Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755397G>A | CA290694533 | JUP | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755397G= | CA2260169245 | JUP | c.*347C= (n.*347C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
17 | g.41755397G>T | CA2637857192 | JUP | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755398C>A | CA2809500980 | JUP | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
17 | g.41755400T>A | CA2637857193 | JUP | c.*344A>T (n.*344A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755400T>C | CA2637857194 | JUP | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755401G>A | CA2260169247 | JUP | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755401G= | CA2260169246 | JUP | c.*343C= (n.*343C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
17 | g.41755401G>T | CA772059699 | JUP | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755402C>A | CA2637857195 | JUP | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755402C= | CA2260169249 | JUP | c.*342G= (n.*342G=) c.*45G= (n.*45G=) | |
17 | g.41755402C>T | CA2260169248 | JUP | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755403del | CA2637857196 | JUP | c.*341del (n.*341del) c.*44del (n.*44del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755404C>A | CA772059702 | JUP | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) | dbSNP |
17 | g.41755404C= | CA2260169250 | JUP | c.*340G= (n.*340G=) c.*43G= (n.*43G=) | |
17 | g.41755404C>T | CA290694534 | JUP | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755405G>A | CA10649207 | JUP | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755405G= | CA2260169251 | JUP | c.*339C= (n.*339C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
17 | g.41755405G>T | CA2637857197 | JUP | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755406G>T | CA2637857198 | JUP | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755407A= | CA2260169252 | JUP | c.*337T= (n.*337T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
17 | g.41755407A>G | CA2260169253 | JUP | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755408G>C | CA2260169255 | JUP | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP |
17 | g.41755408G= | CA2260169254 | JUP | c.*336C= (n.*336C=) c.*39C= (n.*39C=) | |
17 | g.41755409A>G | CA2637857199 | JUP | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755410G>A | CA983779458 | JUP | c.*334C>T (n.*334C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755410G>C | CA2637857201 | JUP | c.*334C>G (n.*334C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755410G= | CA2260169256 | JUP | c.*334C= (n.*334C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
17 | g.41755410G>T | CA2637857200 | JUP | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755411C>A | CA2809500984 | JUP | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) | |
17 | g.41755411C>T | CA2637857202 | JUP | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755412C>A | CA2637857205 | JUP | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755412_41755413delinsCT | CA2260169257 | JUP | c.*331_*332delinsAG (n.*331_*332delinsAG) c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG) | |
17 | g.41755415_41755416del | CA2637857204 | JUP | c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755413del | CA772059705 | JUP | c.*331del (n.*331del) c.*34del (n.*34del) | dbSNP |
17 | g.41755413T>C | CA2637857209 | JUP | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755416C>A | CA2637857212 | JUP | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755416C>T | CA2637857214 | JUP | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755418G>T | CA2637857215 | JUP | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755420T>C | CA2637857216 | JUP | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755420T>G | CA2260169258 | JUP | c.*324A>C (n.*324A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755420T= | CA2260169259 | JUP | c.*324A= (n.*324A=) c.*27A= (n.*27A=) | |
17 | g.41755421G>A | CA2637857222 | JUP | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755421G>T | CA2637857224 | JUP | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755422A>G | CA2637857225 | JUP | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755423G>A | CA2260169261 | JUP | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP |
17 | g.41755423G= | CA2260169260 | JUP | c.*321C= (n.*321C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
17 | g.41755423G>T | CA2637857228 | JUP | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755424G>A | CA2637857232 | JUP | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755424G>C | CA626025087 | JUP | c.*320C>G (n.*320C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755424G= | CA2260169262 | JUP | c.*320C= (n.*320C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
17 | g.41755424G>T | CA2809500986 | JUP | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | |
17 | g.41755427C>A | CA2637857234 | JUP | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755427C= | CA2260169263 | JUP | c.*317G= (n.*317G=) c.*20G= (n.*20G=) | |
17 | g.41755427C>T | CA2260169264 | JUP | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755428C>A | CA2637857236 | JUP | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755428C= | CA2260169265 | JUP | c.*316G= (n.*316G=) c.*19G= (n.*19G=) | |
17 | g.41755428C>G | CA2260169266 | JUP | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
17 | g.41755428C>T | CA290694537 | JUP | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755429G>A | CA626025088 | JUP | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755429G= | CA2260169267 | JUP | c.*315C= (n.*315C=) c.*18C= (n.*18C=) | |
17 | g.41755429G>T | CA2637857246 | JUP | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755430C>A | CA2637857251 | JUP | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755430C>T | CA2637857253 | JUP | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755432C>A | CA290694545 | JUP | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755432C= | CA2260169268 | JUP | c.*312G= (n.*312G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
17 | g.41755432C>T | CA16607219 | JUP | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755433C>A | CA2637857263 | JUP | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*15-1G>T (n.*15-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755434T>C | CA2637857265 | JUP | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*15-2A>G (n.*15-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755435G>T | CA2637857267 | JUP | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*15-3C>A (n.*15-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755436T>C | CA2637857269 | JUP | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*15-4A>G (n.*15-4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755437del | CA2637857271 | JUP | c.*308del (n.*308del) c.*15-4del (n.*15-4del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755438A>T | CA2637857272 | JUP | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*15-6T>A (n.*15-6T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755439G>T | CA2637857274 | JUP | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*15-7C>A (n.*15-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755440G>A | CA772059716 | JUP | c.*304C>T (n.*304C>T) c.*15-8C>T (n.*15-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755440G= | CA2260169269 | JUP | c.*304C= (n.*304C=) c.*15-8C= (n.*15-8C=) | |
17 | g.41755440G>T | CA2637857277 | JUP | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*15-8C>A (n.*15-8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755441G>A | CA2637857278 | JUP | c.*303C>T (n.*303C>T) c.*15-9C>T (n.*15-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755442G>T | CA2537985318 | JUP | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*15-10C>A (n.*15-10C>A) | |
17 | g.41755443A>G | CA2637857279 | JUP | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*15-11T>C (n.*15-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755444G>A | CA626025089 | JUP | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*15-12C>T (n.*15-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41755444G>C | CA2260169271 | JUP | c.*300C>G (n.*300C>G) c.*15-12C>G (n.*15-12C>G) | dbSNP |
17 | g.41755444G= | CA2260169270 | JUP | c.*300C= (n.*300C=) c.*15-12C= (n.*15-12C=) | |
17 | g.41755445C>A | CA2637857280 | JUP | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*15-13G>T (n.*15-13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755445C= | CA2260169272 | JUP | c.*299G= (n.*299G=) c.*15-13G= (n.*15-13G=) | |
17 | g.41755445C>T | CA290694547 | JUP | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*15-13G>A (n.*15-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755446G>A | CA290694551 | JUP | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*15-14C>T (n.*15-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755446G= | CA2260169273 | JUP | c.*298C= (n.*298C=) c.*15-14C= (n.*15-14C=) | |
17 | g.41755446G>T | CA983779469 | JUP | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*15-14C>A (n.*15-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755449del | CA2637857284 | JUP | c.*298del (n.*298del) c.*15-14del (n.*15-14del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755447G>A | CA2809500993 | JUP | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*15-15C>T (n.*15-15C>T) | |
17 | g.41755447G>T | CA2637857288 | JUP | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*15-15C>A (n.*15-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755448G>A | CA772059721 | JUP | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*15-16C>T (n.*15-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755448G= | CA2260169274 | JUP | c.*296C= (n.*296C=) c.*15-16C= (n.*15-16C=) | |
17 | g.41755449G>A | CA2637857297 | JUP | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*15-17C>T (n.*15-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755449G= | CA2260169275 | JUP | c.*295C= (n.*295C=) c.*15-17C= (n.*15-17C=) | |
17 | g.41755449G>T | CA2260169276 | JUP | c.*295C>A (n.*295C>A) c.*15-17C>A (n.*15-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755450A>G | CA2637857299 | JUP | c.*294T>C (n.*294T>C) c.*15-18T>C (n.*15-18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755451C>T | CA2637857301 | JUP | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*15-19G>A (n.*15-19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755452A>G | CA2637857303 | JUP | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*15-20T>C (n.*15-20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755453G>T | CA2637857305 | JUP | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*15-21C>A (n.*15-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755455C>A | CA2637857307 | JUP | c.*289G>T (n.*289G>T) c.*15-23G>T (n.*15-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755455C= | CA2260169277 | JUP | c.*289G= (n.*289G=) c.*15-23G= (n.*15-23G=) | |
17 | g.41755455C>G | CA2260169278 | JUP | c.*289G>C (n.*289G>C) c.*15-23G>C (n.*15-23G>C) | dbSNP |
17 | g.41755455_41755457delinsCAG | CA2260169279 | JUP | c.*287_*289delinsCTG (n.*287_*289delinsCTG) c.*15-25_*15-23delinsCTG (n.*15-25_*15-23delinsCTG) | |
17 | g.41755456A= | CA2260169280 | JUP | c.*288T= (n.*288T=) c.*15-24T= (n.*15-24T=) | |
17 | g.41755456A>G | CA2637857311 | JUP | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*15-24T>C (n.*15-24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755456_41755457del | CA983779471 | JUP | c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*15-25_*15-24del (n.*15-25_*15-24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755457G>A | CA2809500994 | JUP | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*15-25C>T (n.*15-25C>T) | |
17 | g.41755457G>T | CA2637857320 | JUP | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*15-25C>A (n.*15-25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755460dup | CA2260169281 | JUP | c.*287dup (n.*287dup) c.*15-25dup (n.*15-25dup) | dbSNP |
17 | g.41755458G>A | CA10645639 | JUP | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*15-26C>T (n.*15-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755458G>C | CA2581308401 | JUP | c.*286C>G (n.*286C>G) c.*15-26C>G (n.*15-26C>G) | |
17 | g.41755458G= | CA2260169282 | JUP | c.*286C= (n.*286C=) c.*15-26C= (n.*15-26C=) | |
17 | g.41755458G>T | CA2581308400 | JUP | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*15-26C>A (n.*15-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755459G>A | CA2637857325 | JUP | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*15-27C>T (n.*15-27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755459G>T | CA2637857326 | JUP | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*15-27C>A (n.*15-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755460G>A | CA2637857328 | JUP | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*15-28C>T (n.*15-28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755460G= | CA2260169283 | JUP | c.*284C= (n.*284C=) c.*15-28C= (n.*15-28C=) | |
17 | g.41755460G>T | CA2260169284 | JUP | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*15-28C>A (n.*15-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755461T>A | CA2637857329 | JUP | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*15-29A>T (n.*15-29A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755461T>C | CA2637857330 | JUP | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*15-29A>G (n.*15-29A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755461T>G | CA626025090 | JUP | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*15-29A>C (n.*15-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755461T= | CA2260169285 | JUP | c.*283A= (n.*283A=) c.*15-29A= (n.*15-29A=) | |
17 | g.41755463A>G | CA2637857333 | JUP | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*15-31T>C (n.*15-31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755464G>T | CA2637857334 | JUP | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*15-32C>A (n.*15-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755465G>A | CA2637857335 | JUP | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*15-33C>T (n.*15-33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755465G>T | CA2637857337 | JUP | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*15-33C>A (n.*15-33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755466G>A | CA983779483 | JUP | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*15-34C>T (n.*15-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755466G= | CA2260169286 | JUP | c.*278C= (n.*278C=) c.*15-34C= (n.*15-34C=) | |
17 | g.41755466G>T | CA772059729 | JUP | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*15-34C>A (n.*15-34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755467G>A | CA2637857343 | JUP | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*15-35C>T (n.*15-35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755467G>C | CA2260169288 | JUP | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*15-35C>G (n.*15-35C>G) | dbSNP |
17 | g.41755467G= | CA2260169287 | JUP | c.*277C= (n.*277C=) c.*15-35C= (n.*15-35C=) | |
17 | g.41755467G>T | CA2637857344 | JUP | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*15-35C>A (n.*15-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755468C>A | CA2637857346 | JUP | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*15-36G>T (n.*15-36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755468C>T | CA2637857347 | JUP | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*15-36G>A (n.*15-36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755469T>A | CA2637857349 | JUP | c.*275A>T (n.*275A>T) c.*15-37A>T (n.*15-37A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755469T>C | CA2637857351 | JUP | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*15-37A>G (n.*15-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755470C>A | CA2637857355 | JUP | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*15-38G>T (n.*15-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755470C= | CA2260169289 | JUP | c.*274G= (n.*274G=) c.*15-38G= (n.*15-38G=) | |
17 | g.41755470C>T | CA772059731 | JUP | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*15-38G>A (n.*15-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755471_41755477del | CA2637857353 | JUP | c.*268_*274del (n.*268_*274del) c.*15-44_*15-38del (n.*15-44_*15-38del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755471G>A | CA290694574 | JUP | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*15-39C>T (n.*15-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755471G= | CA2260169290 | JUP | c.*273C= (n.*273C=) c.*15-39C= (n.*15-39C=) | |
17 | g.41755472G>A | CA2637857363 | JUP | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*15-40C>T (n.*15-40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473T>A | CA2637857366 | JUP | c.*271A>T (n.*271A>T) c.*15-41A>T (n.*15-41A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473T>C | CA2637857365 | JUP | c.*271A>G (n.*271A>G) c.*15-41A>G (n.*15-41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473T>G | CA2260169292 | JUP | c.*271A>C (n.*271A>C) c.*15-41A>C (n.*15-41A>C) | dbSNP |
17 | g.41755473T= | CA2260169291 | JUP | c.*271A= (n.*271A=) c.*15-41A= (n.*15-41A=) | |
17 | g.41755473_41755474insCCTA | CA2637857369 | JUP | c.*270_*271insTAGG (n.*270_*271insTAGG) c.*15-42_*15-41insTAGG (n.*15-42_*15-41insTAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473_41755474insCCTAG | CA2637857370 | JUP | c.*270_*271insCTAGG (n.*270_*271insCTAGG) c.*15-42_*15-41insCTAGG (n.*15-42_*15-41insCTAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.41755473_41755474insCCTAGGGTCTGCAAGCTACCCTGCAG | CA2809500999 | JUP | c.*270_*271insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG (n.*270_*271insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG) c.*15-42_*15-41insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG (n.*15-42_*15-41insCTGCAGGGTAGCTTGCAGACCCTAGG) | |
17 | g.41755474G>A | CA2637857371 | JUP | c.*270C>T (n.*270C>T) c.*15-42C>T (n.*15-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755474G>T | CA2637857372 | JUP | c.*270C>A (n.*270C>A) c.*15-42C>A (n.*15-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755475G>A | CA2637857373 | JUP | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*15-43C>T (n.*15-43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755476A>G | CA2637857374 | JUP | c.*268T>C (n.*268T>C) c.*15-44T>C (n.*15-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755477C>A | CA2637857376 | JUP | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*15-45G>T (n.*15-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755477C= | CA2260169293 | JUP | c.*267G= (n.*267G=) c.*15-45G= (n.*15-45G=) | |
17 | g.41755477C>T | CA2260169294 | JUP | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*15-45G>A (n.*15-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755478C>A | CA2637857377 | JUP | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*15-46G>T (n.*15-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755478C= | CA2260169295 | JUP | c.*266G= (n.*266G=) c.*15-46G= (n.*15-46G=) | |
17 | g.41755478C>G | CA290694576 | JUP | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*15-46G>C (n.*15-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755478C>T | CA2637857378 | JUP | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*15-46G>A (n.*15-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755479T>A | CA2637857379 | JUP | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*15-47A>T (n.*15-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755479T>C | CA2637857380 | JUP | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*15-47A>G (n.*15-47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755479T>G | CA2637857381 | JUP | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*15-47A>C (n.*15-47A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755480G>A | CA2637857382 | JUP | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*15-48C>T (n.*15-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755480G>C | CA2260169297 | JUP | c.*264C>G (n.*264C>G) c.*15-48C>G (n.*15-48C>G) | dbSNP |
17 | g.41755480G= | CA2260169296 | JUP | c.*264C= (n.*264C=) c.*15-48C= (n.*15-48C=) | |
17 | g.41755480G>T | CA2637857383 | JUP | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*15-48C>A (n.*15-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755481C>A | CA2637857384 | JUP | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*15-49G>T (n.*15-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755481C>T | CA2637857385 | JUP | c.*263G>A (n.*263G>A) c.*15-49G>A (n.*15-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755482A>C | CA2637857386 | JUP | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*15-50T>G (n.*15-50T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755482A>T | CA2637857387 | JUP | c.*262T>A (n.*262T>A) c.*15-50T>A (n.*15-50T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755483T>A | CA2637857388 | JUP | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*15-51A>T (n.*15-51A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755483T>C | CA2637857389 | JUP | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*15-51A>G (n.*15-51A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755483T>G | CA2637857390 | JUP | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*15-51A>C (n.*15-51A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755484C>A | CA2637857391 | JUP | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*15-52G>T (n.*15-52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755484C>G | CA2637857392 | JUP | c.*260G>C (n.*260G>C) c.*15-52G>C (n.*15-52G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755484C>T | CA2637857393 | JUP | c.*260G>A (n.*260G>A) c.*15-52G>A (n.*15-52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755485C>A | CA2637857394 | JUP | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*15-53G>T (n.*15-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755485C>T | CA2637857395 | JUP | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*15-53G>A (n.*15-53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755486C>A | CA2637857398 | JUP | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*15-54G>T (n.*15-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755486C>G | CA2637857397 | JUP | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*15-54G>C (n.*15-54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755486C>T | CA2637857396 | JUP | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*15-54G>A (n.*15-54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755487C>A | CA2637857399 | JUP | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*15-55G>T (n.*15-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755487C>G | CA2637857400 | JUP | c.*257G>C (n.*257G>C) c.*15-55G>C (n.*15-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755488A= | CA2260169298 | JUP | c.*256T= (n.*256T=) c.*15-56T= (n.*15-56T=) | |
17 | g.41755488A>C | CA2260169299 | JUP | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*15-56T>G (n.*15-56T>G) | dbSNP |
17 | g.41755488A>G | CA2637857402 | JUP | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*15-56T>C (n.*15-56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755488A>T | CA2637857403 | JUP | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*15-56T>A (n.*15-56T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755489G>A | CA2637857404 | JUP | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*15-57C>T (n.*15-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755489G>T | CA2637857405 | JUP | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*15-57C>A (n.*15-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755490A= | CA2260169300 | JUP | c.*254T= (n.*254T=) c.*15-58T= (n.*15-58T=) | |
17 | g.41755490A>C | CA772059740 | JUP | c.*254T>G (n.*254T>G) c.*15-58T>G (n.*15-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755490A>G | CA2637857406 | JUP | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*15-58T>C (n.*15-58T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755491A>C | CA2637857407 | JUP | c.*253T>G (n.*253T>G) c.*15-59T>G (n.*15-59T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755492G>A | CA290694578 | JUP | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*15-60C>T (n.*15-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755492G>C | CA2637857409 | JUP | c.*252C>G (n.*252C>G) c.*15-60C>G (n.*15-60C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755492G= | CA2260169301 | JUP | c.*252C= (n.*252C=) c.*15-60C= (n.*15-60C=) | |
17 | g.41755492G>T | CA2637857410 | JUP | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*15-60C>A (n.*15-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755493C>A | CA2637857413 | JUP | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*15-61G>T (n.*15-61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755493C= | CA2260169302 | JUP | c.*251G= (n.*251G=) c.*15-61G= (n.*15-61G=) | |
17 | g.41755493C>G | CA2637857414 | JUP | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*15-61G>C (n.*15-61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755493C>T | CA983779510 | JUP | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*15-61G>A (n.*15-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755494T>A | CA2637857415 | JUP | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*15-62A>T (n.*15-62A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755494T>C | CA2637857416 | JUP | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*15-62A>G (n.*15-62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755494T>G | CA2260169304 | JUP | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*15-62A>C (n.*15-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755494T= | CA2260169303 | JUP | c.*250A= (n.*250A=) c.*15-62A= (n.*15-62A=) | |
17 | g.41755495C>A | CA2637857417 | JUP | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*15-63G>T (n.*15-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755495C>G | CA2637857418 | JUP | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*15-63G>C (n.*15-63G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755495C>T | CA2637857419 | JUP | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*15-63G>A (n.*15-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755495_41755497del | CA2809501002 | JUP | c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.*15-65_*15-63del (n.*15-65_*15-63del) | |
17 | g.41755496A>C | CA2637857421 | JUP | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*15-64T>G (n.*15-64T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755496A>G | CA2637857422 | JUP | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*15-64T>C (n.*15-64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755496A>T | CA2637857423 | JUP | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*15-64T>A (n.*15-64T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755497A= | CA2260169305 | JUP | c.*247T= (n.*247T=) c.*15-65T= (n.*15-65T=) | |
17 | g.41755497A>C | CA2637857424 | JUP | c.*247T>G (n.*247T>G) c.*15-65T>G (n.*15-65T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755497A>G | CA983779513 | JUP | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*15-65T>C (n.*15-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755497A>T | CA2637857425 | JUP | c.*247T>A (n.*247T>A) c.*15-65T>A (n.*15-65T>A) | gnomAD v4 |