| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41758800_41758829del | CA2637859920 | JUP | c.1541_1570del (p.Asn514_Val523del) n.139_168del c.1592_1621del (p.Asn531_Val540del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758809T>A | CA399493901 | JUP | c.1559A>T (p.Glu520Val) n.157A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) | |
| 17 | g.41758809T>C | CA399493899 | JUP | c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.157A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) | |
| 17 | g.41758809T>G | CA399493890 | JUP | c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.157A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758810C>A | CA399493903 | JUP | c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.156G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) | |
| 17 | g.41758810C>G | CA399493906 | JUP | c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.156G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) | |
| 17 | g.41758810C>T | CA399493909 | JUP | c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.156G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) | |
| 17 | g.41758811C>A | CA399493911 | JUP | c.1557G>T (p.Gln519His) n.155G>T c.1608G>T (p.Gln536His) | |
| 17 | g.41758811C= | CA2260170970 | JUP | c.1557G= (p.Gln519=) n.155G= c.1608G= (p.Gln536=) | |
| 17 | g.41758811C>G | CA399493912 | JUP | c.1557G>C (p.Gln519His) n.155G>C c.1608G>C (p.Gln536His) | |
| 17 | g.41758811C>T | CA500023126 | JUP | c.1557G>A (p.Gln519=) n.155G>A c.1608G>A (p.Gln536=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758812T>A | CA16615741 | JUP | c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.154A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41758812T>C | CA399493913 | JUP | c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.154A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758812T>G | CA399493916 | JUP | c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.154A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) | |
| 17 | g.41758812T= | CA2260170971 | JUP | c.1556A= (p.Gln519=) n.154A= c.1607A= (p.Gln536=) | |
| 17 | g.41758813G>A | CA399493918 | JUP | c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.153C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41758813G>C | CA290696277 | JUP | c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.153C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758813G= | CA2260170972 | JUP | c.1555C= (p.Gln519=) n.153C= c.1606C= (p.Gln536=) | |
| 17 | g.41758813G>T | CA399493925 | JUP | c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.153C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) | |
| 17 | g.41758814C>A | CA500023127 | JUP | c.1554G>T (p.Leu518=) n.152G>T c.1605G>T (p.Leu535=) | |
| 17 | g.41758814C>G | CA500023128 | JUP | c.1554G>C (p.Leu518=) n.152G>C c.1605G>C (p.Leu535=) | |
| 17 | g.41758814C>T | CA500023129 | JUP | c.1554G>A (p.Leu518=) n.152G>A c.1605G>A (p.Leu535=) | |
| 17 | g.41758815A>C | CA399493928 | JUP | c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.151T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
| 17 | g.41758815A>G | CA399493931 | JUP | c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.151T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) | |
| 17 | g.41758815A>T | CA399493933 | JUP | c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.151T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) | |
| 17 | g.41758816G>A | CA500023130 | JUP | c.1552C>T (p.Leu518=) n.150C>T c.1603C>T (p.Leu535=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758816G>C | CA399493935 | JUP | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.150C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) | |
| 17 | g.41758816G>T | CA399493940 | JUP | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.150C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) | |
| 17 | g.41758817C>A | CA500023131 | JUP | c.1551G>T (p.Pro517=) n.149G>T c.1602G>T (p.Pro534=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41758817C= | CA2260170973 | JUP | c.1551G= (p.Pro517=) n.149G= c.1602G= (p.Pro534=) | |
| 17 | g.41758817C>G | CA500023132 | JUP | c.1551G>C (p.Pro517=) n.149G>C c.1602G>C (p.Pro534=) | |
| 17 | g.41758817C>T | CA290696284 | JUP | c.1551G>A (p.Pro517=) n.149G>A c.1602G>A (p.Pro534=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41758818G>A | CA077414 | JUP | c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.148C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758818G>C | CA399493956 | JUP | c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.148C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) | |
| 17 | g.41758818G= | CA2260170974 | JUP | c.1550C= (p.Pro517=) n.148C= c.1601C= (p.Pro534=) | |
| 17 | g.41758818G>T | CA399493959 | JUP | c.1550C>A (p.Pro517Gln) n.148C>A c.1601C>A (p.Pro534Gln) | |
| 17 | g.41758819G>A | CA399493961 | JUP | c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.147C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) | ClinVar |
