| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41660593A= | CA2425987805 | CASK | c.709-32T= (n.709-32T=) c.727-32T= (n.727-32T=) c.154-32T= (n.154-32T=) n.423-32T= c.*396-32T= (n.*396-32T=) n.156-32T= n.273-32T= | |
| X | g.41660593A>G | CA10390343 | CASK | c.709-32T>C (n.709-32T>C) c.727-32T>C (n.727-32T>C) c.154-32T>C (n.154-32T>C) n.423-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) n.156-32T>C n.273-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660595C= | CA2425987806 | CASK | c.709-34G= (n.709-34G=) c.727-34G= (n.727-34G=) c.154-34G= (n.154-34G=) n.423-34G= c.*396-34G= (n.*396-34G=) n.156-34G= n.273-34G= | |
| X | g.41660595C>T | CA875399501 | CASK | c.709-34G>A (n.709-34G>A) c.727-34G>A (n.727-34G>A) c.154-34G>A (n.154-34G>A) n.423-34G>A c.*396-34G>A (n.*396-34G>A) n.156-34G>A n.273-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660597T>A | CA2579589321 | CASK | c.709-36A>T (n.709-36A>T) c.727-36A>T (n.727-36A>T) c.154-36A>T (n.154-36A>T) n.423-36A>T c.*396-36A>T (n.*396-36A>T) n.156-36A>T n.273-36A>T | |
| X | g.41660602G>T | CA2693498894 | CASK | c.709-41C>A (n.709-41C>A) c.727-41C>A (n.727-41C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) n.423-41C>A c.*396-41C>A (n.*396-41C>A) n.156-41C>A n.273-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660603A>G | CA2693498895 | CASK | c.709-42T>C (n.709-42T>C) c.727-42T>C (n.727-42T>C) c.154-42T>C (n.154-42T>C) n.423-42T>C c.*396-42T>C (n.*396-42T>C) n.156-42T>C n.273-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660604G>A | CA641582702 | CASK | c.709-43C>T (n.709-43C>T) c.727-43C>T (n.727-43C>T) c.154-43C>T (n.154-43C>T) n.423-43C>T c.*396-43C>T (n.*396-43C>T) n.156-43C>T n.273-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660604G= | CA2425987807 | CASK | c.709-43C= (n.709-43C=) c.727-43C= (n.727-43C=) c.154-43C= (n.154-43C=) n.423-43C= c.*396-43C= (n.*396-43C=) n.156-43C= n.273-43C= | |
| X | g.41660604G>T | CA2693498896 | CASK | c.709-43C>A (n.709-43C>A) c.727-43C>A (n.727-43C>A) c.154-43C>A (n.154-43C>A) n.423-43C>A c.*396-43C>A (n.*396-43C>A) n.156-43C>A n.273-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660605A>G | CA2693498897 | CASK | c.709-44T>C (n.709-44T>C) c.727-44T>C (n.727-44T>C) c.154-44T>C (n.154-44T>C) n.423-44T>C c.*396-44T>C (n.*396-44T>C) n.156-44T>C n.273-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660606C>T | CA2693498898 | CASK | c.709-45G>A (n.709-45G>A) c.727-45G>A (n.727-45G>A) c.154-45G>A (n.154-45G>A) n.423-45G>A c.*396-45G>A (n.*396-45G>A) n.156-45G>A n.273-45G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660608T>C | CA2693498899 | CASK | c.709-47A>G (n.709-47A>G) c.727-47A>G (n.727-47A>G) c.154-47A>G (n.154-47A>G) n.423-47A>G c.*396-47A>G (n.*396-47A>G) n.156-47A>G n.273-47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660609T>A | CA2820592640 | CASK | c.709-48A>T (n.709-48A>T) c.727-48A>T (n.727-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) n.423-48A>T c.*396-48A>T (n.*396-48A>T) n.156-48A>T n.273-48A>T | |
| X | g.41660610A= | CA2425987808 | CASK | c.709-49T= (n.709-49T=) c.727-49T= (n.727-49T=) c.154-49T= (n.154-49T=) n.423-49T= c.*396-49T= (n.*396-49T=) n.156-49T= n.273-49T= | |
| X | g.41660610A>G | CA2693498900 | CASK | c.709-49T>C (n.709-49T>C) c.727-49T>C (n.727-49T>C) c.154-49T>C (n.154-49T>C) n.423-49T>C c.*396-49T>C (n.*396-49T>C) n.156-49T>C n.273-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660610A>T | CA10390344 | CASK | c.709-49T>A (n.709-49T>A) c.727-49T>A (n.727-49T>A) c.154-49T>A (n.154-49T>A) n.423-49T>A c.*396-49T>A (n.*396-49T>A) n.156-49T>A n.273-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660611A>G | CA2693498901 | CASK | c.709-50T>C (n.709-50T>C) c.727-50T>C (n.727-50T>C) c.154-50T>C (n.154-50T>C) n.423-50T>C c.*396-50T>C (n.*396-50T>C) n.156-50T>C n.273-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660613A>G | CA2693498902 | CASK | c.709-52T>C (n.709-52T>C) c.727-52T>C (n.727-52T>C) c.154-52T>C (n.154-52T>C) n.423-52T>C c.*396-52T>C (n.*396-52T>C) n.156-52T>C n.273-52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660614T>C | CA2693498903 | CASK | c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.727-53A>G (n.727-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) n.423-53A>G c.*396-53A>G (n.*396-53A>G) n.156-53A>G n.273-53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660615T>A | CA2693498904 | CASK | c.709-54A>T (n.709-54A>T) c.727-54A>T (n.727-54A>T) c.154-54A>T (n.154-54A>T) n.423-54A>T c.*396-54A>T (n.*396-54A>T) n.156-54A>T n.273-54A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660615T>C | CA2693498905 | CASK | c.709-54A>G (n.709-54A>G) c.727-54A>G (n.727-54A>G) c.154-54A>G (n.154-54A>G) n.423-54A>G c.*396-54A>G (n.*396-54A>G) n.156-54A>G n.273-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660616C= | CA2425987809 | CASK | c.709-55G= (n.709-55G=) c.727-55G= (n.727-55G=) c.154-55G= (n.154-55G=) n.423-55G= c.*396-55G= (n.*396-55G=) n.156-55G= n.273-55G= | |
| X | g.41660616C>T | CA2425987810 | CASK | c.709-55G>A (n.709-55G>A) c.727-55G>A (n.727-55G>A) c.154-55G>A (n.154-55G>A) n.423-55G>A c.*396-55G>A (n.*396-55G>A) n.156-55G>A n.273-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660617A>G | CA2693498906 | CASK | c.709-56T>C (n.709-56T>C) c.727-56T>C (n.727-56T>C) c.154-56T>C (n.154-56T>C) n.423-56T>C c.*396-56T>C (n.*396-56T>C) n.156-56T>C n.273-56T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660617A>T | CA2579589322 | CASK | c.709-56T>A (n.709-56T>A) c.727-56T>A (n.727-56T>A) c.154-56T>A (n.154-56T>A) n.423-56T>A c.*396-56T>A (n.*396-56T>A) n.156-56T>A n.273-56T>A | |
| X | g.41660624T>C | CA657838457 | CASK | c.709-63A>G (n.709-63A>G) c.727-63A>G (n.727-63A>G) c.154-63A>G (n.154-63A>G) n.423-63A>G c.*396-63A>G (n.*396-63A>G) n.156-63A>G n.273-63A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.41660626T>A | CA2693498907 | CASK | c.709-65A>T (n.709-65A>T) c.727-65A>T (n.727-65A>T) c.154-65A>T (n.154-65A>T) n.423-65A>T c.*396-65A>T (n.*396-65A>T) n.156-65A>T n.273-65A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660627A>G | CA2693498908 | CASK | c.709-66T>C (n.709-66T>C) c.727-66T>C (n.727-66T>C) c.154-66T>C (n.154-66T>C) n.423-66T>C c.*396-66T>C (n.*396-66T>C) n.156-66T>C n.273-66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660629T>A | CA2693498909 | CASK | c.709-68A>T (n.709-68A>T) c.727-68A>T (n.727-68A>T) c.154-68A>T (n.154-68A>T) n.423-68A>T c.*396-68A>T (n.*396-68A>T) n.156-68A>T n.273-68A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660629T>C | CA2579589323 | CASK | c.709-68A>G (n.709-68A>G) c.727-68A>G (n.727-68A>G) c.154-68A>G (n.154-68A>G) n.423-68A>G c.*396-68A>G (n.*396-68A>G) n.156-68A>G n.273-68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660633C>T | CA2693498910 | CASK | c.709-72G>A (n.709-72G>A) c.727-72G>A (n.727-72G>A) c.154-72G>A (n.154-72G>A) n.423-72G>A c.*396-72G>A (n.*396-72G>A) n.156-72G>A n.273-72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660634C>T | CA2693498911 | CASK | c.709-73G>A (n.709-73G>A) c.727-73G>A (n.727-73G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) n.423-73G>A c.*396-73G>A (n.*396-73G>A) n.156-73G>A n.273-73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660635T>G | CA875399507 | CASK | c.709-74A>C (n.709-74A>C) c.727-74A>C (n.727-74A>C) c.154-74A>C (n.154-74A>C) n.423-74A>C c.*396-74A>C (n.*396-74A>C) n.156-74A>C n.273-74A>C | dbSNP |
| X | g.41660635T= | CA2425987811 | CASK | c.709-74A= (n.709-74A=) c.727-74A= (n.727-74A=) c.154-74A= (n.154-74A=) n.423-74A= c.*396-74A= (n.*396-74A=) n.156-74A= n.273-74A= | |
| X | g.41660636A>C | CA2693498912 | CASK | c.709-75T>G (n.709-75T>G) c.727-75T>G (n.727-75T>G) c.154-75T>G (n.154-75T>G) n.423-75T>G c.*396-75T>G (n.*396-75T>G) n.156-75T>G n.273-75T>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660636A>G | CA2693498913 | CASK | c.709-75T>C (n.709-75T>C) c.727-75T>C (n.727-75T>C) c.154-75T>C (n.154-75T>C) n.423-75T>C c.*396-75T>C (n.*396-75T>C) n.156-75T>C n.273-75T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660638A= | CA2425987812 | CASK | c.709-77T= (n.709-77T=) c.727-77T= (n.727-77T=) c.154-77T= (n.154-77T=) n.423-77T= c.*396-77T= (n.*396-77T=) n.156-77T= n.273-77T= | |
| X | g.41660638A>G | CA1132609021 | CASK | c.709-77T>C (n.709-77T>C) c.727-77T>C (n.727-77T>C) c.154-77T>C (n.154-77T>C) n.423-77T>C c.*396-77T>C (n.*396-77T>C) n.156-77T>C n.273-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660639T>C | CA2425987814 | CASK | c.709-78A>G (n.709-78A>G) c.727-78A>G (n.727-78A>G) c.154-78A>G (n.154-78A>G) n.423-78A>G c.*396-78A>G (n.*396-78A>G) n.156-78A>G n.273-78A>G | dbSNP |
| X | g.41660639T= | CA2425987813 | CASK | c.709-78A= (n.709-78A=) c.727-78A= (n.727-78A=) c.154-78A= (n.154-78A=) n.423-78A= c.*396-78A= (n.*396-78A=) n.156-78A= n.273-78A= | |
| X | g.41660640T>A | CA2579589324 | CASK | c.709-79A>T (n.709-79A>T) c.727-79A>T (n.727-79A>T) c.154-79A>T (n.154-79A>T) n.423-79A>T c.*396-79A>T (n.*396-79A>T) n.156-79A>T n.273-79A>T | |
| X | g.41660641G>A | CA2579589325 | CASK | c.709-80C>T (n.709-80C>T) c.727-80C>T (n.727-80C>T) c.154-80C>T (n.154-80C>T) n.423-80C>T c.*396-80C>T (n.*396-80C>T) n.156-80C>T n.273-80C>T | |
| X | g.41660641G= | CA2425987815 | CASK | c.709-80C= (n.709-80C=) c.727-80C= (n.727-80C=) c.154-80C= (n.154-80C=) n.423-80C= c.*396-80C= (n.*396-80C=) n.156-80C= n.273-80C= | |
| X | g.41660641G>T | CA329244577 | CASK | c.709-80C>A (n.709-80C>A) c.727-80C>A (n.727-80C>A) c.154-80C>A (n.154-80C>A) n.423-80C>A c.*396-80C>A (n.*396-80C>A) n.156-80C>A n.273-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660642C>A | CA2693498914 | CASK | c.709-81G>T (n.709-81G>T) c.727-81G>T (n.727-81G>T) c.154-81G>T (n.154-81G>T) n.423-81G>T c.*396-81G>T (n.*396-81G>T) n.156-81G>T n.273-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660642C>G | CA2579589326 | CASK | c.709-81G>C (n.709-81G>C) c.727-81G>C (n.727-81G>C) c.154-81G>C (n.154-81G>C) n.423-81G>C c.*396-81G>C (n.*396-81G>C) n.156-81G>C n.273-81G>C | |
| X | g.41660647A= | CA2425987816 | CASK | c.709-86T= (n.709-86T=) c.727-86T= (n.727-86T=) c.154-86T= (n.154-86T=) n.423-86T= c.*396-86T= (n.*396-86T=) n.156-86T= n.273-86T= | |
| X | g.41660647A>G | CA1132609023 | CASK | c.709-86T>C (n.709-86T>C) c.727-86T>C (n.727-86T>C) c.154-86T>C (n.154-86T>C) n.423-86T>C c.*396-86T>C (n.*396-86T>C) n.156-86T>C n.273-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660649G>T | CA2579589327 | CASK | c.709-88C>A (n.709-88C>A) c.727-88C>A (n.727-88C>A) c.154-88C>A (n.154-88C>A) n.423-88C>A c.*396-88C>A (n.*396-88C>A) n.156-88C>A n.273-88C>A | |
| X | g.41660650T>A | CA329244578 | CASK | c.709-89A>T (n.709-89A>T) c.727-89A>T (n.727-89A>T) c.154-89A>T (n.154-89A>T) n.423-89A>T c.*396-89A>T (n.*396-89A>T) n.156-89A>T n.273-89A>T | dbSNP |
| X | g.41660650T= | CA2425987817 | CASK | c.709-89A= (n.709-89A=) c.727-89A= (n.727-89A=) c.154-89A= (n.154-89A=) n.423-89A= c.*396-89A= (n.*396-89A=) n.156-89A= n.273-89A= | |
| X | g.41660651G>T | CA2579589328 | CASK | c.709-90C>A (n.709-90C>A) c.727-90C>A (n.727-90C>A) c.154-90C>A (n.154-90C>A) n.423-90C>A c.*396-90C>A (n.*396-90C>A) n.156-90C>A n.273-90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660654T>A | CA2579589329 | CASK | c.709-93A>T (n.709-93A>T) c.727-93A>T (n.727-93A>T) c.154-93A>T (n.154-93A>T) n.423-93A>T c.*396-93A>T (n.*396-93A>T) n.156-93A>T n.273-93A>T | |
| X | g.41660657A>G | CA2693498915 | CASK | c.709-96T>C (n.709-96T>C) c.727-96T>C (n.727-96T>C) c.154-96T>C (n.154-96T>C) n.423-96T>C c.*396-96T>C (n.*396-96T>C) n.156-96T>C n.273-96T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660658A>G | CA1132609029 | CASK | c.709-97T>C (n.709-97T>C) c.727-97T>C (n.727-97T>C) c.154-97T>C (n.154-97T>C) n.423-97T>C c.*396-97T>C (n.*396-97T>C) n.156-97T>C n.273-97T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660658A>T | CA2693498916 | CASK | c.709-97T>A (n.709-97T>A) c.727-97T>A (n.727-97T>A) c.154-97T>A (n.154-97T>A) n.423-97T>A c.*396-97T>A (n.*396-97T>A) n.156-97T>A n.273-97T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660663G>A | CA2820592641 | CASK | c.709-102C>T (n.709-102C>T) c.727-102C>T (n.727-102C>T) c.154-102C>T (n.154-102C>T) n.423-102C>T c.*396-102C>T (n.*396-102C>T) n.156-102C>T n.273-102C>T | |
| X | g.41660663G>T | CA2562798022 | CASK | c.709-102C>A (n.709-102C>A) c.727-102C>A (n.727-102C>A) c.154-102C>A (n.154-102C>A) n.423-102C>A c.*396-102C>A (n.*396-102C>A) n.156-102C>A n.273-102C>A | |
| X | g.41660668C>T | CA2693498917 | CASK | c.709-107G>A (n.709-107G>A) c.727-107G>A (n.727-107G>A) c.154-107G>A (n.154-107G>A) n.423-107G>A c.*396-107G>A (n.*396-107G>A) n.156-107G>A n.273-107G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660670_41660676del | CA2738500325 | CASK | c.709-113_709-107del (n.709-113_709-107del) c.727-113_727-107del (n.727-113_727-107del) c.154-113_154-107del (n.154-113_154-107del) n.423-113_423-107del c.*396-113_*396-107del (n.*396-113_*396-107del) n.156-113_156-107del n.273-113_273-107del | dbSNP |
| X | g.41660671A>G | CA2693498918 | CASK | c.709-110T>C (n.709-110T>C) c.727-110T>C (n.727-110T>C) c.154-110T>C (n.154-110T>C) n.423-110T>C c.*396-110T>C (n.*396-110T>C) n.156-110T>C n.273-110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660675C>A | CA2693498919 | CASK | c.709-114G>T (n.709-114G>T) c.727-114G>T (n.727-114G>T) c.154-114G>T (n.154-114G>T) n.423-114G>T c.*396-114G>T (n.*396-114G>T) n.156-114G>T n.273-114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660675C>T | CA2693498920 | CASK | c.709-114G>A (n.709-114G>A) c.727-114G>A (n.727-114G>A) c.154-114G>A (n.154-114G>A) n.423-114G>A c.*396-114G>A (n.*396-114G>A) n.156-114G>A n.273-114G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660677G>C | CA2425987819 | CASK | c.709-116C>G (n.709-116C>G) c.727-116C>G (n.727-116C>G) c.154-116C>G (n.154-116C>G) n.423-116C>G c.*396-116C>G (n.*396-116C>G) n.156-116C>G n.273-116C>G | dbSNP |
| X | g.41660677G= | CA2425987818 | CASK | c.709-116C= (n.709-116C=) c.727-116C= (n.727-116C=) c.154-116C= (n.154-116C=) n.423-116C= c.*396-116C= (n.*396-116C=) n.156-116C= n.273-116C= | |
| X | g.41660678A= | CA2425987820 | CASK | c.709-117T= (n.709-117T=) c.727-117T= (n.727-117T=) c.154-117T= (n.154-117T=) n.423-117T= c.*396-117T= (n.*396-117T=) n.156-117T= n.273-117T= | |
| X | g.41660678A>G | CA329244579 | CASK | c.709-117T>C (n.709-117T>C) c.727-117T>C (n.727-117T>C) c.154-117T>C (n.154-117T>C) n.423-117T>C c.*396-117T>C (n.*396-117T>C) n.156-117T>C n.273-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660679A= | CA2425987821 | CASK | c.709-118T= (n.709-118T=) c.727-118T= (n.727-118T=) c.154-118T= (n.154-118T=) n.423-118T= c.*396-118T= (n.*396-118T=) n.156-118T= n.273-118T= | |
| X | g.41660679A>C | CA2425987822 | CASK | c.709-118T>G (n.709-118T>G) c.727-118T>G (n.727-118T>G) c.154-118T>G (n.154-118T>G) n.423-118T>G c.*396-118T>G (n.*396-118T>G) n.156-118T>G n.273-118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660684G>C | CA2425987824 | CASK | c.709-123C>G (n.709-123C>G) c.727-123C>G (n.727-123C>G) c.154-123C>G (n.154-123C>G) n.423-123C>G c.*396-123C>G (n.*396-123C>G) n.156-123C>G n.273-123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660684G= | CA2425987823 | CASK | c.709-123C= (n.709-123C=) c.727-123C= (n.727-123C=) c.154-123C= (n.154-123C=) n.423-123C= c.*396-123C= (n.*396-123C=) n.156-123C= n.273-123C= | |
| X | g.41660684G>T | CA2559534883 | CASK | c.709-123C>A (n.709-123C>A) c.727-123C>A (n.727-123C>A) c.154-123C>A (n.154-123C>A) n.423-123C>A c.*396-123C>A (n.*396-123C>A) n.156-123C>A n.273-123C>A | |
| X | g.41660689T>C | CA875399510 | CASK | c.709-128A>G (n.709-128A>G) c.727-128A>G (n.727-128A>G) c.154-128A>G (n.154-128A>G) n.423-128A>G c.*396-128A>G (n.*396-128A>G) n.156-128A>G n.273-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660689T= | CA2425987825 | CASK | c.709-128A= (n.709-128A=) c.727-128A= (n.727-128A=) c.154-128A= (n.154-128A=) n.423-128A= c.*396-128A= (n.*396-128A=) n.156-128A= n.273-128A= | |
| X | g.41660690A>G | CA2693498921 | CASK | c.709-129T>C (n.709-129T>C) c.727-129T>C (n.727-129T>C) c.154-129T>C (n.154-129T>C) n.423-129T>C c.*396-129T>C (n.*396-129T>C) n.156-129T>C n.273-129T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660692del | CA2820592642 | CASK | c.709-129del (n.709-129del) c.727-129del (n.727-129del) c.154-129del (n.154-129del) n.423-129del c.*396-129del (n.*396-129del) n.156-129del n.273-129del | |
| X | g.41660693G>A | CA657838468 | CASK | c.709-132C>T (n.709-132C>T) c.727-132C>T (n.727-132C>T) c.154-132C>T (n.154-132C>T) n.423-132C>T c.*396-132C>T (n.*396-132C>T) n.156-132C>T n.273-132C>T | COSMIC |