Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41758822_41758862delinsCATGGTTGGCTGGGCACAGGGCCAGATTCCTGATCAAGCCG | CA2260170977 | JUP | c.1506_1546delinsCGGCTTGATCAGGAATCTGGCCCTGTGCCCAGCCAACCATG (p.Ile502=) n.104_144delinsCGGCTTGATCAGGAATCTGGCCCTGTGCCCAGCCAACCATG c.1557_1597delinsCGGCTTGATCAGGAATCTGGCCCTGTGCCCAGCCAACCATG (p.Ile519=) | |
17 | g.41758830_41758869del | CA772062678 | JUP | c.1506_1545del (p.Ile502MetfsTer18) n.104_143del c.1557_1596del (p.Ile519MetfsTer18) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758837A>C | CA399494067 | JUP | c.1531T>G (p.Cys511Gly) n.129T>G c.1582T>G (p.Cys528Gly) | |
17 | g.41758837A>G | CA399494068 | JUP | c.1531T>C (p.Cys511Arg) n.129T>C c.1582T>C (p.Cys528Arg) | |
17 | g.41758837A>T | CA399494070 | JUP | c.1531T>A (p.Cys511Ser) n.129T>A c.1582T>A (p.Cys528Ser) | |
17 | g.41758837_41758840delinsACAG | CA2260170981 | JUP | c.1528_1531delinsCTGT (p.Leu510=) n.126_129delinsCTGT c.1579_1582delinsCTGT (p.Leu527=) | |
17 | g.41758838C>A | CA500023145 | JUP | c.1530G>T (p.Leu510=) n.128G>T c.1581G>T (p.Leu527=) | |
17 | g.41758838C>G | CA500023146 | JUP | c.1530G>C (p.Leu510=) n.128G>C c.1581G>C (p.Leu527=) | |
17 | g.41758838C>T | CA500023147 | JUP | c.1530G>A (p.Leu510=) n.128G>A c.1581G>A (p.Leu527=) | gnomAD v4 |
17 | g.41758838_41758840del | CA919841980 | JUP | c.1528_1530del (p.Leu510del) n.126_128del c.1579_1581del (p.Leu527del) | dbSNP |
17 | g.41758839A>C | CA399494078 | JUP | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.127T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) | |
17 | g.41758839A>G | CA399494076 | JUP | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.127T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) | |
17 | g.41758839A>T | CA399494073 | JUP | c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.127T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) | |
17 | g.41758840G>A | CA500023148 | JUP | c.1528C>T (p.Leu510=) n.126C>T c.1579C>T (p.Leu527=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758840G>C | CA8565190 | JUP | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.126C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758840G= | CA2260170982 | JUP | c.1528C= (p.Leu510=) n.126C= c.1579C= (p.Leu527=) | |
17 | g.41758840G>T | CA399494081 | JUP | c.1528C>A (p.Leu510Met) n.126C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
17 | g.41758841G>A | CA500023149 | JUP | c.1527C>T (p.Ala509=) n.125C>T c.1578C>T (p.Ala526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758841G>C | CA500023151 | JUP | c.1527C>G (p.Ala509=) n.125C>G c.1578C>G (p.Ala526=) | |
17 | g.41758841G>T | CA500023150 | JUP | c.1527C>A (p.Ala509=) n.125C>A c.1578C>A (p.Ala526=) | |
17 | g.41758842G>A | CA399494082 | JUP | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.124C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) | |
17 | g.41758842G>C | CA399494083 | JUP | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.124C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) | |
17 | g.41758842G= | CA2260170983 | JUP | c.1526C= (p.Ala509=) n.124C= c.1577C= (p.Ala526=) | |
17 | g.41758842G>T | CA8565191 | JUP | c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.124C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758843C>A | CA399494084 | JUP | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.123G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758843C= | CA2260170984 | JUP | c.1525G= (p.Ala509=) n.123G= c.1576G= (p.Ala526=) | |
17 | g.41758843C>G | CA399494085 | JUP | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.123G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) | |
17 | g.41758843C>T | CA399494086 | JUP | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.123G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758844C>A | CA500023154 | JUP | c.1524G>T (p.Leu508=) n.122G>T c.1575G>T (p.Leu525=) | |
17 | g.41758844C>G | CA500023152 | JUP | c.1524G>C (p.Leu508=) n.122G>C c.1575G>C (p.Leu525=) | |
17 | g.41758844C>T | CA500023153 | JUP | c.1524G>A (p.Leu508=) n.122G>A c.1575G>A (p.Leu525=) | |
17 | g.41758845A>C | CA399494088 | JUP | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.121T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) | |
17 | g.41758845A>G | CA399494089 | JUP | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.121T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) | |
17 | g.41758845A>T | CA399494091 | JUP | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.121T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) | |
17 | g.41758846G>A | CA500023155 | JUP | c.1522C>T (p.Leu508=) n.120C>T c.1573C>T (p.Leu525=) | |
17 | g.41758846G>C | CA399494093 | JUP | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.120C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) | |
17 | g.41758846G>T | CA399494095 | JUP | c.1522C>A (p.Leu508Met) n.120C>A c.1573C>A (p.Leu525Met) | |
17 | g.41758847A>C | CA399494097 | JUP | c.1521T>G (p.Asn507Lys) n.119T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) | |
17 | g.41758847A>G | CA500023156 | JUP | c.1521T>C (p.Asn507=) n.119T>C c.1572T>C (p.Asn524=) | |
17 | g.41758847A>T | CA399494096 | JUP | c.1521T>A (p.Asn507Lys) n.119T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) | |
17 | g.41758848T>A | CA399494098 | JUP | c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.118A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) | |
17 | g.41758848T>C | CA399494099 | JUP | c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.118A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758848T>G | CA399494100 | JUP | c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.118A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) | |
17 | g.41758848T= | CA2260170985 | JUP | c.1520A= (p.Asn507=) n.118A= c.1571A= (p.Asn524=) | |
17 | g.41758849T>A | CA399494101 | JUP | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.117A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) | |
17 | g.41758849T>C | CA399494105 | JUP | c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.117A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) | |
17 | g.41758849T>G | CA399494106 | JUP | c.1519A>C (p.Asn507His) n.117A>C c.1570A>C (p.Asn524His) | |
17 | g.41758850C>A | CA399494108 | JUP | c.1518G>T (p.Arg506Ser) n.116G>T c.1569G>T (p.Arg523Ser) | |
17 | g.41758850C= | CA2260170986 | JUP | c.1518G= (p.Arg506=) n.116G= c.1569G= (p.Arg523=) | |
17 | g.41758850C>G | CA399494110 | JUP | c.1518G>C (p.Arg506Ser) n.116G>C c.1569G>C (p.Arg523Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758850C>T | CA500023157 | JUP | c.1518G>A (p.Arg506=) n.116G>A c.1569G>A (p.Arg523=) | ClinVar |
17 | g.41758851C>A | CA399494125 | JUP | c.1517G>T (p.Arg506Met) n.115G>T c.1568G>T (p.Arg523Met) | |
17 | g.41758851C= | CA2260170987 | JUP | c.1517G= (p.Arg506=) n.115G= c.1568G= (p.Arg523=) | |
17 | g.41758851C>G | CA399494126 | JUP | c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.115G>C c.1568G>C (p.Arg523Thr) | |
17 | g.41758851C>T | CA399494127 | JUP | c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.115G>A c.1568G>A (p.Arg523Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758852T>A | CA399494130 | JUP | c.1516A>T (p.Arg506Trp) n.114A>T c.1567A>T (p.Arg523Trp) | |
17 | g.41758852T>C | CA399494132 | JUP | c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.114A>G c.1567A>G (p.Arg523Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758852T>G | CA500023158 | JUP | c.1516A>C (p.Arg506=) n.114A>C c.1567A>C (p.Arg523=) | |
17 | g.41758852T= | CA2260170988 | JUP | c.1516A= (p.Arg506=) n.114A= c.1567A= (p.Arg523=) | |
17 | g.41758853G>A | CA500023159 | JUP | c.1515C>T (p.Ile505=) n.113C>T c.1566C>T (p.Ile522=) | |
17 | g.41758853G>C | CA399494136 | JUP | c.1515C>G (p.Ile505Met) n.113C>G c.1566C>G (p.Ile522Met) | |
17 | g.41758853G>T | CA500023160 | JUP | c.1515C>A (p.Ile505=) n.113C>A c.1566C>A (p.Ile522=) | |
17 | g.41758854A>C | CA399494142 | JUP | c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.112T>G c.1565T>G (p.Ile522Ser) | |
17 | g.41758854A>G | CA399494138 | JUP | c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.112T>C c.1565T>C (p.Ile522Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41758854A>T | CA399494140 | JUP | c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.112T>A c.1565T>A (p.Ile522Asn) | |
17 | g.41758855T>A | CA399494145 | JUP | c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.111A>T c.1564A>T (p.Ile522Phe) | |
17 | g.41758855T>C | CA290696301 | JUP | c.1513A>G (p.Ile505Val) n.111A>G c.1564A>G (p.Ile522Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758855T>G | CA399494147 | JUP | c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.111A>C c.1564A>C (p.Ile522Leu) | |