| 17 | g.41758819G>C | CA399493962 | JUP | c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.147C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) | |
| 17 | g.41758819G>T | CA399493963 | JUP | c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.147C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) | |
| 17 | g.41758820G>A | CA500023135 | JUP | c.1548C>T (p.Ala516=) n.146C>T c.1599C>T (p.Ala533=) | dbSNP |
| 17 | g.41758820G>C | CA500023133 | JUP | c.1548C>G (p.Ala516=) n.146C>G c.1599C>G (p.Ala533=) | ClinVar |
| 17 | g.41758820G= | CA2260170975 | JUP | c.1548C= (p.Ala516=) n.146C= c.1599C= (p.Ala533=) | |
| 17 | g.41758820G>T | CA500023134 | JUP | c.1548C>A (p.Ala516=) n.146C>A c.1599C>A (p.Ala533=) | |
| 17 | g.41758821G>A | CA399493964 | JUP | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.145C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758821G>C | CA399493965 | JUP | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.145C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758821G= | CA2260170976 | JUP | c.1547C= (p.Ala516=) n.145C= c.1598C= (p.Ala533=) | |
| 17 | g.41758821G>T | CA399493966 | JUP | c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.145C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41758822C>A | CA399493967 | JUP | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.144G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) | |
| 17 | g.41758822C>G | CA399493968 | JUP | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.144G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) | |
| 17 | g.41758822C>T | CA399493970 | JUP | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.144G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758822_41758862delinsCATGGTTGGCTGGGCACAGGGCCAGATTCCTGATCAAGCCG | CA2260170977 | JUP | c.1506_1546delinsCGGCTTGATCAGGAATCTGGCCCTGTGCCCAGCCAACCATG (p.Ile502=) n.104_144delinsCGGCTTGATCAGGAATCTGGCCCTGTGCCCAGCCAACCATG c.1557_1597delinsCGGCTTGATCAGGAATCTGGCCCTGTGCCCAGCCAACCATG (p.Ile519=) | |
| 17 | g.41758823A>C | CA399493991 | JUP | c.1545T>G (p.His515Gln) n.143T>G c.1596T>G (p.His532Gln) | |
| 17 | g.41758823A>G | CA500023136 | JUP | c.1545T>C (p.His515=) n.143T>C c.1596T>C (p.His532=) | |
| 17 | g.41758823A>T | CA399493983 | JUP | c.1545T>A (p.His515Gln) n.143T>A c.1596T>A (p.His532Gln) | |
| 17 | g.41758830_41758869del | CA772062678 | JUP | c.1506_1545del (p.Ile502MetfsTer18) n.104_143del c.1557_1596del (p.Ile519MetfsTer18) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758824T>A | CA399493993 | JUP | c.1544A>T (p.His515Leu) n.142A>T c.1595A>T (p.His532Leu) | |
| 17 | g.41758824T>C | CA399493998 | JUP | c.1544A>G (p.His515Arg) n.142A>G c.1595A>G (p.His532Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758824T>G | CA399493996 | JUP | c.1544A>C (p.His515Pro) n.142A>C c.1595A>C (p.His532Pro) | |
| 17 | g.41758825G>A | CA399494000 | JUP | c.1543C>T (p.His515Tyr) n.141C>T c.1594C>T (p.His532Tyr) | |
| 17 | g.41758825G>C | CA399494007 | JUP | c.1543C>G (p.His515Asp) n.141C>G c.1594C>G (p.His532Asp) | |
| 17 | g.41758825G>T | CA399494005 | JUP | c.1543C>A (p.His515Asn) n.141C>A c.1594C>A (p.His532Asn) | |
| 17 | g.41758826G>A | CA500023137 | JUP | c.1542C>T (p.Asn514=) n.140C>T c.1593C>T (p.Asn531=) | |
| 17 | g.41758826G>C | CA399494013 | JUP | c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.140C>G c.1593C>G (p.Asn531Lys) | |
| 17 | g.41758826G>T | CA399494016 | JUP | c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.140C>A c.1593C>A (p.Asn531Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758827T>A | CA399494020 | JUP | c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.139A>T c.1592A>T (p.Asn531Ile) | |
| 17 | g.41758827T>C | CA399494026 | JUP | c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.139A>G c.1592A>G (p.Asn531Ser) | |
| 17 | g.41758827T>G | CA399494028 | JUP | c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.139A>C c.1592A>C (p.Asn531Thr) | dbSNP |
| 17 | g.41758827T= | CA2260170978 | JUP | c.1541A= (p.Asn514=) n.139A= c.1592A= (p.Asn531=) | |
| 17 | g.41758828T>A | CA399494030 | JUP | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.138A>T c.1591A>T (p.Asn531Tyr) | |
| 17 | g.41758828T>C | CA399494032 | JUP | c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.138A>G c.1591A>G (p.Asn531Asp) | COSMIC |
| 17 | g.41758828T>G | CA399494033 | JUP | c.1540A>C (p.Asn514His) n.138A>C c.1591A>C (p.Asn531His) | |
| 17 | g.41758829G>A | CA500023138 | JUP | c.1539C>T (p.Ala513=) n.137C>T c.1590C>T (p.Ala530=) | |
| 17 | g.41758829G>C | CA500023139 | JUP | c.1539C>G (p.Ala513=) n.137C>G c.1590C>G (p.Ala530=) | |
| 17 | g.41758829G>T | CA500023140 | JUP | c.1539C>A (p.Ala513=) n.137C>A c.1590C>A (p.Ala530=) | |
| 17 | g.41758830G>A | CA399494035 | JUP | c.1538C>T (p.Ala513Val) n.136C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758830G>C | CA399494037 | JUP | c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.136C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) | |
| 17 | g.41758830G>T | CA399494039 | JUP | c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.136C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) | |
| 17 | g.41758831C>A | CA399494041 | JUP | c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.135G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) | |
| 17 | g.41758831C>G | CA399494042 | JUP | c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.135G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) | |
| 17 | g.41758831C>T | CA399494044 | JUP | c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.135G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758832T>A | CA500023143 | JUP | c.1536A>T (p.Pro512=) n.134A>T c.1587A>T (p.Pro529=) | |
| 17 | g.41758832T>C | CA500023141 | JUP | c.1536A>G (p.Pro512=) n.134A>G c.1587A>G (p.Pro529=) | ClinVar |
| 17 | g.41758832T>G | CA500023142 | JUP | c.1536A>C (p.Pro512=) n.134A>C c.1587A>C (p.Pro529=) | |
| 17 | g.41758833G>A | CA399494052 | JUP | c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.133C>T c.1586C>T (p.Pro529Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758833G>C | CA399494046 | JUP | c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.133C>G c.1586C>G (p.Pro529Arg) | |
| 17 | g.41758833G>T | CA399494049 | JUP | c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.133C>A c.1586C>A (p.Pro529Gln) | |
| 17 | g.41758834G>A | CA399494053 | JUP | c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.132C>T c.1585C>T (p.Pro529Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758834G>C | CA399494054 | JUP | c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.132C>G c.1585C>G (p.Pro529Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758834G= | CA2260170979 | JUP | c.1534C= (p.Pro512=) n.132C= c.1585C= (p.Pro529=) | |
| 17 | g.41758834G>T | CA399494055 | JUP | c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.132C>A c.1585C>A (p.Pro529Thr) | |
| 17 | g.41758835G>A | CA500023144 | JUP | c.1533C>T (p.Cys511=) n.131C>T c.1584C>T (p.Cys528=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758835G>C | CA399494056 | JUP | c.1533C>G (p.Cys511Trp) n.131C>G c.1584C>G (p.Cys528Trp) | |
| 17 | g.41758835G>T | CA399494057 | JUP | c.1533C>A (p.Cys511Ter) n.131C>A c.1584C>A (p.Cys528Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41758836C>A | CA399494059 | JUP | c.1532G>T (p.Cys511Phe) n.130G>T c.1583G>T (p.Cys528Phe) | |
| 17 | g.41758836C= | CA2260170980 | JUP | c.1532G= (p.Cys511=) n.130G= c.1583G= (p.Cys528=) | |
| 17 | g.41758836C>G | CA399494061 | JUP | c.1532G>C (p.Cys511Ser) n.130G>C c.1583G>C (p.Cys528Ser) | dbSNP |
| 17 | g.41758836C>T | CA399494063 | JUP | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) n.130G>A c.1583G>A (p.Cys528Tyr) | COSMIC |
| 17 | g.41758837A>C | CA399494067 | JUP | c.1531T>G (p.Cys511Gly) n.129T>G c.1582T>G (p.Cys528Gly) | |
| 17 | g.41758837A>G | CA399494068 | JUP | c.1531T>C (p.Cys511Arg) n.129T>C c.1582T>C (p.Cys528Arg) | |
| 17 | g.41758837A>T | CA399494070 | JUP | c.1531T>A (p.Cys511Ser) n.129T>A c.1582T>A (p.Cys528Ser) | |
| 17 | g.41758837_41758840delinsACAG | CA2260170981 | JUP | c.1528_1531delinsCTGT (p.Leu510=) n.126_129delinsCTGT c.1579_1582delinsCTGT (p.Leu527=) | |
| 17 | g.41758838C>A | CA500023145 | JUP | c.1530G>T (p.Leu510=) n.128G>T c.1581G>T (p.Leu527=) | |
| 17 | g.41758838C>G | CA500023146 | JUP | c.1530G>C (p.Leu510=) n.128G>C c.1581G>C (p.Leu527=) | |
| 17 | g.41758838C>T | CA500023147 | JUP | c.1530G>A (p.Leu510=) n.128G>A c.1581G>A (p.Leu527=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758838_41758840del | CA919841980 | JUP | c.1528_1530del (p.Leu510del) n.126_128del c.1579_1581del (p.Leu527del) | dbSNP |
| 17 | g.41758839A>C | CA399494078 | JUP | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.127T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) | |
| 17 | g.41758839A>G | CA399494076 | JUP | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.127T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) | |
| 17 | g.41758839A>T | CA399494073 | JUP | c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.127T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) | |
| 17 | g.41758840G>A | CA500023148 | JUP | c.1528C>T (p.Leu510=) n.126C>T c.1579C>T (p.Leu527=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758840G>C | CA8565190 | JUP | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.126C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758840G= | CA2260170982 | JUP | c.1528C= (p.Leu510=) n.126C= c.1579C= (p.Leu527=) | |
| 17 | g.41758840G>T | CA399494081 | JUP | c.1528C>A (p.Leu510Met) n.126C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
| 17 | g.41758841G>A | CA500023149 | JUP | c.1527C>T (p.Ala509=) n.125C>T c.1578C>T (p.Ala526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758841G>C | CA500023151 | JUP | c.1527C>G (p.Ala509=) n.125C>G c.1578C>G (p.Ala526=) | |
| 17 | g.41758841G>T | CA500023150 | JUP | c.1527C>A (p.Ala509=) n.125C>A c.1578C>A (p.Ala526=) | |
| 17 | g.41758842G>A | CA399494082 | JUP | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.124C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) | |
