Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41758654_41758655dup | CA626026315 | JUP | c.1653+69_1653+70dup (n.1653+69_1653+70dup) n.251+69_251+70dup c.1704+69_1704+70dup (n.1704+69_1704+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758654_41758655del | CA772062368 | JUP | c.1653+69_1653+70del (n.1653+69_1653+70del) n.251+69_251+70del c.1704+69_1704+70del (n.1704+69_1704+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758652_41758655del | CA2576268826 | JUP | c.1653+67_1653+70del (n.1653+67_1653+70del) n.251+67_251+70del c.1704+67_1704+70del (n.1704+67_1704+70del) | |
17 | g.41758649C>A | CA2637859847 | JUP | c.1653+66G>T (n.1653+66G>T) n.251+66G>T c.1704+66G>T (n.1704+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>G | CA2637859848 | JUP | c.1653+66G>C (n.1653+66G>C) n.251+66G>C c.1704+66G>C (n.1704+66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>T | CA2637859849 | JUP | c.1653+66G>A (n.1653+66G>A) n.251+66G>A c.1704+66G>A (n.1704+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758650A= | CA2260170888 | JUP | c.1653+65T= (n.1653+65T=) n.251+65T= c.1704+65T= (n.1704+65T=) | |
17 | g.41758650A>C | CA772062375 | JUP | c.1653+65T>G (n.1653+65T>G) n.251+65T>G c.1704+65T>G (n.1704+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758650A>G | CA2637859850 | JUP | c.1653+65T>C (n.1653+65T>C) n.251+65T>C c.1704+65T>C (n.1704+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758651C>A | CA2637859851 | JUP | c.1653+64G>T (n.1653+64G>T) n.251+64G>T c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758651C>T | CA2576268827 | JUP | c.1653+64G>A (n.1653+64G>A) n.251+64G>A c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758652A>T | CA2843457191 | JUP | c.1653+63T>A (n.1653+63T>A) n.251+63T>A c.1704+63T>A (n.1704+63T>A) | |
17 | g.41758653C>A | CA2637859852 | JUP | c.1653+62G>T (n.1653+62G>T) n.251+62G>T c.1704+62G>T (n.1704+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758653C= | CA2260170889 | JUP | c.1653+62G= (n.1653+62G=) n.251+62G= c.1704+62G= (n.1704+62G=) | |
17 | g.41758653C>T | CA2260170890 | JUP | c.1653+62G>A (n.1653+62G>A) n.251+62G>A c.1704+62G>A (n.1704+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758654A= | CA2260170891 | JUP | c.1653+61T= (n.1653+61T=) n.251+61T= c.1704+61T= (n.1704+61T=) | |
17 | g.41758654A>C | CA2260170892 | JUP | c.1653+61T>G (n.1653+61T>G) n.251+61T>G c.1704+61T>G (n.1704+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758654A>G | CA772062379 | JUP | c.1653+61T>C (n.1653+61T>C) n.251+61T>C c.1704+61T>C (n.1704+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758655C>A | CA2637859853 | JUP | c.1653+60G>T (n.1653+60G>T) n.251+60G>T c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758655C>T | CA2637859854 | JUP | c.1653+60G>A (n.1653+60G>A) n.251+60G>A c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758656C>A | CA2637859855 | JUP | c.1653+59G>T (n.1653+59G>T) n.251+59G>T c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758657C>A | CA2637859857 | JUP | c.1653+58G>T (n.1653+58G>T) n.251+58G>T c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758657C= | CA2260170893 | JUP | c.1653+58G= (n.1653+58G=) n.251+58G= c.1704+58G= (n.1704+58G=) | |
17 | g.41758657C>G | CA772062385 | JUP | c.1653+58G>C (n.1653+58G>C) n.251+58G>C c.1704+58G>C (n.1704+58G>C) | dbSNP |
17 | g.41758659_41758660del | CA2637859856 | JUP | c.1653+57_1653+58del (n.1653+57_1653+58del) n.251+57_251+58del c.1704+57_1704+58del (n.1704+57_1704+58del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758659C>A | CA2839828956 | JUP | c.1653+56G>T (n.1653+56G>T) n.251+56G>T c.1704+56G>T (n.1704+56G>T) | |
17 | g.41758660A>G | CA2637859858 | JUP | c.1653+55T>C (n.1653+55T>C) n.251+55T>C c.1704+55T>C (n.1704+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758660A>T | CA2637859859 | JUP | c.1653+55T>A (n.1653+55T>A) n.251+55T>A c.1704+55T>A (n.1704+55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758661G>C | CA2637859860 | JUP | c.1653+54C>G (n.1653+54C>G) n.251+54C>G c.1704+54C>G (n.1704+54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758662A= | CA2260170895 | JUP | c.1653+53T= (n.1653+53T=) n.251+53T= c.1704+53T= (n.1704+53T=) | |
17 | g.41758662A>G | CA2260170894 | JUP | c.1653+53T>C (n.1653+53T>C) n.251+53T>C c.1704+53T>C (n.1704+53T>C) | dbSNP |
17 | g.41758662A>T | CA290696164 | JUP | c.1653+53T>A (n.1653+53T>A) n.251+53T>A c.1704+53T>A (n.1704+53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758663G>A | CA2843457192 | JUP | c.1653+52C>T (n.1653+52C>T) n.251+52C>T c.1704+52C>T (n.1704+52C>T) | |
17 | g.41758663G>C | CA2637859861 | JUP | c.1653+52C>G (n.1653+52C>G) n.251+52C>G c.1704+52C>G (n.1704+52C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758663G>T | CA2637859862 | JUP | c.1653+52C>A (n.1653+52C>A) n.251+52C>A c.1704+52C>A (n.1704+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758664G>A | CA2260170897 | JUP | c.1653+51C>T (n.1653+51C>T) n.251+51C>T c.1704+51C>T (n.1704+51C>T) | dbSNP |
17 | g.41758664G>C | CA2637859864 | JUP | c.1653+51C>G (n.1653+51C>G) n.251+51C>G c.1704+51C>G (n.1704+51C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758664G= | CA2260170896 | JUP | c.1653+51C= (n.1653+51C=) n.251+51C= c.1704+51C= (n.1704+51C=) | |
17 | g.41758664G>T | CA2637859863 | JUP | c.1653+51C>A (n.1653+51C>A) n.251+51C>A c.1704+51C>A (n.1704+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758665A= | CA2260170898 | JUP | c.1653+50T= (n.1653+50T=) n.251+50T= c.1704+50T= (n.1704+50T=) | |
17 | g.41758665A>G | CA2260170899 | JUP | c.1653+50T>C (n.1653+50T>C) n.251+50T>C c.1704+50T>C (n.1704+50T>C) | dbSNP |
17 | g.41758666C>A | CA983781305 | JUP | c.1653+49G>T (n.1653+49G>T) n.251+49G>T c.1704+49G>T (n.1704+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758666C= | CA2260170900 | JUP | c.1653+49G= (n.1653+49G=) n.251+49G= c.1704+49G= (n.1704+49G=) | |
17 | g.41758666C>T | CA626026316 | JUP | c.1653+49G>A (n.1653+49G>A) n.251+49G>A c.1704+49G>A (n.1704+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758667A>T | CA2637859865 | JUP | c.1653+48T>A (n.1653+48T>A) n.251+48T>A c.1704+48T>A (n.1704+48T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758668C>A | CA8565162 | JUP | c.1653+47G>T (n.1653+47G>T) n.251+47G>T c.1704+47G>T (n.1704+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758668C= | CA2260170901 | JUP | c.1653+47G= (n.1653+47G=) n.251+47G= c.1704+47G= (n.1704+47G=) | |
17 | g.41758668C>T | CA772062389 | JUP | c.1653+47G>A (n.1653+47G>A) n.251+47G>A c.1704+47G>A (n.1704+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758669C>A | CA2545568346 | JUP | c.1653+46G>T (n.1653+46G>T) n.251+46G>T c.1704+46G>T (n.1704+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758669C= | CA2260170902 | JUP | c.1653+46G= (n.1653+46G=) n.251+46G= c.1704+46G= (n.1704+46G=) | |
17 | g.41758669C>T | CA2260170903 | JUP | c.1653+46G>A (n.1653+46G>A) n.251+46G>A c.1704+46G>A (n.1704+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758670C>A | CA2637859866 | JUP | c.1653+45G>T (n.1653+45G>T) n.251+45G>T c.1704+45G>T (n.1704+45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758670C= | CA2260170904 | JUP | c.1653+45G= (n.1653+45G=) n.251+45G= c.1704+45G= (n.1704+45G=) | |
17 | g.41758670C>G | CA626026320 | JUP | c.1653+45G>C (n.1653+45G>C) n.251+45G>C c.1704+45G>C (n.1704+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41758670C>T | CA626026318 | JUP | c.1653+45G>A (n.1653+45G>A) n.251+45G>A c.1704+45G>A (n.1704+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758671del | CA2809501240 | JUP | c.1653+44del (n.1653+44del) n.251+44del c.1704+44del (n.1704+44del) | |
17 | g.41758671T>A | CA2576268828 | JUP | c.1653+44A>T (n.1653+44A>T) n.251+44A>T c.1704+44A>T (n.1704+44A>T) | |
17 | g.41758671T>C | CA2637859867 | JUP | c.1653+44A>G (n.1653+44A>G) n.251+44A>G c.1704+44A>G (n.1704+44A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758672G>A | CA2512080547 | JUP | c.1653+43C>T (n.1653+43C>T) n.251+43C>T c.1704+43C>T (n.1704+43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758672G>C | CA2637859868 | JUP | c.1653+43C>G (n.1653+43C>G) n.251+43C>G c.1704+43C>G (n.1704+43C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758672G>T | CA2637859869 | JUP | c.1653+43C>A (n.1653+43C>A) n.251+43C>A c.1704+43C>A (n.1704+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758673A= | CA2260170905 | JUP | c.1653+42T= (n.1653+42T=) n.251+42T= c.1704+42T= (n.1704+42T=) | |
17 | g.41758673A>C | CA983781307 | JUP | c.1653+42T>G (n.1653+42T>G) n.251+42T>G c.1704+42T>G (n.1704+42T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758673A>G | CA2637859870 | JUP | c.1653+42T>C (n.1653+42T>C) n.251+42T>C c.1704+42T>C (n.1704+42T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758674C= | CA2260170906 | JUP | c.1653+41G= (n.1653+41G=) n.251+41G= c.1704+41G= (n.1704+41G=) | |
17 | g.41758674C>T | CA626026321 | JUP | c.1653+41G>A (n.1653+41G>A) n.251+41G>A c.1704+41G>A (n.1704+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758679dup | CA8565163 | JUP | c.1653+41dup (n.1653+41dup) n.251+41dup c.1704+41dup (n.1704+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758679del | CA2637859871 | JUP | c.1653+41del (n.1653+41del) n.251+41del c.1704+41del (n.1704+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758675C>A | CA772062398 | JUP | c.1653+40G>T (n.1653+40G>T) n.251+40G>T c.1704+40G>T (n.1704+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758675C= | CA2260170907 | JUP | c.1653+40G= (n.1653+40G=) n.251+40G= c.1704+40G= (n.1704+40G=) | |
17 | g.41758675C>G | CA8565165 | JUP | c.1653+40G>C (n.1653+40G>C) n.251+40G>C c.1704+40G>C (n.1704+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758675C>T | CA8565164 | JUP | c.1653+40G>A (n.1653+40G>A) n.251+40G>A c.1704+40G>A (n.1704+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758676C>A | CA2637859872 | JUP | c.1653+39G>T (n.1653+39G>T) n.251+39G>T c.1704+39G>T (n.1704+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758676C= | CA2260170908 | JUP | c.1653+39G= (n.1653+39G=) n.251+39G= c.1704+39G= (n.1704+39G=) | |
17 | g.41758676C>T | CA626026323 | JUP | c.1653+39G>A (n.1653+39G>A) n.251+39G>A c.1704+39G>A (n.1704+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758677C>A | CA2637859873 | JUP | c.1653+38G>T (n.1653+38G>T) n.251+38G>T c.1704+38G>T (n.1704+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758677C>G | CA2637859874 | JUP | c.1653+38G>C (n.1653+38G>C) n.251+38G>C c.1704+38G>C (n.1704+38G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758677C>T | CA2637859875 | JUP | c.1653+38G>A (n.1653+38G>A) n.251+38G>A c.1704+38G>A (n.1704+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758678C>A | CA2637859876 | JUP | c.1653+37G>T (n.1653+37G>T) n.251+37G>T c.1704+37G>T (n.1704+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758678C= | CA2260170909 | JUP | c.1653+37G= (n.1653+37G=) n.251+37G= c.1704+37G= (n.1704+37G=) | |
17 | g.41758678C>T | CA8565166 | JUP | c.1653+37G>A (n.1653+37G>A) n.251+37G>A c.1704+37G>A (n.1704+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758679C>A | CA2637859877 | JUP | c.1653+36G>T (n.1653+36G>T) n.251+36G>T c.1704+36G>T (n.1704+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758679C= | CA2260170910 | JUP | c.1653+36G= (n.1653+36G=) n.251+36G= c.1704+36G= (n.1704+36G=) | |
17 | g.41758679C>G | CA8565168 | JUP | c.1653+36G>C (n.1653+36G>C) n.251+36G>C c.1704+36G>C (n.1704+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758679C>T | CA8565167 | JUP | c.1653+36G>A (n.1653+36G>A) n.251+36G>A c.1704+36G>A (n.1704+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758680A>G | CA2637859878 | JUP | c.1653+35T>C (n.1653+35T>C) n.251+35T>C c.1704+35T>C (n.1704+35T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758681G>A | CA626026330 | JUP | c.1653+34C>T (n.1653+34C>T) n.251+34C>T c.1704+34C>T (n.1704+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758681G= | CA2260170911 | JUP | c.1653+34C= (n.1653+34C=) n.251+34C= c.1704+34C= (n.1704+34C=) | |
17 | g.41758681G>T | CA2637859879 | JUP | c.1653+34C>A (n.1653+34C>A) n.251+34C>A c.1704+34C>A (n.1704+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758682G>A | CA626026332 | JUP | c.1653+33C>T (n.1653+33C>T) n.251+33C>T c.1704+33C>T (n.1704+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758682G= | CA2260170912 | JUP | c.1653+33C= (n.1653+33C=) n.251+33C= c.1704+33C= (n.1704+33C=) | |
17 | g.41758682G>T | CA2637859880 | JUP | c.1653+33C>A (n.1653+33C>A) n.251+33C>A c.1704+33C>A (n.1704+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758684del | CA2637859881 | JUP | c.1653+32del (n.1653+32del) n.251+32del c.1704+32del (n.1704+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758684A>G | CA2838846690 | JUP | c.1653+31T>C (n.1653+31T>C) n.251+31T>C c.1704+31T>C (n.1704+31T>C) | |
17 | g.41758685G>A | CA8565169 | JUP | c.1653+30C>T (n.1653+30C>T) n.251+30C>T c.1704+30C>T (n.1704+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758685G= | CA2260170913 | JUP | c.1653+30C= (n.1653+30C=) n.251+30C= c.1704+30C= (n.1704+30C=) | |
17 | g.41758685G>T | CA2637859882 | JUP | c.1653+30C>A (n.1653+30C>A) n.251+30C>A c.1704+30C>A (n.1704+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758686G>A | CA2637859883 | JUP | c.1653+29C>T (n.1653+29C>T) n.251+29C>T c.1704+29C>T (n.1704+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758686G>T | CA2637859884 | JUP | c.1653+29C>A (n.1653+29C>A) n.251+29C>A c.1704+29C>A (n.1704+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758687C>A | CA2637859885 | JUP | c.1653+28G>T (n.1653+28G>T) n.251+28G>T c.1704+28G>T (n.1704+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758688T>A | CA2843457193 | JUP | c.1653+27A>T (n.1653+27A>T) n.251+27A>T c.1704+27A>T (n.1704+27A>T) | |
17 | g.41758688T>G | CA2637859886 | JUP | c.1653+27A>C (n.1653+27A>C) n.251+27A>C c.1704+27A>C (n.1704+27A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758689G>A | CA2637859887 | JUP | c.1653+26C>T (n.1653+26C>T) n.251+26C>T c.1704+26C>T (n.1704+26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758689G>T | CA2637859888 | JUP | c.1653+26C>A (n.1653+26C>A) n.251+26C>A c.1704+26C>A (n.1704+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758690T>A | CA8565170 | JUP | c.1653+25A>T (n.1653+25A>T) n.251+25A>T c.1704+25A>T (n.1704+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758690T>C | CA2637859889 | JUP | c.1653+25A>G (n.1653+25A>G) n.251+25A>G c.1704+25A>G (n.1704+25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758690T= | CA2260170914 | JUP | c.1653+25A= (n.1653+25A=) n.251+25A= c.1704+25A= (n.1704+25A=) | |
17 | g.41758691C>A | CA2637859891 | JUP | c.1653+24G>T (n.1653+24G>T) n.251+24G>T c.1704+24G>T (n.1704+24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758692A>G | CA2637859892 | JUP | c.1653+23T>C (n.1653+23T>C) n.251+23T>C c.1704+23T>C (n.1704+23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758693G>A | CA626026339 | JUP | c.1653+22C>T (n.1653+22C>T) n.251+22C>T c.1704+22C>T (n.1704+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758693G= | CA2260170915 | JUP | c.1653+22C= (n.1653+22C=) n.251+22C= c.1704+22C= (n.1704+22C=) | |
17 | g.41758693G>T | CA2637859893 | JUP | c.1653+22C>A (n.1653+22C>A) n.251+22C>A c.1704+22C>A (n.1704+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758694A>G | CA2637859894 | JUP | c.1653+21T>C (n.1653+21T>C) n.251+21T>C c.1704+21T>C (n.1704+21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758695G>A | CA2843457194 | JUP | c.1653+20C>T (n.1653+20C>T) n.251+20C>T c.1704+20C>T (n.1704+20C>T) | |
17 | g.41758695G>T | CA2637859895 | JUP | c.1653+20C>A (n.1653+20C>A) n.251+20C>A c.1704+20C>A (n.1704+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758696G>A | CA2637859896 | JUP | c.1653+19C>T (n.1653+19C>T) n.251+19C>T c.1704+19C>T (n.1704+19C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758696G>T | CA2637859897 | JUP | c.1653+19C>A (n.1653+19C>A) n.251+19C>A c.1704+19C>A (n.1704+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758697C= | CA2260170916 | JUP | c.1653+18G= (n.1653+18G=) n.251+18G= c.1704+18G= (n.1704+18G=) | |
17 | g.41758697C>T | CA16607224 | JUP | c.1653+18G>A (n.1653+18G>A) n.251+18G>A c.1704+18G>A (n.1704+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758699C>A | CA2637859898 | JUP | c.1653+16G>T (n.1653+16G>T) n.251+16G>T c.1704+16G>T (n.1704+16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758699C= | CA2260170917 | JUP | c.1653+16G= (n.1653+16G=) n.251+16G= c.1704+16G= (n.1704+16G=) | |
17 | g.41758699C>T | CA772062415 | JUP | c.1653+16G>A (n.1653+16G>A) n.251+16G>A c.1704+16G>A (n.1704+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758700C>A | CA2637859899 | JUP | c.1653+15G>T (n.1653+15G>T) n.251+15G>T c.1704+15G>T (n.1704+15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758700C= | CA2260170918 | JUP | c.1653+15G= (n.1653+15G=) n.251+15G= c.1704+15G= (n.1704+15G=) | |
17 | g.41758700C>T | CA626026344 | JUP | c.1653+15G>A (n.1653+15G>A) n.251+15G>A c.1704+15G>A (n.1704+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41758702C>A | CA626026347 | JUP | c.1653+13G>T (n.1653+13G>T) n.251+13G>T c.1704+13G>T (n.1704+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758702C= | CA2260170919 | JUP | c.1653+13G= (n.1653+13G=) n.251+13G= c.1704+13G= (n.1704+13G=) | |
17 | g.41758702C>G | CA983781317 | JUP | c.1653+13G>C (n.1653+13G>C) n.251+13G>C c.1704+13G>C (n.1704+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758702C>T | CA626026348 | JUP | c.1653+13G>A (n.1653+13G>A) n.251+13G>A c.1704+13G>A (n.1704+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758702_41758703dup | CA2741534829 | JUP | c.1653+12_1653+13dup (n.1653+12_1653+13dup) n.251+12_251+13dup c.1704+12_1704+13dup (n.1704+12_1704+13dup) | |
17 | g.41758703C>A | CA2637859900 | JUP | c.1653+12G>T (n.1653+12G>T) n.251+12G>T c.1704+12G>T (n.1704+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758703C= | CA2260170920 | JUP | c.1653+12G= (n.1653+12G=) n.251+12G= c.1704+12G= (n.1704+12G=) | |
17 | g.41758703C>T | CA290696187 | JUP | c.1653+12G>A (n.1653+12G>A) n.251+12G>A c.1704+12G>A (n.1704+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758704A>G | CA2637859901 | JUP | c.1653+11T>C (n.1653+11T>C) n.251+11T>C c.1704+11T>C (n.1704+11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758705G>A | CA2581308409 | JUP | c.1653+10C>T (n.1653+10C>T) n.251+10C>T c.1704+10C>T (n.1704+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758705G>C | CA2581308410 | JUP | c.1653+10C>G (n.1653+10C>G) n.251+10C>G c.1704+10C>G (n.1704+10C>G) | |
17 | g.41758705G= | CA2260170921 | JUP | c.1653+10C= (n.1653+10C=) n.251+10C= c.1704+10C= (n.1704+10C=) | |
17 | g.41758705G>T | CA137150 | JUP | c.1653+10C>A (n.1653+10C>A) n.251+10C>A c.1704+10C>A (n.1704+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758706C>A | CA2637859902 | JUP | c.1653+9G>T (n.1653+9G>T) n.251+9G>T c.1704+9G>T (n.1704+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758706C= | CA2260170922 | JUP | c.1653+9G= (n.1653+9G=) n.251+9G= c.1704+9G= (n.1704+9G=) | |
17 | g.41758706C>T | CA626026352 | JUP | c.1653+9G>A (n.1653+9G>A) n.251+9G>A c.1704+9G>A (n.1704+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758707T>C | CA2637859903 | JUP | c.1653+8A>G (n.1653+8A>G) n.251+8A>G c.1704+8A>G (n.1704+8A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758708C>A | CA2637859904 | JUP | c.1653+7G>T (n.1653+7G>T) n.251+7G>T c.1704+7G>T (n.1704+7G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758708C= | CA2260170923 | JUP | c.1653+7G= (n.1653+7G=) n.251+7G= c.1704+7G= (n.1704+7G=) | |
17 | g.41758708C>T | CA626026354 | JUP | c.1653+7G>A (n.1653+7G>A) n.251+7G>A c.1704+7G>A (n.1704+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41758709A>C | CA2576268829 | JUP | c.1653+6T>G (n.1653+6T>G) n.251+6T>G c.1704+6T>G (n.1704+6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758710C>G | CA2580093698 | JUP | c.1653+5G>C (n.1653+5G>C) n.251+5G>C c.1704+5G>C (n.1704+5G>C) | ClinVar |
17 | g.41758710C>T | CA2637859905 | JUP | c.1653+5G>A (n.1653+5G>A) n.251+5G>A c.1704+5G>A (n.1704+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758711A= | CA2260170924 | JUP | c.1653+4T= (n.1653+4T=) n.251+4T= c.1704+4T= (n.1704+4T=) | |
17 | g.41758711A>G | CA2809501241 | JUP | c.1653+4T>C (n.1653+4T>C) n.251+4T>C c.1704+4T>C (n.1704+4T>C) | |
17 | g.41758711A>T | CA290696199 | JUP | c.1653+4T>A (n.1653+4T>A) n.251+4T>A c.1704+4T>A (n.1704+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758712T>A | CA8565172 | JUP | c.1653+3A>T (n.1653+3A>T) n.251+3A>T c.1704+3A>T (n.1704+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758712T>C | CA8565171 | JUP | c.1653+3A>G (n.1653+3A>G) n.251+3A>G c.1704+3A>G (n.1704+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758712T= | CA2260170925 | JUP | c.1653+3A= (n.1653+3A=) n.251+3A= c.1704+3A= (n.1704+3A=) | |
17 | g.41758713A>C | CA399493421 | JUP | c.1653+2T>G (n.1653+2T>G) n.251+2T>G c.1704+2T>G (n.1704+2T>G) | |
17 | g.41758713A>G | CA399493419 | JUP | c.1653+2T>C (n.1653+2T>C) n.251+2T>C c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) | |
17 | g.41758713A>T | CA399493423 | JUP | c.1653+2T>A (n.1653+2T>A) n.251+2T>A c.1704+2T>A (n.1704+2T>A) | |
17 | g.41758714C>A | CA399493426 | JUP | c.1653+1G>T (n.1653+1G>T) n.251+1G>T c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758714C>G | CA399493431 | JUP | c.1653+1G>C (n.1653+1G>C) n.251+1G>C c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) | |
17 | g.41758714C>T | CA399493428 | JUP | c.1653+1G>A (n.1653+1G>A) n.251+1G>A c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758715C>A | CA500023057 | JUP | c.1653G>T (p.Thr551=) n.251G>T c.1704G>T (p.Thr568=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758715C= | CA2260170926 | JUP | c.1653G= (p.Thr551=) n.251G= c.1704G= (p.Thr568=) | |
17 | g.41758715C>G | CA8565173 | JUP | c.1653G>C (p.Thr551=) n.251G>C c.1704G>C (p.Thr568=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758715C>T | CA500023058 | JUP | c.1653G>A (p.Thr551=) n.251G>A c.1704G>A (p.Thr568=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758716G>A | CA290696215 | JUP | c.1652C>T (p.Thr551Met) n.250C>T c.1703C>T (p.Thr568Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41758716G>C | CA399493434 | JUP | c.1652C>G (p.Thr551Arg) n.250C>G c.1703C>G (p.Thr568Arg) | |
17 | g.41758716G= | CA2260170927 | JUP | c.1652C= (p.Thr551=) n.250C= c.1703C= (p.Thr568=) | |
17 | g.41758716G>T | CA399493436 | JUP | c.1652C>A (p.Thr551Lys) n.250C>A c.1703C>A (p.Thr568Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.41758717T>A | CA399493439 | JUP | c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.249A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) | |
17 | g.41758717T>C | CA399493442 | JUP | c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.249A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) | |
17 | g.41758717T>G | CA399493444 | JUP | c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.249A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41758718G>A | CA500023059 | JUP | c.1650C>T (p.Tyr550=) n.248C>T c.1701C>T (p.Tyr567=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758718G>C | CA399493446 | JUP | c.1650C>G (p.Tyr550Ter) n.248C>G c.1701C>G (p.Tyr567Ter) | |
17 | g.41758718G= | CA2260170928 | JUP | c.1650C= (p.Tyr550=) n.248C= c.1701C= (p.Tyr567=) | |
17 | g.41758718G>T | CA399493448 | JUP | c.1650C>A (p.Tyr550Ter) n.248C>A c.1701C>A (p.Tyr567Ter) | |
17 | g.41758719T>A | CA399493451 | JUP | c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.247A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) | |
17 | g.41758719T>C | CA290696216 | JUP | c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.247A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) | dbSNP |
17 | g.41758719T>G | CA399493454 | JUP | c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.247A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) | |
17 | g.41758719T= | CA2260170929 | JUP | c.1649A= (p.Tyr550=) n.247A= c.1700A= (p.Tyr567=) | |
17 | g.41758720A>C | CA399493461 | JUP | c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.246T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) | |
17 | g.41758720A>G | CA399493458 | JUP | c.1648T>C (p.Tyr550His) n.246T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) | |
17 | g.41758720A>T | CA399493456 | JUP | c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.246T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) | |
17 | g.41758721G>A | CA500023060 | JUP | c.1647C>T (p.Pro549=) n.245C>T c.1698C>T (p.Pro566=) | |
17 | g.41758721G>C | CA500023062 | JUP | c.1647C>G (p.Pro549=) n.245C>G c.1698C>G (p.Pro566=) | |
17 | g.41758721G>T | CA500023061 | JUP | c.1647C>A (p.Pro549=) n.245C>A c.1698C>A (p.Pro566=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41758722G>A | CA399493464 | JUP | c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.244C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.41758722G>C | CA399493465 | JUP | c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.244C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) | |
17 | g.41758722G= | CA2260170930 | JUP | c.1646C= (p.Pro549=) n.244C= c.1697C= (p.Pro566=) | |
17 | g.41758722G>T | CA399493470 | JUP | c.1646C>A (p.Pro549His) n.244C>A c.1697C>A (p.Pro566His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758723G>A | CA399493472 | JUP | c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.243C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41758723G>C | CA399493474 | JUP | c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.243C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) | |
17 | g.41758723G>T | CA399493476 | JUP | c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.243C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41758724C>A | CA399493479 | JUP | c.1644G>T (p.Gln548His) n.242G>T c.1695G>T (p.Gln565His) | |
17 | g.41758724C>G | CA399493482 | JUP | c.1644G>C (p.Gln548His) n.242G>C c.1695G>C (p.Gln565His) | |
17 | g.41758724C>T | CA500023063 | JUP | c.1644G>A (p.Gln548=) n.242G>A c.1695G>A (p.Gln565=) | |
17 | g.41758725T>A | CA399493483 | JUP | c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.241A>T c.1694A>T (p.Gln565Leu) | |
17 | g.41758725T>C | CA399493487 | JUP | c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.241A>G c.1694A>G (p.Gln565Arg) | |
17 | g.41758725T>G | CA399493490 | JUP | c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.241A>C c.1694A>C (p.Gln565Pro) | |
17 | g.41758726G>A | CA399493495 | JUP | c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.240C>T c.1693C>T (p.Gln565Ter) | |
17 | g.41758726G>C | CA8565174 | JUP | c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.240C>G c.1693C>G (p.Gln565Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758726G= | CA2260170931 | JUP | c.1642C= (p.Gln548=) n.240C= c.1693C= (p.Gln565=) | |
17 | g.41758726G>T | CA399493493 | JUP | c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.240C>A c.1693C>A (p.Gln565Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.41758727C>A | CA399493501 | JUP | c.1641G>T (p.Gln547His) n.239G>T c.1692G>T (p.Gln564His) | gnomAD v4 |
17 | g.41758727C= | CA2260170932 | JUP | c.1641G= (p.Gln547=) n.239G= c.1692G= (p.Gln564=) | |
17 | g.41758727C>G | CA399493503 | JUP | c.1641G>C (p.Gln547His) n.239G>C c.1692G>C (p.Gln564His) | |
17 | g.41758727C>T | CA500023064 | JUP | c.1641G>A (p.Gln547=) n.239G>A c.1692G>A (p.Gln564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758728T>A | CA399493505 | JUP | c.1640A>T (p.Gln547Leu) n.238A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) | |
17 | g.41758728T>C | CA399493508 | JUP | c.1640A>G (p.Gln547Arg) n.238A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758728T>G | CA399493511 | JUP | c.1640A>C (p.Gln547Pro) n.238A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) | |
17 | g.41758728T= | CA2260170933 | JUP | c.1640A= (p.Gln547=) n.238A= c.1691A= (p.Gln564=) | |
17 | g.41758729G>A | CA399493513 | JUP | c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.237C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41758729G>C | CA399493516 | JUP | c.1639C>G (p.Gln547Glu) n.237C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) | |
17 | g.41758729G>T | CA399493518 | JUP | c.1639C>A (p.Gln547Lys) n.237C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.41758730T>A | CA500023065 | JUP | c.1638A>T (p.Thr546=) n.236A>T c.1689A>T (p.Thr563=) | |
17 | g.41758730T>C | CA8565175 | JUP | c.1638A>G (p.Thr546=) n.236A>G c.1689A>G (p.Thr563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41758730T>G | CA500023066 | JUP | c.1638A>C (p.Thr546=) n.236A>C c.1689A>C (p.Thr563=) | |
17 | g.41758730T= | CA2260170934 | JUP | c.1638A= (p.Thr546=) n.236A= c.1689A= (p.Thr563=) | |
17 | g.41758731G>A | CA399493522 | JUP | c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.235C>T c.1688C>T (p.Thr563Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758731G>C | CA399493524 | JUP | c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.235C>G c.1688C>G (p.Thr563Arg) | |
17 | g.41758731G= | CA2260170935 | JUP | c.1637C= (p.Thr546=) n.235C= c.1688C= (p.Thr563=) | |
17 | g.41758731G>T | CA399493526 | JUP | c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.235C>A c.1688C>A (p.Thr563Lys) | |
17 | g.41758732T>A | CA399493533 | JUP | c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.234A>T c.1687A>T (p.Thr563Ser) | |
17 | g.41758732T>C | CA399493529 | JUP | c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.234A>G c.1687A>G (p.Thr563Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.41758732T>G | CA399493530 | JUP | c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.234A>C c.1687A>C (p.Thr563Pro) | |
17 | g.41758733G>A | CA500023067 | JUP | c.1635C>T (p.Gly545=) n.233C>T c.1686C>T (p.Gly562=) | ClinVar |
17 | g.41758733G>C | CA500023068 | JUP | c.1635C>G (p.Gly545=) n.233C>G c.1686C>G (p.Gly562=) | |
17 | g.41758733G>T | CA500023069 | JUP | c.1635C>A (p.Gly545=) n.233C>A c.1686C>A (p.Gly562=) | |
17 | g.41758734C>A | CA399493535 | JUP | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.232G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) | |
17 | g.41758734C= | CA2260170936 | JUP | c.1634G= (p.Gly545=) n.232G= c.1685G= (p.Gly562=) | |
17 | g.41758734C>G | CA399493536 | JUP | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.232G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) | |
17 | g.41758734C>T | CA8565176 | JUP | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.232G>A c.1685G>A (p.Gly562Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758735C>A | CA399493538 | JUP | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.231G>T c.1684G>T (p.Gly562Cys) | COSMIC |
17 | g.41758735C>G | CA399493540 | JUP | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.231G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) | |
17 | g.41758735C>T | CA399493542 | JUP | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.231G>A c.1684G>A (p.Gly562Ser) | |
17 | g.41758736T>A | CA500023072 | JUP | c.1632A>T (p.Ala544=) n.230A>T c.1683A>T (p.Ala561=) | |
17 | g.41758736T>C | CA500023070 | JUP | c.1632A>G (p.Ala544=) n.230A>G c.1683A>G (p.Ala561=) | gnomAD v4 |
17 | g.41758736T>G | CA500023071 | JUP | c.1632A>C (p.Ala544=) n.230A>C c.1683A>C (p.Ala561=) | |
17 | g.41758737G>A | CA8565177 | JUP | c.1631C>T (p.Ala544Val) n.229C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758737G>C | CA399493547 | JUP | c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.229C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) | |
17 | g.41758737G= | CA2260170937 | JUP | c.1631C= (p.Ala544=) n.229C= c.1682C= (p.Ala561=) | |
17 | g.41758737G>T | CA399493550 | JUP | c.1631C>A (p.Ala544Glu) n.229C>A c.1682C>A (p.Ala561Glu) | |
17 | g.41758738C>A | CA399493552 | JUP | c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.228G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41758738C>G | CA399493553 | JUP | c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.228G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) | |
17 | g.41758738C>T | CA399493554 | JUP | c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.228G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41758739A>C | CA500023073 | JUP | c.1629T>G (p.Ala543=) n.227T>G c.1680T>G (p.Ala560=) | |
17 | g.41758739A>G | CA500023075 | JUP | c.1629T>C (p.Ala543=) n.227T>C c.1680T>C (p.Ala560=) | gnomAD v4 |
17 | g.41758739A>T | CA500023076 | JUP | c.1629T>A (p.Ala543=) n.227T>A c.1680T>A (p.Ala560=) | |
17 | g.41758740G>A | CA399493561 | JUP | c.1628C>T (p.Ala543Val) n.226C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) | |
17 | g.41758740G>C | CA399493558 | JUP | c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.226C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) | |
17 | g.41758740G>T | CA399493557 | JUP | c.1628C>A (p.Ala543Asp) n.226C>A c.1679C>A (p.Ala560Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.41758741C>A | CA399493563 | JUP | c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.225G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) | |
17 | g.41758741C= | CA2260170938 | JUP | c.1627G= (p.Ala543=) n.225G= c.1678G= (p.Ala560=) | |
17 | g.41758741C>G | CA399493565 | JUP | c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.225G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) | |
17 | g.41758741C>T | CA399493567 | JUP | c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.225G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758742T>A | CA500023078 | JUP | c.1626A>T (p.Val542=) n.224A>T c.1677A>T (p.Val559=) | |
17 | g.41758742T>C | CA500023079 | JUP | c.1626A>G (p.Val542=) n.224A>G c.1677A>G (p.Val559=) | |
17 | g.41758742T>G | CA500023080 | JUP | c.1626A>C (p.Val542=) n.224A>C c.1677A>C (p.Val559=) | |
17 | g.41758743A>C | CA399493569 | JUP | c.1625T>G (p.Val542Gly) n.223T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) | |
17 | g.41758743A>G | CA399493573 | JUP | c.1625T>C (p.Val542Ala) n.223T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41758743A>T | CA399493580 | JUP | c.1625T>A (p.Val542Glu) n.223T>A c.1676T>A (p.Val559Glu) | |
17 | g.41758744C>A | CA399493589 | JUP | c.1624G>T (p.Val542Leu) n.222G>T c.1675G>T (p.Val559Leu) | |
17 | g.41758744C= | CA2260170939 | JUP | c.1624G= (p.Val542=) n.222G= c.1675G= (p.Val559=) | |
17 | g.41758744C>G | CA399493587 | JUP | c.1624G>C (p.Val542Leu) n.222G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) | |
17 | g.41758744C>T | CA8565178 | JUP | c.1624G>A (p.Val542Ile) n.222G>A c.1675G>A (p.Val559Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758745G>A | CA8565179 | JUP | c.1623C>T (p.His541=) n.221C>T c.1674C>T (p.His558=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41758745G>C | CA399493593 | JUP | c.1623C>G (p.His541Gln) n.221C>G c.1674C>G (p.His558Gln) | |
17 | g.41758745G= | CA2260170940 | JUP | c.1623C= (p.His541=) n.221C= c.1674C= (p.His558=) | |
17 | g.41758745G>T | CA399493596 | JUP | c.1623C>A (p.His541Gln) n.221C>A c.1674C>A (p.His558Gln) | |
17 | g.41758746T>A | CA290696239 | JUP | c.1622A>T (p.His541Leu) n.220A>T c.1673A>T (p.His558Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41758746T>C | CA399493604 | JUP | c.1622A>G (p.His541Arg) n.220A>G c.1673A>G (p.His558Arg) | |
17 | g.41758746T>G | CA8565180 | JUP | c.1622A>C (p.His541Pro) n.220A>C c.1673A>C (p.His558Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758746T= | CA2260170941 | JUP | c.1622A= (p.His541=) n.220A= c.1673A= (p.His558=) | |
17 | g.41758747G>A | CA399493610 | JUP | c.1621C>T (p.His541Tyr) n.219C>T c.1672C>T (p.His558Tyr) | |
17 | g.41758747G>C | CA399493614 | JUP | c.1621C>G (p.His541Asp) n.219C>G c.1672C>G (p.His558Asp) | |
17 | g.41758747G>T | CA399493613 | JUP | c.1621C>A (p.His541Asn) n.219C>A c.1672C>A (p.His558Asn) | |
17 | g.41758748G>A | CA500023083 | JUP | c.1620C>T (p.Arg540=) n.218C>T c.1671C>T (p.Arg557=) | |
17 | g.41758748G>C | CA500023081 | JUP | c.1620C>G (p.Arg540=) n.218C>G c.1671C>G (p.Arg557=) | |
17 | g.41758748G>T | CA500023082 | JUP | c.1620C>A (p.Arg540=) n.218C>A c.1671C>A (p.Arg557=) | gnomAD v4 |
17 | g.41758749C>A | CA399493616 | JUP | c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.217G>T c.1670G>T (p.Arg557Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758749C= | CA2260170942 | JUP | c.1619G= (p.Arg540=) n.217G= c.1670G= (p.Arg557=) | |
17 | g.41758749C>G | CA399493619 | JUP | c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.217G>C c.1670G>C (p.Arg557Pro) | |
17 | g.41758749C>T | CA8565181 | JUP | c.1619G>A (p.Arg540His) n.217G>A c.1670G>A (p.Arg557His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |