Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755460dup | CA2260169281 | JUP | c.*287dup (n.*287dup) c.*15-25dup (n.*15-25dup) | dbSNP |
17 | g.41755460G>A | CA2637857328 | JUP | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*15-28C>T (n.*15-28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755460G= | CA2260169283 | JUP | c.*284C= (n.*284C=) c.*15-28C= (n.*15-28C=) | |
17 | g.41755460G>T | CA2260169284 | JUP | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*15-28C>A (n.*15-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755461T>A | CA2637857329 | JUP | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*15-29A>T (n.*15-29A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755461T>C | CA2637857330 | JUP | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*15-29A>G (n.*15-29A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755461T>G | CA626025090 | JUP | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*15-29A>C (n.*15-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755461T= | CA2260169285 | JUP | c.*283A= (n.*283A=) c.*15-29A= (n.*15-29A=) | |
17 | g.41755463A>G | CA2637857333 | JUP | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*15-31T>C (n.*15-31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755464G>T | CA2637857334 | JUP | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*15-32C>A (n.*15-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755465G>A | CA2637857335 | JUP | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*15-33C>T (n.*15-33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755465G>T | CA2637857337 | JUP | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*15-33C>A (n.*15-33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755466G>A | CA983779483 | JUP | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*15-34C>T (n.*15-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755466G= | CA2260169286 | JUP | c.*278C= (n.*278C=) c.*15-34C= (n.*15-34C=) | |
17 | g.41755466G>T | CA772059729 | JUP | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*15-34C>A (n.*15-34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755467G>A | CA2637857343 | JUP | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*15-35C>T (n.*15-35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755467G>C | CA2260169288 | JUP | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*15-35C>G (n.*15-35C>G) | dbSNP |
17 | g.41755467G= | CA2260169287 | JUP | c.*277C= (n.*277C=) c.*15-35C= (n.*15-35C=) | |
17 | g.41755467G>T | CA2637857344 | JUP | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*15-35C>A (n.*15-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755468C>A | CA2637857346 | JUP | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*15-36G>T (n.*15-36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755468C>T | CA2637857347 | JUP | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*15-36G>A (n.*15-36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755469T>A | CA2637857349 | JUP | c.*275A>T (n.*275A>T) c.*15-37A>T (n.*15-37A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755469T>C | CA2637857351 | JUP | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*15-37A>G (n.*15-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755470C>A | CA2637857355 | JUP | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*15-38G>T (n.*15-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755470C= | CA2260169289 | JUP | c.*274G= (n.*274G=) c.*15-38G= (n.*15-38G=) | |
17 | g.41755470C>T | CA772059731 | JUP | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*15-38G>A (n.*15-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755471_41755477del | CA2637857353 | JUP | c.*268_*274del (n.*268_*274del) c.*15-44_*15-38del (n.*15-44_*15-38del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755471G>A | CA290694574 | JUP | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*15-39C>T (n.*15-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755471G= | CA2260169290 | JUP | c.*273C= (n.*273C=) c.*15-39C= (n.*15-39C=) | |
17 | g.41755472G>A | CA2637857363 | JUP | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*15-40C>T (n.*15-40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473T>A | CA2637857366 | JUP | c.*271A>T (n.*271A>T) c.*15-41A>T (n.*15-41A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473T>C | CA2637857365 | JUP | c.*271A>G (n.*271A>G) c.*15-41A>G (n.*15-41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473T>G | CA2260169292 | JUP | c.*271A>C (n.*271A>C) c.*15-41A>C (n.*15-41A>C) | dbSNP |
17 | g.41755473T= | CA2260169291 | JUP | c.*271A= (n.*271A=) c.*15-41A= (n.*15-41A=) | |
17 | g.41755473_41755474insCCTA | CA2637857369 | JUP | c.*270_*271insTAGG (n.*270_*271insTAGG) c.*15-42_*15-41insTAGG (n.*15-42_*15-41insTAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473_41755474insCCTAG | CA2637857370 | JUP | c.*270_*271insCTAGG (n.*270_*271insCTAGG) c.*15-42_*15-41insCTAGG (n.*15-42_*15-41insCTAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473_41755474insCCTAGGGTCTGCAAGCTACCCTGCAG | CA2809500999 | JUP | c.*270_*271insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG (n.*270_*271insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG) c.*15-42_*15-41insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG (n.*15-42_*15-41insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG) | |
17 | g.41755474G>A | CA2637857371 | JUP | c.*270C>T (n.*270C>T) c.*15-42C>T (n.*15-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755474G>T | CA2637857372 | JUP | c.*270C>A (n.*270C>A) c.*15-42C>A (n.*15-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755475G>A | CA2637857373 | JUP | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*15-43C>T (n.*15-43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755476A>G | CA2637857374 | JUP | c.*268T>C (n.*268T>C) c.*15-44T>C (n.*15-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755477C>A | CA2637857376 | JUP | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*15-45G>T (n.*15-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755477C= | CA2260169293 | JUP | c.*267G= (n.*267G=) c.*15-45G= (n.*15-45G=) | |
17 | g.41755477C>T | CA2260169294 | JUP | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*15-45G>A (n.*15-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755478C>A | CA2637857377 | JUP | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*15-46G>T (n.*15-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755478C= | CA2260169295 | JUP | c.*266G= (n.*266G=) c.*15-46G= (n.*15-46G=) | |
17 | g.41755478C>G | CA290694576 | JUP | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*15-46G>C (n.*15-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755478C>T | CA2637857378 | JUP | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*15-46G>A (n.*15-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755479T>A | CA2637857379 | JUP | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*15-47A>T (n.*15-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755479T>C | CA2637857380 | JUP | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*15-47A>G (n.*15-47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755479T>G | CA2637857381 | JUP | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*15-47A>C (n.*15-47A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755480G>A | CA2637857382 | JUP | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*15-48C>T (n.*15-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755480G>C | CA2260169297 | JUP | c.*264C>G (n.*264C>G) c.*15-48C>G (n.*15-48C>G) | dbSNP |
17 | g.41755480G= | CA2260169296 | JUP | c.*264C= (n.*264C=) c.*15-48C= (n.*15-48C=) | |
17 | g.41755480G>T | CA2637857383 | JUP | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*15-48C>A (n.*15-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755481C>A | CA2637857384 | JUP | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*15-49G>T (n.*15-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755481C>T | CA2637857385 | JUP | c.*263G>A (n.*263G>A) c.*15-49G>A (n.*15-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755482A>C | CA2637857386 | JUP | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*15-50T>G (n.*15-50T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755482A>T | CA2637857387 | JUP | c.*262T>A (n.*262T>A) c.*15-50T>A (n.*15-50T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755483T>A | CA2637857388 | JUP | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*15-51A>T (n.*15-51A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755483T>C | CA2637857389 | JUP | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*15-51A>G (n.*15-51A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755483T>G | CA2637857390 | JUP | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*15-51A>C (n.*15-51A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755484C>A | CA2637857391 | JUP | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*15-52G>T (n.*15-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755484C>G | CA2637857392 | JUP | c.*260G>C (n.*260G>C) c.*15-52G>C (n.*15-52G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755484C>T | CA2637857393 | JUP | c.*260G>A (n.*260G>A) c.*15-52G>A (n.*15-52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755485C>A | CA2637857394 | JUP | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*15-53G>T (n.*15-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755485C>T | CA2637857395 | JUP | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*15-53G>A (n.*15-53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755486C>A | CA2637857398 | JUP | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*15-54G>T (n.*15-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755486C>G | CA2637857397 | JUP | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*15-54G>C (n.*15-54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755486C>T | CA2637857396 | JUP | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*15-54G>A (n.*15-54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755487C>A | CA2637857399 | JUP | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*15-55G>T (n.*15-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755487C>G | CA2637857400 | JUP | c.*257G>C (n.*257G>C) c.*15-55G>C (n.*15-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755488A= | CA2260169298 | JUP | c.*256T= (n.*256T=) c.*15-56T= (n.*15-56T=) | |
17 | g.41755488A>C | CA2260169299 | JUP | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*15-56T>G (n.*15-56T>G) | dbSNP |
17 | g.41755488A>G | CA2637857402 | JUP | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*15-56T>C (n.*15-56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755488A>T | CA2637857403 | JUP | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*15-56T>A (n.*15-56T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755489G>A | CA2637857404 | JUP | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*15-57C>T (n.*15-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755489G>T | CA2637857405 | JUP | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*15-57C>A (n.*15-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755490A= | CA2260169300 | JUP | c.*254T= (n.*254T=) c.*15-58T= (n.*15-58T=) | |
17 | g.41755490A>C | CA772059740 | JUP | c.*254T>G (n.*254T>G) c.*15-58T>G (n.*15-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755490A>G | CA2637857406 | JUP | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*15-58T>C (n.*15-58T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755491A>C | CA2637857407 | JUP | c.*253T>G (n.*253T>G) c.*15-59T>G (n.*15-59T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755492G>A | CA290694578 | JUP | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*15-60C>T (n.*15-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755492G>C | CA2637857409 | JUP | c.*252C>G (n.*252C>G) c.*15-60C>G (n.*15-60C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755492G= | CA2260169301 | JUP | c.*252C= (n.*252C=) c.*15-60C= (n.*15-60C=) | |
17 | g.41755492G>T | CA2637857410 | JUP | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*15-60C>A (n.*15-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755493C>A | CA2637857413 | JUP | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*15-61G>T (n.*15-61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755493C= | CA2260169302 | JUP | c.*251G= (n.*251G=) c.*15-61G= (n.*15-61G=) | |
17 | g.41755493C>G | CA2637857414 | JUP | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*15-61G>C (n.*15-61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755493C>T | CA983779510 | JUP | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*15-61G>A (n.*15-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755494T>A | CA2637857415 | JUP | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*15-62A>T (n.*15-62A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755494T>C | CA2637857416 | JUP | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*15-62A>G (n.*15-62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755494T>G | CA2260169304 | JUP | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*15-62A>C (n.*15-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755494T= | CA2260169303 | JUP | c.*250A= (n.*250A=) c.*15-62A= (n.*15-62A=) | |
17 | g.41755495C>A | CA2637857417 | JUP | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*15-63G>T (n.*15-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755495C>G | CA2637857418 | JUP | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*15-63G>C (n.*15-63G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755495C>T | CA2637857419 | JUP | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*15-63G>A (n.*15-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755495_41755497del | CA2809501002 | JUP | c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.*15-65_*15-63del (n.*15-65_*15-63del) | |
17 | g.41755496A>C | CA2637857421 | JUP | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*15-64T>G (n.*15-64T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755496A>G | CA2637857422 | JUP | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*15-64T>C (n.*15-64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755496A>T | CA2637857423 | JUP | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*15-64T>A (n.*15-64T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755497A= | CA2260169305 | JUP | c.*247T= (n.*247T=) c.*15-65T= (n.*15-65T=) | |
17 | g.41755497A>C | CA2637857424 | JUP | c.*247T>G (n.*247T>G) c.*15-65T>G (n.*15-65T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755497A>G | CA983779513 | JUP | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*15-65T>C (n.*15-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755497A>T | CA2637857425 | JUP | c.*247T>A (n.*247T>A) c.*15-65T>A (n.*15-65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755498G>A | CA2637857426 | JUP | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*15-66C>T (n.*15-66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755498G>C | CA2637857427 | JUP | c.*246C>G (n.*246C>G) c.*15-66C>G (n.*15-66C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755498G>T | CA2559247136 | JUP | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*15-66C>A (n.*15-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755499C>A | CA2637857428 | JUP | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*15-67G>T (n.*15-67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755499C>G | CA2637857430 | JUP | c.*245G>C (n.*245G>C) c.*15-67G>C (n.*15-67G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755499C>T | CA2637857429 | JUP | c.*245G>A (n.*245G>A) c.*15-67G>A (n.*15-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755500C>A | CA2637857431 | JUP | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*15-68G>T (n.*15-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755500C>G | CA2637857432 | JUP | c.*244G>C (n.*244G>C) c.*15-68G>C (n.*15-68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755500C>T | CA2637857433 | JUP | c.*244G>A (n.*244G>A) c.*15-68G>A (n.*15-68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755501A>C | CA2637857434 | JUP | c.*243T>G (n.*243T>G) c.*15-69T>G (n.*15-69T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755501A>T | CA2637857435 | JUP | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*15-69T>A (n.*15-69T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755502C>A | CA2637857436 | JUP | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*15-70G>T (n.*15-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755502C= | CA2260169306 | JUP | c.*242G= (n.*242G=) c.*15-70G= (n.*15-70G=) | |
17 | g.41755502C>G | CA772059743 | JUP | c.*242G>C (n.*242G>C) c.*15-70G>C (n.*15-70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755502C>T | CA2637857437 | JUP | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*15-70G>A (n.*15-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755502_41755503insA | CA2809501004 | JUP | c.*241_*242insT (n.*241_*242insT) c.*15-71_*15-70insT (n.*15-71_*15-70insT) | |
17 | g.41755503T>A | CA2637857438 | JUP | c.*241A>T (n.*241A>T) c.*15-71A>T (n.*15-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755503T>C | CA2637857439 | JUP | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*15-71A>G (n.*15-71A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755503T>G | CA2637857440 | JUP | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*15-71A>C (n.*15-71A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755504C>A | CA2637857441 | JUP | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*15-72G>T (n.*15-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755504C>G | CA2637857442 | JUP | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*15-72G>C (n.*15-72G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755504C>T | CA2637857443 | JUP | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*15-72G>A (n.*15-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755505del | CA2809501006 | JUP | c.*240del (n.*240del) c.*15-72del (n.*15-72del) | |
17 | g.41755505C>A | CA2637857444 | JUP | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*15-73G>T (n.*15-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755505C= | CA2260169307 | JUP | c.*239G= (n.*239G=) c.*15-73G= (n.*15-73G=) | |
17 | g.41755505C>T | CA10645640 | JUP | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*15-73G>A (n.*15-73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755506G>A | CA2260169309 | JUP | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*15-74C>T (n.*15-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755506G= | CA2260169308 | JUP | c.*238C= (n.*238C=) c.*15-74C= (n.*15-74C=) | |
17 | g.41755506G>T | CA2260169310 | JUP | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*15-74C>A (n.*15-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755507T>A | CA2637857446 | JUP | c.*237A>T (n.*237A>T) c.*15-75A>T (n.*15-75A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755507T>C | CA2637857447 | JUP | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*15-75A>G (n.*15-75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755507T>G | CA2637857448 | JUP | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*15-75A>C (n.*15-75A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755508G>A | CA2637857449 | JUP | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*15-76C>T (n.*15-76C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755508G>C | CA2637857450 | JUP | c.*236C>G (n.*236C>G) c.*15-76C>G (n.*15-76C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755508G>T | CA2637857451 | JUP | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*15-76C>A (n.*15-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755509T>A | CA2637857452 | JUP | c.*235A>T (n.*235A>T) c.*15-77A>T (n.*15-77A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755509T>C | CA2637857453 | JUP | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*15-77A>G (n.*15-77A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755509T>G | CA2637857454 | JUP | c.*235A>C (n.*235A>C) c.*15-77A>C (n.*15-77A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755509T= | CA2260169311 | JUP | c.*235A= (n.*235A=) c.*15-77A= (n.*15-77A=) | |
17 | g.41755510C>A | CA2637857456 | JUP | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*15-78G>T (n.*15-78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755510C>G | CA2637857457 | JUP | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*15-78G>C (n.*15-78G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755510C>T | CA2637857455 | JUP | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*15-78G>A (n.*15-78G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755510dup | CA2260169312 | JUP | c.*234dup (n.*234dup) c.*15-78dup (n.*15-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755511A= | CA2260169313 | JUP | c.*233T= (n.*233T=) c.*15-79T= (n.*15-79T=) | |
17 | g.41755511A>C | CA2637857458 | JUP | c.*233T>G (n.*233T>G) c.*15-79T>G (n.*15-79T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755511A>G | CA500019461 | JUP | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*15-79T>C (n.*15-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755511A>T | CA2637857459 | JUP | c.*233T>A (n.*233T>A) c.*15-79T>A (n.*15-79T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755512C>A | CA500019462 | JUP | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*15-80G>T (n.*15-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755512C= | CA2260169314 | JUP | c.*232G= (n.*232G=) c.*15-80G= (n.*15-80G=) | |
17 | g.41755512C>G | CA2637857460 | JUP | c.*232G>C (n.*232G>C) c.*15-80G>C (n.*15-80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755512C>T | CA772059749 | JUP | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*15-80G>A (n.*15-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755513C>A | CA2637857461 | JUP | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*15-81G>T (n.*15-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755513C>T | CA2637857462 | JUP | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*15-81G>A (n.*15-81G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755514T>A | CA2637857463 | JUP | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*15-82A>T (n.*15-82A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755514T>C | CA2637857464 | JUP | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*15-82A>G (n.*15-82A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755514T>G | CA2637857465 | JUP | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*15-82A>C (n.*15-82A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755515G>A | CA772059755 | JUP | c.*229C>T (n.*229C>T) c.*15-83C>T (n.*15-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755515G>C | CA2637857466 | JUP | c.*229C>G (n.*229C>G) c.*15-83C>G (n.*15-83C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755515G= | CA2260169315 | JUP | c.*229C= (n.*229C=) c.*15-83C= (n.*15-83C=) | |
17 | g.41755515G>T | CA2637857467 | JUP | c.*229C>A (n.*229C>A) c.*15-83C>A (n.*15-83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755516C>A | CA2637857469 | JUP | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*15-84G>T (n.*15-84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755516C>T | CA2637857468 | JUP | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*15-84G>A (n.*15-84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755518del | CA2637857470 | JUP | c.*228del (n.*228del) c.*15-84del (n.*15-84del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755517C>A | CA2637857471 | JUP | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*15-85G>T (n.*15-85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755517C>G | CA2637857472 | JUP | c.*227G>C (n.*227G>C) c.*15-85G>C (n.*15-85G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755517C>T | CA2637857473 | JUP | c.*227G>A (n.*227G>A) c.*15-85G>A (n.*15-85G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755518C>A | CA2260169317 | JUP | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*15-86G>T (n.*15-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755518C= | CA2260169316 | JUP | c.*226G= (n.*226G=) c.*15-86G= (n.*15-86G=) | |
17 | g.41755518C>G | CA772059762 | JUP | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*15-86G>C (n.*15-86G>C) | dbSNP |
17 | g.41755518C>T | CA290694582 | JUP | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*15-86G>A (n.*15-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755519A= | CA2260169318 | JUP | c.*225T= (n.*225T=) c.*15-87T= (n.*15-87T=) | |
17 | g.41755519A>C | CA2581308402 | JUP | c.*225T>G (n.*225T>G) c.*15-87T>G (n.*15-87T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755519A>G | CA10649208 | JUP | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*15-87T>C (n.*15-87T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755519A>T | CA772059765 | JUP | c.*225T>A (n.*225T>A) c.*15-87T>A (n.*15-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755520C>A | CA2637857475 | JUP | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*15-88G>T (n.*15-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755520C>T | CA2637857476 | JUP | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*15-88G>A (n.*15-88G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755521C>A | CA2637857477 | JUP | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*15-89G>T (n.*15-89G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755521C>T | CA2637857478 | JUP | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*15-89G>A (n.*15-89G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755522A>C | CA2637857480 | JUP | c.*222T>G (n.*222T>G) c.*15-90T>G (n.*15-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755522A>G | CA2637857481 | JUP | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*15-90T>C (n.*15-90T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755522A>T | CA2637857479 | JUP | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*15-90T>A (n.*15-90T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755523C>A | CA2637857483 | JUP | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*15-91G>T (n.*15-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755523C>T | CA2637857484 | JUP | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*15-91G>A (n.*15-91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755527dup | CA1139549056 | JUP | c.*221dup (n.*221dup) c.*15-91dup (n.*15-91dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41755527del | CA2637857482 | JUP | c.*221del (n.*221del) c.*15-91del (n.*15-91del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755524C>A | CA2637857485 | JUP | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*15-92G>T (n.*15-92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755524C>T | CA2637857486 | JUP | c.*220G>A (n.*220G>A) c.*15-92G>A (n.*15-92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755525C>A | CA2637857488 | JUP | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*15-93G>T (n.*15-93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755525C= | CA2260169319 | JUP | c.*219G= (n.*219G=) c.*15-93G= (n.*15-93G=) | |
17 | g.41755525C>G | CA2637857487 | JUP | c.*219G>C (n.*219G>C) c.*15-93G>C (n.*15-93G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755525C>T | CA290694584 | JUP | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*15-93G>A (n.*15-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755526C>A | CA2260169321 | JUP | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*15-94G>T (n.*15-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755526C= | CA2260169320 | JUP | c.*218G= (n.*218G=) c.*15-94G= (n.*15-94G=) | |
17 | g.41755526C>G | CA2733685240 | JUP | c.*218G>C (n.*218G>C) c.*15-94G>C (n.*15-94G>C) | dbSNP |
17 | g.41755526C>T | CA2637857489 | JUP | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*15-94G>A (n.*15-94G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755527C>A | CA2637857490 | JUP | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*15-95G>T (n.*15-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755527C= | CA2260169322 | JUP | c.*217G= (n.*217G=) c.*15-95G= (n.*15-95G=) | |
17 | g.41755527C>G | CA2637857491 | JUP | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*15-95G>C (n.*15-95G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755527C>T | CA772059770 | JUP | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*15-95G>A (n.*15-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755528A= | CA2260169323 | JUP | c.*216T= (n.*216T=) c.*15-96T= (n.*15-96T=) | |
17 | g.41755528A>C | CA2637857492 | JUP | c.*216T>G (n.*216T>G) c.*15-96T>G (n.*15-96T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755528A>G | CA2260169324 | JUP | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*15-96T>C (n.*15-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755528A>T | CA2637857493 | JUP | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*15-96T>A (n.*15-96T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755529G>C | CA2637857494 | JUP | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*15-97C>G (n.*15-97C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755529G>T | CA2637857495 | JUP | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*15-97C>A (n.*15-97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755530A= | CA2260169326 | JUP | c.*214T= (n.*214T=) c.*15-98T= (n.*15-98T=) | |
17 | g.41755530A>C | CA2637857496 | JUP | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*15-98T>G (n.*15-98T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755530A>G | CA2260169325 | JUP | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*15-98T>C (n.*15-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755530A>T | CA2637857497 | JUP | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*15-98T>A (n.*15-98T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755531A>C | CA2637857498 | JUP | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*15-99T>G (n.*15-99T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755531A>G | CA2637857499 | JUP | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*15-99T>C (n.*15-99T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755531A>T | CA2637857500 | JUP | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*15-99T>A (n.*15-99T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755532G>A | CA2260169328 | JUP | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*15-100C>T (n.*15-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755532G= | CA2260169327 | JUP | c.*212C= (n.*212C=) c.*15-100C= (n.*15-100C=) | |
17 | g.41755532G>T | CA2637857502 | JUP | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*15-100C>A (n.*15-100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755535del | CA2637857501 | JUP | c.*212del (n.*212del) c.*15-100del (n.*15-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755534_41755535del | CA2809501009 | JUP | c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.*15-101_*15-100del (n.*15-101_*15-100del) | |
17 | g.41755533G>A | CA772059771 | JUP | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*15-101C>T (n.*15-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755533G= | CA2260169329 | JUP | c.*211C= (n.*211C=) c.*15-101C= (n.*15-101C=) | |
17 | g.41755533G>T | CA2637857503 | JUP | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*15-101C>A (n.*15-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755534G>A | CA2637857504 | JUP | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*15-102C>T (n.*15-102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755534G>T | CA2637857505 | JUP | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*15-102C>A (n.*15-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755535G>A | CA2637857506 | JUP | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*15-103C>T (n.*15-103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755535G>T | CA2637857507 | JUP | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*15-103C>A (n.*15-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755536C>A | CA2637857508 | JUP | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*15-104G>T (n.*15-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755536C>G | CA2637857509 | JUP | c.*208G>C (n.*208G>C) c.*15-104G>C (n.*15-104G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755536C>T | CA2637857510 | JUP | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*15-104G>A (n.*15-104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755537C>A | CA2637857513 | JUP | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*15-105G>T (n.*15-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755537C>G | CA2637857512 | JUP | c.*207G>C (n.*207G>C) c.*15-105G>C (n.*15-105G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755537C>T | CA2637857511 | JUP | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*15-105G>A (n.*15-105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755538A= | CA2260169330 | JUP | c.*206T= (n.*206T=) c.*15-106T= (n.*15-106T=) | |
17 | g.41755538A>C | CA2260169331 | JUP | c.*206T>G (n.*206T>G) c.*15-106T>G (n.*15-106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755538A>T | CA2637857514 | JUP | c.*206T>A (n.*206T>A) c.*15-106T>A (n.*15-106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755539G>A | CA2637857515 | JUP | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*15-107C>T (n.*15-107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755539G>T | CA2637857516 | JUP | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*15-107C>A (n.*15-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755539_41755564delinsGCAGGAATAGGCCTCCCCATCCCCAC | CA2260169332 | JUP | c.*180_*205delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC (n.*180_*205delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC) c.*15-132_*15-107delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC (n.*15-132_*15-107delinsGTGGGGATGGGGAGGCCTATTCCTGC) | |
17 | g.41755540C>A | CA2637857517 | JUP | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*15-108G>T (n.*15-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755540C>T | CA2637857518 | JUP | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*15-108G>A (n.*15-108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755542_41755566del | CA2260169333 | JUP | c.*180_*204del (n.*180_*204del) c.*15-132_*15-108del (n.*15-132_*15-108del) | dbSNP |
17 | g.41755541A>C | CA2637857520 | JUP | c.*203T>G (n.*203T>G) c.*15-109T>G (n.*15-109T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755541A>G | CA2637857522 | JUP | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*15-109T>C (n.*15-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755541A>T | CA2637857521 | JUP | c.*203T>A (n.*203T>A) c.*15-109T>A (n.*15-109T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755542G>A | CA2637857523 | JUP | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*15-110C>T (n.*15-110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755542G>T | CA2637857524 | JUP | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*15-110C>A (n.*15-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755543G>A | CA2637857525 | JUP | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*15-111C>T (n.*15-111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755543G>T | CA2637857526 | JUP | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*15-111C>A (n.*15-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755544A>C | CA2637857527 | JUP | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*15-112T>G (n.*15-112T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755544A>G | CA2637857528 | JUP | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*15-112T>C (n.*15-112T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755544A>T | CA2637857529 | JUP | c.*200T>A (n.*200T>A) c.*15-112T>A (n.*15-112T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755545A>G | CA2637857530 | JUP | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*15-113T>C (n.*15-113T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755546T>A | CA2637857531 | JUP | c.*198A>T (n.*198A>T) c.*15-114A>T (n.*15-114A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755546T>C | CA2637857532 | JUP | c.*198A>G (n.*198A>G) c.*15-114A>G (n.*15-114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755546T>G | CA2637857533 | JUP | c.*198A>C (n.*198A>C) c.*15-114A>C (n.*15-114A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755547A>C | CA2637857536 | JUP | c.*197T>G (n.*197T>G) c.*15-115T>G (n.*15-115T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755547A>G | CA2637857535 | JUP | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*15-115T>C (n.*15-115T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755547A>T | CA2637857534 | JUP | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*15-115T>A (n.*15-115T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755548G>A | CA2593969235 | JUP | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*15-116C>T (n.*15-116C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755548G>T | CA2637857537 | JUP | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*15-116C>A (n.*15-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755549G>A | CA290694586 | JUP | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*15-117C>T (n.*15-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755549G>C | CA2551693628 | JUP | c.*195C>G (n.*195C>G) c.*15-117C>G (n.*15-117C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755549G= | CA2260169334 | JUP | c.*195C= (n.*195C=) c.*15-117C= (n.*15-117C=) | |
17 | g.41755549G>T | CA2637857539 | JUP | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*15-117C>A (n.*15-117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755550C>A | CA2637857540 | JUP | c.*194G>T (n.*194G>T) c.*15-118G>T (n.*15-118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755550C>T | CA2637857541 | JUP | c.*194G>A (n.*194G>A) c.*15-118G>A (n.*15-118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755551C>A | CA2637857542 | JUP | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*15-119G>T (n.*15-119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755551C>T | CA2637857543 | JUP | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*15-119G>A (n.*15-119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755552T>C | CA2637857545 | JUP | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*15-120A>G (n.*15-120A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755553C>A | CA2637857549 | JUP | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*15-121G>T (n.*15-121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755553C>T | CA2637857551 | JUP | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*15-121G>A (n.*15-121G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755556del | CA2637857548 | JUP | c.*191del (n.*191del) c.*15-121del (n.*15-121del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755554C>A | CA2637857553 | JUP | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*15-122G>T (n.*15-122G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755555C>A | CA2637857554 | JUP | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*15-123G>T (n.*15-123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755555C= | CA2260169335 | JUP | c.*189G= (n.*189G=) c.*15-123G= (n.*15-123G=) | |
17 | g.41755555C>T | CA290694589 | JUP | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*15-123G>A (n.*15-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755556C>A | CA2637857556 | JUP | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*15-124G>T (n.*15-124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755556C= | CA2260169336 | JUP | c.*188G= (n.*188G=) c.*15-124G= (n.*15-124G=) | |
17 | g.41755556C>T | CA626025185 | JUP | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*15-124G>A (n.*15-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755557A= | CA2260169337 | JUP | c.*187T= (n.*187T=) c.*15-125T= (n.*15-125T=) | |
17 | g.41755557A>G | CA772059775 | JUP | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*15-125T>C (n.*15-125T>C) | dbSNP |
17 | g.41755557A>T | CA2637857558 | JUP | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*15-125T>A (n.*15-125T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755558T>A | CA2637857560 | JUP | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*15-126A>T (n.*15-126A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755558T>C | CA2637857562 | JUP | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*15-126A>G (n.*15-126A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755559C>A | CA2637857564 | JUP | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*15-127G>T (n.*15-127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755559C>T | CA2637857566 | JUP | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*15-127G>A (n.*15-127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755562del | CA2637857563 | JUP | c.*185del (n.*185del) c.*15-127del (n.*15-127del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755560C>A | CA2637857567 | JUP | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*15-128G>T (n.*15-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755560C>T | CA2637857568 | JUP | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*15-128G>A (n.*15-128G>A) | gnomAD v4 |