Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41727000delCA2637851318HAP1c.1367+56del (n.1367+56del)
c.1523+56del (n.1523+56del)
c.1316+56del (n.1316+56del)
c.1292+56del (n.1292+56del)
c.1463+56del (n.1463+56del)
c.1427+56del (n.1427+56del)
 gnomAD v4
17g.41726999C>ACA2637851323HAP1c.1367+54G>T (n.1367+54G>T)
c.1523+54G>T (n.1523+54G>T)
c.1316+54G>T (n.1316+54G>T)
c.1292+54G>T (n.1292+54G>T)
c.1463+54G>T (n.1463+54G>T)
c.1427+54G>T (n.1427+54G>T)
 gnomAD v4
17g.41726999C>TCA2576268439HAP1c.1367+54G>A (n.1367+54G>A)
c.1523+54G>A (n.1523+54G>A)
c.1316+54G>A (n.1316+54G>A)
c.1292+54G>A (n.1292+54G>A)
c.1463+54G>A (n.1463+54G>A)
c.1427+54G>A (n.1427+54G>A)
17g.41727000C>ACA2637851324HAP1c.1367+53G>T (n.1367+53G>T)
c.1523+53G>T (n.1523+53G>T)
c.1316+53G>T (n.1316+53G>T)
c.1292+53G>T (n.1292+53G>T)
c.1463+53G>T (n.1463+53G>T)
c.1427+53G>T (n.1427+53G>T)
 gnomAD v4
17g.41727000C=CA2260155148HAP1c.1367+53G= (n.1367+53G=)
c.1523+53G= (n.1523+53G=)
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c.1463+53G= (n.1463+53G=)
c.1427+53G= (n.1427+53G=)
17g.41727000C>GCA772035853HAP1c.1367+53G>C (n.1367+53G>C)
c.1523+53G>C (n.1523+53G>C)
c.1316+53G>C (n.1316+53G>C)
c.1292+53G>C (n.1292+53G>C)
c.1463+53G>C (n.1463+53G>C)
c.1427+53G>C (n.1427+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727000C>TCA626020873HAP1c.1367+53G>A (n.1367+53G>A)
c.1523+53G>A (n.1523+53G>A)
c.1316+53G>A (n.1316+53G>A)
c.1292+53G>A (n.1292+53G>A)
c.1463+53G>A (n.1463+53G>A)
c.1427+53G>A (n.1427+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727001delCA2733701216HAP1c.1367+52del (n.1367+52del)
c.1523+52del (n.1523+52del)
c.1316+52del (n.1316+52del)
c.1292+52del (n.1292+52del)
c.1463+52del (n.1463+52del)
c.1427+52del (n.1427+52del)
 dbSNP
17g.41727002C>ACA2637851329HAP1c.1367+51G>T (n.1367+51G>T)
c.1523+51G>T (n.1523+51G>T)
c.1316+51G>T (n.1316+51G>T)
c.1292+51G>T (n.1292+51G>T)
c.1463+51G>T (n.1463+51G>T)
c.1427+51G>T (n.1427+51G>T)
 gnomAD v4
17g.41727004A>GCA2809500353HAP1c.1367+49T>C (n.1367+49T>C)
c.1523+49T>C (n.1523+49T>C)
c.1316+49T>C (n.1316+49T>C)
c.1292+49T>C (n.1292+49T>C)
c.1463+49T>C (n.1463+49T>C)
c.1427+49T>C (n.1427+49T>C)
17g.41727004A>TCA2576268440HAP1c.1367+49T>A (n.1367+49T>A)
c.1523+49T>A (n.1523+49T>A)
c.1316+49T>A (n.1316+49T>A)
c.1292+49T>A (n.1292+49T>A)
c.1463+49T>A (n.1463+49T>A)
c.1427+49T>A (n.1427+49T>A)
 gnomAD v4
17g.41727005C>ACA2637851336HAP1c.1367+48G>T (n.1367+48G>T)
c.1523+48G>T (n.1523+48G>T)
c.1316+48G>T (n.1316+48G>T)
c.1292+48G>T (n.1292+48G>T)
c.1463+48G>T (n.1463+48G>T)
c.1427+48G>T (n.1427+48G>T)
 gnomAD v4
17g.41727005C>GCA2637851338HAP1c.1367+48G>C (n.1367+48G>C)
c.1523+48G>C (n.1523+48G>C)
c.1316+48G>C (n.1316+48G>C)
c.1292+48G>C (n.1292+48G>C)
c.1463+48G>C (n.1463+48G>C)
c.1427+48G>C (n.1427+48G>C)
 gnomAD v4
17g.41727005C>TCA2576268441HAP1c.1367+48G>A (n.1367+48G>A)
c.1523+48G>A (n.1523+48G>A)
c.1316+48G>A (n.1316+48G>A)
c.1292+48G>A (n.1292+48G>A)
c.1463+48G>A (n.1463+48G>A)
c.1427+48G>A (n.1427+48G>A)
 gnomAD v4
17g.41727007G>ACA626020874HAP1c.1367+46C>T (n.1367+46C>T)
c.1523+46C>T (n.1523+46C>T)
c.1316+46C>T (n.1316+46C>T)
c.1292+46C>T (n.1292+46C>T)
c.1463+46C>T (n.1463+46C>T)
c.1427+46C>T (n.1427+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727007G=CA2260155149HAP1c.1367+46C= (n.1367+46C=)
c.1523+46C= (n.1523+46C=)
c.1316+46C= (n.1316+46C=)
c.1292+46C= (n.1292+46C=)
c.1463+46C= (n.1463+46C=)
c.1427+46C= (n.1427+46C=)
17g.41727007G>TCA2576268442HAP1c.1367+46C>A (n.1367+46C>A)
c.1523+46C>A (n.1523+46C>A)
c.1316+46C>A (n.1316+46C>A)
c.1292+46C>A (n.1292+46C>A)
c.1463+46C>A (n.1463+46C>A)
c.1427+46C>A (n.1427+46C>A)
 gnomAD v4
17g.41727008G>ACA772035876HAP1c.1367+45C>T (n.1367+45C>T)
c.1523+45C>T (n.1523+45C>T)
c.1316+45C>T (n.1316+45C>T)
c.1292+45C>T (n.1292+45C>T)
c.1463+45C>T (n.1463+45C>T)
c.1427+45C>T (n.1427+45C>T)
 dbSNP
17g.41727008G=CA2260155150HAP1c.1367+45C= (n.1367+45C=)
c.1523+45C= (n.1523+45C=)
c.1316+45C= (n.1316+45C=)
c.1292+45C= (n.1292+45C=)
c.1463+45C= (n.1463+45C=)
c.1427+45C= (n.1427+45C=)
17g.41727008G>TCA2637851344HAP1c.1367+45C>A (n.1367+45C>A)
c.1523+45C>A (n.1523+45C>A)
c.1316+45C>A (n.1316+45C>A)
c.1292+45C>A (n.1292+45C>A)
c.1463+45C>A (n.1463+45C>A)
c.1427+45C>A (n.1427+45C>A)
 gnomAD v4
17g.41727009A>GCA2637851346HAP1c.1367+44T>C (n.1367+44T>C)
c.1523+44T>C (n.1523+44T>C)
c.1316+44T>C (n.1316+44T>C)
c.1292+44T>C (n.1292+44T>C)
c.1463+44T>C (n.1463+44T>C)
c.1427+44T>C (n.1427+44T>C)
 gnomAD v4
17g.41727010A=CA2260155151HAP1c.1367+43T= (n.1367+43T=)
c.1523+43T= (n.1523+43T=)
c.1316+43T= (n.1316+43T=)
c.1292+43T= (n.1292+43T=)
c.1463+43T= (n.1463+43T=)
c.1427+43T= (n.1427+43T=)
17g.41727010A>GCA8564361HAP1c.1367+43T>C (n.1367+43T>C)
c.1523+43T>C (n.1523+43T>C)
c.1316+43T>C (n.1316+43T>C)
c.1292+43T>C (n.1292+43T>C)
c.1463+43T>C (n.1463+43T>C)
c.1427+43T>C (n.1427+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727011A>GCA2637851348HAP1c.1367+42T>C (n.1367+42T>C)
c.1523+42T>C (n.1523+42T>C)
c.1316+42T>C (n.1316+42T>C)
c.1292+42T>C (n.1292+42T>C)
c.1463+42T>C (n.1463+42T>C)
c.1427+42T>C (n.1427+42T>C)
 gnomAD v4
17g.41727011A>TCA2637851349HAP1c.1367+42T>A (n.1367+42T>A)
c.1523+42T>A (n.1523+42T>A)
c.1316+42T>A (n.1316+42T>A)
c.1292+42T>A (n.1292+42T>A)
c.1463+42T>A (n.1463+42T>A)
c.1427+42T>A (n.1427+42T>A)
 gnomAD v4
17g.41727012G>TCA2637851350HAP1c.1367+41C>A (n.1367+41C>A)
c.1523+41C>A (n.1523+41C>A)
c.1316+41C>A (n.1316+41C>A)
c.1292+41C>A (n.1292+41C>A)
c.1463+41C>A (n.1463+41C>A)
c.1427+41C>A (n.1427+41C>A)
 gnomAD v4
17g.41727013G>ACA772035885HAP1c.1367+40C>T (n.1367+40C>T)
c.1523+40C>T (n.1523+40C>T)
c.1316+40C>T (n.1316+40C>T)
c.1292+40C>T (n.1292+40C>T)
c.1463+40C>T (n.1463+40C>T)
c.1427+40C>T (n.1427+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727013G=CA2260155152HAP1c.1367+40C= (n.1367+40C=)
c.1523+40C= (n.1523+40C=)
c.1316+40C= (n.1316+40C=)
c.1292+40C= (n.1292+40C=)
c.1463+40C= (n.1463+40C=)
c.1427+40C= (n.1427+40C=)
17g.41727013G>TCA290680249HAP1c.1367+40C>A (n.1367+40C>A)
c.1523+40C>A (n.1523+40C>A)
c.1316+40C>A (n.1316+40C>A)
c.1292+40C>A (n.1292+40C>A)
c.1463+40C>A (n.1463+40C>A)
c.1427+40C>A (n.1427+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727014C>ACA2637851355HAP1c.1367+39G>T (n.1367+39G>T)
c.1523+39G>T (n.1523+39G>T)
c.1316+39G>T (n.1316+39G>T)
c.1292+39G>T (n.1292+39G>T)
c.1463+39G>T (n.1463+39G>T)
c.1427+39G>T (n.1427+39G>T)
 gnomAD v4
17g.41727014C=CA2260155153HAP1c.1367+39G= (n.1367+39G=)
c.1523+39G= (n.1523+39G=)
c.1316+39G= (n.1316+39G=)
c.1292+39G= (n.1292+39G=)
c.1463+39G= (n.1463+39G=)
c.1427+39G= (n.1427+39G=)
17g.41727014C>TCA626020875HAP1c.1367+39G>A (n.1367+39G>A)
c.1523+39G>A (n.1523+39G>A)
c.1316+39G>A (n.1316+39G>A)
c.1292+39G>A (n.1292+39G>A)
c.1463+39G>A (n.1463+39G>A)
c.1427+39G>A (n.1427+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727015C>ACA2637851361HAP1c.1367+38G>T (n.1367+38G>T)
c.1523+38G>T (n.1523+38G>T)
c.1316+38G>T (n.1316+38G>T)
c.1292+38G>T (n.1292+38G>T)
c.1463+38G>T (n.1463+38G>T)
c.1427+38G>T (n.1427+38G>T)
 gnomAD v4
17g.41727015C=CA2260155154HAP1c.1367+38G= (n.1367+38G=)
c.1523+38G= (n.1523+38G=)
c.1316+38G= (n.1316+38G=)
c.1292+38G= (n.1292+38G=)
c.1463+38G= (n.1463+38G=)
c.1427+38G= (n.1427+38G=)
17g.41727015C>TCA626020877HAP1c.1367+38G>A (n.1367+38G>A)
c.1523+38G>A (n.1523+38G>A)
c.1316+38G>A (n.1316+38G>A)
c.1292+38G>A (n.1292+38G>A)
c.1463+38G>A (n.1463+38G>A)
c.1427+38G>A (n.1427+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727016A>GCA2637851364HAP1c.1367+37T>C (n.1367+37T>C)
c.1523+37T>C (n.1523+37T>C)
c.1316+37T>C (n.1316+37T>C)
c.1292+37T>C (n.1292+37T>C)
c.1463+37T>C (n.1463+37T>C)
c.1427+37T>C (n.1427+37T>C)
 gnomAD v4
17g.41727017T>CCA290680250HAP1c.1367+36A>G (n.1367+36A>G)
c.1523+36A>G (n.1523+36A>G)
c.1316+36A>G (n.1316+36A>G)
c.1292+36A>G (n.1292+36A>G)
c.1463+36A>G (n.1463+36A>G)
c.1427+36A>G (n.1427+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727017T=CA2260155155HAP1c.1367+36A= (n.1367+36A=)
c.1523+36A= (n.1523+36A=)
c.1316+36A= (n.1316+36A=)
c.1292+36A= (n.1292+36A=)
c.1463+36A= (n.1463+36A=)
c.1427+36A= (n.1427+36A=)
17g.41727018G>ACA2637851372HAP1c.1367+35C>T (n.1367+35C>T)
c.1523+35C>T (n.1523+35C>T)
c.1316+35C>T (n.1316+35C>T)
c.1292+35C>T (n.1292+35C>T)
c.1463+35C>T (n.1463+35C>T)
c.1427+35C>T (n.1427+35C>T)
 gnomAD v4
17g.41727018G>TCA2637851373HAP1c.1367+35C>A (n.1367+35C>A)
c.1523+35C>A (n.1523+35C>A)
c.1316+35C>A (n.1316+35C>A)
c.1292+35C>A (n.1292+35C>A)
c.1463+35C>A (n.1463+35C>A)
c.1427+35C>A (n.1427+35C>A)
 gnomAD v4
17g.41727019G>ACA772035888HAP1c.1367+34C>T (n.1367+34C>T)
c.1523+34C>T (n.1523+34C>T)
c.1316+34C>T (n.1316+34C>T)
c.1292+34C>T (n.1292+34C>T)
c.1463+34C>T (n.1463+34C>T)
c.1427+34C>T (n.1427+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727019G>CCA2637851379HAP1c.1367+34C>G (n.1367+34C>G)
c.1523+34C>G (n.1523+34C>G)
c.1316+34C>G (n.1316+34C>G)
c.1292+34C>G (n.1292+34C>G)
c.1463+34C>G (n.1463+34C>G)
c.1427+34C>G (n.1427+34C>G)
 gnomAD v4
17g.41727019G=CA2260155156HAP1c.1367+34C= (n.1367+34C=)
c.1523+34C= (n.1523+34C=)
c.1316+34C= (n.1316+34C=)
c.1292+34C= (n.1292+34C=)
c.1463+34C= (n.1463+34C=)
c.1427+34C= (n.1427+34C=)
17g.41727019G>TCA2576268443HAP1c.1367+34C>A (n.1367+34C>A)
c.1523+34C>A (n.1523+34C>A)
c.1316+34C>A (n.1316+34C>A)
c.1292+34C>A (n.1292+34C>A)
c.1463+34C>A (n.1463+34C>A)
c.1427+34C>A (n.1427+34C>A)
 gnomAD v4
17g.41727020C>ACA8564362HAP1c.1367+33G>T (n.1367+33G>T)
c.1523+33G>T (n.1523+33G>T)
c.1316+33G>T (n.1316+33G>T)
c.1292+33G>T (n.1292+33G>T)
c.1463+33G>T (n.1463+33G>T)
c.1427+33G>T (n.1427+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727020C=CA2260155157HAP1c.1367+33G= (n.1367+33G=)
c.1523+33G= (n.1523+33G=)
c.1316+33G= (n.1316+33G=)
c.1292+33G= (n.1292+33G=)
c.1463+33G= (n.1463+33G=)
c.1427+33G= (n.1427+33G=)
17g.41727020C>GCA2637851393HAP1c.1367+33G>C (n.1367+33G>C)
c.1523+33G>C (n.1523+33G>C)
c.1316+33G>C (n.1316+33G>C)
c.1292+33G>C (n.1292+33G>C)
c.1463+33G>C (n.1463+33G>C)
c.1427+33G>C (n.1427+33G>C)
 gnomAD v4
17g.41727020C>TCA2637851394HAP1c.1367+33G>A (n.1367+33G>A)
c.1523+33G>A (n.1523+33G>A)
c.1316+33G>A (n.1316+33G>A)
c.1292+33G>A (n.1292+33G>A)
c.1463+33G>A (n.1463+33G>A)
c.1427+33G>A (n.1427+33G>A)
 gnomAD v4
17g.41727021C>ACA2637851396HAP1c.1367+32G>T (n.1367+32G>T)
c.1523+32G>T (n.1523+32G>T)
c.1316+32G>T (n.1316+32G>T)
c.1292+32G>T (n.1292+32G>T)
c.1463+32G>T (n.1463+32G>T)
c.1427+32G>T (n.1427+32G>T)
 gnomAD v4
17g.41727021C>TCA2576268444HAP1c.1367+32G>A (n.1367+32G>A)
c.1523+32G>A (n.1523+32G>A)
c.1316+32G>A (n.1316+32G>A)
c.1292+32G>A (n.1292+32G>A)
c.1463+32G>A (n.1463+32G>A)
c.1427+32G>A (n.1427+32G>A)
 gnomAD v4
17g.41727022T>ACA2637851398HAP1c.1367+31A>T (n.1367+31A>T)
c.1523+31A>T (n.1523+31A>T)
c.1316+31A>T (n.1316+31A>T)
c.1292+31A>T (n.1292+31A>T)
c.1463+31A>T (n.1463+31A>T)
c.1427+31A>T (n.1427+31A>T)
 gnomAD v4
17g.41727022T>CCA290680254HAP1c.1367+31A>G (n.1367+31A>G)
c.1523+31A>G (n.1523+31A>G)
c.1316+31A>G (n.1316+31A>G)
c.1292+31A>G (n.1292+31A>G)
c.1463+31A>G (n.1463+31A>G)
c.1427+31A>G (n.1427+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727022T=CA2260155158HAP1c.1367+31A= (n.1367+31A=)
c.1523+31A= (n.1523+31A=)
c.1316+31A= (n.1316+31A=)
c.1292+31A= (n.1292+31A=)
c.1463+31A= (n.1463+31A=)
c.1427+31A= (n.1427+31A=)
17g.41727023A=CA2260155159HAP1c.1367+30T= (n.1367+30T=)
c.1523+30T= (n.1523+30T=)
c.1316+30T= (n.1316+30T=)
c.1292+30T= (n.1292+30T=)
c.1463+30T= (n.1463+30T=)
c.1427+30T= (n.1427+30T=)
17g.41727023A>GCA626020882HAP1c.1367+30T>C (n.1367+30T>C)
c.1523+30T>C (n.1523+30T>C)
c.1316+30T>C (n.1316+30T>C)
c.1292+30T>C (n.1292+30T>C)
c.1463+30T>C (n.1463+30T>C)
c.1427+30T>C (n.1427+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727024T>ACA2581308379HAP1c.1367+29A>T (n.1367+29A>T)
c.1523+29A>T (n.1523+29A>T)
c.1316+29A>T (n.1316+29A>T)
c.1292+29A>T (n.1292+29A>T)
c.1463+29A>T (n.1463+29A>T)
c.1427+29A>T (n.1427+29A>T)
17g.41727024T>CCA8564363HAP1c.1367+29A>G (n.1367+29A>G)
c.1523+29A>G (n.1523+29A>G)
c.1316+29A>G (n.1316+29A>G)
c.1292+29A>G (n.1292+29A>G)
c.1463+29A>G (n.1463+29A>G)
c.1427+29A>G (n.1427+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727024T>GCA2581308380HAP1c.1367+29A>C (n.1367+29A>C)
c.1523+29A>C (n.1523+29A>C)
c.1316+29A>C (n.1316+29A>C)
c.1292+29A>C (n.1292+29A>C)
c.1463+29A>C (n.1463+29A>C)
c.1427+29A>C (n.1427+29A>C)
17g.41727024T=CA2260155160HAP1c.1367+29A= (n.1367+29A=)
c.1523+29A= (n.1523+29A=)
c.1316+29A= (n.1316+29A=)
c.1292+29A= (n.1292+29A=)
c.1463+29A= (n.1463+29A=)
c.1427+29A= (n.1427+29A=)
17g.41727025G>ACA772035903HAP1c.1367+28C>T (n.1367+28C>T)
c.1523+28C>T (n.1523+28C>T)
c.1316+28C>T (n.1316+28C>T)
c.1292+28C>T (n.1292+28C>T)
c.1463+28C>T (n.1463+28C>T)
c.1427+28C>T (n.1427+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727025G=CA2260155161HAP1c.1367+28C= (n.1367+28C=)
c.1523+28C= (n.1523+28C=)
c.1316+28C= (n.1316+28C=)
c.1292+28C= (n.1292+28C=)
c.1463+28C= (n.1463+28C=)
c.1427+28C= (n.1427+28C=)
17g.41727025G>TCA2637851408HAP1c.1367+28C>A (n.1367+28C>A)
c.1523+28C>A (n.1523+28C>A)
c.1316+28C>A (n.1316+28C>A)
c.1292+28C>A (n.1292+28C>A)
c.1463+28C>A (n.1463+28C>A)
c.1427+28C>A (n.1427+28C>A)
 gnomAD v4
17g.41727028delCA2576268445HAP1c.1367+28del (n.1367+28del)
c.1523+28del (n.1523+28del)
c.1316+28del (n.1316+28del)
c.1292+28del (n.1292+28del)
c.1463+28del (n.1463+28del)
c.1427+28del (n.1427+28del)
 gnomAD v4
17g.41727026G>ACA626020884HAP1c.1367+27C>T (n.1367+27C>T)
c.1523+27C>T (n.1523+27C>T)
c.1316+27C>T (n.1316+27C>T)
c.1292+27C>T (n.1292+27C>T)
c.1463+27C>T (n.1463+27C>T)
c.1427+27C>T (n.1427+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727026G>CCA983772128HAP1c.1367+27C>G (n.1367+27C>G)
c.1523+27C>G (n.1523+27C>G)
c.1316+27C>G (n.1316+27C>G)
c.1292+27C>G (n.1292+27C>G)
c.1463+27C>G (n.1463+27C>G)
c.1427+27C>G (n.1427+27C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727026G=CA2260155162HAP1c.1367+27C= (n.1367+27C=)
c.1523+27C= (n.1523+27C=)
c.1316+27C= (n.1316+27C=)
c.1292+27C= (n.1292+27C=)
c.1463+27C= (n.1463+27C=)
c.1427+27C= (n.1427+27C=)
17g.41727026G>TCA2576268446HAP1c.1367+27C>A (n.1367+27C>A)
c.1523+27C>A (n.1523+27C>A)
c.1316+27C>A (n.1316+27C>A)
c.1292+27C>A (n.1292+27C>A)
c.1463+27C>A (n.1463+27C>A)
c.1427+27C>A (n.1427+27C>A)
 gnomAD v4
17g.41727027G>ACA8564364HAP1c.1367+26C>T (n.1367+26C>T)
c.1523+26C>T (n.1523+26C>T)
c.1316+26C>T (n.1316+26C>T)
c.1292+26C>T (n.1292+26C>T)
c.1463+26C>T (n.1463+26C>T)
c.1427+26C>T (n.1427+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727027G>CCA2637851413HAP1c.1367+26C>G (n.1367+26C>G)
c.1523+26C>G (n.1523+26C>G)
c.1316+26C>G (n.1316+26C>G)
c.1292+26C>G (n.1292+26C>G)
c.1463+26C>G (n.1463+26C>G)
c.1427+26C>G (n.1427+26C>G)
 gnomAD v4
17g.41727027G=CA2260155163HAP1c.1367+26C= (n.1367+26C=)
c.1523+26C= (n.1523+26C=)
c.1316+26C= (n.1316+26C=)
c.1292+26C= (n.1292+26C=)
c.1463+26C= (n.1463+26C=)
c.1427+26C= (n.1427+26C=)
17g.41727027G>TCA2576268447HAP1c.1367+26C>A (n.1367+26C>A)
c.1523+26C>A (n.1523+26C>A)
c.1316+26C>A (n.1316+26C>A)
c.1292+26C>A (n.1292+26C>A)
c.1463+26C>A (n.1463+26C>A)
c.1427+26C>A (n.1427+26C>A)
 gnomAD v4
17g.41727028G>ACA2637851416HAP1c.1367+25C>T (n.1367+25C>T)
c.1523+25C>T (n.1523+25C>T)
c.1316+25C>T (n.1316+25C>T)
c.1292+25C>T (n.1292+25C>T)
c.1463+25C>T (n.1463+25C>T)
c.1427+25C>T (n.1427+25C>T)
 gnomAD v4
17g.41727028G>CCA2637851418HAP1c.1367+25C>G (n.1367+25C>G)
c.1523+25C>G (n.1523+25C>G)
c.1316+25C>G (n.1316+25C>G)
c.1292+25C>G (n.1292+25C>G)
c.1463+25C>G (n.1463+25C>G)
c.1427+25C>G (n.1427+25C>G)
 gnomAD v4
17g.41727028G>TCA2576268448HAP1c.1367+25C>A (n.1367+25C>A)
c.1523+25C>A (n.1523+25C>A)
c.1316+25C>A (n.1316+25C>A)
c.1292+25C>A (n.1292+25C>A)
c.1463+25C>A (n.1463+25C>A)
c.1427+25C>A (n.1427+25C>A)
 gnomAD v4
17g.41727029C>ACA2637851422HAP1c.1367+24G>T (n.1367+24G>T)
c.1523+24G>T (n.1523+24G>T)
c.1316+24G>T (n.1316+24G>T)
c.1292+24G>T (n.1292+24G>T)
c.1463+24G>T (n.1463+24G>T)
c.1427+24G>T (n.1427+24G>T)
 gnomAD v4
17g.41727029C>GCA2576268449HAP1c.1367+24G>C (n.1367+24G>C)
c.1523+24G>C (n.1523+24G>C)
c.1316+24G>C (n.1316+24G>C)
c.1292+24G>C (n.1292+24G>C)
c.1463+24G>C (n.1463+24G>C)
c.1427+24G>C (n.1427+24G>C)
17g.41727029C>TCA2637851424HAP1c.1367+24G>A (n.1367+24G>A)
c.1523+24G>A (n.1523+24G>A)
c.1316+24G>A (n.1316+24G>A)
c.1292+24G>A (n.1292+24G>A)
c.1463+24G>A (n.1463+24G>A)
c.1427+24G>A (n.1427+24G>A)
 gnomAD v4
17g.41727030A=CA2260155164HAP1c.1367+23T= (n.1367+23T=)
c.1523+23T= (n.1523+23T=)
c.1316+23T= (n.1316+23T=)
c.1292+23T= (n.1292+23T=)
c.1463+23T= (n.1463+23T=)
c.1427+23T= (n.1427+23T=)
17g.41727030A>CCA2260155165HAP1c.1367+23T>G (n.1367+23T>G)
c.1523+23T>G (n.1523+23T>G)
c.1316+23T>G (n.1316+23T>G)
c.1292+23T>G (n.1292+23T>G)
c.1463+23T>G (n.1463+23T>G)
c.1427+23T>G (n.1427+23T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727030A>GCA2637851427HAP1c.1367+23T>C (n.1367+23T>C)
c.1523+23T>C (n.1523+23T>C)
c.1316+23T>C (n.1316+23T>C)
c.1292+23T>C (n.1292+23T>C)
c.1463+23T>C (n.1463+23T>C)
c.1427+23T>C (n.1427+23T>C)
 gnomAD v4
17g.41727031delCA2637851426HAP1c.1367+23del (n.1367+23del)
c.1523+23del (n.1523+23del)
c.1316+23del (n.1316+23del)
c.1292+23del (n.1292+23del)
c.1463+23del (n.1463+23del)
c.1427+23del (n.1427+23del)
 gnomAD v4
17g.41727031A>GCA2637851431HAP1c.1367+22T>C (n.1367+22T>C)
c.1523+22T>C (n.1523+22T>C)
c.1316+22T>C (n.1316+22T>C)
c.1292+22T>C (n.1292+22T>C)
c.1463+22T>C (n.1463+22T>C)
c.1427+22T>C (n.1427+22T>C)
 gnomAD v4
17g.41727031A>TCA2637851429HAP1c.1367+22T>A (n.1367+22T>A)
c.1523+22T>A (n.1523+22T>A)
c.1316+22T>A (n.1316+22T>A)
c.1292+22T>A (n.1292+22T>A)
c.1463+22T>A (n.1463+22T>A)
c.1427+22T>A (n.1427+22T>A)
 gnomAD v4
17g.41727031_41727032delinsAGCA2260155166HAP1c.1367+21_1367+22delinsCT (n.1367+21_1367+22delinsCT)
c.1523+21_1523+22delinsCT (n.1523+21_1523+22delinsCT)
c.1316+21_1316+22delinsCT (n.1316+21_1316+22delinsCT)
c.1292+21_1292+22delinsCT (n.1292+21_1292+22delinsCT)
c.1463+21_1463+22delinsCT (n.1463+21_1463+22delinsCT)
c.1427+21_1427+22delinsCT (n.1427+21_1427+22delinsCT)
17g.41727032G>ACA2637851432HAP1c.1367+21C>T (n.1367+21C>T)
c.1523+21C>T (n.1523+21C>T)
c.1316+21C>T (n.1316+21C>T)
c.1292+21C>T (n.1292+21C>T)
c.1463+21C>T (n.1463+21C>T)
c.1427+21C>T (n.1427+21C>T)
 gnomAD v4
17g.41727032G>TCA2576268450HAP1c.1367+21C>A (n.1367+21C>A)
c.1523+21C>A (n.1523+21C>A)
c.1316+21C>A (n.1316+21C>A)
c.1292+21C>A (n.1292+21C>A)
c.1463+21C>A (n.1463+21C>A)
c.1427+21C>A (n.1427+21C>A)
 gnomAD v4
17g.41727034delCA626020885HAP1c.1367+21del (n.1367+21del)
c.1523+21del (n.1523+21del)
c.1316+21del (n.1316+21del)
c.1292+21del (n.1292+21del)
c.1463+21del (n.1463+21del)
c.1427+21del (n.1427+21del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41727033G>ACA626020886HAP1c.1367+20C>T (n.1367+20C>T)
c.1523+20C>T (n.1523+20C>T)
c.1316+20C>T (n.1316+20C>T)
c.1292+20C>T (n.1292+20C>T)
c.1463+20C>T (n.1463+20C>T)
c.1427+20C>T (n.1427+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727033G=CA2260155167HAP1c.1367+20C= (n.1367+20C=)
c.1523+20C= (n.1523+20C=)
c.1316+20C= (n.1316+20C=)
c.1292+20C= (n.1292+20C=)
c.1463+20C= (n.1463+20C=)
c.1427+20C= (n.1427+20C=)
17g.41727033G>TCA2637851436HAP1c.1367+20C>A (n.1367+20C>A)
c.1523+20C>A (n.1523+20C>A)
c.1316+20C>A (n.1316+20C>A)
c.1292+20C>A (n.1292+20C>A)
c.1463+20C>A (n.1463+20C>A)
c.1427+20C>A (n.1427+20C>A)
 gnomAD v4
17g.41727034G>ACA2637851437HAP1c.1367+19C>T (n.1367+19C>T)
c.1523+19C>T (n.1523+19C>T)
c.1316+19C>T (n.1316+19C>T)
c.1292+19C>T (n.1292+19C>T)
c.1463+19C>T (n.1463+19C>T)
c.1427+19C>T (n.1427+19C>T)
 gnomAD v4
17g.41727034G>CCA8564365HAP1c.1367+19C>G (n.1367+19C>G)
c.1523+19C>G (n.1523+19C>G)
c.1316+19C>G (n.1316+19C>G)
c.1292+19C>G (n.1292+19C>G)
c.1463+19C>G (n.1463+19C>G)
c.1427+19C>G (n.1427+19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727034G=CA2260155168HAP1c.1367+19C= (n.1367+19C=)
c.1523+19C= (n.1523+19C=)
c.1316+19C= (n.1316+19C=)
c.1292+19C= (n.1292+19C=)
c.1463+19C= (n.1463+19C=)
c.1427+19C= (n.1427+19C=)
17g.41727034G>TCA2637851439HAP1c.1367+19C>A (n.1367+19C>A)
c.1523+19C>A (n.1523+19C>A)
c.1316+19C>A (n.1316+19C>A)
c.1292+19C>A (n.1292+19C>A)
c.1463+19C>A (n.1463+19C>A)
c.1427+19C>A (n.1427+19C>A)
 gnomAD v4
17g.41727035A>CCA2637851446HAP1c.1367+18T>G (n.1367+18T>G)
c.1523+18T>G (n.1523+18T>G)
c.1316+18T>G (n.1316+18T>G)
c.1292+18T>G (n.1292+18T>G)
c.1463+18T>G (n.1463+18T>G)
c.1427+18T>G (n.1427+18T>G)
 gnomAD v4
17g.41727035A>GCA2637851447HAP1c.1367+18T>C (n.1367+18T>C)
c.1523+18T>C (n.1523+18T>C)
c.1316+18T>C (n.1316+18T>C)
c.1292+18T>C (n.1292+18T>C)
c.1463+18T>C (n.1463+18T>C)
c.1427+18T>C (n.1427+18T>C)
 gnomAD v4
17g.41727035A>TCA2637851444HAP1c.1367+18T>A (n.1367+18T>A)
c.1523+18T>A (n.1523+18T>A)
c.1316+18T>A (n.1316+18T>A)
c.1292+18T>A (n.1292+18T>A)
c.1463+18T>A (n.1463+18T>A)
c.1427+18T>A (n.1427+18T>A)
 gnomAD v4
17g.41727036G>ACA8564366HAP1c.1367+17C>T (n.1367+17C>T)
c.1523+17C>T (n.1523+17C>T)
c.1316+17C>T (n.1316+17C>T)
c.1292+17C>T (n.1292+17C>T)
c.1463+17C>T (n.1463+17C>T)
c.1427+17C>T (n.1427+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727036G=CA2260155169HAP1c.1367+17C= (n.1367+17C=)
c.1523+17C= (n.1523+17C=)
c.1316+17C= (n.1316+17C=)
c.1292+17C= (n.1292+17C=)
c.1463+17C= (n.1463+17C=)
c.1427+17C= (n.1427+17C=)
17g.41727036G>TCA2637851458HAP1c.1367+17C>A (n.1367+17C>A)
c.1523+17C>A (n.1523+17C>A)
c.1316+17C>A (n.1316+17C>A)
c.1292+17C>A (n.1292+17C>A)
c.1463+17C>A (n.1463+17C>A)
c.1427+17C>A (n.1427+17C>A)
 gnomAD v4
17g.41727038delCA2637851456HAP1c.1367+17del (n.1367+17del)
c.1523+17del (n.1523+17del)
c.1316+17del (n.1316+17del)
c.1292+17del (n.1292+17del)
c.1463+17del (n.1463+17del)
c.1427+17del (n.1427+17del)
 gnomAD v4
17g.41727037G>ACA2637851461HAP1c.1367+16C>T (n.1367+16C>T)
c.1523+16C>T (n.1523+16C>T)
c.1316+16C>T (n.1316+16C>T)
c.1292+16C>T (n.1292+16C>T)
c.1463+16C>T (n.1463+16C>T)
c.1427+16C>T (n.1427+16C>T)
 gnomAD v4
17g.41727037G>TCA2637851464HAP1c.1367+16C>A (n.1367+16C>A)
c.1523+16C>A (n.1523+16C>A)
c.1316+16C>A (n.1316+16C>A)
c.1292+16C>A (n.1292+16C>A)
c.1463+16C>A (n.1463+16C>A)
c.1427+16C>A (n.1427+16C>A)
 gnomAD v4
17g.41727038G>ACA626020888HAP1c.1367+15C>T (n.1367+15C>T)
c.1523+15C>T (n.1523+15C>T)
c.1316+15C>T (n.1316+15C>T)
c.1292+15C>T (n.1292+15C>T)
c.1463+15C>T (n.1463+15C>T)
c.1427+15C>T (n.1427+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727038G>CCA2260155171HAP1c.1367+15C>G (n.1367+15C>G)
c.1523+15C>G (n.1523+15C>G)
c.1316+15C>G (n.1316+15C>G)
c.1292+15C>G (n.1292+15C>G)
c.1463+15C>G (n.1463+15C>G)
c.1427+15C>G (n.1427+15C>G)
 dbSNP
17g.41727038G=CA2260155170HAP1c.1367+15C= (n.1367+15C=)
c.1523+15C= (n.1523+15C=)
c.1316+15C= (n.1316+15C=)
c.1292+15C= (n.1292+15C=)
c.1463+15C= (n.1463+15C=)
c.1427+15C= (n.1427+15C=)
17g.41727038G>TCA2576268451HAP1c.1367+15C>A (n.1367+15C>A)
c.1523+15C>A (n.1523+15C>A)
c.1316+15C>A (n.1316+15C>A)
c.1292+15C>A (n.1292+15C>A)
c.1463+15C>A (n.1463+15C>A)
c.1427+15C>A (n.1427+15C>A)
 gnomAD v4
17g.41727039C>ACA626020889HAP1c.1367+14G>T (n.1367+14G>T)
c.1523+14G>T (n.1523+14G>T)
c.1316+14G>T (n.1316+14G>T)
c.1292+14G>T (n.1292+14G>T)
c.1463+14G>T (n.1463+14G>T)
c.1427+14G>T (n.1427+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727039C=CA2260155172HAP1c.1367+14G= (n.1367+14G=)
c.1523+14G= (n.1523+14G=)
c.1316+14G= (n.1316+14G=)
c.1292+14G= (n.1292+14G=)
c.1463+14G= (n.1463+14G=)
c.1427+14G= (n.1427+14G=)
17g.41727039C>TCA626020890HAP1c.1367+14G>A (n.1367+14G>A)
c.1523+14G>A (n.1523+14G>A)
c.1316+14G>A (n.1316+14G>A)
c.1292+14G>A (n.1292+14G>A)
c.1463+14G>A (n.1463+14G>A)
c.1427+14G>A (n.1427+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727042delCA2576268452HAP1c.1367+14del (n.1367+14del)
c.1523+14del (n.1523+14del)
c.1316+14del (n.1316+14del)
c.1292+14del (n.1292+14del)
c.1463+14del (n.1463+14del)
c.1427+14del (n.1427+14del)
 gnomAD v4
17g.41727040C>ACA2637851482HAP1c.1367+13G>T (n.1367+13G>T)
c.1523+13G>T (n.1523+13G>T)
c.1316+13G>T (n.1316+13G>T)
c.1292+13G>T (n.1292+13G>T)
c.1463+13G>T (n.1463+13G>T)
c.1427+13G>T (n.1427+13G>T)
 gnomAD v4
17g.41727040C=CA2260155173HAP1c.1367+13G= (n.1367+13G=)
c.1523+13G= (n.1523+13G=)
c.1316+13G= (n.1316+13G=)
c.1292+13G= (n.1292+13G=)
c.1463+13G= (n.1463+13G=)
c.1427+13G= (n.1427+13G=)
17g.41727040C>TCA8564367HAP1c.1367+13G>A (n.1367+13G>A)
c.1523+13G>A (n.1523+13G>A)
c.1316+13G>A (n.1316+13G>A)
c.1292+13G>A (n.1292+13G>A)
c.1463+13G>A (n.1463+13G>A)
c.1427+13G>A (n.1427+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727041C>ACA2637851507HAP1c.1367+12G>T (n.1367+12G>T)
c.1523+12G>T (n.1523+12G>T)
c.1316+12G>T (n.1316+12G>T)
c.1292+12G>T (n.1292+12G>T)
c.1463+12G>T (n.1463+12G>T)
c.1427+12G>T (n.1427+12G>T)
 gnomAD v4
17g.41727041C>TCA2637851509HAP1c.1367+12G>A (n.1367+12G>A)
c.1523+12G>A (n.1523+12G>A)
c.1316+12G>A (n.1316+12G>A)
c.1292+12G>A (n.1292+12G>A)
c.1463+12G>A (n.1463+12G>A)
c.1427+12G>A (n.1427+12G>A)
 gnomAD v4
17g.41727042C>ACA2637851512HAP1c.1367+11G>T (n.1367+11G>T)
c.1523+11G>T (n.1523+11G>T)
c.1316+11G>T (n.1316+11G>T)
c.1292+11G>T (n.1292+11G>T)
c.1463+11G>T (n.1463+11G>T)
c.1427+11G>T (n.1427+11G>T)
 gnomAD v4
17g.41727042C=CA2260155174HAP1c.1367+11G= (n.1367+11G=)
c.1523+11G= (n.1523+11G=)
c.1316+11G= (n.1316+11G=)
c.1292+11G= (n.1292+11G=)
c.1463+11G= (n.1463+11G=)
c.1427+11G= (n.1427+11G=)
17g.41727042C>TCA626020892HAP1c.1367+11G>A (n.1367+11G>A)
c.1523+11G>A (n.1523+11G>A)
c.1316+11G>A (n.1316+11G>A)
c.1292+11G>A (n.1292+11G>A)
c.1463+11G>A (n.1463+11G>A)
c.1427+11G>A (n.1427+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727043A>GCA2637851516HAP1c.1367+10T>C (n.1367+10T>C)
c.1523+10T>C (n.1523+10T>C)
c.1316+10T>C (n.1316+10T>C)
c.1292+10T>C (n.1292+10T>C)
c.1463+10T>C (n.1463+10T>C)
c.1427+10T>C (n.1427+10T>C)
 gnomAD v4
17g.41727043A>TCA2637851520HAP1c.1367+10T>A (n.1367+10T>A)
c.1523+10T>A (n.1523+10T>A)
c.1316+10T>A (n.1316+10T>A)
c.1292+10T>A (n.1292+10T>A)
c.1463+10T>A (n.1463+10T>A)
c.1427+10T>A (n.1427+10T>A)
 gnomAD v4
17g.41727044G>ACA2637851526HAP1c.1367+9C>T (n.1367+9C>T)
c.1523+9C>T (n.1523+9C>T)
c.1316+9C>T (n.1316+9C>T)
c.1292+9C>T (n.1292+9C>T)
c.1463+9C>T (n.1463+9C>T)
c.1427+9C>T (n.1427+9C>T)
 gnomAD v4
17g.41727044G>TCA2637851524HAP1c.1367+9C>A (n.1367+9C>A)
c.1523+9C>A (n.1523+9C>A)
c.1316+9C>A (n.1316+9C>A)
c.1292+9C>A (n.1292+9C>A)
c.1463+9C>A (n.1463+9C>A)
c.1427+9C>A (n.1427+9C>A)
 gnomAD v4
17g.41727045C>ACA2260155175HAP1c.1367+8G>T (n.1367+8G>T)
c.1523+8G>T (n.1523+8G>T)
c.1316+8G>T (n.1316+8G>T)
c.1292+8G>T (n.1292+8G>T)
c.1463+8G>T (n.1463+8G>T)
c.1427+8G>T (n.1427+8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727045C=CA2260155177HAP1c.1367+8G= (n.1367+8G=)
c.1523+8G= (n.1523+8G=)
c.1316+8G= (n.1316+8G=)
c.1292+8G= (n.1292+8G=)
c.1463+8G= (n.1463+8G=)
c.1427+8G= (n.1427+8G=)
17g.41727045C>GCA2637851532HAP1c.1367+8G>C (n.1367+8G>C)
c.1523+8G>C (n.1523+8G>C)
c.1316+8G>C (n.1316+8G>C)
c.1292+8G>C (n.1292+8G>C)
c.1463+8G>C (n.1463+8G>C)
c.1427+8G>C (n.1427+8G>C)
 gnomAD v4
17g.41727045C>TCA2260155176HAP1c.1367+8G>A (n.1367+8G>A)
c.1523+8G>A (n.1523+8G>A)
c.1316+8G>A (n.1316+8G>A)
c.1292+8G>A (n.1292+8G>A)
c.1463+8G>A (n.1463+8G>A)
c.1427+8G>A (n.1427+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727047_41727053dupCA2637851528HAP1c.1367+2_1367+8dup
c.1523+2_1523+8dup
c.1316+2_1316+8dup
c.1292+2_1292+8dup
c.1463+2_1463+8dup
c.1427+2_1427+8dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727046C>ACA2637851540HAP1c.1367+7G>T (n.1367+7G>T)
c.1523+7G>T (n.1523+7G>T)
c.1316+7G>T (n.1316+7G>T)
c.1292+7G>T (n.1292+7G>T)
c.1463+7G>T (n.1463+7G>T)
c.1427+7G>T (n.1427+7G>T)
 gnomAD v4
17g.41727046C=CA2260155178HAP1c.1367+7G= (n.1367+7G=)
c.1523+7G= (n.1523+7G=)
c.1316+7G= (n.1316+7G=)
c.1292+7G= (n.1292+7G=)
c.1463+7G= (n.1463+7G=)
c.1427+7G= (n.1427+7G=)
17g.41727046C>TCA2260155179HAP1c.1367+7G>A (n.1367+7G>A)
c.1523+7G>A (n.1523+7G>A)
c.1316+7G>A (n.1316+7G>A)
c.1292+7G>A (n.1292+7G>A)
c.1463+7G>A (n.1463+7G>A)
c.1427+7G>A (n.1427+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727047A>GCA2637851542HAP1c.1367+6T>C (n.1367+6T>C)
c.1523+6T>C (n.1523+6T>C)
c.1316+6T>C (n.1316+6T>C)
c.1292+6T>C (n.1292+6T>C)
c.1463+6T>C (n.1463+6T>C)
c.1427+6T>C (n.1427+6T>C)
 gnomAD v4
17g.41727047A>TCA2637851543HAP1c.1367+6T>A (n.1367+6T>A)
c.1523+6T>A (n.1523+6T>A)
c.1316+6T>A (n.1316+6T>A)
c.1292+6T>A (n.1292+6T>A)
c.1463+6T>A (n.1463+6T>A)
c.1427+6T>A (n.1427+6T>A)
 gnomAD v4
17g.41727048C>ACA2260155181HAP1c.1367+5G>T (n.1367+5G>T)
c.1523+5G>T (n.1523+5G>T)
c.1316+5G>T (n.1316+5G>T)
c.1292+5G>T (n.1292+5G>T)
c.1463+5G>T (n.1463+5G>T)
c.1427+5G>T (n.1427+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727048C=CA2260155180HAP1c.1367+5G= (n.1367+5G=)
c.1523+5G= (n.1523+5G=)
c.1316+5G= (n.1316+5G=)
c.1292+5G= (n.1292+5G=)
c.1463+5G= (n.1463+5G=)
c.1427+5G= (n.1427+5G=)
17g.41727048C>GCA2260155182HAP1c.1367+5G>C (n.1367+5G>C)
c.1523+5G>C (n.1523+5G>C)
c.1316+5G>C (n.1316+5G>C)
c.1292+5G>C (n.1292+5G>C)
c.1463+5G>C (n.1463+5G>C)
c.1427+5G>C (n.1427+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727048C>TCA8564368HAP1c.1367+5G>A (n.1367+5G>A)
c.1523+5G>A (n.1523+5G>A)
c.1316+5G>A (n.1316+5G>A)
c.1292+5G>A (n.1292+5G>A)
c.1463+5G>A (n.1463+5G>A)
c.1427+5G>A (n.1427+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727049G>ACA8564369HAP1c.1367+4C>T (n.1367+4C>T)
c.1523+4C>T (n.1523+4C>T)
c.1316+4C>T (n.1316+4C>T)
c.1292+4C>T (n.1292+4C>T)
c.1463+4C>T (n.1463+4C>T)
c.1427+4C>T (n.1427+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727049G=CA2260155183HAP1c.1367+4C= (n.1367+4C=)
c.1523+4C= (n.1523+4C=)
c.1316+4C= (n.1316+4C=)
c.1292+4C= (n.1292+4C=)
c.1463+4C= (n.1463+4C=)
c.1427+4C= (n.1427+4C=)
17g.41727049G>TCA2637851549HAP1c.1367+4C>A (n.1367+4C>A)
c.1523+4C>A (n.1523+4C>A)
c.1316+4C>A (n.1316+4C>A)
c.1292+4C>A (n.1292+4C>A)
c.1463+4C>A (n.1463+4C>A)
c.1427+4C>A (n.1427+4C>A)
 gnomAD v4
17g.41727050C>ACA2637851556HAP1c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1523+3G>T (n.1523+3G>T)
c.1316+3G>T (n.1316+3G>T)
c.1292+3G>T (n.1292+3G>T)
c.1463+3G>T (n.1463+3G>T)
c.1427+3G>T (n.1427+3G>T)
 gnomAD v4
17g.41727050C=CA2260155184HAP1c.1367+3G= (n.1367+3G=)
c.1523+3G= (n.1523+3G=)
c.1316+3G= (n.1316+3G=)
c.1292+3G= (n.1292+3G=)
c.1463+3G= (n.1463+3G=)
c.1427+3G= (n.1427+3G=)
17g.41727050C>TCA772035910HAP1c.1367+3G>A (n.1367+3G>A)
c.1523+3G>A (n.1523+3G>A)
c.1316+3G>A (n.1316+3G>A)
c.1292+3G>A (n.1292+3G>A)
c.1463+3G>A (n.1463+3G>A)
c.1427+3G>A (n.1427+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727051A=CA2260155185HAP1c.1367+2T= (n.1367+2T=)
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
c.1316+2T= (n.1316+2T=)
c.1292+2T= (n.1292+2T=)
c.1463+2T= (n.1463+2T=)
c.1427+2T= (n.1427+2T=)
17g.41727051A>CCA399478525HAP1c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
c.1292+2T>G (n.1292+2T>G)
c.1463+2T>G (n.1463+2T>G)
c.1427+2T>G (n.1427+2T>G)
17g.41727051A>GCA8564370HAP1c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
c.1292+2T>C (n.1292+2T>C)
c.1463+2T>C (n.1463+2T>C)
c.1427+2T>C (n.1427+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727051A>TCA399478527HAP1c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
c.1292+2T>A (n.1292+2T>A)
c.1463+2T>A (n.1463+2T>A)
c.1427+2T>A (n.1427+2T>A)
 gnomAD v4
17g.41727052C>ACA399478530HAP1c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
c.1292+1G>T (n.1292+1G>T)
c.1463+1G>T (n.1463+1G>T)
c.1427+1G>T (n.1427+1G>T)
 gnomAD v4
17g.41727052C=CA2260155186HAP1c.1367+1G= (n.1367+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
c.1316+1G= (n.1316+1G=)
c.1292+1G= (n.1292+1G=)
c.1463+1G= (n.1463+1G=)
c.1427+1G= (n.1427+1G=)
17g.41727052C>GCA399478531HAP1c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
c.1292+1G>C (n.1292+1G>C)
c.1463+1G>C (n.1463+1G>C)
c.1427+1G>C (n.1427+1G>C)
17g.41727052C>TCA399478533HAP1c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
c.1292+1G>A (n.1292+1G>A)
c.1463+1G>A (n.1463+1G>A)
c.1427+1G>A (n.1427+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727053C>ACA399478534HAP1c.1367G>T (p.Arg456Met)
c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
 gnomAD v4
17g.41727053C>GCA399478542HAP1c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
17g.41727053C>TCA399478538HAP1c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
 gnomAD v4
17g.41727054T>ACA399478547HAP1c.1366A>T (p.Arg456Trp)
c.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
17g.41727054T>CCA399478550HAP1c.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
 gnomAD v4
17g.41727054T>GCA500010219HAP1c.1366A>C (p.Arg456=)
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
17g.41727055C>ACA399478555HAP1c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
 gnomAD v4
17g.41727055C=CA2260155187HAP1c.1365G= (p.Glu455=)
c.1521G= (p.Glu507=)
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1290G= (p.Glu430=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.1425G= (p.Glu475=)
17g.41727055C>GCA399478556HAP1c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727055C>TCA500010222HAP1c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
 gnomAD v4
17g.41727056T>ACA399478558HAP1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
17g.41727056T>CCA399478561HAP1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727056T>GCA399478564HAP1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
 gnomAD v4
17g.41727056T=CA2260155188HAP1c.1364A= (p.Glu455=)
c.1520A= (p.Glu507=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1289A= (p.Glu430=)
c.1460A= (p.Glu487=)
c.1424A= (p.Glu475=)
17g.41727057C>ACA399478568HAP1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
 gnomAD v4
17g.41727057C=CA2260155189HAP1c.1363G= (p.Glu455=)
c.1519G= (p.Glu507=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.1459G= (p.Glu487=)
c.1423G= (p.Glu475=)
17g.41727057C>GCA399478577HAP1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
 gnomAD v4
17g.41727057C>TCA8564371HAP1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727058delCA2576268453HAP1c.1363del (p.Glu455ArgfsTer14)
c.1519del (p.Glu507ArgfsTer14)
c.1312del (p.Glu438ArgfsTer14)
c.1288del (p.Glu430ArgfsTer14)
c.1459del (p.Glu487ArgfsTer14)
c.1423del (p.Glu475ArgfsTer14)
17g.41727058C>ACA399478591HAP1c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1422G>T (p.Met474Ile)
 gnomAD v4
17g.41727058C>GCA399478605HAP1c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1422G>C (p.Met474Ile)
17g.41727058C>TCA399478589HAP1c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1422G>A (p.Met474Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41727059A>CCA399478610HAP1c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1421T>G (p.Met474Arg)
17g.41727059A>GCA399478614HAP1c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1421T>C (p.Met474Thr)
 gnomAD v4
17g.41727059A>TCA399478617HAP1c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
17g.41727060T>ACA399478624HAP1c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1420A>T (p.Met474Leu)
 gnomAD v4
17g.41727060T>CCA399478626HAP1c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1420A>G (p.Met474Val)
 gnomAD v4
17g.41727060T>GCA399478630HAP1c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1420A>C (p.Met474Leu)
17g.41727061A>CCA399478633HAP1c.1359T>G (p.Phe453Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
17g.41727061A>GCA500010239HAP1c.1359T>C (p.Phe453=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
 gnomAD v4
17g.41727061A>TCA399478638HAP1c.1359T>A (p.Phe453Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
17g.41727064delCA2637851615HAP1c.1359del (p.Phe453LeufsTer16)
c.1515del (p.Phe505LeufsTer16)
c.1308del (p.Phe436LeufsTer16)
c.1284del (p.Phe428LeufsTer16)
c.1455del (p.Phe485LeufsTer16)
c.1419del (p.Phe473LeufsTer16)
 gnomAD v4
17g.41727063_41727064delCA2576268454HAP1c.1358_1359del (p.Phe453TyrfsTer6)
c.1514_1515del (p.Phe505TyrfsTer6)
c.1307_1308del (p.Phe436TyrfsTer6)
c.1283_1284del (p.Phe428TyrfsTer6)
c.1454_1455del (p.Phe485TyrfsTer6)
c.1418_1419del (p.Phe473TyrfsTer6)
17g.41727062A>CCA399478641HAP1c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
17g.41727062A>GCA399478643HAP1c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
 gnomAD v4
17g.41727062A>TCA399478646HAP1c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
 gnomAD v4
17g.41727063A>CCA399478652HAP1c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
17g.41727063A>GCA399478655HAP1c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
 gnomAD v4
17g.41727063A>TCA399478657HAP1c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
 gnomAD v4
17g.41727064A>CCA399478661HAP1c.1356T>G (p.Tyr452Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.1416T>G (p.Tyr472Ter)
 gnomAD v4
17g.41727064A>GCA500010249HAP1c.1356T>C (p.Tyr452=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.1452T>C (p.Tyr484=)
c.1416T>C (p.Tyr472=)
 gnomAD v4
17g.41727064A>TCA399478664HAP1c.1356T>A (p.Tyr452Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.1416T>A (p.Tyr472Ter)
17g.41727065T>ACA399478667HAP1c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
 dbSNP
17g.41727065T>CCA399478671HAP1c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
 gnomAD v4
17g.41727065T>GCA399478674HAP1c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
17g.41727065T=CA2260155190HAP1c.1355A= (p.Tyr452=)
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.1451A= (p.Tyr484=)
c.1415A= (p.Tyr472=)
17g.41727066A>CCA399478676HAP1c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
17g.41727066A>GCA399478679HAP1c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
 gnomAD v4
17g.41727066A>TCA399478682HAP1c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
 gnomAD v4
17g.41727067C>ACA500010261HAP1c.1353G>T (p.Val451=)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.1413G>T (p.Val471=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727067C=CA2260155191HAP1c.1353G= (p.Val451=)
c.1509G= (p.Val503=)
c.1302G= (p.Val434=)
c.1278G= (p.Val426=)
c.1449G= (p.Val483=)
c.1413G= (p.Val471=)
17g.41727067C>GCA500010262HAP1c.1353G>C (p.Val451=)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.1413G>C (p.Val471=)
17g.41727067C>TCA500010264HAP1c.1353G>A (p.Val451=)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.1413G>A (p.Val471=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727068A=CA2260155192HAP1c.1352T= (p.Val451=)
c.1508T= (p.Val503=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.1277T= (p.Val426=)
c.1448T= (p.Val483=)
c.1412T= (p.Val471=)
17g.41727068A>CCA399478684HAP1c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
17g.41727068A>GCA399478690HAP1c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727068A>TCA399478693HAP1c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
17g.41727069C>ACA399478695HAP1c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
 gnomAD v4
17g.41727069C>GCA399478697HAP1c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
17g.41727069C>TCA399478702HAP1c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
 gnomAD v4
17g.41727070delCA2637851639HAP1c.1350del (p.Val451CysfsTer18)
c.1506del (p.Val503CysfsTer18)
c.1299del (p.Val434CysfsTer18)
c.1275del (p.Val426CysfsTer18)
c.1446del (p.Val483CysfsTer18)
c.1410del (p.Val471CysfsTer18)
 gnomAD v4
17g.41727070A=CA2260155193HAP1c.1350T= (p.Pro450=)
c.1506T= (p.Pro502=)
c.1299T= (p.Pro433=)
c.1275T= (p.Pro425=)
c.1446T= (p.Pro482=)
c.1410T= (p.Pro470=)
17g.41727070A>CCA500010273HAP1c.1350T>G (p.Pro450=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1410T>G (p.Pro470=)
 gnomAD v4
17g.41727070A>GCA500010280HAP1c.1350T>C (p.Pro450=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1410T>C (p.Pro470=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727070A>TCA500010274HAP1c.1350T>A (p.Pro450=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1410T>A (p.Pro470=)
 gnomAD v4
17g.41727071G>ACA399478713HAP1c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727071G>CCA399478708HAP1c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
17g.41727071G=CA2260155194HAP1c.1349C= (p.Pro450=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1274C= (p.Pro425=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.1409C= (p.Pro470=)
17g.41727071G>TCA399478705HAP1c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
 gnomAD v4
17g.41727072G>ACA8564372HAP1c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41727072G>CCA399478727HAP1c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
17g.41727072G=CA2260155195HAP1c.1348C= (p.Pro450=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1273C= (p.Pro425=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.1408C= (p.Pro470=)
17g.41727072G>TCA399478724HAP1c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727073G>ACA500010290HAP1c.1347C>T (p.Asp449=)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
 gnomAD v4
17g.41727073G>CCA399478729HAP1c.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
17g.41727073G>TCA399478731HAP1c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41727074T>ACA399478735HAP1c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
17g.41727074T>CCA399478738HAP1c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
 gnomAD v4
17g.41727074T>GCA399478739HAP1c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
17g.41727074T=CA2260155196HAP1c.1346A= (p.Asp449=)
c.1502A= (p.Asp501=)
c.1295A= (p.Asp432=)
c.1271A= (p.Asp424=)
c.1442A= (p.Asp481=)
c.1406A= (p.Asp469=)
17g.41727075C>ACA399478743HAP1c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
17g.41727075C=CA2260155197HAP1c.1345G= (p.Asp449=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1405G= (p.Asp469=)
17g.41727075C>GCA399478745HAP1c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727075C>TCA399478746HAP1c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
17g.41727075_41727078dupCA772035964HAP1c.1342_1345dup (p.Asp449ValfsTer12)
c.1498_1501dup (p.Asp501ValfsTer12)
c.1291_1294dup (p.Asp432ValfsTer12)
c.1267_1270dup (p.Asp424ValfsTer12)
c.1438_1441dup (p.Asp481ValfsTer12)
c.1402_1405dup (p.Asp469ValfsTer12)
 dbSNP
17g.41727076T>ACA500010299HAP1c.1344A>T (p.Ser448=)
c.1500A>T (p.Ser500=)
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.1269A>T (p.Ser423=)
c.1440A>T (p.Ser480=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
 gnomAD v4
17g.41727076T>CCA500010300HAP1c.1344A>G (p.Ser448=)
c.1500A>G (p.Ser500=)
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.1269A>G (p.Ser423=)
c.1440A>G (p.Ser480=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
 gnomAD v4
17g.41727076T>GCA500010302HAP1c.1344A>C (p.Ser448=)
c.1500A>C (p.Ser500=)
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.1269A>C (p.Ser423=)
c.1440A>C (p.Ser480=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
 gnomAD v4
17g.41727077G>ACA290680304HAP1c.1343C>T (p.Ser448Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727077G>CCA399478752HAP1c.1343C>G (p.Ser448Ter)
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727077G=CA2260155198HAP1c.1343C= (p.Ser448=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.1403C= (p.Ser468=)
17g.41727077G>TCA399478760HAP1c.1343C>A (p.Ser448Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
 gnomAD v4
17g.41727079_41727080delCA2637851658HAP1c.1342_1343del (p.Ser448ArgfsTer11)
c.1498_1499del (p.Ser500ArgfsTer11)
c.1291_1292del (p.Ser431ArgfsTer11)
c.1267_1268del (p.Ser423ArgfsTer11)
c.1438_1439del (p.Ser480ArgfsTer11)
c.1402_1403del (p.Ser468ArgfsTer11)
 gnomAD v4
17g.41727078A=CA2260155199HAP1c.1342T= (p.Ser448=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.1267T= (p.Ser423=)
c.1438T= (p.Ser480=)
c.1402T= (p.Ser468=)
17g.41727078A>CCA399478764HAP1c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
17g.41727078A>GCA399478765HAP1c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
 gnomAD v4
17g.41727078A>TCA399478768HAP1c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
 gnomAD v4
17g.41727079G>ACA500010308HAP1c.1341C>T (p.Ile447=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1437C>T (p.Ile479=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727079G>CCA399478770HAP1c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
17g.41727079G=CA2260155201HAP1c.1341C= (p.Ile447=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.1290C= (p.Ile430=)
c.1266C= (p.Ile422=)
c.1437C= (p.Ile479=)
c.1401C= (p.Ile467=)
17g.41727079G>TCA500010311HAP1c.1341C>A (p.Ile447=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1437C>A (p.Ile479=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727079dupCA2260155200HAP1c.1341dup (p.Ser448LeufsTer12)
c.1497dup (p.Ser500LeufsTer12)
c.1290dup (p.Ser431LeufsTer12)
c.1266dup (p.Ser423LeufsTer12)
c.1437dup (p.Ser480LeufsTer12)
c.1401dup (p.Ser468LeufsTer12)
 dbSNP
17g.41727080A>CCA399478773HAP1c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
17g.41727080A>GCA399478779HAP1c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
 gnomAD v4
17g.41727080A>TCA399478776HAP1c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
17g.41727081T>ACA399478780HAP1c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
17g.41727081T>CCA399478781HAP1c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
 gnomAD v4
17g.41727081T>GCA399478782HAP1c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
17g.41727082C>ACA399478783HAP1c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
c.1398G>T (p.Met466Ile)
 gnomAD v4
17g.41727082C>GCA399478786HAP1c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
17g.41727082C>TCA399478788HAP1c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
 gnomAD v4
17g.41727083A=CA2260155202HAP1c.1337T= (p.Met446=)
c.1493T= (p.Met498=)
c.1286T= (p.Met429=)
c.1262T= (p.Met421=)
c.1433T= (p.Met478=)
c.1397T= (p.Met466=)
17g.41727083A>CCA399478791HAP1c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
17g.41727083A>GCA399478792HAP1c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727083A>TCA399478793HAP1c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
 gnomAD v4
17g.41727084T>ACA399478797HAP1c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
17g.41727084T>CCA399478795HAP1c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1492A>G (p.Met498Val)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.1432A>G (p.Met478Val)
c.1396A>G (p.Met466Val)
 gnomAD v4
17g.41727084T>GCA399478794HAP1c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
17g.41727085C>ACA399478799HAP1c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.1284G>T (p.Arg428Ser)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
c.1431G>T (p.Arg477Ser)
c.1395G>T (p.Arg465Ser)
 gnomAD v4
17g.41727085C>GCA399478808HAP1c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
c.1284G>C (p.Arg428Ser)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
c.1431G>C (p.Arg477Ser)
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
17g.41727085C>TCA500010328HAP1c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
c.1431G>A (p.Arg477=)
c.1395G>A (p.Arg465=)
17g.41727086C>ACA399478811HAP1c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.1490G>T (p.Arg497Met)
c.1283G>T (p.Arg428Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
c.1430G>T (p.Arg477Met)
c.1394G>T (p.Arg465Met)
 gnomAD v4
17g.41727086C>GCA399478815HAP1c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
17g.41727086C>TCA399478818HAP1c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.41727087T>ACA399478822HAP1c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.1489A>T (p.Arg497Trp)
c.1282A>T (p.Arg428Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.1429A>T (p.Arg477Trp)
c.1393A>T (p.Arg465Trp)
 gnomAD v4
17g.41727087T>CCA399478829HAP1c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
17g.41727087T>GCA500010335HAP1c.1333A>C (p.Arg445=)
c.1489A>C (p.Arg497=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.1429A>C (p.Arg477=)
c.1393A>C (p.Arg465=)
 gnomAD v4
17g.41727088C>ACA399478832HAP1c.1332G>T (p.Arg444Ser)
c.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.1281G>T (p.Arg427Ser)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
 gnomAD v4
17g.41727088C=CA2260155203HAP1c.1332G= (p.Arg444=)
c.1488G= (p.Arg496=)
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1257G= (p.Arg419=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.1392G= (p.Arg464=)
17g.41727088C>GCA399478833HAP1c.1332G>C (p.Arg444Ser)
c.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
17g.41727088C>TCA500010339HAP1c.1332G>A (p.Arg444=)
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727089C>ACA399478834HAP1c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
17g.41727089C>GCA399478835HAP1c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
17g.41727089C>TCA399478836HAP1c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
 COSMIC COSMIC
17g.41727090T>ACA399478840HAP1c.1330A>T (p.Arg444Trp)
c.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
 gnomAD v4
17g.41727090T>CCA399478838HAP1c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
 gnomAD v4
17g.41727090T>GCA500010344HAP1c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1486A>C (p.Arg496=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
17g.41727091delCA2637851668HAP1c.1330del (p.Arg444GlyfsTer3)
c.1486del (p.Arg496GlyfsTer3)
c.1279del (p.Arg427GlyfsTer3)
c.1255del (p.Arg419GlyfsTer3)
c.1426del (p.Arg476GlyfsTer3)
c.1390del (p.Arg464GlyfsTer3)
 gnomAD v4
17g.41727091T>ACA500010347HAP1c.1329A>T (p.Leu443=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.1254A>T (p.Leu418=)
c.1425A>T (p.Leu475=)
c.1389A>T (p.Leu463=)
17g.41727091T>CCA500010349HAP1c.1329A>G (p.Leu443=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1254A>G (p.Leu418=)
c.1425A>G (p.Leu475=)
c.1389A>G (p.Leu463=)
 dbSNP
17g.41727091T>GCA500010351HAP1c.1329A>C (p.Leu443=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.1254A>C (p.Leu418=)
c.1425A>C (p.Leu475=)
c.1389A>C (p.Leu463=)
 gnomAD v4
17g.41727091T=CA2260155204HAP1c.1329A= (p.Leu443=)
c.1485A= (p.Leu495=)
c.1278A= (p.Leu426=)
c.1254A= (p.Leu418=)
c.1425A= (p.Leu475=)
c.1389A= (p.Leu463=)
17g.41727092A=CA2260155205HAP1c.1328T= (p.Leu443=)
c.1484T= (p.Leu495=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1388T= (p.Leu463=)
17g.41727092A>CCA399478843HAP1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727092A>GCA399478850HAP1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
17g.41727092A>TCA399478853HAP1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
 gnomAD v4
17g.41727095_41727096delCA2576268455HAP1c.1327_1328del (p.Leu443LysfsTer16)
c.1483_1484del (p.Leu495LysfsTer16)
c.1276_1277del (p.Leu426LysfsTer16)
c.1252_1253del (p.Leu418LysfsTer16)
c.1423_1424del (p.Leu475LysfsTer16)
c.1387_1388del (p.Leu463LysfsTer16)
 gnomAD v4
17g.41727093G>ACA500010358HAP1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727093G>CCA399478855HAP1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
17g.41727093G=CA2260155206HAP1c.1327C= (p.Leu443=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1387C= (p.Leu463=)
17g.41727093G>TCA399478860HAP1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
 gnomAD v4
17g.41727094A=CA2260155207HAP1c.1326T= (p.Ser442=)
c.1482T= (p.Ser494=)
c.1275T= (p.Ser425=)
c.1251T= (p.Ser417=)
c.1422T= (p.Ser474=)
c.1386T= (p.Ser462=)
17g.41727094A>CCA500010360HAP1c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1482T>G (p.Ser494=)
c.1275T>G (p.Ser425=)
c.1251T>G (p.Ser417=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
17g.41727094A>GCA8564373HAP1c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727094A>TCA500010363HAP1c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1482T>A (p.Ser494=)
c.1275T>A (p.Ser425=)
c.1251T>A (p.Ser417=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
17g.41727095G>ACA399478875HAP1c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
 gnomAD v4
17g.41727095G>CCA290680309HAP1c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
 dbSNP
17g.41727095G=CA2260155208HAP1c.1325C= (p.Ser442=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.1274C= (p.Ser425=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.1385C= (p.Ser462=)
17g.41727095G>TCA399478881HAP1c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
 gnomAD v4
17g.41727096A=CA2260155209HAP1c.1324T= (p.Ser442=)
c.1480T= (p.Ser494=)
c.1273T= (p.Ser425=)
c.1249T= (p.Ser417=)
c.1420T= (p.Ser474=)
c.1384T= (p.Ser462=)
17g.41727096A>CCA399478883HAP1c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
17g.41727096A>GCA8564374HAP1c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727096A>TCA399478890HAP1c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
 gnomAD v4
17g.41727097C>ACA500010370HAP1c.1323G>T (p.Thr441=)
c.1479G>T (p.Thr493=)
c.1272G>T (p.Thr424=)
c.1248G>T (p.Thr416=)
c.1419G>T (p.Thr473=)
c.1383G>T (p.Thr461=)
 gnomAD v4
17g.41727097C=CA2260155210HAP1c.1323G= (p.Thr441=)
c.1479G= (p.Thr493=)
c.1272G= (p.Thr424=)
c.1248G= (p.Thr416=)
c.1419G= (p.Thr473=)
c.1383G= (p.Thr461=)
17g.41727097C>GCA500010371HAP1c.1323G>C (p.Thr441=)
c.1479G>C (p.Thr493=)
c.1272G>C (p.Thr424=)
c.1248G>C (p.Thr416=)
c.1419G>C (p.Thr473=)
c.1383G>C (p.Thr461=)
17g.41727097C>TCA8564375HAP1c.1323G>A (p.Thr441=)
c.1479G>A (p.Thr493=)
c.1272G>A (p.Thr424=)
c.1248G>A (p.Thr416=)
c.1419G>A (p.Thr473=)
c.1383G>A (p.Thr461=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727098G>ACA8564376HAP1c.1322C>T (p.Thr441Met)
c.1478C>T (p.Thr493Met)
c.1271C>T (p.Thr424Met)
c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.1418C>T (p.Thr473Met)
c.1382C>T (p.Thr461Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727098G>CCA399478897HAP1c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
 gnomAD v4
17g.41727098G=CA2260155211HAP1c.1322C= (p.Thr441=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1382C= (p.Thr461=)
17g.41727098G>TCA399478895HAP1c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
 gnomAD v4
17g.41727099T>ACA399478909HAP1c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
17g.41727099T>CCA399478901HAP1c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
 gnomAD v4
17g.41727099T>GCA399478906HAP1c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)

Number of alleles fetched