| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41746302G>A | CA439142770 | PHOX2B | c.450C>T (p.Arg150=) n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746302G>C | CA2901495 | PHOX2B | c.450C>G (p.Arg150=) n.271C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746302G>T | CA439142771 | PHOX2B | c.450C>A (p.Arg150=) n.271C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41746303C>A | CA356738799 | PHOX2B | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.270G>T | |
| 4 | g.41746303C>G | CA356738801 | PHOX2B | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.270G>C | |
| 4 | g.41746303C>T | CA356738803 | PHOX2B | c.449G>A (p.Arg150His) n.270G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746304G>A | CA356738805 | PHOX2B | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.269C>T | |
| 4 | g.41746304G>C | CA356738807 | PHOX2B | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.269C>G | |
| 4 | g.41746304G>T | CA356738808 | PHOX2B | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.269C>A | |
| 4 | g.41746305G>A | CA439142774 | PHOX2B | c.447C>T (p.Arg149=) n.268C>T | |
| 4 | g.41746305G>C | CA439142775 | PHOX2B | c.447C>G (p.Arg149=) n.268C>G | |
| 4 | g.41746305G>T | CA439142777 | PHOX2B | c.447C>A (p.Arg149=) n.268C>A | |
| 4 | g.41746305_41746306delinsAA | CA2586973825 | PHOX2B | c.446_447delinsTT (p.Arg149Leu) n.267_268delinsTT | |
| 4 | g.41746306C>A | CA356738810 | PHOX2B | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.267G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41746306C>G | CA356738812 | PHOX2B | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.267G>C | |
| 4 | g.41746306C>T | CA356738814 | PHOX2B | c.446G>A (p.Arg149His) n.267G>A | ClinVar |
| 4 | g.41746307G>A | CA356738815 | PHOX2B | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.266C>T | |
| 4 | g.41746307G>C | CA356738818 | PHOX2B | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.266C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41746307G>T | CA356738816 | PHOX2B | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.266C>A | |
| 4 | g.41746308G>A | CA439142780 | PHOX2B | c.444C>T (p.Asn148=) n.265C>T | |
| 4 | g.41746308G>C | CA356738820 | PHOX2B | c.444C>G (p.Asn148Lys) n.265C>G | |
| 4 | g.41746308G>T | CA356738822 | PHOX2B | c.444C>A (p.Asn148Lys) n.265C>A | |
| 4 | g.41746309T>A | CA356738823 | PHOX2B | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.264A>T | |
| 4 | g.41746309T>C | CA356738825 | PHOX2B | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.264A>G | COSMIC |
| 4 | g.41746309T>G | CA356738827 | PHOX2B | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.264A>C | |
| 4 | g.41746310T>A | CA356738829 | PHOX2B | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.263A>T | |
| 4 | g.41746310T>C | CA356738831 | PHOX2B | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.263A>G | |
| 4 | g.41746310T>G | CA356738833 | PHOX2B | c.442A>C (p.Asn148His) n.263A>C | |
| 4 | g.41746311C>A | CA356738834 | PHOX2B | c.441G>T (p.Gln147His) n.262G>T | |
| 4 | g.41746311C>G | CA356738835 | PHOX2B | c.441G>C (p.Gln147His) n.262G>C | |
| 4 | g.41746311C>T | CA439142785 | PHOX2B | c.441G>A (p.Gln147=) n.262G>A | |
| 4 | g.41746312T>A | CA356738837 | PHOX2B | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.261A>T | |
| 4 | g.41746312T>C | CA356738839 | PHOX2B | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.261A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41746312T>G | CA356738841 | PHOX2B | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.261A>C | |
| 4 | g.41746313G>A | CA356738844 | PHOX2B | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.260C>T | |
| 4 | g.41746313G>C | CA356738847 | PHOX2B | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.260C>G | |
| 4 | g.41746313G>T | CA356738846 | PHOX2B | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.260C>A | |
| 4 | g.41746314G>A | CA439142789 | PHOX2B | c.438C>T (p.Phe146=) n.259C>T | dbSNP |
| 4 | g.41746314G>C | CA356738849 | PHOX2B | c.438C>G (p.Phe146Leu) n.259C>G | |
| 4 | g.41746314G>T | CA356738853 | PHOX2B | c.438C>A (p.Phe146Leu) n.259C>A | |
| 4 | g.41746315A>C | CA356738855 | PHOX2B | c.437T>G (p.Phe146Cys) n.258T>G | COSMIC |
| 4 | g.41746315A>G | CA356738857 | PHOX2B | c.437T>C (p.Phe146Ser) n.258T>C | |
| 4 | g.41746315A>T | CA356738858 | PHOX2B | c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.258T>A | |
| 4 | g.41746316A>C | CA356738859 | PHOX2B | c.436T>G (p.Phe146Val) n.257T>G | |
| 4 | g.41746316A>G | CA356738861 | PHOX2B | c.436T>C (p.Phe146Leu) n.257T>C | |
| 4 | g.41746316A>T | CA356738863 | PHOX2B | c.436T>A (p.Phe146Ile) n.257T>A | |
| 4 | g.41746317C>A | CA356738865 | PHOX2B | c.435G>T (p.Trp145Cys) n.256G>T | |
| 4 | g.41746317C>G | CA356738867 | PHOX2B | c.435G>C (p.Trp145Cys) n.256G>C | |
| 4 | g.41746317C>T | CA356738869 | PHOX2B | c.435G>A (p.Trp145Ter) n.256G>A | |
| 4 | g.41746318C>A | CA356738874 | PHOX2B | c.434G>T (p.Trp145Leu) n.255G>T | |
| 4 | g.41746318C>G | CA356738873 | PHOX2B | c.434G>C (p.Trp145Ser) n.255G>C | |
| 4 | g.41746318C>T | CA356738871 | PHOX2B | c.434G>A (p.Trp145Ter) n.255G>A | |
| 4 | g.41746319A>C | CA356738879 | PHOX2B | c.433T>G (p.Trp145Gly) n.254T>G | |
| 4 | g.41746319A>G | CA356738877 | PHOX2B | c.433T>C (p.Trp145Arg) n.254T>C | |
| 4 | g.41746319A>T | CA356738880 | PHOX2B | c.433T>A (p.Trp145Arg) n.254T>A | |
| 4 | g.41746319_41746320delinsGA | CA2580071017 | PHOX2B | c.432_433delinsTC (p.Trp145Arg) n.253_254delinsTC | ClinVar |
| 4 | g.41746320C>A | CA439142790 | PHOX2B | c.432G>T (p.Val144=) n.253G>T | COSMIC |
| 4 | g.41746320C>G | CA439142791 | PHOX2B | c.432G>C (p.Val144=) n.253G>C | |
| 4 | g.41746320C>T | CA439142794 | PHOX2B | c.432G>A (p.Val144=) n.253G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746321A>C | CA356738882 | PHOX2B | c.431T>G (p.Val144Gly) n.252T>G | |
| 4 | g.41746321A>G | CA356738886 | PHOX2B | c.431T>C (p.Val144Ala) n.252T>C | |
| 4 | g.41746321A>T | CA356738884 | PHOX2B | c.431T>A (p.Val144Glu) n.252T>A | |
| 4 | g.41746322C>A | CA356738888 | PHOX2B | c.430G>T (p.Val144Leu) n.251G>T | |
| 4 | g.41746322C>G | CA356738891 | PHOX2B | c.430G>C (p.Val144Leu) n.251G>C | |
| 4 | g.41746322C>T | CA356738889 | PHOX2B | c.430G>A (p.Val144Met) n.251G>A | |
| 4 | g.41746323C>A | CA356738894 | PHOX2B | c.430-1G>T (n.430-1G>T) n.251-1G>T | |
| 4 | g.41746323C>G | CA356738895 | PHOX2B | c.430-1G>C (n.430-1G>C) n.251-1G>C | |
| 4 | g.41746323C>T | CA356738896 | PHOX2B | c.430-1G>A (n.430-1G>A) n.251-1G>A | |
| 4 | g.41746324T>A | CA356738898 | PHOX2B | c.430-2A>T (n.430-2A>T) n.251-2A>T | |
| 4 | g.41746324T>C | CA356738900 | PHOX2B | c.430-2A>G (n.430-2A>G) n.251-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41746324T>G | CA356738902 | PHOX2B | c.430-2A>C (n.430-2A>C) n.251-2A>C | |
| 4 | g.41746325G>A | CA2580071018 | PHOX2B | c.430-3C>T (n.430-3C>T) n.251-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.41746326G>A | CA2670427178 | PHOX2B | c.430-4C>T (n.430-4C>T) n.251-4C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746326G>T | CA2670427179 | PHOX2B | c.430-4C>A (n.430-4C>A) n.251-4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746327C>G | CA2670427180 | PHOX2B | c.430-5G>C (n.430-5G>C) n.251-5G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746327C>T | CA2901496 | PHOX2B | c.430-5G>A (n.430-5G>A) n.251-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746328C>G | CA95828659 | PHOX2B | c.430-6G>C (n.430-6G>C) n.251-6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746329C>G | CA2580071019 | PHOX2B | c.430-7G>C (n.430-7G>C) n.251-7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.41746329C>T | CA2580071020 | PHOX2B | c.430-7G>A (n.430-7G>A) n.251-7G>A | ClinVar |
| 4 | g.41746330A>C | CA2499217212 | PHOX2B | c.430-8T>G (n.430-8T>G) n.251-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746330A>G | CA2499217213 | PHOX2B | c.430-8T>C (n.430-8T>C) n.251-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746333A>G | CA2578074978 | PHOX2B | c.430-11T>C (n.430-11T>C) n.251-11T>C | ClinVar |
| 4 | g.41746334C>T | CA794915167 | PHOX2B | c.430-12G>A (n.430-12G>A) n.251-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746335G>A | CA2580071021 | PHOX2B | c.430-13C>T (n.430-13C>T) n.251-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.41746335G>C | CA2901497 | PHOX2B | c.430-13C>G (n.430-13C>G) n.251-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746336G>T | CA2670427181 | PHOX2B | c.430-14C>A (n.430-14C>A) n.251-14C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746337A>C | CA2573137673 | PHOX2B | c.430-15T>G (n.430-15T>G) n.251-15T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.41746339G>A | CA551141149 | PHOX2B | c.430-17C>T (n.430-17C>T) n.251-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746340G>A | CA2670427182 | PHOX2B | c.430-18C>T (n.430-18C>T) n.251-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.41746340G>C | CA551141150 | PHOX2B | c.430-18C>G (n.430-18C>G) n.251-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746341A>G | CA2697557089 | PHOX2B | c.430-19T>C (n.430-19T>C) n.251-19T>C | ClinVar |
| 4 | g.41746342G>A | CA95828664 | PHOX2B | c.430-20C>T (n.430-20C>T) n.251-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746342G>C | CA2901498 | PHOX2B | c.430-20C>G (n.430-20C>G) n.251-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746344G>A | CA2670427183 | PHOX2B | c.430-22C>T (n.430-22C>T) n.251-22C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746344G>C | CA2578074979 | PHOX2B | c.430-22C>G (n.430-22C>G) n.251-22C>G | |
| 4 | g.41746345A>G | CA2761184339 | PHOX2B | c.430-23T>C (n.430-23T>C) n.251-23T>C | |
| 4 | g.41746346del | CA2705770668 | PHOX2B | c.430-24del (n.430-24del) n.251-24del | dbSNP |
| 4 | g.41746346C>A | CA2670427184 | PHOX2B | c.430-24G>T (n.430-24G>T) n.251-24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746346C>T | CA2531425271 | PHOX2B | c.430-24G>A (n.430-24G>A) n.251-24G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746347G>A | CA2901499 | PHOX2B | c.430-25C>T (n.430-25C>T) n.251-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746347G>T | CA2761184340 | PHOX2B | c.430-25C>A (n.430-25C>A) n.251-25C>A | |
| 4 | g.41746350G>T | CA2670427185 | PHOX2B | c.430-28C>A (n.430-28C>A) n.251-28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746351A>T | CA2670427186 | PHOX2B | c.430-29T>A (n.430-29T>A) n.251-29T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746353G>T | CA2670427187 | PHOX2B | c.430-31C>A (n.430-31C>A) n.251-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746354C>T | CA2901500 | PHOX2B | c.430-32G>A (n.430-32G>A) n.251-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746355del | CA2497074313 | PHOX2B | c.430-33del (n.430-33del) n.251-33del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746356G>A | CA794915174 | PHOX2B | c.430-34C>T (n.430-34C>T) n.251-34C>T | dbSNP |
| 4 | g.41746356G>T | CA2670427188 | PHOX2B | c.430-34C>A (n.430-34C>A) n.251-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746360dup | CA2497074314 | PHOX2B | c.430-34dup (n.430-34dup) n.251-34dup | dbSNP |
| 4 | g.41746360del | CA2578074980 | PHOX2B | c.430-34del (n.430-34del) n.251-34del | |
| 4 | g.41746357G>A | CA1061555063 | PHOX2B | c.430-35C>T (n.430-35C>T) n.251-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746357G>T | CA2578074981 | PHOX2B | c.430-35C>A (n.430-35C>A) n.251-35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746358G>A | CA2705459729 | PHOX2B | c.430-36C>T (n.430-36C>T) n.251-36C>T | dbSNP |
| 4 | g.41746358G>C | CA1061555074 | PHOX2B | c.430-36C>G (n.430-36C>G) n.251-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746358G>T | CA2670427189 | PHOX2B | c.430-36C>A (n.430-36C>A) n.251-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746359G>T | CA2670427190 | PHOX2B | c.430-37C>A (n.430-37C>A) n.251-37C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746360G>A | CA2901501 | PHOX2B | c.430-38C>T (n.430-38C>T) n.251-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746360G>T | CA2670427191 | PHOX2B | c.430-38C>A (n.430-38C>A) n.251-38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746361A>G | CA2670427192 | PHOX2B | c.430-39T>C (n.430-39T>C) n.251-39T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746362G>A | CA2578074982 | PHOX2B | c.430-40C>T (n.430-40C>T) n.251-40C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746362G>C | CA95828675 | PHOX2B | c.430-40C>G (n.430-40C>G) n.251-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746362G>T | CA2670427193 | PHOX2B | c.430-40C>A (n.430-40C>A) n.251-40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746365A>G | CA794915179 | PHOX2B | c.430-43T>C (n.430-43T>C) n.251-43T>C | dbSNP |
| 4 | g.41746366G>A | CA2670427194 | PHOX2B | c.430-44C>T (n.430-44C>T) n.251-44C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746366G>C | CA2761184341 | PHOX2B | c.430-44C>G (n.430-44C>G) n.251-44C>G | |
| 4 | g.41746366G>T | CA2670427195 | PHOX2B | c.430-44C>A (n.430-44C>A) n.251-44C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746368A>G | CA1061555083 | PHOX2B | c.430-46T>C (n.430-46T>C) n.251-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746368A>T | CA2705459730 | PHOX2B | c.430-46T>A (n.430-46T>A) n.251-46T>A | dbSNP |
| 4 | g.41746369G>T | CA2670427196 | PHOX2B | c.430-47C>A (n.430-47C>A) n.251-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746373del | CA2670427197 | PHOX2B | c.430-48del (n.430-48del) n.251-48del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746372A>C | CA2670427198 | PHOX2B | c.430-50T>G (n.430-50T>G) n.251-50T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746372A>T | CA551141151 | PHOX2B | c.430-50T>A (n.430-50T>A) n.251-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746374T>A | CA2670427200 | PHOX2B | c.430-52A>T (n.430-52A>T) n.251-52A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746374T>C | CA2670427199 | PHOX2B | c.430-52A>G (n.430-52A>G) n.251-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746375G>A | CA2670427201 | PHOX2B | c.430-53C>T (n.430-53C>T) n.251-53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746375G>C | CA2670427203 | PHOX2B | c.430-53C>G (n.430-53C>G) n.251-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746375G>T | CA2670427202 | PHOX2B | c.430-53C>A (n.430-53C>A) n.251-53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746376G>A | CA2670427204 | PHOX2B | c.430-54C>T (n.430-54C>T) n.251-54C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746376G>T | CA2670427205 | PHOX2B | c.430-54C>A (n.430-54C>A) n.251-54C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746377G>T | CA2670427206 | PHOX2B | c.430-55C>A (n.430-55C>A) n.251-55C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746380dup | CA2578074983 | PHOX2B | c.430-56dup (n.430-56dup) n.251-56dup | |
| 4 | g.41746381G>A | CA2670427209 | PHOX2B | c.430-59C>T (n.430-59C>T) n.251-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746381G>C | CA2670427207 | PHOX2B | c.430-59C>G (n.430-59C>G) n.251-59C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746381G>T | CA2670427208 | PHOX2B | c.430-59C>A (n.430-59C>A) n.251-59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746384A>G | CA95828678 | PHOX2B | c.430-62T>C (n.430-62T>C) n.251-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746386G>A | CA95828680 | PHOX2B | c.430-64C>T (n.430-64C>T) n.251-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746386G>C | CA2705341552 | PHOX2B | c.430-64C>G (n.430-64C>G) n.251-64C>G | dbSNP |
| 4 | g.41746386G>T | CA2578074984 | PHOX2B | c.430-64C>A (n.430-64C>A) n.251-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746387C>A | CA2670427210 | PHOX2B | c.430-65G>T (n.430-65G>T) n.251-65G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746387C>T | CA2578074985 | PHOX2B | c.430-65G>A (n.430-65G>A) n.251-65G>A | |
| 4 | g.41746389C>G | CA2670427211 | PHOX2B | c.430-67G>C (n.430-67G>C) n.251-67G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746390C>A | CA2578074986 | PHOX2B | c.430-68G>T (n.430-68G>T) n.251-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746390C>T | CA2578074987 | PHOX2B | c.430-68G>A (n.430-68G>A) n.251-68G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746391G>A | CA95828682 | PHOX2B | c.430-69C>T (n.430-69C>T) n.251-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746391G>T | CA2670427212 | PHOX2B | c.430-69C>A (n.430-69C>A) n.251-69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746392G>A | CA2578074988 | PHOX2B | c.430-70C>T (n.430-70C>T) n.251-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746392G>T | CA2670427213 | PHOX2B | c.430-70C>A (n.430-70C>A) n.251-70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746394del | CA2578074989 | PHOX2B | c.430-71del (n.430-71del) n.251-71del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746394T>G | CA2670427214 | PHOX2B | c.430-72A>C (n.430-72A>C) n.251-72A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746395del | CA2670427215 | PHOX2B | c.430-73del (n.430-73del) n.251-73del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746395A>G | CA95828685 | PHOX2B | c.430-73T>C (n.430-73T>C) n.251-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.41746397G>T | CA95828689 | PHOX2B | c.430-75C>A (n.430-75C>A) n.251-75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746398G>A | CA2670427216 | PHOX2B | c.430-76C>T (n.430-76C>T) n.251-76C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746398G>T | CA2670427217 | PHOX2B | c.430-76C>A (n.430-76C>A) n.251-76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746400G>A | CA95828692 | PHOX2B | c.430-78C>T (n.430-78C>T) n.251-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41746400G>C | CA2761184343 | PHOX2B | c.430-78C>G (n.430-78C>G) n.251-78C>G | |
| 4 | g.41746400G>T | CA2578074990 | PHOX2B | c.430-78C>A (n.430-78C>A) n.251-78C>A | |
| 4 | g.41746401del | CA2670427218 | PHOX2B | c.430-78del (n.430-78del) n.251-78del | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746401G>A | CA2670427219 | PHOX2B | c.430-79C>T (n.430-79C>T) n.251-79C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746401G>T | CA2578074991 | PHOX2B | c.430-79C>A (n.430-79C>A) n.251-79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746402C>A | CA2670427220 | PHOX2B | c.430-80G>T (n.430-80G>T) n.251-80G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.41746402C>G | CA2578074992 | PHOX2B | c.430-80G>C (n.430-80G>C) n.251-80G>C |