| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41758882dup | CA983781433 | JUP | c.1498-6dup (n.1498-6dup) n.96-6dup c.1549-6dup (n.1549-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758882del | CA626026410 | JUP | c.1498-6del (n.1498-6del) n.96-6del c.1549-6del (n.1549-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41758880A= | CA2260171000 | JUP | c.1498-10T= (n.1498-10T=) n.96-10T= c.1549-10T= (n.1549-10T=) | |
| 17 | g.41758880A>G | CA8565196 | JUP | c.1498-10T>C (n.1498-10T>C) n.96-10T>C c.1549-10T>C (n.1549-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758881A>G | CA2637859989 | JUP | c.1498-11T>C (n.1498-11T>C) n.96-11T>C c.1549-11T>C (n.1549-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758882A>G | CA2637859990 | JUP | c.1498-12T>C (n.1498-12T>C) n.96-12T>C c.1549-12T>C (n.1549-12T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758882A>T | CA2637859991 | JUP | c.1498-12T>A (n.1498-12T>A) n.96-12T>A c.1549-12T>A (n.1549-12T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758884G>A | CA2637859992 | JUP | c.1498-14C>T (n.1498-14C>T) n.96-14C>T c.1549-14C>T (n.1549-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758885G>A | CA772062810 | JUP | c.1498-15C>T (n.1498-15C>T) n.96-15C>T c.1549-15C>T (n.1549-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758885G= | CA2260171001 | JUP | c.1498-15C= (n.1498-15C=) n.96-15C= c.1549-15C= (n.1549-15C=) | |
| 17 | g.41758885G>T | CA2580093703 | JUP | c.1498-15C>A (n.1498-15C>A) n.96-15C>A c.1549-15C>A (n.1549-15C>A) | ClinVar |
| 17 | g.41758886G>A | CA626026413 | JUP | c.1498-16C>T (n.1498-16C>T) n.96-16C>T c.1549-16C>T (n.1549-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758886G= | CA2260171002 | JUP | c.1498-16C= (n.1498-16C=) n.96-16C= c.1549-16C= (n.1549-16C=) | |
| 17 | g.41758886G>T | CA2637859995 | JUP | c.1498-16C>A (n.1498-16C>A) n.96-16C>A c.1549-16C>A (n.1549-16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758887C>T | CA2637859999 | JUP | c.1498-17G>A (n.1498-17G>A) n.96-17G>A c.1549-17G>A (n.1549-17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758888A>C | CA2637860000 | JUP | c.1498-18T>G (n.1498-18T>G) n.96-18T>G c.1549-18T>G (n.1549-18T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758888A>G | CA2637860001 | JUP | c.1498-18T>C (n.1498-18T>C) n.96-18T>C c.1549-18T>C (n.1549-18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758889G>C | CA2637860002 | JUP | c.1498-19C>G (n.1498-19C>G) n.96-19C>G c.1549-19C>G (n.1549-19C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758889G>T | CA2637860003 | JUP | c.1498-19C>A (n.1498-19C>A) n.96-19C>A c.1549-19C>A (n.1549-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758890T>C | CA772062812 | JUP | c.1498-20A>G (n.1498-20A>G) n.96-20A>G c.1549-20A>G (n.1549-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758890T= | CA2260171003 | JUP | c.1498-20A= (n.1498-20A=) n.96-20A= c.1549-20A= (n.1549-20A=) | |
| 17 | g.41758891G>C | CA2809501263 | JUP | c.1498-21C>G (n.1498-21C>G) n.96-21C>G c.1549-21C>G (n.1549-21C>G) | |
| 17 | g.41758891G>T | CA2637860004 | JUP | c.1498-21C>A (n.1498-21C>A) n.96-21C>A c.1549-21C>A (n.1549-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758893_41758897delinsTCAGG | CA2260171004 | JUP | c.1498-27_1498-23delinsCCTGA (n.1498-27_1498-23delinsCCTGA) n.96-27_96-23delinsCCTGA c.1549-27_1549-23delinsCCTGA (n.1549-27_1549-23delinsCCTGA) | |
| 17 | g.41758894C>A | CA2637860005 | JUP | c.1498-24G>T (n.1498-24G>T) n.96-24G>T c.1549-24G>T (n.1549-24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758894C>T | CA2637860006 | JUP | c.1498-24G>A (n.1498-24G>A) n.96-24G>A c.1549-24G>A (n.1549-24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758894_41758895delinsCA | CA2260171005 | JUP | c.1498-25_1498-24delinsTG (n.1498-25_1498-24delinsTG) n.96-25_96-24delinsTG c.1549-25_1549-24delinsTG (n.1549-25_1549-24delinsTG) | |
| 17 | g.41758894_41758897del | CA626026414 | JUP | c.1498-27_1498-24del (n.1498-27_1498-24del) n.96-27_96-24del c.1549-27_1549-24del (n.1549-27_1549-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895del | CA8565197 | JUP | c.1498-25del (n.1498-25del) n.96-25del c.1549-25del (n.1549-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895A= | CA2260171006 | JUP | c.1498-25T= (n.1498-25T=) n.96-25T= c.1549-25T= (n.1549-25T=) | |
| 17 | g.41758895A>G | CA2637860007 | JUP | c.1498-25T>C (n.1498-25T>C) n.96-25T>C c.1549-25T>C (n.1549-25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895A>T | CA290696324 | JUP | c.1498-25T>A (n.1498-25T>A) n.96-25T>A c.1549-25T>A (n.1549-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895_41758897delinsAGG | CA2260171007 | JUP | c.1498-27_1498-25delinsCCT (n.1498-27_1498-25delinsCCT) n.96-27_96-25delinsCCT c.1549-27_1549-25delinsCCT (n.1549-27_1549-25delinsCCT) | |
| 17 | g.41758896G>A | CA2637860010 | JUP | c.1498-26C>T (n.1498-26C>T) n.96-26C>T c.1549-26C>T (n.1549-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758896G>T | CA2637860009 | JUP | c.1498-26C>A (n.1498-26C>A) n.96-26C>A c.1549-26C>A (n.1549-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758899del | CA2637860008 | JUP | c.1498-26del (n.1498-26del) n.96-26del c.1549-26del (n.1549-26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758898_41758899del | CA2260171008 | JUP | c.1498-27_1498-26del (n.1498-27_1498-26del) n.96-27_96-26del c.1549-27_1549-26del (n.1549-27_1549-26del) | dbSNP |
| 17 | g.41758897G>C | CA8565198 | JUP | c.1498-27C>G (n.1498-27C>G) n.96-27C>G c.1549-27C>G (n.1549-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758897G= | CA2260171009 | JUP | c.1498-27C= (n.1498-27C=) n.96-27C= c.1549-27C= (n.1549-27C=) | |
| 17 | g.41758897G>T | CA2637860011 | JUP | c.1498-27C>A (n.1498-27C>A) n.96-27C>A c.1549-27C>A (n.1549-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758898G>A | CA626026418 | JUP | c.1498-28C>T (n.1498-28C>T) n.96-28C>T c.1549-28C>T (n.1549-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758898G= | CA2260171010 | JUP | c.1498-28C= (n.1498-28C=) n.96-28C= c.1549-28C= (n.1549-28C=) | |
| 17 | g.41758898G>T | CA2637860012 | JUP | c.1498-28C>A (n.1498-28C>A) n.96-28C>A c.1549-28C>A (n.1549-28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758899G>A | CA2637860013 | JUP | c.1498-29C>T (n.1498-29C>T) n.96-29C>T c.1549-29C>T (n.1549-29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758899G= | CA2260171012 | JUP | c.1498-29C= (n.1498-29C=) n.96-29C= c.1549-29C= (n.1549-29C=) | |
| 17 | g.41758899G>T | CA2260171011 | JUP | c.1498-29C>A (n.1498-29C>A) n.96-29C>A c.1549-29C>A (n.1549-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758900C>A | CA2637860014 | JUP | c.1498-30G>T (n.1498-30G>T) n.96-30G>T c.1549-30G>T (n.1549-30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758900C>T | CA2637860015 | JUP | c.1498-30G>A (n.1498-30G>A) n.96-30G>A c.1549-30G>A (n.1549-30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758901A>G | CA2637860016 | JUP | c.1498-31T>C (n.1498-31T>C) n.96-31T>C c.1549-31T>C (n.1549-31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758901A>T | CA2637860017 | JUP | c.1498-31T>A (n.1498-31T>A) n.96-31T>A c.1549-31T>A (n.1549-31T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758902C= | CA2260171013 | JUP | c.1498-32G= (n.1498-32G=) n.96-32G= c.1549-32G= (n.1549-32G=) | |
| 17 | g.41758902C>G | CA2260171014 | JUP | c.1498-32G>C (n.1498-32G>C) n.96-32G>C c.1549-32G>C (n.1549-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758904T>A | CA500023173 | JUP | c.1498-34A>T (n.1498-34A>T) n.96-34A>T c.1549-34A>T (n.1549-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758904T>C | CA626026421 | JUP | c.1498-34A>G (n.1498-34A>G) n.96-34A>G c.1549-34A>G (n.1549-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758904T= | CA2260171015 | JUP | c.1498-34A= (n.1498-34A=) n.96-34A= c.1549-34A= (n.1549-34A=) | |
| 17 | g.41758905C>A | CA2637860018 | JUP | c.1498-35G>T (n.1498-35G>T) n.96-35G>T c.1549-35G>T (n.1549-35G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758906T>C | CA8565199 | JUP | c.1498-36A>G (n.1498-36A>G) n.96-36A>G c.1549-36A>G (n.1549-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758906T= | CA2260171016 | JUP | c.1498-36A= (n.1498-36A=) n.96-36A= c.1549-36A= (n.1549-36A=) | |
| 17 | g.41758907T>A | CA2637860020 | JUP | c.1498-37A>T (n.1498-37A>T) n.96-37A>T c.1549-37A>T (n.1549-37A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758907T>C | CA2637860021 | JUP | c.1498-37A>G (n.1498-37A>G) n.96-37A>G c.1549-37A>G (n.1549-37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758908G>A | CA2637860023 | JUP | c.1498-38C>T (n.1498-38C>T) n.96-38C>T c.1549-38C>T (n.1549-38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758908G>T | CA2637860024 | JUP | c.1498-38C>A (n.1498-38C>A) n.96-38C>A c.1549-38C>A (n.1549-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758909G>C | CA8565200 | JUP | c.1498-39C>G (n.1498-39C>G) n.96-39C>G c.1549-39C>G (n.1549-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758909G= | CA2260171017 | JUP | c.1498-39C= (n.1498-39C=) n.96-39C= c.1549-39C= (n.1549-39C=) | |
| 17 | g.41758909G>T | CA2637860029 | JUP | c.1498-39C>A (n.1498-39C>A) n.96-39C>A c.1549-39C>A (n.1549-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758911C>A | CA2637860030 | JUP | c.1498-41G>T (n.1498-41G>T) n.96-41G>T c.1549-41G>T (n.1549-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758911C>T | CA2637860031 | JUP | c.1498-41G>A (n.1498-41G>A) n.96-41G>A c.1549-41G>A (n.1549-41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758913T>A | CA8565201 | JUP | c.1498-43A>T (n.1498-43A>T) n.96-43A>T c.1549-43A>T (n.1549-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758913T>C | CA626026430 | JUP | c.1498-43A>G (n.1498-43A>G) n.96-43A>G c.1549-43A>G (n.1549-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758913T>G | CA290696336 | JUP | c.1498-43A>C (n.1498-43A>C) n.96-43A>C c.1549-43A>C (n.1549-43A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758913T= | CA2260171018 | JUP | c.1498-43A= (n.1498-43A=) n.96-43A= c.1549-43A= (n.1549-43A=) | |
| 17 | g.41758914C>A | CA983781441 | JUP | c.1498-44G>T (n.1498-44G>T) n.96-44G>T c.1549-44G>T (n.1549-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758914C= | CA2260171019 | JUP | c.1498-44G= (n.1498-44G=) n.96-44G= c.1549-44G= (n.1549-44G=) | |
| 17 | g.41758915T>A | CA2637860039 | JUP | c.1498-45A>T (n.1498-45A>T) n.96-45A>T c.1549-45A>T (n.1549-45A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758915T>C | CA2260171021 | JUP | c.1498-45A>G (n.1498-45A>G) n.96-45A>G c.1549-45A>G (n.1549-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758915T= | CA2260171020 | JUP | c.1498-45A= (n.1498-45A=) n.96-45A= c.1549-45A= (n.1549-45A=) | |
| 17 | g.41758916G>A | CA2637860041 | JUP | c.1498-46C>T (n.1498-46C>T) n.96-46C>T c.1549-46C>T (n.1549-46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758916G>T | CA2637860040 | JUP | c.1498-46C>A (n.1498-46C>A) n.96-46C>A c.1549-46C>A (n.1549-46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758917A>G | CA2637860042 | JUP | c.1498-47T>C (n.1498-47T>C) n.96-47T>C c.1549-47T>C (n.1549-47T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758919G>A | CA290696340 | JUP | c.1498-49C>T (n.1498-49C>T) n.96-49C>T c.1549-49C>T (n.1549-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758919G= | CA2260171022 | JUP | c.1498-49C= (n.1498-49C=) n.96-49C= c.1549-49C= (n.1549-49C=) | |
| 17 | g.41758919G>T | CA2637860044 | JUP | c.1498-49C>A (n.1498-49C>A) n.96-49C>A c.1549-49C>A (n.1549-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758920G>T | CA2637860046 | JUP | c.1498-50C>A (n.1498-50C>A) n.96-50C>A c.1549-50C>A (n.1549-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758921A= | CA2260171023 | JUP | c.1498-51T= (n.1498-51T=) n.96-51T= c.1549-51T= (n.1549-51T=) | |
| 17 | g.41758921A>G | CA772062819 | JUP | c.1498-51T>C (n.1498-51T>C) n.96-51T>C c.1549-51T>C (n.1549-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758921_41758922insG | CA2809501264 | JUP | c.1498-52_1498-51insC (n.1498-52_1498-51insC) n.96-52_96-51insC c.1549-52_1549-51insC (n.1549-52_1549-51insC) | |
| 17 | g.41758922T>A | CA2637860049 | JUP | c.1498-52A>T (n.1498-52A>T) n.96-52A>T c.1549-52A>T (n.1549-52A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758922T>G | CA626026434 | JUP | c.1498-52A>C (n.1498-52A>C) n.96-52A>C c.1549-52A>C (n.1549-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758922T= | CA2260171024 | JUP | c.1498-52A= (n.1498-52A=) n.96-52A= c.1549-52A= (n.1549-52A=) | |
| 17 | g.41758932_41758939del | CA2576268831 | JUP | c.1498-59_1498-52del (n.1498-59_1498-52del) n.96-59_96-52del c.1549-59_1549-52del (n.1549-59_1549-52del) | |
| 17 | g.41758923C>A | CA2637860052 | JUP | c.1498-53G>T (n.1498-53G>T) n.96-53G>T c.1549-53G>T (n.1549-53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758923C>T | CA2637860053 | JUP | c.1498-53G>A (n.1498-53G>A) n.96-53G>A c.1549-53G>A (n.1549-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758923_41758924insAAT | CA2809501265 | JUP | c.1498-54_1498-53insATT (n.1498-54_1498-53insATT) n.96-54_96-53insATT c.1549-54_1549-53insATT (n.1549-54_1549-53insATT) | |
| 17 | g.41758924C>A | CA2637860054 | JUP | c.1498-54G>T (n.1498-54G>T) n.96-54G>T c.1549-54G>T (n.1549-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758924_41758925insTGGAGTGG | CA2809501266 | JUP | c.1498-55_1498-54insCCACTCCA (n.1498-55_1498-54insCCACTCCA) n.96-55_96-54insCCACTCCA c.1549-55_1549-54insCCACTCCA (n.1549-55_1549-54insCCACTCCA) | |
| 17 | g.41758925C>A | CA2576268832 | JUP | c.1498-55G>T (n.1498-55G>T) n.96-55G>T c.1549-55G>T (n.1549-55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758925C>T | CA2637860056 | JUP | c.1498-55G>A (n.1498-55G>A) n.96-55G>A c.1549-55G>A (n.1549-55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758926A>G | CA2637860058 | JUP | c.1498-56T>C (n.1498-56T>C) n.96-56T>C c.1549-56T>C (n.1549-56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758927G>A | CA2637860061 | JUP | c.1498-57C>T (n.1498-57C>T) n.96-57C>T c.1549-57C>T (n.1549-57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758927G>T | CA2637860059 | JUP | c.1498-57C>A (n.1498-57C>A) n.96-57C>A c.1549-57C>A (n.1549-57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758928C>A | CA2637860064 | JUP | c.1498-58G>T (n.1498-58G>T) n.96-58G>T c.1549-58G>T (n.1549-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758928C>G | CA2637860066 | JUP | c.1498-58G>C (n.1498-58G>C) n.96-58G>C c.1549-58G>C (n.1549-58G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758928C>T | CA2576268833 | JUP | c.1498-58G>A (n.1498-58G>A) n.96-58G>A c.1549-58G>A (n.1549-58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758929T>C | CA2637860068 | JUP | c.1498-59A>G (n.1498-59A>G) n.96-59A>G c.1549-59A>G (n.1549-59A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758929T>G | CA2809501268 | JUP | c.1498-59A>C (n.1498-59A>C) n.96-59A>C c.1549-59A>C (n.1549-59A>C) | |
| 17 | g.41758930dup | CA2809501267 | JUP | c.1498-59dup (n.1498-59dup) n.96-59dup c.1549-59dup (n.1549-59dup) | |
| 17 | g.41758931C= | CA2260171025 | JUP | c.1498-61G= (n.1498-61G=) n.96-61G= c.1549-61G= (n.1549-61G=) | |
| 17 | g.41758931C>T | CA290696346 | JUP | c.1498-61G>A (n.1498-61G>A) n.96-61G>A c.1549-61G>A (n.1549-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758933del | CA2576268834 | JUP | c.1498-61del (n.1498-61del) n.96-61del c.1549-61del (n.1549-61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758932C>A | CA2637860071 | JUP | c.1498-62G>T (n.1498-62G>T) n.96-62G>T c.1549-62G>T (n.1549-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758932C= | CA2260171026 | JUP | c.1498-62G= (n.1498-62G=) n.96-62G= c.1549-62G= (n.1549-62G=) | |
| 17 | g.41758932C>T | CA983781443 | JUP | c.1498-62G>A (n.1498-62G>A) n.96-62G>A c.1549-62G>A (n.1549-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758932_41758933insTCCAAACTCCT | CA2809501269 | JUP | c.1498-63_1498-62insAGGAGTTTGGA (n.1498-63_1498-62insAGGAGTTTGGA) n.96-63_96-62insAGGAGTTTGGA c.1549-63_1549-62insAGGAGTTTGGA (n.1549-63_1549-62insAGGAGTTTGGA) | |
| 17 | g.41758933C>A | CA2637860074 | JUP | c.1498-63G>T (n.1498-63G>T) n.96-63G>T c.1549-63G>T (n.1549-63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758933C>T | CA2637860075 | JUP | c.1498-63G>A (n.1498-63G>A) n.96-63G>A c.1549-63G>A (n.1549-63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758934A>G | CA656362513 | JUP | c.1498-64T>C (n.1498-64T>C) n.96-64T>C c.1549-64T>C (n.1549-64T>C) | COSMIC |
| 17 | g.41758935G>A | CA2637860076 | JUP | c.1498-65C>T (n.1498-65C>T) n.96-65C>T c.1549-65C>T (n.1549-65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758935G= | CA2260171027 | JUP | c.1498-65C= (n.1498-65C=) n.96-65C= c.1549-65C= (n.1549-65C=) | |
| 17 | g.41758935G>T | CA2637860077 | JUP | c.1498-65C>A (n.1498-65C>A) n.96-65C>A c.1549-65C>A (n.1549-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758936C>A | CA2576268835 | JUP | c.1498-66G>T (n.1498-66G>T) n.96-66G>T c.1549-66G>T (n.1549-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758936_41758937delinsCT | CA2260171029 | JUP | c.1498-67_1498-66delinsAG (n.1498-67_1498-66delinsAG) n.96-67_96-66delinsAG c.1549-67_1549-66delinsAG (n.1549-67_1549-66delinsAG) | |
| 17 | g.41758941_41758960dup | CA2260171028 | JUP | c.1498-85_1498-66dup (n.1498-85_1498-66dup) n.96-85_96-66dup c.1549-85_1549-66dup (n.1549-85_1549-66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758937T>A | CA2637860080 | JUP | c.1498-67A>T (n.1498-67A>T) n.96-67A>T c.1549-67A>T (n.1549-67A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758937T>C | CA2637860079 | JUP | c.1498-67A>G (n.1498-67A>G) n.96-67A>G c.1549-67A>G (n.1549-67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758938del | CA772062821 | JUP | c.1498-67del (n.1498-67del) n.96-67del c.1549-67del (n.1549-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758938T>C | CA2576268836 | JUP | c.1498-68A>G (n.1498-68A>G) n.96-68A>G c.1549-68A>G (n.1549-68A>G) | |
| 17 | g.41758939C>A | CA2637860082 | JUP | c.1498-69G>T (n.1498-69G>T) n.96-69G>T c.1549-69G>T (n.1549-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758939C>T | CA2637860083 | JUP | c.1498-69G>A (n.1498-69G>A) n.96-69G>A c.1549-69G>A (n.1549-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758940A>G | CA2637860084 | JUP | c.1498-70T>C (n.1498-70T>C) n.96-70T>C c.1549-70T>C (n.1549-70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758941del | CA2733740290 | JUP | c.1498-70del (n.1498-70del) n.96-70del c.1549-70del (n.1549-70del) | dbSNP |
| 17 | g.41758941A>G | CA2637860085 | JUP | c.1498-71T>C (n.1498-71T>C) n.96-71T>C c.1549-71T>C (n.1549-71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758942G>T | CA2576268837 | JUP | c.1498-72C>A (n.1498-72C>A) n.96-72C>A c.1549-72C>A (n.1549-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758945T>C | CA2561190455 | JUP | c.1498-75A>G (n.1498-75A>G) n.96-75A>G c.1549-75A>G (n.1549-75A>G) | |
| 17 | g.41758946C>A | CA2637860087 | JUP | c.1498-76G>T (n.1498-76G>T) n.96-76G>T c.1549-76G>T (n.1549-76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758947C>A | CA290696349 | JUP | c.1498-77G>T (n.1498-77G>T) n.96-77G>T c.1549-77G>T (n.1549-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758947C= | CA2260171030 | JUP | c.1498-77G= (n.1498-77G=) n.96-77G= c.1549-77G= (n.1549-77G=) | |
| 17 | g.41758947C>G | CA2637860090 | JUP | c.1498-77G>C (n.1498-77G>C) n.96-77G>C c.1549-77G>C (n.1549-77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758948C>A | CA2637860092 | JUP | c.1498-78G>T (n.1498-78G>T) n.96-78G>T c.1549-78G>T (n.1549-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758948C= | CA2260171032 | JUP | c.1498-78G= (n.1498-78G=) n.96-78G= c.1549-78G= (n.1549-78G=) | |
| 17 | g.41758948C>G | CA2260171031 | JUP | c.1498-78G>C (n.1498-78G>C) n.96-78G>C c.1549-78G>C (n.1549-78G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758948C>T | CA2637860093 | JUP | c.1498-78G>A (n.1498-78G>A) n.96-78G>A c.1549-78G>A (n.1549-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758950T>A | CA2637860095 | JUP | c.1498-80A>T (n.1498-80A>T) n.96-80A>T c.1549-80A>T (n.1549-80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758951C>T | CA2637860096 | JUP | c.1498-81G>A (n.1498-81G>A) n.96-81G>A c.1549-81G>A (n.1549-81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758952C>T | CA2637860097 | JUP | c.1498-82G>A (n.1498-82G>A) n.96-82G>A c.1549-82G>A (n.1549-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758953C>A | CA2637860098 | JUP | c.1498-83G>T (n.1498-83G>T) n.96-83G>T c.1549-83G>T (n.1549-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758955C>A | CA2576268838 | JUP | c.1498-85G>T (n.1498-85G>T) n.96-85G>T c.1549-85G>T (n.1549-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758956C= | CA2260171033 | JUP | c.1498-86G= (n.1498-86G=) n.96-86G= c.1549-86G= (n.1549-86G=) | |
| 17 | g.41758956C>T | CA290696367 | JUP | c.1498-86G>A (n.1498-86G>A) n.96-86G>A c.1549-86G>A (n.1549-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758957_41758959del | CA2576268839 | JUP | c.1498-88_1498-86del (n.1498-88_1498-86del) n.96-88_96-86del c.1549-88_1549-86del (n.1549-88_1549-86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758957T>G | CA2576268840 | JUP | c.1498-87A>C (n.1498-87A>C) n.96-87A>C c.1549-87A>C (n.1549-87A>C) | |
| 17 | g.41758959C>A | CA2637860100 | JUP | c.1498-89G>T (n.1498-89G>T) n.96-89G>T c.1549-89G>T (n.1549-89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758960A= | CA2260171034 | JUP | c.1498-90T= (n.1498-90T=) n.96-90T= c.1549-90T= (n.1549-90T=) | |
| 17 | g.41758960A>C | CA2260171035 | JUP | c.1498-90T>G (n.1498-90T>G) n.96-90T>G c.1549-90T>G (n.1549-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758961C>A | CA2260171037 | JUP | c.1498-91G>T (n.1498-91G>T) n.96-91G>T c.1549-91G>T (n.1549-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758961C= | CA2260171036 | JUP | c.1498-91G= (n.1498-91G=) n.96-91G= c.1549-91G= (n.1549-91G=) | |
| 17 | g.41758961C>T | CA2637860101 | JUP | c.1498-91G>A (n.1498-91G>A) n.96-91G>A c.1549-91G>A (n.1549-91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758962C>A | CA2637860103 | JUP | c.1498-92G>T (n.1498-92G>T) n.96-92G>T c.1549-92G>T (n.1549-92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758962C= | CA2260171038 | JUP | c.1498-92G= (n.1498-92G=) n.96-92G= c.1549-92G= (n.1549-92G=) | |
| 17 | g.41758962C>G | CA290696370 | JUP | c.1498-92G>C (n.1498-92G>C) n.96-92G>C c.1549-92G>C (n.1549-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758966T>C | CA626026437 | JUP | c.1498-96A>G (n.1498-96A>G) n.96-96A>G c.1549-96A>G (n.1549-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758966T= | CA2260171039 | JUP | c.1498-96A= (n.1498-96A=) n.96-96A= c.1549-96A= (n.1549-96A=) | |
| 17 | g.41758967C>A | CA2637860108 | JUP | c.1498-97G>T (n.1498-97G>T) n.96-97G>T c.1549-97G>T (n.1549-97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758967C= | CA2260171040 | JUP | c.1498-97G= (n.1498-97G=) n.96-97G= c.1549-97G= (n.1549-97G=) | |
| 17 | g.41758967C>T | CA290696374 | JUP | c.1498-97G>A (n.1498-97G>A) n.96-97G>A c.1549-97G>A (n.1549-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758968T>G | CA2637860110 | JUP | c.1498-98A>C (n.1498-98A>C) n.96-98A>C c.1549-98A>C (n.1549-98A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758969G>A | CA2637860111 | JUP | c.1498-99C>T (n.1498-99C>T) n.96-99C>T c.1549-99C>T (n.1549-99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758969G>C | CA2809501271 | JUP | c.1498-99C>G (n.1498-99C>G) n.96-99C>G c.1549-99C>G (n.1549-99C>G) | |
| 17 | g.41758969G>T | CA2576268841 | JUP | c.1498-99C>A (n.1498-99C>A) n.96-99C>A c.1549-99C>A (n.1549-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758970T>C | CA2637860112 | JUP | c.1498-100A>G (n.1498-100A>G) n.96-100A>G c.1549-100A>G (n.1549-100A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758970T>G | CA2637860113 | JUP | c.1498-100A>C (n.1498-100A>C) n.96-100A>C c.1549-100A>C (n.1549-100A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758971C= | CA2260171041 | JUP | c.1498-101G= (n.1498-101G=) n.96-101G= c.1549-101G= (n.1549-101G=) | |
| 17 | g.41758971C>G | CA772062826 | JUP | c.1498-101G>C (n.1498-101G>C) n.96-101G>C c.1549-101G>C (n.1549-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758971C>T | CA2637860116 | JUP | c.1498-101G>A (n.1498-101G>A) n.96-101G>A c.1549-101G>A (n.1549-101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974del | CA2637860115 | JUP | c.1498-101del (n.1498-101del) n.96-101del c.1549-101del (n.1549-101del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758972C>A | CA2637860119 | JUP | c.1498-102G>T (n.1498-102G>T) n.96-102G>T c.1549-102G>T (n.1549-102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758972C>T | CA2637860118 | JUP | c.1498-102G>A (n.1498-102G>A) n.96-102G>A c.1549-102G>A (n.1549-102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758973C>A | CA2637860120 | JUP | c.1498-103G>T (n.1498-103G>T) n.96-103G>T c.1549-103G>T (n.1549-103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758973C>T | CA2637860121 | JUP | c.1498-103G>A (n.1498-103G>A) n.96-103G>A c.1549-103G>A (n.1549-103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974C>A | CA2637860122 | JUP | c.1498-104G>T (n.1498-104G>T) n.96-104G>T c.1549-104G>T (n.1549-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974C= | CA2260171042 | JUP | c.1498-104G= (n.1498-104G=) n.96-104G= c.1549-104G= (n.1549-104G=) | |
| 17 | g.41758974C>G | CA626026439 | JUP | c.1498-104G>C (n.1498-104G>C) n.96-104G>C c.1549-104G>C (n.1549-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758974C>T | CA399494317 | JUP | c.1498-104G>A (n.1498-104G>A) n.96-104G>A c.1549-104G>A (n.1549-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758975G>A | CA626026441 | JUP | c.1498-105C>T (n.1498-105C>T) n.96-105C>T c.1549-105C>T (n.1549-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758975G= | CA2260171043 | JUP | c.1498-105C= (n.1498-105C=) n.96-105C= c.1549-105C= (n.1549-105C=) | |
| 17 | g.41758975G>T | CA2637860123 | JUP | c.1498-105C>A (n.1498-105C>A) n.96-105C>A c.1549-105C>A (n.1549-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758976A>G | CA2637860124 | JUP | c.1498-106T>C (n.1498-106T>C) n.96-106T>C c.1549-106T>C (n.1549-106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758977G>A | CA2260171045 | JUP | c.1498-107C>T (n.1498-107C>T) n.96-107C>T c.1549-107C>T (n.1549-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758977G>C | CA772062832 | JUP | c.1498-107C>G (n.1498-107C>G) n.96-107C>G c.1549-107C>G (n.1549-107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758977G= | CA2260171044 | JUP | c.1498-107C= (n.1498-107C=) n.96-107C= c.1549-107C= (n.1549-107C=) | |
| 17 | g.41758977G>T | CA2637860125 | JUP | c.1498-107C>A (n.1498-107C>A) n.96-107C>A c.1549-107C>A (n.1549-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758978G>A | CA2637860126 | JUP | c.1498-108C>T (n.1498-108C>T) n.96-108C>T c.1549-108C>T (n.1549-108C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758978G>T | CA2637860127 | JUP | c.1498-108C>A (n.1498-108C>A) n.96-108C>A c.1549-108C>A (n.1549-108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758979C>A | CA2637860130 | JUP | c.1498-109G>T (n.1498-109G>T) n.96-109G>T c.1549-109G>T (n.1549-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758979C>T | CA2637860128 | JUP | c.1498-109G>A (n.1498-109G>A) n.96-109G>A c.1549-109G>A (n.1549-109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758980del | CA2637860129 | JUP | c.1498-109del (n.1498-109del) n.96-109del c.1549-109del (n.1549-109del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758980C>A | CA2637860131 | JUP | c.1498-110G>T (n.1498-110G>T) n.96-110G>T c.1549-110G>T (n.1549-110G>T) | gnomAD v4 |