Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41727100_41727130delinsTCTGAGCTCCTCAGCCAGCGTCTCCTGGAAACA2260155213HAP1c.1290_1320delinsTTTCCAGGAGACGCTGGCTGAGGAGCTCAGA (p.Gly430=)
c.1446_1476delinsTTTCCAGGAGACGCTGGCTGAGGAGCTCAGA (p.Gly482=)
c.1239_1269delinsTTTCCAGGAGACGCTGGCTGAGGAGCTCAGA (p.Gly413=)
c.1215_1245delinsTTTCCAGGAGACGCTGGCTGAGGAGCTCAGA (p.Gly405=)
c.1386_1416delinsTTTCCAGGAGACGCTGGCTGAGGAGCTCAGA (p.Gly462=)
c.1350_1380delinsTTTCCAGGAGACGCTGGCTGAGGAGCTCAGA (p.Gly450=)
17g.41727102_41727131delCA2260155214HAP1c.1290_1319del (p.Phe431_Arg440del)
c.1446_1475del (p.Phe483_Arg492del)
c.1239_1268del (p.Phe414_Arg423del)
c.1215_1244del (p.Phe406_Arg415del)
c.1386_1415del (p.Phe463_Arg472del)
c.1350_1379del (p.Phe451_Arg460del)
 dbSNP
17g.41727103G>ACA500010391HAP1c.1317C>T (p.Leu439=)
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1242C>T (p.Leu414=)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
 gnomAD v4
17g.41727103G>CCA500010393HAP1c.1317C>G (p.Leu439=)
c.1473C>G (p.Leu491=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1242C>G (p.Leu414=)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
17g.41727103G>TCA500010395HAP1c.1317C>A (p.Leu439=)
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1242C>A (p.Leu414=)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
 gnomAD v4
17g.41727104A>CCA399478923HAP1c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
 dbSNP
17g.41727104A>GCA399478924HAP1c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
 gnomAD v4
17g.41727104A>TCA399478925HAP1c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
 gnomAD v4
17g.41727105G>ACA399478927HAP1c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727105G>CCA399478929HAP1c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
17g.41727105G=CA2260155216HAP1c.1315C= (p.Leu439=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1375C= (p.Leu459=)
17g.41727105G>TCA399478926HAP1c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
 gnomAD v4
17g.41727106C>ACA399478941HAP1c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727106C=CA2260155217HAP1c.1314G= (p.Glu438=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1410G= (p.Glu470=)
c.1374G= (p.Glu458=)
17g.41727106C>GCA399478955HAP1c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
17g.41727106C>TCA500010403HAP1c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727109_41727111delCA2838355743HAP1c.1312_1314del (p.Glu438del)
c.1468_1470del (p.Glu490del)
c.1261_1263del (p.Glu421del)
c.1237_1239del (p.Glu413del)
c.1408_1410del (p.Glu470del)
c.1372_1374del (p.Glu458del)
17g.41727107T>ACA399478956HAP1c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
17g.41727107T>CCA399478957HAP1c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727107T>GCA399478958HAP1c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
17g.41727107T=CA2260155218HAP1c.1313A= (p.Glu438=)
c.1469A= (p.Glu490=)
c.1262A= (p.Glu421=)
c.1238A= (p.Glu413=)
c.1409A= (p.Glu470=)
c.1373A= (p.Glu458=)
17g.41727108C>ACA399478964HAP1c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
 gnomAD v4
17g.41727108C>GCA399478960HAP1c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
17g.41727108C>TCA399478962HAP1c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
17g.41727109C>ACA399478966HAP1c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
 gnomAD v4
17g.41727109C>GCA399478968HAP1c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
17g.41727109C>TCA500010413HAP1c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
 gnomAD v4
17g.41727110T>ACA399478970HAP1c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
 gnomAD v4
17g.41727110T>CCA399478972HAP1c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
 gnomAD v4
17g.41727110T>GCA399478975HAP1c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
17g.41727111C>ACA399478982HAP1c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41727111C=CA2260155219HAP1c.1309G= (p.Glu437=)
c.1465G= (p.Glu489=)
c.1258G= (p.Glu420=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.1369G= (p.Glu457=)
17g.41727111C>GCA399478979HAP1c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
17g.41727111C>TCA8564378HAP1c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727112A=CA2260155220HAP1c.1308T= (p.Ala436=)
c.1464T= (p.Ala488=)
c.1257T= (p.Ala419=)
c.1233T= (p.Ala411=)
c.1404T= (p.Ala468=)
c.1368T= (p.Ala456=)
17g.41727112A>CCA500010423HAP1c.1308T>G (p.Ala436=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.1257T>G (p.Ala419=)
c.1233T>G (p.Ala411=)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
17g.41727112A>GCA500010425HAP1c.1308T>C (p.Ala436=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.1257T>C (p.Ala419=)
c.1233T>C (p.Ala411=)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727112A>TCA500010427HAP1c.1308T>A (p.Ala436=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.1257T>A (p.Ala419=)
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
 gnomAD v4
17g.41727113G>ACA399478986HAP1c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
 gnomAD v4
17g.41727113G>CCA399478989HAP1c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
 gnomAD v4
17g.41727113G>TCA399478991HAP1c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
 gnomAD v4
17g.41727114C>ACA399478994HAP1c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
17g.41727114C>GCA399478996HAP1c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
17g.41727114C>TCA399478997HAP1c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
 gnomAD v4
17g.41727115C>ACA500010433HAP1c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1365G>T (p.Leu455=)
 gnomAD v4
17g.41727115C>GCA500010435HAP1c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1365G>C (p.Leu455=)
17g.41727115C>TCA500010436HAP1c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
 gnomAD v4
17g.41727116A=CA2260155221HAP1c.1304T= (p.Leu435=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1229T= (p.Leu410=)
c.1400T= (p.Leu467=)
c.1364T= (p.Leu455=)
17g.41727116A>CCA399478998HAP1c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
17g.41727116A>GCA399478999HAP1c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727116A>TCA399479000HAP1c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
17g.41727117G>ACA290680319HAP1c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1363C>T (p.Leu455=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727117G>CCA399479001HAP1c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
17g.41727117G=CA2260155222HAP1c.1303C= (p.Leu435=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1363C= (p.Leu455=)
17g.41727117G>TCA399479002HAP1c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1363C>A (p.Leu455Met)
 gnomAD v4
17g.41727118C>ACA290680323HAP1c.1302G>T (p.Thr434=)
c.1458G>T (p.Thr486=)
c.1251G>T (p.Thr417=)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1398G>T (p.Thr466=)
c.1362G>T (p.Thr454=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727118C=CA2260155223HAP1c.1302G= (p.Thr434=)
c.1458G= (p.Thr486=)
c.1251G= (p.Thr417=)
c.1227G= (p.Thr409=)
c.1398G= (p.Thr466=)
c.1362G= (p.Thr454=)
17g.41727118C>GCA500010445HAP1c.1302G>C (p.Thr434=)
c.1458G>C (p.Thr486=)
c.1251G>C (p.Thr417=)
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.1398G>C (p.Thr466=)
c.1362G>C (p.Thr454=)
17g.41727118C>TCA8564379HAP1c.1302G>A (p.Thr434=)
c.1458G>A (p.Thr486=)
c.1251G>A (p.Thr417=)
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.1398G>A (p.Thr466=)
c.1362G>A (p.Thr454=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727119G>ACA8564380HAP1c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.1457C>T (p.Thr486Met)
c.1250C>T (p.Thr417Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1397C>T (p.Thr466Met)
c.1361C>T (p.Thr454Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41727119G>CCA399479004HAP1c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
17g.41727119G=CA2260155224HAP1c.1301C= (p.Thr434=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1361C= (p.Thr454=)
17g.41727119G>TCA399479003HAP1c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
 gnomAD v4
17g.41727120T>ACA399479005HAP1c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
17g.41727120T>CCA399479006HAP1c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
 gnomAD v4
17g.41727120T>GCA399479007HAP1c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
17g.41727121C>ACA399479008HAP1c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
 gnomAD v4
17g.41727121C>GCA399479009HAP1c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
 gnomAD v4
17g.41727121C>TCA500010453HAP1c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
 gnomAD v4
17g.41727122T>ACA399479012HAP1c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
 gnomAD v4
17g.41727122T>CCA399479010HAP1c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
 gnomAD v4
17g.41727122T>GCA399479011HAP1c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
17g.41727123C>ACA399479013HAP1c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
 COSMIC COSMIC
17g.41727123C=CA2260155225HAP1c.1297G= (p.Glu433=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1393G= (p.Glu465=)
c.1357G= (p.Glu453=)
17g.41727123C>GCA399479014HAP1c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
17g.41727123C>TCA399479015HAP1c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41727124C>ACA399479016HAP1c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1356G>T (p.Gln452His)
17g.41727124C=CA2260155226HAP1c.1296G= (p.Gln432=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.1245G= (p.Gln415=)
c.1221G= (p.Gln407=)
c.1392G= (p.Gln464=)
c.1356G= (p.Gln452=)
17g.41727124C>GCA399479017HAP1c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1356G>C (p.Gln452His)
17g.41727124C>TCA500010460HAP1c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1356G>A (p.Gln452=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727125T>ACA399479020HAP1c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
 gnomAD v4
17g.41727125T>CCA399479019HAP1c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
 gnomAD v4
17g.41727125T>GCA399479018HAP1c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
17g.41727126G>ACA399479021HAP1c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
 gnomAD v4
17g.41727126G>CCA399479023HAP1c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
17g.41727126G>TCA399479022HAP1c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
 gnomAD v4
17g.41727127delCA2637851818HAP1c.1294del (p.Gln432ArgfsTer12)
c.1450del (p.Gln484ArgfsTer12)
c.1243del (p.Gln415ArgfsTer12)
c.1219del (p.Gln407ArgfsTer12)
c.1390del (p.Gln464ArgfsTer12)
c.1354del (p.Gln452ArgfsTer12)
 gnomAD v4
17g.41727127G>ACA500010466HAP1c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1353C>T (p.Phe451=)
17g.41727127G>CCA399479025HAP1c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
17g.41727127G>TCA399479026HAP1c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
 gnomAD v4
17g.41727128A>CCA399479027HAP1c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
17g.41727128A>GCA399479030HAP1c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
17g.41727128A>TCA399479028HAP1c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
 gnomAD v4
17g.41727129A>CCA399479033HAP1c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
17g.41727129A>GCA399479038HAP1c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
 gnomAD v4
17g.41727129A>TCA399479041HAP1c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
 gnomAD v4
17g.41727130A>CCA500010472HAP1c.1290T>G (p.Gly430=)
c.1446T>G (p.Gly482=)
c.1239T>G (p.Gly413=)
c.1215T>G (p.Gly405=)
c.1386T>G (p.Gly462=)
c.1350T>G (p.Gly450=)
17g.41727130A>GCA500010476HAP1c.1290T>C (p.Gly430=)
c.1446T>C (p.Gly482=)
c.1239T>C (p.Gly413=)
c.1215T>C (p.Gly405=)
c.1386T>C (p.Gly462=)
c.1350T>C (p.Gly450=)
 gnomAD v4
17g.41727130A>TCA500010474HAP1c.1290T>A (p.Gly430=)
c.1446T>A (p.Gly482=)
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.1215T>A (p.Gly405=)
c.1386T>A (p.Gly462=)
c.1350T>A (p.Gly450=)
 gnomAD v4
17g.41727131C>ACA399479045HAP1c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
 gnomAD v4
17g.41727131C>GCA399479047HAP1c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
17g.41727131C>TCA399479050HAP1c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
17g.41727132delCA2637851828HAP1c.1289del (p.Gly430ValfsTer14)
c.1445del (p.Gly482ValfsTer14)
c.1238del (p.Gly413ValfsTer14)
c.1214del (p.Gly405ValfsTer14)
c.1385del (p.Gly462ValfsTer14)
c.1349del (p.Gly450ValfsTer14)
 gnomAD v4
17g.41727132C>ACA399479052HAP1c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
 gnomAD v4
17g.41727132C>GCA399479053HAP1c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
17g.41727132C>TCA399479056HAP1c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
17g.41727133A>CCA500010489HAP1c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.1212T>G (p.Pro404=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
17g.41727133A>GCA500010487HAP1c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.1212T>C (p.Pro404=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
 gnomAD v4
17g.41727133A>TCA500010488HAP1c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.1212T>A (p.Pro404=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
17g.41727133_41727134delinsAGCA2260155227HAP1c.1286_1287delinsCT (p.Pro429=)
c.1442_1443delinsCT (p.Pro481=)
c.1235_1236delinsCT (p.Pro412=)
c.1211_1212delinsCT (p.Pro404=)
c.1382_1383delinsCT (p.Pro461=)
c.1346_1347delinsCT (p.Pro449=)
17g.41727134G>ACA399479058HAP1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727134G>CCA8564382HAP1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727134G=CA2260155228HAP1c.1286C= (p.Pro429=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.1211C= (p.Pro404=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.1346C= (p.Pro449=)
17g.41727134G>TCA399479062HAP1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
 gnomAD v4
17g.41727135delCA8564381HAP1c.1286del (p.Pro429LeufsTer15)
c.1442del (p.Pro481LeufsTer15)
c.1235del (p.Pro412LeufsTer15)
c.1211del (p.Pro404LeufsTer15)
c.1382del (p.Pro461LeufsTer15)
c.1346del (p.Pro449LeufsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727135G>ACA8564383HAP1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727135G>CCA399479072HAP1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
 gnomAD v4
17g.41727135G=CA2260155229HAP1c.1285C= (p.Pro429=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1345C= (p.Pro449=)
17g.41727135G>TCA399479069HAP1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
 gnomAD v4
17g.41727136A=CA2260155231HAP1c.1284T= (p.Leu428=)
c.1440T= (p.Leu480=)
c.1233T= (p.Leu411=)
c.1209T= (p.Leu403=)
c.1380T= (p.Leu460=)
c.1344T= (p.Leu448=)
17g.41727136A>CCA500010499HAP1c.1284T>G (p.Leu428=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.1233T>G (p.Leu411=)
c.1209T>G (p.Leu403=)
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.1344T>G (p.Leu448=)
17g.41727136A>GCA500010501HAP1c.1284T>C (p.Leu428=)
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1209T>C (p.Leu403=)
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.1344T>C (p.Leu448=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727136A>TCA500010502HAP1c.1284T>A (p.Leu428=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1209T>A (p.Leu403=)
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
 gnomAD v4
17g.41727137delCA2637851856HAP1c.1284del (p.Pro429LeufsTer15)
c.1440del (p.Pro481LeufsTer15)
c.1233del (p.Pro412LeufsTer15)
c.1209del (p.Pro404LeufsTer15)
c.1380del (p.Pro461LeufsTer15)
c.1344del (p.Pro449LeufsTer15)
 gnomAD v4
17g.41727136_41727138delinsAAGCA2260155230HAP1c.1282_1284delinsCTT (p.Leu428=)
c.1438_1440delinsCTT (p.Leu480=)
c.1231_1233delinsCTT (p.Leu411=)
c.1207_1209delinsCTT (p.Leu403=)
c.1378_1380delinsCTT (p.Leu460=)
c.1342_1344delinsCTT (p.Leu448=)
17g.41727137A>CCA399479075HAP1c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
17g.41727137A>GCA399479078HAP1c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
 gnomAD v4
17g.41727137A>TCA399479081HAP1c.1283T>A (p.Leu428His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
 gnomAD v4
17g.41727139_41727140delCA626020907HAP1c.1282_1283del (p.Leu428SerfsTer9)
c.1438_1439del (p.Leu480SerfsTer9)
c.1231_1232del (p.Leu411SerfsTer9)
c.1207_1208del (p.Leu403SerfsTer9)
c.1378_1379del (p.Leu460SerfsTer9)
c.1342_1343del (p.Leu448SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727138G>ACA399479084HAP1c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727138G>CCA399479087HAP1c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
17g.41727138G=CA2260155232HAP1c.1282C= (p.Leu428=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.1342C= (p.Leu448=)
17g.41727138G>TCA399479090HAP1c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
 gnomAD v4
17g.41727139A>CCA500010508HAP1c.1281T>G (p.Thr427=)
c.1437T>G (p.Thr479=)
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
c.1377T>G (p.Thr459=)
c.1341T>G (p.Thr447=)
17g.41727139A>GCA500010510HAP1c.1281T>C (p.Thr427=)
c.1437T>C (p.Thr479=)
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
c.1377T>C (p.Thr459=)
c.1341T>C (p.Thr447=)
17g.41727139A>TCA500010509HAP1c.1281T>A (p.Thr427=)
c.1437T>A (p.Thr479=)
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
c.1377T>A (p.Thr459=)
c.1341T>A (p.Thr447=)
17g.41727140G>ACA399479092HAP1c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727140G>CCA399479102HAP1c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
17g.41727140G=CA2260155233HAP1c.1280C= (p.Thr427=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1340C= (p.Thr447=)
17g.41727140G>TCA399479105HAP1c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
 gnomAD v4
17g.41727141T>ACA399479122HAP1c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
 gnomAD v4
17g.41727141T>CCA399479118HAP1c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727141T>GCA399479114HAP1c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
17g.41727141T=CA2260155234HAP1c.1279A= (p.Thr427=)
c.1435A= (p.Thr479=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1375A= (p.Thr459=)
c.1339A= (p.Thr447=)
17g.41727142C>ACA8564384HAP1c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41727142C=CA2260155235HAP1c.1278G= (p.Glu426=)
c.1434G= (p.Glu478=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.1374G= (p.Glu458=)
c.1338G= (p.Glu446=)
17g.41727142C>GCA399479127HAP1c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
17g.41727142C>TCA500010516HAP1c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727143T>ACA399479130HAP1c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
17g.41727143T>CCA399479134HAP1c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
 gnomAD v4
17g.41727143T>GCA399479137HAP1c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
17g.41727143T=CA2260155236HAP1c.1277A= (p.Glu426=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1226A= (p.Glu409=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.1373A= (p.Glu458=)
c.1337A= (p.Glu446=)
17g.41727144C>ACA399479140HAP1c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
17g.41727144C>GCA399479143HAP1c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
17g.41727144C>TCA399479146HAP1c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
 gnomAD v4
17g.41727145dupCA2260155237HAP1c.1276dup
c.1432dup
c.1225dup
c.1201dup
c.1372dup
c.1336dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727145C>ACA399479149HAP1c.1276-1G>T (n.1276-1G>T)
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
c.1372-1G>T (n.1372-1G>T)
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
17g.41727145C>GCA399479153HAP1c.1276-1G>C (n.1276-1G>C)
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.1372-1G>C (n.1372-1G>C)
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
17g.41727145C>TCA399479157HAP1c.1276-1G>A (n.1276-1G>A)
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
c.1372-1G>A (n.1372-1G>A)
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
17g.41727146T>ACA399479159HAP1c.1276-2A>T (n.1276-2A>T)
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
c.1372-2A>T (n.1372-2A>T)
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
17g.41727146T>CCA399479161HAP1c.1276-2A>G (n.1276-2A>G)
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
c.1372-2A>G (n.1372-2A>G)
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
 dbSNP
17g.41727146T>GCA399479163HAP1c.1276-2A>C (n.1276-2A>C)
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.1372-2A>C (n.1372-2A>C)
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
 gnomAD v4
17g.41727146T=CA2260155238HAP1c.1276-2A= (n.1276-2A=)
c.1432-2A= (n.1432-2A=)
c.1225-2A= (n.1225-2A=)
c.1201-2A= (n.1201-2A=)
c.1372-2A= (n.1372-2A=)
c.1336-2A= (n.1336-2A=)
17g.41727147A=CA2260155239HAP1c.1276-3T= (n.1276-3T=)
c.1432-3T= (n.1432-3T=)
c.1225-3T= (n.1225-3T=)
c.1201-3T= (n.1201-3T=)
c.1372-3T= (n.1372-3T=)
c.1336-3T= (n.1336-3T=)
17g.41727147A>CCA2576268456HAP1c.1276-3T>G (n.1276-3T>G)
c.1432-3T>G (n.1432-3T>G)
c.1225-3T>G (n.1225-3T>G)
c.1201-3T>G (n.1201-3T>G)
c.1372-3T>G (n.1372-3T>G)
c.1336-3T>G (n.1336-3T>G)
 gnomAD v4
17g.41727147A>GCA772036094HAP1c.1276-3T>C (n.1276-3T>C)
c.1432-3T>C (n.1432-3T>C)
c.1225-3T>C (n.1225-3T>C)
c.1201-3T>C (n.1201-3T>C)
c.1372-3T>C (n.1372-3T>C)
c.1336-3T>C (n.1336-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727147_41727148insAGCAAACA2637851902HAP1c.1276-3_1276-2insTTGCTT (n.1276-3_1276-2insTTGCTT)
c.1432-3_1432-2insTTGCTT (n.1432-3_1432-2insTTGCTT)
c.1225-3_1225-2insTTGCTT (n.1225-3_1225-2insTTGCTT)
c.1201-3_1201-2insTTGCTT (n.1201-3_1201-2insTTGCTT)
c.1372-3_1372-2insTTGCTT (n.1372-3_1372-2insTTGCTT)
c.1336-3_1336-2insTTGCTT (n.1336-3_1336-2insTTGCTT)
 gnomAD v4
17g.41727148delCA2576268457HAP1c.1276-4del (n.1276-4del)
c.1432-4del (n.1432-4del)
c.1225-4del (n.1225-4del)
c.1201-4del (n.1201-4del)
c.1372-4del (n.1372-4del)
c.1336-4del (n.1336-4del)
17g.41727148T>ACA772036098HAP1c.1276-4A>T (n.1276-4A>T)
c.1432-4A>T (n.1432-4A>T)
c.1225-4A>T (n.1225-4A>T)
c.1201-4A>T (n.1201-4A>T)
c.1372-4A>T (n.1372-4A>T)
c.1336-4A>T (n.1336-4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727148T>CCA8564385HAP1c.1276-4A>G (n.1276-4A>G)
c.1432-4A>G (n.1432-4A>G)
c.1225-4A>G (n.1225-4A>G)
c.1201-4A>G (n.1201-4A>G)
c.1372-4A>G (n.1372-4A>G)
c.1336-4A>G (n.1336-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727148T=CA2260155240HAP1c.1276-4A= (n.1276-4A=)
c.1432-4A= (n.1432-4A=)
c.1225-4A= (n.1225-4A=)
c.1201-4A= (n.1201-4A=)
c.1372-4A= (n.1372-4A=)
c.1336-4A= (n.1336-4A=)
17g.41727149G>ACA8564386HAP1c.1276-5C>T (n.1276-5C>T)
c.1432-5C>T (n.1432-5C>T)
c.1225-5C>T (n.1225-5C>T)
c.1201-5C>T (n.1201-5C>T)
c.1372-5C>T (n.1372-5C>T)
c.1336-5C>T (n.1336-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727149G=CA2260155241HAP1c.1276-5C= (n.1276-5C=)
c.1432-5C= (n.1432-5C=)
c.1225-5C= (n.1225-5C=)
c.1201-5C= (n.1201-5C=)
c.1372-5C= (n.1372-5C=)
c.1336-5C= (n.1336-5C=)
17g.41727149G>TCA2637851909HAP1c.1276-5C>A (n.1276-5C>A)
c.1432-5C>A (n.1432-5C>A)
c.1225-5C>A (n.1225-5C>A)
c.1201-5C>A (n.1201-5C>A)
c.1372-5C>A (n.1372-5C>A)
c.1336-5C>A (n.1336-5C>A)
 gnomAD v4
17g.41727149_41727150insCCACATAAATGAGCACTGACACTACCA2637851915HAP1c.1276-6_1276-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG (n.1276-6_1276-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG)
c.1432-6_1432-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG (n.1432-6_1432-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG)
c.1225-6_1225-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG (n.1225-6_1225-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG)
c.1201-6_1201-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG (n.1201-6_1201-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG)
c.1372-6_1372-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG (n.1372-6_1372-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG)
c.1336-6_1336-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG (n.1336-6_1336-5insGTAGTGTCAGTGCTCATTTATGTGG)
 gnomAD v4
17g.41727150G>ACA2260155242HAP1c.1276-6C>T (n.1276-6C>T)
c.1432-6C>T (n.1432-6C>T)
c.1225-6C>T (n.1225-6C>T)
c.1201-6C>T (n.1201-6C>T)
c.1372-6C>T (n.1372-6C>T)
c.1336-6C>T (n.1336-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727150G=CA2260155243HAP1c.1276-6C= (n.1276-6C=)
c.1432-6C= (n.1432-6C=)
c.1225-6C= (n.1225-6C=)
c.1201-6C= (n.1201-6C=)
c.1372-6C= (n.1372-6C=)
c.1336-6C= (n.1336-6C=)
17g.41727150G>TCA8564387HAP1c.1276-6C>A (n.1276-6C>A)
c.1432-6C>A (n.1432-6C>A)
c.1225-6C>A (n.1225-6C>A)
c.1201-6C>A (n.1201-6C>A)
c.1372-6C>A (n.1372-6C>A)
c.1336-6C>A (n.1336-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727151T>CCA2576268458HAP1c.1276-7A>G (n.1276-7A>G)
c.1432-7A>G (n.1432-7A>G)
c.1225-7A>G (n.1225-7A>G)
c.1201-7A>G (n.1201-7A>G)
c.1372-7A>G (n.1372-7A>G)
c.1336-7A>G (n.1336-7A>G)
17g.41727151_41727173delinsTGGAGAGAACAGACGTTACCAGACA2260155244HAP1c.1276-29_1276-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA (n.1276-29_1276-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA)
c.1432-29_1432-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA (n.1432-29_1432-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA)
c.1225-29_1225-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA (n.1225-29_1225-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA)
c.1201-29_1201-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA (n.1201-29_1201-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA)
c.1372-29_1372-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA (n.1372-29_1372-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA)
c.1336-29_1336-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA (n.1336-29_1336-7delinsTCTGGTAACGTCTGTTCTCTCCA)
17g.41727151_41727152insAACGTCTGTTCTCTCCACCATACA2637851921HAP1c.1276-8_1276-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT (n.1276-8_1276-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT)
c.1432-8_1432-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT (n.1432-8_1432-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT)
c.1225-8_1225-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT (n.1225-8_1225-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT)
c.1201-8_1201-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT (n.1201-8_1201-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT)
c.1372-8_1372-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT (n.1372-8_1372-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT)
c.1336-8_1336-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT (n.1336-8_1336-7insTATGGTGGAGAGAACAGACGTT)
 gnomAD v4
17g.41727152G>ACA2637851923HAP1c.1276-8C>T (n.1276-8C>T)
c.1432-8C>T (n.1432-8C>T)
c.1225-8C>T (n.1225-8C>T)
c.1201-8C>T (n.1201-8C>T)
c.1372-8C>T (n.1372-8C>T)
c.1336-8C>T (n.1336-8C>T)
 gnomAD v4
17g.41727152G>TCA2637851924HAP1c.1276-8C>A (n.1276-8C>A)
c.1432-8C>A (n.1432-8C>A)
c.1225-8C>A (n.1225-8C>A)
c.1201-8C>A (n.1201-8C>A)
c.1372-8C>A (n.1372-8C>A)
c.1336-8C>A (n.1336-8C>A)
 gnomAD v4
17g.41727153delCA2576268459HAP1c.1276-8del (n.1276-8del)
c.1432-8del (n.1432-8del)
c.1225-8del (n.1225-8del)
c.1201-8del (n.1201-8del)
c.1372-8del (n.1372-8del)
c.1336-8del (n.1336-8del)
17g.41727155_41727176delCA8564388HAP1c.1276-29_1276-8del (n.1276-29_1276-8del)
c.1432-29_1432-8del (n.1432-29_1432-8del)
c.1225-29_1225-8del (n.1225-29_1225-8del)
c.1201-29_1201-8del (n.1201-29_1201-8del)
c.1372-29_1372-8del (n.1372-29_1372-8del)
c.1336-29_1336-8del (n.1336-29_1336-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727153G>ACA2637851927HAP1c.1276-9C>T (n.1276-9C>T)
c.1432-9C>T (n.1432-9C>T)
c.1225-9C>T (n.1225-9C>T)
c.1201-9C>T (n.1201-9C>T)
c.1372-9C>T (n.1372-9C>T)
c.1336-9C>T (n.1336-9C>T)
 gnomAD v4
17g.41727153G>TCA2637851926HAP1c.1276-9C>A (n.1276-9C>A)
c.1432-9C>A (n.1432-9C>A)
c.1225-9C>A (n.1225-9C>A)
c.1201-9C>A (n.1201-9C>A)
c.1372-9C>A (n.1372-9C>A)
c.1336-9C>A (n.1336-9C>A)
 gnomAD v4
17g.41727154A=CA2260155245HAP1c.1276-10T= (n.1276-10T=)
c.1432-10T= (n.1432-10T=)
c.1225-10T= (n.1225-10T=)
c.1201-10T= (n.1201-10T=)
c.1372-10T= (n.1372-10T=)
c.1336-10T= (n.1336-10T=)
17g.41727154A>CCA2637851929HAP1c.1276-10T>G (n.1276-10T>G)
c.1432-10T>G (n.1432-10T>G)
c.1225-10T>G (n.1225-10T>G)
c.1201-10T>G (n.1201-10T>G)
c.1372-10T>G (n.1372-10T>G)
c.1336-10T>G (n.1336-10T>G)
 gnomAD v4
17g.41727154A>GCA772036115HAP1c.1276-10T>C (n.1276-10T>C)
c.1432-10T>C (n.1432-10T>C)
c.1225-10T>C (n.1225-10T>C)
c.1201-10T>C (n.1201-10T>C)
c.1372-10T>C (n.1372-10T>C)
c.1336-10T>C (n.1336-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727155G>ACA8564389HAP1c.1276-11C>T (n.1276-11C>T)
c.1432-11C>T (n.1432-11C>T)
c.1225-11C>T (n.1225-11C>T)
c.1201-11C>T (n.1201-11C>T)
c.1372-11C>T (n.1372-11C>T)
c.1336-11C>T (n.1336-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727155G=CA2260155246HAP1c.1276-11C= (n.1276-11C=)
c.1432-11C= (n.1432-11C=)
c.1225-11C= (n.1225-11C=)
c.1201-11C= (n.1201-11C=)
c.1372-11C= (n.1372-11C=)
c.1336-11C= (n.1336-11C=)
17g.41727155G>TCA2637851931HAP1c.1276-11C>A (n.1276-11C>A)
c.1432-11C>A (n.1432-11C>A)
c.1225-11C>A (n.1225-11C>A)
c.1201-11C>A (n.1201-11C>A)
c.1372-11C>A (n.1372-11C>A)
c.1336-11C>A (n.1336-11C>A)
 gnomAD v4
17g.41727156A>CCA2576268460HAP1c.1276-12T>G (n.1276-12T>G)
c.1432-12T>G (n.1432-12T>G)
c.1225-12T>G (n.1225-12T>G)
c.1201-12T>G (n.1201-12T>G)
c.1372-12T>G (n.1372-12T>G)
c.1336-12T>G (n.1336-12T>G)
17g.41727156A>GCA2637851932HAP1c.1276-12T>C (n.1276-12T>C)
c.1432-12T>C (n.1432-12T>C)
c.1225-12T>C (n.1225-12T>C)
c.1201-12T>C (n.1201-12T>C)
c.1372-12T>C (n.1372-12T>C)
c.1336-12T>C (n.1336-12T>C)
 gnomAD v4
17g.41727157G>ACA2637851934HAP1c.1276-13C>T (n.1276-13C>T)
c.1432-13C>T (n.1432-13C>T)
c.1225-13C>T (n.1225-13C>T)
c.1201-13C>T (n.1201-13C>T)
c.1372-13C>T (n.1372-13C>T)
c.1336-13C>T (n.1336-13C>T)
 gnomAD v4
17g.41727157G>CCA290680370HAP1c.1276-13C>G (n.1276-13C>G)
c.1432-13C>G (n.1432-13C>G)
c.1225-13C>G (n.1225-13C>G)
c.1201-13C>G (n.1201-13C>G)
c.1372-13C>G (n.1372-13C>G)
c.1336-13C>G (n.1336-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727157G=CA2260155247HAP1c.1276-13C= (n.1276-13C=)
c.1432-13C= (n.1432-13C=)
c.1225-13C= (n.1225-13C=)
c.1201-13C= (n.1201-13C=)
c.1372-13C= (n.1372-13C=)
c.1336-13C= (n.1336-13C=)
17g.41727157G>TCA2637851937HAP1c.1276-13C>A (n.1276-13C>A)
c.1432-13C>A (n.1432-13C>A)
c.1225-13C>A (n.1225-13C>A)
c.1201-13C>A (n.1201-13C>A)
c.1372-13C>A (n.1372-13C>A)
c.1336-13C>A (n.1336-13C>A)
 gnomAD v4
17g.41727158A>GCA2637851938HAP1c.1276-14T>C (n.1276-14T>C)
c.1432-14T>C (n.1432-14T>C)
c.1225-14T>C (n.1225-14T>C)
c.1201-14T>C (n.1201-14T>C)
c.1372-14T>C (n.1372-14T>C)
c.1336-14T>C (n.1336-14T>C)
 gnomAD v4
17g.41727159A>GCA2637851940HAP1c.1276-15T>C (n.1276-15T>C)
c.1432-15T>C (n.1432-15T>C)
c.1225-15T>C (n.1225-15T>C)
c.1201-15T>C (n.1201-15T>C)
c.1372-15T>C (n.1372-15T>C)
c.1336-15T>C (n.1336-15T>C)
 gnomAD v4
17g.41727160C>ACA2637851943HAP1c.1276-16G>T (n.1276-16G>T)
c.1432-16G>T (n.1432-16G>T)
c.1225-16G>T (n.1225-16G>T)
c.1201-16G>T (n.1201-16G>T)
c.1372-16G>T (n.1372-16G>T)
c.1336-16G>T (n.1336-16G>T)
 gnomAD v4
17g.41727160C>GCA2637851945HAP1c.1276-16G>C (n.1276-16G>C)
c.1432-16G>C (n.1432-16G>C)
c.1225-16G>C (n.1225-16G>C)
c.1201-16G>C (n.1201-16G>C)
c.1372-16G>C (n.1372-16G>C)
c.1336-16G>C (n.1336-16G>C)
 gnomAD v4
17g.41727160C>TCA2637851947HAP1c.1276-16G>A (n.1276-16G>A)
c.1432-16G>A (n.1432-16G>A)
c.1225-16G>A (n.1225-16G>A)
c.1201-16G>A (n.1201-16G>A)
c.1372-16G>A (n.1372-16G>A)
c.1336-16G>A (n.1336-16G>A)
 gnomAD v4
17g.41727161A>GCA2637851949HAP1c.1276-17T>C (n.1276-17T>C)
c.1432-17T>C (n.1432-17T>C)
c.1225-17T>C (n.1225-17T>C)
c.1201-17T>C (n.1201-17T>C)
c.1372-17T>C (n.1372-17T>C)
c.1336-17T>C (n.1336-17T>C)
 gnomAD v4
17g.41727161A>TCA2637851951HAP1c.1276-17T>A (n.1276-17T>A)
c.1432-17T>A (n.1432-17T>A)
c.1225-17T>A (n.1225-17T>A)
c.1201-17T>A (n.1201-17T>A)
c.1372-17T>A (n.1372-17T>A)
c.1336-17T>A (n.1336-17T>A)
 gnomAD v4
17g.41727162G>ACA8564390HAP1c.1276-18C>T (n.1276-18C>T)
c.1432-18C>T (n.1432-18C>T)
c.1225-18C>T (n.1225-18C>T)
c.1201-18C>T (n.1201-18C>T)
c.1372-18C>T (n.1372-18C>T)
c.1336-18C>T (n.1336-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727162G=CA2260155248HAP1c.1276-18C= (n.1276-18C=)
c.1432-18C= (n.1432-18C=)
c.1225-18C= (n.1225-18C=)
c.1201-18C= (n.1201-18C=)
c.1372-18C= (n.1372-18C=)
c.1336-18C= (n.1336-18C=)
17g.41727162G>TCA2637851958HAP1c.1276-18C>A (n.1276-18C>A)
c.1432-18C>A (n.1432-18C>A)
c.1225-18C>A (n.1225-18C>A)
c.1201-18C>A (n.1201-18C>A)
c.1372-18C>A (n.1372-18C>A)
c.1336-18C>A (n.1336-18C>A)
 gnomAD v4
17g.41727163A>GCA2637851963HAP1c.1276-19T>C (n.1276-19T>C)
c.1432-19T>C (n.1432-19T>C)
c.1225-19T>C (n.1225-19T>C)
c.1201-19T>C (n.1201-19T>C)
c.1372-19T>C (n.1372-19T>C)
c.1336-19T>C (n.1336-19T>C)
 gnomAD v4
17g.41727164C>ACA772036118HAP1c.1276-20G>T (n.1276-20G>T)
c.1432-20G>T (n.1432-20G>T)
c.1225-20G>T (n.1225-20G>T)
c.1201-20G>T (n.1201-20G>T)
c.1372-20G>T (n.1372-20G>T)
c.1336-20G>T (n.1336-20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727164C=CA2260155249HAP1c.1276-20G= (n.1276-20G=)
c.1432-20G= (n.1432-20G=)
c.1225-20G= (n.1225-20G=)
c.1201-20G= (n.1201-20G=)
c.1372-20G= (n.1372-20G=)
c.1336-20G= (n.1336-20G=)
17g.41727164C>TCA8564391HAP1c.1276-20G>A (n.1276-20G>A)
c.1432-20G>A (n.1432-20G>A)
c.1225-20G>A (n.1225-20G>A)
c.1201-20G>A (n.1201-20G>A)
c.1372-20G>A (n.1372-20G>A)
c.1336-20G>A (n.1336-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727165G>ACA8564392HAP1c.1276-21C>T (n.1276-21C>T)
c.1432-21C>T (n.1432-21C>T)
c.1225-21C>T (n.1225-21C>T)
c.1201-21C>T (n.1201-21C>T)
c.1372-21C>T (n.1372-21C>T)
c.1336-21C>T (n.1336-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41727165G=CA2260155250HAP1c.1276-21C= (n.1276-21C=)
c.1432-21C= (n.1432-21C=)
c.1225-21C= (n.1225-21C=)
c.1201-21C= (n.1201-21C=)
c.1372-21C= (n.1372-21C=)
c.1336-21C= (n.1336-21C=)
17g.41727165G>TCA2260155251HAP1c.1276-21C>A (n.1276-21C>A)
c.1432-21C>A (n.1432-21C>A)
c.1225-21C>A (n.1225-21C>A)
c.1201-21C>A (n.1201-21C>A)
c.1372-21C>A (n.1372-21C>A)
c.1336-21C>A (n.1336-21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727166T>ACA626020908HAP1c.1276-22A>T (n.1276-22A>T)
c.1432-22A>T (n.1432-22A>T)
c.1225-22A>T (n.1225-22A>T)
c.1201-22A>T (n.1201-22A>T)
c.1372-22A>T (n.1372-22A>T)
c.1336-22A>T (n.1336-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727166T>CCA2576268461HAP1c.1276-22A>G (n.1276-22A>G)
c.1432-22A>G (n.1432-22A>G)
c.1225-22A>G (n.1225-22A>G)
c.1201-22A>G (n.1201-22A>G)
c.1372-22A>G (n.1372-22A>G)
c.1336-22A>G (n.1336-22A>G)
17g.41727166T=CA2260155252HAP1c.1276-22A= (n.1276-22A=)
c.1432-22A= (n.1432-22A=)
c.1225-22A= (n.1225-22A=)
c.1201-22A= (n.1201-22A=)
c.1372-22A= (n.1372-22A=)
c.1336-22A= (n.1336-22A=)
17g.41727167T>CCA983772175HAP1c.1276-23A>G (n.1276-23A>G)
c.1432-23A>G (n.1432-23A>G)
c.1225-23A>G (n.1225-23A>G)
c.1201-23A>G (n.1201-23A>G)
c.1372-23A>G (n.1372-23A>G)
c.1336-23A>G (n.1336-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727167T=CA2260155253HAP1c.1276-23A= (n.1276-23A=)
c.1432-23A= (n.1432-23A=)
c.1225-23A= (n.1225-23A=)
c.1201-23A= (n.1201-23A=)
c.1372-23A= (n.1372-23A=)
c.1336-23A= (n.1336-23A=)
17g.41727168delCA2843500363HAP1c.1276-24del (n.1276-24del)
c.1432-24del (n.1432-24del)
c.1225-24del (n.1225-24del)
c.1201-24del (n.1201-24del)
c.1372-24del (n.1372-24del)
c.1336-24del (n.1336-24del)
17g.41727168A=CA2260155254HAP1c.1276-24T= (n.1276-24T=)
c.1432-24T= (n.1432-24T=)
c.1225-24T= (n.1225-24T=)
c.1201-24T= (n.1201-24T=)
c.1372-24T= (n.1372-24T=)
c.1336-24T= (n.1336-24T=)
17g.41727168A>GCA290680382HAP1c.1276-24T>C (n.1276-24T>C)
c.1432-24T>C (n.1432-24T>C)
c.1225-24T>C (n.1225-24T>C)
c.1201-24T>C (n.1201-24T>C)
c.1372-24T>C (n.1372-24T>C)
c.1336-24T>C (n.1336-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727170delCA2637851980HAP1c.1276-25del (n.1276-25del)
c.1432-25del (n.1432-25del)
c.1225-25del (n.1225-25del)
c.1201-25del (n.1201-25del)
c.1372-25del (n.1372-25del)
c.1336-25del (n.1336-25del)
 gnomAD v4
17g.41727172_41727197dupCA2637851979HAP1c.1276-50_1276-25dup (n.1276-50_1276-25dup)
c.1432-50_1432-25dup (n.1432-50_1432-25dup)
c.1225-50_1225-25dup (n.1225-50_1225-25dup)
c.1201-50_1201-25dup (n.1201-50_1201-25dup)
c.1372-50_1372-25dup (n.1372-50_1372-25dup)
c.1336-50_1336-25dup (n.1336-50_1336-25dup)
 gnomAD v4
17g.41727170C>ACA2637851981HAP1c.1276-26G>T (n.1276-26G>T)
c.1432-26G>T (n.1432-26G>T)
c.1225-26G>T (n.1225-26G>T)
c.1201-26G>T (n.1201-26G>T)
c.1372-26G>T (n.1372-26G>T)
c.1336-26G>T (n.1336-26G>T)
 gnomAD v4
17g.41727170C>GCA2809500362HAP1c.1276-26G>C (n.1276-26G>C)
c.1432-26G>C (n.1432-26G>C)
c.1225-26G>C (n.1225-26G>C)
c.1201-26G>C (n.1201-26G>C)
c.1372-26G>C (n.1372-26G>C)
c.1336-26G>C (n.1336-26G>C)
17g.41727170C>TCA2637851982HAP1c.1276-26G>A (n.1276-26G>A)
c.1432-26G>A (n.1432-26G>A)
c.1225-26G>A (n.1225-26G>A)
c.1201-26G>A (n.1201-26G>A)
c.1372-26G>A (n.1372-26G>A)
c.1336-26G>A (n.1336-26G>A)
 gnomAD v4
17g.41727172G>ACA2260155256HAP1c.1276-28C>T (n.1276-28C>T)
c.1432-28C>T (n.1432-28C>T)
c.1225-28C>T (n.1225-28C>T)
c.1201-28C>T (n.1201-28C>T)
c.1372-28C>T (n.1372-28C>T)
c.1336-28C>T (n.1336-28C>T)
 dbSNP
17g.41727172G>CCA2637851983HAP1c.1276-28C>G (n.1276-28C>G)
c.1432-28C>G (n.1432-28C>G)
c.1225-28C>G (n.1225-28C>G)
c.1201-28C>G (n.1201-28C>G)
c.1372-28C>G (n.1372-28C>G)
c.1336-28C>G (n.1336-28C>G)
 gnomAD v4
17g.41727172G=CA2260155255HAP1c.1276-28C= (n.1276-28C=)
c.1432-28C= (n.1432-28C=)
c.1225-28C= (n.1225-28C=)
c.1201-28C= (n.1201-28C=)
c.1372-28C= (n.1372-28C=)
c.1336-28C= (n.1336-28C=)
17g.41727173A=CA2260155257HAP1c.1276-29T= (n.1276-29T=)
c.1432-29T= (n.1432-29T=)
c.1225-29T= (n.1225-29T=)
c.1201-29T= (n.1201-29T=)
c.1372-29T= (n.1372-29T=)
c.1336-29T= (n.1336-29T=)
17g.41727173A>GCA626020909HAP1c.1276-29T>C (n.1276-29T>C)
c.1432-29T>C (n.1432-29T>C)
c.1225-29T>C (n.1225-29T>C)
c.1201-29T>C (n.1201-29T>C)
c.1372-29T>C (n.1372-29T>C)
c.1336-29T>C (n.1336-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727174G>ACA8564393HAP1c.1276-30C>T (n.1276-30C>T)
c.1432-30C>T (n.1432-30C>T)
c.1225-30C>T (n.1225-30C>T)
c.1201-30C>T (n.1201-30C>T)
c.1372-30C>T (n.1372-30C>T)
c.1336-30C>T (n.1336-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727174G=CA2260155258HAP1c.1276-30C= (n.1276-30C=)
c.1432-30C= (n.1432-30C=)
c.1225-30C= (n.1225-30C=)
c.1201-30C= (n.1201-30C=)
c.1372-30C= (n.1372-30C=)
c.1336-30C= (n.1336-30C=)
17g.41727174G>TCA2637851988HAP1c.1276-30C>A (n.1276-30C>A)
c.1432-30C>A (n.1432-30C>A)
c.1225-30C>A (n.1225-30C>A)
c.1201-30C>A (n.1201-30C>A)
c.1372-30C>A (n.1372-30C>A)
c.1336-30C>A (n.1336-30C>A)
 gnomAD v4
17g.41727175G>ACA2576268462HAP1c.1276-31C>T (n.1276-31C>T)
c.1432-31C>T (n.1432-31C>T)
c.1225-31C>T (n.1225-31C>T)
c.1201-31C>T (n.1201-31C>T)
c.1372-31C>T (n.1372-31C>T)
c.1336-31C>T (n.1336-31C>T)
 gnomAD v4
17g.41727175G=CA2260155260HAP1c.1276-31C= (n.1276-31C=)
c.1432-31C= (n.1432-31C=)
c.1225-31C= (n.1225-31C=)
c.1201-31C= (n.1201-31C=)
c.1372-31C= (n.1372-31C=)
c.1336-31C= (n.1336-31C=)
17g.41727175G>TCA8564394HAP1c.1276-31C>A (n.1276-31C>A)
c.1432-31C>A (n.1432-31C>A)
c.1225-31C>A (n.1225-31C>A)
c.1201-31C>A (n.1201-31C>A)
c.1372-31C>A (n.1372-31C>A)
c.1336-31C>A (n.1336-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727175_41727186delinsGACCCCCACAGACA2260155259HAP1c.1276-42_1276-31delinsTCTGTGGGGGTC (n.1276-42_1276-31delinsTCTGTGGGGGTC)
c.1432-42_1432-31delinsTCTGTGGGGGTC (n.1432-42_1432-31delinsTCTGTGGGGGTC)
c.1225-42_1225-31delinsTCTGTGGGGGTC (n.1225-42_1225-31delinsTCTGTGGGGGTC)
c.1201-42_1201-31delinsTCTGTGGGGGTC (n.1201-42_1201-31delinsTCTGTGGGGGTC)
c.1372-42_1372-31delinsTCTGTGGGGGTC (n.1372-42_1372-31delinsTCTGTGGGGGTC)
c.1336-42_1336-31delinsTCTGTGGGGGTC (n.1336-42_1336-31delinsTCTGTGGGGGTC)
17g.41727176A=CA2260155262HAP1c.1276-32T= (n.1276-32T=)
c.1432-32T= (n.1432-32T=)
c.1225-32T= (n.1225-32T=)
c.1201-32T= (n.1201-32T=)
c.1372-32T= (n.1372-32T=)
c.1336-32T= (n.1336-32T=)
17g.41727176A>GCA290680389HAP1c.1276-32T>C (n.1276-32T>C)
c.1432-32T>C (n.1432-32T>C)
c.1225-32T>C (n.1225-32T>C)
c.1201-32T>C (n.1201-32T>C)
c.1372-32T>C (n.1372-32T>C)
c.1336-32T>C (n.1336-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727176A>TCA2576268463HAP1c.1276-32T>A (n.1276-32T>A)
c.1432-32T>A (n.1432-32T>A)
c.1225-32T>A (n.1225-32T>A)
c.1201-32T>A (n.1201-32T>A)
c.1372-32T>A (n.1372-32T>A)
c.1336-32T>A (n.1336-32T>A)
17g.41727184_41727194delCA2260155261HAP1c.1276-42_1276-32del (n.1276-42_1276-32del)
c.1432-42_1432-32del (n.1432-42_1432-32del)
c.1225-42_1225-32del (n.1225-42_1225-32del)
c.1201-42_1201-32del (n.1201-42_1201-32del)
c.1372-42_1372-32del (n.1372-42_1372-32del)
c.1336-42_1336-32del (n.1336-42_1336-32del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727177C>ACA772036127HAP1c.1276-33G>T (n.1276-33G>T)
c.1432-33G>T (n.1432-33G>T)
c.1225-33G>T (n.1225-33G>T)
c.1201-33G>T (n.1201-33G>T)
c.1372-33G>T (n.1372-33G>T)
c.1336-33G>T (n.1336-33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727177C=CA2260155263HAP1c.1276-33G= (n.1276-33G=)
c.1432-33G= (n.1432-33G=)
c.1225-33G= (n.1225-33G=)
c.1201-33G= (n.1201-33G=)
c.1372-33G= (n.1372-33G=)
c.1336-33G= (n.1336-33G=)
17g.41727177C>GCA626020910HAP1c.1276-33G>C (n.1276-33G>C)
c.1432-33G>C (n.1432-33G>C)
c.1225-33G>C (n.1225-33G>C)
c.1201-33G>C (n.1201-33G>C)
c.1372-33G>C (n.1372-33G>C)
c.1336-33G>C (n.1336-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727177C>TCA8564395HAP1c.1276-33G>A (n.1276-33G>A)
c.1432-33G>A (n.1432-33G>A)
c.1225-33G>A (n.1225-33G>A)
c.1201-33G>A (n.1201-33G>A)
c.1372-33G>A (n.1372-33G>A)
c.1336-33G>A (n.1336-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727181dupCA2576268464HAP1c.1276-33dup (n.1276-33dup)
c.1432-33dup (n.1432-33dup)
c.1225-33dup (n.1225-33dup)
c.1201-33dup (n.1201-33dup)
c.1372-33dup (n.1372-33dup)
c.1336-33dup (n.1336-33dup)
 gnomAD v4
17g.41727181delCA2576268465HAP1c.1276-33del (n.1276-33del)
c.1432-33del (n.1432-33del)
c.1225-33del (n.1225-33del)
c.1201-33del (n.1201-33del)
c.1372-33del (n.1372-33del)
c.1336-33del (n.1336-33del)
17g.41727178C>ACA8564396HAP1c.1276-34G>T (n.1276-34G>T)
c.1432-34G>T (n.1432-34G>T)
c.1225-34G>T (n.1225-34G>T)
c.1201-34G>T (n.1201-34G>T)
c.1372-34G>T (n.1372-34G>T)
c.1336-34G>T (n.1336-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727178C=CA2260155264HAP1c.1276-34G= (n.1276-34G=)
c.1432-34G= (n.1432-34G=)
c.1225-34G= (n.1225-34G=)
c.1201-34G= (n.1201-34G=)
c.1372-34G= (n.1372-34G=)
c.1336-34G= (n.1336-34G=)
17g.41727178C>GCA2637852016HAP1c.1276-34G>C (n.1276-34G>C)
c.1432-34G>C (n.1432-34G>C)
c.1225-34G>C (n.1225-34G>C)
c.1201-34G>C (n.1201-34G>C)
c.1372-34G>C (n.1372-34G>C)
c.1336-34G>C (n.1336-34G>C)
 gnomAD v4
17g.41727178C>TCA626020911HAP1c.1276-34G>A (n.1276-34G>A)
c.1432-34G>A (n.1432-34G>A)
c.1225-34G>A (n.1225-34G>A)
c.1201-34G>A (n.1201-34G>A)
c.1372-34G>A (n.1372-34G>A)
c.1336-34G>A (n.1336-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727179C=CA2260155265HAP1c.1276-35G= (n.1276-35G=)
c.1432-35G= (n.1432-35G=)
c.1225-35G= (n.1225-35G=)
c.1201-35G= (n.1201-35G=)
c.1372-35G= (n.1372-35G=)
c.1336-35G= (n.1336-35G=)
17g.41727179C>TCA626020912HAP1c.1276-35G>A (n.1276-35G>A)
c.1432-35G>A (n.1432-35G>A)
c.1225-35G>A (n.1225-35G>A)
c.1201-35G>A (n.1201-35G>A)
c.1372-35G>A (n.1372-35G>A)
c.1336-35G>A (n.1336-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727180C>ACA2576268466HAP1c.1276-36G>T (n.1276-36G>T)
c.1432-36G>T (n.1432-36G>T)
c.1225-36G>T (n.1225-36G>T)
c.1201-36G>T (n.1201-36G>T)
c.1372-36G>T (n.1372-36G>T)
c.1336-36G>T (n.1336-36G>T)
17g.41727180C=CA2260155266HAP1c.1276-36G= (n.1276-36G=)
c.1432-36G= (n.1432-36G=)
c.1225-36G= (n.1225-36G=)
c.1201-36G= (n.1201-36G=)
c.1372-36G= (n.1372-36G=)
c.1336-36G= (n.1336-36G=)
17g.41727180C>TCA290680393HAP1c.1276-36G>A (n.1276-36G>A)
c.1432-36G>A (n.1432-36G>A)
c.1225-36G>A (n.1225-36G>A)
c.1201-36G>A (n.1201-36G>A)
c.1372-36G>A (n.1372-36G>A)
c.1336-36G>A (n.1336-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727181C>TCA2637852031HAP1c.1276-37G>A (n.1276-37G>A)
c.1432-37G>A (n.1432-37G>A)
c.1225-37G>A (n.1225-37G>A)
c.1201-37G>A (n.1201-37G>A)
c.1372-37G>A (n.1372-37G>A)
c.1336-37G>A (n.1336-37G>A)
 gnomAD v4
17g.41727182A>CCA2637852032HAP1c.1276-38T>G (n.1276-38T>G)
c.1432-38T>G (n.1432-38T>G)
c.1225-38T>G (n.1225-38T>G)
c.1201-38T>G (n.1201-38T>G)
c.1372-38T>G (n.1372-38T>G)
c.1336-38T>G (n.1336-38T>G)
 gnomAD v4
17g.41727184A>GCA2637852033HAP1c.1276-40T>C (n.1276-40T>C)
c.1432-40T>C (n.1432-40T>C)
c.1225-40T>C (n.1225-40T>C)
c.1201-40T>C (n.1201-40T>C)
c.1372-40T>C (n.1372-40T>C)
c.1336-40T>C (n.1336-40T>C)
 gnomAD v4
17g.41727185G>ACA2637852035HAP1c.1276-41C>T (n.1276-41C>T)
c.1432-41C>T (n.1432-41C>T)
c.1225-41C>T (n.1225-41C>T)
c.1201-41C>T (n.1201-41C>T)
c.1372-41C>T (n.1372-41C>T)
c.1336-41C>T (n.1336-41C>T)
 gnomAD v4
17g.41727185G>TCA2576268467HAP1c.1276-41C>A (n.1276-41C>A)
c.1432-41C>A (n.1432-41C>A)
c.1225-41C>A (n.1225-41C>A)
c.1201-41C>A (n.1201-41C>A)
c.1372-41C>A (n.1372-41C>A)
c.1336-41C>A (n.1336-41C>A)
17g.41727186A=CA2260155267HAP1c.1276-42T= (n.1276-42T=)
c.1432-42T= (n.1432-42T=)
c.1225-42T= (n.1225-42T=)
c.1201-42T= (n.1201-42T=)
c.1372-42T= (n.1372-42T=)
c.1336-42T= (n.1336-42T=)
17g.41727186A>GCA8564397HAP1c.1276-42T>C (n.1276-42T>C)
c.1432-42T>C (n.1432-42T>C)
c.1225-42T>C (n.1225-42T>C)
c.1201-42T>C (n.1201-42T>C)
c.1372-42T>C (n.1372-42T>C)
c.1336-42T>C (n.1336-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727187A=CA2260155268HAP1c.1276-43T= (n.1276-43T=)
c.1432-43T= (n.1432-43T=)
c.1225-43T= (n.1225-43T=)
c.1201-43T= (n.1201-43T=)
c.1372-43T= (n.1372-43T=)
c.1336-43T= (n.1336-43T=)
17g.41727187A>CCA2637852042HAP1c.1276-43T>G (n.1276-43T>G)
c.1432-43T>G (n.1432-43T>G)
c.1225-43T>G (n.1225-43T>G)
c.1201-43T>G (n.1201-43T>G)
c.1372-43T>G (n.1372-43T>G)
c.1336-43T>G (n.1336-43T>G)
 gnomAD v4
17g.41727187A>TCA2260155269HAP1c.1276-43T>A (n.1276-43T>A)
c.1432-43T>A (n.1432-43T>A)
c.1225-43T>A (n.1225-43T>A)
c.1201-43T>A (n.1201-43T>A)
c.1372-43T>A (n.1372-43T>A)
c.1336-43T>A (n.1336-43T>A)
 dbSNP
17g.41727187_41727188delinsACCA2260155270HAP1c.1276-44_1276-43delinsGT (n.1276-44_1276-43delinsGT)
c.1432-44_1432-43delinsGT (n.1432-44_1432-43delinsGT)
c.1225-44_1225-43delinsGT (n.1225-44_1225-43delinsGT)
c.1201-44_1201-43delinsGT (n.1201-44_1201-43delinsGT)
c.1372-44_1372-43delinsGT (n.1372-44_1372-43delinsGT)
c.1336-44_1336-43delinsGT (n.1336-44_1336-43delinsGT)
17g.41727188C>ACA8564398HAP1c.1276-44G>T (n.1276-44G>T)
c.1432-44G>T (n.1432-44G>T)
c.1225-44G>T (n.1225-44G>T)
c.1201-44G>T (n.1201-44G>T)
c.1372-44G>T (n.1372-44G>T)
c.1336-44G>T (n.1336-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727188C=CA2260155271HAP1c.1276-44G= (n.1276-44G=)
c.1432-44G= (n.1432-44G=)
c.1225-44G= (n.1225-44G=)
c.1201-44G= (n.1201-44G=)
c.1372-44G= (n.1372-44G=)
c.1336-44G= (n.1336-44G=)
17g.41727188C>TCA2576268469HAP1c.1276-44G>A (n.1276-44G>A)
c.1432-44G>A (n.1432-44G>A)
c.1225-44G>A (n.1225-44G>A)
c.1201-44G>A (n.1201-44G>A)
c.1372-44G>A (n.1372-44G>A)
c.1336-44G>A (n.1336-44G>A)
 gnomAD v4
17g.41727192delCA983772185HAP1c.1276-44del (n.1276-44del)
c.1432-44del (n.1432-44del)
c.1225-44del (n.1225-44del)
c.1201-44del (n.1201-44del)
c.1372-44del (n.1372-44del)
c.1336-44del (n.1336-44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727191_41727192delCA2576268468HAP1c.1276-45_1276-44del (n.1276-45_1276-44del)
c.1432-45_1432-44del (n.1432-45_1432-44del)
c.1225-45_1225-44del (n.1225-45_1225-44del)
c.1201-45_1201-44del (n.1201-45_1201-44del)
c.1372-45_1372-44del (n.1372-45_1372-44del)
c.1336-45_1336-44del (n.1336-45_1336-44del)
17g.41727189C>ACA2637852051HAP1c.1276-45G>T (n.1276-45G>T)
c.1432-45G>T (n.1432-45G>T)
c.1225-45G>T (n.1225-45G>T)
c.1201-45G>T (n.1201-45G>T)
c.1372-45G>T (n.1372-45G>T)
c.1336-45G>T (n.1336-45G>T)
 gnomAD v4
17g.41727189C>GCA2637852052HAP1c.1276-45G>C (n.1276-45G>C)
c.1432-45G>C (n.1432-45G>C)
c.1225-45G>C (n.1225-45G>C)
c.1201-45G>C (n.1201-45G>C)
c.1372-45G>C (n.1372-45G>C)
c.1336-45G>C (n.1336-45G>C)
 gnomAD v4
17g.41727190C>ACA2260155273HAP1c.1276-46G>T (n.1276-46G>T)
c.1432-46G>T (n.1432-46G>T)
c.1225-46G>T (n.1225-46G>T)
c.1201-46G>T (n.1201-46G>T)
c.1372-46G>T (n.1372-46G>T)
c.1336-46G>T (n.1336-46G>T)
 dbSNP
17g.41727190C=CA2260155272HAP1c.1276-46G= (n.1276-46G=)
c.1432-46G= (n.1432-46G=)
c.1225-46G= (n.1225-46G=)
c.1201-46G= (n.1201-46G=)
c.1372-46G= (n.1372-46G=)
c.1336-46G= (n.1336-46G=)
17g.41727190C>TCA626020913HAP1c.1276-46G>A (n.1276-46G>A)
c.1432-46G>A (n.1432-46G>A)
c.1225-46G>A (n.1225-46G>A)
c.1201-46G>A (n.1201-46G>A)
c.1372-46G>A (n.1372-46G>A)
c.1336-46G>A (n.1336-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727191C=CA2260155274HAP1c.1276-47G= (n.1276-47G=)
c.1432-47G= (n.1432-47G=)
c.1225-47G= (n.1225-47G=)
c.1201-47G= (n.1201-47G=)
c.1372-47G= (n.1372-47G=)
c.1336-47G= (n.1336-47G=)
17g.41727191C>TCA8564399HAP1c.1276-47G>A (n.1276-47G>A)
c.1432-47G>A (n.1432-47G>A)
c.1225-47G>A (n.1225-47G>A)
c.1201-47G>A (n.1201-47G>A)
c.1372-47G>A (n.1372-47G>A)
c.1336-47G>A (n.1336-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727192C>ACA626020914HAP1c.1276-48G>T (n.1276-48G>T)
c.1432-48G>T (n.1432-48G>T)
c.1225-48G>T (n.1225-48G>T)
c.1201-48G>T (n.1201-48G>T)
c.1372-48G>T (n.1372-48G>T)
c.1336-48G>T (n.1336-48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727192C=CA2260155275HAP1c.1276-48G= (n.1276-48G=)
c.1432-48G= (n.1432-48G=)
c.1225-48G= (n.1225-48G=)
c.1201-48G= (n.1201-48G=)
c.1372-48G= (n.1372-48G=)
c.1336-48G= (n.1336-48G=)
17g.41727192C>GCA626020915HAP1c.1276-48G>C (n.1276-48G>C)
c.1432-48G>C (n.1432-48G>C)
c.1225-48G>C (n.1225-48G>C)
c.1201-48G>C (n.1201-48G>C)
c.1372-48G>C (n.1372-48G>C)
c.1336-48G>C (n.1336-48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727193A>GCA2576268470HAP1c.1276-49T>C (n.1276-49T>C)
c.1432-49T>C (n.1432-49T>C)
c.1225-49T>C (n.1225-49T>C)
c.1201-49T>C (n.1201-49T>C)
c.1372-49T>C (n.1372-49T>C)
c.1336-49T>C (n.1336-49T>C)
17g.41727193_41727194delinsACCA2260155276HAP1c.1276-50_1276-49delinsGT (n.1276-50_1276-49delinsGT)
c.1432-50_1432-49delinsGT (n.1432-50_1432-49delinsGT)
c.1225-50_1225-49delinsGT (n.1225-50_1225-49delinsGT)
c.1201-50_1201-49delinsGT (n.1201-50_1201-49delinsGT)
c.1372-50_1372-49delinsGT (n.1372-50_1372-49delinsGT)
c.1336-50_1336-49delinsGT (n.1336-50_1336-49delinsGT)
17g.41727194C>ACA290680399HAP1c.1276-50G>T (n.1276-50G>T)
c.1432-50G>T (n.1432-50G>T)
c.1225-50G>T (n.1225-50G>T)
c.1201-50G>T (n.1201-50G>T)
c.1372-50G>T (n.1372-50G>T)
c.1336-50G>T (n.1336-50G>T)
 dbSNP
17g.41727194C=CA2260155277HAP1c.1276-50G= (n.1276-50G=)
c.1432-50G= (n.1432-50G=)
c.1225-50G= (n.1225-50G=)
c.1201-50G= (n.1201-50G=)
c.1372-50G= (n.1372-50G=)
c.1336-50G= (n.1336-50G=)
17g.41727196delCA772036135HAP1c.1276-50del (n.1276-50del)
c.1432-50del (n.1432-50del)
c.1225-50del (n.1225-50del)
c.1201-50del (n.1201-50del)
c.1372-50del (n.1372-50del)
c.1336-50del (n.1336-50del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727196C=CA2260155278HAP1c.1276-52G= (n.1276-52G=)
c.1432-52G= (n.1432-52G=)
c.1225-52G= (n.1225-52G=)
c.1201-52G= (n.1201-52G=)
c.1372-52G= (n.1372-52G=)
c.1336-52G= (n.1336-52G=)
17g.41727196C>TCA8564400HAP1c.1276-52G>A (n.1276-52G>A)
c.1432-52G>A (n.1432-52G>A)
c.1225-52G>A (n.1225-52G>A)
c.1201-52G>A (n.1201-52G>A)
c.1372-52G>A (n.1372-52G>A)
c.1336-52G>A (n.1336-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727197A>CCA2637852071HAP1c.1276-53T>G (n.1276-53T>G)
c.1432-53T>G (n.1432-53T>G)
c.1225-53T>G (n.1225-53T>G)
c.1201-53T>G (n.1201-53T>G)
c.1372-53T>G (n.1372-53T>G)
c.1336-53T>G (n.1336-53T>G)
 gnomAD v4
17g.41727197A>GCA2637852073HAP1c.1276-53T>C (n.1276-53T>C)
c.1432-53T>C (n.1432-53T>C)
c.1225-53T>C (n.1225-53T>C)
c.1201-53T>C (n.1201-53T>C)
c.1372-53T>C (n.1372-53T>C)
c.1336-53T>C (n.1336-53T>C)
 gnomAD v4
17g.41727198T>GCA2637852074HAP1c.1276-54A>C (n.1276-54A>C)
c.1432-54A>C (n.1432-54A>C)
c.1225-54A>C (n.1225-54A>C)
c.1201-54A>C (n.1201-54A>C)
c.1372-54A>C (n.1372-54A>C)
c.1336-54A>C (n.1336-54A>C)
 gnomAD v4
17g.41727198T=CA2260155279HAP1c.1276-54A= (n.1276-54A=)
c.1432-54A= (n.1432-54A=)
c.1225-54A= (n.1225-54A=)
c.1201-54A= (n.1201-54A=)
c.1372-54A= (n.1372-54A=)
c.1336-54A= (n.1336-54A=)
17g.41727199dupCA983772198HAP1c.1276-55dup (n.1276-55dup)
c.1432-55dup (n.1432-55dup)
c.1225-55dup (n.1225-55dup)
c.1201-55dup (n.1201-55dup)
c.1372-55dup (n.1372-55dup)
c.1336-55dup (n.1336-55dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727201G>ACA2637852080HAP1c.1276-57C>T (n.1276-57C>T)
c.1432-57C>T (n.1432-57C>T)
c.1225-57C>T (n.1225-57C>T)
c.1201-57C>T (n.1201-57C>T)
c.1372-57C>T (n.1372-57C>T)
c.1336-57C>T (n.1336-57C>T)
 gnomAD v4
17g.41727201G=CA2260155280HAP1c.1276-57C= (n.1276-57C=)
c.1432-57C= (n.1432-57C=)
c.1225-57C= (n.1225-57C=)
c.1201-57C= (n.1201-57C=)
c.1372-57C= (n.1372-57C=)
c.1336-57C= (n.1336-57C=)
17g.41727201G>TCA2260155281HAP1c.1276-57C>A (n.1276-57C>A)
c.1432-57C>A (n.1432-57C>A)
c.1225-57C>A (n.1225-57C>A)
c.1201-57C>A (n.1201-57C>A)
c.1372-57C>A (n.1372-57C>A)
c.1336-57C>A (n.1336-57C>A)
 dbSNP
17g.41727202C>ACA2637852081HAP1c.1276-58G>T (n.1276-58G>T)
c.1432-58G>T (n.1432-58G>T)
c.1225-58G>T (n.1225-58G>T)
c.1201-58G>T (n.1201-58G>T)
c.1372-58G>T (n.1372-58G>T)
c.1336-58G>T (n.1336-58G>T)
 gnomAD v4
17g.41727203T>CCA2576268471HAP1c.1276-59A>G (n.1276-59A>G)
c.1432-59A>G (n.1432-59A>G)
c.1225-59A>G (n.1225-59A>G)
c.1201-59A>G (n.1201-59A>G)
c.1372-59A>G (n.1372-59A>G)
c.1336-59A>G (n.1336-59A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched