| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755366del | CA2637857109 | JUP | c.*381del (n.*381del) c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755365C>A | CA2637857121 | JUP | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755365C= | CA2260169234 | JUP | c.*379G= (n.*379G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
| 17 | g.41755365C>G | CA772059684 | JUP | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755365C>T | CA2637857120 | JUP | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755366C>A | CA2637857123 | JUP | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755366C>T | CA2637857124 | JUP | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755367A>G | CA2637857125 | JUP | c.*377T>C (n.*377T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755368G>A | CA2637857126 | JUP | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755368G>T | CA2637857127 | JUP | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755369C>A | CA2637857128 | JUP | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755369C>T | CA2637857129 | JUP | c.*375G>A (n.*375G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755370T>G | CA290694529 | JUP | c.*374A>C (n.*374A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755370T= | CA2260169235 | JUP | c.*374A= (n.*374A=) c.*77A= (n.*77A=) | |
| 17 | g.41755372A>G | CA2637857133 | JUP | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755373G>A | CA2637857136 | JUP | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755373G>C | CA2260169237 | JUP | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755373G= | CA2260169236 | JUP | c.*371C= (n.*371C=) c.*74C= (n.*74C=) | |
| 17 | g.41755373G>T | CA2637857138 | JUP | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755374G>A | CA2637857140 | JUP | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755375C>A | CA2637857142 | JUP | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755375C= | CA2260169238 | JUP | c.*369G= (n.*369G=) c.*72G= (n.*72G=) | |
| 17 | g.41755375C>T | CA772059688 | JUP | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755376A>G | CA2637857143 | JUP | c.*368T>C (n.*368T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755377C>A | CA2637857145 | JUP | c.*367G>T (n.*367G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755377C>T | CA2637857147 | JUP | c.*367G>A (n.*367G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755378T>A | CA2637857150 | JUP | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755378T>C | CA2637857152 | JUP | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755379T>C | CA2637857153 | JUP | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755379T>G | CA2809500974 | JUP | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) | |
| 17 | g.41755380T>C | CA2637857154 | JUP | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755381T>C | CA2637857157 | JUP | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755382_41755383del | CA2637857156 | JUP | c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.*65_*66del (n.*65_*66del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755383T>C | CA2593969231 | JUP | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755384G>C | CA626025085 | JUP | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755384G= | CA2260169239 | JUP | c.*360C= (n.*360C=) c.*63C= (n.*63C=) | |
| 17 | g.41755384G>T | CA2637857161 | JUP | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755386C>A | CA2637857165 | JUP | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755386C>G | CA2637857163 | JUP | c.*358G>C (n.*358G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755387T>C | CA2809500975 | JUP | c.*357A>G (n.*357A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
| 17 | g.41755388T>C | CA2260169241 | JUP | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755388T= | CA2260169240 | JUP | c.*356A= (n.*356A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
| 17 | g.41755389G>A | CA2637857170 | JUP | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755389G>T | CA2637857172 | JUP | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755390C>A | CA2637857174 | JUP | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755390C= | CA2260169242 | JUP | c.*354G= (n.*354G=) c.*57G= (n.*57G=) | |
| 17 | g.41755390C>T | CA983779441 | JUP | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755391C>A | CA2637857176 | JUP | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755392C>A | CA2637857179 | JUP | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755392C>T | CA2637857181 | JUP | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755393C>A | CA2637857184 | JUP | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755393C= | CA2260169243 | JUP | c.*351G= (n.*351G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
| 17 | g.41755393C>T | CA290694532 | JUP | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755394A>G | CA2637857188 | JUP | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755395T>C | CA2637857189 | JUP | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755395T>G | CA2637857190 | JUP | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755396C>A | CA2637857191 | JUP | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755396C= | CA2260169244 | JUP | c.*348G= (n.*348G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
| 17 | g.41755396C>T | CA626025086 | JUP | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755397G>A | CA290694533 | JUP | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755397G= | CA2260169245 | JUP | c.*347C= (n.*347C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
| 17 | g.41755397G>T | CA2637857192 | JUP | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755398C>A | CA2809500980 | JUP | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
| 17 | g.41755400T>A | CA2637857193 | JUP | c.*344A>T (n.*344A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755400T>C | CA2637857194 | JUP | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755401G>A | CA2260169247 | JUP | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755401G= | CA2260169246 | JUP | c.*343C= (n.*343C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
| 17 | g.41755401G>T | CA772059699 | JUP | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755402C>A | CA2637857195 | JUP | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755402C= | CA2260169249 | JUP | c.*342G= (n.*342G=) c.*45G= (n.*45G=) | |
| 17 | g.41755402C>T | CA2260169248 | JUP | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755403del | CA2637857196 | JUP | c.*341del (n.*341del) c.*44del (n.*44del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755404C>A | CA772059702 | JUP | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755404C= | CA2260169250 | JUP | c.*340G= (n.*340G=) c.*43G= (n.*43G=) | |
| 17 | g.41755404C>T | CA290694534 | JUP | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755405G>A | CA10649207 | JUP | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755405G= | CA2260169251 | JUP | c.*339C= (n.*339C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
| 17 | g.41755405G>T | CA2637857197 | JUP | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755406G>T | CA2637857198 | JUP | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755407A= | CA2260169252 | JUP | c.*337T= (n.*337T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
| 17 | g.41755407A>G | CA2260169253 | JUP | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755408G>C | CA2260169255 | JUP | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755408G= | CA2260169254 | JUP | c.*336C= (n.*336C=) c.*39C= (n.*39C=) | |
| 17 | g.41755409A>G | CA2637857199 | JUP | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755410G>A | CA983779458 | JUP | c.*334C>T (n.*334C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755410G>C | CA2637857201 | JUP | c.*334C>G (n.*334C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755410G= | CA2260169256 | JUP | c.*334C= (n.*334C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
| 17 | g.41755410G>T | CA2637857200 | JUP | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755411C>A | CA2809500984 | JUP | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) | |
| 17 | g.41755411C>T | CA2637857202 | JUP | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755412C>A | CA2637857205 | JUP | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755412_41755413delinsCT | CA2260169257 | JUP | c.*331_*332delinsAG (n.*331_*332delinsAG) c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG) | |
| 17 | g.41755415_41755416del | CA2637857204 | JUP | c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755413del | CA772059705 | JUP | c.*331del (n.*331del) c.*34del (n.*34del) | dbSNP |
| 17 | g.41755413T>C | CA2637857209 | JUP | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755416C>A | CA2637857212 | JUP | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755416C>T | CA2637857214 | JUP | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755418G>T | CA2637857215 | JUP | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755420T>C | CA2637857216 | JUP | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755420T>G | CA2260169258 | JUP | c.*324A>C (n.*324A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755420T= | CA2260169259 | JUP | c.*324A= (n.*324A=) c.*27A= (n.*27A=) | |
| 17 | g.41755421G>A | CA2637857222 | JUP | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755421G>T | CA2637857224 | JUP | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755422A>G | CA2637857225 | JUP | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755423G>A | CA2260169261 | JUP | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755423G= | CA2260169260 | JUP | c.*321C= (n.*321C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
| 17 | g.41755423G>T | CA2637857228 | JUP | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755424G>A | CA2637857232 | JUP | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755424G>C | CA626025087 | JUP | c.*320C>G (n.*320C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755424G= | CA2260169262 | JUP | c.*320C= (n.*320C=) c.*23C= (n.*23C=) | |
| 17 | g.41755424G>T | CA2809500986 | JUP | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 17 | g.41755427C>A | CA2637857234 | JUP | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755427C= | CA2260169263 | JUP | c.*317G= (n.*317G=) c.*20G= (n.*20G=) | |
| 17 | g.41755427C>T | CA2260169264 | JUP | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755428C>A | CA2637857236 | JUP | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755428C= | CA2260169265 | JUP | c.*316G= (n.*316G=) c.*19G= (n.*19G=) | |
| 17 | g.41755428C>G | CA2260169266 | JUP | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755428C>T | CA290694537 | JUP | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755429G>A | CA626025088 | JUP | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755429G= | CA2260169267 | JUP | c.*315C= (n.*315C=) c.*18C= (n.*18C=) | |
| 17 | g.41755429G>T | CA2637857246 | JUP | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755430C>A | CA2637857251 | JUP | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755430C>T | CA2637857253 | JUP | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755432C>A | CA290694545 | JUP | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755432C= | CA2260169268 | JUP | c.*312G= (n.*312G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
| 17 | g.41755432C>T | CA16607219 | JUP | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755433C>A | CA2637857263 | JUP | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*15-1G>T (n.*15-1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755434T>C | CA2637857265 | JUP | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*15-2A>G (n.*15-2A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755435G>T | CA2637857267 | JUP | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*15-3C>A (n.*15-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755436T>C | CA2637857269 | JUP | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*15-4A>G (n.*15-4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755437del | CA2637857271 | JUP | c.*308del (n.*308del) c.*15-4del (n.*15-4del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755438A>T | CA2637857272 | JUP | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*15-6T>A (n.*15-6T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755439G>T | CA2637857274 | JUP | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*15-7C>A (n.*15-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755440G>A | CA772059716 | JUP | c.*304C>T (n.*304C>T) c.*15-8C>T (n.*15-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755440G= | CA2260169269 | JUP | c.*304C= (n.*304C=) c.*15-8C= (n.*15-8C=) | |
| 17 | g.41755440G>T | CA2637857277 | JUP | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*15-8C>A (n.*15-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755441G>A | CA2637857278 | JUP | c.*303C>T (n.*303C>T) c.*15-9C>T (n.*15-9C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755442G>T | CA2537985318 | JUP | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*15-10C>A (n.*15-10C>A) | |
| 17 | g.41755443A>G | CA2637857279 | JUP | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*15-11T>C (n.*15-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755444G>A | CA626025089 | JUP | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*15-12C>T (n.*15-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755444G>C | CA2260169271 | JUP | c.*300C>G (n.*300C>G) c.*15-12C>G (n.*15-12C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755444G= | CA2260169270 | JUP | c.*300C= (n.*300C=) c.*15-12C= (n.*15-12C=) | |
| 17 | g.41755445C>A | CA2637857280 | JUP | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*15-13G>T (n.*15-13G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755445C= | CA2260169272 | JUP | c.*299G= (n.*299G=) c.*15-13G= (n.*15-13G=) | |
| 17 | g.41755445C>T | CA290694547 | JUP | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*15-13G>A (n.*15-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755446G>A | CA290694551 | JUP | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*15-14C>T (n.*15-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755446G= | CA2260169273 | JUP | c.*298C= (n.*298C=) c.*15-14C= (n.*15-14C=) | |
| 17 | g.41755446G>T | CA983779469 | JUP | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*15-14C>A (n.*15-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755449del | CA2637857284 | JUP | c.*298del (n.*298del) c.*15-14del (n.*15-14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755447G>A | CA2809500993 | JUP | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*15-15C>T (n.*15-15C>T) | |
| 17 | g.41755447G>T | CA2637857288 | JUP | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*15-15C>A (n.*15-15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755448G>A | CA772059721 | JUP | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*15-16C>T (n.*15-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755448G= | CA2260169274 | JUP | c.*296C= (n.*296C=) c.*15-16C= (n.*15-16C=) | |
| 17 | g.41755449G>A | CA2637857297 | JUP | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*15-17C>T (n.*15-17C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755449G= | CA2260169275 | JUP | c.*295C= (n.*295C=) c.*15-17C= (n.*15-17C=) | |
| 17 | g.41755449G>T | CA2260169276 | JUP | c.*295C>A (n.*295C>A) c.*15-17C>A (n.*15-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755450A>G | CA2637857299 | JUP | c.*294T>C (n.*294T>C) c.*15-18T>C (n.*15-18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755451C>T | CA2637857301 | JUP | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*15-19G>A (n.*15-19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755452A>G | CA2637857303 | JUP | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*15-20T>C (n.*15-20T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755453G>T | CA2637857305 | JUP | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*15-21C>A (n.*15-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755455C>A | CA2637857307 | JUP | c.*289G>T (n.*289G>T) c.*15-23G>T (n.*15-23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755455C= | CA2260169277 | JUP | c.*289G= (n.*289G=) c.*15-23G= (n.*15-23G=) | |
| 17 | g.41755455C>G | CA2260169278 | JUP | c.*289G>C (n.*289G>C) c.*15-23G>C (n.*15-23G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755455_41755457delinsCAG | CA2260169279 | JUP | c.*287_*289delinsCTG (n.*287_*289delinsCTG) c.*15-25_*15-23delinsCTG (n.*15-25_*15-23delinsCTG) | |
| 17 | g.41755456A= | CA2260169280 | JUP | c.*288T= (n.*288T=) c.*15-24T= (n.*15-24T=) | |
| 17 | g.41755456A>G | CA2637857311 | JUP | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*15-24T>C (n.*15-24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755456_41755457del | CA983779471 | JUP | c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*15-25_*15-24del (n.*15-25_*15-24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755457G>A | CA2809500994 | JUP | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*15-25C>T (n.*15-25C>T) | |
| 17 | g.41755457G>T | CA2637857320 | JUP | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*15-25C>A (n.*15-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755460dup | CA2260169281 | JUP | c.*287dup (n.*287dup) c.*15-25dup (n.*15-25dup) | dbSNP |
| 17 | g.41755458G>A | CA10645639 | JUP | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*15-26C>T (n.*15-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755458G>C | CA2581308401 | JUP | c.*286C>G (n.*286C>G) c.*15-26C>G (n.*15-26C>G) | |
| 17 | g.41755458G= | CA2260169282 | JUP | c.*286C= (n.*286C=) c.*15-26C= (n.*15-26C=) | |
| 17 | g.41755458G>T | CA2581308400 | JUP | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*15-26C>A (n.*15-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755459G>A | CA2637857325 | JUP | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*15-27C>T (n.*15-27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755459G>T | CA2637857326 | JUP | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*15-27C>A (n.*15-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755460G>A | CA2637857328 | JUP | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*15-28C>T (n.*15-28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755460G= | CA2260169283 | JUP | c.*284C= (n.*284C=) c.*15-28C= (n.*15-28C=) | |
| 17 | g.41755460G>T | CA2260169284 | JUP | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*15-28C>A (n.*15-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755461T>A | CA2637857329 | JUP | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*15-29A>T (n.*15-29A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755461T>C | CA2637857330 | JUP | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*15-29A>G (n.*15-29A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755461T>G | CA626025090 | JUP | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*15-29A>C (n.*15-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755461T= | CA2260169285 | JUP | c.*283A= (n.*283A=) c.*15-29A= (n.*15-29A=) | |
| 17 | g.41755463A>G | CA2637857333 | JUP | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*15-31T>C (n.*15-31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755464G>T | CA2637857334 | JUP | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*15-32C>A (n.*15-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755465G>A | CA2637857335 | JUP | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*15-33C>T (n.*15-33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755465G>T | CA2637857337 | JUP | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*15-33C>A (n.*15-33C>A) | gnomAD v4 |