Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41755258A>G | CA2637856942 | JUP | c.*486T>C (n.*486T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755259C>A | CA2637856943 | JUP | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755259C= | CA2260169184 | JUP | c.*485G= (n.*485G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
17 | g.41755259C>T | CA2260169185 | JUP | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755260C>A | CA2637856945 | JUP | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755260C>T | CA2637856944 | JUP | c.*484G>A (n.*484G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755261C>A | CA2637856946 | JUP | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755262A= | CA2260169186 | JUP | c.*482T= (n.*482T=) c.*185T= (n.*185T=) | |
17 | g.41755262A>C | CA772059627 | JUP | c.*482T>G (n.*482T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755262A>G | CA2637856947 | JUP | c.*482T>C (n.*482T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755263T>A | CA772059629 | JUP | c.*481A>T (n.*481A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755263T>C | CA772059631 | JUP | c.*481A>G (n.*481A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) | dbSNP |
17 | g.41755263T= | CA2260169187 | JUP | c.*481A= (n.*481A=) c.*184A= (n.*184A=) | |
17 | g.41755264G>A | CA2637856948 | JUP | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755264G>T | CA2637856949 | JUP | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755265C>A | CA2637856950 | JUP | c.*479G>T (n.*479G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755265C>T | CA2637856951 | JUP | c.*479G>A (n.*479G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755266C>A | CA2637856952 | JUP | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755266C= | CA2260169188 | JUP | c.*478G= (n.*478G=) c.*181G= (n.*181G=) | |
17 | g.41755266C>G | CA2260169189 | JUP | c.*478G>C (n.*478G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755266C>T | CA2637856954 | JUP | c.*478G>A (n.*478G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755267C= | CA2260169190 | JUP | c.*477G= (n.*477G=) c.*180G= (n.*180G=) | |
17 | g.41755267C>G | CA500019438 | JUP | c.*477G>C (n.*477G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755267C>T | CA2637856955 | JUP | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755268A= | CA2260169191 | JUP | c.*476T= (n.*476T=) c.*179T= (n.*179T=) | |
17 | g.41755268A>C | CA2637856957 | JUP | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755268A>G | CA2260169192 | JUP | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755268A>T | CA2637856958 | JUP | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755268_41755269del | CA2637856956 | JUP | c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755269G>A | CA2637856959 | JUP | c.*475C>T (n.*475C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755269G>T | CA2637856960 | JUP | c.*475C>A (n.*475C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755270G>A | CA290694479 | JUP | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755270G>C | CA772059634 | JUP | c.*474C>G (n.*474C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755270G= | CA2260169193 | JUP | c.*474C= (n.*474C=) c.*177C= (n.*177C=) | |
17 | g.41755270G>T | CA2637856961 | JUP | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755271A>G | CA2637856962 | JUP | c.*473T>C (n.*473T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755272C>A | CA2637856963 | JUP | c.*472G>T (n.*472G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755272C>G | CA2515902457 | JUP | c.*472G>C (n.*472G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) | |
17 | g.41755272C>T | CA2637856964 | JUP | c.*472G>A (n.*472G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755273A= | CA2260169194 | JUP | c.*471T= (n.*471T=) c.*174T= (n.*174T=) | |
17 | g.41755273A>C | CA983779414 | JUP | c.*471T>G (n.*471T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755273A>G | CA2637856965 | JUP | c.*471T>C (n.*471T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755274G>A | CA2637856966 | JUP | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755274G>T | CA2637856967 | JUP | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755275A>G | CA2637856969 | JUP | c.*469T>C (n.*469T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755278del | CA2637856968 | JUP | c.*469del (n.*469del) c.*172del (n.*172del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755276A>G | CA2637856970 | JUP | c.*468T>C (n.*468T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755278A>G | CA2637856971 | JUP | c.*466T>C (n.*466T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755279G>A | CA2637856973 | JUP | c.*465C>T (n.*465C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755279G>T | CA2637856972 | JUP | c.*465C>A (n.*465C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755280C>A | CA2637856974 | JUP | c.*464G>T (n.*464G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755280C>G | CA2637856975 | JUP | c.*464G>C (n.*464G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755280C>T | CA2637856976 | JUP | c.*464G>A (n.*464G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755281A>G | CA2637856977 | JUP | c.*463T>C (n.*463T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755282G>A | CA290694482 | JUP | c.*462C>T (n.*462C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755282G= | CA2260169195 | JUP | c.*462C= (n.*462C=) c.*165C= (n.*165C=) | |
17 | g.41755282G>T | CA2637856979 | JUP | c.*462C>A (n.*462C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755283G>T | CA2637856980 | JUP | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755284A>G | CA2637856981 | JUP | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755285G>A | CA2260169197 | JUP | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755285G= | CA2260169196 | JUP | c.*459C= (n.*459C=) c.*162C= (n.*162C=) | |
17 | g.41755285G>T | CA2637856982 | JUP | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755286C>A | CA2637856983 | JUP | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755286C>T | CA2637856984 | JUP | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755288G>C | CA2637856985 | JUP | c.*456C>G (n.*456C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755288G>T | CA2637856986 | JUP | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755289A>C | CA2809500967 | JUP | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) | |
17 | g.41755291C>A | CA2637856987 | JUP | c.*453G>T (n.*453G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755292A>G | CA2809500968 | JUP | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) | |
17 | g.41755293C>A | CA2637856988 | JUP | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755294T>C | CA2637856989 | JUP | c.*450A>G (n.*450A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755295A= | CA2260169198 | JUP | c.*449T= (n.*449T=) c.*152T= (n.*152T=) | |
17 | g.41755295A>C | CA2809500969 | JUP | c.*449T>G (n.*449T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) | |
17 | g.41755295A>G | CA2260169199 | JUP | c.*449T>C (n.*449T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755296T>C | CA2637856990 | JUP | c.*448A>G (n.*448A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755297C>A | CA2637856992 | JUP | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755297C>T | CA2637856993 | JUP | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755299del | CA2637856991 | JUP | c.*447del (n.*447del) c.*150del (n.*150del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755298C>A | CA2637856994 | JUP | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755298C= | CA2260169200 | JUP | c.*446G= (n.*446G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
17 | g.41755298C>G | CA2260169201 | JUP | c.*446G>C (n.*446G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755298C>T | CA2637856995 | JUP | c.*446G>A (n.*446G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755299C>A | CA2637856996 | JUP | c.*445G>T (n.*445G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755299C= | CA2260169202 | JUP | c.*445G= (n.*445G=) c.*148G= (n.*148G=) | |
17 | g.41755299C>G | CA2260169203 | JUP | c.*445G>C (n.*445G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) | dbSNP |
17 | g.41755299C>T | CA626025081 | JUP | c.*445G>A (n.*445G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755300A= | CA2260169204 | JUP | c.*444T= (n.*444T=) c.*147T= (n.*147T=) | |
17 | g.41755300A>G | CA772059638 | JUP | c.*444T>C (n.*444T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755301A= | CA2260169205 | JUP | c.*443T= (n.*443T=) c.*146T= (n.*146T=) | |
17 | g.41755301A>G | CA2260169206 | JUP | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) | dbSNP |
17 | g.41755301A>T | CA2637856998 | JUP | c.*443T>A (n.*443T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755302G>A | CA2637857001 | JUP | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755302G>T | CA2637856999 | JUP | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755304A= | CA2260169207 | JUP | c.*440T= (n.*440T=) c.*143T= (n.*143T=) | |
17 | g.41755304A>C | CA983779415 | JUP | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755304_41755305insGCTCAAGCCACTCCGTGTCACCTGCCCGCCACCCCC | CA2637857002 | JUP | c.*439_*440insGGGGGTGGCGGGCAGGTGACACGGAGTGGCTTGAGC (n.*439_*440insGGGGGTGGCGGGCAGGTGACACGGAGTGGCTTGAGC) c.*142_*143insGGGGGTGGCGGGCAGGTGACACGGAGTGGCTTGAGC (n.*142_*143insGGGGGTGGCGGGCAGGTGACACGGAGTGGCTTGAGC) | gnomAD v4 |
17 | g.41755306G>T | CA2637857003 | JUP | c.*438C>A (n.*438C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755307_41755308insG | CA656362503 | JUP | c.*436_*437insC (n.*436_*437insC) c.*139_*140insC (n.*139_*140insC) | COSMIC |
17 | g.41755308C= | CA2260169208 | JUP | c.*436G= (n.*436G=) c.*139G= (n.*139G=) | |
17 | g.41755308C>T | CA10639608 | JUP | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755310del | CA2637857005 | JUP | c.*436del (n.*436del) c.*139del (n.*139del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755309C>A | CA772059647 | JUP | c.*435G>T (n.*435G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755309C= | CA2260169209 | JUP | c.*435G= (n.*435G=) c.*138G= (n.*138G=) | |
17 | g.41755309C>G | CA2637857006 | JUP | c.*435G>C (n.*435G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755309C>T | CA2637857007 | JUP | c.*435G>A (n.*435G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755310C>A | CA2545212823 | JUP | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755311T>C | CA2637857010 | JUP | c.*433A>G (n.*433A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755312A>G | CA2637857011 | JUP | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755313C>A | CA290694489 | JUP | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755313C= | CA2260169210 | JUP | c.*431G= (n.*431G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
17 | g.41755313C>T | CA626025082 | JUP | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755314G>A | CA290694492 | JUP | c.*430C>T (n.*430C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755314G= | CA2260169211 | JUP | c.*430C= (n.*430C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
17 | g.41755314G>T | CA2637857012 | JUP | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755316A>G | CA2637857014 | JUP | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755317G>A | CA2637857017 | JUP | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755318dup | CA2514739203 | JUP | c.*427dup (n.*427dup) c.*130dup (n.*130dup) | |
17 | g.41755319A>G | CA2637857019 | JUP | c.*425T>C (n.*425T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755320C>A | CA626025083 | JUP | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755320C= | CA2260169212 | JUP | c.*424G= (n.*424G=) c.*127G= (n.*127G=) | |
17 | g.41755321C>A | CA2637857023 | JUP | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755321C>T | CA2637857024 | JUP | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755323_41755324del | CA2637857021 | JUP | c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.*125_*126del (n.*125_*126del) | gnomAD v4 |
17 | g.41755322T>C | CA2637857025 | JUP | c.*422A>G (n.*422A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755323C= | CA2260169213 | JUP | c.*421G= (n.*421G=) c.*124G= (n.*124G=) | |
17 | g.41755323C>T | CA772059661 | JUP | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755324T>C | CA656362504 | JUP | c.*420A>G (n.*420A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41755324T= | CA2260169214 | JUP | c.*420A= (n.*420A=) c.*123A= (n.*123A=) | |
17 | g.41755326G>A | CA2637857027 | JUP | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755326G>T | CA2637857028 | JUP | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755327A>G | CA2637857029 | JUP | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755328G>A | CA983779419 | JUP | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755328G>T | CA2637857030 | JUP | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755329G>A | CA2637857032 | JUP | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755329G>T | CA2637857031 | JUP | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755330C>A | CA2637857033 | JUP | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755330C= | CA2260169215 | JUP | c.*414G= (n.*414G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
17 | g.41755330C>T | CA290694499 | JUP | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755330_41755331insT | CA656362505 | JUP | c.*413_*414insA (n.*413_*414insA) c.*116_*117insA (n.*116_*117insA) | COSMIC |
17 | g.41755331G>A | CA290694503 | JUP | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755331G= | CA2260169216 | JUP | c.*413C= (n.*413C=) c.*116C= (n.*116C=) | |
17 | g.41755333A>C | CA2637857036 | JUP | c.*411T>G (n.*411T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755333A>G | CA2521295641 | JUP | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755333A>T | CA2637857039 | JUP | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755334G>A | CA290694507 | JUP | c.*410C>T (n.*410C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP |
17 | g.41755334G>C | CA2637857040 | JUP | c.*410C>G (n.*410C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755334G= | CA2260169217 | JUP | c.*410C= (n.*410C=) c.*113C= (n.*113C=) | |
17 | g.41755334G>T | CA2637857041 | JUP | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755335G>A | CA772059666 | JUP | c.*409C>T (n.*409C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755335G>C | CA290694509 | JUP | c.*409C>G (n.*409C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755335G= | CA2260169218 | JUP | c.*409C= (n.*409C=) c.*112C= (n.*112C=) | |
17 | g.41755336G>A | CA2637857047 | JUP | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755336G>C | CA2260169220 | JUP | c.*408C>G (n.*408C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755336G= | CA2260169219 | JUP | c.*408C= (n.*408C=) c.*111C= (n.*111C=) | |
17 | g.41755336G>T | CA2260169221 | JUP | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41755337T>C | CA2637857050 | JUP | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755338G>A | CA290694512 | JUP | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755338G>C | CA290694514 | JUP | c.*406C>G (n.*406C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | dbSNP |
17 | g.41755338G= | CA2260169222 | JUP | c.*406C= (n.*406C=) c.*109C= (n.*109C=) | |
17 | g.41755338G>T | CA2564718528 | JUP | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755339C>A | CA2637857053 | JUP | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755339C>G | CA2637857054 | JUP | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755339C>T | CA2637857055 | JUP | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755341G>A | CA2568543967 | JUP | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755341G>T | CA2637857058 | JUP | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755342C>A | CA2637857059 | JUP | c.*402G>T (n.*402G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755343A>C | CA2513747414 | JUP | c.*401T>G (n.*401T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) | |
17 | g.41755345G>T | CA2637857060 | JUP | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755346A= | CA2260169223 | JUP | c.*398T= (n.*398T=) c.*101T= (n.*101T=) | |
17 | g.41755346A>C | CA626025084 | JUP | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755346A>G | CA2637857064 | JUP | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755347A= | CA2260169224 | JUP | c.*397T= (n.*397T=) c.*100T= (n.*100T=) | |
17 | g.41755347A>G | CA983779430 | JUP | c.*397T>C (n.*397T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755349T>C | CA983779431 | JUP | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755349T= | CA2260169225 | JUP | c.*395A= (n.*395A=) c.*98A= (n.*98A=) | |
17 | g.41755351dup | CA2637857070 | JUP | c.*393dup (n.*393dup) c.*96dup (n.*96dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41755352C= | CA2260169226 | JUP | c.*392G= (n.*392G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
17 | g.41755352C>T | CA772059679 | JUP | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755353A>G | CA2637857075 | JUP | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755354C>A | CA2637857080 | JUP | c.*390G>T (n.*390G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755354C= | CA2260169227 | JUP | c.*390G= (n.*390G=) c.*93G= (n.*93G=) | |
17 | g.41755354C>G | CA772059680 | JUP | c.*390G>C (n.*390G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755354C>T | CA772059681 | JUP | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755355C>A | CA2637857082 | JUP | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755355C>G | CA2637857085 | JUP | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755355C>T | CA2637857083 | JUP | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41755356C>A | CA2637857090 | JUP | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755357C>A | CA2637857093 | JUP | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41755357C= | CA2260169228 | JUP | c.*387G= (n.*387G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
17 | g.41755357C>G | CA2637857091 | JUP | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41755357C>T | CA290694516 | JUP | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755358G>A | CA290694521 | JUP | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41755358G>C | CA2637857097 | JUP | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41755358G= | CA2260169229 | JUP | c.*386C= (n.*386C=) c.*89C= (n.*89C=) | |
17 | g.41755358G>T | CA2637857099 | JUP | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |