| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755539_41755564delinsGCAGGAATAGGCCTCCCCATCCCCAC | CA2260169332 | JUP | c.*180_*205delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC (n.*180_*205delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC) c.*15-132_*15-107delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC (n.*15-132_*15-107delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC) | |
| 17 | g.41755542_41755566del | CA2260169333 | JUP | c.*180_*204del (n.*180_*204del) c.*15-132_*15-108del (n.*15-132_*15-108del) | dbSNP |
| 17 | g.41755546T>A | CA2637857531 | JUP | c.*198A>T (n.*198A>T) c.*15-114A>T (n.*15-114A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755546T>C | CA2637857532 | JUP | c.*198A>G (n.*198A>G) c.*15-114A>G (n.*15-114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755546T>G | CA2637857533 | JUP | c.*198A>C (n.*198A>C) c.*15-114A>C (n.*15-114A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755547A>C | CA2637857536 | JUP | c.*197T>G (n.*197T>G) c.*15-115T>G (n.*15-115T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755547A>G | CA2637857535 | JUP | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*15-115T>C (n.*15-115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755547A>T | CA2637857534 | JUP | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*15-115T>A (n.*15-115T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755548G>A | CA2593969235 | JUP | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*15-116C>T (n.*15-116C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755548G>T | CA2637857537 | JUP | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*15-116C>A (n.*15-116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755549G>A | CA290694586 | JUP | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*15-117C>T (n.*15-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755549G>C | CA2551693628 | JUP | c.*195C>G (n.*195C>G) c.*15-117C>G (n.*15-117C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755549G= | CA2260169334 | JUP | c.*195C= (n.*195C=) c.*15-117C= (n.*15-117C=) | |
| 17 | g.41755549G>T | CA2637857539 | JUP | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*15-117C>A (n.*15-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755550C>A | CA2637857540 | JUP | c.*194G>T (n.*194G>T) c.*15-118G>T (n.*15-118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755550C>T | CA2637857541 | JUP | c.*194G>A (n.*194G>A) c.*15-118G>A (n.*15-118G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755551C>A | CA2637857542 | JUP | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*15-119G>T (n.*15-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755551C>T | CA2637857543 | JUP | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*15-119G>A (n.*15-119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755552T>C | CA2637857545 | JUP | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*15-120A>G (n.*15-120A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755553C>A | CA2637857549 | JUP | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*15-121G>T (n.*15-121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755553C>T | CA2637857551 | JUP | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*15-121G>A (n.*15-121G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755556del | CA2637857548 | JUP | c.*191del (n.*191del) c.*15-121del (n.*15-121del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755554C>A | CA2637857553 | JUP | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*15-122G>T (n.*15-122G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755555C>A | CA2637857554 | JUP | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*15-123G>T (n.*15-123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755555C= | CA2260169335 | JUP | c.*189G= (n.*189G=) c.*15-123G= (n.*15-123G=) | |
| 17 | g.41755555C>T | CA290694589 | JUP | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*15-123G>A (n.*15-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755556C>A | CA2637857556 | JUP | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*15-124G>T (n.*15-124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755556C= | CA2260169336 | JUP | c.*188G= (n.*188G=) c.*15-124G= (n.*15-124G=) | |
| 17 | g.41755556C>T | CA626025185 | JUP | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*15-124G>A (n.*15-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755557A= | CA2260169337 | JUP | c.*187T= (n.*187T=) c.*15-125T= (n.*15-125T=) | |
| 17 | g.41755557A>G | CA772059775 | JUP | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*15-125T>C (n.*15-125T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755557A>T | CA2637857558 | JUP | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*15-125T>A (n.*15-125T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755558T>A | CA2637857560 | JUP | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*15-126A>T (n.*15-126A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755558T>C | CA2637857562 | JUP | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*15-126A>G (n.*15-126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755559C>A | CA2637857564 | JUP | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*15-127G>T (n.*15-127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755559C>T | CA2637857566 | JUP | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*15-127G>A (n.*15-127G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755562del | CA2637857563 | JUP | c.*185del (n.*185del) c.*15-127del (n.*15-127del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755560C>A | CA2637857567 | JUP | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*15-128G>T (n.*15-128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755560C>T | CA2637857568 | JUP | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*15-128G>A (n.*15-128G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755561C>A | CA772059777 | JUP | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*15-129G>T (n.*15-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755561C= | CA2260169338 | JUP | c.*183G= (n.*183G=) c.*15-129G= (n.*15-129G=) | |
| 17 | g.41755561C>T | CA2637857570 | JUP | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*15-129G>A (n.*15-129G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755562C>A | CA2637857571 | JUP | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*15-130G>T (n.*15-130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755562C>T | CA2637857572 | JUP | c.*182G>A (n.*182G>A) c.*15-130G>A (n.*15-130G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755563A>C | CA2637857573 | JUP | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*15-131T>G (n.*15-131T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755564C>A | CA2637857678 | JUP | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*15-132G>T (n.*15-132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755564C>G | CA2637857677 | JUP | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*15-132G>C (n.*15-132G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755564C>T | CA2637857679 | JUP | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*15-132G>A (n.*15-132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755565C>A | CA2637857681 | JUP | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*15-133G>T (n.*15-133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755566A>C | CA2637857682 | JUP | c.*178T>G (n.*178T>G) c.*15-134T>G (n.*15-134T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755568A>G | CA2637857683 | JUP | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*15-136T>C (n.*15-136T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755569G>T | CA2637857685 | JUP | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*15-137C>A (n.*15-137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755569_41755570insCTG | CA2637857684 | JUP | c.*175_*176insAGC (n.*175_*176insAGC) c.*15-137_*15-136insAGC (n.*15-137_*15-136insAGC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755571C>A | CA2637857688 | JUP | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*15-139G>T (n.*15-139G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755571C= | CA2260169339 | JUP | c.*173G= (n.*173G=) c.*15-139G= (n.*15-139G=) | |
| 17 | g.41755571C>T | CA626025186 | JUP | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*15-139G>A (n.*15-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755572_41755573insGCA | CA2637857686 | JUP | c.*173_*174insCTG (n.*173_*174insCTG) c.*15-139_*15-138insCTG (n.*15-139_*15-138insCTG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755572A>C | CA2637857689 | JUP | c.*172T>G (n.*172T>G) c.*15-140T>G (n.*15-140T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755572A>G | CA2637857690 | JUP | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*15-140T>C (n.*15-140T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755573C>A | CA2260169341 | JUP | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*15-141G>T (n.*15-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755573C= | CA2260169340 | JUP | c.*171G= (n.*171G=) c.*15-141G= (n.*15-141G=) | |
| 17 | g.41755573C>T | CA2637857691 | JUP | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*15-141G>A (n.*15-141G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755573_41755576delinsCAAG | CA2260169342 | JUP | c.*168_*171delinsCTTG (n.*168_*171delinsCTTG) c.*15-144_*15-141delinsCTTG (n.*15-144_*15-141delinsCTTG) | |
| 17 | g.41755574A>G | CA2637857694 | JUP | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*15-142T>C (n.*15-142T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755574A>T | CA2637857693 | JUP | c.*170T>A (n.*170T>A) c.*15-142T>A (n.*15-142T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755580_41755582del | CA983779537 | JUP | c.*168_*170del (n.*168_*170del) c.*15-144_*15-142del (n.*15-144_*15-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755575A>G | CA2637857695 | JUP | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*15-143T>C (n.*15-143T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755576G>A | CA2637857696 | JUP | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*15-144C>T (n.*15-144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755576G>T | CA2637857697 | JUP | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*15-144C>A (n.*15-144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755577A>G | CA2637857698 | JUP | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*15-145T>C (n.*15-145T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755578A>G | CA2637857699 | JUP | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*15-146T>C (n.*15-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755579G>A | CA2637857700 | JUP | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*15-147C>T (n.*15-147C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755579G>T | CA2637857701 | JUP | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*15-147C>A (n.*15-147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755580A= | CA2260169343 | JUP | c.*164T= (n.*164T=) c.*15-148T= (n.*15-148T=) | |
| 17 | g.41755580A>G | CA290694596 | JUP | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*15-148T>C (n.*15-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755581A>C | CA2637857702 | JUP | c.*163T>G (n.*163T>G) c.*15-149T>G (n.*15-149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755581A>G | CA2637857703 | JUP | c.*163T>C (n.*163T>C) c.*15-149T>C (n.*15-149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755582G>A | CA2637857704 | JUP | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*14+148C>T (n.*14+148C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755582G>C | CA2637857705 | JUP | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*14+148C>G (n.*14+148C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755582G>T | CA2637857706 | JUP | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*14+148C>A (n.*14+148C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755583G>A | CA2637857707 | JUP | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*14+147C>T (n.*14+147C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755583G>T | CA2637857708 | JUP | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*14+147C>A (n.*14+147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755584C>A | CA2637857709 | JUP | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*14+146G>T (n.*14+146G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755584C= | CA2260169344 | JUP | c.*160G= (n.*160G=) c.*14+146G= (n.*14+146G=) | |
| 17 | g.41755584C>T | CA2260169345 | JUP | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*14+146G>A (n.*14+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755585A>G | CA2637857710 | JUP | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*14+145T>C (n.*14+145T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755586G>A | CA772059782 | JUP | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*14+144C>T (n.*14+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755586G= | CA2260169346 | JUP | c.*158C= (n.*158C=) c.*14+144C= (n.*14+144C=) | |
| 17 | g.41755586G>T | CA2637857711 | JUP | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*14+144C>A (n.*14+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755587G>A | CA2637857712 | JUP | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*14+143C>T (n.*14+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755587G>T | CA2637857713 | JUP | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*14+143C>A (n.*14+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755588C>A | CA2637857714 | JUP | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*14+142G>T (n.*14+142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755588C= | CA2260169347 | JUP | c.*156G= (n.*156G=) c.*14+142G= (n.*14+142G=) | |
| 17 | g.41755588C>T | CA772059789 | JUP | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*14+142G>A (n.*14+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755589C>A | CA2637857715 | JUP | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*14+141G>T (n.*14+141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755589C>T | CA2637857716 | JUP | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*14+141G>A (n.*14+141G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755590A>G | CA2637857717 | JUP | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*14+140T>C (n.*14+140T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755590A>T | CA2637857718 | JUP | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*14+140T>A (n.*14+140T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755591G>C | CA2637857719 | JUP | c.*153C>G (n.*153C>G) c.*14+139C>G (n.*14+139C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755591G>T | CA2637857720 | JUP | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*14+139C>A (n.*14+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755592G>A | CA2637857721 | JUP | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*14+138C>T (n.*14+138C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755592G>T | CA2637857722 | JUP | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*14+138C>A (n.*14+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755593G>A | CA2637857723 | JUP | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*14+137C>T (n.*14+137C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755593G>T | CA2637857724 | JUP | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*14+137C>A (n.*14+137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755594C>A | CA2637857725 | JUP | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*14+136G>T (n.*14+136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755594C>T | CA2637857726 | JUP | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*14+136G>A (n.*14+136G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755596C>A | CA2637857727 | JUP | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*14+134G>T (n.*14+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755596C= | CA2260169348 | JUP | c.*148G= (n.*148G=) c.*14+134G= (n.*14+134G=) | |
| 17 | g.41755596C>T | CA983779538 | JUP | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*14+134G>A (n.*14+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755598C>A | CA2637857728 | JUP | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*14+132G>T (n.*14+132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755598C>T | CA2637857729 | JUP | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*14+132G>A (n.*14+132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755599C>A | CA2637857732 | JUP | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*14+131G>T (n.*14+131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755599C= | CA2260169349 | JUP | c.*145G= (n.*145G=) c.*14+131G= (n.*14+131G=) | |
| 17 | g.41755599C>G | CA2637857731 | JUP | c.*145G>C (n.*145G>C) c.*14+131G>C (n.*14+131G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755599C>T | CA772059795 | JUP | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*14+131G>A (n.*14+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755600G>A | CA772059801 | JUP | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*14+130C>T (n.*14+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755600G= | CA2260169350 | JUP | c.*144C= (n.*144C=) c.*14+130C= (n.*14+130C=) | |
| 17 | g.41755600G>T | CA2637857734 | JUP | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*14+130C>A (n.*14+130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755602G>A | CA2637857735 | JUP | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*14+128C>T (n.*14+128C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755602G>T | CA2637857736 | JUP | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*14+128C>A (n.*14+128C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755603C>A | CA2637857738 | JUP | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*14+127G>T (n.*14+127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755603C>T | CA2637857739 | JUP | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*14+127G>A (n.*14+127G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755605T>C | CA772059803 | JUP | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*14+125A>G (n.*14+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755605T= | CA2260169351 | JUP | c.*139A= (n.*139A=) c.*14+125A= (n.*14+125A=) | |
| 17 | g.41755606G>C | CA983779541 | JUP | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*14+124C>G (n.*14+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755606G= | CA2260169352 | JUP | c.*138C= (n.*138C=) c.*14+124C= (n.*14+124C=) | |
| 17 | g.41755606G>T | CA2534819320 | JUP | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*14+124C>A (n.*14+124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755607G>A | CA772059805 | JUP | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*14+123C>T (n.*14+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755607G>C | CA772059806 | JUP | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*14+123C>G (n.*14+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755607G= | CA2260169353 | JUP | c.*137C= (n.*137C=) c.*14+123C= (n.*14+123C=) | |
| 17 | g.41755607G>T | CA2637857740 | JUP | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*14+123C>A (n.*14+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755608G>A | CA2637857744 | JUP | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*14+122C>T (n.*14+122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755608G>C | CA2637857743 | JUP | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*14+122C>G (n.*14+122C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755608G>T | CA2637857742 | JUP | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*14+122C>A (n.*14+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755609G>A | CA2637857745 | JUP | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*14+121C>T (n.*14+121C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755609G>T | CA2637857746 | JUP | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*14+121C>A (n.*14+121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755610A= | CA2260169354 | JUP | c.*134T= (n.*134T=) c.*14+120T= (n.*14+120T=) | |
| 17 | g.41755610A>G | CA290694600 | JUP | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*14+120T>C (n.*14+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755611A>C | CA2637857751 | JUP | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*14+119T>G (n.*14+119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755611A>G | CA2637857752 | JUP | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*14+119T>C (n.*14+119T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755612G>A | CA2637857753 | JUP | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*14+118C>T (n.*14+118C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755612G>T | CA2637857754 | JUP | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*14+118C>A (n.*14+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755613C>A | CA2637857757 | JUP | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*14+117G>T (n.*14+117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755613C>T | CA2637857758 | JUP | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*14+117G>A (n.*14+117G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>A | CA2637857759 | JUP | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*14+115G>T (n.*14+115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>G | CA2637857760 | JUP | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*14+115G>C (n.*14+115G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755615C>T | CA2637857761 | JUP | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*14+115G>A (n.*14+115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755616A>G | CA2637857763 | JUP | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*14+114T>C (n.*14+114T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>A | CA2637857766 | JUP | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*14+113C>T (n.*14+113C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>C | CA2637857765 | JUP | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*14+113C>G (n.*14+113C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755617G>T | CA2637857764 | JUP | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*14+113C>A (n.*14+113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755618C>A | CA2637857768 | JUP | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*14+112G>T (n.*14+112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755619A>G | CA2637857770 | JUP | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*14+111T>C (n.*14+111T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755620G>A | CA2637857771 | JUP | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*14+110C>T (n.*14+110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755620G>T | CA2637857772 | JUP | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*14+110C>A (n.*14+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>A | CA2637857773 | JUP | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*14+109G>T (n.*14+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755621C>T | CA2637857774 | JUP | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*14+109G>A (n.*14+109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755622A>G | CA2637857775 | JUP | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*14+108T>C (n.*14+108T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755623A>T | CA2637857776 | JUP | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*14+107T>A (n.*14+107T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>C | CA2637857777 | JUP | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*14+106T>G (n.*14+106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755624A>G | CA2637857778 | JUP | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*14+106T>C (n.*14+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G>A | CA290694609 | JUP | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*14+105C>T (n.*14+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755625G= | CA2260169355 | JUP | c.*119C= (n.*119C=) c.*14+105C= (n.*14+105C=) | |
| 17 | g.41755625G>T | CA2637857779 | JUP | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*14+105C>A (n.*14+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>A | CA2637857780 | JUP | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*14+104C>T (n.*14+104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G>C | CA2637857781 | JUP | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*14+104C>G (n.*14+104C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755626G= | CA2260169356 | JUP | c.*118C= (n.*118C=) c.*14+104C= (n.*14+104C=) | |
| 17 | g.41755626G>T | CA290694616 | JUP | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*14+104C>A (n.*14+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>A | CA2637857784 | JUP | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*14+102A>T (n.*14+102A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628T>C | CA2637857785 | JUP | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*14+102A>G (n.*14+102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628dup | CA2637857782 | JUP | c.*116dup (n.*116dup) c.*14+102dup (n.*14+102dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755628_41755629delinsTC | CA2260169357 | JUP | c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA) c.*14+101_*14+102delinsGA (n.*14+101_*14+102delinsGA) | |
| 17 | g.41755629C>A | CA2637857789 | JUP | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*14+101G>T (n.*14+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C= | CA2260169358 | JUP | c.*115G= (n.*115G=) c.*14+101G= (n.*14+101G=) | |
| 17 | g.41755629C>G | CA2260169359 | JUP | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*14+101G>C (n.*14+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755629C>T | CA2637857790 | JUP | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*14+101G>A (n.*14+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634dup | CA2637857787 | JUP | c.*115dup (n.*115dup) c.*14+101dup (n.*14+101dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634del | CA919841953 | JUP | c.*115del (n.*115del) c.*14+101del (n.*14+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C>A | CA2637857793 | JUP | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*14+100G>T (n.*14+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C= | CA2260169360 | JUP | c.*114G= (n.*114G=) c.*14+100G= (n.*14+100G=) | |
| 17 | g.41755630C>G | CA2260169361 | JUP | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*14+100G>C (n.*14+100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755630C>T | CA2637857795 | JUP | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*14+100G>A (n.*14+100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755631C>A | CA2637857797 | JUP | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*14+99G>T (n.*14+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755631C= | CA2260169362 | JUP | c.*113G= (n.*113G=) c.*14+99G= (n.*14+99G=) | |
| 17 | g.41755631C>G | CA2260169363 | JUP | c.*113G>C (n.*113G>C) c.*14+99G>C (n.*14+99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755631C>T | CA983779548 | JUP | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*14+99G>A (n.*14+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755632C>A | CA2637857801 | JUP | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*14+98G>T (n.*14+98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755632C>T | CA2637857800 | JUP | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*14+98G>A (n.*14+98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C>A | CA626025187 | JUP | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*14+97G>T (n.*14+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C= | CA2260169365 | JUP | c.*111G= (n.*111G=) c.*14+97G= (n.*14+97G=) | |
| 17 | g.41755633C>G | CA2260169364 | JUP | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*14+97G>C (n.*14+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755633C>T | CA983779562 | JUP | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*14+97G>A (n.*14+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634C>A | CA2637857802 | JUP | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*14+96G>T (n.*14+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755634C= | CA2260169366 | JUP | c.*110G= (n.*110G=) c.*14+96G= (n.*14+96G=) | |
| 17 | g.41755634C>T | CA2637857803 | JUP | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*14+96G>A (n.*14+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A= | CA2260169368 | JUP | c.*109T= (n.*109T=) c.*14+95T= (n.*14+95T=) | |
| 17 | g.41755635A>C | CA772059814 | JUP | c.*109T>G (n.*109T>G) c.*14+95T>G (n.*14+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A>G | CA2637857806 | JUP | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*14+95T>C (n.*14+95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755635A>T | CA2637857807 | JUP | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*14+95T>A (n.*14+95T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640dup | CA2260169367 | JUP | c.*109dup (n.*109dup) c.*14+95dup (n.*14+95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640del | CA2637857805 | JUP | c.*109del (n.*109del) c.*14+95del (n.*14+95del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755636A= | CA2260169369 | JUP | c.*108T= (n.*108T=) c.*14+94T= (n.*14+94T=) | |
| 17 | g.41755636A>G | CA772059815 | JUP | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*14+94T>C (n.*14+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755639A= | CA2260169370 | JUP | c.*105T= (n.*105T=) c.*14+91T= (n.*14+91T=) | |
| 17 | g.41755639A>C | CA2260169371 | JUP | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*14+91T>G (n.*14+91T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755639A>G | CA2637857808 | JUP | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*14+91T>C (n.*14+91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755639A>T | CA2637857809 | JUP | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*14+91T>A (n.*14+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640A= | CA2260169372 | JUP | c.*104T= (n.*104T=) c.*14+90T= (n.*14+90T=) | |
| 17 | g.41755640A>C | CA626025188 | JUP | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*14+90T>G (n.*14+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755640A>G | CA2637857810 | JUP | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*14+90T>C (n.*14+90T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755641G>A | CA2637857813 | JUP | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*14+89C>T (n.*14+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755641G>C | CA2637857812 | JUP | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*14+89C>G (n.*14+89C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755641G>T | CA2637857811 | JUP | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*14+89C>A (n.*14+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755642G>T | CA2637857814 | JUP | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*14+88C>A (n.*14+88C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755643A>G | CA2637857815 | JUP | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*14+87T>C (n.*14+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755643A>T | CA2637857816 | JUP | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*14+87T>A (n.*14+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755644G>A | CA2637857817 | JUP | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*14+86C>T (n.*14+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755644G>T | CA2637857818 | JUP | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*14+86C>A (n.*14+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755645C>A | CA2637857821 | JUP | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*14+85G>T (n.*14+85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755645C= | CA2260169373 | JUP | c.*99G= (n.*99G=) c.*14+85G= (n.*14+85G=) | |
| 17 | g.41755645C>T | CA290694620 | JUP | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*14+85G>A (n.*14+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755646G>A | CA290694622 | JUP | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*14+84C>T (n.*14+84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755646G= | CA2260169374 | JUP | c.*98C= (n.*98C=) c.*14+84C= (n.*14+84C=) | |
| 17 | g.41755646G>T | CA2576268724 | JUP | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*14+84C>A (n.*14+84C>A) | gnomAD v4 |