Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41756027C>ACA2637858137JUPc.2087-132G>T (n.2087-132G>T)
c.2138-132G>T (n.2138-132G>T)
gnomAD v4
17g.41756027C=CA2260169558JUPc.2087-132G= (n.2087-132G=)
c.2138-132G= (n.2138-132G=)
17g.41756027C>TCA2260169557JUPc.2087-132G>A (n.2087-132G>A)
c.2138-132G>A (n.2138-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756028delCA2809501051JUPc.2087-132del (n.2087-132del)
c.2138-132del (n.2138-132del)
17g.41756028C>ACA2637858138JUPc.2087-133G>T (n.2087-133G>T)
c.2138-133G>T (n.2138-133G>T)
gnomAD v4
17g.41756028C=CA2260169559JUPc.2087-133G= (n.2087-133G=)
c.2138-133G= (n.2138-133G=)
17g.41756028C>TCA772060333JUPc.2087-133G>A (n.2087-133G>A)
c.2138-133G>A (n.2138-133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756029A>CCA2637858139JUPc.2087-134T>G (n.2087-134T>G)
c.2138-134T>G (n.2138-134T>G)
gnomAD v4
17g.41756029A>TCA2637858140JUPc.2087-134T>A (n.2087-134T>A)
c.2138-134T>A (n.2138-134T>A)
gnomAD v4
17g.41756030G>ACA290694800JUPc.2087-135C>T (n.2087-135C>T)
c.2138-135C>T (n.2138-135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756030G=CA2260169560JUPc.2087-135C= (n.2087-135C=)
c.2138-135C= (n.2138-135C=)
17g.41756030G>TCA2637858141JUPc.2087-135C>A (n.2087-135C>A)
c.2138-135C>A (n.2138-135C>A)
gnomAD v4
17g.41756031G>ACA2637858142JUPc.2087-136C>T (n.2087-136C>T)
c.2138-136C>T (n.2138-136C>T)
gnomAD v4
17g.41756031G>TCA2637858143JUPc.2087-136C>A (n.2087-136C>A)
c.2138-136C>A (n.2138-136C>A)
gnomAD v4
17g.41756032G>ACA2637858144JUPc.2087-137C>T (n.2087-137C>T)
c.2138-137C>T (n.2138-137C>T)
gnomAD v4
17g.41756032G>TCA2637858145JUPc.2087-137C>A (n.2087-137C>A)
c.2138-137C>A (n.2138-137C>A)
gnomAD v4
17g.41756033C>ACA2637858146JUPc.2087-138G>T (n.2087-138G>T)
c.2138-138G>T (n.2138-138G>T)
gnomAD v4
17g.41756034A>CCA2637858147JUPc.2087-139T>G (n.2087-139T>G)
c.2138-139T>G (n.2138-139T>G)
gnomAD v4
17g.41756034A>GCA2637858148JUPc.2087-139T>C (n.2087-139T>C)
c.2138-139T>C (n.2138-139T>C)
gnomAD v4
17g.41756035T>CCA290694804JUPc.2087-140A>G (n.2087-140A>G)
c.2138-140A>G (n.2138-140A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756035T>GCA2637858149JUPc.2087-140A>C (n.2087-140A>C)
c.2138-140A>C (n.2138-140A>C)
gnomAD v4
17g.41756035T=CA2260169561JUPc.2087-140A= (n.2087-140A=)
c.2138-140A= (n.2138-140A=)
17g.41756036_41756037insCACATGTACCCCAGTCCA2637858150JUPc.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA)
c.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA)
gnomAD v4
17g.41756037T>ACA2637858151JUPc.2086+138A>T (n.2086+138A>T)
c.2137+138A>T (n.2137+138A>T)
gnomAD v4
17g.41756038A>GCA2637858152JUPc.2086+137T>C (n.2086+137T>C)
c.2137+137T>C (n.2137+137T>C)
gnomAD v4
17g.41756039G>TCA2637858153JUPc.2086+136C>A (n.2086+136C>A)
c.2137+136C>A (n.2137+136C>A)
gnomAD v4
17g.41756040A>CCA2637858154JUPc.2086+135T>G (n.2086+135T>G)
c.2137+135T>G (n.2137+135T>G)
gnomAD v4
17g.41756040A>TCA2637858155JUPc.2086+135T>A (n.2086+135T>A)
c.2137+135T>A (n.2137+135T>A)
gnomAD v4
17g.41756040_41756041insTGCA2637858156JUPc.2086+134_2086+135insCA (n.2086+134_2086+135insCA)
c.2137+134_2137+135insCA (n.2137+134_2137+135insCA)
gnomAD v4
17g.41756040_41756041insTGCCCTGGTGTGGGGTCA2637858157JUPc.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA)
c.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA)
gnomAD v4
17g.41756041C>ACA2637858158JUPc.2086+134G>T (n.2086+134G>T)
c.2137+134G>T (n.2137+134G>T)
gnomAD v4
17g.41756041C=CA2260169562JUPc.2086+134G= (n.2086+134G=)
c.2137+134G= (n.2137+134G=)
17g.41756041C>TCA2260169563JUPc.2086+134G>A (n.2086+134G>A)
c.2137+134G>A (n.2137+134G>A)
dbSNP
17g.41756041_41756042insCCTGGTGCA2637858159JUPc.2086+133_2086+134insCACCAGG (n.2086+133_2086+134insCACCAGG)
c.2137+133_2137+134insCACCAGG (n.2137+133_2137+134insCACCAGG)
gnomAD v4
17g.41756042T>ACA772060337JUPc.2086+133A>T (n.2086+133A>T)
c.2137+133A>T (n.2137+133A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756042T>CCA290694808JUPc.2086+133A>G (n.2086+133A>G)
c.2137+133A>G (n.2137+133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756042T=CA2260169564JUPc.2086+133A= (n.2086+133A=)
c.2137+133A= (n.2137+133A=)
17g.41756043G>ACA2637858161JUPc.2086+132C>T (n.2086+132C>T)
c.2137+132C>T (n.2137+132C>T)
gnomAD v4
17g.41756043G>TCA2637858160JUPc.2086+132C>A (n.2086+132C>A)
c.2137+132C>A (n.2137+132C>A)
gnomAD v4
17g.41756046delCA2637858162JUPc.2086+132del (n.2086+132del)
c.2137+132del (n.2137+132del)
gnomAD v4
17g.41756044G>TCA2637858163JUPc.2086+131C>A (n.2086+131C>A)
c.2137+131C>A (n.2137+131C>A)
gnomAD v4
17g.41756045G>CCA2637858164JUPc.2086+130C>G (n.2086+130C>G)
c.2137+130C>G (n.2137+130C>G)
gnomAD v4
17g.41756045G=CA2260169565JUPc.2086+130C= (n.2086+130C=)
c.2137+130C= (n.2137+130C=)
17g.41756045G>TCA772060342JUPc.2086+130C>A (n.2086+130C>A)
c.2137+130C>A (n.2137+130C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756046G>ACA2637858165JUPc.2086+129C>T (n.2086+129C>T)
c.2137+129C>T (n.2137+129C>T)
gnomAD v4
17g.41756046G>TCA2593969253JUPc.2086+129C>A (n.2086+129C>A)
c.2137+129C>A (n.2137+129C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756048A=CA2260169566JUPc.2086+127T= (n.2086+127T=)
c.2137+127T= (n.2137+127T=)
17g.41756048A>GCA983779816JUPc.2086+127T>C (n.2086+127T>C)
c.2137+127T>C (n.2137+127T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756048A>TCA2637858166JUPc.2086+127T>A (n.2086+127T>A)
c.2137+127T>A (n.2137+127T>A)
gnomAD v4
17g.41756049C>ACA2637858167JUPc.2086+126G>T (n.2086+126G>T)
c.2137+126G>T (n.2137+126G>T)
gnomAD v4
17g.41756049C=CA2260169568JUPc.2086+126G= (n.2086+126G=)
c.2137+126G= (n.2137+126G=)
17g.41756049C>TCA2260169567JUPc.2086+126G>A (n.2086+126G>A)
c.2137+126G>A (n.2137+126G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756050A>GCA2809501052JUPc.2086+125T>C (n.2086+125T>C)
c.2137+125T>C (n.2137+125T>C)
17g.41756051T>ACA772060345JUPc.2086+124A>T (n.2086+124A>T)
c.2137+124A>T (n.2137+124A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756051T>CCA2637858168JUPc.2086+124A>G (n.2086+124A>G)
c.2137+124A>G (n.2137+124A>G)
gnomAD v4
17g.41756051T=CA2260169569JUPc.2086+124A= (n.2086+124A=)
c.2137+124A= (n.2137+124A=)
17g.41756052G>TCA2637858170JUPc.2086+123C>A (n.2086+123C>A)
c.2137+123C>A (n.2137+123C>A)
gnomAD v4
17g.41756053_41756066dupCA2637858169JUPc.2086+110_2086+123dup (n.2086+110_2086+123dup)
c.2137+110_2137+123dup (n.2137+110_2137+123dup)
gnomAD v4
17g.41756054G>TCA2637858171JUPc.2086+121C>A (n.2086+121C>A)
c.2137+121C>A (n.2137+121C>A)
gnomAD v4
17g.41756055G>TCA2637858172JUPc.2086+120C>A (n.2086+120C>A)
c.2137+120C>A (n.2137+120C>A)
gnomAD v4
17g.41756058G>TCA2637858173JUPc.2086+117C>A (n.2086+117C>A)
c.2137+117C>A (n.2137+117C>A)
gnomAD v4
17g.41756059C>ACA2637858174JUPc.2086+116G>T (n.2086+116G>T)
c.2137+116G>T (n.2137+116G>T)
gnomAD v4
17g.41756059C>TCA2637858175JUPc.2086+116G>A (n.2086+116G>A)
c.2137+116G>A (n.2137+116G>A)
gnomAD v4
17g.41756060C>ACA290694818JUPc.2086+115G>T (n.2086+115G>T)
c.2137+115G>T (n.2137+115G>T)
dbSNP
17g.41756060C=CA2260169570JUPc.2086+115G= (n.2086+115G=)
c.2137+115G= (n.2137+115G=)
17g.41756060C>TCA656362507JUPc.2086+115G>A (n.2086+115G>A)
c.2137+115G>A (n.2137+115G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.41756062C>ACA2637858176JUPc.2086+113G>T (n.2086+113G>T)
c.2137+113G>T (n.2137+113G>T)
gnomAD v4
17g.41756063A=CA2260169571JUPc.2086+112T= (n.2086+112T=)
c.2137+112T= (n.2137+112T=)
17g.41756063A>CCA2260169572JUPc.2086+112T>G (n.2086+112T>G)
c.2137+112T>G (n.2137+112T>G)
dbSNP
17g.41756064C>ACA2637858177JUPc.2086+111G>T (n.2086+111G>T)
c.2137+111G>T (n.2137+111G>T)
gnomAD v4
17g.41756064C=CA2260169573JUPc.2086+111G= (n.2086+111G=)
c.2137+111G= (n.2137+111G=)
17g.41756064C>TCA772060353JUPc.2086+111G>A (n.2086+111G>A)
c.2137+111G>A (n.2137+111G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756065A>CCA2637858178JUPc.2086+110T>G (n.2086+110T>G)
c.2137+110T>G (n.2137+110T>G)
gnomAD v4
17g.41756066G>ACA2637858179JUPc.2086+109C>T (n.2086+109C>T)
c.2137+109C>T (n.2137+109C>T)
gnomAD v4
17g.41756066G>TCA2637858180JUPc.2086+109C>A (n.2086+109C>A)
c.2137+109C>A (n.2137+109C>A)
gnomAD v4
17g.41756067C>ACA626025397JUPc.2086+108G>T (n.2086+108G>T)
c.2137+108G>T (n.2137+108G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756067C=CA2260169574JUPc.2086+108G= (n.2086+108G=)
c.2137+108G= (n.2137+108G=)
17g.41756067C>TCA2637858181JUPc.2086+108G>A (n.2086+108G>A)
c.2137+108G>A (n.2137+108G>A)
gnomAD v4
17g.41756068A=CA2260169575JUPc.2086+107T= (n.2086+107T=)
c.2137+107T= (n.2137+107T=)
17g.41756068A>GCA2260169576JUPc.2086+107T>C (n.2086+107T>C)
c.2137+107T>C (n.2137+107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756069G>ACA772060358JUPc.2086+106C>T (n.2086+106C>T)
c.2137+106C>T (n.2137+106C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756069G=CA2260169577JUPc.2086+106C= (n.2086+106C=)
c.2137+106C= (n.2137+106C=)
17g.41756070T>CCA2637858182JUPc.2086+105A>G (n.2086+105A>G)
c.2137+105A>G (n.2137+105A>G)
gnomAD v4
17g.41756072G>TCA2637858183JUPc.2086+103C>A (n.2086+103C>A)
c.2137+103C>A (n.2137+103C>A)
gnomAD v4
17g.41756073C>ACA2637858184JUPc.2086+102G>T (n.2086+102G>T)
c.2137+102G>T (n.2137+102G>T)
gnomAD v4
17g.41756073C>TCA2637858185JUPc.2086+102G>A (n.2086+102G>A)
c.2137+102G>A (n.2137+102G>A)
gnomAD v4
17g.41756074C>TCA2637858186JUPc.2086+101G>A (n.2086+101G>A)
c.2137+101G>A (n.2137+101G>A)
gnomAD v4
17g.41756075A=CA2260169578JUPc.2086+100T= (n.2086+100T=)
c.2137+100T= (n.2137+100T=)
17g.41756075A>GCA290694824JUPc.2086+100T>C (n.2086+100T>C)
c.2137+100T>C (n.2137+100T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756077T>CCA2637858187JUPc.2086+98A>G (n.2086+98A>G)
c.2137+98A>G (n.2137+98A>G)
gnomAD v4
17g.41756078G>TCA2637858188JUPc.2086+97C>A (n.2086+97C>A)
c.2137+97C>A (n.2137+97C>A)
gnomAD v4
17g.41756079G>ACA290694831JUPc.2086+96C>T (n.2086+96C>T)
c.2137+96C>T (n.2137+96C>T)
dbSNP
17g.41756079G=CA2260169579JUPc.2086+96C= (n.2086+96C=)
c.2137+96C= (n.2137+96C=)
17g.41756079G>TCA2637858189JUPc.2086+96C>A (n.2086+96C>A)
c.2137+96C>A (n.2137+96C>A)
gnomAD v4
17g.41756081C>ACA2637858190JUPc.2086+94G>T (n.2086+94G>T)
c.2137+94G>T (n.2137+94G>T)
gnomAD v4
17g.41756081C>TCA2637858191JUPc.2086+94G>A (n.2086+94G>A)
c.2137+94G>A (n.2137+94G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756082C>ACA2637858192JUPc.2086+93G>T (n.2086+93G>T)
c.2137+93G>T (n.2137+93G>T)
gnomAD v4
17g.41756083T>CCA2637858193JUPc.2086+92A>G (n.2086+92A>G)
c.2137+92A>G (n.2137+92A>G)
gnomAD v4
17g.41756085T>CCA2576268749JUPc.2086+90A>G (n.2086+90A>G)
c.2137+90A>G (n.2137+90A>G)
17g.41756085_41756100delCA2637858194JUPc.2086+75_2086+90del (n.2086+75_2086+90del)
c.2137+75_2137+90del (n.2137+75_2137+90del)
gnomAD v4
17g.41756086G>ACA983779826JUPc.2086+89C>T (n.2086+89C>T)
c.2137+89C>T (n.2137+89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756086G=CA2260169580JUPc.2086+89C= (n.2086+89C=)
c.2137+89C= (n.2137+89C=)
17g.41756087G>TCA2576268750JUPc.2086+88C>A (n.2086+88C>A)
c.2137+88C>A (n.2137+88C>A)
17g.41756088C>ACA656362508JUPc.2086+87G>T (n.2086+87G>T)
c.2137+87G>T (n.2137+87G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.41756088C=CA2260169581JUPc.2086+87G= (n.2086+87G=)
c.2137+87G= (n.2137+87G=)
17g.41756088C>GCA2637858195JUPc.2086+87G>C (n.2086+87G>C)
c.2137+87G>C (n.2137+87G>C)
gnomAD v4
17g.41756088C>TCA2260169582JUPc.2086+87G>A (n.2086+87G>A)
c.2137+87G>A (n.2137+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756089C>ACA2637858196JUPc.2086+86G>T (n.2086+86G>T)
c.2137+86G>T (n.2137+86G>T)
gnomAD v4
17g.41756089C>TCA2637858197JUPc.2086+86G>A (n.2086+86G>A)
c.2137+86G>A (n.2137+86G>A)
gnomAD v4
17g.41756091C=CA2260169583JUPc.2086+84G= (n.2086+84G=)
c.2137+84G= (n.2137+84G=)
17g.41756091C>TCA772060364JUPc.2086+84G>A (n.2086+84G>A)
c.2137+84G>A (n.2137+84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756092G>ACA772060365JUPc.2086+83C>T (n.2086+83C>T)
c.2137+83C>T (n.2137+83C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756092G=CA2260169584JUPc.2086+83C= (n.2086+83C=)
c.2137+83C= (n.2137+83C=)
17g.41756092G>TCA2576268751JUPc.2086+83C>A (n.2086+83C>A)
c.2137+83C>A (n.2137+83C>A)
gnomAD v4
17g.41756093G>ACA772060368JUPc.2086+82C>T (n.2086+82C>T)
c.2137+82C>T (n.2137+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756093G=CA2260169585JUPc.2086+82C= (n.2086+82C=)
c.2137+82C= (n.2137+82C=)
17g.41756093G>TCA2733673752JUPc.2086+82C>A (n.2086+82C>A)
c.2137+82C>A (n.2137+82C>A)
dbSNP
17g.41756095G>ACA2637858198JUPc.2086+80C>T (n.2086+80C>T)
c.2137+80C>T (n.2137+80C>T)
gnomAD v4
17g.41756095G>TCA2637858199JUPc.2086+80C>A (n.2086+80C>A)
c.2137+80C>A (n.2137+80C>A)
gnomAD v4
17g.41756096delCA2637858200JUPc.2086+79del (n.2086+79del)
c.2137+79del (n.2137+79del)
gnomAD v4
17g.41756097C>ACA772060369JUPc.2086+78G>T (n.2086+78G>T)
c.2137+78G>T (n.2137+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756097C=CA2260169586JUPc.2086+78G= (n.2086+78G=)
c.2137+78G= (n.2137+78G=)
17g.41756097C>TCA2637858201JUPc.2086+78G>A (n.2086+78G>A)
c.2137+78G>A (n.2137+78G>A)
gnomAD v4
17g.41756101_41756103delCA2637858202JUPc.2086+75_2086+77del (n.2086+75_2086+77del)
c.2137+75_2137+77del (n.2137+75_2137+77del)
gnomAD v4
17g.41756099T>CCA2260169588JUPc.2086+76A>G (n.2086+76A>G)
c.2137+76A>G (n.2137+76A>G)
dbSNP
17g.41756099T=CA2260169587JUPc.2086+76A= (n.2086+76A=)
c.2137+76A= (n.2137+76A=)
17g.41756101A>CCA2637858203JUPc.2086+74T>G (n.2086+74T>G)
c.2137+74T>G (n.2137+74T>G)
gnomAD v4
17g.41756101A>GCA2637858204JUPc.2086+74T>C (n.2086+74T>C)
c.2137+74T>C (n.2137+74T>C)
gnomAD v4
17g.41756103A>CCA2637858205JUPc.2086+72T>G (n.2086+72T>G)
c.2137+72T>G (n.2137+72T>G)
gnomAD v4
17g.41756104T>CCA626025400JUPc.2086+71A>G (n.2086+71A>G)
c.2137+71A>G (n.2137+71A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756104T=CA2260169589JUPc.2086+71A= (n.2086+71A=)
c.2137+71A= (n.2137+71A=)
17g.41756106G>TCA2637858206JUPc.2086+69C>A (n.2086+69C>A)
c.2137+69C>A (n.2137+69C>A)
gnomAD v4
17g.41756108C=CA2260169590JUPc.2086+67G= (n.2086+67G=)
c.2137+67G= (n.2137+67G=)
17g.41756108C>TCA626025403JUPc.2086+67G>A (n.2086+67G>A)
c.2137+67G>A (n.2137+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756110C=CA2260169591JUPc.2086+65G= (n.2086+65G=)
c.2137+65G= (n.2137+65G=)
17g.41756110C>TCA290694834JUPc.2086+65G>A (n.2086+65G>A)
c.2137+65G>A (n.2137+65G>A)
dbSNP
17g.41756111C>ACA2637858207JUPc.2086+64G>T (n.2086+64G>T)
c.2137+64G>T (n.2137+64G>T)
gnomAD v4
17g.41756113C>ACA2576268753JUPc.2086+62G>T (n.2086+62G>T)
c.2137+62G>T (n.2137+62G>T)
gnomAD v4
17g.41756113C=CA2260169592JUPc.2086+62G= (n.2086+62G=)
c.2137+62G= (n.2137+62G=)
17g.41756113C>TCA290694837JUPc.2086+62G>A (n.2086+62G>A)
c.2137+62G>A (n.2137+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756120_41756121delCA2576268752JUPc.2086+61_2086+62del (n.2086+61_2086+62del)
c.2137+61_2137+62del (n.2137+61_2137+62del)
gnomAD v4
17g.41756116_41756121delCA2637858208JUPc.2086+57_2086+62del (n.2086+57_2086+62del)
c.2137+57_2137+62del (n.2137+57_2137+62del)
gnomAD v4
17g.41756115C>ACA2637858209JUPc.2086+60G>T (n.2086+60G>T)
c.2137+60G>T (n.2137+60G>T)
gnomAD v4
17g.41756115C>TCA2576268754JUPc.2086+60G>A (n.2086+60G>A)
c.2137+60G>A (n.2137+60G>A)
gnomAD v4
17g.41756116A>TCA2637858210JUPc.2086+59T>A (n.2086+59T>A)
c.2137+59T>A (n.2137+59T>A)
gnomAD v4
17g.41756117C>ACA2637858212JUPc.2086+58G>T (n.2086+58G>T)
c.2137+58G>T (n.2137+58G>T)
gnomAD v4
17g.41756117C>TCA2576268755JUPc.2086+58G>A (n.2086+58G>A)
c.2137+58G>A (n.2137+58G>A)
gnomAD v4
17g.41756122_41756127delCA2637858211JUPc.2086+53_2086+58del (n.2086+53_2086+58del)
c.2137+53_2137+58del (n.2137+53_2137+58del)
gnomAD v4
17g.41756119C=CA2260169593JUPc.2086+56G= (n.2086+56G=)
c.2137+56G= (n.2137+56G=)
17g.41756119C>TCA2260169594JUPc.2086+56G>A (n.2086+56G>A)
c.2137+56G>A (n.2137+56G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756120A>GCA2809501056JUPc.2086+55T>C (n.2086+55T>C)
c.2137+55T>C (n.2137+55T>C)
17g.41756121C>ACA290694840JUPc.2086+54G>T (n.2086+54G>T)
c.2137+54G>T (n.2137+54G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756121C=CA2260169595JUPc.2086+54G= (n.2086+54G=)
c.2137+54G= (n.2137+54G=)
17g.41756121C>GCA772060381JUPc.2086+54G>C (n.2086+54G>C)
c.2137+54G>C (n.2137+54G>C)
dbSNP
17g.41756122C>ACA2637858213JUPc.2086+53G>T (n.2086+53G>T)
c.2137+53G>T (n.2137+53G>T)
gnomAD v4
17g.41756122C>TCA2733700667JUPc.2086+53G>A (n.2086+53G>A)
c.2137+53G>A (n.2137+53G>A)
dbSNP
17g.41756123C>ACA2637858214JUPc.2086+52G>T (n.2086+52G>T)
c.2137+52G>T (n.2137+52G>T)
gnomAD v4
17g.41756125C>ACA2637858215JUPc.2086+50G>T (n.2086+50G>T)
c.2137+50G>T (n.2137+50G>T)
gnomAD v4
17g.41756125C=CA2260169596JUPc.2086+50G= (n.2086+50G=)
c.2137+50G= (n.2137+50G=)
17g.41756125C>TCA290694846JUPc.2086+50G>A (n.2086+50G>A)
c.2137+50G>A (n.2137+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756126A>GCA2576268756JUPc.2086+49T>C (n.2086+49T>C)
c.2137+49T>C (n.2137+49T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched