65G>T) c.759-65G>T (n.759-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767645C>T | CA2637859468 | JUP | c.708-65G>A (n.708-65G>A) c.759-65G>A (n.759-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767646A= | CA2260175253 | JUP | c.708-66T= (n.708-66T=) c.759-66T= (n.759-66T=) | |
17 | g.41767646A>G | CA2260175254 | JUP | c.708-66T>C (n.708-66T>C) c.759-66T>C (n.759-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767647T>C | CA772068825 | JUP | c.708-67A>G (n.708-67A>G) c.759-67A>G (n.759-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767647T= | CA2260175255 | JUP | c.708-67A= (n.708-67A=) c.759-67A= (n.759-67A=) | |
17 | g.41767648G>A | CA2637859471 | JUP | c.708-68C>T (n.708-68C>T) c.759-68C>T (n.759-68C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767648G>T | CA2576268974 | JUP | c.708-68C>A (n.708-68C>A) c.759-68C>A (n.759-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767649G>T | CA2637859472 | JUP | c.708-69C>A (n.708-69C>A) c.759-69C>A (n.759-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767650G>A | CA2260175257 | JUP | c.708-70C>T (n.708-70C>T) c.759-70C>T (n.759-70C>T) | dbSNP |
17 | g.41767650G= | CA2260175256 | JUP | c.708-70C= (n.708-70C=) c.759-70C= (n.759-70C=) | |
17 | g.41767650G>T | CA2260175258 | JUP | c.708-70C>A (n.708-70C>A) c.759-70C>A (n.759-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767651T>C | CA2637859473 | JUP | c.708-71A>G (n.708-71A>G) c.759-71A>G (n.759-71A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767652T>C | CA2637859474 | JUP | c.708-72A>G (n.708-72A>G) c.759-72A>G (n.759-72A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767653C>A | CA2637859477 | JUP | c.708-73G>T (n.708-73G>T) c.759-73G>T (n.759-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767653C>T | CA2637859478 | JUP | c.708-73G>A (n.708-73G>A) c.759-73G>A (n.759-73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767655del | CA2637859476 | JUP | c.708-73del (n.708-73del) c.759-73del (n.759-73del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767654C>A | CA2637859479 | JUP | c.708-74G>T (n.708-74G>T) c.759-74G>T (n.759-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767654C>T | CA2637859480 | JUP | c.708-74G>A (n.708-74G>A) c.759-74G>A (n.759-74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767655C>A | CA2637859481 | JUP | c.708-75G>T (n.708-75G>T) c.759-75G>T (n.759-75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767655C>T | CA2576268975 | JUP | c.708-75G>A (n.708-75G>A) c.759-75G>A (n.759-75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767656A= | CA2260175260 | JUP | c.708-76T= (n.708-76T=) c.759-76T= (n.759-76T=) | |
17 | g.41767656A>C | CA2260175259 | JUP | c.708-76T>G (n.708-76T>G) c.759-76T>G (n.759-76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767657C>A | CA2576268976 | JUP | c.708-77G>T (n.708-77G>T) c.759-77G>T (n.759-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767657C= | CA2260175261 | JUP | c.708-77G= (n.708-77G=) c.759-77G= (n.759-77G=) | |
17 | g.41767657C>T | CA772068827 | JUP | c.708-77G>A (n.708-77G>A) c.759-77G>A (n.759-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767659T>C | CA2576268977 | JUP | c.708-79A>G (n.708-79A>G) c.759-79A>G (n.759-79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41767660C>A | CA2637859482 | JUP | c.708-80G>T (n.708-80G>T) c.759-80G>T (n.759-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767660C>T | CA2637859483 | JUP | c.708-80G>A (n.708-80G>A) c.759-80G>A (n.759-80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767664del | CA2576268978 | JUP | c.708-80del (n.708-80del) c.759-80del (n.759-80del) | gnomAD v4 |
17 | g.41767661C>A | CA2637859484 | JUP | c.708-81G>T (n.708-81G>T) c.759-81G>T (n.759-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767661C= | CA2260175262 | JUP | c.708-81G= (n.708-81G=) c.759-81G= (n.759-81G=) | |
17 | g.41767661C>T | CA772068843 | JUP | c.708-81G>A (n.708-81G>A) c.759-81G>A (n.759-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41767662C>A | CA2637859485 | JUP | c.708-82G>T (n.708-82G>T) c.759-82G>T (n.759-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767662C>T | CA2637859486 | JUP | c.708-82G>A (n.708-82G>A) c.759-82G>A (n.759-82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767663C>A | CA2576268979 | JUP | c.708-83G>T (n.708-83G>T) c.759-83G>T (n.759-83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767663C>T | CA2637859487 | JUP | c.708-83G>A (n.708-83G>A) c.759-83G>A (n.759-83G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767664C>A | CA2637859488 | JUP | c.708-84G>T (n.708-84G>T) c.759-84G>T (n.759-84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767664C>G | CA2637859489 | JUP | c.708-84G>C (n.708-84G>C) c.759-84G>C (n.759-84G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41767665A= | CA2260175263 | JUP | c.708-85T= (n.708-85T=) c.759-85T= (n.759-85T=) | |
17 | g.41767665A>G | CA2260175264 | JUP | c.708-85T>C (n.708-85T>C) c.759-85T>C (n.759-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41767666G>A | CA2576268980 | JUP | c.708-86C>T (n.708-86C>T) c.759-86C>T (n.759-86C>T) | |
17 | g.41767667G>A | CA2637859490 | JUP | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.759-87C>T (n.759-87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767670G>T | CA2637859491 | JUP | c.708-90C>A (n.708-90C>A) c.759-90C>A (n.759-90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41767671C>A | CA2637859492 | JUP | c.708-91G>T (n.708-91G>T) c.759-91G>T (n.759-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41767671C>T | CA2637859493 | JUP | c.708-91G>A (n.708-91G>A) c.759-91G>A (n.759-91G>A) | gnomAD v4 |