17 | g.41758855T= | CA2260170989 | JUP | c.1513A= (p.Ile505=) n.111A= c.1564A= (p.Ile522=) | |
17 | g.41758856C>A | CA8565192 | JUP | c.1512G>T (p.Leu504Phe) n.110G>T c.1563G>T (p.Leu521Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758856C= | CA2260170990 | JUP | c.1512G= (p.Leu504=) n.110G= c.1563G= (p.Leu521=) | |
17 | g.41758856C>G | CA399494150 | JUP | c.1512G>C (p.Leu504Phe) n.110G>C c.1563G>C (p.Leu521Phe) | |
17 | g.41758856C>T | CA500023161 | JUP | c.1512G>A (p.Leu504=) n.110G>A c.1563G>A (p.Leu521=) | |
17 | g.41758857A>C | CA399494152 | JUP | c.1511T>G (p.Leu504Trp) n.109T>G c.1562T>G (p.Leu521Trp) | |
17 | g.41758857A>G | CA399494155 | JUP | c.1511T>C (p.Leu504Ser) n.109T>C c.1562T>C (p.Leu521Ser) | |
17 | g.41758857A>T | CA399494156 | JUP | c.1511T>A (p.Leu504Ter) n.109T>A c.1562T>A (p.Leu521Ter) | |
17 | g.41758858A>C | CA399494159 | JUP | c.1510T>G (p.Leu504Val) n.108T>G c.1561T>G (p.Leu521Val) | |
17 | g.41758858A>G | CA500023162 | JUP | c.1510T>C (p.Leu504=) n.108T>C c.1561T>C (p.Leu521=) | |
17 | g.41758858A>T | CA399494161 | JUP | c.1510T>A (p.Leu504Met) n.108T>A c.1561T>A (p.Leu521Met) | |
17 | g.41758859G>A | CA8565193 | JUP | c.1509C>T (p.Gly503=) n.107C>T c.1560C>T (p.Gly520=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758859G>C | CA500023163 | JUP | c.1509C>G (p.Gly503=) n.107C>G c.1560C>G (p.Gly520=) | |
17 | g.41758859G= | CA2260170991 | JUP | c.1509C= (p.Gly503=) n.107C= c.1560C= (p.Gly520=) | |
17 | g.41758859G>T | CA500023164 | JUP | c.1509C>A (p.Gly503=) n.107C>A c.1560C>A (p.Gly520=) | |
17 | g.41758860C>A | CA399494170 | JUP | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.106G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) | |
17 | g.41758860C>G | CA399494167 | JUP | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.106G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) | |
17 | g.41758860C>T | CA399494165 | JUP | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.106G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) | |
17 | g.41758861C>A | CA399494181 | JUP | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.105G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41758861C= | CA2260170992 | JUP | c.1507G= (p.Gly503=) n.105G= c.1558G= (p.Gly520=) | |
17 | g.41758861C>G | CA399494187 | JUP | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.105G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) | |
17 | g.41758861C>T | CA8565194 | JUP | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.105G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758862G>A | CA8565195 | JUP | c.1506C>T (p.Ile502=) n.104C>T c.1557C>T (p.Ile519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758862G>C | CA399494193 | JUP | c.1506C>G (p.Ile502Met) n.104C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) | COSMIC |
17 | g.41758862G= | CA2260170993 | JUP | c.1506C= (p.Ile502=) n.104C= c.1557C= (p.Ile519=) | |
17 | g.41758862G>T | CA500023166 | JUP | c.1506C>A (p.Ile502=) n.104C>A c.1557C>A (p.Ile519=) | gnomAD v4 |
17 | g.41758863A>C | CA399494196 | JUP | c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.103T>G c.1556T>G (p.Ile519Ser) | |
17 | g.41758863A>G | CA399494199 | JUP | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.103T>C c.1556T>C (p.Ile519Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41758863A>T | CA399494204 | JUP | c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.103T>A c.1556T>A (p.Ile519Asn) | |
17 | g.41758864T>A | CA399494210 | JUP | c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.102A>T c.1555A>T (p.Ile519Phe) | |
17 | g.41758864T>C | CA399494215 | JUP | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.102A>G c.1555A>G (p.Ile519Val) | |
17 | g.41758864T>G | CA399494219 | JUP | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.102A>C c.1555A>C (p.Ile519Leu) | |
17 | g.41758865G>A | CA500023167 | JUP | c.1503C>T (p.Thr501=) n.101C>T c.1554C>T (p.Thr518=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758865G>C | CA500023169 | JUP | c.1503C>G (p.Thr501=) n.101C>G c.1554C>G (p.Thr518=) | |
17 | g.41758865G= | CA2260170994 | JUP | c.1503C= (p.Thr501=) n.101C= c.1554C= (p.Thr518=) | |
17 | g.41758865G>T | CA500023168 | JUP | c.1503C>A (p.Thr501=) n.101C>A c.1554C>A (p.Thr518=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758866G>A | CA399494220 | JUP | c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.100C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) | |
17 | g.41758866G>C | CA399494222 | JUP | c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.100C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) | |
17 | g.41758866G>T | CA399494230 | JUP | c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.100C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) | |
17 | g.41758867T>A | CA399494236 | JUP | c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.99A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) | |
17 | g.41758867T>C | CA399494239 | JUP | c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.99A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758867T>G | CA399494234 | JUP | c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.99A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) | |
17 | g.41758867T= | CA2260170995 | JUP | c.1501A= (p.Thr501=) n.99A= c.1552A= (p.Thr518=) | |
17 | g.41758867_41758875del | CA2637859968 | JUP | c.1498-5_1501del n.96-5_99del c.1549-5_1552del | gnomAD v4 |
17 | g.41758868T>A | CA354019 | JUP | c.1500A>T (p.Ala500=) n.98A>T c.1551A>T (p.Ala517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758868T>C | CA500023170 | JUP | c.1500A>G (p.Ala500=) n.98A>G c.1551A>G (p.Ala517=) | gnomAD v4 |
17 | g.41758868T>G | CA500023171 | JUP | c.1500A>C (p.Ala500=) n.98A>C c.1551A>C (p.Ala517=) | |
17 | g.41758868T= | CA2260170996 | JUP | c.1500A= (p.Ala500=) n.98A= c.1551A= (p.Ala517=) | |
17 | g.41758869G>A | CA399494245 | JUP | c.1499C>T (p.Ala500Val) n.97C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41758869G>C | CA399494247 | JUP | c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.97C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.41758869G>T | CA399494249 | JUP | c.1499C>A (p.Ala500Glu) n.97C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) | |
17 | g.41758870C>A | CA399494255 | JUP | c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.96G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758870C>G | CA399494259 | JUP | c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.96G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) | |
17 | g.41758870C>T | CA399494262 | JUP | c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.96G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41758871C>A | CA399494263 | JUP | c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) n.96-1G>T c.1549-1G>T (n.1549-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758871C>G | CA399494264 | JUP | c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) n.96-1G>C c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) | |
17 | g.41758871C>T | CA399494265 | JUP | c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) n.96-1G>A c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) | |
17 | g.41758872T>A | CA399494266 | JUP | c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) n.96-2A>T c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) | |
17 | g.41758872T>C | CA399494267 | JUP | c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) n.96-2A>G c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) | |
17 | g.41758872T>G | CA399494270 | JUP | c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) n.96-2A>C c.1549-2A>C (n.1549-2A>C) | |
17 | g.41758872dup | CA2733740277 | JUP | c.1498-2dup (n.1498-2dup) n.96-2dup c.1549-2dup (n.1549-2dup) | dbSNP |
17 | g.41758873G>A | CA2637859974 | JUP | c.1498-3C>T (n.1498-3C>T) n.96-3C>T c.1549-3C>T (n.1549-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758873G>C | CA290696307 | JUP | c.1498-3C>G (n.1498-3C>G) n.96-3C>G c.1549-3C>G (n.1549-3C>G) | dbSNP |
17 | g.41758873G= | CA2260170997 | JUP | c.1498-3C= (n.1498-3C=) n.96-3C= c.1549-3C= (n.1549-3C=) | |
17 | g.41758873G>T | CA290696309 | JUP | c.1498-3C>A (n.1498-3C>A) n.96-3C>A c.1549-3C>A (n.1549-3C>A) | dbSNP |
17 | g.41758873_41758874insACCAGTGGCCACTGGTTGGGCTGGTTGA | CA2733740285 | JUP | c.1498-4_1498-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT (n.1498-4_1498-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT) n.96-4_96-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT c.1549-4_1549-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT (n.1549-4_1549-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT) | dbSNP |
17 | g.41758874G>A | CA2637859976 | JUP | c.1498-4C>T (n.1498-4C>T) n.96-4C>T c.1549-4C>T (n.1549-4C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758874G>T | CA645590620 | JUP | c.1498-4C>A (n.1498-4C>A) n.96-4C>A c.1549-4C>A (n.1549-4C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41758875C>A | CA2637859977 | JUP | c.1498-5G>T (n.1498-5G>T) n.96-5G>T c.1549-5G>T (n.1549-5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758875C>G | CA2809501261 | JUP | c.1498-5G>C (n.1498-5G>C) n.96-5G>C c.1549-5G>C (n.1549-5G>C) | |
17 | g.41758875_41758876delinsCA | CA2260170998 | JUP | c.1498-6_1498-5delinsTG (n.1498-6_1498-5delinsTG) n.96-6_96-5delinsTG c.1549-6_1549-5delinsTG (n.1549-6_1549-5delinsTG) | |
17 | g.41758882dup | CA983781433 | JUP | c.1498-6dup (n.1498-6dup) n.96-6dup c.1549-6dup (n.1549-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758882del | CA626026410 | JUP | c.1498-6del (n.1498-6del) n.96-6del c.1549-6del (n.1549-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41758877A>G | CA2576268830 | JUP | c.1498-7T>C (n.1498-7T>C) n.96-7T>C c.1549-7T>C (n.1549-7T>C) | |
17 | g.41758878A= | CA2260170999 | JUP | c.1498-8T= (n.1498-8T=) n.96-8T= c.1549-8T= (n.1549-8T=) | |
17 | g.41758878A>G | CA290696311 | JUP | c.1498-8T>C (n.1498-8T>C) n.96-8T>C c.1549-8T>C (n.1549-8T>C) | dbSNP |
17 | g.41758880A= | CA2260171000 | JUP | c.1498-10T= (n.1498-10T=) n.96-10T= c.1549-10T= (n.1549-10T=) | |
17 | g.41758880A>G | CA8565196 | JUP | c.1498-10T>C (n.1498-10T>C) n.96-10T>C c.1549-10T>C (n.1549-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758881A>G | CA2637859989 | JUP | c.1498-11T>C (n.1498-11T>C) n.96-11T>C c.1549-11T>C (n.1549-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758882A>G | CA2637859990 | JUP | c.1498-12T>C (n.1498-12T>C) n.96-12T>C c.1549-12T>C (n.1549-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758882A>T | CA2637859991 | JUP | c.1498-12T>A (n.1498-12T>A) n.96-12T>A c.1549-12T>A (n.1549-12T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758884G>A | CA2637859992 | JUP | c.1498-14C>T (n.1498-14C>T) n.96-14C>T c.1549-14C>T (n.1549-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758885G>A | CA772062810 | JUP | c.1498-15C>T (n.1498-15C>T) n.96-15C>T c.1549-15C>T (n.1549-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758885G= | CA2260171001 | JUP | c.1498-15C= (n.1498-15C=) n.96-15C= c.1549-15C= (n.1549-15C=) | |
17 | g.41758885G>T | CA2580093703 | JUP | c.1498-15C>A (n.1498-15C>A) n.96-15C>A c.1549-15C>A (n.1549-15C>A) | ClinVar |
17 | g.41758886G>A | CA626026413 | JUP | c.1498-16C>T (n.1498-16C>T) n.96-16C>T c.1549-16C>T (n.1549-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758886G= | CA2260171002 | JUP | c.1498-16C= (n.1498-16C=) n.96-16C= c.1549-16C= (n.1549-16C=) | |
17 | g.41758886G>T | CA2637859995 | JUP | c.1498-16C>A (n.1498-16C>A) n.96-16C>A c.1549-16C>A (n.1549-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758887C>T | CA2637859999 | JUP | c.1498-17G>A (n.1498-17G>A) n.96-17G>A c.1549-17G>A (n.1549-17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758888A>C | CA2637860000 | JUP | c.1498-18T>G (n.1498-18T>G) n.96-18T>G c.1549-18T>G (n.1549-18T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758888A>G | CA2637860001 | JUP | c.1498-18T>C (n.1498-18T>C) n.96-18T>C c.1549-18T>C (n.1549-18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758889G>C | CA2637860002 | JUP | c.1498-19C>G (n.1498-19C>G) n.96-19C>G c.1549-19C>G (n.1549-19C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758889G>T | CA2637860003 | JUP | c.1498-19C>A (n.1498-19C>A) n.96-19C>A c.1549-19C>A (n.1549-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758890T>C | CA772062812 | JUP | c.1498-20A>G (n.1498-20A>G) n.96-20A>G c.1549-20A>G (n.1549-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758890T= | CA2260171003 | JUP | c.1498-20A= (n.1498-20A=) n.96-20A= c.1549-20A= (n.1549-20A=) | |
17 | g.41758891G>C | CA2809501263 | JUP | c.1498-21C>G (n.1498-21C>G) n.96-21C>G c.1549-21C>G (n.1549-21C>G) | |
17 | g.41758891G>T | CA2637860004 | JUP | c.1498-21C>A (n.1498-21C>A) n.96-21C>A c.1549-21C>A (n.1549-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758893_41758897delinsTCAGG | CA2260171004 | JUP | c.1498-27_1498-23delinsCCTGA (n.1498-27_1498-23delinsCCTGA) n.96-27_96-23delinsCCTGA c.1549-27_1549-23delinsCCTGA (n.1549-27_1549-23delinsCCTGA) | |
17 | g.41758894C>A | CA2637860005 | JUP | c.1498-24G>T (n.1498-24G>T) n.96-24G>T c.1549-24G>T (n.1549-24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758894C>T | CA2637860006 | JUP | c.1498-24G>A (n.1498-24G>A) n.96-24G>A c.1549-24G>A (n.1549-24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758894_41758895delinsCA | CA2260171005 | JUP | c.1498-25_1498-24delinsTG (n.1498-25_1498-24delinsTG) n.96-25_96-24delinsTG c.1549-25_1549-24delinsTG (n.1549-25_1549-24delinsTG) | |
17 | g.41758894_41758897del | CA626026414 | JUP | c.1498-27_1498-24del (n.1498-27_1498-24del) n.96-27_96-24del c.1549-27_1549-24del (n.1549-27_1549-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758895del | CA8565197 | JUP | c.1498-25del (n.1498-25del) n.96-25del c.1549-25del (n.1549-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758895A= | CA2260171006 | JUP | c.1498-25T= (n.1498-25T=) n.96-25T= c.1549-25T= (n.1549-25T=) | |
17 | g.41758895A>G | CA2637860007 | JUP | c.1498-25T>C (n.1498-25T>C) n.96-25T>C c.1549-25T>C (n.1549-25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758895A>T | CA290696324 | JUP | c.1498-25T>A (n.1498-25T>A) n.96-25T>A c.1549-25T>A (n.1549-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758895_41758897delinsAGG | CA2260171007 | JUP | c.1498-27_1498-25delinsCCT (n.1498-27_1498-25delinsCCT) n.96-27_96-25delinsCCT c.1549-27_1549-25delinsCCT (n.1549-27_1549-25delinsCCT) | |
17 | g.41758896G>A | CA2637860010 | JUP | c.1498-26C>T (n.1498-26C>T) n.96-26C>T c.1549-26C>T (n.1549-26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758896G>T | CA2637860009 | JUP | c.1498-26C>A (n.1498-26C>A) n.96-26C>A c.1549-26C>A (n.1549-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758899del | CA2637860008 | JUP | c.1498-26del (n.1498-26del) n.96-26del c.1549-26del (n.1549-26del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758898_41758899del | CA2260171008 | JUP | c.1498-27_1498-26del (n.1498-27_1498-26del) n.96-27_96-26del c.1549-27_1549-26del (n.1549-27_1549-26del) | dbSNP |
17 | g.41758897G>C | CA8565198 | JUP | c.1498-27C>G (n.1498-27C>G) n.96-27C>G c.1549-27C>G (n.1549-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758897G= | CA2260171009 | JUP | c.1498-27C= (n.1498-27C=) n.96-27C= c.1549-27C= (n.1549-27C=) | |
17 | g.41758897G>T | CA2637860011 | JUP | c.1498-27C>A (n.1498-27C>A) n.96-27C>A c.1549-27C>A (n.1549-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758898G>A | CA626026418 | JUP | c.1498-28C>T (n.1498-28C>T) n.96-28C>T c.1549-28C>T (n.1549-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758898G= | CA2260171010 | JUP | c.1498-28C= (n.1498-28C=) n.96-28C= c.1549-28C= (n.1549-28C=) | |
17 | g.41758898G>T | CA2637860012 | JUP | c.1498-28C>A (n.1498-28C>A) n.96-28C>A c.1549-28C>A (n.1549-28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758899G>A | CA2637860013 | JUP | c.1498-29C>T (n.1498-29C>T) n.96-29C>T c.1549-29C>T (n.1549-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758899G= | CA2260171012 | JUP | c.1498-29C= (n.1498-29C=) n.96-29C= c.1549-29C= (n.1549-29C=) | |
17 | g.41758899G>T | CA2260171011 | JUP | c.1498-29C>A (n.1498-29C>A) n.96-29C>A c.1549-29C>A (n.1549-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758900C>A | CA2637860014 | JUP | c.1498-30G>T (n.1498-30G>T) n.96-30G>T c.1549-30G>T (n.1549-30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758900C>T | CA2637860015 | JUP | c.1498-30G>A (n.1498-30G>A) n.96-30G>A c.1549-30G>A (n.1549-30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758901A>G | CA2637860016 | JUP | c.1498-31T>C (n.1498-31T>C) n.96-31T>C c.1549-31T>C (n.1549-31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758901A>T | CA2637860017 | JUP | c.1498-31T>A (n.1498-31T>A) n.96-31T>A c.1549-31T>A (n.1549-31T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758902C= | CA2260171013 | JUP | c.1498-32G= (n.1498-32G=) n.96-32G= c.1549-32G= (n.1549-32G=) | |
17 | g.41758902C>G | CA2260171014 | JUP | c.1498-32G>C (n.1498-32G>C) n.96-32G>C c.1549-32G>C (n.1549-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758904T>A | CA500023173 | JUP | c.1498-34A>T (n.1498-34A>T) n.96-34A>T c.1549-34A>T (n.1549-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758904T>C | CA626026421 | JUP | c.1498-34A>G (n.1498-34A>G) n.96-34A>G c.1549-34A>G (n.1549-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758904T= | CA2260171015 | JUP | c.1498-34A= (n.1498-34A=) n.96-34A= c.1549-34A= (n.1549-34A=) | |
17 | g.41758905C>A | CA2637860018 | JUP | c.1498-35G>T (n.1498-35G>T) n.96-35G>T c.1549-35G>T (n.1549-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758906T>C | CA8565199 | JUP | c.1498-36A>G (n.1498-36A>G) n.96-36A>G c.1549-36A>G (n.1549-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758906T= | CA2260171016 | JUP | c.1498-36A= (n.1498-36A=) n.96-36A= c.1549-36A= (n.1549-36A=) | |
17 | g.41758907T>A | CA2637860020 | JUP | c.1498-37A>T (n.1498-37A>T) n.96-37A>T c.1549-37A>T (n.1549-37A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758907T>C | CA2637860021 | JUP | c.1498-37A>G (n.1498-37A>G) n.96-37A>G c.1549-37A>G (n.1549-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758908G>A | CA2637860023 | JUP | c.1498-38C>T (n.1498-38C>T) n.96-38C>T c.1549-38C>T (n.1549-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758908G>T | CA2637860024 | JUP | c.1498-38C>A (n.1498-38C>A) n.96-38C>A c.1549-38C>A (n.1549-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758909G>C | CA8565200 | JUP | c.1498-39C>G (n.1498-39C>G) n.96-39C>G c.1549-39C>G (n.1549-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758909G= | CA2260171017 | JUP | c.1498-39C= (n.1498-39C=) n.96-39C= c.1549-39C= (n.1549-39C=) | |
17 | g.41758909G>T | CA2637860029 | JUP | c.1498-39C>A (n.1498-39C>A) n.96-39C>A c.1549-39C>A (n.1549-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758911C>A | CA2637860030 | JUP | c.1498-41G>T (n.1498-41G>T) n.96-41G>T c.1549-41G>T (n.1549-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758911C>T | CA2637860031 | JUP | c.1498-41G>A (n.1498-41G>A) n.96-41G>A c.1549-41G>A (n.1549-41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758913T>A | CA8565201 | JUP | c.1498-43A>T (n.1498-43A>T) n.96-43A>T c.1549-43A>T (n.1549-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758913T>C | CA626026430 | JUP | c.1498-43A>G (n.1498-43A>G) n.96-43A>G c.1549-43A>G (n.1549-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758913T>G | CA290696336 | JUP | c.1498-43A>C (n.1498-43A>C) n.96-43A>C c.1549-43A>C (n.1549-43A>C) | dbSNP |
17 | g.41758913T= | CA2260171018 | JUP | c.1498-43A= (n.1498-43A=) n.96-43A= c.1549-43A= (n.1549-43A=) | |
17 | g.41758914C>A | CA983781441 | JUP | c.1498-44G>T (n.1498-44G>T) n.96-44G>T c.1549-44G>T (n.1549-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758914C= | CA2260171019 | JUP | c.1498-44G= (n.1498-44G=) n.96-44G= c.1549-44G= (n.1549-44G=) | |
17 | g.41758915T>A | CA2637860039 | JUP | c.1498-45A>T (n.1498-45A>T) n.96-45A>T c.1549-45A>T (n.1549-45A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758915T>C | CA2260171021 | JUP | c.1498-45A>G (n.1498-45A>G) n.96-45A>G c.1549-45A>G (n.1549-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758915T= | CA2260171020 | JUP | c.1498-45A= (n.1498-45A=) n.96-45A= c.1549-45A= (n.1549-45A=) | |
17 | g.41758916G>A | CA2637860041 | JUP | c.1498-46C>T (n.1498-46C>T) n.96-46C>T c.1549-46C>T (n.1549-46C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758916G>T | CA2637860040 | JUP | c.1498-46C>A (n.1498-46C>A) n.96-46C>A c.1549-46C>A (n.1549-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758917A>G | CA2637860042 | JUP | c.1498-47T>C (n.1498-47T>C) n.96-47T>C c.1549-47T>C (n.1549-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758919G>A | CA290696340 | JUP | c.1498-49C>T (n.1498-49C>T) n.96-49C>T c.1549-49C>T (n.1549-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758919G= | CA2260171022 | JUP | c.1498-49C= (n.1498-49C=) n.96-49C= c.1549-49C= (n.1549-49C=) | |
17 | g.41758919G>T | CA2637860044 | JUP | c.1498-49C>A (n.1498-49C>A) n.96-49C>A c.1549-49C>A (n.1549-49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758920G>T | CA2637860046 | JUP | c.1498-50C>A (n.1498-50C>A) n.96-50C>A c.1549-50C>A (n.1549-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758921A= | CA2260171023 | JUP | c.1498-51T= (n.1498-51T=) n.96-51T= c.1549-51T= (n.1549-51T=) | |
17 | g.41758921A>G | CA772062819 | JUP | c.1498-51T>C (n.1498-51T>C) n.96-51T>C c.1549-51T>C (n.1549-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758921_41758922insG | CA2809501264 | JUP | c.1498-52_1498-51insC (n.1498-52_1498-51insC) n.96-52_96-51insC c.1549-52_1549-51insC (n.1549-52_1549-51insC) | |
17 | g.41758922T>A | CA2637860049 | JUP | c.1498-52A>T (n.1498-52A>T) n.96-52A>T c.1549-52A>T (n.1549-52A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758922T>G | CA626026434 | JUP | c.1498-52A>C (n.1498-52A>C) n.96-52A>C c.1549-52A>C (n.1549-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758922T= | CA2260171024 | JUP | c.1498-52A= (n.1498-52A=) n.96-52A= c.1549-52A= (n.1549-52A=) | |
17 | g.41758932_41758939del | CA2576268831 | JUP | c.1498-59_1498-52del (n.1498-59_1498-52del) n.96-59_96-52del c.1549-59_1549-52del (n.1549-59_1549-52del) | |
17 | g.41758923C>A | CA2637860052 | JUP | c.1498-53G>T (n.1498-53G>T) n.96-53G>T c.1549-53G>T (n.1549-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758923C>T | CA2637860053 | JUP | c.1498-53G>A (n.1498-53G>A) n.96-53G>A c.1549-53G>A (n.1549-53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758923_41758924insAAT | CA2809501265 | JUP | c.1498-54_1498-53insATT (n.1498-54_1498-53insATT) n.96-54_96-53insATT c.1549-54_1549-53insATT (n.1549-54_1549-53insATT) | |
17 | g.41758924C>A | CA2637860054 | JUP | c.1498-54G>T (n.1498-54G>T) n.96-54G>T c.1549-54G>T (n.1549-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758924_41758925insTGGAGTGG | CA2809501266 | JUP | c.1498-55_1498-54insCCACTCCA (n.1498-55_1498-54insCCACTCCA) n.96-55_96-54insCCACTCCA c.1549-55_1549-54insCCACTCCA (n.1549-55_1549-54insCCACTCCA) | |
17 | g.41758925C>A | CA2576268832 | JUP | c.1498-55G>T (n.1498-55G>T) n.96-55G>T c.1549-55G>T (n.1549-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758925C>T | CA2637860056 | JUP | c.1498-55G>A (n.1498-55G>A) n.96-55G>A c.1549-55G>A (n.1549-55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758926A>G | CA2637860058 | JUP | c.1498-56T>C (n.1498-56T>C) n.96-56T>C c.1549-56T>C (n.1549-56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758927G>A | CA2637860061 | JUP | c.1498-57C>T (n.1498-57C>T) n.96-57C>T c.1549-57C>T (n.1549-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758927G>T | CA2637860059 | JUP | c.1498-57C>A (n.1498-57C>A) n.96-57C>A c.1549-57C>A (n.1549-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758928C>A | CA2637860064 | JUP | c.1498-58G>T (n.1498-58G>T) n.96-58G>T c.1549-58G>T (n.1549-58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758928C>G | CA2637860066 | JUP | c.1498-58G>C (n.1498-58G>C) n.96-58G>C c.1549-58G>C (n.1549-58G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758928C>T | CA2576268833 | JUP | c.1498-58G>A (n.1498-58G>A) n.96-58G>A c.1549-58G>A (n.1549-58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758929T>C | CA2637860068 | JUP | c.1498-59A>G (n.1498-59A>G) n.96-59A>G c.1549-59A>G (n.1549-59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758929T>G | CA2809501268 | JUP | c.1498-59A>C (n.1498-59A>C) n.96-59A>C c.1549-59A>C (n.1549-59A>C) | |
17 | g.41758930dup | CA2809501267 | JUP | c.1498-59dup (n.1498-59dup) n.96-59dup c.1549-59dup (n.1549-59dup) | |
17 | g.41758931C= | CA2260171025 | JUP | c.1498-61G= (n.1498-61G=) n.96-61G= c.1549-61G= (n.1549-61G=) | |
17 | g.41758931C>T | CA290696346 | JUP | c.1498-61G>A (n.1498-61G>A) n.96-61G>A c.1549-61G>A (n.1549-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758933del | CA2576268834 | JUP | c.1498-61del (n.1498-61del) n.96-61del c.1549-61del (n.1549-61del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758932C>A | CA2637860071 | JUP | c.1498-62G>T (n.1498-62G>T) n.96-62G>T c.1549-62G>T (n.1549-62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758932C= | CA2260171026 | JUP | c.1498-62G= (n.1498-62G=) n.96-62G= c.1549-62G= (n.1549-62G=) | |
17 | g.41758932C>T | CA983781443 | JUP | c.1498-62G>A (n.1498-62G>A) n.96-62G>A c.1549-62G>A (n.1549-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.41758933C>T | CA2637860075 | JUP | c.1498-63G>A (n.1498-63G>A) n.96-63G>A c.1549-63G>A (n.1549-63G>A) | gnomAD v4 |
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17 | g.41758936_41758937delinsCT | CA2260171029 | JUP | c.1498-67_1498-66delinsAG (n.1498-67_1498-66delinsAG) n.96-67_96-66delinsAG c.1549-67_1549-66delinsAG (n.1549-67_1549-66delinsAG) | |
17 | g.41758941_41758960dup | CA2260171028 | JUP | c.1498-85_1498-66dup (n.1498-85_1498-66dup) n.96-85_96-66dup c.1549-85_1549-66dup (n.1549-85_1549-66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.41758938del | CA772062821 | JUP | c.1498-67del (n.1498-67del) n.96-67del c.1549-67del (n.1549-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |