Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41758654_41758655dupCA626026315JUPc.1653+69_1653+70dup (n.1653+69_1653+70dup)
n.251+69_251+70dup
c.1704+69_1704+70dup (n.1704+69_1704+70dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758654_41758655delCA772062368JUPc.1653+69_1653+70del (n.1653+69_1653+70del)
n.251+69_251+70del
c.1704+69_1704+70del (n.1704+69_1704+70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758652_41758655delCA2576268826JUPc.1653+67_1653+70del (n.1653+67_1653+70del)
n.251+67_251+70del
c.1704+67_1704+70del (n.1704+67_1704+70del)
17g.41758650A=CA2260170888JUPc.1653+65T= (n.1653+65T=)
n.251+65T=
c.1704+65T= (n.1704+65T=)
17g.41758650A>CCA772062375JUPc.1653+65T>G (n.1653+65T>G)
n.251+65T>G
c.1704+65T>G (n.1704+65T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758650A>GCA2637859850JUPc.1653+65T>C (n.1653+65T>C)
n.251+65T>C
c.1704+65T>C (n.1704+65T>C)
 gnomAD v4
17g.41758651C>ACA2637859851JUPc.1653+64G>T (n.1653+64G>T)
n.251+64G>T
c.1704+64G>T (n.1704+64G>T)
 gnomAD v4
17g.41758651C>TCA2576268827JUPc.1653+64G>A (n.1653+64G>A)
n.251+64G>A
c.1704+64G>A (n.1704+64G>A)
 gnomAD v4
17g.41758653C>ACA2637859852JUPc.1653+62G>T (n.1653+62G>T)
n.251+62G>T
c.1704+62G>T (n.1704+62G>T)
 gnomAD v4
17g.41758653C=CA2260170889JUPc.1653+62G= (n.1653+62G=)
n.251+62G=
c.1704+62G= (n.1704+62G=)
17g.41758653C>TCA2260170890JUPc.1653+62G>A (n.1653+62G>A)
n.251+62G>A
c.1704+62G>A (n.1704+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41758654A=CA2260170891JUPc.1653+61T= (n.1653+61T=)
n.251+61T=
c.1704+61T= (n.1704+61T=)
17g.41758654A>CCA2260170892JUPc.1653+61T>G (n.1653+61T>G)
n.251+61T>G
c.1704+61T>G (n.1704+61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41758654A>GCA772062379JUPc.1653+61T>C (n.1653+61T>C)
n.251+61T>C
c.1704+61T>C (n.1704+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758655C>ACA2637859853JUPc.1653+60G>T (n.1653+60G>T)
n.251+60G>T
c.1704+60G>T (n.1704+60G>T)
 gnomAD v4
17g.41758655C>TCA2637859854JUPc.1653+60G>A (n.1653+60G>A)
n.251+60G>A
c.1704+60G>A (n.1704+60G>A)
 gnomAD v4
17g.41758656C>ACA2637859855JUPc.1653+59G>T (n.1653+59G>T)
n.251+59G>T
c.1704+59G>T (n.1704+59G>T)
 gnomAD v4
17g.41758657C>ACA2637859857JUPc.1653+58G>T (n.1653+58G>T)
n.251+58G>T
c.1704+58G>T (n.1704+58G>T)
 gnomAD v4
17g.41758657C=CA2260170893JUPc.1653+58G= (n.1653+58G=)
n.251+58G=
c.1704+58G= (n.1704+58G=)
17g.41758657C>GCA772062385JUPc.1653+58G>C (n.1653+58G>C)
n.251+58G>C
c.1704+58G>C (n.1704+58G>C)
 dbSNP
17g.41758659_41758660delCA2637859856JUPc.1653+57_1653+58del (n.1653+57_1653+58del)
n.251+57_251+58del
c.1704+57_1704+58del (n.1704+57_1704+58del)
 gnomAD v4
17g.41758660A>GCA2637859858JUPc.1653+55T>C (n.1653+55T>C)
n.251+55T>C
c.1704+55T>C (n.1704+55T>C)
 gnomAD v4
17g.41758660A>TCA2637859859JUPc.1653+55T>A (n.1653+55T>A)
n.251+55T>A
c.1704+55T>A (n.1704+55T>A)
 gnomAD v4
17g.41758661G>CCA2637859860JUPc.1653+54C>G (n.1653+54C>G)
n.251+54C>G
c.1704+54C>G (n.1704+54C>G)
 gnomAD v4
17g.41758662A=CA2260170895JUPc.1653+53T= (n.1653+53T=)
n.251+53T=
c.1704+53T= (n.1704+53T=)
17g.41758662A>GCA2260170894JUPc.1653+53T>C (n.1653+53T>C)
n.251+53T>C
c.1704+53T>C (n.1704+53T>C)
 dbSNP
17g.41758662A>TCA290696164JUPc.1653+53T>A (n.1653+53T>A)
n.251+53T>A
c.1704+53T>A (n.1704+53T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758663G>CCA2637859861JUPc.1653+52C>G (n.1653+52C>G)
n.251+52C>G
c.1704+52C>G (n.1704+52C>G)
 gnomAD v4
17g.41758663G>TCA2637859862JUPc.1653+52C>A (n.1653+52C>A)
n.251+52C>A
c.1704+52C>A (n.1704+52C>A)
 gnomAD v4
17g.41758664G>ACA2260170897JUPc.1653+51C>T (n.1653+51C>T)
n.251+51C>T
c.1704+51C>T (n.1704+51C>T)
 dbSNP
17g.41758664G>CCA2637859864JUPc.1653+51C>G (n.1653+51C>G)
n.251+51C>G
c.1704+51C>G (n.1704+51C>G)
 gnomAD v4
17g.41758664G=CA2260170896JUPc.1653+51C= (n.1653+51C=)
n.251+51C=
c.1704+51C= (n.1704+51C=)
17g.41758664G>TCA2637859863JUPc.1653+51C>A (n.1653+51C>A)
n.251+51C>A
c.1704+51C>A (n.1704+51C>A)
 gnomAD v4
17g.41758665A=CA2260170898JUPc.1653+50T= (n.1653+50T=)
n.251+50T=
c.1704+50T= (n.1704+50T=)
17g.41758665A>GCA2260170899JUPc.1653+50T>C (n.1653+50T>C)
n.251+50T>C
c.1704+50T>C (n.1704+50T>C)
 dbSNP
17g.41758666C>ACA983781305JUPc.1653+49G>T (n.1653+49G>T)
n.251+49G>T
c.1704+49G>T (n.1704+49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758666C=CA2260170900JUPc.1653+49G= (n.1653+49G=)
n.251+49G=
c.1704+49G= (n.1704+49G=)
17g.41758666C>TCA626026316JUPc.1653+49G>A (n.1653+49G>A)
n.251+49G>A
c.1704+49G>A (n.1704+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758667A>TCA2637859865JUPc.1653+48T>A (n.1653+48T>A)
n.251+48T>A
c.1704+48T>A (n.1704+48T>A)
 gnomAD v4
17g.41758668C>ACA8565162JUPc.1653+47G>T (n.1653+47G>T)
n.251+47G>T
c.1704+47G>T (n.1704+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758668C=CA2260170901JUPc.1653+47G= (n.1653+47G=)
n.251+47G=
c.1704+47G= (n.1704+47G=)
17g.41758668C>TCA772062389JUPc.1653+47G>A (n.1653+47G>A)
n.251+47G>A
c.1704+47G>A (n.1704+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758669C>ACA2545568346JUPc.1653+46G>T (n.1653+46G>T)
n.251+46G>T
c.1704+46G>T (n.1704+46G>T)
 gnomAD v4
17g.41758669C=CA2260170902JUPc.1653+46G= (n.1653+46G=)
n.251+46G=
c.1704+46G= (n.1704+46G=)
17g.41758669C>TCA2260170903JUPc.1653+46G>A (n.1653+46G>A)
n.251+46G>A
c.1704+46G>A (n.1704+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41758670C>ACA2637859866JUPc.1653+45G>T (n.1653+45G>T)
n.251+45G>T
c.1704+45G>T (n.1704+45G>T)
 gnomAD v4
17g.41758670C=CA2260170904JUPc.1653+45G= (n.1653+45G=)
n.251+45G=
c.1704+45G= (n.1704+45G=)
17g.41758670C>GCA626026320JUPc.1653+45G>C (n.1653+45G>C)
n.251+45G>C
c.1704+45G>C (n.1704+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41758670C>TCA626026318JUPc.1653+45G>A (n.1653+45G>A)
n.251+45G>A
c.1704+45G>A (n.1704+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758671delCA2809501240JUPc.1653+44del (n.1653+44del)
n.251+44del
c.1704+44del (n.1704+44del)
17g.41758671T>ACA2576268828JUPc.1653+44A>T (n.1653+44A>T)
n.251+44A>T
c.1704+44A>T (n.1704+44A>T)
17g.41758671T>CCA2637859867JUPc.1653+44A>G (n.1653+44A>G)
n.251+44A>G
c.1704+44A>G (n.1704+44A>G)
 gnomAD v4
17g.41758672G>ACA2512080547JUPc.1653+43C>T (n.1653+43C>T)
n.251+43C>T
c.1704+43C>T (n.1704+43C>T)
 gnomAD v4
17g.41758672G>CCA2637859868JUPc.1653+43C>G (n.1653+43C>G)
n.251+43C>G
c.1704+43C>G (n.1704+43C>G)
 gnomAD v4
17g.41758672G>TCA2637859869JUPc.1653+43C>A (n.1653+43C>A)
n.251+43C>A
c.1704+43C>A (n.1704+43C>A)
 gnomAD v4
17g.41758673A=CA2260170905JUPc.1653+42T= (n.1653+42T=)
n.251+42T=
c.1704+42T= (n.1704+42T=)
17g.41758673A>CCA983781307JUPc.1653+42T>G (n.1653+42T>G)
n.251+42T>G
c.1704+42T>G (n.1704+42T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758673A>GCA2637859870JUPc.1653+42T>C (n.1653+42T>C)
n.251+42T>C
c.1704+42T>C (n.1704+42T>C)
 gnomAD v4
17g.41758674C=CA2260170906JUPc.1653+41G= (n.1653+41G=)
n.251+41G=
c.1704+41G= (n.1704+41G=)
17g.41758674C>TCA626026321JUPc.1653+41G>A (n.1653+41G>A)
n.251+41G>A
c.1704+41G>A (n.1704+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758679dupCA8565163JUPc.1653+41dup (n.1653+41dup)
n.251+41dup
c.1704+41dup (n.1704+41dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758679delCA2637859871JUPc.1653+41del (n.1653+41del)
n.251+41del
c.1704+41del (n.1704+41del)
 gnomAD v4
17g.41758675C>ACA772062398JUPc.1653+40G>T (n.1653+40G>T)
n.251+40G>T
c.1704+40G>T (n.1704+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758675C=CA2260170907JUPc.1653+40G= (n.1653+40G=)
n.251+40G=
c.1704+40G= (n.1704+40G=)
17g.41758675C>GCA8565165JUPc.1653+40G>C (n.1653+40G>C)
n.251+40G>C
c.1704+40G>C (n.1704+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758675C>TCA8565164JUPc.1653+40G>A (n.1653+40G>A)
n.251+40G>A
c.1704+40G>A (n.1704+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758676C>ACA2637859872JUPc.1653+39G>T (n.1653+39G>T)
n.251+39G>T
c.1704+39G>T (n.1704+39G>T)
 gnomAD v4
17g.41758676C=CA2260170908JUPc.1653+39G= (n.1653+39G=)
n.251+39G=
c.1704+39G= (n.1704+39G=)
17g.41758676C>TCA626026323JUPc.1653+39G>A (n.1653+39G>A)
n.251+39G>A
c.1704+39G>A (n.1704+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758677C>ACA2637859873JUPc.1653+38G>T (n.1653+38G>T)
n.251+38G>T
c.1704+38G>T (n.1704+38G>T)
 gnomAD v4
17g.41758677C>GCA2637859874JUPc.1653+38G>C (n.1653+38G>C)
n.251+38G>C
c.1704+38G>C (n.1704+38G>C)
 gnomAD v4
17g.41758677C>TCA2637859875JUPc.1653+38G>A (n.1653+38G>A)
n.251+38G>A
c.1704+38G>A (n.1704+38G>A)
 gnomAD v4
17g.41758678C>ACA2637859876JUPc.1653+37G>T (n.1653+37G>T)
n.251+37G>T
c.1704+37G>T (n.1704+37G>T)
 gnomAD v4
17g.41758678C=CA2260170909JUPc.1653+37G= (n.1653+37G=)
n.251+37G=
c.1704+37G= (n.1704+37G=)
17g.41758678C>TCA8565166JUPc.1653+37G>A (n.1653+37G>A)
n.251+37G>A
c.1704+37G>A (n.1704+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758679C>ACA2637859877JUPc.1653+36G>T (n.1653+36G>T)
n.251+36G>T
c.1704+36G>T (n.1704+36G>T)
 gnomAD v4
17g.41758679C=CA2260170910JUPc.1653+36G= (n.1653+36G=)
n.251+36G=
c.1704+36G= (n.1704+36G=)
17g.41758679C>GCA8565168JUPc.1653+36G>C (n.1653+36G>C)
n.251+36G>C
c.1704+36G>C (n.1704+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758679C>TCA8565167JUPc.1653+36G>A (n.1653+36G>A)
n.251+36G>A
c.1704+36G>A (n.1704+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758680A>GCA2637859878JUPc.1653+35T>C (n.1653+35T>C)
n.251+35T>C
c.1704+35T>C (n.1704+35T>C)
 gnomAD v4
17g.41758681G>ACA626026330JUPc.1653+34C>T (n.1653+34C>T)
n.251+34C>T
c.1704+34C>T (n.1704+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758681G=CA2260170911JUPc.1653+34C= (n.1653+34C=)
n.251+34C=
c.1704+34C= (n.1704+34C=)
17g.41758681G>TCA2637859879JUPc.1653+34C>A (n.1653+34C>A)
n.251+34C>A
c.1704+34C>A (n.1704+34C>A)
 gnomAD v4
17g.41758682G>ACA626026332JUPc.1653+33C>T (n.1653+33C>T)
n.251+33C>T
c.1704+33C>T (n.1704+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758682G=CA2260170912JUPc.1653+33C= (n.1653+33C=)
n.251+33C=
c.1704+33C= (n.1704+33C=)
17g.41758682G>TCA2637859880JUPc.1653+33C>A (n.1653+33C>A)
n.251+33C>A
c.1704+33C>A (n.1704+33C>A)
 gnomAD v4
17g.41758684delCA2637859881JUPc.1653+32del (n.1653+32del)
n.251+32del
c.1704+32del (n.1704+32del)
 gnomAD v4
17g.41758685G>ACA8565169JUPc.1653+30C>T (n.1653+30C>T)
n.251+30C>T
c.1704+30C>T (n.1704+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758685G=CA2260170913JUPc.1653+30C= (n.1653+30C=)
n.251+30C=
c.1704+30C= (n.1704+30C=)
17g.41758685G>TCA2637859882JUPc.1653+30C>A (n.1653+30C>A)
n.251+30C>A
c.1704+30C>A (n.1704+30C>A)
 gnomAD v4
17g.41758686G>ACA2637859883JUPc.1653+29C>T (n.1653+29C>T)
n.251+29C>T
c.1704+29C>T (n.1704+29C>T)
 gnomAD v4
17g.41758686G>TCA2637859884JUPc.1653+29C>A (n.1653+29C>A)
n.251+29C>A
c.1704+29C>A (n.1704+29C>A)
 gnomAD v4
17g.41758687C>ACA2637859885JUPc.1653+28G>T (n.1653+28G>T)
n.251+28G>T
c.1704+28G>T (n.1704+28G>T)
 gnomAD v4
17g.41758688T>GCA2637859886JUPc.1653+27A>C (n.1653+27A>C)
n.251+27A>C
c.1704+27A>C (n.1704+27A>C)
 gnomAD v4
17g.41758689G>ACA2637859887JUPc.1653+26C>T (n.1653+26C>T)
n.251+26C>T
c.1704+26C>T (n.1704+26C>T)
 gnomAD v4
17g.41758689G>TCA2637859888JUPc.1653+26C>A (n.1653+26C>A)
n.251+26C>A
c.1704+26C>A (n.1704+26C>A)
 gnomAD v4
17g.41758690T>ACA8565170JUPc.1653+25A>T (n.1653+25A>T)
n.251+25A>T
c.1704+25A>T (n.1704+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758690T>CCA2637859889JUPc.1653+25A>G (n.1653+25A>G)
n.251+25A>G
c.1704+25A>G (n.1704+25A>G)
 gnomAD v4
17g.41758690T=CA2260170914JUPc.1653+25A= (n.1653+25A=)
n.251+25A=
c.1704+25A= (n.1704+25A=)
17g.41758691C>ACA2637859891JUPc.1653+24G>T (n.1653+24G>T)
n.251+24G>T
c.1704+24G>T (n.1704+24G>T)
 gnomAD v4
17g.41758692A>GCA2637859892JUPc.1653+23T>C (n.1653+23T>C)
n.251+23T>C
c.1704+23T>C (n.1704+23T>C)
 gnomAD v4
17g.41758693G>ACA626026339JUPc.1653+22C>T (n.1653+22C>T)
n.251+22C>T
c.1704+22C>T (n.1704+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758693G=CA2260170915JUPc.1653+22C= (n.1653+22C=)
n.251+22C=
c.1704+22C= (n.1704+22C=)
17g.41758693G>TCA2637859893JUPc.1653+22C>A (n.1653+22C>A)
n.251+22C>A
c.1704+22C>A (n.1704+22C>A)
 gnomAD v4
17g.41758694A>GCA2637859894JUPc.1653+21T>C (n.1653+21T>C)
n.251+21T>C
c.1704+21T>C (n.1704+21T>C)
 gnomAD v4
17g.41758695G>TCA2637859895JUPc.1653+20C>A (n.1653+20C>A)
n.251+20C>A
c.1704+20C>A (n.1704+20C>A)
 gnomAD v4
17g.41758696G>ACA2637859896JUPc.1653+19C>T (n.1653+19C>T)
n.251+19C>T
c.1704+19C>T (n.1704+19C>T)
 gnomAD v4
17g.41758696G>TCA2637859897JUPc.1653+19C>A (n.1653+19C>A)
n.251+19C>A
c.1704+19C>A (n.1704+19C>A)
 gnomAD v4
17g.41758697C=CA2260170916JUPc.1653+18G= (n.1653+18G=)
n.251+18G=
c.1704+18G= (n.1704+18G=)
17g.41758697C>TCA16607224JUPc.1653+18G>A (n.1653+18G>A)
n.251+18G>A
c.1704+18G>A (n.1704+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758699C>ACA2637859898JUPc.1653+16G>T (n.1653+16G>T)
n.251+16G>T
c.1704+16G>T (n.1704+16G>T)
 gnomAD v4
17g.41758699C=CA2260170917JUPc.1653+16G= (n.1653+16G=)
n.251+16G=
c.1704+16G= (n.1704+16G=)
17g.41758699C>TCA772062415JUPc.1653+16G>A (n.1653+16G>A)
n.251+16G>A
c.1704+16G>A (n.1704+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758700C>ACA2637859899JUPc.1653+15G>T (n.1653+15G>T)
n.251+15G>T
c.1704+15G>T (n.1704+15G>T)
 gnomAD v4
17g.41758700C=CA2260170918JUPc.1653+15G= (n.1653+15G=)
n.251+15G=
c.1704+15G= (n.1704+15G=)
17g.41758700C>TCA626026344JUPc.1653+15G>A (n.1653+15G>A)
n.251+15G>A
c.1704+15G>A (n.1704+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41758702C>ACA626026347JUPc.1653+13G>T (n.1653+13G>T)
n.251+13G>T
c.1704+13G>T (n.1704+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758702C=CA2260170919JUPc.1653+13G= (n.1653+13G=)
n.251+13G=
c.1704+13G= (n.1704+13G=)
17g.41758702C>GCA983781317JUPc.1653+13G>C (n.1653+13G>C)
n.251+13G>C
c.1704+13G>C (n.1704+13G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758702C>TCA626026348JUPc.1653+13G>A (n.1653+13G>A)
n.251+13G>A
c.1704+13G>A (n.1704+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758702_41758703dupCA2741534829JUPc.1653+12_1653+13dup (n.1653+12_1653+13dup)
n.251+12_251+13dup
c.1704+12_1704+13dup (n.1704+12_1704+13dup)
17g.41758703C>ACA2637859900JUPc.1653+12G>T (n.1653+12G>T)
n.251+12G>T
c.1704+12G>T (n.1704+12G>T)
 gnomAD v4
17g.41758703C=CA2260170920JUPc.1653+12G= (n.1653+12G=)
n.251+12G=
c.1704+12G= (n.1704+12G=)
17g.41758703C>TCA290696187JUPc.1653+12G>A (n.1653+12G>A)
n.251+12G>A
c.1704+12G>A (n.1704+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758704A>GCA2637859901JUPc.1653+11T>C (n.1653+11T>C)
n.251+11T>C
c.1704+11T>C (n.1704+11T>C)
 gnomAD v4
17g.41758705G>ACA2581308409JUPc.1653+10C>T (n.1653+10C>T)
n.251+10C>T
c.1704+10C>T (n.1704+10C>T)
 gnomAD v4
17g.41758705G>CCA2581308410JUPc.1653+10C>G (n.1653+10C>G)
n.251+10C>G
c.1704+10C>G (n.1704+10C>G)
17g.41758705G=CA2260170921JUPc.1653+10C= (n.1653+10C=)
n.251+10C=
c.1704+10C= (n.1704+10C=)
17g.41758705G>TCA137150JUPc.1653+10C>A (n.1653+10C>A)
n.251+10C>A
c.1704+10C>A (n.1704+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758706C>ACA2637859902JUPc.1653+9G>T (n.1653+9G>T)
n.251+9G>T
c.1704+9G>T (n.1704+9G>T)
 gnomAD v4
17g.41758706C=CA2260170922JUPc.1653+9G= (n.1653+9G=)
n.251+9G=
c.1704+9G= (n.1704+9G=)
17g.41758706C>TCA626026352JUPc.1653+9G>A (n.1653+9G>A)
n.251+9G>A
c.1704+9G>A (n.1704+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758707T>CCA2637859903JUPc.1653+8A>G (n.1653+8A>G)
n.251+8A>G
c.1704+8A>G (n.1704+8A>G)
 gnomAD v4
17g.41758708C>ACA2637859904JUPc.1653+7G>T (n.1653+7G>T)
n.251+7G>T
c.1704+7G>T (n.1704+7G>T)
 gnomAD v4
17g.41758708C=CA2260170923JUPc.1653+7G= (n.1653+7G=)
n.251+7G=
c.1704+7G= (n.1704+7G=)
17g.41758708C>TCA626026354JUPc.1653+7G>A (n.1653+7G>A)
n.251+7G>A
c.1704+7G>A (n.1704+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.41758709A>CCA2576268829JUPc.1653+6T>G (n.1653+6T>G)
n.251+6T>G
c.1704+6T>G (n.1704+6T>G)
 gnomAD v4
17g.41758710C>GCA2580093698JUPc.1653+5G>C (n.1653+5G>C)
n.251+5G>C
c.1704+5G>C (n.1704+5G>C)
 ClinVar
17g.41758710C>TCA2637859905JUPc.1653+5G>A (n.1653+5G>A)
n.251+5G>A
c.1704+5G>A (n.1704+5G>A)
 gnomAD v4
17g.41758711A=CA2260170924JUPc.1653+4T= (n.1653+4T=)
n.251+4T=
c.1704+4T= (n.1704+4T=)
17g.41758711A>GCA2809501241JUPc.1653+4T>C (n.1653+4T>C)
n.251+4T>C
c.1704+4T>C (n.1704+4T>C)
17g.41758711A>TCA290696199JUPc.1653+4T>A (n.1653+4T>A)
n.251+4T>A
c.1704+4T>A (n.1704+4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758712T>ACA8565172JUPc.1653+3A>T (n.1653+3A>T)
n.251+3A>T
c.1704+3A>T (n.1704+3A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758712T>CCA8565171JUPc.1653+3A>G (n.1653+3A>G)
n.251+3A>G
c.1704+3A>G (n.1704+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758712T=CA2260170925JUPc.1653+3A= (n.1653+3A=)
n.251+3A=
c.1704+3A= (n.1704+3A=)
17g.41758713A>CCA399493421JUPc.1653+2T>G (n.1653+2T>G)
n.251+2T>G
c.1704+2T>G (n.1704+2T>G)
17g.41758713A>GCA399493419JUPc.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
n.251+2T>C
c.1704+2T>C (n.1704+2T>C)
17g.41758713A>TCA399493423JUPc.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
n.251+2T>A
c.1704+2T>A (n.1704+2T>A)
17g.41758714C>ACA399493426JUPc.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
n.251+1G>T
c.1704+1G>T (n.1704+1G>T)
 gnomAD v4
17g.41758714C>GCA399493431JUPc.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.251+1G>C
c.1704+1G>C (n.1704+1G>C)
17g.41758714C>TCA399493428JUPc.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.251+1G>A
c.1704+1G>A (n.1704+1G>A)
 gnomAD v4
17g.41758715C>ACA500023057JUPc.1653G>T (p.Thr551=)
n.251G>T
c.1704G>T (p.Thr568=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758715C=CA2260170926JUPc.1653G= (p.Thr551=)
n.251G=
c.1704G= (p.Thr568=)
17g.41758715C>GCA8565173JUPc.1653G>C (p.Thr551=)
n.251G>C
c.1704G>C (p.Thr568=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758715C>TCA500023058JUPc.1653G>A (p.Thr551=)
n.251G>A
c.1704G>A (p.Thr568=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758716G>ACA290696215JUPc.1652C>T (p.Thr551Met)
n.250C>T
c.1703C>T (p.Thr568Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41758716G>CCA399493434JUPc.1652C>G (p.Thr551Arg)
n.250C>G
c.1703C>G (p.Thr568Arg)
17g.41758716G=CA2260170927JUPc.1652C= (p.Thr551=)
n.250C=
c.1703C= (p.Thr568=)
17g.41758716G>TCA399493436JUPc.1652C>A (p.Thr551Lys)
n.250C>A
c.1703C>A (p.Thr568Lys)
 gnomAD v4
17g.41758717T>ACA399493439JUPc.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.249A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
17g.41758717T>CCA399493442JUPc.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.249A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
17g.41758717T>GCA399493444JUPc.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.249A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
 gnomAD v4
17g.41758718G>ACA500023059JUPc.1650C>T (p.Tyr550=)
n.248C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758718G>CCA399493446JUPc.1650C>G (p.Tyr550Ter)
n.248C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
17g.41758718G=CA2260170928JUPc.1650C= (p.Tyr550=)
n.248C=
c.1701C= (p.Tyr567=)
17g.41758718G>TCA399493448JUPc.1650C>A (p.Tyr550Ter)
n.248C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
17g.41758719T>ACA399493451JUPc.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.247A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
17g.41758719T>CCA290696216JUPc.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.247A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
 dbSNP
17g.41758719T>GCA399493454JUPc.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.247A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
17g.41758719T=CA2260170929JUPc.1649A= (p.Tyr550=)
n.247A=
c.1700A= (p.Tyr567=)
17g.41758720A>CCA399493461JUPc.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.246T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
17g.41758720A>GCA399493458JUPc.1648T>C (p.Tyr550His)
n.246T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
17g.41758720A>TCA399493456JUPc.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.246T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
17g.41758721G>ACA500023060JUPc.1647C>T (p.Pro549=)
n.245C>T
c.1698C>T (p.Pro566=)
17g.41758721G>CCA500023062JUPc.1647C>G (p.Pro549=)
n.245C>G
c.1698C>G (p.Pro566=)
17g.41758721G>TCA500023061JUPc.1647C>A (p.Pro549=)
n.245C>A
c.1698C>A (p.Pro566=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41758722G>ACA399493464JUPc.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.244C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
 gnomAD v4
17g.41758722G>CCA399493465JUPc.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.244C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
17g.41758722G=CA2260170930JUPc.1646C= (p.Pro549=)
n.244C=
c.1697C= (p.Pro566=)
17g.41758722G>TCA399493470JUPc.1646C>A (p.Pro549His)
n.244C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758723G>ACA399493472JUPc.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.243C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
 gnomAD v4
17g.41758723G>CCA399493474JUPc.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.243C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
17g.41758723G>TCA399493476JUPc.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.243C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
 gnomAD v4
17g.41758724C>ACA399493479JUPc.1644G>T (p.Gln548His)
n.242G>T
c.1695G>T (p.Gln565His)
17g.41758724C>GCA399493482JUPc.1644G>C (p.Gln548His)
n.242G>C
c.1695G>C (p.Gln565His)
17g.41758724C>TCA500023063JUPc.1644G>A (p.Gln548=)
n.242G>A
c.1695G>A (p.Gln565=)
17g.41758725T>ACA399493483JUPc.1643A>T (p.Gln548Leu)
n.241A>T
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
17g.41758725T>CCA399493487JUPc.1643A>G (p.Gln548Arg)
n.241A>G
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
17g.41758725T>GCA399493490JUPc.1643A>C (p.Gln548Pro)
n.241A>C
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
17g.41758726G>ACA399493495JUPc.1642C>T (p.Gln548Ter)
n.240C>T
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
17g.41758726G>CCA8565174JUPc.1642C>G (p.Gln548Glu)
n.240C>G
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758726G=CA2260170931JUPc.1642C= (p.Gln548=)
n.240C=
c.1693C= (p.Gln565=)
17g.41758726G>TCA399493493JUPc.1642C>A (p.Gln548Lys)
n.240C>A
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
 gnomAD v4
17g.41758727C>ACA399493501JUPc.1641G>T (p.Gln547His)
n.239G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
 gnomAD v4
17g.41758727C=CA2260170932JUPc.1641G= (p.Gln547=)
n.239G=
c.1692G= (p.Gln564=)
17g.41758727C>GCA399493503JUPc.1641G>C (p.Gln547His)
n.239G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
17g.41758727C>TCA500023064JUPc.1641G>A (p.Gln547=)
n.239G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758728T>ACA399493505JUPc.1640A>T (p.Gln547Leu)
n.238A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
17g.41758728T>CCA399493508JUPc.1640A>G (p.Gln547Arg)
n.238A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758728T>GCA399493511JUPc.1640A>C (p.Gln547Pro)
n.238A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
17g.41758728T=CA2260170933JUPc.1640A= (p.Gln547=)
n.238A=
c.1691A= (p.Gln564=)
17g.41758729G>ACA399493513JUPc.1639C>T (p.Gln547Ter)
n.237C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.41758729G>CCA399493516JUPc.1639C>G (p.Gln547Glu)
n.237C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
17g.41758729G>TCA399493518JUPc.1639C>A (p.Gln547Lys)
n.237C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
 gnomAD v4
17g.41758730T>ACA500023065JUPc.1638A>T (p.Thr546=)
n.236A>T
c.1689A>T (p.Thr563=)
17g.41758730T>CCA8565175JUPc.1638A>G (p.Thr546=)
n.236A>G
c.1689A>G (p.Thr563=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41758730T>GCA500023066JUPc.1638A>C (p.Thr546=)
n.236A>C
c.1689A>C (p.Thr563=)
17g.41758730T=CA2260170934JUPc.1638A= (p.Thr546=)
n.236A=
c.1689A= (p.Thr563=)
17g.41758731G>ACA399493522JUPc.1637C>T (p.Thr546Ile)
n.235C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758731G>CCA399493524JUPc.1637C>G (p.Thr546Arg)
n.235C>G
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
17g.41758731G=CA2260170935JUPc.1637C= (p.Thr546=)
n.235C=
c.1688C= (p.Thr563=)
17g.41758731G>TCA399493526JUPc.1637C>A (p.Thr546Lys)
n.235C>A
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
17g.41758732T>ACA399493533JUPc.1636A>T (p.Thr546Ser)
n.234A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
17g.41758732T>CCA399493529JUPc.1636A>G (p.Thr546Ala)
n.234A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
 gnomAD v4
17g.41758732T>GCA399493530JUPc.1636A>C (p.Thr546Pro)
n.234A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
17g.41758733G>ACA500023067JUPc.1635C>T (p.Gly545=)
n.233C>T
c.1686C>T (p.Gly562=)
 ClinVar
17g.41758733G>CCA500023068JUPc.1635C>G (p.Gly545=)
n.233C>G
c.1686C>G (p.Gly562=)
17g.41758733G>TCA500023069JUPc.1635C>A (p.Gly545=)
n.233C>A
c.1686C>A (p.Gly562=)
17g.41758734C>ACA399493535JUPc.1634G>T (p.Gly545Val)
n.232G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
17g.41758734C=CA2260170936JUPc.1634G= (p.Gly545=)
n.232G=
c.1685G= (p.Gly562=)
17g.41758734C>GCA399493536JUPc.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.232G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
17g.41758734C>TCA8565176JUPc.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.232G>A
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758735C>ACA399493538JUPc.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.231G>T
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
 COSMIC
17g.41758735C>GCA399493540JUPc.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.231G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
17g.41758735C>TCA399493542JUPc.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.231G>A
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
17g.41758736T>ACA500023072JUPc.1632A>T (p.Ala544=)
n.230A>T
c.1683A>T (p.Ala561=)
17g.41758736T>CCA500023070JUPc.1632A>G (p.Ala544=)
n.230A>G
c.1683A>G (p.Ala561=)
 gnomAD v4
17g.41758736T>GCA500023071JUPc.1632A>C (p.Ala544=)
n.230A>C
c.1683A>C (p.Ala561=)
17g.41758737G>ACA8565177JUPc.1631C>T (p.Ala544Val)
n.229C>T
c.1682C>T (p.Ala561Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758737G>CCA399493547JUPc.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.229C>G
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
17g.41758737G=CA2260170937JUPc.1631C= (p.Ala544=)
n.229C=
c.1682C= (p.Ala561=)
17g.41758737G>TCA399493550JUPc.1631C>A (p.Ala544Glu)
n.229C>A
c.1682C>A (p.Ala561Glu)
17g.41758738C>ACA399493552JUPc.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.228G>T
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
 gnomAD v4
17g.41758738C>GCA399493553JUPc.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.228G>C
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
17g.41758738C>TCA399493554JUPc.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.228G>A
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
 gnomAD v4
17g.41758739A>CCA500023073JUPc.1629T>G (p.Ala543=)
n.227T>G
c.1680T>G (p.Ala560=)
17g.41758739A>GCA500023075JUPc.1629T>C (p.Ala543=)
n.227T>C
c.1680T>C (p.Ala560=)
 gnomAD v4
17g.41758739A>TCA500023076JUPc.1629T>A (p.Ala543=)
n.227T>A
c.1680T>A (p.Ala560=)
17g.41758740G>ACA399493561JUPc.1628C>T (p.Ala543Val)
n.226C>T
c.1679C>T (p.Ala560Val)
17g.41758740G>CCA399493558JUPc.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.226C>G
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
17g.41758740G>TCA399493557JUPc.1628C>A (p.Ala543Asp)
n.226C>A
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
 gnomAD v4
17g.41758741C>ACA399493563JUPc.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.225G>T
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
17g.41758741C=CA2260170938JUPc.1627G= (p.Ala543=)
n.225G=
c.1678G= (p.Ala560=)
17g.41758741C>GCA399493565JUPc.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.225G>C
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
17g.41758741C>TCA399493567JUPc.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.225G>A
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758742T>ACA500023078JUPc.1626A>T (p.Val542=)
n.224A>T
c.1677A>T (p.Val559=)
17g.41758742T>CCA500023079JUPc.1626A>G (p.Val542=)
n.224A>G
c.1677A>G (p.Val559=)
17g.41758742T>GCA500023080JUPc.1626A>C (p.Val542=)
n.224A>C
c.1677A>C (p.Val559=)
17g.41758743A>CCA399493569JUPc.1625T>G (p.Val542Gly)
n.223T>G
c.1676T>G (p.Val559Gly)
17g.41758743A>GCA399493573JUPc.1625T>C (p.Val542Ala)
n.223T>C
c.1676T>C (p.Val559Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.41758743A>TCA399493580JUPc.1625T>A (p.Val542Glu)
n.223T>A
c.1676T>A (p.Val559Glu)
17g.41758744C>ACA399493589JUPc.1624G>T (p.Val542Leu)
n.222G>T
c.1675G>T (p.Val559Leu)
17g.41758744C=CA2260170939JUPc.1624G= (p.Val542=)
n.222G=
c.1675G= (p.Val559=)
17g.41758744C>GCA399493587JUPc.1624G>C (p.Val542Leu)
n.222G>C
c.1675G>C (p.Val559Leu)
17g.41758744C>TCA8565178JUPc.1624G>A (p.Val542Ile)
n.222G>A
c.1675G>A (p.Val559Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758745G>ACA8565179JUPc.1623C>T (p.His541=)
n.221C>T
c.1674C>T (p.His558=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41758745G>CCA399493593JUPc.1623C>G (p.His541Gln)
n.221C>G
c.1674C>G (p.His558Gln)
17g.41758745G=CA2260170940JUPc.1623C= (p.His541=)
n.221C=
c.1674C= (p.His558=)
17g.41758745G>TCA399493596JUPc.1623C>A (p.His541Gln)
n.221C>A
c.1674C>A (p.His558Gln)
17g.41758746T>ACA290696239JUPc.1622A>T (p.His541Leu)
n.220A>T
c.1673A>T (p.His558Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758746T>CCA399493604JUPc.1622A>G (p.His541Arg)
n.220A>G
c.1673A>G (p.His558Arg)
17g.41758746T>GCA8565180JUPc.1622A>C (p.His541Pro)
n.220A>C
c.1673A>C (p.His558Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758746T=CA2260170941JUPc.1622A= (p.His541=)
n.220A=
c.1673A= (p.His558=)
17g.41758747G>ACA399493610JUPc.1621C>T (p.His541Tyr)
n.219C>T
c.1672C>T (p.His558Tyr)
17g.41758747G>CCA399493614JUPc.1621C>G (p.His541Asp)
n.219C>G
c.1672C>G (p.His558Asp)
17g.41758747G>TCA399493613JUPc.1621C>A (p.His541Asn)
n.219C>A
c.1672C>A (p.His558Asn)
17g.41758748G>ACA500023083JUPc.1620C>T (p.Arg540=)
n.218C>T
c.1671C>T (p.Arg557=)
17g.41758748G>CCA500023081JUPc.1620C>G (p.Arg540=)
n.218C>G
c.1671C>G (p.Arg557=)
17g.41758748G>TCA500023082JUPc.1620C>A (p.Arg540=)
n.218C>A
c.1671C>A (p.Arg557=)
 gnomAD v4
17g.41758749C>ACA399493616JUPc.1619G>T (p.Arg540Leu)
n.217G>T
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758749C=CA2260170942JUPc.1619G= (p.Arg540=)
n.217G=
c.1670G= (p.Arg557=)
17g.41758749C>GCA399493619JUPc.1619G>C (p.Arg540Pro)
n.217G>C
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
17g.41758749C>TCA8565181JUPc.1619G>A (p.Arg540His)
n.217G>A
c.1670G>A (p.Arg557His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758750G>ACA8565182JUPc.1618C>T (p.Arg540Cys)
n.216C>T
c.1669C>T (p.Arg557Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41758750G>CCA399493620JUPc.1618C>G (p.Arg540Gly)
n.216C>G
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
17g.41758750G=CA2260170943JUPc.1618C= (p.Arg540=)
n.216C=
c.1669C= (p.Arg557=)
17g.41758750G>TCA290696241JUPc.1618C>A (p.Arg540Ser)
n.216C>A
c.1669C>A (p.Arg557Ser)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched