Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41758617_41758625delCA2637859808JUPc.1653+91_1654-98del (n.1653+91_1654-98del)
n.251+91_252-98del
c.1704+91_1705-98del (n.1704+91_1705-98del)
gnomAD v4
17g.41758618G>ACA290696161JUPc.1653+97C>T (n.1653+97C>T)
n.251+97C>T
c.1704+97C>T (n.1704+97C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758618G>CCA772062355JUPc.1653+97C>G (n.1653+97C>G)
n.251+97C>G
c.1704+97C>G (n.1704+97C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758618G=CA2260170875JUPc.1653+97C= (n.1653+97C=)
n.251+97C=
c.1704+97C= (n.1704+97C=)
17g.41758618G>TCA2637859809JUPc.1653+97C>A (n.1653+97C>A)
n.251+97C>A
c.1704+97C>A (n.1704+97C>A)
gnomAD v4
17g.41758619C>TCA2637859810JUPc.1653+96G>A (n.1653+96G>A)
n.251+96G>A
c.1704+96G>A (n.1704+96G>A)
gnomAD v4
17g.41758620A>GCA2637859811JUPc.1653+95T>C (n.1653+95T>C)
n.251+95T>C
c.1704+95T>C (n.1704+95T>C)
gnomAD v4
17g.41758620A>TCA2637859812JUPc.1653+95T>A (n.1653+95T>A)
n.251+95T>A
c.1704+95T>A (n.1704+95T>A)
gnomAD v4
17g.41758621T>CCA2637859813JUPc.1653+94A>G (n.1653+94A>G)
n.251+94A>G
c.1704+94A>G (n.1704+94A>G)
gnomAD v4
17g.41758621T>GCA2637859814JUPc.1653+94A>C (n.1653+94A>C)
n.251+94A>C
c.1704+94A>C (n.1704+94A>C)
gnomAD v4
17g.41758622C>ACA2637859815JUPc.1653+93G>T (n.1653+93G>T)
n.251+93G>T
c.1704+93G>T (n.1704+93G>T)
gnomAD v4
17g.41758622C>TCA2637859816JUPc.1653+93G>A (n.1653+93G>A)
n.251+93G>A
c.1704+93G>A (n.1704+93G>A)
gnomAD v4
17g.41758623A=CA2260170876JUPc.1653+92T= (n.1653+92T=)
n.251+92T=
c.1704+92T= (n.1704+92T=)
17g.41758623A>GCA772062363JUPc.1653+92T>C (n.1653+92T>C)
n.251+92T>C
c.1704+92T>C (n.1704+92T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758623A>TCA2637859817JUPc.1653+92T>A (n.1653+92T>A)
n.251+92T>A
c.1704+92T>A (n.1704+92T>A)
gnomAD v4
17g.41758624G>ACA2260170878JUPc.1653+91C>T (n.1653+91C>T)
n.251+91C>T
c.1704+91C>T (n.1704+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758624G=CA2260170877JUPc.1653+91C= (n.1653+91C=)
n.251+91C=
c.1704+91C= (n.1704+91C=)
17g.41758624G>TCA2637859818JUPc.1653+91C>A (n.1653+91C>A)
n.251+91C>A
c.1704+91C>A (n.1704+91C>A)
gnomAD v4
17g.41758626T>CCA2637859819JUPc.1653+89A>G (n.1653+89A>G)
n.251+89A>G
c.1704+89A>G (n.1704+89A>G)
gnomAD v4
17g.41758627G>ACA2637859820JUPc.1653+88C>T (n.1653+88C>T)
n.251+88C>T
c.1704+88C>T (n.1704+88C>T)
gnomAD v4
17g.41758627G>CCA2637859821JUPc.1653+88C>G (n.1653+88C>G)
n.251+88C>G
c.1704+88C>G (n.1704+88C>G)
gnomAD v4
17g.41758627G=CA2260170879JUPc.1653+88C= (n.1653+88C=)
n.251+88C=
c.1704+88C= (n.1704+88C=)
17g.41758627G>TCA2260170880JUPc.1653+88C>A (n.1653+88C>A)
n.251+88C>A
c.1704+88C>A (n.1704+88C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758628C>ACA2637859822JUPc.1653+87G>T (n.1653+87G>T)
n.251+87G>T
c.1704+87G>T (n.1704+87G>T)
gnomAD v4
17g.41758628C>TCA2637859823JUPc.1653+87G>A (n.1653+87G>A)
n.251+87G>A
c.1704+87G>A (n.1704+87G>A)
gnomAD v4
17g.41758629A>GCA2637859824JUPc.1653+86T>C (n.1653+86T>C)
n.251+86T>C
c.1704+86T>C (n.1704+86T>C)
gnomAD v4
17g.41758631C>ACA2637859825JUPc.1653+84G>T (n.1653+84G>T)
n.251+84G>T
c.1704+84G>T (n.1704+84G>T)
gnomAD v4
17g.41758631C>TCA2637859826JUPc.1653+84G>A (n.1653+84G>A)
n.251+84G>A
c.1704+84G>A (n.1704+84G>A)
gnomAD v4
17g.41758633G>ACA2637859827JUPc.1653+82C>T (n.1653+82C>T)
n.251+82C>T
c.1704+82C>T (n.1704+82C>T)
gnomAD v4
17g.41758633G>TCA2548986709JUPc.1653+82C>A (n.1653+82C>A)
n.251+82C>A
c.1704+82C>A (n.1704+82C>A)
gnomAD v4
17g.41758634A>CCA983781295JUPc.1653+81T>G (n.1653+81T>G)
n.251+81T>G
c.1704+81T>G (n.1704+81T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758634A>GCA2637859828JUPc.1653+81T>C (n.1653+81T>C)
n.251+81T>C
c.1704+81T>C (n.1704+81T>C)
gnomAD v4
17g.41758635C>ACA2637859829JUPc.1653+80G>T (n.1653+80G>T)
n.251+80G>T
c.1704+80G>T (n.1704+80G>T)
gnomAD v4
17g.41758636delCA2637859830JUPc.1653+80del (n.1653+80del)
n.251+80del
c.1704+80del (n.1704+80del)
gnomAD v4
17g.41758636C>ACA2637859831JUPc.1653+79G>T (n.1653+79G>T)
n.251+79G>T
c.1704+79G>T (n.1704+79G>T)
gnomAD v4
17g.41758636C>TCA2637859832JUPc.1653+79G>A (n.1653+79G>A)
n.251+79G>A
c.1704+79G>A (n.1704+79G>A)
gnomAD v4
17g.41758637T>CCA2637859833JUPc.1653+78A>G (n.1653+78A>G)
n.251+78A>G
c.1704+78A>G (n.1704+78A>G)
gnomAD v4
17g.41758637T>GCA2637859834JUPc.1653+78A>C (n.1653+78A>C)
n.251+78A>C
c.1704+78A>C (n.1704+78A>C)
gnomAD v4
17g.41758638C>GCA2637859836JUPc.1653+77G>C (n.1653+77G>C)
n.251+77G>C
c.1704+77G>C (n.1704+77G>C)
gnomAD v4
17g.41758641delCA2637859835JUPc.1653+77del (n.1653+77del)
n.251+77del
c.1704+77del (n.1704+77del)
gnomAD v4
17g.41758639C>ACA2637859837JUPc.1653+76G>T (n.1653+76G>T)
n.251+76G>T
c.1704+76G>T (n.1704+76G>T)
gnomAD v4
17g.41758639C>GCA2637859838JUPc.1653+76G>C (n.1653+76G>C)
n.251+76G>C
c.1704+76G>C (n.1704+76G>C)
gnomAD v4
17g.41758639C>TCA2576268825JUPc.1653+76G>A (n.1653+76G>A)
n.251+76G>A
c.1704+76G>A (n.1704+76G>A)
gnomAD v4
17g.41758640C>ACA2637859839JUPc.1653+75G>T (n.1653+75G>T)
n.251+75G>T
c.1704+75G>T (n.1704+75G>T)
gnomAD v4
17g.41758640C=CA2260170881JUPc.1653+75G= (n.1653+75G=)
n.251+75G=
c.1704+75G= (n.1704+75G=)
17g.41758640C>TCA772062364JUPc.1653+75G>A (n.1653+75G>A)
n.251+75G>A
c.1704+75G>A (n.1704+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758641C>ACA2637859840JUPc.1653+74G>T (n.1653+74G>T)
n.251+74G>T
c.1704+74G>T (n.1704+74G>T)
gnomAD v4
17g.41758641C>TCA2637859841JUPc.1653+74G>A (n.1653+74G>A)
n.251+74G>A
c.1704+74G>A (n.1704+74G>A)
gnomAD v4
17g.41758642A=CA2260170882JUPc.1653+73T= (n.1653+73T=)
n.251+73T=
c.1704+73T= (n.1704+73T=)
17g.41758642A>GCA2260170883JUPc.1653+73T>C (n.1653+73T>C)
n.251+73T>C
c.1704+73T>C (n.1704+73T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758643T>GCA2637859842JUPc.1653+72A>C (n.1653+72A>C)
n.251+72A>C
c.1704+72A>C (n.1704+72A>C)
gnomAD v4
17g.41758644T>ACA2637859843JUPc.1653+71A>T (n.1653+71A>T)
n.251+71A>T
c.1704+71A>T (n.1704+71A>T)
gnomAD v4
17g.41758644_41758646delinsTCACA2260170884JUPc.1653+69_1653+71delinsTGA (n.1653+69_1653+71delinsTGA)
n.251+69_251+71delinsTGA
c.1704+69_1704+71delinsTGA (n.1704+69_1704+71delinsTGA)
17g.41758645C>ACA2637859844JUPc.1653+70G>T (n.1653+70G>T)
n.251+70G>T
c.1704+70G>T (n.1704+70G>T)
gnomAD v4
17g.41758645C>TCA2637859845JUPc.1653+70G>A (n.1653+70G>A)
n.251+70G>A
c.1704+70G>A (n.1704+70G>A)
gnomAD v4
17g.41758654_41758655dupCA626026315JUPc.1653+69_1653+70dup (n.1653+69_1653+70dup)
n.251+69_251+70dup
c.1704+69_1704+70dup (n.1704+69_1704+70dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758654_41758655delCA772062368JUPc.1653+69_1653+70del (n.1653+69_1653+70del)
n.251+69_251+70del
c.1704+69_1704+70del (n.1704+69_1704+70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758652_41758655delCA2576268826JUPc.1653+67_1653+70del (n.1653+67_1653+70del)
n.251+67_251+70del
c.1704+67_1704+70del (n.1704+67_1704+70del)
17g.41758646_41758647delinsACCA2260170885JUPc.1653+68_1653+69delinsGT (n.1653+68_1653+69delinsGT)
n.251+68_251+69delinsGT
c.1704+68_1704+69delinsGT (n.1704+68_1704+69delinsGT)
17g.41758647delCA772062372JUPc.1653+68del (n.1653+68del)
n.251+68del
c.1704+68del (n.1704+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758647C>ACA2637859846JUPc.1653+68G>T (n.1653+68G>T)
n.251+68G>T
c.1704+68G>T (n.1704+68G>T)
gnomAD v4
17g.41758647C=CA2260170887JUPc.1653+68G= (n.1653+68G=)
n.251+68G=
c.1704+68G= (n.1704+68G=)
17g.41758647C>TCA2260170886JUPc.1653+68G>A (n.1653+68G>A)
n.251+68G>A
c.1704+68G>A (n.1704+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758649C>ACA2637859847JUPc.1653+66G>T (n.1653+66G>T)
n.251+66G>T
c.1704+66G>T (n.1704+66G>T)
gnomAD v4
17g.41758649C>GCA2637859848JUPc.1653+66G>C (n.1653+66G>C)
n.251+66G>C
c.1704+66G>C (n.1704+66G>C)
gnomAD v4
17g.41758649C>TCA2637859849JUPc.1653+66G>A (n.1653+66G>A)
n.251+66G>A
c.1704+66G>A (n.1704+66G>A)
gnomAD v4
17g.41758650A=CA2260170888JUPc.1653+65T= (n.1653+65T=)
n.251+65T=
c.1704+65T= (n.1704+65T=)
17g.41758650A>CCA772062375JUPc.1653+65T>G (n.1653+65T>G)
n.251+65T>G
c.1704+65T>G (n.1704+65T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758650A>GCA2637859850JUPc.1653+65T>C (n.1653+65T>C)
n.251+65T>C
c.1704+65T>C (n.1704+65T>C)
gnomAD v4
17g.41758651C>ACA2637859851JUPc.1653+64G>T (n.1653+64G>T)
n.251+64G>T
c.1704+64G>T (n.1704+64G>T)
gnomAD v4
17g.41758651C>TCA2576268827JUPc.1653+64G>A (n.1653+64G>A)
n.251+64G>A
c.1704+64G>A (n.1704+64G>A)
gnomAD v4
17g.41758653C>ACA2637859852JUPc.1653+62G>T (n.1653+62G>T)
n.251+62G>T
c.1704+62G>T (n.1704+62G>T)
gnomAD v4
17g.41758653C=CA2260170889JUPc.1653+62G= (n.1653+62G=)
n.251+62G=
c.1704+62G= (n.1704+62G=)
17g.41758653C>TCA2260170890JUPc.1653+62G>A (n.1653+62G>A)
n.251+62G>A
c.1704+62G>A (n.1704+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758654A=CA2260170891JUPc.1653+61T= (n.1653+61T=)
n.251+61T=
c.1704+61T= (n.1704+61T=)
17g.41758654A>CCA2260170892JUPc.1653+61T>G (n.1653+61T>G)
n.251+61T>G
c.1704+61T>G (n.1704+61T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758654A>GCA772062379JUPc.1653+61T>C (n.1653+61T>C)
n.251+61T>C
c.1704+61T>C (n.1704+61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758655C>ACA2637859853JUPc.1653+60G>T (n.1653+60G>T)
n.251+60G>T
c.1704+60G>T (n.1704+60G>T)
gnomAD v4
17g.41758655C>TCA2637859854JUPc.1653+60G>A (n.1653+60G>A)
n.251+60G>A
c.1704+60G>A (n.1704+60G>A)
gnomAD v4
17g.41758656C>ACA2637859855JUPc.1653+59G>T (n.1653+59G>T)
n.251+59G>T
c.1704+59G>T (n.1704+59G>T)
gnomAD v4
17g.41758657C>ACA2637859857JUPc.1653+58G>T (n.1653+58G>T)
n.251+58G>T
c.1704+58G>T (n.1704+58G>T)
gnomAD v4
17g.41758657C=CA2260170893JUPc.1653+58G= (n.1653+58G=)
n.251+58G=
c.1704+58G= (n.1704+58G=)
17g.41758657C>GCA772062385JUPc.1653+58G>C (n.1653+58G>C)
n.251+58G>C
c.1704+58G>C (n.1704+58G>C)
dbSNP
17g.41758659_41758660delCA2637859856JUPc.1653+57_1653+58del (n.1653+57_1653+58del)
n.251+57_251+58del
c.1704+57_1704+58del (n.1704+57_1704+58del)
gnomAD v4
17g.41758660A>GCA2637859858JUPc.1653+55T>C (n.1653+55T>C)
n.251+55T>C
c.1704+55T>C (n.1704+55T>C)
gnomAD v4
17g.41758660A>TCA2637859859JUPc.1653+55T>A (n.1653+55T>A)
n.251+55T>A
c.1704+55T>A (n.1704+55T>A)
gnomAD v4
17g.41758661G>CCA2637859860JUPc.1653+54C>G (n.1653+54C>G)
n.251+54C>G
c.1704+54C>G (n.1704+54C>G)
gnomAD v4
17g.41758662A=CA2260170895JUPc.1653+53T= (n.1653+53T=)
n.251+53T=
c.1704+53T= (n.1704+53T=)
17g.41758662A>GCA2260170894JUPc.1653+53T>C (n.1653+53T>C)
n.251+53T>C
c.1704+53T>C (n.1704+53T>C)
dbSNP
17g.41758662A>TCA290696164JUPc.1653+53T>A (n.1653+53T>A)
n.251+53T>A
c.1704+53T>A (n.1704+53T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758663G>CCA2637859861JUPc.1653+52C>G (n.1653+52C>G)
n.251+52C>G
c.1704+52C>G (n.1704+52C>G)
gnomAD v4
17g.41758663G>TCA2637859862JUPc.1653+52C>A (n.1653+52C>A)
n.251+52C>A
c.1704+52C>A (n.1704+52C>A)
gnomAD v4
17g.41758664G>ACA2260170897JUPc.1653+51C>T (n.1653+51C>T)
n.251+51C>T
c.1704+51C>T (n.1704+51C>T)
dbSNP
17g.41758664G>CCA2637859864JUPc.1653+51C>G (n.1653+51C>G)
n.251+51C>G
c.1704+51C>G (n.1704+51C>G)
gnomAD v4
17g.41758664G=CA2260170896JUPc.1653+51C= (n.1653+51C=)
n.251+51C=
c.1704+51C= (n.1704+51C=)
17g.41758664G>TCA2637859863JUPc.1653+51C>A (n.1653+51C>A)
n.251+51C>A
c.1704+51C>A (n.1704+51C>A)
gnomAD v4
17g.41758665A=CA2260170898JUPc.1653+50T= (n.1653+50T=)
n.251+50T=
c.1704+50T= (n.1704+50T=)
17g.41758665A>GCA2260170899JUPc.1653+50T>C (n.1653+50T>C)
n.251+50T>C
c.1704+50T>C (n.1704+50T>C)
dbSNP
17g.41758666C>ACA983781305JUPc.1653+49G>T (n.1653+49G>T)
n.251+49G>T
c.1704+49G>T (n.1704+49G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758666C=CA2260170900JUPc.1653+49G= (n.1653+49G=)
n.251+49G=
c.1704+49G= (n.1704+49G=)
17g.41758666C>TCA626026316JUPc.1653+49G>A (n.1653+49G>A)
n.251+49G>A
c.1704+49G>A (n.1704+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758667A>TCA2637859865JUPc.1653+48T>A (n.1653+48T>A)
n.251+48T>A
c.1704+48T>A (n.1704+48T>A)
gnomAD v4
17g.41758668C>ACA8565162JUPc.1653+47G>T (n.1653+47G>T)
n.251+47G>T
c.1704+47G>T (n.1704+47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758668C=CA2260170901JUPc.1653+47G= (n.1653+47G=)
n.251+47G=
c.1704+47G= (n.1704+47G=)
17g.41758668C>TCA772062389JUPc.1653+47G>A (n.1653+47G>A)
n.251+47G>A
c.1704+47G>A (n.1704+47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758669C>ACA2545568346JUPc.1653+46G>T (n.1653+46G>T)
n.251+46G>T
c.1704+46G>T (n.1704+46G>T)
gnomAD v4
17g.41758669C=CA2260170902JUPc.1653+46G= (n.1653+46G=)
n.251+46G=
c.1704+46G= (n.1704+46G=)
17g.41758669C>TCA2260170903JUPc.1653+46G>A (n.1653+46G>A)
n.251+46G>A
c.1704+46G>A (n.1704+46G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41758670C>ACA2637859866JUPc.1653+45G>T (n.1653+45G>T)
n.251+45G>T
c.1704+45G>T (n.1704+45G>T)
gnomAD v4
17g.41758670C=CA2260170904JUPc.1653+45G= (n.1653+45G=)
n.251+45G=
c.1704+45G= (n.1704+45G=)
17g.41758670C>GCA626026320JUPc.1653+45G>C (n.1653+45G>C)
n.251+45G>C
c.1704+45G>C (n.1704+45G>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.41758670C>TCA626026318JUPc.1653+45G>A (n.1653+45G>A)
n.251+45G>A
c.1704+45G>A (n.1704+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758671delCA2809501240JUPc.1653+44del (n.1653+44del)
n.251+44del
c.1704+44del (n.1704+44del)
17g.41758671T>ACA2576268828JUPc.1653+44A>T (n.1653+44A>T)
n.251+44A>T
c.1704+44A>T (n.1704+44A>T)
17g.41758671T>CCA2637859867JUPc.1653+44A>G (n.1653+44A>G)
n.251+44A>G
c.1704+44A>G (n.1704+44A>G)
gnomAD v4
17g.41758672G>ACA2512080547JUPc.1653+43C>T (n.1653+43C>T)
n.251+43C>T
c.1704+43C>T (n.1704+43C>T)
gnomAD v4
17g.41758672G>CCA2637859868JUPc.1653+43C>G (n.1653+43C>G)
n.251+43C>G
c.1704+43C>G (n.1704+43C>G)
gnomAD v4
17g.41758672G>TCA2637859869JUPc.1653+43C>A (n.1653+43C>A)
n.251+43C>A
c.1704+43C>A (n.1704+43C>A)
gnomAD v4
17g.41758673A=CA2260170905JUPc.1653+42T= (n.1653+42T=)
n.251+42T=
c.1704+42T= (n.1704+42T=)
17g.41758673A>CCA983781307JUPc.1653+42T>G (n.1653+42T>G)
n.251+42T>G
c.1704+42T>G (n.1704+42T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758673A>GCA2637859870JUPc.1653+42T>C (n.1653+42T>C)
n.251+42T>C
c.1704+42T>C (n.1704+42T>C)
gnomAD v4
17g.41758674C=CA2260170906JUPc.1653+41G= (n.1653+41G=)
n.251+41G=
c.1704+41G= (n.1704+41G=)
17g.41758674C>TCA626026321JUPc.1653+41G>A (n.1653+41G>A)
n.251+41G>A
c.1704+41G>A (n.1704+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758679dupCA8565163JUPc.1653+41dup (n.1653+41dup)
n.251+41dup
c.1704+41dup (n.1704+41dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758679delCA2637859871JUPc.1653+41del (n.1653+41del)
n.251+41del
c.1704+41del (n.1704+41del)
gnomAD v4
17g.41758675C>ACA772062398JUPc.1653+40G>T (n.1653+40G>T)
n.251+40G>T
c.1704+40G>T (n.1704+40G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758675C=CA2260170907JUPc.1653+40G= (n.1653+40G=)
n.251+40G=
c.1704+40G= (n.1704+40G=)
17g.41758675C>GCA8565165JUPc.1653+40G>C (n.1653+40G>C)
n.251+40G>C
c.1704+40G>C (n.1704+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758675C>TCA8565164JUPc.1653+40G>A (n.1653+40G>A)
n.251+40G>A
c.1704+40G>A (n.1704+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758676C>ACA2637859872JUPc.1653+39G>T (n.1653+39G>T)
n.251+39G>T
c.1704+39G>T (n.1704+39G>T)
gnomAD v4
17g.41758676C=CA2260170908JUPc.1653+39G= (n.1653+39G=)
n.251+39G=
c.1704+39G= (n.1704+39G=)
17g.41758676C>TCA626026323JUPc.1653+39G>A (n.1653+39G>A)
n.251+39G>A
c.1704+39G>A (n.1704+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758677C>ACA2637859873JUPc.1653+38G>T (n.1653+38G>T)
n.251+38G>T
c.1704+38G>T (n.1704+38G>T)
gnomAD v4
17g.41758677C>GCA2637859874JUPc.1653+38G>C (n.1653+38G>C)
n.251+38G>C
c.1704+38G>C (n.1704+38G>C)
gnomAD v4
17g.41758677C>TCA2637859875JUPc.1653+38G>A (n.1653+38G>A)
n.251+38G>A
c.1704+38G>A (n.1704+38G>A)
gnomAD v4
17g.41758678C>ACA2637859876JUPc.1653+37G>T (n.1653+37G>T)
n.251+37G>T
c.1704+37G>T (n.1704+37G>T)
gnomAD v4
17g.41758678C=CA2260170909JUPc.1653+37G= (n.1653+37G=)
n.251+37G=
c.1704+37G= (n.1704+37G=)
17g.41758678C>TCA8565166JUPc.1653+37G>A (n.1653+37G>A)
n.251+37G>A
c.1704+37G>A (n.1704+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758679C>ACA2637859877JUPc.1653+36G>T (n.1653+36G>T)
n.251+36G>T
c.1704+36G>T (n.1704+36G>T)
gnomAD v4
17g.41758679C=CA2260170910JUPc.1653+36G= (n.1653+36G=)
n.251+36G=
c.1704+36G= (n.1704+36G=)
17g.41758679C>GCA8565168JUPc.1653+36G>C (n.1653+36G>C)
n.251+36G>C
c.1704+36G>C (n.1704+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758679C>TCA8565167JUPc.1653+36G>A (n.1653+36G>A)
n.251+36G>A
c.1704+36G>A (n.1704+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758680A>GCA2637859878JUPc.1653+35T>C (n.1653+35T>C)
n.251+35T>C
c.1704+35T>C (n.1704+35T>C)
gnomAD v4
17g.41758681G>ACA626026330JUPc.1653+34C>T (n.1653+34C>T)
n.251+34C>T
c.1704+34C>T (n.1704+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758681G=CA2260170911JUPc.1653+34C= (n.1653+34C=)
n.251+34C=
c.1704+34C= (n.1704+34C=)
17g.41758681G>TCA2637859879JUPc.1653+34C>A (n.1653+34C>A)
n.251+34C>A
c.1704+34C>A (n.1704+34C>A)
gnomAD v4
17g.41758682G>ACA626026332JUPc.1653+33C>T (n.1653+33C>T)
n.251+33C>T
c.1704+33C>T (n.1704+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758682G=CA2260170912JUPc.1653+33C= (n.1653+33C=)
n.251+33C=
c.1704+33C= (n.1704+33C=)
17g.41758682G>TCA2637859880JUPc.1653+33C>A (n.1653+33C>A)
n.251+33C>A
c.1704+33C>A (n.1704+33C>A)
gnomAD v4
17g.41758684delCA2637859881JUPc.1653+32del (n.1653+32del)
n.251+32del
c.1704+32del (n.1704+32del)
gnomAD v4
17g.41758685G>ACA8565169JUPc.1653+30C>T (n.1653+30C>T)
n.251+30C>T
c.1704+30C>T (n.1704+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758685G=CA2260170913JUPc.1653+30C= (n.1653+30C=)
n.251+30C=
c.1704+30C= (n.1704+30C=)
17g.41758685G>TCA2637859882JUPc.1653+30C>A (n.1653+30C>A)
n.251+30C>A
c.1704+30C>A (n.1704+30C>A)
gnomAD v4
17g.41758686G>ACA2637859883JUPc.1653+29C>T (n.1653+29C>T)
n.251+29C>T
c.1704+29C>T (n.1704+29C>T)
gnomAD v4
17g.41758686G>TCA2637859884JUPc.1653+29C>A (n.1653+29C>A)
n.251+29C>A
c.1704+29C>A (n.1704+29C>A)
gnomAD v4
17g.41758687C>ACA2637859885JUPc.1653+28G>T (n.1653+28G>T)
n.251+28G>T
c.1704+28G>T (n.1704+28G>T)
gnomAD v4
17g.41758688T>GCA2637859886JUPc.1653+27A>C (n.1653+27A>C)
n.251+27A>C
c.1704+27A>C (n.1704+27A>C)
gnomAD v4
17g.41758689G>ACA2637859887JUPc.1653+26C>T (n.1653+26C>T)
n.251+26C>T
c.1704+26C>T (n.1704+26C>T)
gnomAD v4
17g.41758689G>TCA2637859888JUPc.1653+26C>A (n.1653+26C>A)
n.251+26C>A
c.1704+26C>A (n.1704+26C>A)
gnomAD v4
17g.41758690T>ACA8565170JUPc.1653+25A>T (n.1653+25A>T)
n.251+25A>T
c.1704+25A>T (n.1704+25A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758690T>CCA2637859889JUPc.1653+25A>G (n.1653+25A>G)
n.251+25A>G
c.1704+25A>G (n.1704+25A>G)
gnomAD v4
17g.41758690T=CA2260170914JUPc.1653+25A= (n.1653+25A=)
n.251+25A=
c.1704+25A= (n.1704+25A=)
17g.41758691C>ACA2637859891JUPc.1653+24G>T (n.1653+24G>T)
n.251+24G>T
c.1704+24G>T (n.1704+24G>T)
gnomAD v4
17g.41758692A>GCA2637859892JUPc.1653+23T>C (n.1653+23T>C)
n.251+23T>C
c.1704+23T>C (n.1704+23T>C)
gnomAD v4
17g.41758693G>ACA626026339JUPc.1653+22C>T (n.1653+22C>T)
n.251+22C>T
c.1704+22C>T (n.1704+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758693G=CA2260170915JUPc.1653+22C= (n.1653+22C=)
n.251+22C=
c.1704+22C= (n.1704+22C=)
17g.41758693G>TCA2637859893JUPc.1653+22C>A (n.1653+22C>A)
n.251+22C>A
c.1704+22C>A (n.1704+22C>A)
gnomAD v4
17g.41758694A>GCA2637859894JUPc.1653+21T>C (n.1653+21T>C)
n.251+21T>C
c.1704+21T>C (n.1704+21T>C)
gnomAD v4
17g.41758695G>TCA2637859895JUPc.1653+20C>A (n.1653+20C>A)
n.251+20C>A
c.1704+20C>A (n.1704+20C>A)
gnomAD v4
17g.41758696G>ACA2637859896JUPc.1653+19C>T (n.1653+19C>T)
n.251+19C>T
c.1704+19C>T (n.1704+19C>T)
gnomAD v4
17g.41758696G>TCA2637859897JUPc.1653+19C>A (n.1653+19C>A)
n.251+19C>A
c.1704+19C>A (n.1704+19C>A)
gnomAD v4
17g.41758697C=CA2260170916JUPc.1653+18G= (n.1653+18G=)
n.251+18G=
