| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41758908G>A | CA2637860023 | JUP | c.1498-38C>T (n.1498-38C>T) n.96-38C>T c.1549-38C>T (n.1549-38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758908G>T | CA2637860024 | JUP | c.1498-38C>A (n.1498-38C>A) n.96-38C>A c.1549-38C>A (n.1549-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758909G>C | CA8565200 | JUP | c.1498-39C>G (n.1498-39C>G) n.96-39C>G c.1549-39C>G (n.1549-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758909G= | CA2260171017 | JUP | c.1498-39C= (n.1498-39C=) n.96-39C= c.1549-39C= (n.1549-39C=) | |
| 17 | g.41758909G>T | CA2637860029 | JUP | c.1498-39C>A (n.1498-39C>A) n.96-39C>A c.1549-39C>A (n.1549-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758911C>A | CA2637860030 | JUP | c.1498-41G>T (n.1498-41G>T) n.96-41G>T c.1549-41G>T (n.1549-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758911C>T | CA2637860031 | JUP | c.1498-41G>A (n.1498-41G>A) n.96-41G>A c.1549-41G>A (n.1549-41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758913T>A | CA8565201 | JUP | c.1498-43A>T (n.1498-43A>T) n.96-43A>T c.1549-43A>T (n.1549-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758913T>C | CA626026430 | JUP | c.1498-43A>G (n.1498-43A>G) n.96-43A>G c.1549-43A>G (n.1549-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758913T>G | CA290696336 | JUP | c.1498-43A>C (n.1498-43A>C) n.96-43A>C c.1549-43A>C (n.1549-43A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758913T= | CA2260171018 | JUP | c.1498-43A= (n.1498-43A=) n.96-43A= c.1549-43A= (n.1549-43A=) | |
| 17 | g.41758914C>A | CA983781441 | JUP | c.1498-44G>T (n.1498-44G>T) n.96-44G>T c.1549-44G>T (n.1549-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758914C= | CA2260171019 | JUP | c.1498-44G= (n.1498-44G=) n.96-44G= c.1549-44G= (n.1549-44G=) | |
| 17 | g.41758915T>A | CA2637860039 | JUP | c.1498-45A>T (n.1498-45A>T) n.96-45A>T c.1549-45A>T (n.1549-45A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758915T>C | CA2260171021 | JUP | c.1498-45A>G (n.1498-45A>G) n.96-45A>G c.1549-45A>G (n.1549-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758915T= | CA2260171020 | JUP | c.1498-45A= (n.1498-45A=) n.96-45A= c.1549-45A= (n.1549-45A=) | |
| 17 | g.41758916G>A | CA2637860041 | JUP | c.1498-46C>T (n.1498-46C>T) n.96-46C>T c.1549-46C>T (n.1549-46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758916G>T | CA2637860040 | JUP | c.1498-46C>A (n.1498-46C>A) n.96-46C>A c.1549-46C>A (n.1549-46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758917A>G | CA2637860042 | JUP | c.1498-47T>C (n.1498-47T>C) n.96-47T>C c.1549-47T>C (n.1549-47T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758919G>A | CA290696340 | JUP | c.1498-49C>T (n.1498-49C>T) n.96-49C>T c.1549-49C>T (n.1549-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758919G= | CA2260171022 | JUP | c.1498-49C= (n.1498-49C=) n.96-49C= c.1549-49C= (n.1549-49C=) | |
| 17 | g.41758919G>T | CA2637860044 | JUP | c.1498-49C>A (n.1498-49C>A) n.96-49C>A c.1549-49C>A (n.1549-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758920G>T | CA2637860046 | JUP | c.1498-50C>A (n.1498-50C>A) n.96-50C>A c.1549-50C>A (n.1549-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758921A= | CA2260171023 | JUP | c.1498-51T= (n.1498-51T=) n.96-51T= c.1549-51T= (n.1549-51T=) | |
| 17 | g.41758921A>G | CA772062819 | JUP | c.1498-51T>C (n.1498-51T>C) n.96-51T>C c.1549-51T>C (n.1549-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758921_41758922insG | CA2809501264 | JUP | c.1498-52_1498-51insC (n.1498-52_1498-51insC) n.96-52_96-51insC c.1549-52_1549-51insC (n.1549-52_1549-51insC) | |
| 17 | g.41758922T>A | CA2637860049 | JUP | c.1498-52A>T (n.1498-52A>T) n.96-52A>T c.1549-52A>T (n.1549-52A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758922T>G | CA626026434 | JUP | c.1498-52A>C (n.1498-52A>C) n.96-52A>C c.1549-52A>C (n.1549-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758922T= | CA2260171024 | JUP | c.1498-52A= (n.1498-52A=) n.96-52A= c.1549-52A= (n.1549-52A=) | |
| 17 | g.41758932_41758939del | CA2576268831 | JUP | c.1498-59_1498-52del (n.1498-59_1498-52del) n.96-59_96-52del c.1549-59_1549-52del (n.1549-59_1549-52del) | |
| 17 | g.41758923C>A | CA2637860052 | JUP | c.1498-53G>T (n.1498-53G>T) n.96-53G>T c.1549-53G>T (n.1549-53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758923C>T | CA2637860053 | JUP | c.1498-53G>A (n.1498-53G>A) n.96-53G>A c.1549-53G>A (n.1549-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758923_41758924insAAT | CA2809501265 | JUP | c.1498-54_1498-53insATT (n.1498-54_1498-53insATT) n.96-54_96-53insATT c.1549-54_1549-53insATT (n.1549-54_1549-53insATT) | |
| 17 | g.41758924C>A | CA2637860054 | JUP | c.1498-54G>T (n.1498-54G>T) n.96-54G>T c.1549-54G>T (n.1549-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758924_41758925insTGGAGTGG | CA2809501266 | JUP | c.1498-55_1498-54insCCACTCCA (n.1498-55_1498-54insCCACTCCA) n.96-55_96-54insCCACTCCA c.1549-55_1549-54insCCACTCCA (n.1549-55_1549-54insCCACTCCA) | |
| 17 | g.41758925C>A | CA2576268832 | JUP | c.1498-55G>T (n.1498-55G>T) n.96-55G>T c.1549-55G>T (n.1549-55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758925C>T | CA2637860056 | JUP | c.1498-55G>A (n.1498-55G>A) n.96-55G>A c.1549-55G>A (n.1549-55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758926A>G | CA2637860058 | JUP | c.1498-56T>C (n.1498-56T>C) n.96-56T>C c.1549-56T>C (n.1549-56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758927G>A | CA2637860061 | JUP | c.1498-57C>T (n.1498-57C>T) n.96-57C>T c.1549-57C>T (n.1549-57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758927G>T | CA2637860059 | JUP | c.1498-57C>A (n.1498-57C>A) n.96-57C>A c.1549-57C>A (n.1549-57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758928C>A | CA2637860064 | JUP | c.1498-58G>T (n.1498-58G>T) n.96-58G>T c.1549-58G>T (n.1549-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758928C>G | CA2637860066 | JUP | c.1498-58G>C (n.1498-58G>C) n.96-58G>C c.1549-58G>C (n.1549-58G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758928C>T | CA2576268833 | JUP | c.1498-58G>A (n.1498-58G>A) n.96-58G>A c.1549-58G>A (n.1549-58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758929T>C | CA2637860068 | JUP | c.1498-59A>G (n.1498-59A>G) n.96-59A>G c.1549-59A>G (n.1549-59A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758929T>G | CA2809501268 | JUP | c.1498-59A>C (n.1498-59A>C) n.96-59A>C c.1549-59A>C (n.1549-59A>C) | |
| 17 | g.41758930dup | CA2809501267 | JUP | c.1498-59dup (n.1498-59dup) n.96-59dup c.1549-59dup (n.1549-59dup) | |
| 17 | g.41758931C= | CA2260171025 | JUP | c.1498-61G= (n.1498-61G=) n.96-61G= c.1549-61G= (n.1549-61G=) | |
| 17 | g.41758931C>T | CA290696346 | JUP | c.1498-61G>A (n.1498-61G>A) n.96-61G>A c.1549-61G>A (n.1549-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758933del | CA2576268834 | JUP | c.1498-61del (n.1498-61del) n.96-61del c.1549-61del (n.1549-61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758932C>A | CA2637860071 | JUP | c.1498-62G>T (n.1498-62G>T) n.96-62G>T c.1549-62G>T (n.1549-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758932C= | CA2260171026 | JUP | c.1498-62G= (n.1498-62G=) n.96-62G= c.1549-62G= (n.1549-62G=) | |
| 17 | g.41758932C>T | CA983781443 | JUP | c.1498-62G>A (n.1498-62G>A) n.96-62G>A c.1549-62G>A (n.1549-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758932_41758933insTCCAAACTCCT | CA2809501269 | JUP | c.1498-63_1498-62insAGGAGTTTGGA (n.1498-63_1498-62insAGGAGTTTGGA) n.96-63_96-62insAGGAGTTTGGA c.1549-63_1549-62insAGGAGTTTGGA (n.1549-63_1549-62insAGGAGTTTGGA) | |
| 17 | g.41758933C>A | CA2637860074 | JUP | c.1498-63G>T (n.1498-63G>T) n.96-63G>T c.1549-63G>T (n.1549-63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758933C>T | CA2637860075 | JUP | c.1498-63G>A (n.1498-63G>A) n.96-63G>A c.1549-63G>A (n.1549-63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758934A>G | CA656362513 | JUP | c.1498-64T>C (n.1498-64T>C) n.96-64T>C c.1549-64T>C (n.1549-64T>C) | COSMIC |
| 17 | g.41758935G>A | CA2637860076 | JUP | c.1498-65C>T (n.1498-65C>T) n.96-65C>T c.1549-65C>T (n.1549-65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758935G= | CA2260171027 | JUP | c.1498-65C= (n.1498-65C=) n.96-65C= c.1549-65C= (n.1549-65C=) | |
| 17 | g.41758935G>T | CA2637860077 | JUP | c.1498-65C>A (n.1498-65C>A) n.96-65C>A c.1549-65C>A (n.1549-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758936C>A | CA2576268835 | JUP | c.1498-66G>T (n.1498-66G>T) n.96-66G>T c.1549-66G>T (n.1549-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758936_41758937delinsCT | CA2260171029 | JUP | c.1498-67_1498-66delinsAG (n.1498-67_1498-66delinsAG) n.96-67_96-66delinsAG c.1549-67_1549-66delinsAG (n.1549-67_1549-66delinsAG) | |
| 17 | g.41758941_41758960dup | CA2260171028 | JUP | c.1498-85_1498-66dup (n.1498-85_1498-66dup) n.96-85_96-66dup c.1549-85_1549-66dup (n.1549-85_1549-66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758937T>A | CA2637860080 | JUP | c.1498-67A>T (n.1498-67A>T) n.96-67A>T c.1549-67A>T (n.1549-67A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758937T>C | CA2637860079 | JUP | c.1498-67A>G (n.1498-67A>G) n.96-67A>G c.1549-67A>G (n.1549-67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758938del | CA772062821 | JUP | c.1498-67del (n.1498-67del) n.96-67del c.1549-67del (n.1549-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758938T>C | CA2576268836 | JUP | c.1498-68A>G (n.1498-68A>G) n.96-68A>G c.1549-68A>G (n.1549-68A>G) | |
| 17 | g.41758939C>A | CA2637860082 | JUP | c.1498-69G>T (n.1498-69G>T) n.96-69G>T c.1549-69G>T (n.1549-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758939C>T | CA2637860083 | JUP | c.1498-69G>A (n.1498-69G>A) n.96-69G>A c.1549-69G>A (n.1549-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758940A>G | CA2637860084 | JUP | c.1498-70T>C (n.1498-70T>C) n.96-70T>C c.1549-70T>C (n.1549-70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758941del | CA2733740290 | JUP | c.1498-70del (n.1498-70del) n.96-70del c.1549-70del (n.1549-70del) | dbSNP |
| 17 | g.41758941A>G | CA2637860085 | JUP | c.1498-71T>C (n.1498-71T>C) n.96-71T>C c.1549-71T>C (n.1549-71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758942G>T | CA2576268837 | JUP | c.1498-72C>A (n.1498-72C>A) n.96-72C>A c.1549-72C>A (n.1549-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758945T>C | CA2561190455 | JUP | c.1498-75A>G (n.1498-75A>G) n.96-75A>G c.1549-75A>G (n.1549-75A>G) | |
| 17 | g.41758946C>A | CA2637860087 | JUP | c.1498-76G>T (n.1498-76G>T) n.96-76G>T c.1549-76G>T (n.1549-76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758947C>A | CA290696349 | JUP | c.1498-77G>T (n.1498-77G>T) n.96-77G>T c.1549-77G>T (n.1549-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758947C= | CA2260171030 | JUP | c.1498-77G= (n.1498-77G=) n.96-77G= c.1549-77G= (n.1549-77G=) | |
| 17 | g.41758947C>G | CA2637860090 | JUP | c.1498-77G>C (n.1498-77G>C) n.96-77G>C c.1549-77G>C (n.1549-77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758948C>A | CA2637860092 | JUP | c.1498-78G>T (n.1498-78G>T) n.96-78G>T c.1549-78G>T (n.1549-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758948C= | CA2260171032 | JUP | c.1498-78G= (n.1498-78G=) n.96-78G= c.1549-78G= (n.1549-78G=) | |
| 17 | g.41758948C>G | CA2260171031 | JUP | c.1498-78G>C (n.1498-78G>C) n.96-78G>C c.1549-78G>C (n.1549-78G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758948C>T | CA2637860093 | JUP | c.1498-78G>A (n.1498-78G>A) n.96-78G>A c.1549-78G>A (n.1549-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758950T>A | CA2637860095 | JUP | c.1498-80A>T (n.1498-80A>T) n.96-80A>T c.1549-80A>T (n.1549-80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758951C>T | CA2637860096 | JUP | c.1498-81G>A (n.1498-81G>A) n.96-81G>A c.1549-81G>A (n.1549-81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758952C>T | CA2637860097 | JUP | c.1498-82G>A (n.1498-82G>A) n.96-82G>A c.1549-82G>A (n.1549-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758953C>A | CA2637860098 | JUP | c.1498-83G>T (n.1498-83G>T) n.96-83G>T c.1549-83G>T (n.1549-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758955C>A | CA2576268838 | JUP | c.1498-85G>T (n.1498-85G>T) n.96-85G>T c.1549-85G>T (n.1549-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758956C= | CA2260171033 | JUP | c.1498-86G= (n.1498-86G=) n.96-86G= c.1549-86G= (n.1549-86G=) | |
| 17 | g.41758956C>T | CA290696367 | JUP | c.1498-86G>A (n.1498-86G>A) n.96-86G>A c.1549-86G>A (n.1549-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758957_41758959del | CA2576268839 | JUP | c.1498-88_1498-86del (n.1498-88_1498-86del) n.96-88_96-86del c.1549-88_1549-86del (n.1549-88_1549-86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758957T>G | CA2576268840 | JUP | c.1498-87A>C (n.1498-87A>C) n.96-87A>C c.1549-87A>C (n.1549-87A>C) | |
| 17 | g.41758959C>A | CA2637860100 | JUP | c.1498-89G>T (n.1498-89G>T) n.96-89G>T c.1549-89G>T (n.1549-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758960A= | CA2260171034 | JUP | c.1498-90T= (n.1498-90T=) n.96-90T= c.1549-90T= (n.1549-90T=) | |
| 17 | g.41758960A>C | CA2260171035 | JUP | c.1498-90T>G (n.1498-90T>G) n.96-90T>G c.1549-90T>G (n.1549-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758961C>A | CA2260171037 | JUP | c.1498-91G>T (n.1498-91G>T) n.96-91G>T c.1549-91G>T (n.1549-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758961C= | CA2260171036 | JUP | c.1498-91G= (n.1498-91G=) n.96-91G= c.1549-91G= (n.1549-91G=) | |
| 17 | g.41758961C>T | CA2637860101 | JUP | c.1498-91G>A (n.1498-91G>A) n.96-91G>A c.1549-91G>A (n.1549-91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758962C>A | CA2637860103 | JUP | c.1498-92G>T (n.1498-92G>T) n.96-92G>T c.1549-92G>T (n.1549-92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758962C= | CA2260171038 | JUP | c.1498-92G= (n.1498-92G=) n.96-92G= c.1549-92G= (n.1549-92G=) | |
| 17 | g.41758962C>G | CA290696370 | JUP | c.1498-92G>C (n.1498-92G>C) n.96-92G>C c.1549-92G>C (n.1549-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758966T>C | CA626026437 | JUP | c.1498-96A>G (n.1498-96A>G) n.96-96A>G c.1549-96A>G (n.1549-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758966T= | CA2260171039 | JUP | c.1498-96A= (n.1498-96A=) n.96-96A= c.1549-96A= (n.1549-96A=) | |
| 17 | g.41758967C>A | CA2637860108 | JUP | c.1498-97G>T (n.1498-97G>T) n.96-97G>T c.1549-97G>T (n.1549-97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758967C= | CA2260171040 | JUP | c.1498-97G= (n.1498-97G=) n.96-97G= c.1549-97G= (n.1549-97G=) | |
| 17 | g.41758967C>T | CA290696374 | JUP | c.1498-97G>A (n.1498-97G>A) n.96-97G>A c.1549-97G>A (n.1549-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758968T>G | CA2637860110 | JUP | c.1498-98A>C (n.1498-98A>C) n.96-98A>C c.1549-98A>C (n.1549-98A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758969G>A | CA2637860111 | JUP | c.1498-99C>T (n.1498-99C>T) n.96-99C>T c.1549-99C>T (n.1549-99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758969G>C | CA2809501271 | JUP | c.1498-99C>G (n.1498-99C>G) n.96-99C>G c.1549-99C>G (n.1549-99C>G) | |
| 17 | g.41758969G>T | CA2576268841 | JUP | c.1498-99C>A (n.1498-99C>A) n.96-99C>A c.1549-99C>A (n.1549-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758970T>C | CA2637860112 | JUP | c.1498-100A>G (n.1498-100A>G) n.96-100A>G c.1549-100A>G (n.1549-100A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758970T>G | CA2637860113 | JUP | c.1498-100A>C (n.1498-100A>C) n.96-100A>C c.1549-100A>C (n.1549-100A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758971C= | CA2260171041 | JUP | c.1498-101G= (n.1498-101G=) n.96-101G= c.1549-101G= (n.1549-101G=) | |
| 17 | g.41758971C>G | CA772062826 | JUP | c.1498-101G>C (n.1498-101G>C) n.96-101G>C c.1549-101G>C (n.1549-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758971C>T | CA2637860116 | JUP | c.1498-101G>A (n.1498-101G>A) n.96-101G>A c.1549-101G>A (n.1549-101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974del | CA2637860115 | JUP | c.1498-101del (n.1498-101del) n.96-101del c.1549-101del (n.1549-101del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758972C>A | CA2637860119 | JUP | c.1498-102G>T (n.1498-102G>T) n.96-102G>T c.1549-102G>T (n.1549-102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758972C>T | CA2637860118 | JUP | c.1498-102G>A (n.1498-102G>A) n.96-102G>A c.1549-102G>A (n.1549-102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758973C>A | CA2637860120 | JUP | c.1498-103G>T (n.1498-103G>T) n.96-103G>T c.1549-103G>T (n.1549-103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758973C>T | CA2637860121 | JUP | c.1498-103G>A (n.1498-103G>A) n.96-103G>A c.1549-103G>A (n.1549-103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974C>A | CA2637860122 | JUP | c.1498-104G>T (n.1498-104G>T) n.96-104G>T c.1549-104G>T (n.1549-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974C= | CA2260171042 | JUP | c.1498-104G= (n.1498-104G=) n.96-104G= c.1549-104G= (n.1549-104G=) | |
| 17 | g.41758974C>G | CA626026439 | JUP | c.1498-104G>C (n.1498-104G>C) n.96-104G>C c.1549-104G>C (n.1549-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974C>T | CA399494317 | JUP | c.1498-104G>A (n.1498-104G>A) n.96-104G>A c.1549-104G>A (n.1549-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758975G>A | CA626026441 | JUP | c.1498-105C>T (n.1498-105C>T) n.96-105C>T c.1549-105C>T (n.1549-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758975G= | CA2260171043 | JUP | c.1498-105C= (n.1498-105C=) n.96-105C= c.1549-105C= (n.1549-105C=) | |
| 17 | g.41758975G>T | CA2637860123 | JUP | c.1498-105C>A (n.1498-105C>A) n.96-105C>A c.1549-105C>A (n.1549-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758976A>G | CA2637860124 | JUP | c.1498-106T>C (n.1498-106T>C) n.96-106T>C c.1549-106T>C (n.1549-106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758977G>A | CA2260171045 | JUP | c.1498-107C>T (n.1498-107C>T) n.96-107C>T c.1549-107C>T (n.1549-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758977G>C | CA772062832 | JUP | c.1498-107C>G (n.1498-107C>G) n.96-107C>G c.1549-107C>G (n.1549-107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758977G= | CA2260171044 | JUP | c.1498-107C= (n.1498-107C=) n.96-107C= c.1549-107C= (n.1549-107C=) | |
| 17 | g.41758977G>T | CA2637860125 | JUP | c.1498-107C>A (n.1498-107C>A) n.96-107C>A c.1549-107C>A (n.1549-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758978G>A | CA2637860126 | JUP | c.1498-108C>T (n.1498-108C>T) n.96-108C>T c.1549-108C>T (n.1549-108C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758978G>T | CA2637860127 | JUP | c.1498-108C>A (n.1498-108C>A) n.96-108C>A c.1549-108C>A (n.1549-108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758979C>A | CA2637860130 | JUP | c.1498-109G>T (n.1498-109G>T) n.96-109G>T c.1549-109G>T (n.1549-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758979C>T | CA2637860128 | JUP | c.1498-109G>A (n.1498-109G>A) n.96-109G>A c.1549-109G>A (n.1549-109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758980del | CA2637860129 | JUP | c.1498-109del (n.1498-109del) n.96-109del c.1549-109del (n.1549-109del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758980C>A | CA2637860131 | JUP | c.1498-110G>T (n.1498-110G>T) n.96-110G>T c.1549-110G>T (n.1549-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758981A>C | CA2637860132 | JUP | c.1498-111T>G (n.1498-111T>G) n.96-111T>G c.1549-111T>G (n.1549-111T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758981A>T | CA2637860133 | JUP | c.1498-111T>A (n.1498-111T>A) n.96-111T>A c.1549-111T>A (n.1549-111T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758982G>A | CA983781457 | JUP | c.1498-112C>T (n.1498-112C>T) n.96-112C>T c.1549-112C>T (n.1549-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758982G= | CA2260171046 | JUP | c.1498-112C= (n.1498-112C=) n.96-112C= c.1549-112C= (n.1549-112C=) | |
| 17 | g.41758982G>T | CA2637860134 | JUP | c.1498-112C>A (n.1498-112C>A) n.96-112C>A c.1549-112C>A (n.1549-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758984_41758986del | CA2637860135 | JUP | c.1498-116_1498-114del (n.1498-116_1498-114del) n.96-116_96-114del c.1549-116_1549-114del (n.1549-116_1549-114del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758985A= | CA2260171047 | JUP | c.1498-115T= (n.1498-115T=) n.96-115T= c.1549-115T= (n.1549-115T=) | |
| 17 | g.41758985A>G | CA772062836 | JUP | c.1498-115T>C (n.1498-115T>C) n.96-115T>C c.1549-115T>C (n.1549-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758986C= | CA2260171048 | JUP | c.1498-116G= (n.1498-116G=) n.96-116G= c.1549-116G= (n.1549-116G=) | |
| 17 | g.41758986C>T | CA772062837 | JUP | c.1498-116G>A (n.1498-116G>A) n.96-116G>A c.1549-116G>A (n.1549-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758987A= | CA2260171049 | JUP | c.1498-117T= (n.1498-117T=) n.96-117T= c.1549-117T= (n.1549-117T=) | |
| 17 | g.41758987A>G | CA2260171050 | JUP | c.1498-117T>C (n.1498-117T>C) n.96-117T>C c.1549-117T>C (n.1549-117T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758988G>T | CA2637860136 | JUP | c.1498-118C>A (n.1498-118C>A) n.96-118C>A c.1549-118C>A (n.1549-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758989A= | CA2260171051 | JUP | c.1498-119T= (n.1498-119T=) n.96-119T= c.1549-119T= (n.1549-119T=) | |
| 17 | g.41758989A>G | CA2260171052 | JUP | c.1498-119T>C (n.1498-119T>C) n.96-119T>C c.1549-119T>C (n.1549-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758990C>A | CA2637860137 | JUP | c.1498-120G>T (n.1498-120G>T) n.96-120G>T c.1549-120G>T (n.1549-120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758990C= | CA2260171053 | JUP | c.1498-120G= (n.1498-120G=) n.96-120G= c.1549-120G= (n.1549-120G=) | |
| 17 | g.41758990C>T | CA626026442 | JUP | c.1498-120G>A (n.1498-120G>A) n.96-120G>A c.1549-120G>A (n.1549-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758991A= | CA2260171054 | JUP | c.1498-121T= (n.1498-121T=) n.96-121T= c.1549-121T= (n.1549-121T=) | |
| 17 | g.41758991A>G | CA772062839 | JUP | c.1498-121T>C (n.1498-121T>C) n.96-121T>C c.1549-121T>C (n.1549-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758992_41758999dup | CA2637860138 | JUP | c.1498-128_1498-121dup (n.1498-128_1498-121dup) n.96-128_96-121dup c.1549-128_1549-121dup (n.1549-128_1549-121dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758993A= | CA2260171056 | JUP | c.1498-123T= (n.1498-123T=) n.96-123T= c.1549-123T= (n.1549-123T=) | |
| 17 | g.41758993A>G | CA2260171055 | JUP | c.1498-123T>C (n.1498-123T>C) n.96-123T>C c.1549-123T>C (n.1549-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758994C>A | CA290696381 | JUP | c.1498-124G>T (n.1498-124G>T) n.96-124G>T c.1549-124G>T (n.1549-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758994C= | CA2260171057 | JUP | c.1498-124G= (n.1498-124G=) n.96-124G= c.1549-124G= (n.1549-124G=) | |
| 17 | g.41758994C>T | CA2809501272 | JUP | c.1498-124G>A (n.1498-124G>A) n.96-124G>A c.1549-124G>A (n.1549-124G>A) | |
| 17 | g.41758995T>C | CA290696399 | JUP | c.1498-125A>G (n.1498-125A>G) n.96-125A>G c.1549-125A>G (n.1549-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758995T= | CA2260171058 | JUP | c.1498-125A= (n.1498-125A=) n.96-125A= c.1549-125A= (n.1549-125A=) | |
| 17 | g.41758996G>A | CA2637860139 | JUP | c.1498-126C>T (n.1498-126C>T) n.96-126C>T c.1549-126C>T (n.1549-126C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758997G>A | CA2637860140 | JUP | c.1498-127C>T (n.1498-127C>T) n.96-127C>T c.1549-127C>T (n.1549-127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758997G>T | CA2637860141 | JUP | c.1498-127C>A (n.1498-127C>A) n.96-127C>A c.1549-127C>A (n.1549-127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758998A>G | CA2637860143 | JUP | c.1498-128T>C (n.1498-128T>C) n.96-128T>C c.1549-128T>C (n.1549-128T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759001del | CA2637860142 | JUP | c.1498-128del (n.1498-128del) n.96-128del c.1549-128del (n.1549-128del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758999A>G | CA2637860144 | JUP | c.1498-129T>C (n.1498-129T>C) n.96-129T>C c.1549-129T>C (n.1549-129T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759001A= | CA2260171059 | JUP | c.1498-131T= (n.1498-131T=) n.96-131T= c.1549-131T= (n.1549-131T=) | |
| 17 | g.41759001A>T | CA2260171060 | JUP | c.1498-131T>A (n.1498-131T>A) n.96-131T>A c.1549-131T>A (n.1549-131T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41759002T>C | CA772062843 | JUP | c.1498-132A>G (n.1498-132A>G) n.96-132A>G c.1549-132A>G (n.1549-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41759002T= | CA2260171061 | JUP | c.1498-132A= (n.1498-132A=) n.96-132A= c.1549-132A= (n.1549-132A=) | |
| 17 | g.41759003A>G | CA2637860145 | JUP | c.1498-133T>C (n.1498-133T>C) n.96-133T>C c.1549-133T>C (n.1549-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41759004T>C | CA2637860146 | JUP | c.1498-134A>G (n.1498-134A>G) n.96-134A>G c.1549-134A>G (n.1549-134A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759005C>A | CA2637860147 | JUP | c.1498-135G>T (n.1498-135G>T) n.96-135G>T c.1549-135G>T (n.1549-135G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759005C>T | CA2637860148 | JUP | c.1498-135G>A (n.1498-135G>A) n.96-135G>A c.1549-135G>A (n.1549-135G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759006C>A | CA2637860149 | JUP | c.1498-136G>T (n.1498-136G>T) n.96-136G>T c.1549-136G>T (n.1549-136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759007A= | CA2260171062 | JUP | c.1498-137T= (n.1498-137T=) n.96-137T= c.1549-137T= (n.1549-137T=) | |
| 17 | g.41759007A>C | CA2637860150 | JUP | c.1498-137T>G (n.1498-137T>G) n.96-137T>G c.1549-137T>G (n.1549-137T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41759007A>G | CA772062845 | JUP | c.1498-137T>C (n.1498-137T>C) n.96-137T>C c.1549-137T>C (n.1549-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41759008G= | CA2260171063 | JUP | c.1498-138C= (n.1498-138C=) n.96-138C= c.1549-138C= (n.1549-138C=) | |
| 17 | g.41759008G>T | CA772062846 | JUP | c.1498-138C>A (n.1498-138C>A) n.96-138C>A c.1549-138C>A (n.1549-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41759008_41759011delinsGAGA | CA2260171064 | JUP | c.1498-141_1498-138delinsTCTC (n.1498-141_1498-138delinsTCTC) n.96-141_96-138delinsTCTC c.1549-141_1549-138delinsTCTC (n.1549-141_1549-138delinsTCTC) |