| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41758508C>A | CA399493292 | JUP | c.1664G>T (p.Arg555Met) n.262G>T c.1715G>T (p.Arg572Met) | |
| 17 | g.41758508C>G | CA399493295 | JUP | c.1664G>C (p.Arg555Thr) n.262G>C c.1715G>C (p.Arg572Thr) | |
| 17 | g.41758508C>T | CA399493297 | JUP | c.1664G>A (p.Arg555Lys) n.262G>A c.1715G>A (p.Arg572Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758509T>A | CA399493299 | JUP | c.1663A>T (p.Arg555Trp) n.261A>T c.1714A>T (p.Arg572Trp) | |
| 17 | g.41758509T>C | CA399493301 | JUP | c.1663A>G (p.Arg555Gly) n.261A>G c.1714A>G (p.Arg572Gly) | |
| 17 | g.41758509T>G | CA500022995 | JUP | c.1663A>C (p.Arg555=) n.261A>C c.1714A>C (p.Arg572=) | |
| 17 | g.41758510C>A | CA500022996 | JUP | c.1662G>T (p.Val554=) n.260G>T c.1713G>T (p.Val571=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758510C= | CA2260170827 | JUP | c.1662G= (p.Val554=) n.260G= c.1713G= (p.Val571=) | |
| 17 | g.41758510C>G | CA500022998 | JUP | c.1662G>C (p.Val554=) n.260G>C c.1713G>C (p.Val571=) | |
| 17 | g.41758510C>T | CA500022997 | JUP | c.1662G>A (p.Val554=) n.260G>A c.1713G>A (p.Val571=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758511A>C | CA399493308 | JUP | c.1661T>G (p.Val554Gly) n.259T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) | |
| 17 | g.41758511A>G | CA399493306 | JUP | c.1661T>C (p.Val554Ala) n.259T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758511A>T | CA399493304 | JUP | c.1661T>A (p.Val554Glu) n.259T>A c.1712T>A (p.Val571Glu) | |
| 17 | g.41758512C>A | CA399493310 | JUP | c.1660G>T (p.Val554Leu) n.258G>T c.1711G>T (p.Val571Leu) | |
| 17 | g.41758512C>G | CA399493313 | JUP | c.1660G>C (p.Val554Leu) n.258G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) | |
| 17 | g.41758512C>T | CA399493315 | JUP | c.1660G>A (p.Val554Met) n.258G>A c.1711G>A (p.Val571Met) | |
| 17 | g.41758513A= | CA2260170828 | JUP | c.1659T= (p.Gly553=) n.257T= c.1710T= (p.Gly570=) | |
| 17 | g.41758513A>C | CA500023002 | JUP | c.1659T>G (p.Gly553=) n.257T>G c.1710T>G (p.Gly570=) | |
| 17 | g.41758513A>G | CA8565153 | JUP | c.1659T>C (p.Gly553=) n.257T>C c.1710T>C (p.Gly570=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758513A>T | CA500023001 | JUP | c.1659T>A (p.Gly553=) n.257T>A c.1710T>A (p.Gly570=) | |
| 17 | g.41758514C>A | CA399493319 | JUP | c.1658G>T (p.Gly553Val) n.256G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) | ClinVar |
| 17 | g.41758514C= | CA2260170829 | JUP | c.1658G= (p.Gly553=) n.256G= c.1709G= (p.Gly570=) | |
| 17 | g.41758514C>G | CA399493322 | JUP | c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.256G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758514C>T | CA8565154 | JUP | c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.256G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41758515C>A | CA399493326 | JUP | c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.255G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) | |
| 17 | g.41758515C>G | CA399493328 | JUP | c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.255G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) | |
| 17 | g.41758515C>T | CA399493331 | JUP | c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.255G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) | |
| 17 | g.41758516A>C | CA399493333 | JUP | c.1656T>G (p.Asp552Glu) n.254T>G c.1707T>G (p.Asp569Glu) | |
| 17 | g.41758516A>G | CA500023004 | JUP | c.1656T>C (p.Asp552=) n.254T>C c.1707T>C (p.Asp569=) | |
| 17 | g.41758516A>T | CA399493339 | JUP | c.1656T>A (p.Asp552Glu) n.254T>A c.1707T>A (p.Asp569Glu) | |
| 17 | g.41758517T>A | CA399493342 | JUP | c.1655A>T (p.Asp552Val) n.253A>T c.1706A>T (p.Asp569Val) | |
| 17 | g.41758517T>C | CA399493345 | JUP | c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.253A>G c.1706A>G (p.Asp569Gly) | |
| 17 | g.41758517T>G | CA399493340 | JUP | c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.253A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) | |
| 17 | g.41758518C>A | CA399493349 | JUP | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.252G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) | |
| 17 | g.41758518C>G | CA399493352 | JUP | c.1654G>C (p.Asp552His) n.252G>C c.1705G>C (p.Asp569His) | |
| 17 | g.41758518C>T | CA399493355 | JUP | c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.252G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758519C>A | CA399493359 | JUP | c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) n.252-1G>T c.1705-1G>T (n.1705-1G>T) | |
| 17 | g.41758519C>G | CA399493361 | JUP | c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) n.252-1G>C c.1705-1G>C (n.1705-1G>C) | |
| 17 | g.41758519C>T | CA399493363 | JUP | c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) n.252-1G>A c.1705-1G>A (n.1705-1G>A) | |
| 17 | g.41758519_41758520delinsCT | CA2260170830 | JUP | c.1654-2_1654-1delinsAG (n.1654-2_1654-1delinsAG) n.252-2_252-1delinsAG c.1705-2_1705-1delinsAG (n.1705-2_1705-1delinsAG) | |
| 17 | g.41758520del | CA772062292 | JUP | c.1654-2del (n.1654-2del) n.252-2del c.1705-2del (n.1705-2del) | dbSNP |
| 17 | g.41758520T>A | CA399493367 | JUP | c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) n.252-2A>T c.1705-2A>T (n.1705-2A>T) | |
| 17 | g.41758520T>C | CA399493373 | JUP | c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) n.252-2A>G c.1705-2A>G (n.1705-2A>G) | ClinVar |
| 17 | g.41758520T>G | CA399493376 | JUP | c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) n.252-2A>C c.1705-2A>C (n.1705-2A>C) | |
| 17 | g.41758521G>A | CA626026012 | JUP | c.1654-3C>T (n.1654-3C>T) n.252-3C>T c.1705-3C>T (n.1705-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758521G= | CA2260170831 | JUP | c.1654-3C= (n.1654-3C=) n.252-3C= c.1705-3C= (n.1705-3C=) | |
| 17 | g.41758524_41758530del | CA2576268819 | JUP | c.1654-11_1654-5del (n.1654-11_1654-5del) n.252-11_252-5del c.1705-11_1705-5del (n.1705-11_1705-5del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758525G>A | CA626026013 | JUP | c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) n.252-7C>T c.1705-7C>T (n.1705-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758525G= | CA2260170832 | JUP | c.1654-7C= (n.1654-7C=) n.252-7C= c.1705-7C= (n.1705-7C=) | |
| 17 | g.41758525G>T | CA772062301 | JUP | c.1654-7C>A (n.1654-7C>A) n.252-7C>A c.1705-7C>A (n.1705-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758526A= | CA2260170833 | JUP | c.1654-8T= (n.1654-8T=) n.252-8T= c.1705-8T= (n.1705-8T=) | |
| 17 | g.41758526A>T | CA290696115 | JUP | c.1654-8T>A (n.1654-8T>A) n.252-8T>A c.1705-8T>A (n.1705-8T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41758527G>C | CA290696120 | JUP | c.1654-9C>G (n.1654-9C>G) n.252-9C>G c.1705-9C>G (n.1705-9C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758527G= | CA2260170834 | JUP | c.1654-9C= (n.1654-9C=) n.252-9C= c.1705-9C= (n.1705-9C=) | |
| 17 | g.41758528A>G | CA2637859758 | JUP | c.1654-10T>C (n.1654-10T>C) n.252-10T>C c.1705-10T>C (n.1705-10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758529G>A | CA2637859759 | JUP | c.1654-11C>T (n.1654-11C>T) n.252-11C>T c.1705-11C>T (n.1705-11C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758529G>T | CA2637859760 | JUP | c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) n.252-11C>A c.1705-11C>A (n.1705-11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758530G>A | CA626026015 | JUP | c.1654-12C>T (n.1654-12C>T) n.252-12C>T c.1705-12C>T (n.1705-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758530G= | CA2260170835 | JUP | c.1654-12C= (n.1654-12C=) n.252-12C= c.1705-12C= (n.1705-12C=) | |
| 17 | g.41758532G>A | CA2637859761 | JUP | c.1654-14C>T (n.1654-14C>T) n.252-14C>T c.1705-14C>T (n.1705-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758534_41758538del | CA2733740224 | JUP | c.1654-18_1654-14del (n.1654-18_1654-14del) n.252-18_252-14del c.1705-18_1705-14del (n.1705-18_1705-14del) | dbSNP |
| 17 | g.41758533G>A | CA2637859762 | JUP | c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) n.252-15C>T c.1705-15C>T (n.1705-15C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758534C>A | CA2637859763 | JUP | c.1654-16G>T (n.1654-16G>T) n.252-16G>T c.1705-16G>T (n.1705-16G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758534C= | CA2260170836 | JUP | c.1654-16G= (n.1654-16G=) n.252-16G= c.1705-16G= (n.1705-16G=) | |
| 17 | g.41758534C>T | CA626026017 | JUP | c.1654-16G>A (n.1654-16G>A) n.252-16G>A c.1705-16G>A (n.1705-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41758535_41758536delinsAG | CA2260170837 | JUP | c.1654-18_1654-17delinsCT (n.1654-18_1654-17delinsCT) n.252-18_252-17delinsCT c.1705-18_1705-17delinsCT (n.1705-18_1705-17delinsCT) | |
| 17 | g.41758540dup | CA2637859764 | JUP | c.1654-18dup (n.1654-18dup) n.252-18dup c.1705-18dup (n.1705-18dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758540del | CA983781274 | JUP | c.1654-18del (n.1654-18del) n.252-18del c.1705-18del (n.1705-18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758537G>A | CA2553186632 | JUP | c.1654-19C>T (n.1654-19C>T) n.252-19C>T c.1705-19C>T (n.1705-19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758538G>C | CA8565155 | JUP | c.1654-20C>G (n.1654-20C>G) n.252-20C>G c.1705-20C>G (n.1705-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758538G= | CA2260170838 | JUP | c.1654-20C= (n.1654-20C=) n.252-20C= c.1705-20C= (n.1705-20C=) | |
| 17 | g.41758539G>A | CA656362511 | JUP | c.1654-21C>T (n.1654-21C>T) n.252-21C>T c.1705-21C>T (n.1705-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41758539G>C | CA8565156 | JUP | c.1654-21C>G (n.1654-21C>G) n.252-21C>G c.1705-21C>G (n.1705-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758539G= | CA2260170839 | JUP | c.1654-21C= (n.1654-21C=) n.252-21C= c.1705-21C= (n.1705-21C=) | |
| 17 | g.41758540G>A | CA626026019 | JUP | c.1654-22C>T (n.1654-22C>T) n.252-22C>T c.1705-22C>T (n.1705-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758540G= | CA2260170840 | JUP | c.1654-22C= (n.1654-22C=) n.252-22C= c.1705-22C= (n.1705-22C=) | |
| 17 | g.41758540G>T | CA983781282 | JUP | c.1654-22C>A (n.1654-22C>A) n.252-22C>A c.1705-22C>A (n.1705-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758541C>T | CA2637859765 | JUP | c.1654-23G>A (n.1654-23G>A) n.252-23G>A c.1705-23G>A (n.1705-23G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758542A>G | CA2637859766 | JUP | c.1654-24T>C (n.1654-24T>C) n.252-24T>C c.1705-24T>C (n.1705-24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758543T>C | CA8565157 | JUP | c.1654-25A>G (n.1654-25A>G) n.252-25A>G c.1705-25A>G (n.1705-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758543T= | CA2260170841 | JUP | c.1654-25A= (n.1654-25A=) n.252-25A= c.1705-25A= (n.1705-25A=) | |
| 17 | g.41758544G>A | CA2637859767 | JUP | c.1654-26C>T (n.1654-26C>T) n.252-26C>T c.1705-26C>T (n.1705-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758544G>C | CA2637859768 | JUP | c.1654-26C>G (n.1654-26C>G) n.252-26C>G c.1705-26C>G (n.1705-26C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758545G>A | CA2637859769 | JUP | c.1654-27C>T (n.1654-27C>T) n.252-27C>T c.1705-27C>T (n.1705-27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758545G>C | CA8565158 | JUP | c.1654-27C>G (n.1654-27C>G) n.252-27C>G c.1705-27C>G (n.1705-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758545G= | CA2260170842 | JUP | c.1654-27C= (n.1654-27C=) n.252-27C= c.1705-27C= (n.1705-27C=) | |