| 17 | g.41758842G>C | CA399494083 | JUP | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.124C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) | |
| 17 | g.41758842G= | CA2260170983 | JUP | c.1526C= (p.Ala509=) n.124C= c.1577C= (p.Ala526=) | |
| 17 | g.41758842G>T | CA8565191 | JUP | c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.124C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758843C>A | CA399494084 | JUP | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.123G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758843C= | CA2260170984 | JUP | c.1525G= (p.Ala509=) n.123G= c.1576G= (p.Ala526=) | |
| 17 | g.41758843C>G | CA399494085 | JUP | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.123G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) | |
| 17 | g.41758843C>T | CA399494086 | JUP | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.123G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758844C>A | CA500023154 | JUP | c.1524G>T (p.Leu508=) n.122G>T c.1575G>T (p.Leu525=) | |
| 17 | g.41758844C>G | CA500023152 | JUP | c.1524G>C (p.Leu508=) n.122G>C c.1575G>C (p.Leu525=) | |
| 17 | g.41758844C>T | CA500023153 | JUP | c.1524G>A (p.Leu508=) n.122G>A c.1575G>A (p.Leu525=) | |
| 17 | g.41758845A>C | CA399494088 | JUP | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.121T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) | |
| 17 | g.41758845A>G | CA399494089 | JUP | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.121T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) | |
| 17 | g.41758845A>T | CA399494091 | JUP | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.121T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) | |
| 17 | g.41758846G>A | CA500023155 | JUP | c.1522C>T (p.Leu508=) n.120C>T c.1573C>T (p.Leu525=) | |
| 17 | g.41758846G>C | CA399494093 | JUP | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.120C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) | |
| 17 | g.41758846G>T | CA399494095 | JUP | c.1522C>A (p.Leu508Met) n.120C>A c.1573C>A (p.Leu525Met) | |
| 17 | g.41758847A>C | CA399494097 | JUP | c.1521T>G (p.Asn507Lys) n.119T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) | |
| 17 | g.41758847A>G | CA500023156 | JUP | c.1521T>C (p.Asn507=) n.119T>C c.1572T>C (p.Asn524=) | |
| 17 | g.41758847A>T | CA399494096 | JUP | c.1521T>A (p.Asn507Lys) n.119T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) | |
| 17 | g.41758848T>A | CA399494098 | JUP | c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.118A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) | |
| 17 | g.41758848T>C | CA399494099 | JUP | c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.118A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758848T>G | CA399494100 | JUP | c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.118A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) | |
| 17 | g.41758848T= | CA2260170985 | JUP | c.1520A= (p.Asn507=) n.118A= c.1571A= (p.Asn524=) | |
| 17 | g.41758849T>A | CA399494101 | JUP | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.117A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) | |
| 17 | g.41758849T>C | CA399494105 | JUP | c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.117A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) | |
| 17 | g.41758849T>G | CA399494106 | JUP | c.1519A>C (p.Asn507His) n.117A>C c.1570A>C (p.Asn524His) | |
| 17 | g.41758850C>A | CA399494108 | JUP | c.1518G>T (p.Arg506Ser) n.116G>T c.1569G>T (p.Arg523Ser) | |
| 17 | g.41758850C= | CA2260170986 | JUP | c.1518G= (p.Arg506=) n.116G= c.1569G= (p.Arg523=) | |
| 17 | g.41758850C>G | CA399494110 | JUP | c.1518G>C (p.Arg506Ser) n.116G>C c.1569G>C (p.Arg523Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758850C>T | CA500023157 | JUP | c.1518G>A (p.Arg506=) n.116G>A c.1569G>A (p.Arg523=) | ClinVar |
| 17 | g.41758851C>A | CA399494125 | JUP | c.1517G>T (p.Arg506Met) n.115G>T c.1568G>T (p.Arg523Met) | |
| 17 | g.41758851C= | CA2260170987 | JUP | c.1517G= (p.Arg506=) n.115G= c.1568G= (p.Arg523=) | |
| 17 | g.41758851C>G | CA399494126 | JUP | c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.115G>C c.1568G>C (p.Arg523Thr) | |
| 17 | g.41758851C>T | CA399494127 | JUP | c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.115G>A c.1568G>A (p.Arg523Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758852T>A | CA399494130 | JUP | c.1516A>T (p.Arg506Trp) n.114A>T c.1567A>T (p.Arg523Trp) | |
| 17 | g.41758852T>C | CA399494132 | JUP | c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.114A>G c.1567A>G (p.Arg523Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758852T>G | CA500023158 | JUP | c.1516A>C (p.Arg506=) n.114A>C c.1567A>C (p.Arg523=) | |
| 17 | g.41758852T= | CA2260170988 | JUP | c.1516A= (p.Arg506=) n.114A= c.1567A= (p.Arg523=) | |
| 17 | g.41758853G>A | CA500023159 | JUP | c.1515C>T (p.Ile505=) n.113C>T c.1566C>T (p.Ile522=) | |
| 17 | g.41758853G>C | CA399494136 | JUP | c.1515C>G (p.Ile505Met) n.113C>G c.1566C>G (p.Ile522Met) | |
| 17 | g.41758853G>T | CA500023160 | JUP | c.1515C>A (p.Ile505=) n.113C>A c.1566C>A (p.Ile522=) | |
| 17 | g.41758854A>C | CA399494142 | JUP | c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.112T>G c.1565T>G (p.Ile522Ser) | |
| 17 | g.41758854A>G | CA399494138 | JUP | c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.112T>C c.1565T>C (p.Ile522Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758854A>T | CA399494140 | JUP | c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.112T>A c.1565T>A (p.Ile522Asn) | |
| 17 | g.41758855T>A | CA399494145 | JUP | c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.111A>T c.1564A>T (p.Ile522Phe) | |
| 17 | g.41758855T>C | CA290696301 | JUP | c.1513A>G (p.Ile505Val) n.111A>G c.1564A>G (p.Ile522Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758855T>G | CA399494147 | JUP | c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.111A>C c.1564A>C (p.Ile522Leu) | |
| 17 | g.41758855T= | CA2260170989 | JUP | c.1513A= (p.Ile505=) n.111A= c.1564A= (p.Ile522=) | |
| 17 | g.41758856C>A | CA8565192 | JUP | c.1512G>T (p.Leu504Phe) n.110G>T c.1563G>T (p.Leu521Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758856C= | CA2260170990 | JUP | c.1512G= (p.Leu504=) n.110G= c.1563G= (p.Leu521=) | |
| 17 | g.41758856C>G | CA399494150 | JUP | c.1512G>C (p.Leu504Phe) n.110G>C c.1563G>C (p.Leu521Phe) | |
| 17 | g.41758856C>T | CA500023161 | JUP | c.1512G>A (p.Leu504=) n.110G>A c.1563G>A (p.Leu521=) | |
| 17 | g.41758857A>C | CA399494152 | JUP | c.1511T>G (p.Leu504Trp) n.109T>G c.1562T>G (p.Leu521Trp) | |
| 17 | g.41758857A>G | CA399494155 | JUP | c.1511T>C (p.Leu504Ser) n.109T>C c.1562T>C (p.Leu521Ser) | |
| 17 | g.41758857A>T | CA399494156 | JUP | c.1511T>A (p.Leu504Ter) n.109T>A c.1562T>A (p.Leu521Ter) | |
| 17 | g.41758858A>C | CA399494159 | JUP | c.1510T>G (p.Leu504Val) n.108T>G c.1561T>G (p.Leu521Val) | |
| 17 | g.41758858A>G | CA500023162 | JUP | c.1510T>C (p.Leu504=) n.108T>C c.1561T>C (p.Leu521=) | |
| 17 | g.41758858A>T | CA399494161 | JUP | c.1510T>A (p.Leu504Met) n.108T>A c.1561T>A (p.Leu521Met) | |
| 17 | g.41758859G>A | CA8565193 | JUP | c.1509C>T (p.Gly503=) n.107C>T c.1560C>T (p.Gly520=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758859G>C | CA500023163 | JUP | c.1509C>G (p.Gly503=) n.107C>G c.1560C>G (p.Gly520=) | |
| 17 | g.41758859G= | CA2260170991 | JUP | c.1509C= (p.Gly503=) n.107C= c.1560C= (p.Gly520=) | |
| 17 | g.41758859G>T | CA500023164 | JUP | c.1509C>A (p.Gly503=) n.107C>A c.1560C>A (p.Gly520=) | |
| 17 | g.41758860C>A | CA399494170 | JUP | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.106G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) | |
| 17 | g.41758860C>G | CA399494167 | JUP | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.106G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) | |
| 17 | g.41758860C>T | CA399494165 | JUP | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.106G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) | |
| 17 | g.41758861C>A | CA399494181 | JUP | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.105G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758861C= | CA2260170992 | JUP | c.1507G= (p.Gly503=) n.105G= c.1558G= (p.Gly520=) | |
| 17 | g.41758861C>G | CA399494187 | JUP | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.105G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) | |
| 17 | g.41758861C>T | CA8565194 | JUP | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.105G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758862G>A | CA8565195 | JUP | c.1506C>T (p.Ile502=) n.104C>T c.1557C>T (p.Ile519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758862G>C | CA399494193 | JUP | c.1506C>G (p.Ile502Met) n.104C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) | COSMIC |
| 17 | g.41758862G= | CA2260170993 | JUP | c.1506C= (p.Ile502=) n.104C= c.1557C= (p.Ile519=) | |
| 17 | g.41758862G>T | CA500023166 | JUP | c.1506C>A (p.Ile502=) n.104C>A c.1557C>A (p.Ile519=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758863A>C | CA399494196 | JUP | c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.103T>G c.1556T>G (p.Ile519Ser) | |
| 17 | g.41758863A>G | CA399494199 | JUP | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.103T>C c.1556T>C (p.Ile519Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758863A>T | CA399494204 | JUP | c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.103T>A c.1556T>A (p.Ile519Asn) | |
| 17 | g.41758864T>A | CA399494210 | JUP | c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.102A>T c.1555A>T (p.Ile519Phe) | |
| 17 | g.41758864T>C | CA399494215 | JUP | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.102A>G c.1555A>G (p.Ile519Val) | |
| 17 | g.41758864T>G | CA399494219 | JUP | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.102A>C c.1555A>C (p.Ile519Leu) | |
| 17 | g.41758865G>A | CA500023167 | JUP | c.1503C>T (p.Thr501=) n.101C>T c.1554C>T (p.Thr518=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758865G>C | CA500023169 | JUP | c.1503C>G (p.Thr501=) n.101C>G c.1554C>G (p.Thr518=) | |
| 17 | g.41758865G= | CA2260170994 | JUP | c.1503C= (p.Thr501=) n.101C= c.1554C= (p.Thr518=) | |
| 17 | g.41758865G>T | CA500023168 | JUP | c.1503C>A (p.Thr501=) n.101C>A c.1554C>A (p.Thr518=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758866G>A | CA399494220 | JUP | c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.100C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) | |
| 17 | g.41758866G>C | CA399494222 | JUP | c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.100C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) | |
| 17 | g.41758866G>T | CA399494230 | JUP | c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.100C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) | |
| 17 | g.41758867T>A | CA399494236 | JUP | c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.99A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) | |
| 17 | g.41758867T>C | CA399494239 | JUP | c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.99A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758867T>G | CA399494234 | JUP | c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.99A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) | |
| 17 | g.41758867T= | CA2260170995 | JUP | c.1501A= (p.Thr501=) n.99A= c.1552A= (p.Thr518=) | |
| 17 | g.41758867_41758875del | CA2637859968 | JUP | c.1498-5_1501del n.96-5_99del c.1549-5_1552del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758868T>A | CA354019 | JUP | c.1500A>T (p.Ala500=) n.98A>T c.1551A>T (p.Ala517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758868T>C | CA500023170 | JUP | c.1500A>G (p.Ala500=) n.98A>G c.1551A>G (p.Ala517=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758868T>G | CA500023171 | JUP | c.1500A>C (p.Ala500=) n.98A>C c.1551A>C (p.Ala517=) | |
| 17 | g.41758868T= | CA2260170996 | JUP | c.1500A= (p.Ala500=) n.98A= c.1551A= (p.Ala517=) | |
| 17 | g.41758869G>A | CA399494245 | JUP | c.1499C>T (p.Ala500Val) n.97C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758869G>C | CA399494247 | JUP | c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.97C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758869G>T | CA399494249 | JUP | c.1499C>A (p.Ala500Glu) n.97C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) | |
| 17 | g.41758870C>A | CA399494255 | JUP | c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.96G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758870C>G | CA399494259 | JUP | c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.96G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) | |
| 17 | g.41758870C>T | CA399494262 | JUP | c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.96G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41758871C>A | CA399494263 | JUP | c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) n.96-1G>T c.1549-1G>T (n.1549-1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758871C>G | CA399494264 | JUP | c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) n.96-1G>C c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) | |
| 17 | g.41758871C>T | CA399494265 | JUP | c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) n.96-1G>A c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) | |
| 17 | g.41758872T>A | CA399494266 | JUP | c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) n.96-2A>T c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) | |
| 17 | g.41758872T>C | CA399494267 | JUP | c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) n.96-2A>G c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) | |
| 17 | g.41758872T>G | CA399494270 | JUP | c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) n.96-2A>C c.1549-2A>C (n.1549-2A>C) | |
| 17 | g.41758872dup | CA2733740277 | JUP | c.1498-2dup (n.1498-2dup) n.96-2dup c.1549-2dup (n.1549-2dup) | dbSNP |
| 17 | g.41758873G>A | CA2637859974 | JUP | c.1498-3C>T (n.1498-3C>T) n.96-3C>T c.1549-3C>T (n.1549-3C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758873G>C | CA290696307 | JUP | c.1498-3C>G (n.1498-3C>G) n.96-3C>G c.1549-3C>G (n.1549-3C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758873G= | CA2260170997 | JUP | c.1498-3C= (n.1498-3C=) n.96-3C= c.1549-3C= (n.1549-3C=) | |
| 17 | g.41758873G>T | CA290696309 | JUP | c.1498-3C>A (n.1498-3C>A) n.96-3C>A c.1549-3C>A (n.1549-3C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41758873_41758874insACCAGTGGCCACTGGTTGGGCTGGTTGA | CA2733740285 | JUP | c.1498-4_1498-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT (n.1498-4_1498-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT) n.96-4_96-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT c.1549-4_1549-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT (n.1549-4_1549-3insTCAACCAGCCCAACCAGTGGCCACTGGT) | dbSNP |
| 17 | g.41758874G>A | CA2637859976 | JUP | c.1498-4C>T (n.1498-4C>T) n.96-4C>T c.1549-4C>T (n.1549-4C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758874G>T | CA645590620 | JUP | c.1498-4C>A (n.1498-4C>A) n.96-4C>A c.1549-4C>A (n.1549-4C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41758875C>A | CA2637859977 | JUP | c.1498-5G>T (n.1498-5G>T) n.96-5G>T c.1549-5G>T (n.1549-5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758875C>G | CA2809501261 | JUP | c.1498-5G>C (n.1498-5G>C) n.96-5G>C c.1549-5G>C (n.1549-5G>C) | |
| 17 | g.41758875_41758876delinsCA | CA2260170998 | JUP | c.1498-6_1498-5delinsTG (n.1498-6_1498-5delinsTG) n.96-6_96-5delinsTG c.1549-6_1549-5delinsTG (n.1549-6_1549-5delinsTG) | |
| 17 | g.41758882dup | CA983781433 | JUP | c.1498-6dup (n.1498-6dup) n.96-6dup c.1549-6dup (n.1549-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758882del | CA626026410 | JUP | c.1498-6del (n.1498-6del) n.96-6del c.1549-6del (n.1549-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41758877A>G | CA2576268830 | JUP | c.1498-7T>C (n.1498-7T>C) n.96-7T>C c.1549-7T>C (n.1549-7T>C) | |
| 17 | g.41758878A= | CA2260170999 | JUP | c.1498-8T= (n.1498-8T=) n.96-8T= c.1549-8T= (n.1549-8T=) | |
| 17 | g.41758878A>G | CA290696311 | JUP | c.1498-8T>C (n.1498-8T>C) n.96-8T>C c.1549-8T>C (n.1549-8T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758880A= | CA2260171000 | JUP | c.1498-10T= (n.1498-10T=) n.96-10T= c.1549-10T= (n.1549-10T=) | |
| 17 | g.41758880A>G | CA8565196 | JUP | c.1498-10T>C (n.1498-10T>C) n.96-10T>C c.1549-10T>C (n.1549-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758881A>G | CA2637859989 | JUP | c.1498-11T>C (n.1498-11T>C) n.96-11T>C c.1549-11T>C (n.1549-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758882A>G | CA2637859990 | JUP | c.1498-12T>C (n.1498-12T>C) n.96-12T>C c.1549-12T>C (n.1549-12T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758882A>T | CA2637859991 | JUP | c.1498-12T>A (n.1498-12T>A) n.96-12T>A c.1549-12T>A (n.1549-12T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758884G>A | CA2637859992 | JUP | c.1498-14C>T (n.1498-14C>T) n.96-14C>T c.1549-14C>T (n.1549-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758885G>A | CA772062810 | JUP | c.1498-15C>T (n.1498-15C>T) n.96-15C>T c.1549-15C>T (n.1549-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758885G= | CA2260171001 | JUP | c.1498-15C= (n.1498-15C=) n.96-15C= c.1549-15C= (n.1549-15C=) | |
| 17 | g.41758885G>T | CA2580093703 | JUP | c.1498-15C>A (n.1498-15C>A) n.96-15C>A c.1549-15C>A (n.1549-15C>A) | ClinVar |
| 17 | g.41758886G>A | CA626026413 | JUP | c.1498-16C>T (n.1498-16C>T) n.96-16C>T c.1549-16C>T (n.1549-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758886G= | CA2260171002 | JUP | c.1498-16C= (n.1498-16C=) n.96-16C= c.1549-16C= (n.1549-16C=) | |
| 17 | g.41758886G>T | CA2637859995 | JUP | c.1498-16C>A (n.1498-16C>A) n.96-16C>A c.1549-16C>A (n.1549-16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758887C>T | CA2637859999 | JUP | c.1498-17G>A (n.1498-17G>A) n.96-17G>A c.1549-17G>A (n.1549-17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758888A>C | CA2637860000 | JUP | c.1498-18T>G (n.1498-18T>G) n.96-18T>G c.1549-18T>G (n.1549-18T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758888A>G | CA2637860001 | JUP | c.1498-18T>C (n.1498-18T>C) n.96-18T>C c.1549-18T>C (n.1549-18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758889G>C | CA2637860002 | JUP | c.1498-19C>G (n.1498-19C>G) n.96-19C>G c.1549-19C>G (n.1549-19C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758889G>T | CA2637860003 | JUP | c.1498-19C>A (n.1498-19C>A) n.96-19C>A c.1549-19C>A (n.1549-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758890T>C | CA772062812 | JUP | c.1498-20A>G (n.1498-20A>G) n.96-20A>G c.1549-20A>G (n.1549-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758890T= | CA2260171003 | JUP | c.1498-20A= (n.1498-20A=) n.96-20A= c.1549-20A= (n.1549-20A=) | |
| 17 | g.41758891G>C | CA2809501263 | JUP | c.1498-21C>G (n.1498-21C>G) n.96-21C>G c.1549-21C>G (n.1549-21C>G) | |
| 17 | g.41758891G>T | CA2637860004 | JUP | c.1498-21C>A (n.1498-21C>A) n.96-21C>A c.1549-21C>A (n.1549-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758893_41758897delinsTCAGG | CA2260171004 | JUP | c.1498-27_1498-23delinsCCTGA (n.1498-27_1498-23delinsCCTGA) n.96-27_96-23delinsCCTGA c.1549-27_1549-23delinsCCTGA (n.1549-27_1549-23delinsCCTGA) | |
| 17 | g.41758894C>A | CA2637860005 | JUP | c.1498-24G>T (n.1498-24G>T) n.96-24G>T c.1549-24G>T (n.1549-24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758894C>T | CA2637860006 | JUP | c.1498-24G>A (n.1498-24G>A) n.96-24G>A c.1549-24G>A (n.1549-24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758894_41758895delinsCA | CA2260171005 | JUP | c.1498-25_1498-24delinsTG (n.1498-25_1498-24delinsTG) n.96-25_96-24delinsTG c.1549-25_1549-24delinsTG (n.1549-25_1549-24delinsTG) | |
| 17 | g.41758894_41758897del | CA626026414 | JUP | c.1498-27_1498-24del (n.1498-27_1498-24del) n.96-27_96-24del c.1549-27_1549-24del (n.1549-27_1549-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895del | CA8565197 | JUP | c.1498-25del (n.1498-25del) n.96-25del c.1549-25del (n.1549-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895A= | CA2260171006 | JUP | c.1498-25T= (n.1498-25T=) n.96-25T= c.1549-25T= (n.1549-25T=) | |
| 17 | g.41758895A>G | CA2637860007 | JUP | c.1498-25T>C (n.1498-25T>C) n.96-25T>C c.1549-25T>C (n.1549-25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895A>T | CA290696324 | JUP | c.1498-25T>A (n.1498-25T>A) n.96-25T>A c.1549-25T>A (n.1549-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758895_41758897delinsAGG | CA2260171007 | JUP | c.1498-27_1498-25delinsCCT (n.1498-27_1498-25delinsCCT) n.96-27_96-25delinsCCT c.1549-27_1549-25delinsCCT (n.1549-27_1549-25delinsCCT) | |
| 17 | g.41758896G>A | CA2637860010 | JUP | c.1498-26C>T (n.1498-26C>T) n.96-26C>T c.1549-26C>T (n.1549-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758896G>T | CA2637860009 | JUP | c.1498-26C>A (n.1498-26C>A) n.96-26C>A c.1549-26C>A (n.1549-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758899del | CA2637860008 | JUP | c.1498-26del (n.1498-26del) n.96-26del c.1549-26del (n.1549-26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758898_41758899del | CA2260171008 | JUP | c.1498-27_1498-26del (n.1498-27_1498-26del) n.96-27_96-26del c.1549-27_1549-26del (n.1549-27_1549-26del) | dbSNP |
| 17 | g.41758897G>C | CA8565198 | JUP | c.1498-27C>G (n.1498-27C>G) n.96-27C>G c.1549-27C>G (n.1549-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758897G= | CA2260171009 | JUP | c.1498-27C= (n.1498-27C=) n.96-27C= c.1549-27C= (n.1549-27C=) | |
| 17 | g.41758897G>T | CA2637860011 | JUP | c.1498-27C>A (n.1498-27C>A) n.96-27C>A c.1549-27C>A (n.1549-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758898G>A | CA626026418 | JUP | c.1498-28C>T (n.1498-28C>T) n.96-28C>T c.1549-28C>T (n.1549-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758898G= | CA2260171010 | JUP | c.1498-28C= (n.1498-28C=) n.96-28C= c.1549-28C= (n.1549-28C=) | |
| 17 | g.41758898G>T | CA2637860012 | JUP | c.1498-28C>A (n.1498-28C>A) n.96-28C>A c.1549-28C>A (n.1549-28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758899G>A | CA2637860013 | JUP | c.1498-29C>T (n.1498-29C>T) n.96-29C>T c.1549-29C>T (n.1549-29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758899G= | CA2260171012 | JUP | c.1498-29C= (n.1498-29C=) n.96-29C= c.1549-29C= (n.1549-29C=) | |
| 17 | g.41758899G>T | CA2260171011 | JUP | c.1498-29C>A (n.1498-29C>A) n.96-29C>A c.1549-29C>A (n.1549-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758900C>A | CA2637860014 | JUP | c.1498-30G>T (n.1498-30G>T) n.96-30G>T c.1549-30G>T (n.1549-30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758900C>T | CA2637860015 | JUP | c.1498-30G>A (n.1498-30G>A) n.96-30G>A c.1549-30G>A (n.1549-30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758901A>G | CA2637860016 | JUP | c.1498-31T>C (n.1498-31T>C) n.96-31T>C c.1549-31T>C (n.1549-31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758901A>T | CA2637860017 | JUP | c.1498-31T>A (n.1498-31T>A) n.96-31T>A c.1549-31T>A (n.1549-31T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758902C= | CA2260171013 | JUP | c.1498-32G= (n.1498-32G=) n.96-32G= c.1549-32G= (n.1549-32G=) | |
| 17 | g.41758902C>G | CA2260171014 | JUP | c.1498-32G>C (n.1498-32G>C) n.96-32G>C c.1549-32G>C (n.1549-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758904T>A | CA500023173 | JUP | c.1498-34A>T (n.1498-34A>T) n.96-34A>T c.1549-34A>T (n.1549-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758904T>C | CA626026421 | JUP | c.1498-34A>G (n.1498-34A>G) n.96-34A>G c.1549-34A>G (n.1549-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758904T= | CA2260171015 | JUP | c.1498-34A= (n.1498-34A=) n.96-34A= c.1549-34A= (n.1549-34A=) | |
| 17 | g.41758905C>A | CA2637860018 | JUP | c.1498-35G>T (n.1498-35G>T) n.96-35G>T c.1549-35G>T (n.1549-35G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758906T>C | CA8565199 | JUP | c.1498-36A>G (n.1498-36A>G) n.96-36A>G c.1549-36A>G (n.1549-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758906T= | CA2260171016 | JUP | c.1498-36A= (n.1498-36A=) n.96-36A= c.1549-36A= (n.1549-36A=) | |
| 17 | g.41758907T>A | CA2637860020 | JUP | c.1498-37A>T (n.1498-37A>T) n.96-37A>T c.1549-37A>T (n.1549-37A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758907T>C | CA2637860021 | JUP | c.1498-37A>G (n.1498-37A>G) n.96-37A>G c.1549-37A>G (n.1549-37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758908G>A | CA2637860023 | JUP | c.1498-38C>T (n.1498-38C>T) n.96-38C>T c.1549-38C>T (n.1549-38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758908G>T | CA2637860024 | JUP | c.1498-38C>A (n.1498-38C>A) n.96-38C>A c.1549-38C>A (n.1549-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758909G>C | CA8565200 | JUP | c.1498-39C>G (n.1498-39C>G) n.96-39C>G c.1549-39C>G (n.1549-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758909G= | CA2260171017 | JUP | c.1498-39C= (n.1498-39C=) n.96-39C= c.1549-39C= (n.1549-39C=) | |
| 17 | g.41758909G>T | CA2637860029 | JUP | c.1498-39C>A (n.1498-39C>A) n.96-39C>A c.1549-39C>A (n.1549-39C>A) | gnomAD v4 |