| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41758580dup | CA2637859788 | JUP | c.1654-59dup (n.1654-59dup) n.252-59dup c.1705-59dup (n.1705-59dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580del | CA2260170856 | JUP | c.1654-59del (n.1654-59del) n.252-59del c.1705-59del (n.1705-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758579C>A | CA2637859790 | JUP | c.1654-61G>T (n.1654-61G>T) n.252-61G>T c.1705-61G>T (n.1705-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580C>A | CA2637859791 | JUP | c.1654-62G>T (n.1654-62G>T) n.252-62G>T c.1705-62G>T (n.1705-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580C= | CA2260170857 | JUP | c.1654-62G= (n.1654-62G=) n.252-62G= c.1705-62G= (n.1705-62G=) | |
| 17 | g.41758580C>T | CA626026308 | JUP | c.1654-62G>A (n.1654-62G>A) n.252-62G>A c.1705-62G>A (n.1705-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758581A>G | CA2637859792 | JUP | c.1654-63T>C (n.1654-63T>C) n.252-63T>C c.1705-63T>C (n.1705-63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758583G>T | CA2576268821 | JUP | c.1654-65C>A (n.1654-65C>A) n.252-65C>A c.1705-65C>A (n.1705-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758584_41758585insTA | CA2637859793 | JUP | c.1654-66_1654-65insAT (n.1654-66_1654-65insAT) n.252-66_252-65insAT c.1705-66_1705-65insAT (n.1705-66_1705-65insAT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758585C>A | CA2637859794 | JUP | c.1654-67G>T (n.1654-67G>T) n.252-67G>T c.1705-67G>T (n.1705-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758585C= | CA2260170858 | JUP | c.1654-67G= (n.1654-67G=) n.252-67G= c.1705-67G= (n.1705-67G=) | |
| 17 | g.41758585C>G | CA2260170859 | JUP | c.1654-67G>C (n.1654-67G>C) n.252-67G>C c.1705-67G>C (n.1705-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758585C>T | CA2637859795 | JUP | c.1654-67G>A (n.1654-67G>A) n.252-67G>A c.1705-67G>A (n.1705-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758587G>A | CA2637859796 | JUP | c.1654-69C>T (n.1654-69C>T) n.252-69C>T c.1705-69C>T (n.1705-69C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758587G= | CA2260170860 | JUP | c.1654-69C= (n.1654-69C=) n.252-69C= c.1705-69C= (n.1705-69C=) | |
| 17 | g.41758587G>T | CA2260170861 | JUP | c.1654-69C>A (n.1654-69C>A) n.252-69C>A c.1705-69C>A (n.1705-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758588C>A | CA2637859797 | JUP | c.1654-70G>T (n.1654-70G>T) n.252-70G>T c.1705-70G>T (n.1705-70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758588C>T | CA2637859798 | JUP | c.1654-70G>A (n.1654-70G>A) n.252-70G>A c.1705-70G>A (n.1705-70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758589C>A | CA2637859799 | JUP | c.1654-71G>T (n.1654-71G>T) n.252-71G>T c.1705-71G>T (n.1705-71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758589C= | CA2260170862 | JUP | c.1654-71G= (n.1654-71G=) n.252-71G= c.1705-71G= (n.1705-71G=) | |
| 17 | g.41758589C>T | CA626026309 | JUP | c.1654-71G>A (n.1654-71G>A) n.252-71G>A c.1705-71G>A (n.1705-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758590G>A | CA290696137 | JUP | c.1654-72C>T (n.1654-72C>T) n.252-72C>T c.1705-72C>T (n.1705-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758590G= | CA2260170863 | JUP | c.1654-72C= (n.1654-72C=) n.252-72C= c.1705-72C= (n.1705-72C=) | |
| 17 | g.41758590G>T | CA2637859801 | JUP | c.1654-72C>A (n.1654-72C>A) n.252-72C>A c.1705-72C>A (n.1705-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758593_41758596del | CA2637859800 | JUP | c.1654-75_1654-72del (n.1654-75_1654-72del) n.252-75_252-72del c.1705-75_1705-72del (n.1705-75_1705-72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758594G>A | CA2260170865 | JUP | c.1654-76C>T (n.1654-76C>T) n.252-76C>T c.1705-76C>T (n.1705-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758594G= | CA2260170864 | JUP | c.1654-76C= (n.1654-76C=) n.252-76C= c.1705-76C= (n.1705-76C=) | |
| 17 | g.41758594G>T | CA2637859802 | JUP | c.1654-76C>A (n.1654-76C>A) n.252-76C>A c.1705-76C>A (n.1705-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758599T>G | CA2637859803 | JUP | c.1654-81A>C (n.1654-81A>C) n.252-81A>C c.1705-81A>C (n.1705-81A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758602C= | CA2260170866 | JUP | c.1654-84G= (n.1654-84G=) n.252-84G= c.1705-84G= (n.1705-84G=) | |
| 17 | g.41758602C>T | CA290696139 | JUP | c.1654-84G>A (n.1654-84G>A) n.252-84G>A c.1705-84G>A (n.1705-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758604G>A | CA2637859804 | JUP | c.1654-86C>T (n.1654-86C>T) n.252-86C>T c.1705-86C>T (n.1705-86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758604G>C | CA290696144 | JUP | c.1654-86C>G (n.1654-86C>G) n.252-86C>G c.1705-86C>G (n.1705-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758604G= | CA2260170867 | JUP | c.1654-86C= (n.1654-86C=) n.252-86C= c.1705-86C= (n.1705-86C=) | |
| 17 | g.41758605G>A | CA626026312 | JUP | c.1654-87C>T (n.1654-87C>T) n.252-87C>T c.1705-87C>T (n.1705-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758605G>C | CA772062349 | JUP | c.1654-87C>G (n.1654-87C>G) n.252-87C>G c.1705-87C>G (n.1705-87C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758605G= | CA2260170868 | JUP | c.1654-87C= (n.1654-87C=) n.252-87C= c.1705-87C= (n.1705-87C=) | |
| 17 | g.41758608C= | CA2260170869 | JUP | c.1654-90G= (n.1654-90G=) n.252-90G= c.1705-90G= (n.1705-90G=) | |
| 17 | g.41758608C>G | CA983781294 | JUP | c.1654-90G>C (n.1654-90G>C) n.252-90G>C c.1705-90G>C (n.1705-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758608C>T | CA2637859805 | JUP | c.1654-90G>A (n.1654-90G>A) n.252-90G>A c.1705-90G>A (n.1705-90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758609T>C | CA2260170871 | JUP | c.1654-91A>G (n.1654-91A>G) n.252-91A>G c.1705-91A>G (n.1705-91A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758609T= | CA2260170870 | JUP | c.1654-91A= (n.1654-91A=) n.252-91A= c.1705-91A= (n.1705-91A=) | |
| 17 | g.41758610T>C | CA2576268822 | JUP | c.1654-92A>G (n.1654-92A>G) n.252-92A>G c.1705-92A>G (n.1705-92A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758611G>A | CA2637859807 | JUP | c.1654-93C>T (n.1654-93C>T) n.252-93C>T c.1705-93C>T (n.1705-93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758611G>C | CA2637859806 | JUP | c.1654-93C>G (n.1654-93C>G) n.252-93C>G c.1705-93C>G (n.1705-93C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758612G>C | CA2260170872 | JUP | c.1654-94C>G (n.1654-94C>G) n.252-94C>G c.1705-94C>G (n.1705-94C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758612G= | CA2260170873 | JUP | c.1654-94C= (n.1654-94C=) n.252-94C= c.1705-94C= (n.1705-94C=) | |
| 17 | g.41758616T>C | CA290696154 | JUP | c.1654-98A>G (n.1654-98A>G) n.252-98A>G c.1705-98A>G (n.1705-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758616T= | CA2260170874 | JUP | c.1654-98A= (n.1654-98A=) n.252-98A= c.1705-98A= (n.1705-98A=) | |
| 17 | g.41758617_41758625del | CA2637859808 | JUP | c.1653+91_1654-98del (n.1653+91_1654-98del) n.251+91_252-98del c.1704+91_1705-98del (n.1704+91_1705-98del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758617G>A | CA2576268823 | JUP | c.1654-99C>T (n.1654-99C>T) n.252-99C>T c.1705-99C>T (n.1705-99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758617G>T | CA2576268824 | JUP | c.1654-99C>A (n.1654-99C>A) n.252-99C>A c.1705-99C>A (n.1705-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758618G>A | CA290696161 | JUP | c.1653+97C>T (n.1653+97C>T) n.251+97C>T c.1704+97C>T (n.1704+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758618G>C | CA772062355 | JUP | c.1653+97C>G (n.1653+97C>G) n.251+97C>G c.1704+97C>G (n.1704+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758618G= | CA2260170875 | JUP | c.1653+97C= (n.1653+97C=) n.251+97C= c.1704+97C= (n.1704+97C=) | |
| 17 | g.41758618G>T | CA2637859809 | JUP | c.1653+97C>A (n.1653+97C>A) n.251+97C>A c.1704+97C>A (n.1704+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758619C>T | CA2637859810 | JUP | c.1653+96G>A (n.1653+96G>A) n.251+96G>A c.1704+96G>A (n.1704+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758620A>G | CA2637859811 | JUP | c.1653+95T>C (n.1653+95T>C) n.251+95T>C c.1704+95T>C (n.1704+95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758620A>T | CA2637859812 | JUP | c.1653+95T>A (n.1653+95T>A) n.251+95T>A c.1704+95T>A (n.1704+95T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758621T>C | CA2637859813 | JUP | c.1653+94A>G (n.1653+94A>G) n.251+94A>G c.1704+94A>G (n.1704+94A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758621T>G | CA2637859814 | JUP | c.1653+94A>C (n.1653+94A>C) n.251+94A>C c.1704+94A>C (n.1704+94A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758622C>A | CA2637859815 | JUP | c.1653+93G>T (n.1653+93G>T) n.251+93G>T c.1704+93G>T (n.1704+93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758622C>T | CA2637859816 | JUP | c.1653+93G>A (n.1653+93G>A) n.251+93G>A c.1704+93G>A (n.1704+93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758623A= | CA2260170876 | JUP | c.1653+92T= (n.1653+92T=) n.251+92T= c.1704+92T= (n.1704+92T=) | |
| 17 | g.41758623A>G | CA772062363 | JUP | c.1653+92T>C (n.1653+92T>C) n.251+92T>C c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758623A>T | CA2637859817 | JUP | c.1653+92T>A (n.1653+92T>A) n.251+92T>A c.1704+92T>A (n.1704+92T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758624G>A | CA2260170878 | JUP | c.1653+91C>T (n.1653+91C>T) n.251+91C>T c.1704+91C>T (n.1704+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758624G= | CA2260170877 | JUP | c.1653+91C= (n.1653+91C=) n.251+91C= c.1704+91C= (n.1704+91C=) | |
| 17 | g.41758624G>T | CA2637859818 | JUP | c.1653+91C>A (n.1653+91C>A) n.251+91C>A c.1704+91C>A (n.1704+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758626T>C | CA2637859819 | JUP | c.1653+89A>G (n.1653+89A>G) n.251+89A>G c.1704+89A>G (n.1704+89A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758627G>A | CA2637859820 | JUP | c.1653+88C>T (n.1653+88C>T) n.251+88C>T c.1704+88C>T (n.1704+88C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758627G>C | CA2637859821 | JUP | c.1653+88C>G (n.1653+88C>G) n.251+88C>G c.1704+88C>G (n.1704+88C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758627G= | CA2260170879 | JUP | c.1653+88C= (n.1653+88C=) n.251+88C= c.1704+88C= (n.1704+88C=) | |
| 17 | g.41758627G>T | CA2260170880 | JUP | c.1653+88C>A (n.1653+88C>A) n.251+88C>A c.1704+88C>A (n.1704+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758628C>A | CA2637859822 | JUP | c.1653+87G>T (n.1653+87G>T) n.251+87G>T c.1704+87G>T (n.1704+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758628C>T | CA2637859823 | JUP | c.1653+87G>A (n.1653+87G>A) n.251+87G>A c.1704+87G>A (n.1704+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758629A>G | CA2637859824 | JUP | c.1653+86T>C (n.1653+86T>C) n.251+86T>C c.1704+86T>C (n.1704+86T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758631C>A | CA2637859825 | JUP | c.1653+84G>T (n.1653+84G>T) n.251+84G>T c.1704+84G>T (n.1704+84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758631C>T | CA2637859826 | JUP | c.1653+84G>A (n.1653+84G>A) n.251+84G>A c.1704+84G>A (n.1704+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758633G>A | CA2637859827 | JUP | c.1653+82C>T (n.1653+82C>T) n.251+82C>T c.1704+82C>T (n.1704+82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758633G>T | CA2548986709 | JUP | c.1653+82C>A (n.1653+82C>A) n.251+82C>A c.1704+82C>A (n.1704+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758634A>C | CA983781295 | JUP | c.1653+81T>G (n.1653+81T>G) n.251+81T>G c.1704+81T>G (n.1704+81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758634A>G | CA2637859828 | JUP | c.1653+81T>C (n.1653+81T>C) n.251+81T>C c.1704+81T>C (n.1704+81T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758635C>A | CA2637859829 | JUP | c.1653+80G>T (n.1653+80G>T) n.251+80G>T c.1704+80G>T (n.1704+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758636del | CA2637859830 | JUP | c.1653+80del (n.1653+80del) n.251+80del c.1704+80del (n.1704+80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758636C>A | CA2637859831 | JUP | c.1653+79G>T (n.1653+79G>T) n.251+79G>T c.1704+79G>T (n.1704+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758636C>T | CA2637859832 | JUP | c.1653+79G>A (n.1653+79G>A) n.251+79G>A c.1704+79G>A (n.1704+79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758637T>C | CA2637859833 | JUP | c.1653+78A>G (n.1653+78A>G) n.251+78A>G c.1704+78A>G (n.1704+78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758637T>G | CA2637859834 | JUP | c.1653+78A>C (n.1653+78A>C) n.251+78A>C c.1704+78A>C (n.1704+78A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758638C>G | CA2637859836 | JUP | c.1653+77G>C (n.1653+77G>C) n.251+77G>C c.1704+77G>C (n.1704+77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758641del | CA2637859835 | JUP | c.1653+77del (n.1653+77del) n.251+77del c.1704+77del (n.1704+77del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758639C>A | CA2637859837 | JUP | c.1653+76G>T (n.1653+76G>T) n.251+76G>T c.1704+76G>T (n.1704+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758639C>G | CA2637859838 | JUP | c.1653+76G>C (n.1653+76G>C) n.251+76G>C c.1704+76G>C (n.1704+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758639C>T | CA2576268825 | JUP | c.1653+76G>A (n.1653+76G>A) n.251+76G>A c.1704+76G>A (n.1704+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758640C>A | CA2637859839 | JUP | c.1653+75G>T (n.1653+75G>T) n.251+75G>T c.1704+75G>T (n.1704+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758640C= | CA2260170881 | JUP | c.1653+75G= (n.1653+75G=) n.251+75G= c.1704+75G= (n.1704+75G=) | |
| 17 | g.41758640C>T | CA772062364 | JUP | c.1653+75G>A (n.1653+75G>A) n.251+75G>A c.1704+75G>A (n.1704+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758641C>A | CA2637859840 | JUP | c.1653+74G>T (n.1653+74G>T) n.251+74G>T c.1704+74G>T (n.1704+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758641C>T | CA2637859841 | JUP | c.1653+74G>A (n.1653+74G>A) n.251+74G>A c.1704+74G>A (n.1704+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758642A= | CA2260170882 | JUP | c.1653+73T= (n.1653+73T=) n.251+73T= c.1704+73T= (n.1704+73T=) | |
| 17 | g.41758642A>G | CA2260170883 | JUP | c.1653+73T>C (n.1653+73T>C) n.251+73T>C c.1704+73T>C (n.1704+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758643T>G | CA2637859842 | JUP | c.1653+72A>C (n.1653+72A>C) n.251+72A>C c.1704+72A>C (n.1704+72A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758644T>A | CA2637859843 | JUP | c.1653+71A>T (n.1653+71A>T) n.251+71A>T c.1704+71A>T (n.1704+71A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758644_41758646delinsTCA | CA2260170884 | JUP | c.1653+69_1653+71delinsTGA (n.1653+69_1653+71delinsTGA) n.251+69_251+71delinsTGA c.1704+69_1704+71delinsTGA (n.1704+69_1704+71delinsTGA) | |
| 17 | g.41758645C>A | CA2637859844 | JUP | c.1653+70G>T (n.1653+70G>T) n.251+70G>T c.1704+70G>T (n.1704+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758645C>T | CA2637859845 | JUP | c.1653+70G>A (n.1653+70G>A) n.251+70G>A c.1704+70G>A (n.1704+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758654_41758655dup | CA626026315 | JUP | c.1653+69_1653+70dup (n.1653+69_1653+70dup) n.251+69_251+70dup c.1704+69_1704+70dup (n.1704+69_1704+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758654_41758655del | CA772062368 | JUP | c.1653+69_1653+70del (n.1653+69_1653+70del) n.251+69_251+70del c.1704+69_1704+70del (n.1704+69_1704+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758652_41758655del | CA2576268826 | JUP | c.1653+67_1653+70del (n.1653+67_1653+70del) n.251+67_251+70del c.1704+67_1704+70del (n.1704+67_1704+70del) | |
| 17 | g.41758646_41758647delinsAC | CA2260170885 | JUP | c.1653+68_1653+69delinsGT (n.1653+68_1653+69delinsGT) n.251+68_251+69delinsGT c.1704+68_1704+69delinsGT (n.1704+68_1704+69delinsGT) | |
| 17 | g.41758647del | CA772062372 | JUP | c.1653+68del (n.1653+68del) n.251+68del c.1704+68del (n.1704+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758647C>A | CA2637859846 | JUP | c.1653+68G>T (n.1653+68G>T) n.251+68G>T c.1704+68G>T (n.1704+68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758647C= | CA2260170887 | JUP | c.1653+68G= (n.1653+68G=) n.251+68G= c.1704+68G= (n.1704+68G=) | |
| 17 | g.41758647C>T | CA2260170886 | JUP | c.1653+68G>A (n.1653+68G>A) n.251+68G>A c.1704+68G>A (n.1704+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758649C>A | CA2637859847 | JUP | c.1653+66G>T (n.1653+66G>T) n.251+66G>T c.1704+66G>T (n.1704+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758649C>G | CA2637859848 | JUP | c.1653+66G>C (n.1653+66G>C) n.251+66G>C c.1704+66G>C (n.1704+66G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758649C>T | CA2637859849 | JUP | c.1653+66G>A (n.1653+66G>A) n.251+66G>A c.1704+66G>A (n.1704+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758650A= | CA2260170888 | JUP | c.1653+65T= (n.1653+65T=) n.251+65T= c.1704+65T= (n.1704+65T=) | |
| 17 | g.41758650A>C | CA772062375 | JUP | c.1653+65T>G (n.1653+65T>G) n.251+65T>G c.1704+65T>G (n.1704+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758650A>G | CA2637859850 | JUP | c.1653+65T>C (n.1653+65T>C) n.251+65T>C c.1704+65T>C (n.1704+65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758651C>A | CA2637859851 | JUP | c.1653+64G>T (n.1653+64G>T) n.251+64G>T c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758651C>T | CA2576268827 | JUP | c.1653+64G>A (n.1653+64G>A) n.251+64G>A c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758653C>A | CA2637859852 | JUP | c.1653+62G>T (n.1653+62G>T) n.251+62G>T c.1704+62G>T (n.1704+62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758653C= | CA2260170889 | JUP | c.1653+62G= (n.1653+62G=) n.251+62G= c.1704+62G= (n.1704+62G=) | |
| 17 | g.41758653C>T | CA2260170890 | JUP | c.1653+62G>A (n.1653+62G>A) n.251+62G>A c.1704+62G>A (n.1704+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758654A= | CA2260170891 | JUP | c.1653+61T= (n.1653+61T=) n.251+61T= c.1704+61T= (n.1704+61T=) | |
| 17 | g.41758654A>C | CA2260170892 | JUP | c.1653+61T>G (n.1653+61T>G) n.251+61T>G c.1704+61T>G (n.1704+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758654A>G | CA772062379 | JUP | c.1653+61T>C (n.1653+61T>C) n.251+61T>C c.1704+61T>C (n.1704+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758655C>A | CA2637859853 | JUP | c.1653+60G>T (n.1653+60G>T) n.251+60G>T c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758655C>T | CA2637859854 | JUP | c.1653+60G>A (n.1653+60G>A) n.251+60G>A c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758656C>A | CA2637859855 | JUP | c.1653+59G>T (n.1653+59G>T) n.251+59G>T c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758657C>A | CA2637859857 | JUP | c.1653+58G>T (n.1653+58G>T) n.251+58G>T c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758657C= | CA2260170893 | JUP | c.1653+58G= (n.1653+58G=) n.251+58G= c.1704+58G= (n.1704+58G=) | |
| 17 | g.41758657C>G | CA772062385 | JUP | c.1653+58G>C (n.1653+58G>C) n.251+58G>C c.1704+58G>C (n.1704+58G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758659_41758660del | CA2637859856 | JUP | c.1653+57_1653+58del (n.1653+57_1653+58del) n.251+57_251+58del c.1704+57_1704+58del (n.1704+57_1704+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758660A>G | CA2637859858 | JUP | c.1653+55T>C (n.1653+55T>C) n.251+55T>C c.1704+55T>C (n.1704+55T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758660A>T | CA2637859859 | JUP | c.1653+55T>A (n.1653+55T>A) n.251+55T>A c.1704+55T>A (n.1704+55T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758661G>C | CA2637859860 | JUP | c.1653+54C>G (n.1653+54C>G) n.251+54C>G c.1704+54C>G (n.1704+54C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758662A= | CA2260170895 | JUP | c.1653+53T= (n.1653+53T=) n.251+53T= c.1704+53T= (n.1704+53T=) | |
| 17 | g.41758662A>G | CA2260170894 | JUP | c.1653+53T>C (n.1653+53T>C) n.251+53T>C c.1704+53T>C (n.1704+53T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758662A>T | CA290696164 | JUP | c.1653+53T>A (n.1653+53T>A) n.251+53T>A c.1704+53T>A (n.1704+53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758663G>C | CA2637859861 | JUP | c.1653+52C>G (n.1653+52C>G) n.251+52C>G c.1704+52C>G (n.1704+52C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758663G>T | CA2637859862 | JUP | c.1653+52C>A (n.1653+52C>A) n.251+52C>A c.1704+52C>A (n.1704+52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758664G>A | CA2260170897 | JUP | c.1653+51C>T (n.1653+51C>T) n.251+51C>T c.1704+51C>T (n.1704+51C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41758664G>C | CA2637859864 | JUP | c.1653+51C>G (n.1653+51C>G) n.251+51C>G c.1704+51C>G (n.1704+51C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758664G= | CA2260170896 | JUP | c.1653+51C= (n.1653+51C=) n.251+51C= c.1704+51C= (n.1704+51C=) | |
| 17 | g.41758664G>T | CA2637859863 | JUP | c.1653+51C>A (n.1653+51C>A) n.251+51C>A c.1704+51C>A (n.1704+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758665A= | CA2260170898 | JUP | c.1653+50T= (n.1653+50T=) n.251+50T= c.1704+50T= (n.1704+50T=) | |
| 17 | g.41758665A>G | CA2260170899 | JUP | c.1653+50T>C (n.1653+50T>C) n.251+50T>C c.1704+50T>C (n.1704+50T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758666C>A | CA983781305 | JUP | c.1653+49G>T (n.1653+49G>T) n.251+49G>T c.1704+49G>T (n.1704+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758666C= | CA2260170900 | JUP | c.1653+49G= (n.1653+49G=) n.251+49G= c.1704+49G= (n.1704+49G=) | |
| 17 | g.41758666C>T | CA626026316 | JUP | c.1653+49G>A (n.1653+49G>A) n.251+49G>A c.1704+49G>A (n.1704+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758667A>T | CA2637859865 | JUP | c.1653+48T>A (n.1653+48T>A) n.251+48T>A c.1704+48T>A (n.1704+48T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758668C>A | CA8565162 | JUP | c.1653+47G>T (n.1653+47G>T) n.251+47G>T c.1704+47G>T (n.1704+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758668C= | CA2260170901 | JUP | c.1653+47G= (n.1653+47G=) n.251+47G= c.1704+47G= (n.1704+47G=) | |
| 17 | g.41758668C>T | CA772062389 | JUP | c.1653+47G>A (n.1653+47G>A) n.251+47G>A c.1704+47G>A (n.1704+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758669C>A | CA2545568346 | JUP | c.1653+46G>T (n.1653+46G>T) n.251+46G>T c.1704+46G>T (n.1704+46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758669C= | CA2260170902 | JUP | c.1653+46G= (n.1653+46G=) n.251+46G= c.1704+46G= (n.1704+46G=) | |
| 17 | g.41758669C>T | CA2260170903 | JUP | c.1653+46G>A (n.1653+46G>A) n.251+46G>A c.1704+46G>A (n.1704+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758670C>A | CA2637859866 | JUP | c.1653+45G>T (n.1653+45G>T) n.251+45G>T c.1704+45G>T (n.1704+45G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758670C= | CA2260170904 | JUP | c.1653+45G= (n.1653+45G=) n.251+45G= c.1704+45G= (n.1704+45G=) | |
| 17 | g.41758670C>G | CA626026320 | JUP | c.1653+45G>C (n.1653+45G>C) n.251+45G>C c.1704+45G>C (n.1704+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41758670C>T | CA626026318 | JUP | c.1653+45G>A (n.1653+45G>A) n.251+45G>A c.1704+45G>A (n.1704+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758671del | CA2809501240 | JUP | c.1653+44del (n.1653+44del) n.251+44del c.1704+44del (n.1704+44del) | |
| 17 | g.41758671T>A | CA2576268828 | JUP | c.1653+44A>T (n.1653+44A>T) n.251+44A>T c.1704+44A>T (n.1704+44A>T) | |
| 17 | g.41758671T>C | CA2637859867 | JUP | c.1653+44A>G (n.1653+44A>G) n.251+44A>G c.1704+44A>G (n.1704+44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758672G>A | CA2512080547 | JUP | c.1653+43C>T (n.1653+43C>T) n.251+43C>T c.1704+43C>T (n.1704+43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758672G>C | CA2637859868 | JUP | c.1653+43C>G (n.1653+43C>G) n.251+43C>G c.1704+43C>G (n.1704+43C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758672G>T | CA2637859869 | JUP | c.1653+43C>A (n.1653+43C>A) n.251+43C>A c.1704+43C>A (n.1704+43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758673A= | CA2260170905 | JUP | c.1653+42T= (n.1653+42T=) n.251+42T= c.1704+42T= (n.1704+42T=) | |
| 17 | g.41758673A>C | CA983781307 | JUP | c.1653+42T>G (n.1653+42T>G) n.251+42T>G c.1704+42T>G (n.1704+42T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758673A>G | CA2637859870 | JUP | c.1653+42T>C (n.1653+42T>C) n.251+42T>C c.1704+42T>C (n.1704+42T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758674C= | CA2260170906 | JUP | c.1653+41G= (n.1653+41G=) n.251+41G= c.1704+41G= (n.1704+41G=) | |
| 17 | g.41758674C>T | CA626026321 | JUP | c.1653+41G>A (n.1653+41G>A) n.251+41G>A c.1704+41G>A (n.1704+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758679dup | CA8565163 | JUP | c.1653+41dup (n.1653+41dup) n.251+41dup c.1704+41dup (n.1704+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758679del | CA2637859871 | JUP | c.1653+41del (n.1653+41del) n.251+41del c.1704+41del (n.1704+41del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758675C>A | CA772062398 | JUP | c.1653+40G>T (n.1653+40G>T) n.251+40G>T c.1704+40G>T (n.1704+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758675C= | CA2260170907 | JUP | c.1653+40G= (n.1653+40G=) n.251+40G= c.1704+40G= (n.1704+40G=) | |
| 17 | g.41758675C>G | CA8565165 | JUP | c.1653+40G>C (n.1653+40G>C) n.251+40G>C c.1704+40G>C (n.1704+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758675C>T | CA8565164 | JUP | c.1653+40G>A (n.1653+40G>A) n.251+40G>A c.1704+40G>A (n.1704+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758676C>A | CA2637859872 | JUP | c.1653+39G>T (n.1653+39G>T) n.251+39G>T c.1704+39G>T (n.1704+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758676C= | CA2260170908 | JUP | c.1653+39G= (n.1653+39G=) n.251+39G= c.1704+39G= (n.1704+39G=) | |
| 17 | g.41758676C>T | CA626026323 | JUP | c.1653+39G>A (n.1653+39G>A) n.251+39G>A c.1704+39G>A (n.1704+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758677C>A | CA2637859873 | JUP | c.1653+38G>T (n.1653+38G>T) n.251+38G>T c.1704+38G>T (n.1704+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758677C>G | CA2637859874 | JUP | c.1653+38G>C (n.1653+38G>C) n.251+38G>C c.1704+38G>C (n.1704+38G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758677C>T | CA2637859875 | JUP | c.1653+38G>A (n.1653+38G>A) n.251+38G>A c.1704+38G>A (n.1704+38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758678C>A | CA2637859876 | JUP | c.1653+37G>T (n.1653+37G>T) n.251+37G>T c.1704+37G>T (n.1704+37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758678C= | CA2260170909 | JUP | c.1653+37G= (n.1653+37G=) n.251+37G= c.1704+37G= (n.1704+37G=) | |
| 17 | g.41758678C>T | CA8565166 | JUP | c.1653+37G>A (n.1653+37G>A) n.251+37G>A c.1704+37G>A (n.1704+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758679C>A | CA2637859877 | JUP | c.1653+36G>T (n.1653+36G>T) n.251+36G>T c.1704+36G>T (n.1704+36G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758679C= | CA2260170910 | JUP | c.1653+36G= (n.1653+36G=) n.251+36G= c.1704+36G= (n.1704+36G=) | |
| 17 | g.41758679C>G | CA8565168 | JUP | c.1653+36G>C (n.1653+36G>C) n.251+36G>C c.1704+36G>C (n.1704+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758679C>T | CA8565167 | JUP | c.1653+36G>A (n.1653+36G>A) n.251+36G>A c.1704+36G>A (n.1704+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |