Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755646G>A | CA290694622 | JUP | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*14+84C>T (n.*14+84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755646G= | CA2260169374 | JUP | c.*98C= (n.*98C=) c.*14+84C= (n.*14+84C=) | |
17 | g.41755646G>T | CA2576268724 | JUP | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*14+84C>A (n.*14+84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755647C>A | CA2637857829 | JUP | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*14+83G>T (n.*14+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755648A= | CA2260169375 | JUP | c.*96T= (n.*96T=) c.*14+82T= (n.*14+82T=) | |
17 | g.41755648A>C | CA2260169376 | JUP | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*14+82T>G (n.*14+82T>G) | dbSNP |
17 | g.41755648A>G | CA2576268725 | JUP | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*14+82T>C (n.*14+82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755649G>A | CA2576268726 | JUP | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*14+81C>T (n.*14+81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755649G>T | CA2637857830 | JUP | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*14+81C>A (n.*14+81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755650G>A | CA772059826 | JUP | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*14+80C>T (n.*14+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755650G>C | CA2637857831 | JUP | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*14+80C>G (n.*14+80C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755650G= | CA2260169377 | JUP | c.*94C= (n.*94C=) c.*14+80C= (n.*14+80C=) | |
17 | g.41755650G>T | CA2637857832 | JUP | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*14+80C>A (n.*14+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755651T>C | CA2637857833 | JUP | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*14+79A>G (n.*14+79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755651T>G | CA2637857834 | JUP | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*14+79A>C (n.*14+79A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755653T>C | CA2576268727 | JUP | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*14+77A>G (n.*14+77A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755654C>A | CA2637857835 | JUP | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*14+76G>T (n.*14+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755654C>T | CA2637857836 | JUP | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*14+76G>A (n.*14+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755655A>G | CA2576268728 | JUP | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*14+75T>C (n.*14+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755655A>T | CA2843263522 | JUP | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*14+75T>A (n.*14+75T>A) | |
17 | g.41755656G>A | CA2637857837 | JUP | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*14+74C>T (n.*14+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755656G>T | CA2576268729 | JUP | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*14+74C>A (n.*14+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755657del | CA2839823660 | JUP | c.*87del (n.*87del) c.*14+73del (n.*14+73del) | |
17 | g.41755657C>A | CA2637857838 | JUP | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*14+73G>T (n.*14+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755657C= | CA2260169378 | JUP | c.*87G= (n.*87G=) c.*14+73G= (n.*14+73G=) | |
17 | g.41755657C>G | CA2637857839 | JUP | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*14+73G>C (n.*14+73G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755657C>T | CA10639610 | JUP | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*14+73G>A (n.*14+73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755658G>A | CA2549602016 | JUP | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*14+72C>T (n.*14+72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755658G>T | CA2637857840 | JUP | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*14+72C>A (n.*14+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755659G>A | CA2637857841 | JUP | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*14+71C>T (n.*14+71C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755659G>T | CA2637857842 | JUP | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*14+71C>A (n.*14+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755660G>A | CA2637857843 | JUP | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*14+70C>T (n.*14+70C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755660G>T | CA2637857844 | JUP | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*14+70C>A (n.*14+70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755661G>A | CA772059831 | JUP | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*14+69C>T (n.*14+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755661G= | CA2260169379 | JUP | c.*83C= (n.*83C=) c.*14+69C= (n.*14+69C=) | |
17 | g.41755661G>T | CA983779587 | JUP | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*14+69C>A (n.*14+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755662A>G | CA2637857845 | JUP | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*14+68T>C (n.*14+68T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755663G>A | CA2637857846 | JUP | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*14+67C>T (n.*14+67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755663G>T | CA2637857847 | JUP | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*14+67C>A (n.*14+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755664A>G | CA2637857848 | JUP | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*14+66T>C (n.*14+66T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755664A>T | CA2637857849 | JUP | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*14+66T>A (n.*14+66T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755665T>C | CA2576268730 | JUP | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*14+65A>G (n.*14+65A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755665T>G | CA2637857850 | JUP | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*14+65A>C (n.*14+65A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755666G>A | CA2637857852 | JUP | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*14+64C>T (n.*14+64C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755666G>T | CA2637857853 | JUP | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*14+64C>A (n.*14+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755668del | CA2637857851 | JUP | c.*78del (n.*78del) c.*14+64del (n.*14+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755667G>A | CA2637857854 | JUP | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*14+63C>T (n.*14+63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755667G>T | CA2637857855 | JUP | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*14+63C>A (n.*14+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755668G>T | CA2637857856 | JUP | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*14+62C>A (n.*14+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755669A>G | CA2637857857 | JUP | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*14+61T>C (n.*14+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755670G>A | CA2260169381 | JUP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*14+60C>T (n.*14+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755670G= | CA2260169380 | JUP | c.*74C= (n.*74C=) c.*14+60C= (n.*14+60C=) | |
17 | g.41755670G>T | CA2637857858 | JUP | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*14+60C>A (n.*14+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755671G>A | CA2637857859 | JUP | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*14+59C>T (n.*14+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755671G>T | CA2576268731 | JUP | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*14+59C>A (n.*14+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755672G>A | CA2637857860 | JUP | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*14+58C>T (n.*14+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755672G>C | CA2637857861 | JUP | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*14+58C>G (n.*14+58C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755672G= | CA2260169382 | JUP | c.*72C= (n.*72C=) c.*14+58C= (n.*14+58C=) | |
17 | g.41755672G>T | CA772059841 | JUP | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*14+58C>A (n.*14+58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755673C>A | CA2637857864 | JUP | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*14+57G>T (n.*14+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755673C>T | CA2637857866 | JUP | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*14+57G>A (n.*14+57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755674C>A | CA2637857867 | JUP | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*14+56G>T (n.*14+56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755674C>T | CA2637857868 | JUP | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*14+56G>A (n.*14+56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755675T>C | CA2637857869 | JUP | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*14+55A>G (n.*14+55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755676C>A | CA2637857870 | JUP | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*14+54G>T (n.*14+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755676C>G | CA2637857871 | JUP | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*14+54G>C (n.*14+54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755677C>A | CA2637857872 | JUP | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*14+53G>T (n.*14+53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755677C>G | CA2809501015 | JUP | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*14+53G>C (n.*14+53G>C) | |
17 | g.41755677C>T | CA2637857873 | JUP | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*14+53G>A (n.*14+53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755678A= | CA2260169383 | JUP | c.*66T= (n.*66T=) c.*14+52T= (n.*14+52T=) | |
17 | g.41755678A>C | CA2637857874 | JUP | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*14+52T>G (n.*14+52T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755678A>G | CA290694625 | JUP | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*14+52T>C (n.*14+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755679A>G | CA2637857875 | JUP | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*14+51T>C (n.*14+51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755680C>A | CA2637857876 | JUP | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*14+50G>T (n.*14+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755680C>T | CA2637857877 | JUP | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*14+50G>A (n.*14+50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755681A= | CA2260169384 | JUP | c.*63T= (n.*63T=) c.*14+49T= (n.*14+49T=) | |
17 | g.41755681A>C | CA772059849 | JUP | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*14+49T>G (n.*14+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755681A>G | CA772059850 | JUP | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*14+49T>C (n.*14+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755682G>T | CA2637857878 | JUP | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*14+48C>A (n.*14+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755684A= | CA2260169385 | JUP | c.*60T= (n.*60T=) c.*14+46T= (n.*14+46T=) | |
17 | g.41755684A>G | CA2260169386 | JUP | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*14+46T>C (n.*14+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755685G>A | CA772059853 | JUP | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*14+45C>T (n.*14+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755685G= | CA2260169387 | JUP | c.*59C= (n.*59C=) c.*14+45C= (n.*14+45C=) | |
17 | g.41755685G>T | CA2637857879 | JUP | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*14+45C>A (n.*14+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755686G>T | CA2637857880 | JUP | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*14+44C>A (n.*14+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755687A>G | CA2637857882 | JUP | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*14+43T>C (n.*14+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755688G>A | CA290694628 | JUP | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*14+42C>T (n.*14+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755688G>C | CA626025189 | JUP | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*14+42C>G (n.*14+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755688G= | CA2260169388 | JUP | c.*56C= (n.*56C=) c.*14+42C= (n.*14+42C=) | |
17 | g.41755688G>T | CA2637857883 | JUP | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*14+42C>A (n.*14+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755689G>A | CA2637857886 | JUP | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*14+41C>T (n.*14+41C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755689G>T | CA2637857887 | JUP | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*14+41C>A (n.*14+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755690T>C | CA2637857889 | JUP | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*14+40A>G (n.*14+40A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755690T>G | CA2637857891 | JUP | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*14+40A>C (n.*14+40A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755691T>A | CA2637857893 | JUP | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*14+39A>T (n.*14+39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755691T>C | CA2637857894 | JUP | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*14+39A>G (n.*14+39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755692C>A | CA2637857897 | JUP | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*14+38G>T (n.*14+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755692C= | CA2260169389 | JUP | c.*52G= (n.*52G=) c.*14+38G= (n.*14+38G=) | |
17 | g.41755692C>T | CA2260169390 | JUP | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*14+38G>A (n.*14+38G>A) | dbSNP |
17 | g.41755693T>A | CA2576268732 | JUP | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*14+37A>T (n.*14+37A>T) | |
17 | g.41755693T>C | CA8564968 | JUP | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*14+37A>G (n.*14+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755693T= | CA2260169391 | JUP | c.*51A= (n.*51A=) c.*14+37A= (n.*14+37A=) | |
17 | g.41755694A>G | CA2637857900 | JUP | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*14+36T>C (n.*14+36T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755695G>A | CA2637857902 | JUP | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*14+35C>T (n.*14+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755695G>T | CA2637857903 | JUP | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*14+35C>A (n.*14+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755696A>G | CA2637857904 | JUP | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*14+34T>C (n.*14+34T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755697G>A | CA2637857905 | JUP | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*14+33C>T (n.*14+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755697G>C | CA290694640 | JUP | c.*47C>G (n.*47C>G) c.*14+33C>G (n.*14+33C>G) | dbSNP |
17 | g.41755697G= | CA2260169392 | JUP | c.*47C= (n.*47C=) c.*14+33C= (n.*14+33C=) | |
17 | g.41755697G>T | CA2637857906 | JUP | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*14+33C>A (n.*14+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755698A= | CA2260169393 | JUP | c.*46T= (n.*46T=) c.*14+32T= (n.*14+32T=) | |
17 | g.41755698A>C | CA8564969 | JUP | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*14+32T>G (n.*14+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755698A>T | CA2637857907 | JUP | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*14+32T>A (n.*14+32T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755699G>A | CA2637857908 | JUP | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*14+31C>T (n.*14+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755699G>C | CA2637857910 | JUP | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*14+31C>G (n.*14+31C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755699G>T | CA2637857909 | JUP | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*14+31C>A (n.*14+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755700G>A | CA8564971 | JUP | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*14+30C>T (n.*14+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755700G>C | CA8564970 | JUP | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*14+30C>G (n.*14+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755700G= | CA2260169394 | JUP | c.*44C= (n.*44C=) c.*14+30C= (n.*14+30C=) | |
17 | g.41755700G>T | CA2637857912 | JUP | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*14+30C>A (n.*14+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755701A= | CA2260169395 | JUP | c.*43T= (n.*43T=) c.*14+29T= (n.*14+29T=) | |
17 | g.41755701A>C | CA2637857913 | JUP | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*14+29T>G (n.*14+29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755701A>G | CA8564972 | JUP | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*14+29T>C (n.*14+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755702G>T | CA2637857914 | JUP | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*14+28C>A (n.*14+28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755703G>A | CA2260169397 | JUP | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*14+27C>T (n.*14+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755703G= | CA2260169396 | JUP | c.*41C= (n.*41C=) c.*14+27C= (n.*14+27C=) | |
17 | g.41755703G>T | CA2637857915 | JUP | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*14+27C>A (n.*14+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755704A>G | CA2637857917 | JUP | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*14+26T>C (n.*14+26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755707del | CA2637857916 | JUP | c.*40del (n.*40del) c.*14+26del (n.*14+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755705A= | CA2260169398 | JUP | c.*39T= (n.*39T=) c.*14+25T= (n.*14+25T=) | |
17 | g.41755705A>G | CA772059871 | JUP | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*14+25T>C (n.*14+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755706A= | CA2260169399 | JUP | c.*38T= (n.*38T=) c.*14+24T= (n.*14+24T=) | |
17 | g.41755706A>C | CA8564973 | JUP | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*14+24T>G (n.*14+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755706A>G | CA2637857918 | JUP | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*14+24T>C (n.*14+24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755707A>G | CA2637857919 | JUP | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*14+23T>C (n.*14+23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755708G>A | CA2260169401 | JUP | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*14+22C>T (n.*14+22C>T) | dbSNP |
17 | g.41755708G= | CA2260169400 | JUP | c.*36C= (n.*36C=) c.*14+22C= (n.*14+22C=) | |
17 | g.41755708G>T | CA772059878 | JUP | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*14+22C>A (n.*14+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755709C>A | CA2576268733 | JUP | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*14+21G>T (n.*14+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755709C>T | CA2637857922 | JUP | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*14+21G>A (n.*14+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755710C>A | CA2637857924 | JUP | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*14+20G>T (n.*14+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755710C= | CA2260169402 | JUP | c.*34G= (n.*34G=) c.*14+20G= (n.*14+20G=) | |
17 | g.41755710C>T | CA626025190 | JUP | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*14+20G>A (n.*14+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755712G>A | CA8564974 | JUP | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*14+18C>T (n.*14+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755712G= | CA2260169403 | JUP | c.*32C= (n.*32C=) c.*14+18C= (n.*14+18C=) | |
17 | g.41755712G>T | CA2637857926 | JUP | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*14+18C>A (n.*14+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755713C>A | CA2637857927 | JUP | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*14+17G>T (n.*14+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755713C>T | CA2637857928 | JUP | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*14+17G>A (n.*14+17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755713_41755714delinsCA | CA2260169404 | JUP | c.*30_*31delinsTG (n.*30_*31delinsTG) c.*14+16_*14+17delinsTG (n.*14+16_*14+17delinsTG) | |
17 | g.41755716del | CA626025191 | JUP | c.*30del (n.*30del) c.*14+16del (n.*14+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755715A>G | CA2637857930 | JUP | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*14+15T>C (n.*14+15T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755716A= | CA2260169405 | JUP | c.*28T= (n.*28T=) c.*14+14T= (n.*14+14T=) | |
17 | g.41755716A>G | CA2260169406 | JUP | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*14+14T>C (n.*14+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755718_41755719del | CA2809501017 | JUP | c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*14+13_*14+14del (n.*14+13_*14+14del) | |
17 | g.41755717G>T | CA2637857931 | JUP | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*14+13C>A (n.*14+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755718A= | CA2260169407 | JUP | c.*26T= (n.*26T=) c.*14+12T= (n.*14+12T=) | |
17 | g.41755718A>G | CA2637857932 | JUP | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*14+12T>C (n.*14+12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755719G>C | CA2637857936 | JUP | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*14+11C>G (n.*14+11C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755719G>T | CA2637857935 | JUP | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*14+11C>A (n.*14+11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755723dup | CA919841954 | JUP | c.*25dup (n.*25dup) c.*14+11dup (n.*14+11dup) | dbSNP |
17 | g.41755723del | CA2637857938 | JUP | c.*25del (n.*25del) c.*14+11del (n.*14+11del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755726_41755736del | CA2637857939 | JUP | c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.*14_*14+10del | gnomAD v4 |
17 | g.41755721G>A | CA8564975 | JUP | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*14+9C>T (n.*14+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755721G= | CA2260169408 | JUP | c.*23C= (n.*23C=) c.*14+9C= (n.*14+9C=) | |
17 | g.41755721G>T | CA2843263523 | JUP | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*14+9C>A (n.*14+9C>A) | |
17 | g.41755722G>T | CA2637857942 | JUP | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*14+8C>A (n.*14+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755723G>A | CA2581308403 | JUP | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*14+7C>T (n.*14+7C>T) | |
17 | g.41755723G>C | CA2581308404 | JUP | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*14+7C>G (n.*14+7C>G) | |
17 | g.41755723G= | CA2260169409 | JUP | c.*21C= (n.*21C=) c.*14+7C= (n.*14+7C=) | |
17 | g.41755723G>T | CA291696 | JUP | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*14+7C>A (n.*14+7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755724C>A | CA2637857946 | JUP | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*14+6G>T (n.*14+6G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755724C>G | CA2637857947 | JUP | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*14+6G>C (n.*14+6G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755724C>T | CA2576268734 | JUP | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*14+6G>A (n.*14+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755725C>A | CA2637857950 | JUP | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*14+5G>T (n.*14+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755725C= | CA2260169410 | JUP | c.*19G= (n.*19G=) c.*14+5G= (n.*14+5G=) | |
17 | g.41755725C>G | CA2637857952 | JUP | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*14+5G>C (n.*14+5G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755725C>T | CA8564976 | JUP | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*14+5G>A (n.*14+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755726G>A | CA8564978 | JUP | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*14+4C>T (n.*14+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755726G>C | CA772059888 | JUP | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*14+4C>G (n.*14+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755726G= | CA2260169411 | JUP | c.*18C= (n.*18C=) c.*14+4C= (n.*14+4C=) | |
17 | g.41755726G>T | CA8564977 | JUP | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*14+4C>A (n.*14+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755726_41755727del | CA2637857956 | JUP | c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*14+3_*14+4del (n.*14+3_*14+4del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755727T>C | CA2637857959 | JUP | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*14+3A>G (n.*14+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755728_41755729insGG | CA2637857960 | JUP | c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC) c.*14+1_*14+2insCC (n.*14+1_*14+2insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41755729C>A | CA626025192 | JUP | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*14+1G>T (n.*14+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755729C= | CA2260169412 | JUP | c.*15G= (n.*15G=) c.*14+1G= (n.*14+1G=) | |
17 | g.41755729C>T | CA2637857961 | JUP | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*14+1G>A (n.*14+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755730T>G | CA16607623 | JUP | c.*14A>C (n.*14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755730T= | CA2260169413 | JUP | c.*14A= (n.*14A=) | |
17 | g.41755731G>A | CA2576268735 | JUP | c.*13C>T (n.*13C>T) | |
17 | g.41755731G>C | CA2637857967 | JUP | c.*13C>G (n.*13C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755731G>T | CA2637857968 | JUP | c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734dup | CA2637857965 | JUP | c.*13dup (n.*13dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734del | CA2637857966 | JUP | c.*13del (n.*13del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755732G>A | CA8564979 | JUP | c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755732G= | CA2260169414 | JUP | c.*12C= (n.*12C=) | |
17 | g.41755732G>T | CA2843263524 | JUP | c.*12C>A (n.*12C>A) | |
17 | g.41755733G>A | CA8564980 | JUP | c.*11C>T (n.*11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755733G>C | CA2843263525 | JUP | c.*11C>G (n.*11C>G) | |
17 | g.41755733G= | CA2260169415 | JUP | c.*11C= (n.*11C=) | |
17 | g.41755733G>T | CA2843263526 | JUP | c.*11C>A (n.*11C>A) | |
17 | g.41755733_41755734insT | CA2637857970 | JUP | c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734G>A | CA2637857972 | JUP | c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755734G>T | CA2637857973 | JUP | c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755735_41755738del | CA2637857971 | JUP | c.*7_*10del (n.*7_*10del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755735C>A | CA626025193 | JUP | c.*9G>T (n.*9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755735C= | CA2260169416 | JUP | c.*9G= (n.*9G=) | |
17 | g.41755735C>T | CA2637857976 | JUP | c.*9G>A (n.*9G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755736C>A | CA2843263527 | JUP | c.*8G>T (n.*8G>T) | |
17 | g.41755736C= | CA2260169417 | JUP | c.*8G= (n.*8G=) | |
17 | g.41755736C>T | CA626025194 | JUP | c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755736_41755737insG | CA2637857979 | JUP | c.*7_*8insC (n.*7_*8insC) | gnomAD v4 |
17 | g.41755737A>T | CA2637857978 | JUP | c.*7T>A (n.*7T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755737_41755738insT | CA2637857980 | JUP | c.*6_*7insA (n.*6_*7insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41755738G>A | CA626025195 | JUP | c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41755738G>C | CA983779618 | JUP | c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755738G= | CA2260169418 | JUP | c.*6C= (n.*6C=) | |
17 | g.41755738G>T | CA2637857981 | JUP | c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755739G>A | CA2637857982 | JUP | c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755739G>T | CA2637857984 | JUP | c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755740C>A | CA2637857986 | JUP | c.*4G>T (n.*4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755740C>T | CA2637857987 | JUP | c.*4G>A (n.*4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755740_41755741insTCA | CA2637857989 | JUP | c.*3_*4insTGA (n.*3_*4insTGA) | gnomAD v4 |
17 | g.41755740_41755741insTGGGTGCCGTGGCTCA | CA2637857990 | JUP | c.*3_*4insTGAGCCACGGCACCCA (n.*3_*4insTGAGCCACGGCACCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.41755741C>A | CA2593969236 | JUP | c.*3G>T (n.*3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755741C= | CA2260169419 | JUP | c.*3G= (n.*3G=) | |
17 | g.41755741C>T | CA291695 | JUP | c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755742G>A | CA176373 | JUP | c.*2C>T (n.*2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755742G= | CA2260169420 | JUP | c.*2C= (n.*2C=) | |
17 | g.41755742G>T | CA2843263528 | JUP | c.*2C>A (n.*2C>A) | |
17 | g.41755743C>T | CA2637857992 | JUP | c.*1G>A (n.*1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755744del | CA2843263529 | JUP | c.*1del (n.*1del) | |
17 | g.41755744C>A | CA399490179 | JUP | c.2238G>T (p.Ter746Tyr) c.2289G>T (p.Ter763Tyr) | |
17 | g.41755744C>G | CA399490177 | JUP | c.2238G>C (p.Ter746Tyr) c.2289G>C (p.Ter763Tyr) | |
17 | g.41755744C>T | CA500019484 | JUP | c.2238G>A (p.Ter746=) c.2289G>A (p.Ter763=) | ClinVar |
17 | g.41755745del | CA2839823661 | JUP | c.2237del (p.Ter746TrpextTer18) c.2237del (p.Ter746TrpextTer?) c.2288del (p.Ter763TrpextTer?) | |
17 | g.41755745T>A | CA399490181 | JUP | c.2237A>T (p.Ter746Leu) c.2288A>T (p.Ter763Leu) | |
17 | g.41755745T>C | CA399490183 | JUP | c.2237A>G (p.Ter746Trp) c.2288A>G (p.Ter763Trp) | |
17 | g.41755745T>G | CA399490184 | JUP | c.2237A>C (p.Ter746Ser) c.2288A>C (p.Ter763Ser) | |
17 | g.41755746A>C | CA399490186 | JUP | c.2236T>G (p.Ter746Glu) c.2287T>G (p.Ter763Glu) | |
17 | g.41755746A>G | CA399490187 | JUP | c.2236T>C (p.Ter746Gln) c.2287T>C (p.Ter763Gln) | |
17 | g.41755746A>T | CA399490188 | JUP | c.2236T>A (p.Ter746Lys) c.2287T>A (p.Ter763Lys) | COSMIC |