| 17 | g.41758545G>T | CA2637859770 | JUP | c.1654-27C>A (n.1654-27C>A) n.252-27C>A c.1705-27C>A (n.1705-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758546G>C | CA626026023 | JUP | c.1654-28C>G (n.1654-28C>G) n.252-28C>G c.1705-28C>G (n.1705-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758546G= | CA2260170843 | JUP | c.1654-28C= (n.1654-28C=) n.252-28C= c.1705-28C= (n.1705-28C=) | |
| 17 | g.41758548C>T | CA2637859771 | JUP | c.1654-30G>A (n.1654-30G>A) n.252-30G>A c.1705-30G>A (n.1705-30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758549A>G | CA2576268820 | JUP | c.1654-31T>C (n.1654-31T>C) n.252-31T>C c.1705-31T>C (n.1705-31T>C) | |
| 17 | g.41758552T>C | CA2637859772 | JUP | c.1654-34A>G (n.1654-34A>G) n.252-34A>G c.1705-34A>G (n.1705-34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758553G>A | CA8565159 | JUP | c.1654-35C>T (n.1654-35C>T) n.252-35C>T c.1705-35C>T (n.1705-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758553G>C | CA2260170845 | JUP | c.1654-35C>G (n.1654-35C>G) n.252-35C>G c.1705-35C>G (n.1705-35C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758553G= | CA2260170844 | JUP | c.1654-35C= (n.1654-35C=) n.252-35C= c.1705-35C= (n.1705-35C=) | |
| 17 | g.41758554C>T | CA2637859773 | JUP | c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) n.252-36G>A c.1705-36G>A (n.1705-36G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758555C>A | CA2637859774 | JUP | c.1654-37G>T (n.1654-37G>T) n.252-37G>T c.1705-37G>T (n.1705-37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758556T>C | CA8565160 | JUP | c.1654-38A>G (n.1654-38A>G) n.252-38A>G c.1705-38A>G (n.1705-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758556T= | CA2260170846 | JUP | c.1654-38A= (n.1654-38A=) n.252-38A= c.1705-38A= (n.1705-38A=) | |
| 17 | g.41758558G>A | CA2637859775 | JUP | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) n.252-40C>T c.1705-40C>T (n.1705-40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758558G>C | CA2637859776 | JUP | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) n.252-40C>G c.1705-40C>G (n.1705-40C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758558G>T | CA656362512 | JUP | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) n.252-40C>A c.1705-40C>A (n.1705-40C>A) | COSMIC |
| 17 | g.41758559G>A | CA983781289 | JUP | c.1654-41C>T (n.1654-41C>T) n.252-41C>T c.1705-41C>T (n.1705-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758559G>C | CA8565161 | JUP | c.1654-41C>G (n.1654-41C>G) n.252-41C>G c.1705-41C>G (n.1705-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758559G= | CA2260170847 | JUP | c.1654-41C= (n.1654-41C=) n.252-41C= c.1705-41C= (n.1705-41C=) | |
| 17 | g.41758559G>T | CA626026304 | JUP | c.1654-41C>A (n.1654-41C>A) n.252-41C>A c.1705-41C>A (n.1705-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758561C>A | CA2637859777 | JUP | c.1654-43G>T (n.1654-43G>T) n.252-43G>T c.1705-43G>T (n.1705-43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758561C= | CA2260170848 | JUP | c.1654-43G= (n.1654-43G=) n.252-43G= c.1705-43G= (n.1705-43G=) | |
| 17 | g.41758561C>T | CA626026307 | JUP | c.1654-43G>A (n.1654-43G>A) n.252-43G>A c.1705-43G>A (n.1705-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41758563T>C | CA2260170850 | JUP | c.1654-45A>G (n.1654-45A>G) n.252-45A>G c.1705-45A>G (n.1705-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758563T= | CA2260170849 | JUP | c.1654-45A= (n.1654-45A=) n.252-45A= c.1705-45A= (n.1705-45A=) | |
| 17 | g.41758565G>A | CA2637859778 | JUP | c.1654-47C>T (n.1654-47C>T) n.252-47C>T c.1705-47C>T (n.1705-47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758565G>T | CA2637859779 | JUP | c.1654-47C>A (n.1654-47C>A) n.252-47C>A c.1705-47C>A (n.1705-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758566C>A | CA2637859780 | JUP | c.1654-48G>T (n.1654-48G>T) n.252-48G>T c.1705-48G>T (n.1705-48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758567C>A | CA2637859781 | JUP | c.1654-49G>T (n.1654-49G>T) n.252-49G>T c.1705-49G>T (n.1705-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758569C>A | CA2637859782 | JUP | c.1654-51G>T (n.1654-51G>T) n.252-51G>T c.1705-51G>T (n.1705-51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758569C>T | CA2637859783 | JUP | c.1654-51G>A (n.1654-51G>A) n.252-51G>A c.1705-51G>A (n.1705-51G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758571A>C | CA2733740229 | JUP | c.1654-53T>G (n.1654-53T>G) n.252-53T>G c.1705-53T>G (n.1705-53T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758572C>A | CA2260170852 | JUP | c.1654-54G>T (n.1654-54G>T) n.252-54G>T c.1705-54G>T (n.1705-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758572C= | CA2260170851 | JUP | c.1654-54G= (n.1654-54G=) n.252-54G= c.1705-54G= (n.1705-54G=) | |
| 17 | g.41758573T>C | CA2637859784 | JUP | c.1654-55A>G (n.1654-55A>G) n.252-55A>G c.1705-55A>G (n.1705-55A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758574C>A | CA2637859785 | JUP | c.1654-56G>T (n.1654-56G>T) n.252-56G>T c.1705-56G>T (n.1705-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758574C= | CA2260170853 | JUP | c.1654-56G= (n.1654-56G=) n.252-56G= c.1705-56G= (n.1705-56G=) | |
| 17 | g.41758574C>G | CA2260170854 | JUP | c.1654-56G>C (n.1654-56G>C) n.252-56G>C c.1705-56G>C (n.1705-56G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41758575C>A | CA2637859786 | JUP | c.1654-57G>T (n.1654-57G>T) n.252-57G>T c.1705-57G>T (n.1705-57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758576_41758577delinsTC | CA2260170855 | JUP | c.1654-59_1654-58delinsGA (n.1654-59_1654-58delinsGA) n.252-59_252-58delinsGA c.1705-59_1705-58delinsGA (n.1705-59_1705-58delinsGA) | |
| 17 | g.41758577C>A | CA2637859787 | JUP | c.1654-59G>T (n.1654-59G>T) n.252-59G>T c.1705-59G>T (n.1705-59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580dup | CA2637859788 | JUP | c.1654-59dup (n.1654-59dup) n.252-59dup c.1705-59dup (n.1705-59dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580del | CA2260170856 | JUP | c.1654-59del (n.1654-59del) n.252-59del c.1705-59del (n.1705-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758578C>A | CA2637859789 | JUP | c.1654-60G>T (n.1654-60G>T) n.252-60G>T c.1705-60G>T (n.1705-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758579C>A | CA2637859790 | JUP | c.1654-61G>T (n.1654-61G>T) n.252-61G>T c.1705-61G>T (n.1705-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580C>A | CA2637859791 | JUP | c.1654-62G>T (n.1654-62G>T) n.252-62G>T c.1705-62G>T (n.1705-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758580C= | CA2260170857 | JUP | c.1654-62G= (n.1654-62G=) n.252-62G= c.1705-62G= (n.1705-62G=) | |
| 17 | g.41758580C>T | CA626026308 | JUP | c.1654-62G>A (n.1654-62G>A) n.252-62G>A c.1705-62G>A (n.1705-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758581A>G | CA2637859792 | JUP | c.1654-63T>C (n.1654-63T>C) n.252-63T>C c.1705-63T>C (n.1705-63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758583G>T | CA2576268821 | JUP | c.1654-65C>A (n.1654-65C>A) n.252-65C>A c.1705-65C>A (n.1705-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758584_41758585insTA | CA2637859793 | JUP | c.1654-66_1654-65insAT (n.1654-66_1654-65insAT) n.252-66_252-65insAT c.1705-66_1705-65insAT (n.1705-66_1705-65insAT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758585C>A | CA2637859794 | JUP | c.1654-67G>T (n.1654-67G>T) n.252-67G>T c.1705-67G>T (n.1705-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758585C= | CA2260170858 | JUP | c.1654-67G= (n.1654-67G=) n.252-67G= c.1705-67G= (n.1705-67G=) | |
| 17 | g.41758585C>G | CA2260170859 | JUP | c.1654-67G>C (n.1654-67G>C) n.252-67G>C c.1705-67G>C (n.1705-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758585C>T | CA2637859795 | JUP | c.1654-67G>A (n.1654-67G>A) n.252-67G>A c.1705-67G>A (n.1705-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758587G>A | CA2637859796 | JUP | c.1654-69C>T (n.1654-69C>T) n.252-69C>T c.1705-69C>T (n.1705-69C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758587G= | CA2260170860 | JUP | c.1654-69C= (n.1654-69C=) n.252-69C= c.1705-69C= (n.1705-69C=) | |
| 17 | g.41758587G>T | CA2260170861 | JUP | c.1654-69C>A (n.1654-69C>A) n.252-69C>A c.1705-69C>A (n.1705-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758588C>A | CA2637859797 | JUP | c.1654-70G>T (n.1654-70G>T) n.252-70G>T c.1705-70G>T (n.1705-70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758588C>T | CA2637859798 | JUP | c.1654-70G>A (n.1654-70G>A) n.252-70G>A c.1705-70G>A (n.1705-70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758589C>A | CA2637859799 | JUP | c.1654-71G>T (n.1654-71G>T) n.252-71G>T c.1705-71G>T (n.1705-71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758589C= | CA2260170862 | JUP | c.1654-71G= (n.1654-71G=) n.252-71G= c.1705-71G= (n.1705-71G=) | |
| 17 | g.41758589C>T | CA626026309 | JUP | c.1654-71G>A (n.1654-71G>A) n.252-71G>A c.1705-71G>A (n.1705-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758590G>A | CA290696137 | JUP | c.1654-72C>T (n.1654-72C>T) n.252-72C>T c.1705-72C>T (n.1705-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758590G= | CA2260170863 | JUP | c.1654-72C= (n.1654-72C=) n.252-72C= c.1705-72C= (n.1705-72C=) | |
| 17 | g.41758590G>T | CA2637859801 | JUP | c.1654-72C>A (n.1654-72C>A) n.252-72C>A c.1705-72C>A (n.1705-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758593_41758596del | CA2637859800 | JUP | c.1654-75_1654-72del (n.1654-75_1654-72del) n.252-75_252-72del c.1705-75_1705-72del (n.1705-75_1705-72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758594G>A | CA2260170865 | JUP | c.1654-76C>T (n.1654-76C>T) n.252-76C>T c.1705-76C>T (n.1705-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758594G= | CA2260170864 | JUP | c.1654-76C= (n.1654-76C=) n.252-76C= c.1705-76C= (n.1705-76C=) | |
| 17 | g.41758594G>T | CA2637859802 | JUP | c.1654-76C>A (n.1654-76C>A) n.252-76C>A c.1705-76C>A (n.1705-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758599T>G | CA2637859803 | JUP | c.1654-81A>C (n.1654-81A>C) n.252-81A>C c.1705-81A>C (n.1705-81A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758602C= | CA2260170866 | JUP | c.1654-84G= (n.1654-84G=) n.252-84G= c.1705-84G= (n.1705-84G=) | |
| 17 | g.41758602C>T | CA290696139 | JUP | c.1654-84G>A (n.1654-84G>A) n.252-84G>A c.1705-84G>A (n.1705-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41758604G>A | CA2637859804 | JUP | c.1654-86C>T (n.1654-86C>T) n.252-86C>T c.1705-86C>T (n.1705-86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41758604G>C | CA290696144 | JUP | c.1654-86C>G (n.1654-86C>G) n.252-86C>G c.1705-86C>G (n.1705-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758604G= | CA2260170867 | JUP | c.1654-86C= (n.1654-86C=) n.252-86C= c.1705-86C= (n.1705-86C=) | |
| 17 | g.41758605G>A | CA626026312 | JUP | c.1654-87C>T (n.1654-87C>T) n.252-87C>T c.1705-87C>T (n.1705-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758605G>C | CA772062349 | JUP | c.1654-87C>G (n.1654-87C>G) n.252-87C>G c.1705-87C>G (n.1705-87C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41758605G= | CA2260170868 | JUP | c.1654-87C= (n.1654-87C=) n.252-87C= c.1705-87C= (n.1705-87C=) | |
| 17 | g.41758608C= | CA2260170869 | JUP | c.1654-90G= (n.1654-90G=) n.252-90G= c.1705-90G= (n.1705-90G=) | |
| 17 | g.41758608C>G | CA983781294 | JUP | c.1654-90G>C (n.1654-90G>C) n.252-90G>C c.1705-90G>C (n.1705-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41758608C>T | CA2637859805 | JUP | c.1654-90G>A (n.1654-90G>A) n.252-90G>A c.1705-90G>A (n.1705-90G>A) | gnomAD v4 |