c.1704+18G= (n.1704+18G=)
17g.41758697C>TCA16607224JUPc.1653+18G>A (n.1653+18G>A)
n.251+18G>A
c.1704+18G>A (n.1704+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758699C>ACA2637859898JUPc.1653+16G>T (n.1653+16G>T)
n.251+16G>T
c.1704+16G>T (n.1704+16G>T)
gnomAD v4
17g.41758699C=CA2260170917JUPc.1653+16G= (n.1653+16G=)
n.251+16G=
c.1704+16G= (n.1704+16G=)
17g.41758699C>TCA772062415JUPc.1653+16G>A (n.1653+16G>A)
n.251+16G>A
c.1704+16G>A (n.1704+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758700C>ACA2637859899JUPc.1653+15G>T (n.1653+15G>T)
n.251+15G>T
c.1704+15G>T (n.1704+15G>T)
gnomAD v4
17g.41758700C=CA2260170918JUPc.1653+15G= (n.1653+15G=)
n.251+15G=
c.1704+15G= (n.1704+15G=)
17g.41758700C>TCA626026344JUPc.1653+15G>A (n.1653+15G>A)
n.251+15G>A
c.1704+15G>A (n.1704+15G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.41758702C>ACA626026347JUPc.1653+13G>T (n.1653+13G>T)
n.251+13G>T
c.1704+13G>T (n.1704+13G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758702C=CA2260170919JUPc.1653+13G= (n.1653+13G=)
n.251+13G=
c.1704+13G= (n.1704+13G=)
17g.41758702C>GCA983781317JUPc.1653+13G>C (n.1653+13G>C)
n.251+13G>C
c.1704+13G>C (n.1704+13G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758702C>TCA626026348JUPc.1653+13G>A (n.1653+13G>A)
n.251+13G>A
c.1704+13G>A (n.1704+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758702_41758703dupCA2741534829JUPc.1653+12_1653+13dup (n.1653+12_1653+13dup)
n.251+12_251+13dup
c.1704+12_1704+13dup (n.1704+12_1704+13dup)
17g.41758703C>ACA2637859900JUPc.1653+12G>T (n.1653+12G>T)
n.251+12G>T
c.1704+12G>T (n.1704+12G>T)
gnomAD v4
17g.41758703C=CA2260170920JUPc.1653+12G= (n.1653+12G=)
n.251+12G=
c.1704+12G= (n.1704+12G=)
17g.41758703C>TCA290696187JUPc.1653+12G>A (n.1653+12G>A)
n.251+12G>A
c.1704+12G>A (n.1704+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758704A>GCA2637859901JUPc.1653+11T>C (n.1653+11T>C)
n.251+11T>C
c.1704+11T>C (n.1704+11T>C)
gnomAD v4
17g.41758705G>ACA2581308409JUPc.1653+10C>T (n.1653+10C>T)
n.251+10C>T
c.1704+10C>T (n.1704+10C>T)
gnomAD v4
17g.41758705G>CCA2581308410JUPc.1653+10C>G (n.1653+10C>G)
n.251+10C>G
c.1704+10C>G (n.1704+10C>G)
17g.41758705G=CA2260170921JUPc.1653+10C= (n.1653+10C=)
n.251+10C=
c.1704+10C= (n.1704+10C=)
17g.41758705G>TCA137150JUPc.1653+10C>A (n.1653+10C>A)
n.251+10C>A
c.1704+10C>A (n.1704+10C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758706C>ACA2637859902JUPc.1653+9G>T (n.1653+9G>T)
n.251+9G>T
c.1704+9G>T (n.1704+9G>T)
gnomAD v4
17g.41758706C=CA2260170922JUPc.1653+9G= (n.1653+9G=)
n.251+9G=
c.1704+9G= (n.1704+9G=)
17g.41758706C>TCA626026352JUPc.1653+9G>A (n.1653+9G>A)
n.251+9G>A
c.1704+9G>A (n.1704+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758707T>CCA2637859903JUPc.1653+8A>G (n.1653+8A>G)
n.251+8A>G
c.1704+8A>G (n.1704+8A>G)
gnomAD v4
17g.41758708C>ACA2637859904JUPc.1653+7G>T (n.1653+7G>T)
n.251+7G>T
c.1704+7G>T (n.1704+7G>T)
gnomAD v4
17g.41758708C=CA2260170923JUPc.1653+7G= (n.1653+7G=)
n.251+7G=
c.1704+7G= (n.1704+7G=)
17g.41758708C>TCA626026354JUPc.1653+7G>A (n.1653+7G>A)
n.251+7G>A
c.1704+7G>A (n.1704+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.41758709A>CCA2576268829JUPc.1653+6T>G (n.1653+6T>G)
n.251+6T>G
c.1704+6T>G (n.1704+6T>G)
gnomAD v4
17g.41758710C>GCA2580093698JUPc.1653+5G>C (n.1653+5G>C)
n.251+5G>C
c.1704+5G>C (n.1704+5G>C)
ClinVar
17g.41758710C>TCA2637859905JUPc.1653+5G>A (n.1653+5G>A)
n.251+5G>A
c.1704+5G>A (n.1704+5G>A)
gnomAD v4
17g.41758711A=CA2260170924JUPc.1653+4T= (n.1653+4T=)
n.251+4T=
c.1704+4T= (n.1704+4T=)
17g.41758711A>GCA2809501241JUPc.1653+4T>C (n.1653+4T>C)
n.251+4T>C
c.1704+4T>C (n.1704+4T>C)
17g.41758711A>TCA290696199JUPc.1653+4T>A (n.1653+4T>A)
n.251+4T>A
c.1704+4T>A (n.1704+4T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758712T>ACA8565172JUPc.1653+3A>T (n.1653+3A>T)
n.251+3A>T
c.1704+3A>T (n.1704+3A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758712T>CCA8565171JUPc.1653+3A>G (n.1653+3A>G)
n.251+3A>G
c.1704+3A>G (n.1704+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758712T=CA2260170925JUPc.1653+3A= (n.1653+3A=)
n.251+3A=
c.1704+3A= (n.1704+3A=)
17g.41758713A>CCA399493421JUPc.1653+2T>G (n.1653+2T>G)
n.251+2T>G
c.1704+2T>G (n.1704+2T>G)
17g.41758713A>GCA399493419JUPc.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
n.251+2T>C
c.1704+2T>C (n.1704+2T>C)
17g.41758713A>TCA399493423JUPc.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
n.251+2T>A
c.1704+2T>A (n.1704+2T>A)
17g.41758714C>ACA399493426JUPc.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
n.251+1G>T
c.1704+1G>T (n.1704+1G>T)
gnomAD v4
17g.41758714C>GCA399493431JUPc.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.251+1G>C
c.1704+1G>C (n.1704+1G>C)
17g.41758714C>TCA399493428JUPc.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.251+1G>A
c.1704+1G>A (n.1704+1G>A)
gnomAD v4
17g.41758715C>ACA500023057JUPc.1653G>T (p.Thr551=)
n.251G>T
c.1704G>T (p.Thr568=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41758715C=CA2260170926JUPc.1653G= (p.Thr551=)
n.251G=
c.1704G= (p.Thr568=)
17g.41758715C>GCA8565173JUPc.1653G>C (p.Thr551=)
n.251G>C
c.1704G>C (p.Thr568=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758715C>TCA500023058JUPc.1653G>A (p.Thr551=)
n.251G>A
c.1704G>A (p.Thr568=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41758716G>ACA290696215JUPc.1652C>T (p.Thr551Met)
n.250C>T
c.1703C>T (p.Thr568Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41758716G>CCA399493434JUPc.1652C>G (p.Thr551Arg)
n.250C>G
c.1703C>G (p.Thr568Arg)
17g.41758716G=CA2260170927JUPc.1652C= (p.Thr551=)
n.250C=
c.1703C= (p.Thr568=)
17g.41758716G>TCA399493436JUPc.1652C>A (p.Thr551Lys)
n.250C>A
c.1703C>A (p.Thr568Lys)
gnomAD v4
17g.41758717T>ACA399493439JUPc.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.249A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
17g.41758717T>CCA399493442JUPc.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.249A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
17g.41758717T>GCA399493444JUPc.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.249A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
gnomAD v4
17g.41758718G>ACA500023059JUPc.1650C>T (p.Tyr550=)
n.248C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41758718G>CCA399493446JUPc.1650C>G (p.Tyr550Ter)
n.248C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
17g.41758718G=CA2260170928JUPc.1650C= (p.Tyr550=)
n.248C=
c.1701C= (p.Tyr567=)
17g.41758718G>TCA399493448JUPc.1650C>A (p.Tyr550Ter)
n.248C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)

Number of alleles fetched