UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755613C>A | CA2637857757 | JUP | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*14+117G>T (n.*14+117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755613C>T | CA2637857758 | JUP | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*14+117G>A (n.*14+117G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>A | CA2637857759 | JUP | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*14+115G>T (n.*14+115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>G | CA2637857760 | JUP | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*14+115G>C (n.*14+115G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>T | CA2637857761 | JUP | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*14+115G>A (n.*14+115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755616A>G | CA2637857763 | JUP | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*14+114T>C (n.*14+114T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>A | CA2637857766 | JUP | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*14+113C>T (n.*14+113C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>C | CA2637857765 | JUP | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*14+113C>G (n.*14+113C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>T | CA2637857764 | JUP | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*14+113C>A (n.*14+113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755618C>A | CA2637857768 | JUP | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*14+112G>T (n.*14+112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755619A>G | CA2637857770 | JUP | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*14+111T>C (n.*14+111T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755620G>A | CA2637857771 | JUP | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*14+110C>T (n.*14+110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755620G>T | CA2637857772 | JUP | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*14+110C>A (n.*14+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>A | CA2637857773 | JUP | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*14+109G>T (n.*14+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>T | CA2637857774 | JUP | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*14+109G>A (n.*14+109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755622A>G | CA2637857775 | JUP | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*14+108T>C (n.*14+108T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755623A>T | CA2637857776 | JUP | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*14+107T>A (n.*14+107T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>C | CA2637857777 | JUP | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*14+106T>G (n.*14+106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>G | CA2637857778 | JUP | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*14+106T>C (n.*14+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G>A | CA290694609 | JUP | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*14+105C>T (n.*14+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G= | CA2260169355 | JUP | c.*119C= (n.*119C=) c.*14+105C= (n.*14+105C=) | |
| 17 | g.41755625G>T | CA2637857779 | JUP | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*14+105C>A (n.*14+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>A | CA2637857780 | JUP | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*14+104C>T (n.*14+104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>C | CA2637857781 | JUP | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*14+104C>G (n.*14+104C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G= | CA2260169356 | JUP | c.*118C= (n.*118C=) c.*14+104C= (n.*14+104C=) | |
| 17 | g.41755626G>T | CA290694616 | JUP | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*14+104C>A (n.*14+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>A | CA2637857784 | JUP | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*14+102A>T (n.*14+102A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>C | CA2637857785 | JUP | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*14+102A>G (n.*14+102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628dup | CA2637857782 | JUP | c.*116dup (n.*116dup) c.*14+102dup (n.*14+102dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628_41755629delinsTC | CA2260169357 | JUP | c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA) c.*14+101_*14+102delinsGA (n.*14+101_*14+102delinsGA) | |
| 17 | g.41755629C>A | CA2637857789 | JUP | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*14+101G>T (n.*14+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C= | CA2260169358 | JUP | c.*115G= (n.*115G=) c.*14+101G= (n.*14+101G=) | |
| 17 | g.41755629C>G | CA2260169359 | JUP | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*14+101G>C (n.*14+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C>T | CA2637857790 | JUP | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*14+101G>A (n.*14+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634dup | CA2637857787 | JUP | c.*115dup (n.*115dup) c.*14+101dup (n.*14+101dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634del | CA919841953 | JUP | c.*115del (n.*115del) c.*14+101del (n.*14+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C>A | CA2637857793 | JUP | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*14+100G>T (n.*14+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C= | CA2260169360 | JUP | c.*114G= (n.*114G=) c.*14+100G= (n.*14+100G=) | |
| 17 | g.41755630C>G | CA2260169361 | JUP | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*14+100G>C (n.*14+100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C>T | CA2637857795 | JUP | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*14+100G>A (n.*14+100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755631C>A | CA2637857797 | JUP | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*14+99G>T (n.*14+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755631C= | CA2260169362 | JUP | c.*113G= (n.*113G=) c.*14+99G= (n.*14+99G=) | |
| 17 | g.41755631C>G | CA2260169363 | JUP | c.*113G>C (n.*113G>C) c.*14+99G>C (n.*14+99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755631C>T | CA983779548 | JUP | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*14+99G>A (n.*14+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755632C>A | CA2637857801 | JUP | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*14+98G>T (n.*14+98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755632C>T | CA2637857800 | JUP | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*14+98G>A (n.*14+98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C>A | CA626025187 | JUP | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*14+97G>T (n.*14+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C= | CA2260169365 | JUP | c.*111G= (n.*111G=) c.*14+97G= (n.*14+97G=) | |
| 17 | g.41755633C>G | CA2260169364 | JUP | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*14+97G>C (n.*14+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C>T | CA983779562 | JUP | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*14+97G>A (n.*14+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634C>A | CA2637857802 | JUP | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*14+96G>T (n.*14+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634C= | CA2260169366 | JUP | c.*110G= (n.*110G=) c.*14+96G= (n.*14+96G=) | |
| 17 | g.41755634C>T | CA2637857803 | JUP | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*14+96G>A (n.*14+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A= | CA2260169368 | JUP | c.*109T= (n.*109T=) c.*14+95T= (n.*14+95T=) | |
| 17 | g.41755635A>C | CA772059814 | JUP | c.*109T>G (n.*109T>G) c.*14+95T>G (n.*14+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A>G | CA2637857806 | JUP | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*14+95T>C (n.*14+95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A>T | CA2637857807 | JUP | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*14+95T>A (n.*14+95T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640dup | CA2260169367 | JUP | c.*109dup (n.*109dup) c.*14+95dup (n.*14+95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640del | CA2637857805 | JUP | c.*109del (n.*109del) c.*14+95del (n.*14+95del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755636A= | CA2260169369 | JUP | c.*108T= (n.*108T=) c.*14+94T= (n.*14+94T=) | |
| 17 | g.41755636A>G | CA772059815 | JUP | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*14+94T>C (n.*14+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755639A= | CA2260169370 | JUP | c.*105T= (n.*105T=) c.*14+91T= (n.*14+91T=) | |
| 17 | g.41755639A>C | CA2260169371 | JUP | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*14+91T>G (n.*14+91T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755639A>G | CA2637857808 | JUP | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*14+91T>C (n.*14+91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755639A>T | CA2637857809 | JUP | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*14+91T>A (n.*14+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640A= | CA2260169372 | JUP | c.*104T= (n.*104T=) c.*14+90T= (n.*14+90T=) | |
| 17 | g.41755640A>C | CA626025188 | JUP | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*14+90T>G (n.*14+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640A>G | CA2637857810 | JUP | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*14+90T>C (n.*14+90T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755641G>A | CA2637857813 | JUP | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*14+89C>T (n.*14+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755641G>C | CA2637857812 | JUP | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*14+89C>G (n.*14+89C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755641G>T | CA2637857811 | JUP | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*14+89C>A (n.*14+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755642G>T | CA2637857814 | JUP | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*14+88C>A (n.*14+88C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755643A>G | CA2637857815 | JUP | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*14+87T>C (n.*14+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755643A>T | CA2637857816 | JUP | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*14+87T>A (n.*14+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755644G>A | CA2637857817 | JUP | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*14+86C>T (n.*14+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755644G>T | CA2637857818 | JUP | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*14+86C>A (n.*14+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755645C>A | CA2637857821 | JUP | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*14+85G>T (n.*14+85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755645C= | CA2260169373 | JUP | c.*99G= (n.*99G=) c.*14+85G= (n.*14+85G=) | |
| 17 | g.41755645C>T | CA290694620 | JUP | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*14+85G>A (n.*14+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755646G>A | CA290694622 | JUP | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*14+84C>T (n.*14+84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755646G= | CA2260169374 | JUP | c.*98C= (n.*98C=) c.*14+84C= (n.*14+84C=) | |
| 17 | g.41755646G>T | CA2576268724 | JUP | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*14+84C>A (n.*14+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755647C>A | CA2637857829 | JUP | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*14+83G>T (n.*14+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755648A= | CA2260169375 | JUP | c.*96T= (n.*96T=) c.*14+82T= (n.*14+82T=) | |
| 17 | g.41755648A>C | CA2260169376 | JUP | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*14+82T>G (n.*14+82T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755648A>G | CA2576268725 | JUP | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*14+82T>C (n.*14+82T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755649G>A | CA2576268726 | JUP | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*14+81C>T (n.*14+81C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755649G>T | CA2637857830 | JUP | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*14+81C>A (n.*14+81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755650G>A | CA772059826 | JUP | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*14+80C>T (n.*14+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755650G>C | CA2637857831 | JUP | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*14+80C>G (n.*14+80C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755650G= | CA2260169377 | JUP | c.*94C= (n.*94C=) c.*14+80C= (n.*14+80C=) | |
| 17 | g.41755650G>T | CA2637857832 | JUP | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*14+80C>A (n.*14+80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755651T>C | CA2637857833 | JUP | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*14+79A>G (n.*14+79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755651T>G | CA2637857834 | JUP | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*14+79A>C (n.*14+79A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755653T>C | CA2576268727 | JUP | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*14+77A>G (n.*14+77A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755654C>A | CA2637857835 | JUP | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*14+76G>T (n.*14+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755654C>T | CA2637857836 | JUP | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*14+76G>A (n.*14+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755655A>G | CA2576268728 | JUP | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*14+75T>C (n.*14+75T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755656G>A | CA2637857837 | JUP | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*14+74C>T (n.*14+74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755656G>T | CA2576268729 | JUP | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*14+74C>A (n.*14+74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755657C>A | CA2637857838 | JUP | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*14+73G>T (n.*14+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755657C= | CA2260169378 | JUP | c.*87G= (n.*87G=) c.*14+73G= (n.*14+73G=) | |
| 17 | g.41755657C>G | CA2637857839 | JUP | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*14+73G>C (n.*14+73G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755657C>T | CA10639610 | JUP | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*14+73G>A (n.*14+73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755658G>A | CA2549602016 | JUP | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*14+72C>T (n.*14+72C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755658G>T | CA2637857840 | JUP | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*14+72C>A (n.*14+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755659G>A | CA2637857841 | JUP | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*14+71C>T (n.*14+71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755659G>T | CA2637857842 | JUP | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*14+71C>A (n.*14+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755660G>A | CA2637857843 | JUP | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*14+70C>T (n.*14+70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755660G>T | CA2637857844 | JUP | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*14+70C>A (n.*14+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755661G>A | CA772059831 | JUP | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*14+69C>T (n.*14+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755661G= | CA2260169379 | JUP | c.*83C= (n.*83C=) c.*14+69C= (n.*14+69C=) | |
| 17 | g.41755661G>T | CA983779587 | JUP | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*14+69C>A (n.*14+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755662A>G | CA2637857845 | JUP | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*14+68T>C (n.*14+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755663G>A | CA2637857846 | JUP | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*14+67C>T (n.*14+67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755663G>T | CA2637857847 | JUP | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*14+67C>A (n.*14+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755664A>G | CA2637857848 | JUP | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*14+66T>C (n.*14+66T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755664A>T | CA2637857849 | JUP | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*14+66T>A (n.*14+66T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755665T>C | CA2576268730 | JUP | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*14+65A>G (n.*14+65A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755665T>G | CA2637857850 | JUP | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*14+65A>C (n.*14+65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755666G>A | CA2637857852 | JUP | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*14+64C>T (n.*14+64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755666G>T | CA2637857853 | JUP | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*14+64C>A (n.*14+64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755668del | CA2637857851 | JUP | c.*78del (n.*78del) c.*14+64del (n.*14+64del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755667G>A | CA2637857854 | JUP | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*14+63C>T (n.*14+63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755667G>T | CA2637857855 | JUP | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*14+63C>A (n.*14+63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755668G>T | CA2637857856 | JUP | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*14+62C>A (n.*14+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755669A>G | CA2637857857 | JUP | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*14+61T>C (n.*14+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755670G>A | CA2260169381 | JUP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*14+60C>T (n.*14+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755670G= | CA2260169380 | JUP | c.*74C= (n.*74C=) c.*14+60C= (n.*14+60C=) | |
| 17 | g.41755670G>T | CA2637857858 | JUP | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*14+60C>A (n.*14+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755671G>A | CA2637857859 | JUP | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*14+59C>T (n.*14+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755671G>T | CA2576268731 | JUP | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*14+59C>A (n.*14+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755672G>A | CA2637857860 | JUP | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*14+58C>T (n.*14+58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755672G>C | CA2637857861 | JUP | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*14+58C>G (n.*14+58C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755672G= | CA2260169382 | JUP | c.*72C= (n.*72C=) c.*14+58C= (n.*14+58C=) | |
| 17 | g.41755672G>T | CA772059841 | JUP | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*14+58C>A (n.*14+58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755673C>A | CA2637857864 | JUP | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*14+57G>T (n.*14+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755673C>T | CA2637857866 | JUP | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*14+57G>A (n.*14+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755674C>A | CA2637857867 | JUP | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*14+56G>T (n.*14+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755674C>T | CA2637857868 | JUP | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*14+56G>A (n.*14+56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755675T>C | CA2637857869 | JUP | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*14+55A>G (n.*14+55A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755676C>A | CA2637857870 | JUP | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*14+54G>T (n.*14+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755676C>G | CA2637857871 | JUP | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*14+54G>C (n.*14+54G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755677C>A | CA2637857872 | JUP | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*14+53G>T (n.*14+53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755677C>G | CA2809501015 | JUP | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*14+53G>C (n.*14+53G>C) | |
| 17 | g.41755677C>T | CA2637857873 | JUP | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*14+53G>A (n.*14+53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755678A= | CA2260169383 | JUP | c.*66T= (n.*66T=) c.*14+52T= (n.*14+52T=) | |
| 17 | g.41755678A>C | CA2637857874 | JUP | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*14+52T>G (n.*14+52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755678A>G | CA290694625 | JUP | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*14+52T>C (n.*14+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755679A>G | CA2637857875 | JUP | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*14+51T>C (n.*14+51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755680C>A | CA2637857876 | JUP | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*14+50G>T (n.*14+50G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755680C>T | CA2637857877 | JUP | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*14+50G>A (n.*14+50G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755681A= | CA2260169384 | JUP | c.*63T= (n.*63T=) c.*14+49T= (n.*14+49T=) | |
| 17 | g.41755681A>C | CA772059849 | JUP | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*14+49T>G (n.*14+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755681A>G | CA772059850 | JUP | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*14+49T>C (n.*14+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755682G>T | CA2637857878 | JUP | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*14+48C>A (n.*14+48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755684A= | CA2260169385 | JUP | c.*60T= (n.*60T=) c.*14+46T= (n.*14+46T=) | |
| 17 | g.41755684A>G | CA2260169386 | JUP | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*14+46T>C (n.*14+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755685G>A | CA772059853 | JUP | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*14+45C>T (n.*14+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755685G= | CA2260169387 | JUP | c.*59C= (n.*59C=) c.*14+45C= (n.*14+45C=) | |
| 17 | g.41755685G>T | CA2637857879 | JUP | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*14+45C>A (n.*14+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755686G>T | CA2637857880 | JUP | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*14+44C>A (n.*14+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755687A>G | CA2637857882 | JUP | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*14+43T>C (n.*14+43T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755688G>A | CA290694628 | JUP | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*14+42C>T (n.*14+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755688G>C | CA626025189 | JUP | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*14+42C>G (n.*14+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755688G= | CA2260169388 | JUP | c.*56C= (n.*56C=) c.*14+42C= (n.*14+42C=) | |
| 17 | g.41755688G>T | CA2637857883 | JUP | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*14+42C>A (n.*14+42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755689G>A | CA2637857886 | JUP | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*14+41C>T (n.*14+41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755689G>T | CA2637857887 | JUP | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*14+41C>A (n.*14+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755690T>C | CA2637857889 | JUP | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*14+40A>G (n.*14+40A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755690T>G | CA2637857891 | JUP | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*14+40A>C (n.*14+40A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755691T>A | CA2637857893 | JUP | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*14+39A>T (n.*14+39A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755691T>C | CA2637857894 | JUP | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*14+39A>G (n.*14+39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755692C>A | CA2637857897 | JUP | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*14+38G>T (n.*14+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755692C= | CA2260169389 | JUP | c.*52G= (n.*52G=) c.*14+38G= (n.*14+38G=) | |
| 17 | g.41755692C>T | CA2260169390 | JUP | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*14+38G>A (n.*14+38G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41755693T>A | CA2576268732 | JUP | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*14+37A>T (n.*14+37A>T) | |
| 17 | g.41755693T>C | CA8564968 | JUP | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*14+37A>G (n.*14+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755693T= | CA2260169391 | JUP | c.*51A= (n.*51A=) c.*14+37A= (n.*14+37A=) | |
| 17 | g.41755694A>G | CA2637857900 | JUP | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*14+36T>C (n.*14+36T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755695G>A | CA2637857902 | JUP | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*14+35C>T (n.*14+35C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755695G>T | CA2637857903 | JUP | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*14+35C>A (n.*14+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755696A>G | CA2637857904 | JUP | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*14+34T>C (n.*14+34T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755697G>A | CA2637857905 | JUP | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*14+33C>T (n.*14+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755697G>C | CA290694640 | JUP | c.*47C>G (n.*47C>G) c.*14+33C>G (n.*14+33C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755697G= | CA2260169392 | JUP | c.*47C= (n.*47C=) c.*14+33C= (n.*14+33C=) | |
| 17 | g.41755697G>T | CA2637857906 | JUP | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*14+33C>A (n.*14+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755698A= | CA2260169393 | JUP | c.*46T= (n.*46T=) c.*14+32T= (n.*14+32T=) | |
| 17 | g.41755698A>C | CA8564969 | JUP | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*14+32T>G (n.*14+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755698A>T | CA2637857907 | JUP | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*14+32T>A (n.*14+32T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755699G>A | CA2637857908 | JUP | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*14+31C>T (n.*14+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755699G>C | CA2637857910 | JUP | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*14+31C>G (n.*14+31C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755699G>T | CA2637857909 | JUP | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*14+31C>A (n.*14+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755700G>A | CA8564971 | JUP | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*14+30C>T (n.*14+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755700G>C | CA8564970 | JUP | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*14+30C>G (n.*14+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755700G= | CA2260169394 | JUP | c.*44C= (n.*44C=) c.*14+30C= (n.*14+30C=) | |
| 17 | g.41755700G>T | CA2637857912 | JUP | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*14+30C>A (n.*14+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755701A= | CA2260169395 | JUP | c.*43T= (n.*43T=) c.*14+29T= (n.*14+29T=) | |
| 17 | g.41755701A>C | CA2637857913 | JUP | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*14+29T>G (n.*14+29T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755701A>G | CA8564972 | JUP | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*14+29T>C (n.*14+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755702G>T | CA2637857914 | JUP | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*14+28C>A (n.*14+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755703G>A | CA2260169397 | JUP | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*14+27C>T (n.*14+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755703G= | CA2260169396 | JUP | c.*41C= (n.*41C=) c.*14+27C= (n.*14+27C=) | |
| 17 | g.41755703G>T | CA2637857915 | JUP | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*14+27C>A (n.*14+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755704A>G | CA2637857917 | JUP | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*14+26T>C (n.*14+26T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755707del | CA2637857916 | JUP | c.*40del (n.*40del) c.*14+26del (n.*14+26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755705A= | CA2260169398 | JUP | c.*39T= (n.*39T=) c.*14+25T= (n.*14+25T=) | |
| 17 | g.41755705A>G | CA772059871 | JUP | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*14+25T>C (n.*14+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755706A= | CA2260169399 | JUP | c.*38T= (n.*38T=) c.*14+24T= (n.*14+24T=) | |
| 17 | g.41755706A>C | CA8564973 | JUP | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*14+24T>G (n.*14+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755706A>G | CA2637857918 | JUP | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*14+24T>C (n.*14+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755707A>G | CA2637857919 | JUP | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*14+23T>C (n.*14+23T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755708G>A | CA2260169401 | JUP | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*14+22C>T (n.*14+22C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755708G= | CA2260169400 | JUP | c.*36C= (n.*36C=) c.*14+22C= (n.*14+22C=) | |
| 17 | g.41755708G>T | CA772059878 | JUP | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*14+22C>A (n.*14+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755709C>A | CA2576268733 | JUP | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*14+21G>T (n.*14+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755709C>T | CA2637857922 | JUP | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*14+21G>A (n.*14+21G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755710C>A | CA2637857924 | JUP | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*14+20G>T (n.*14+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755710C= | CA2260169402 | JUP | c.*34G= (n.*34G=) c.*14+20G= (n.*14+20G=) | |
| 17 | g.41755710C>T | CA626025190 | JUP | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*14+20G>A (n.*14+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755712G>A | CA8564974 | JUP | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*14+18C>T (n.*14+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755712G= | CA2260169403 | JUP | c.*32C= (n.*32C=) c.*14+18C= (n.*14+18C=) | |
| 17 | g.41755712G>T | CA2637857926 | JUP | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*14+18C>A (n.*14+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755713C>A | CA2637857927 | JUP | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*14+17G>T (n.*14+17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755713C>T | CA2637857928 | JUP | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*14+17G>A (n.*14+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755713_41755714delinsCA | CA2260169404 | JUP | c.*30_*31delinsTG (n.*30_*31delinsTG) c.*14+16_*14+17delinsTG (n.*14+16_*14+17delinsTG) |