Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755321C>A | CA2637857023 | JUP | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755321C>T | CA2637857024 | JUP | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755323_41755324del | CA2637857021 | JUP | c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.*125_*126del (n.*125_*126del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755322T>C | CA2637857025 | JUP | c.*422A>G (n.*422A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755323C= | CA2260169213 | JUP | c.*421G= (n.*421G=) c.*124G= (n.*124G=) | |
17 | g.41755323C>T | CA772059661 | JUP | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755324T>C | CA656362504 | JUP | c.*420A>G (n.*420A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41755324T= | CA2260169214 | JUP | c.*420A= (n.*420A=) c.*123A= (n.*123A=) | |
17 | g.41755326G>A | CA2637857027 | JUP | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755326G>T | CA2637857028 | JUP | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755327A>G | CA2637857029 | JUP | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755328G>A | CA983779419 | JUP | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755328G>T | CA2637857030 | JUP | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755329G>A | CA2637857032 | JUP | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755329G>T | CA2637857031 | JUP | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755330C>A | CA2637857033 | JUP | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755330C= | CA2260169215 | JUP | c.*414G= (n.*414G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
17 | g.41755330C>T | CA290694499 | JUP | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755330_41755331insT | CA656362505 | JUP | c.*413_*414insA (n.*413_*414insA) c.*116_*117insA (n.*116_*117insA) | COSMIC |
17 | g.41755331G>A | CA290694503 | JUP | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755331G= | CA2260169216 | JUP | c.*413C= (n.*413C=) c.*116C= (n.*116C=) | |
17 | g.41755333A>C | CA2637857036 | JUP | c.*411T>G (n.*411T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755333A>G | CA2521295641 | JUP | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755333A>T | CA2637857039 | JUP | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755334G>A | CA290694507 | JUP | c.*410C>T (n.*410C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP |
17 | g.41755334G>C | CA2637857040 | JUP | c.*410C>G (n.*410C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755334G= | CA2260169217 | JUP | c.*410C= (n.*410C=) c.*113C= (n.*113C=) | |
17 | g.41755334G>T | CA2637857041 | JUP | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755335G>A | CA772059666 | JUP | c.*409C>T (n.*409C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755335G>C | CA290694509 | JUP | c.*409C>G (n.*409C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755335G= | CA2260169218 | JUP | c.*409C= (n.*409C=) c.*112C= (n.*112C=) | |
17 | g.41755336G>A | CA2637857047 | JUP | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755336G>C | CA2260169220 | JUP | c.*408C>G (n.*408C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755336G= | CA2260169219 | JUP | c.*408C= (n.*408C=) c.*111C= (n.*111C=) | |
17 | g.41755336G>T | CA2260169221 | JUP | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755337T>C | CA2637857050 | JUP | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755338G>A | CA290694512 | JUP | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755338G>C | CA290694514 | JUP | c.*406C>G (n.*406C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | dbSNP |
17 | g.41755338G= | CA2260169222 | JUP | c.*406C= (n.*406C=) c.*109C= (n.*109C=) | |
17 | g.41755338G>T | CA2564718528 | JUP | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755339C>A | CA2637857053 | JUP | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755339C>G | CA2637857054 | JUP | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755339C>T | CA2637857055 | JUP | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755341G>A | CA2568543967 | JUP | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755341G>T | CA2637857058 | JUP | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755342C>A | CA2637857059 | JUP | c.*402G>T (n.*402G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755343A>C | CA2513747414 | JUP | c.*401T>G (n.*401T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) | |
17 | g.41755345G>T | CA2637857060 | JUP | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755346A= | CA2260169223 | JUP | c.*398T= (n.*398T=) c.*101T= (n.*101T=) | |
17 | g.41755346A>C | CA626025084 | JUP | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755346A>G | CA2637857064 | JUP | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755347A= | CA2260169224 | JUP | c.*397T= (n.*397T=) c.*100T= (n.*100T=) | |
17 | g.41755347A>G | CA983779430 | JUP | c.*397T>C (n.*397T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755349T>C | CA983779431 | JUP | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755349T= | CA2260169225 | JUP | c.*395A= (n.*395A=) c.*98A= (n.*98A=) | |
17 | g.41755351dup | CA2637857070 | JUP | c.*393dup (n.*393dup) c.*96dup (n.*96dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41755352C= | CA2260169226 | JUP | c.*392G= (n.*392G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
17 | g.41755352C>T | CA772059679 | JUP | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755353A>G | CA2637857075 | JUP | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755354C>A | CA2637857080 | JUP | c.*390G>T (n.*390G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755354C= | CA2260169227 | JUP | c.*390G= (n.*390G=) c.*93G= (n.*93G=) | |
17 | g.41755354C>G | CA772059680 | JUP | c.*390G>C (n.*390G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755354C>T | CA772059681 | JUP | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755355C>A | CA2637857082 | JUP | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755355C>G | CA2637857085 | JUP | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755355C>T | CA2637857083 | JUP | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755356C>A | CA2637857090 | JUP | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755357C>A | CA2637857093 | JUP | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755357C= | CA2260169228 | JUP | c.*387G= (n.*387G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
17 | g.41755357C>G | CA2637857091 | JUP | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755357C>T | CA290694516 | JUP | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755358G>A | CA290694521 | JUP | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755358G>C | CA2637857097 | JUP | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755358G= | CA2260169229 | JUP | c.*386C= (n.*386C=) c.*89C= (n.*89C=) | |
17 | g.41755358G>T | CA2637857099 | JUP | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755359G>A | CA2637857101 | JUP | c.*385C>T (n.*385C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755359G>T | CA2637857102 | JUP | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755360C>A | CA290694524 | JUP | c.*384G>T (n.*384G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755360C= | CA2260169230 | JUP | c.*384G= (n.*384G=) c.*87G= (n.*87G=) | |
17 | g.41755361T>C | CA2637857107 | JUP | c.*383A>G (n.*383A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755363C= | CA2260169231 | JUP | c.*381G= (n.*381G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
17 | g.41755363C>T | CA2260169232 | JUP | c.*381G>A (n.*381G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP |
17 | g.41755366del | CA2637857109 | JUP | c.*381del (n.*381del) c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755364C>A | CA2637857114 | JUP | c.*380G>T (n.*380G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755364C= | CA2260169233 | JUP | c.*380G= (n.*380G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
17 | g.41755364C>T | CA983779437 | JUP | c.*380G>A (n.*380G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755365C>A | CA2637857121 | JUP | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755365C= | CA2260169234 | JUP | c.*379G= (n.*379G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
17 | g.41755365C>G | CA772059684 | JUP | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755365C>T | CA2637857120 | JUP | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755366C>A | CA2637857123 | JUP | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755366C>T | CA2637857124 | JUP | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755367A>G | CA2637857125 | JUP | c.*377T>C (n.*377T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755368G>A | CA2637857126 | JUP | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755368G>T | CA2637857127 | JUP | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755369C>A | CA2637857128 | JUP | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755369C>T | CA2637857129 | JUP | c.*375G>A (n.*375G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755370T>G | CA290694529 | JUP | c.*374A>C (n.*374A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755370T= | CA2260169235 | JUP | c.*374A= (n.*374A=) c.*77A= (n.*77A=) | |
17 | g.41755372A>G | CA2637857133 | JUP | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755373G>A | CA2637857136 | JUP | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755373G>C | CA2260169237 | JUP | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) | dbSNP |
17 | g.41755373G= | CA2260169236 | JUP | c.*371C= (n.*371C=) c.*74C= (n.*74C=) | |
17 | g.41755373G>T | CA2637857138 | JUP | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755374G>A | CA2637857140 | JUP | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755375C>A | CA2637857142 | JUP | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755375C= | CA2260169238 | JUP | c.*369G= (n.*369G=) c.*72G= (n.*72G=) | |
17 | g.41755375C>T | CA772059688 | JUP | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755376A>G | CA2637857143 | JUP | c.*368T>C (n.*368T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755377C>A | CA2637857145 | JUP | c.*367G>T (n.*367G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755377C>T | CA2637857147 | JUP | c.*367G>A (n.*367G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755378T>A | CA2637857150 | JUP | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755378T>C | CA2637857152 | JUP | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755379T>C | CA2637857153 | JUP | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755379T>G | CA2809500974 | JUP | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) | |
17 | g.41755380T>C | CA2637857154 | JUP | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755381T>C | CA2637857157 | JUP | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755382_41755383del | CA2637857156 | JUP | c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.*65_*66del (n.*65_*66del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755383T>C | CA2593969231 | JUP | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755384G>C | CA626025085 | JUP | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755384G= | CA2260169239 | JUP | c.*360C= (n.*360C=) c.*63C= (n.*63C=) | |
17 | g.41755384G>T | CA2637857161 | JUP | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755386C>A | CA2637857165 | JUP | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755386C>G | CA2637857163 | JUP | c.*358G>C (n.*358G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755387T>C | CA2809500975 | JUP | c.*357A>G (n.*357A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
17 | g.41755388T>C | CA2260169241 | JUP | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755388T= | CA2260169240 | JUP | c.*356A= (n.*356A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
17 | g.41755389G>A | CA2637857170 | JUP | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755389G>T | CA2637857172 | JUP | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755390C>A | CA2637857174 | JUP | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755390C= | CA2260169242 | JUP | c.*354G= (n.*354G=) c.*57G= (n.*57G=) | |
17 | g.41755390C>T | CA983779441 | JUP | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755391C>A | CA2637857176 | JUP | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755392C>A | CA2637857179 | JUP | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755392C>T | CA2637857181 | JUP | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755393C>A | CA2637857184 | JUP | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755393C= | CA2260169243 | JUP | c.*351G= (n.*351G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
17 | g.41755393C>T | CA290694532 | JUP | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755394A>G | CA2637857188 | JUP | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755395T>C | CA2637857189 | JUP | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755395T>G | CA2637857190 | JUP | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755396C>A | CA2637857191 | JUP | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755396C= | CA2260169244 | JUP | c.*348G= (n.*348G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
17 | g.41755396C>T | CA626025086 | JUP | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755397G>A | CA290694533 | JUP | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755397G= | CA2260169245 | JUP | c.*347C= (n.*347C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
17 | g.41755397G>T | CA2637857192 | JUP | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755398C>A | CA2809500980 | JUP | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
17 | g.41755400T>A | CA2637857193 | JUP | c.*344A>T (n.*344A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755400T>C | CA2637857194 | JUP | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755401G>A | CA2260169247 | JUP | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755401G= | CA2260169246 | JUP | c.*343C= (n.*343C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
17 | g.41755401G>T | CA772059699 | JUP | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755402C>A | CA2637857195 | JUP | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755402C= | CA2260169249 | JUP | c.*342G= (n.*342G=) c.*45G= (n.*45G=) | |
17 | g.41755402C>T | CA2260169248 | JUP | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755403del | CA2637857196 | JUP | c.*341del (n.*341del) c.*44del (n.*44del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755404C>A | CA772059702 | JUP | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) | dbSNP |
17 | g.41755404C= | CA2260169250 | JUP | c.*340G= (n.*340G=) c.*43G= (n.*43G=) | |
17 | g.41755404C>T | CA290694534 | JUP | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755405G>A | CA10649207 | JUP | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755405G= | CA2260169251 | JUP | c.*339C= (n.*339C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
17 | g.41755405G>T | CA2637857197 | JUP | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755406G>T | CA2637857198 | JUP | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755407A= | CA2260169252 | JUP | c.*337T= (n.*337T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
17 | g.41755407A>G | CA2260169253 | JUP | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755408G>C | CA2260169255 | JUP | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP |
17 | g.41755408G= | CA2260169254 | JUP | c.*336C= (n.*336C=) c.*39C= (n.*39C=) | |
17 | g.41755409A>G | CA2637857199 | JUP | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755410G>A | CA983779458 | JUP | c.*334C>T (n.*334C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755410G>C | CA2637857201 | JUP | c.*334C>G (n.*334C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755410G= | CA2260169256 | JUP | c.*334C= (n.*334C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
17 | g.41755410G>T | CA2637857200 | JUP | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755411C>A | CA2809500984 | JUP | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) | |
17 | g.41755411C>T | CA2637857202 | JUP | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755412C>A | CA2637857205 | JUP | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755412_41755413delinsCT | CA2260169257 | JUP | c.*331_*332delinsAG (n.*331_*332delinsAG) c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG) | |
17 | g.41755415_41755416del | CA2637857204 | JUP | c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755413del | CA772059705 | JUP | c.*331del (n.*331del) c.*34del (n.*34del) | dbSNP |
17 | g.41755413T>C | CA2637857209 | JUP | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755416C>A | CA2637857212 | JUP | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755416C>T | CA2637857214 | JUP | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755418G>T | CA2637857215 | JUP | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755420T>C | CA2637857216 | JUP | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755420T>G | CA2260169258 | JUP | c.*324A>C (n.*324A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755420T= | CA2260169259 | JUP | c.*324A= (n.*324A=) c.*27A= (n.*27A=) | |
17 | g.41755421G>A | CA2637857222 | JUP | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755421G>T | CA2637857224 | JUP | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |