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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41660657A>G | CA2693498915 | CASK | c.709-96T>C (n.709-96T>C) c.727-96T>C (n.727-96T>C) c.154-96T>C (n.154-96T>C) n.423-96T>C c.*396-96T>C (n.*396-96T>C) n.156-96T>C n.273-96T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.41660663G>T | CA2562798022 | CASK | c.709-102C>A (n.709-102C>A) c.727-102C>A (n.727-102C>A) c.154-102C>A (n.154-102C>A) n.423-102C>A c.*396-102C>A (n.*396-102C>A) n.156-102C>A n.273-102C>A | |
| X | g.41660668C>T | CA2693498917 | CASK | c.709-107G>A (n.709-107G>A) c.727-107G>A (n.727-107G>A) c.154-107G>A (n.154-107G>A) n.423-107G>A c.*396-107G>A (n.*396-107G>A) n.156-107G>A n.273-107G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660670_41660676del | CA2738500325 | CASK | c.709-113_709-107del (n.709-113_709-107del) c.727-113_727-107del (n.727-113_727-107del) c.154-113_154-107del (n.154-113_154-107del) n.423-113_423-107del c.*396-113_*396-107del (n.*396-113_*396-107del) n.156-113_156-107del n.273-113_273-107del | dbSNP |
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| X | g.41660675C>A | CA2693498919 | CASK | c.709-114G>T (n.709-114G>T) c.727-114G>T (n.727-114G>T) c.154-114G>T (n.154-114G>T) n.423-114G>T c.*396-114G>T (n.*396-114G>T) n.156-114G>T n.273-114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660675C>T | CA2693498920 | CASK | c.709-114G>A (n.709-114G>A) c.727-114G>A (n.727-114G>A) c.154-114G>A (n.154-114G>A) n.423-114G>A c.*396-114G>A (n.*396-114G>A) n.156-114G>A n.273-114G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660677G>C | CA2425987819 | CASK | c.709-116C>G (n.709-116C>G) c.727-116C>G (n.727-116C>G) c.154-116C>G (n.154-116C>G) n.423-116C>G c.*396-116C>G (n.*396-116C>G) n.156-116C>G n.273-116C>G | dbSNP |
| X | g.41660677G= | CA2425987818 | CASK | c.709-116C= (n.709-116C=) c.727-116C= (n.727-116C=) c.154-116C= (n.154-116C=) n.423-116C= c.*396-116C= (n.*396-116C=) n.156-116C= n.273-116C= | |
| X | g.41660678A= | CA2425987820 | CASK | c.709-117T= (n.709-117T=) c.727-117T= (n.727-117T=) c.154-117T= (n.154-117T=) n.423-117T= c.*396-117T= (n.*396-117T=) n.156-117T= n.273-117T= | |
| X | g.41660678A>G | CA329244579 | CASK | c.709-117T>C (n.709-117T>C) c.727-117T>C (n.727-117T>C) c.154-117T>C (n.154-117T>C) n.423-117T>C c.*396-117T>C (n.*396-117T>C) n.156-117T>C n.273-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660679A= | CA2425987821 | CASK | c.709-118T= (n.709-118T=) c.727-118T= (n.727-118T=) c.154-118T= (n.154-118T=) n.423-118T= c.*396-118T= (n.*396-118T=) n.156-118T= n.273-118T= | |
| X | g.41660679A>C | CA2425987822 | CASK | c.709-118T>G (n.709-118T>G) c.727-118T>G (n.727-118T>G) c.154-118T>G (n.154-118T>G) n.423-118T>G c.*396-118T>G (n.*396-118T>G) n.156-118T>G n.273-118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660684G>C | CA2425987824 | CASK | c.709-123C>G (n.709-123C>G) c.727-123C>G (n.727-123C>G) c.154-123C>G (n.154-123C>G) n.423-123C>G c.*396-123C>G (n.*396-123C>G) n.156-123C>G n.273-123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660684G= | CA2425987823 | CASK | c.709-123C= (n.709-123C=) c.727-123C= (n.727-123C=) c.154-123C= (n.154-123C=) n.423-123C= c.*396-123C= (n.*396-123C=) n.156-123C= n.273-123C= | |
| X | g.41660684G>T | CA2559534883 | CASK | c.709-123C>A (n.709-123C>A) c.727-123C>A (n.727-123C>A) c.154-123C>A (n.154-123C>A) n.423-123C>A c.*396-123C>A (n.*396-123C>A) n.156-123C>A n.273-123C>A | |
| X | g.41660689T>C | CA875399510 | CASK | c.709-128A>G (n.709-128A>G) c.727-128A>G (n.727-128A>G) c.154-128A>G (n.154-128A>G) n.423-128A>G c.*396-128A>G (n.*396-128A>G) n.156-128A>G n.273-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41660690A>G | CA2693498921 | CASK | c.709-129T>C (n.709-129T>C) c.727-129T>C (n.727-129T>C) c.154-129T>C (n.154-129T>C) n.423-129T>C c.*396-129T>C (n.*396-129T>C) n.156-129T>C n.273-129T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660692del | CA2820592642 | CASK | c.709-129del (n.709-129del) c.727-129del (n.727-129del) c.154-129del (n.154-129del) n.423-129del c.*396-129del (n.*396-129del) n.156-129del n.273-129del | |
| X | g.41660693G>A | CA657838468 | CASK | c.709-132C>T (n.709-132C>T) c.727-132C>T (n.727-132C>T) c.154-132C>T (n.154-132C>T) n.423-132C>T c.*396-132C>T (n.*396-132C>T) n.156-132C>T n.273-132C>T | COSMIC |
| X | g.41660694G>A | CA2693498923 | CASK | c.709-133C>T (n.709-133C>T) c.727-133C>T (n.727-133C>T) c.154-133C>T (n.154-133C>T) n.423-133C>T c.*396-133C>T (n.*396-133C>T) n.156-133C>T n.273-133C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660694G>T | CA2693498922 | CASK | c.709-133C>A (n.709-133C>A) c.727-133C>A (n.727-133C>A) c.154-133C>A (n.154-133C>A) n.423-133C>A c.*396-133C>A (n.*396-133C>A) n.156-133C>A n.273-133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660695C>A | CA2693498924 | CASK | c.709-134G>T (n.709-134G>T) c.727-134G>T (n.727-134G>T) c.154-134G>T (n.154-134G>T) n.423-134G>T c.*396-134G>T (n.*396-134G>T) n.156-134G>T n.273-134G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660695C>T | CA2549874072 | CASK | c.709-134G>A (n.709-134G>A) c.727-134G>A (n.727-134G>A) c.154-134G>A (n.154-134G>A) n.423-134G>A c.*396-134G>A (n.*396-134G>A) n.156-134G>A n.273-134G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660696T>C | CA2425987827 | CASK | c.709-135A>G (n.709-135A>G) c.727-135A>G (n.727-135A>G) c.154-135A>G (n.154-135A>G) n.423-135A>G c.*396-135A>G (n.*396-135A>G) n.156-135A>G n.273-135A>G | dbSNP |
| X | g.41660696T= | CA2425987826 | CASK | c.709-135A= (n.709-135A=) c.727-135A= (n.727-135A=) c.154-135A= (n.154-135A=) n.423-135A= c.*396-135A= (n.*396-135A=) n.156-135A= n.273-135A= | |
| X | g.41660697T>A | CA2507368218 | CASK | c.709-136A>T (n.709-136A>T) c.727-136A>T (n.727-136A>T) c.154-136A>T (n.154-136A>T) n.423-136A>T c.*396-136A>T (n.*396-136A>T) n.156-136A>T n.273-136A>T | |
| X | g.41660698G>A | CA875399511 | CASK | c.709-137C>T (n.709-137C>T) c.727-137C>T (n.727-137C>T) c.154-137C>T (n.154-137C>T) n.423-137C>T c.*396-137C>T (n.*396-137C>T) n.156-137C>T n.273-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660698G= | CA2425987828 | CASK | c.709-137C= (n.709-137C=) c.727-137C= (n.727-137C=) c.154-137C= (n.154-137C=) n.423-137C= c.*396-137C= (n.*396-137C=) n.156-137C= n.273-137C= | |
| X | g.41660698G>T | CA2693498925 | CASK | c.709-137C>A (n.709-137C>A) c.727-137C>A (n.727-137C>A) c.154-137C>A (n.154-137C>A) n.423-137C>A c.*396-137C>A (n.*396-137C>A) n.156-137C>A n.273-137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660699C>G | CA2693498926 | CASK | c.709-138G>C (n.709-138G>C) c.727-138G>C (n.727-138G>C) c.154-138G>C (n.154-138G>C) n.423-138G>C c.*396-138G>C (n.*396-138G>C) n.156-138G>C n.273-138G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660699C>T | CA2693498927 | CASK | c.709-138G>A (n.709-138G>A) c.727-138G>A (n.727-138G>A) c.154-138G>A (n.154-138G>A) n.423-138G>A c.*396-138G>A (n.*396-138G>A) n.156-138G>A n.273-138G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660702T>C | CA2693498928 | CASK | c.709-141A>G (n.709-141A>G) c.727-141A>G (n.727-141A>G) c.154-141A>G (n.154-141A>G) n.423-141A>G c.*396-141A>G (n.*396-141A>G) n.156-141A>G n.273-141A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660703C>A | CA2693498929 | CASK | c.709-142G>T (n.709-142G>T) c.727-142G>T (n.727-142G>T) c.154-142G>T (n.154-142G>T) n.423-142G>T c.*396-142G>T (n.*396-142G>T) n.156-142G>T n.273-142G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660703C>T | CA2693498930 | CASK | c.709-142G>A (n.709-142G>A) c.727-142G>A (n.727-142G>A) c.154-142G>A (n.154-142G>A) n.423-142G>A c.*396-142G>A (n.*396-142G>A) n.156-142G>A n.273-142G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660707G= | CA2425987829 | CASK | c.709-146C= (n.709-146C=) c.727-146C= (n.727-146C=) c.154-146C= (n.154-146C=) n.423-146C= c.*396-146C= (n.*396-146C=) n.156-146C= n.273-146C= | |
| X | g.41660708A= | CA2425987831 | CASK | c.709-147T= (n.709-147T=) c.727-147T= (n.727-147T=) c.154-147T= (n.154-147T=) n.423-147T= c.*396-147T= (n.*396-147T=) n.156-147T= n.273-147T= | |
| X | g.41660708A>G | CA2425987832 | CASK | c.709-147T>C (n.709-147T>C) c.727-147T>C (n.727-147T>C) c.154-147T>C (n.154-147T>C) n.423-147T>C c.*396-147T>C (n.*396-147T>C) n.156-147T>C n.273-147T>C | dbSNP |
| X | g.41660711dup | CA2425987830 | CASK | c.709-147dup (n.709-147dup) c.727-147dup (n.727-147dup) c.154-147dup (n.154-147dup) n.423-147dup c.*396-147dup (n.*396-147dup) n.156-147dup n.273-147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660712G>T | CA2568470010 | CASK | c.709-151C>A (n.709-151C>A) c.727-151C>A (n.727-151C>A) c.154-151C>A (n.154-151C>A) n.423-151C>A c.*396-151C>A (n.*396-151C>A) n.156-151C>A n.273-151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660719T= | CA2425987833 | CASK | c.709-158A= (n.709-158A=) c.727-158A= (n.727-158A=) c.154-158A= (n.154-158A=) n.423-158A= c.*396-158A= (n.*396-158A=) n.156-158A= n.273-158A= | |
| X | g.41660720dup | CA1132609039 | CASK | c.709-159dup (n.709-159dup) c.727-159dup (n.727-159dup) c.154-159dup (n.154-159dup) n.423-159dup c.*396-159dup (n.*396-159dup) n.156-159dup n.273-159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660721C= | CA2425987834 | CASK | c.709-160G= (n.709-160G=) c.727-160G= (n.727-160G=) c.154-160G= (n.154-160G=) n.423-160G= c.*396-160G= (n.*396-160G=) n.156-160G= n.273-160G= | |
| X | g.41660721C>G | CA329244580 | CASK | c.709-160G>C (n.709-160G>C) c.727-160G>C (n.727-160G>C) c.154-160G>C (n.154-160G>C) n.423-160G>C c.*396-160G>C (n.*396-160G>C) n.156-160G>C n.273-160G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660723A= | CA2425987835 | CASK | c.709-162T= (n.709-162T=) c.727-162T= (n.727-162T=) c.154-162T= (n.154-162T=) n.423-162T= c.*396-162T= (n.*396-162T=) n.156-162T= n.273-162T= | |
| X | g.41660723A>G | CA2425987836 | CASK | c.709-162T>C (n.709-162T>C) c.727-162T>C (n.727-162T>C) c.154-162T>C (n.154-162T>C) n.423-162T>C c.*396-162T>C (n.*396-162T>C) n.156-162T>C n.273-162T>C | dbSNP |
| X | g.41660723A>T | CA2425987837 | CASK | c.709-162T>A (n.709-162T>A) c.727-162T>A (n.727-162T>A) c.154-162T>A (n.154-162T>A) n.423-162T>A c.*396-162T>A (n.*396-162T>A) n.156-162T>A n.273-162T>A | dbSNP |
| X | g.41660724T>C | CA2425987838 | CASK | c.709-163A>G (n.709-163A>G) c.727-163A>G (n.727-163A>G) c.154-163A>G (n.154-163A>G) n.423-163A>G c.*396-163A>G (n.*396-163A>G) n.156-163A>G n.273-163A>G | dbSNP |
| X | g.41660724T= | CA2425987839 | CASK | c.709-163A= (n.709-163A=) c.727-163A= (n.727-163A=) c.154-163A= (n.154-163A=) n.423-163A= c.*396-163A= (n.*396-163A=) n.156-163A= n.273-163A= | |
| X | g.41660725T>C | CA2425987841 | CASK | c.709-164A>G (n.709-164A>G) c.727-164A>G (n.727-164A>G) c.154-164A>G (n.154-164A>G) n.423-164A>G c.*396-164A>G (n.*396-164A>G) n.156-164A>G n.273-164A>G | dbSNP |
| X | g.41660725T= | CA2425987840 | CASK | c.709-164A= (n.709-164A=) c.727-164A= (n.727-164A=) c.154-164A= (n.154-164A=) n.423-164A= c.*396-164A= (n.*396-164A=) n.156-164A= n.273-164A= | |
| X | g.41660731G>T | CA2741745086 | CASK | c.709-170C>A (n.709-170C>A) c.727-170C>A (n.727-170C>A) c.154-170C>A (n.154-170C>A) n.423-170C>A c.*396-170C>A (n.*396-170C>A) n.156-170C>A n.273-170C>A | |
| X | g.41660732T>C | CA329244581 | CASK | c.709-171A>G (n.709-171A>G) c.727-171A>G (n.727-171A>G) c.154-171A>G (n.154-171A>G) n.423-171A>G c.*396-171A>G (n.*396-171A>G) n.156-171A>G n.273-171A>G | dbSNP |
| X | g.41660732T= | CA2425987842 | CASK | c.709-171A= (n.709-171A=) c.727-171A= (n.727-171A=) c.154-171A= (n.154-171A=) n.423-171A= c.*396-171A= (n.*396-171A=) n.156-171A= n.273-171A= | |
| X | g.41660734G>C | CA329244582 | CASK | c.709-173C>G (n.709-173C>G) c.727-173C>G (n.727-173C>G) c.154-173C>G (n.154-173C>G) n.423-173C>G c.*396-173C>G (n.*396-173C>G) n.156-173C>G n.273-173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660734G= | CA2425987843 | CASK | c.709-173C= (n.709-173C=) c.727-173C= (n.727-173C=) c.154-173C= (n.154-173C=) n.423-173C= c.*396-173C= (n.*396-173C=) n.156-173C= n.273-173C= | |
| X | g.41660746A= | CA2425987844 | CASK | c.709-185T= (n.709-185T=) c.727-185T= (n.727-185T=) c.154-185T= (n.154-185T=) n.423-185T= c.*396-185T= (n.*396-185T=) n.156-185T= n.273-185T= | |
| X | g.41660746A>G | CA2425987845 | CASK | c.709-185T>C (n.709-185T>C) c.727-185T>C (n.727-185T>C) c.154-185T>C (n.154-185T>C) n.423-185T>C c.*396-185T>C (n.*396-185T>C) n.156-185T>C n.273-185T>C | dbSNP |
| X | g.41660747T>C | CA2820592643 | CASK | c.709-186A>G (n.709-186A>G) c.727-186A>G (n.727-186A>G) c.154-186A>G (n.154-186A>G) n.423-186A>G c.*396-186A>G (n.*396-186A>G) n.156-186A>G n.273-186A>G | |
| X | g.41660750G>C | CA641582714 | CASK | c.709-189C>G (n.709-189C>G) c.727-189C>G (n.727-189C>G) c.154-189C>G (n.154-189C>G) n.423-189C>G c.*396-189C>G (n.*396-189C>G) n.156-189C>G n.273-189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660750G= | CA2425987846 | CASK | c.709-189C= (n.709-189C=) c.727-189C= (n.727-189C=) c.154-189C= (n.154-189C=) n.423-189C= c.*396-189C= (n.*396-189C=) n.156-189C= n.273-189C= | |
| X | g.41660756G>A | CA2820592644 | CASK | c.709-195C>T (n.709-195C>T) c.727-195C>T (n.727-195C>T) c.154-195C>T (n.154-195C>T) n.423-195C>T c.*396-195C>T (n.*396-195C>T) n.156-195C>T n.273-195C>T |