Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41758558G>A | CA2637859775 | JUP | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) n.252-40C>T c.1705-40C>T (n.1705-40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758558G>C | CA2637859776 | JUP | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) n.252-40C>G c.1705-40C>G (n.1705-40C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758558G>T | CA656362512 | JUP | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) n.252-40C>A c.1705-40C>A (n.1705-40C>A) | COSMIC |
17 | g.41758559G>A | CA983781289 | JUP | c.1654-41C>T (n.1654-41C>T) n.252-41C>T c.1705-41C>T (n.1705-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758559G>C | CA8565161 | JUP | c.1654-41C>G (n.1654-41C>G) n.252-41C>G c.1705-41C>G (n.1705-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758559G= | CA2260170847 | JUP | c.1654-41C= (n.1654-41C=) n.252-41C= c.1705-41C= (n.1705-41C=) | |
17 | g.41758559G>T | CA626026304 | JUP | c.1654-41C>A (n.1654-41C>A) n.252-41C>A c.1705-41C>A (n.1705-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758561C>A | CA2637859777 | JUP | c.1654-43G>T (n.1654-43G>T) n.252-43G>T c.1705-43G>T (n.1705-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758561C= | CA2260170848 | JUP | c.1654-43G= (n.1654-43G=) n.252-43G= c.1705-43G= (n.1705-43G=) | |
17 | g.41758561C>T | CA626026307 | JUP | c.1654-43G>A (n.1654-43G>A) n.252-43G>A c.1705-43G>A (n.1705-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41758563T>C | CA2260170850 | JUP | c.1654-45A>G (n.1654-45A>G) n.252-45A>G c.1705-45A>G (n.1705-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758563T= | CA2260170849 | JUP | c.1654-45A= (n.1654-45A=) n.252-45A= c.1705-45A= (n.1705-45A=) | |
17 | g.41758565G>A | CA2637859778 | JUP | c.1654-47C>T (n.1654-47C>T) n.252-47C>T c.1705-47C>T (n.1705-47C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758565G>T | CA2637859779 | JUP | c.1654-47C>A (n.1654-47C>A) n.252-47C>A c.1705-47C>A (n.1705-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758566C>A | CA2637859780 | JUP | c.1654-48G>T (n.1654-48G>T) n.252-48G>T c.1705-48G>T (n.1705-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758567C>A | CA2637859781 | JUP | c.1654-49G>T (n.1654-49G>T) n.252-49G>T c.1705-49G>T (n.1705-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758569C>A | CA2637859782 | JUP | c.1654-51G>T (n.1654-51G>T) n.252-51G>T c.1705-51G>T (n.1705-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758569C>T | CA2637859783 | JUP | c.1654-51G>A (n.1654-51G>A) n.252-51G>A c.1705-51G>A (n.1705-51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758571A>C | CA2733740229 | JUP | c.1654-53T>G (n.1654-53T>G) n.252-53T>G c.1705-53T>G (n.1705-53T>G) | dbSNP |
17 | g.41758572C>A | CA2260170852 | JUP | c.1654-54G>T (n.1654-54G>T) n.252-54G>T c.1705-54G>T (n.1705-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758572C= | CA2260170851 | JUP | c.1654-54G= (n.1654-54G=) n.252-54G= c.1705-54G= (n.1705-54G=) | |
17 | g.41758573T>C | CA2637859784 | JUP | c.1654-55A>G (n.1654-55A>G) n.252-55A>G c.1705-55A>G (n.1705-55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758574C>A | CA2637859785 | JUP | c.1654-56G>T (n.1654-56G>T) n.252-56G>T c.1705-56G>T (n.1705-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758574C= | CA2260170853 | JUP | c.1654-56G= (n.1654-56G=) n.252-56G= c.1705-56G= (n.1705-56G=) | |
17 | g.41758574C>G | CA2260170854 | JUP | c.1654-56G>C (n.1654-56G>C) n.252-56G>C c.1705-56G>C (n.1705-56G>C) | dbSNP |
17 | g.41758575C>A | CA2637859786 | JUP | c.1654-57G>T (n.1654-57G>T) n.252-57G>T c.1705-57G>T (n.1705-57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758576_41758577delinsTC | CA2260170855 | JUP | c.1654-59_1654-58delinsGA (n.1654-59_1654-58delinsGA) n.252-59_252-58delinsGA c.1705-59_1705-58delinsGA (n.1705-59_1705-58delinsGA) | |
17 | g.41758577C>A | CA2637859787 | JUP | c.1654-59G>T (n.1654-59G>T) n.252-59G>T c.1705-59G>T (n.1705-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758580dup | CA2637859788 | JUP | c.1654-59dup (n.1654-59dup) n.252-59dup c.1705-59dup (n.1705-59dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41758580del | CA2260170856 | JUP | c.1654-59del (n.1654-59del) n.252-59del c.1705-59del (n.1705-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758578C>A | CA2637859789 | JUP | c.1654-60G>T (n.1654-60G>T) n.252-60G>T c.1705-60G>T (n.1705-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758579C>A | CA2637859790 | JUP | c.1654-61G>T (n.1654-61G>T) n.252-61G>T c.1705-61G>T (n.1705-61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758580C>A | CA2637859791 | JUP | c.1654-62G>T (n.1654-62G>T) n.252-62G>T c.1705-62G>T (n.1705-62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758580C= | CA2260170857 | JUP | c.1654-62G= (n.1654-62G=) n.252-62G= c.1705-62G= (n.1705-62G=) | |
17 | g.41758580C>T | CA626026308 | JUP | c.1654-62G>A (n.1654-62G>A) n.252-62G>A c.1705-62G>A (n.1705-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758581A>G | CA2637859792 | JUP | c.1654-63T>C (n.1654-63T>C) n.252-63T>C c.1705-63T>C (n.1705-63T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758583G>T | CA2576268821 | JUP | c.1654-65C>A (n.1654-65C>A) n.252-65C>A c.1705-65C>A (n.1705-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758584_41758585insTA | CA2637859793 | JUP | c.1654-66_1654-65insAT (n.1654-66_1654-65insAT) n.252-66_252-65insAT c.1705-66_1705-65insAT (n.1705-66_1705-65insAT) | gnomAD v4 |
17 | g.41758585C>A | CA2637859794 | JUP | c.1654-67G>T (n.1654-67G>T) n.252-67G>T c.1705-67G>T (n.1705-67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758585C= | CA2260170858 | JUP | c.1654-67G= (n.1654-67G=) n.252-67G= c.1705-67G= (n.1705-67G=) | |
17 | g.41758585C>G | CA2260170859 | JUP | c.1654-67G>C (n.1654-67G>C) n.252-67G>C c.1705-67G>C (n.1705-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758585C>T | CA2637859795 | JUP | c.1654-67G>A (n.1654-67G>A) n.252-67G>A c.1705-67G>A (n.1705-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758587G>A | CA2637859796 | JUP | c.1654-69C>T (n.1654-69C>T) n.252-69C>T c.1705-69C>T (n.1705-69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758587G= | CA2260170860 | JUP | c.1654-69C= (n.1654-69C=) n.252-69C= c.1705-69C= (n.1705-69C=) | |
17 | g.41758587G>T | CA2260170861 | JUP | c.1654-69C>A (n.1654-69C>A) n.252-69C>A c.1705-69C>A (n.1705-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758588C>A | CA2637859797 | JUP | c.1654-70G>T (n.1654-70G>T) n.252-70G>T c.1705-70G>T (n.1705-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758588C>T | CA2637859798 | JUP | c.1654-70G>A (n.1654-70G>A) n.252-70G>A c.1705-70G>A (n.1705-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758589C>A | CA2637859799 | JUP | c.1654-71G>T (n.1654-71G>T) n.252-71G>T c.1705-71G>T (n.1705-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758589C= | CA2260170862 | JUP | c.1654-71G= (n.1654-71G=) n.252-71G= c.1705-71G= (n.1705-71G=) | |
17 | g.41758589C>T | CA626026309 | JUP | c.1654-71G>A (n.1654-71G>A) n.252-71G>A c.1705-71G>A (n.1705-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758590G>A | CA290696137 | JUP | c.1654-72C>T (n.1654-72C>T) n.252-72C>T c.1705-72C>T (n.1705-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758590G= | CA2260170863 | JUP | c.1654-72C= (n.1654-72C=) n.252-72C= c.1705-72C= (n.1705-72C=) | |
17 | g.41758590G>T | CA2637859801 | JUP | c.1654-72C>A (n.1654-72C>A) n.252-72C>A c.1705-72C>A (n.1705-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758593_41758596del | CA2637859800 | JUP | c.1654-75_1654-72del (n.1654-75_1654-72del) n.252-75_252-72del c.1705-75_1705-72del (n.1705-75_1705-72del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758594G>A | CA2260170865 | JUP | c.1654-76C>T (n.1654-76C>T) n.252-76C>T c.1705-76C>T (n.1705-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758594G= | CA2260170864 | JUP | c.1654-76C= (n.1654-76C=) n.252-76C= c.1705-76C= (n.1705-76C=) | |
17 | g.41758594G>T | CA2637859802 | JUP | c.1654-76C>A (n.1654-76C>A) n.252-76C>A c.1705-76C>A (n.1705-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758599T>G | CA2637859803 | JUP | c.1654-81A>C (n.1654-81A>C) n.252-81A>C c.1705-81A>C (n.1705-81A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758602C= | CA2260170866 | JUP | c.1654-84G= (n.1654-84G=) n.252-84G= c.1705-84G= (n.1705-84G=) | |
17 | g.41758602C>T | CA290696139 | JUP | c.1654-84G>A (n.1654-84G>A) n.252-84G>A c.1705-84G>A (n.1705-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758604G>A | CA2637859804 | JUP | c.1654-86C>T (n.1654-86C>T) n.252-86C>T c.1705-86C>T (n.1705-86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758604G>C | CA290696144 | JUP | c.1654-86C>G (n.1654-86C>G) n.252-86C>G c.1705-86C>G (n.1705-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758604G= | CA2260170867 | JUP | c.1654-86C= (n.1654-86C=) n.252-86C= c.1705-86C= (n.1705-86C=) | |
17 | g.41758605G>A | CA626026312 | JUP | c.1654-87C>T (n.1654-87C>T) n.252-87C>T c.1705-87C>T (n.1705-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758605G>C | CA772062349 | JUP | c.1654-87C>G (n.1654-87C>G) n.252-87C>G c.1705-87C>G (n.1705-87C>G) | dbSNP |
17 | g.41758605G= | CA2260170868 | JUP | c.1654-87C= (n.1654-87C=) n.252-87C= c.1705-87C= (n.1705-87C=) | |
17 | g.41758608C= | CA2260170869 | JUP | c.1654-90G= (n.1654-90G=) n.252-90G= c.1705-90G= (n.1705-90G=) | |
17 | g.41758608C>G | CA983781294 | JUP | c.1654-90G>C (n.1654-90G>C) n.252-90G>C c.1705-90G>C (n.1705-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758608C>T | CA2637859805 | JUP | c.1654-90G>A (n.1654-90G>A) n.252-90G>A c.1705-90G>A (n.1705-90G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758609T>C | CA2260170871 | JUP | c.1654-91A>G (n.1654-91A>G) n.252-91A>G c.1705-91A>G (n.1705-91A>G) | dbSNP |
17 | g.41758609T= | CA2260170870 | JUP | c.1654-91A= (n.1654-91A=) n.252-91A= c.1705-91A= (n.1705-91A=) | |
17 | g.41758610T>C | CA2576268822 | JUP | c.1654-92A>G (n.1654-92A>G) n.252-92A>G c.1705-92A>G (n.1705-92A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758611G>A | CA2637859807 | JUP | c.1654-93C>T (n.1654-93C>T) n.252-93C>T c.1705-93C>T (n.1705-93C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758611G>C | CA2637859806 | JUP | c.1654-93C>G (n.1654-93C>G) n.252-93C>G c.1705-93C>G (n.1705-93C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758612G>C | CA2260170872 | JUP | c.1654-94C>G (n.1654-94C>G) n.252-94C>G c.1705-94C>G (n.1705-94C>G) | dbSNP |
17 | g.41758612G= | CA2260170873 | JUP | c.1654-94C= (n.1654-94C=) n.252-94C= c.1705-94C= (n.1705-94C=) | |
17 | g.41758616T>C | CA290696154 | JUP | c.1654-98A>G (n.1654-98A>G) n.252-98A>G c.1705-98A>G (n.1705-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758616T= | CA2260170874 | JUP | c.1654-98A= (n.1654-98A=) n.252-98A= c.1705-98A= (n.1705-98A=) | |
17 | g.41758617_41758625del | CA2637859808 | JUP | c.1653+91_1654-98del (n.1653+91_1654-98del) n.251+91_252-98del c.1704+91_1705-98del (n.1704+91_1705-98del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758617G>A | CA2576268823 | JUP | c.1654-99C>T (n.1654-99C>T) n.252-99C>T c.1705-99C>T (n.1705-99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758617G>T | CA2576268824 | JUP | c.1654-99C>A (n.1654-99C>A) n.252-99C>A c.1705-99C>A (n.1705-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758618G>A | CA290696161 | JUP | c.1653+97C>T (n.1653+97C>T) n.251+97C>T c.1704+97C>T (n.1704+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758618G>C | CA772062355 | JUP | c.1653+97C>G (n.1653+97C>G) n.251+97C>G c.1704+97C>G (n.1704+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758618G= | CA2260170875 | JUP | c.1653+97C= (n.1653+97C=) n.251+97C= c.1704+97C= (n.1704+97C=) | |
17 | g.41758618G>T | CA2637859809 | JUP | c.1653+97C>A (n.1653+97C>A) n.251+97C>A c.1704+97C>A (n.1704+97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758619C>T | CA2637859810 | JUP | c.1653+96G>A (n.1653+96G>A) n.251+96G>A c.1704+96G>A (n.1704+96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758620A>G | CA2637859811 | JUP | c.1653+95T>C (n.1653+95T>C) n.251+95T>C c.1704+95T>C (n.1704+95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758620A>T | CA2637859812 | JUP | c.1653+95T>A (n.1653+95T>A) n.251+95T>A c.1704+95T>A (n.1704+95T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758621T>C | CA2637859813 | JUP | c.1653+94A>G (n.1653+94A>G) n.251+94A>G c.1704+94A>G (n.1704+94A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758621T>G | CA2637859814 | JUP | c.1653+94A>C (n.1653+94A>C) n.251+94A>C c.1704+94A>C (n.1704+94A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758622C>A | CA2637859815 | JUP | c.1653+93G>T (n.1653+93G>T) n.251+93G>T c.1704+93G>T (n.1704+93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758622C>T | CA2637859816 | JUP | c.1653+93G>A (n.1653+93G>A) n.251+93G>A c.1704+93G>A (n.1704+93G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758623A= | CA2260170876 | JUP | c.1653+92T= (n.1653+92T=) n.251+92T= c.1704+92T= (n.1704+92T=) | |
17 | g.41758623A>G | CA772062363 | JUP | c.1653+92T>C (n.1653+92T>C) n.251+92T>C c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758623A>T | CA2637859817 | JUP | c.1653+92T>A (n.1653+92T>A) n.251+92T>A c.1704+92T>A (n.1704+92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758624G>A | CA2260170878 | JUP | c.1653+91C>T (n.1653+91C>T) n.251+91C>T c.1704+91C>T (n.1704+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758624G= | CA2260170877 | JUP | c.1653+91C= (n.1653+91C=) n.251+91C= c.1704+91C= (n.1704+91C=) | |
17 | g.41758624G>T | CA2637859818 | JUP | c.1653+91C>A (n.1653+91C>A) n.251+91C>A c.1704+91C>A (n.1704+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758626T>C | CA2637859819 | JUP | c.1653+89A>G (n.1653+89A>G) n.251+89A>G c.1704+89A>G (n.1704+89A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758627G>A | CA2637859820 | JUP | c.1653+88C>T (n.1653+88C>T) n.251+88C>T c.1704+88C>T (n.1704+88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758627G>C | CA2637859821 | JUP | c.1653+88C>G (n.1653+88C>G) n.251+88C>G c.1704+88C>G (n.1704+88C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758627G= | CA2260170879 | JUP | c.1653+88C= (n.1653+88C=) n.251+88C= c.1704+88C= (n.1704+88C=) | |
17 | g.41758627G>T | CA2260170880 | JUP | c.1653+88C>A (n.1653+88C>A) n.251+88C>A c.1704+88C>A (n.1704+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758628C>A | CA2637859822 | JUP | c.1653+87G>T (n.1653+87G>T) n.251+87G>T c.1704+87G>T (n.1704+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758628C>T | CA2637859823 | JUP | c.1653+87G>A (n.1653+87G>A) n.251+87G>A c.1704+87G>A (n.1704+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758629A>G | CA2637859824 | JUP | c.1653+86T>C (n.1653+86T>C) n.251+86T>C c.1704+86T>C (n.1704+86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758631C>A | CA2637859825 | JUP | c.1653+84G>T (n.1653+84G>T) n.251+84G>T c.1704+84G>T (n.1704+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758631C>T | CA2637859826 | JUP | c.1653+84G>A (n.1653+84G>A) n.251+84G>A c.1704+84G>A (n.1704+84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758633G>A | CA2637859827 | JUP | c.1653+82C>T (n.1653+82C>T) n.251+82C>T c.1704+82C>T (n.1704+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758633G>T | CA2548986709 | JUP | c.1653+82C>A (n.1653+82C>A) n.251+82C>A c.1704+82C>A (n.1704+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758634A>C | CA983781295 | JUP | c.1653+81T>G (n.1653+81T>G) n.251+81T>G c.1704+81T>G (n.1704+81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758634A>G | CA2637859828 | JUP | c.1653+81T>C (n.1653+81T>C) n.251+81T>C c.1704+81T>C (n.1704+81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758635C>A | CA2637859829 | JUP | c.1653+80G>T (n.1653+80G>T) n.251+80G>T c.1704+80G>T (n.1704+80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758636del | CA2637859830 | JUP | c.1653+80del (n.1653+80del) n.251+80del c.1704+80del (n.1704+80del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758636C>A | CA2637859831 | JUP | c.1653+79G>T (n.1653+79G>T) n.251+79G>T c.1704+79G>T (n.1704+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758636C>T | CA2637859832 | JUP | c.1653+79G>A (n.1653+79G>A) n.251+79G>A c.1704+79G>A (n.1704+79G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758637T>C | CA2637859833 | JUP | c.1653+78A>G (n.1653+78A>G) n.251+78A>G c.1704+78A>G (n.1704+78A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41758637T>G | CA2637859834 | JUP | c.1653+78A>C (n.1653+78A>C) n.251+78A>C c.1704+78A>C (n.1704+78A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758638C>G | CA2637859836 | JUP | c.1653+77G>C (n.1653+77G>C) n.251+77G>C c.1704+77G>C (n.1704+77G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758641del | CA2637859835 | JUP | c.1653+77del (n.1653+77del) n.251+77del c.1704+77del (n.1704+77del) | gnomAD v4 |
17 | g.41758639C>A | CA2637859837 | JUP | c.1653+76G>T (n.1653+76G>T) n.251+76G>T c.1704+76G>T (n.1704+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758639C>G | CA2637859838 | JUP | c.1653+76G>C (n.1653+76G>C) n.251+76G>C c.1704+76G>C (n.1704+76G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758639C>T | CA2576268825 | JUP | c.1653+76G>A (n.1653+76G>A) n.251+76G>A c.1704+76G>A (n.1704+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758640C>A | CA2637859839 | JUP | c.1653+75G>T (n.1653+75G>T) n.251+75G>T c.1704+75G>T (n.1704+75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758640C= | CA2260170881 | JUP | c.1653+75G= (n.1653+75G=) n.251+75G= c.1704+75G= (n.1704+75G=) | |
17 | g.41758640C>T | CA772062364 | JUP | c.1653+75G>A (n.1653+75G>A) n.251+75G>A c.1704+75G>A (n.1704+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758641C>A | CA2637859840 | JUP | c.1653+74G>T (n.1653+74G>T) n.251+74G>T c.1704+74G>T (n.1704+74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758641C>T | CA2637859841 | JUP | c.1653+74G>A (n.1653+74G>A) n.251+74G>A c.1704+74G>A (n.1704+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758642A= | CA2260170882 | JUP | c.1653+73T= (n.1653+73T=) n.251+73T= c.1704+73T= (n.1704+73T=) | |
17 | g.41758642A>G | CA2260170883 | JUP | c.1653+73T>C (n.1653+73T>C) n.251+73T>C c.1704+73T>C (n.1704+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758643T>G | CA2637859842 | JUP | c.1653+72A>C (n.1653+72A>C) n.251+72A>C c.1704+72A>C (n.1704+72A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758644T>A | CA2637859843 | JUP | c.1653+71A>T (n.1653+71A>T) n.251+71A>T c.1704+71A>T (n.1704+71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758644_41758646delinsTCA | CA2260170884 | JUP | c.1653+69_1653+71delinsTGA (n.1653+69_1653+71delinsTGA) n.251+69_251+71delinsTGA c.1704+69_1704+71delinsTGA (n.1704+69_1704+71delinsTGA) | |
17 | g.41758645C>A | CA2637859844 | JUP | c.1653+70G>T (n.1653+70G>T) n.251+70G>T c.1704+70G>T (n.1704+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758645C>T | CA2637859845 | JUP | c.1653+70G>A (n.1653+70G>A) n.251+70G>A c.1704+70G>A (n.1704+70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758654_41758655dup | CA626026315 | JUP | c.1653+69_1653+70dup (n.1653+69_1653+70dup) n.251+69_251+70dup c.1704+69_1704+70dup (n.1704+69_1704+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758654_41758655del | CA772062368 | JUP | c.1653+69_1653+70del (n.1653+69_1653+70del) n.251+69_251+70del c.1704+69_1704+70del (n.1704+69_1704+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758652_41758655del | CA2576268826 | JUP | c.1653+67_1653+70del (n.1653+67_1653+70del) n.251+67_251+70del c.1704+67_1704+70del (n.1704+67_1704+70del) | |
17 | g.41758646_41758647delinsAC | CA2260170885 | JUP | c.1653+68_1653+69delinsGT (n.1653+68_1653+69delinsGT) n.251+68_251+69delinsGT c.1704+68_1704+69delinsGT (n.1704+68_1704+69delinsGT) | |
17 | g.41758647del | CA772062372 | JUP | c.1653+68del (n.1653+68del) n.251+68del c.1704+68del (n.1704+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758647C>A | CA2637859846 | JUP | c.1653+68G>T (n.1653+68G>T) n.251+68G>T c.1704+68G>T (n.1704+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758647C= | CA2260170887 | JUP | c.1653+68G= (n.1653+68G=) n.251+68G= c.1704+68G= (n.1704+68G=) | |
17 | g.41758647C>T | CA2260170886 | JUP | c.1653+68G>A (n.1653+68G>A) n.251+68G>A c.1704+68G>A (n.1704+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>A | CA2637859847 | JUP | c.1653+66G>T (n.1653+66G>T) n.251+66G>T c.1704+66G>T (n.1704+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>G | CA2637859848 | JUP | c.1653+66G>C (n.1653+66G>C) n.251+66G>C c.1704+66G>C (n.1704+66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758649C>T | CA2637859849 | JUP | c.1653+66G>A (n.1653+66G>A) n.251+66G>A c.1704+66G>A (n.1704+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758650A= | CA2260170888 | JUP | c.1653+65T= (n.1653+65T=) n.251+65T= c.1704+65T= (n.1704+65T=) | |
17 | g.41758650A>C | CA772062375 | JUP | c.1653+65T>G (n.1653+65T>G) n.251+65T>G c.1704+65T>G (n.1704+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758650A>G | CA2637859850 | JUP | c.1653+65T>C (n.1653+65T>C) n.251+65T>C c.1704+65T>C (n.1704+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41758651C>A | CA2637859851 | JUP | c.1653+64G>T (n.1653+64G>T) n.251+64G>T c.1704+64G>T (n.1704+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758651C>T | CA2576268827 | JUP | c.1653+64G>A (n.1653+64G>A) n.251+64G>A c.1704+64G>A (n.1704+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758653C>A | CA2637859852 | JUP | c.1653+62G>T (n.1653+62G>T) n.251+62G>T c.1704+62G>T (n.1704+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758653C= | CA2260170889 | JUP | c.1653+62G= (n.1653+62G=) n.251+62G= c.1704+62G= (n.1704+62G=) | |
17 | g.41758653C>T | CA2260170890 | JUP | c.1653+62G>A (n.1653+62G>A) n.251+62G>A c.1704+62G>A (n.1704+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758654A= | CA2260170891 | JUP | c.1653+61T= (n.1653+61T=) n.251+61T= c.1704+61T= (n.1704+61T=) | |
17 | g.41758654A>C | CA2260170892 | JUP | c.1653+61T>G (n.1653+61T>G) n.251+61T>G c.1704+61T>G (n.1704+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41758654A>G | CA772062379 | JUP | c.1653+61T>C (n.1653+61T>C) n.251+61T>C c.1704+61T>C (n.1704+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41758655C>A | CA2637859853 | JUP | c.1653+60G>T (n.1653+60G>T) n.251+60G>T c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758655C>T | CA2637859854 | JUP | c.1653+60G>A (n.1653+60G>A) n.251+60G>A c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41758656C>A | CA2637859855 | JUP | c.1653+59G>T (n.1653+59G>T) n.251+59G>T c.1704+59G>T (n.1704+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758657C>A | CA2637859857 | JUP | c.1653+58G>T (n.1653+58G>T) n.251+58G>T c.1704+58G>T (n.1704+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41758657C= | CA2260170893 | JUP | c.1653+58G= (n.1653+58G=) n.251+58G= c.1704+58G= (n.1704+58G=) | |
17 | g.41758657C>G | CA772062385 | JUP | c.1653+58G>C (n.1653+58G>C) n.251+58G>C c.1704+58G>C (n.1704+58G>C) | dbSNP |
17 | g.41758659_41758660del | CA2637859856 | JUP | c.1653+57_1653+58del (n.1653+57_1653+58del) n.251+57_251+58del c.1704+57_1704+58del (n.1704+57_1704+58del) | gnomAD v4 |