| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41660536A>C | CA412996746 | CASK | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.448T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.181T>G n.298T>G | |
| X | g.41660536A>G | CA412996748 | CASK | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.448T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.181T>C n.298T>C | |
| X | g.41660536A>T | CA412996750 | CASK | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.448T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.181T>A n.298T>A | |
| X | g.41660537T>A | CA412996752 | CASK | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.447A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.180A>T n.297A>T | |
| X | g.41660537T>C | CA412996754 | CASK | c.733A>G (p.Ile245Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.447A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.180A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660537T>G | CA412996756 | CASK | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.447A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.180A>C n.297A>C | |
| X | g.41660537T= | CA2425987793 | CASK | c.733A= (p.Ile245=) c.751A= (p.Ile251=) c.178A= (p.Ile60=) n.447A= c.*420A= (n.*420A=) n.180A= n.297A= | |
| X | g.41660538A>C | CA412996758 | CASK | c.732T>G (p.His244Gln) c.750T>G (p.His250Gln) c.177T>G (p.His59Gln) n.446T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.179T>G n.296T>G | |
| X | g.41660538A>G | CA516109193 | CASK | c.732T>C (p.His244=) c.750T>C (p.His250=) c.177T>C (p.His59=) n.446T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.179T>C n.296T>C | |
| X | g.41660538A>T | CA412996759 | CASK | c.732T>A (p.His244Gln) c.750T>A (p.His250Gln) c.177T>A (p.His59Gln) n.446T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.179T>A n.296T>A | |
| X | g.41660539T>A | CA412996761 | CASK | c.731A>T (p.His244Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.445A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.178A>T n.295A>T | |
| X | g.41660539T>C | CA412996763 | CASK | c.731A>G (p.His244Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.445A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.178A>G n.295A>G | |
| X | g.41660539T>G | CA412996765 | CASK | c.731A>C (p.His244Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.445A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.178A>C n.295A>C | |
| X | g.41660540G>A | CA412996768 | CASK | c.730C>T (p.His244Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.444C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.177C>T n.294C>T | |
| X | g.41660540G>C | CA412996770 | CASK | c.730C>G (p.His244Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.444C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.177C>G n.294C>G | |
| X | g.41660540G>T | CA412996767 | CASK | c.730C>A (p.His244Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.444C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.177C>A n.294C>A | |
| X | g.41660541G>A | CA516109196 | CASK | c.729C>T (p.Ser243=) c.747C>T (p.Ser249=) c.174C>T (p.Ser58=) n.443C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.176C>T n.293C>T | |
| X | g.41660541G>C | CA412996772 | CASK | c.729C>G (p.Ser243Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.443C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.176C>G n.293C>G | |
| X | g.41660541G>T | CA412996774 | CASK | c.729C>A (p.Ser243Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.443C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.176C>A n.293C>A | |
| X | g.41660542C>A | CA412996776 | CASK | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.442G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.175G>T n.292G>T | |
| X | g.41660542C= | CA2425987794 | CASK | c.728G= (p.Ser243=) c.746G= (p.Ser249=) c.173G= (p.Ser58=) n.442G= c.*415G= (n.*415G=) n.175G= n.292G= | |
| X | g.41660542C>G | CA412996779 | CASK | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.442G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.175G>C n.292G>C | |
| X | g.41660542C>T | CA10390339 | CASK | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.442G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.175G>A n.292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660543T>A | CA412996785 | CASK | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.441A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.174A>T n.291A>T | |
| X | g.41660543T>C | CA412996783 | CASK | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.441A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.174A>G n.291A>G | |
| X | g.41660543T>G | CA412996782 | CASK | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.441A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.174A>C n.291A>C | |
| X | g.41660544C>A | CA412996788 | CASK | c.726G>T (p.Trp242Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.440G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.173G>T n.290G>T | |
| X | g.41660544C>G | CA412996789 | CASK | c.726G>C (p.Trp242Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.440G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.173G>C n.290G>C | |
| X | g.41660544C>T | CA412996791 | CASK | c.726G>A (p.Trp242Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.440G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.173G>A n.290G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.41660545C>A | CA412996793 | CASK | c.725G>T (p.Trp242Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.439G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.172G>T n.289G>T | |
| X | g.41660545C= | CA2425987795 | CASK | c.725G= (p.Trp242=) c.743G= (p.Trp248=) c.170G= (p.Trp57=) n.439G= c.*412G= (n.*412G=) n.172G= n.289G= | |
| X | g.41660545C>G | CA412996794 | CASK | c.725G>C (p.Trp242Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.439G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.172G>C n.289G>C | |
| X | g.41660545C>T | CA412996796 | CASK | c.725G>A (p.Trp242Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.439G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.172G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660546A= | CA2425987796 | CASK | c.724T= (p.Trp242=) c.742T= (p.Trp248=) c.169T= (p.Trp57=) n.438T= c.*411T= (n.*411T=) n.171T= n.288T= | |
| X | g.41660546A>C | CA10390340 | CASK | c.724T>G (p.Trp242Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.438T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.171T>G n.288T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.41660546A>G | CA412996801 | CASK | c.724T>C (p.Trp242Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.438T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.171T>C n.288T>C | |
| X | g.41660546A>T | CA412996799 | CASK | c.724T>A (p.Trp242Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.438T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.171T>A n.288T>A | |
| X | g.41660547C>A | CA412996803 | CASK | c.723G>T (p.Gln241His) c.741G>T (p.Gln247His) c.168G>T (p.Gln56His) n.437G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.170G>T n.287G>T | |
| X | g.41660547C>G | CA412996805 | CASK | c.723G>C (p.Gln241His) c.741G>C (p.Gln247His) c.168G>C (p.Gln56His) n.437G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.170G>C n.287G>C | |
| X | g.41660547C>T | CA516109205 | CASK | c.723G>A (p.Gln241=) c.741G>A (p.Gln247=) c.168G>A (p.Gln56=) n.437G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.170G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660548T>A | CA412996808 | CASK | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.436A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.169A>T n.286A>T | |
| X | g.41660548T>C | CA412996810 | CASK | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.436A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.169A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660548T>G | CA412996809 | CASK | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.436A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.169A>C n.286A>C | |
| X | g.41660549G>A | CA412996813 | CASK | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.435C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.168C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660549G>C | CA412996816 | CASK | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.435C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.168C>G n.285C>G | |
| X | g.41660549G= | CA2425987797 | CASK | c.721C= (p.Gln241=) c.739C= (p.Gln247=) c.166C= (p.Gln56=) n.435C= c.*408C= (n.*408C=) n.168C= n.285C= | |
| X | g.41660549G>T | CA412996815 | CASK | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.435C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.168C>A n.285C>A | |
| X | g.41660550C>A | CA10606045 | CASK | c.720G>T (p.Arg240Ser) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.165G>T (p.Arg55Ser) n.434G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.167G>T n.284G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660550C= | CA2425987798 | CASK | c.720G= (p.Arg240=) c.738G= (p.Arg246=) c.165G= (p.Arg55=) n.434G= c.*407G= (n.*407G=) n.167G= n.284G= | |
| X | g.41660550C>G | CA412996819 | CASK | c.720G>C (p.Arg240Ser) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.165G>C (p.Arg55Ser) n.434G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.167G>C n.284G>C | |
| X | g.41660550C>T | CA516109213 | CASK | c.720G>A (p.Arg240=) c.738G>A (p.Arg246=) c.165G>A (p.Arg55=) n.434G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.167G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660551C>A | CA412996822 | CASK | c.719G>T (p.Arg240Met) c.737G>T (p.Arg246Met) c.164G>T (p.Arg55Met) n.433G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.166G>T n.283G>T | |
| X | g.41660551C>G | CA412996826 | CASK | c.719G>C (p.Arg240Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.433G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.166G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660551C>T | CA412996824 | CASK | c.719G>A (p.Arg240Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.433G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.166G>A n.283G>A | |
| X | g.41660552T>A | CA412996828 | CASK | c.718A>T (p.Arg240Trp) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.163A>T (p.Arg55Trp) n.432A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.165A>T n.282A>T | |
| X | g.41660552T>C | CA412996830 | CASK | c.718A>G (p.Arg240Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.432A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.165A>G n.282A>G | |
| X | g.41660552T>G | CA516109215 | CASK | c.718A>C (p.Arg240=) c.736A>C (p.Arg246=) c.163A>C (p.Arg55=) n.432A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.165A>C n.282A>C | |
| X | g.41660553T>A | CA516109217 | CASK | c.717A>T (p.Pro239=) c.735A>T (p.Pro245=) c.162A>T (p.Pro54=) n.431A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.164A>T n.281A>T | |
| X | g.41660553T>C | CA516109218 | CASK | c.717A>G (p.Pro239=) c.735A>G (p.Pro245=) c.162A>G (p.Pro54=) n.431A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.164A>G n.281A>G | |
| X | g.41660553T>G | CA516109219 | CASK | c.717A>C (p.Pro239=) c.735A>C (p.Pro245=) c.162A>C (p.Pro54=) n.431A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.164A>C n.281A>C | |
| X | g.41660554G>A | CA412996832 | CASK | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.430C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.163C>T n.280C>T | |
| X | g.41660554G>C | CA412996834 | CASK | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.430C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.163C>G n.280C>G | |
| X | g.41660554G>T | CA412996836 | CASK | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.430C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.163C>A n.280C>A | |
| X | g.41660555G>A | CA412996838 | CASK | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.429C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.162C>T n.279C>T | |
| X | g.41660555G>C | CA412996839 | CASK | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.429C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.162C>G n.279C>G | |
| X | g.41660555G>T | CA412996841 | CASK | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.429C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.162C>A n.279C>A | |
| X | g.41660556A>C | CA412996844 | CASK | c.714T>G (p.Asn238Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.428T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.161T>G n.278T>G | |
| X | g.41660556A>G | CA516109227 | CASK | c.714T>C (p.Asn238=) c.732T>C (p.Asn244=) c.159T>C (p.Asn53=) n.428T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.161T>C n.278T>C | |
| X | g.41660556A>T | CA412996846 | CASK | c.714T>A (p.Asn238Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.428T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.161T>A n.278T>A | |
| X | g.41660557T>A | CA412996847 | CASK | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.427A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.160A>T n.277A>T | |
| X | g.41660557T>C | CA412996849 | CASK | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.427A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.160A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660557T>G | CA412996851 | CASK | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.427A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.160A>C n.277A>C | |
| X | g.41660558T>A | CA412996853 | CASK | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.426A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.159A>T n.276A>T | |
| X | g.41660558T>C | CA412996857 | CASK | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.426A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.159A>G n.276A>G | |
| X | g.41660558T>G | CA412996855 | CASK | c.712A>C (p.Asn238His) c.730A>C (p.Asn244His) c.157A>C (p.Asn53His) n.426A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.159A>C n.276A>C | |
| X | g.41660559C>A | CA412996858 | CASK | c.711G>T (p.Met237Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.425G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.158G>T n.275G>T | |
| X | g.41660559C>G | CA412996859 | CASK | c.711G>C (p.Met237Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.425G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.158G>C n.275G>C | |
| X | g.41660559C>T | CA412996860 | CASK | c.711G>A (p.Met237Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.425G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.158G>A n.275G>A | |
| X | g.41660560A>C | CA412996863 | CASK | c.710T>G (p.Met237Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.424T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.157T>G n.274T>G | |
| X | g.41660560A>G | CA412996864 | CASK | c.710T>C (p.Met237Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.424T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.157T>C n.274T>C | |
| X | g.41660560A>T | CA412996867 | CASK | c.710T>A (p.Met237Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.424T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.157T>A n.274T>A | |
| X | g.41660561T>A | CA412996869 | CASK | c.709A>T (p.Met237Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.423A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.156A>T n.273A>T | |
| X | g.41660561T>C | CA412996871 | CASK | c.709A>G (p.Met237Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.423A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.156A>G n.273A>G | |
| X | g.41660561T>G | CA412996873 | CASK | c.709A>C (p.Met237Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.423A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.156A>C n.273A>C | |
| X | g.41660562C>A | CA412996879 | CASK | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.423-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) n.156-1G>T n.273-1G>T | |
| X | g.41660562C>G | CA412996877 | CASK | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.423-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) n.156-1G>C n.273-1G>C | |
| X | g.41660562C>T | CA412996875 | CASK | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.423-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) n.156-1G>A n.273-1G>A | |
| X | g.41660563T>A | CA412996881 | CASK | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.423-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) n.156-2A>T n.273-2A>T | |
| X | g.41660563T>C | CA412996884 | CASK | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.423-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) n.156-2A>G n.273-2A>G | |
| X | g.41660563T>G | CA412996885 | CASK | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.423-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) n.156-2A>C n.273-2A>C | |
| X | g.41660564G>A | CA916083930 | CASK | c.709-3C>T (n.709-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.423-3C>T c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) n.156-3C>T n.273-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660564G= | CA2425987799 | CASK | c.709-3C= (n.709-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) n.423-3C= c.*396-3C= (n.*396-3C=) n.156-3C= n.273-3C= | |
| X | g.41660564G>T | CA2499619927 | CASK | c.709-3C>A (n.709-3C>A) c.727-3C>A (n.727-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) n.423-3C>A c.*396-3C>A (n.*396-3C>A) n.156-3C>A n.273-3C>A | |
| X | g.41660572_41660574dup | CA2693498886 | CASK | c.709-5_709-3dup (n.709-5_709-3dup) c.727-5_727-3dup (n.727-5_727-3dup) c.154-5_154-3dup (n.154-5_154-3dup) n.423-5_423-3dup c.*396-5_*396-3dup (n.*396-5_*396-3dup) n.156-5_156-3dup n.273-5_273-3dup | gnomAD v4 |
| X | g.41660572_41660574del | CA2579589320 | CASK | c.709-5_709-3del (n.709-5_709-3del) c.727-5_727-3del (n.727-5_727-3del) c.154-5_154-3del (n.154-5_154-3del) n.423-5_423-3del c.*396-5_*396-3del (n.*396-5_*396-3del) n.156-5_156-3del n.273-5_273-3del | |
| X | g.41660566G>A | CA2516809167 | CASK | c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.727-5C>T (n.727-5C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.423-5C>T c.*396-5C>T (n.*396-5C>T) n.156-5C>T n.273-5C>T | |
| X | g.41660567G>A | CA2739273489 | CASK | c.709-6C>T (n.709-6C>T) c.727-6C>T (n.727-6C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) n.423-6C>T c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) n.156-6C>T n.273-6C>T | ClinVar |
| X | g.41660567G>C | CA10390341 | CASK | c.709-6C>G (n.709-6C>G) c.727-6C>G (n.727-6C>G) c.154-6C>G (n.154-6C>G) n.423-6C>G c.*396-6C>G (n.*396-6C>G) n.156-6C>G n.273-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660567G= | CA2425987800 | CASK | c.709-6C= (n.709-6C=) c.727-6C= (n.727-6C=) c.154-6C= (n.154-6C=) n.423-6C= c.*396-6C= (n.*396-6C=) n.156-6C= n.273-6C= | |
| X | g.41660568A>G | CA2693498887 | CASK | c.709-7T>C (n.709-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.154-7T>C (n.154-7T>C) n.423-7T>C c.*396-7T>C (n.*396-7T>C) n.156-7T>C n.273-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660572G>A | CA2557033017 | CASK | c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.727-11C>T (n.727-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.423-11C>T c.*396-11C>T (n.*396-11C>T) n.156-11C>T n.273-11C>T | |
| X | g.41660574A>G | CA2535029545 | CASK | c.709-13T>C (n.709-13T>C) c.727-13T>C (n.727-13T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) n.423-13T>C c.*396-13T>C (n.*396-13T>C) n.156-13T>C n.273-13T>C | |
| X | g.41660575A>G | CA2693498888 | CASK | c.709-14T>C (n.709-14T>C) c.727-14T>C (n.727-14T>C) c.154-14T>C (n.154-14T>C) n.423-14T>C c.*396-14T>C (n.*396-14T>C) n.156-14T>C n.273-14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660577G>A | CA2518052781 | CASK | c.709-16C>T (n.709-16C>T) c.727-16C>T (n.727-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.423-16C>T c.*396-16C>T (n.*396-16C>T) n.156-16C>T n.273-16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660577G>T | CA2693498889 | CASK | c.709-16C>A (n.709-16C>A) c.727-16C>A (n.727-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.423-16C>A c.*396-16C>A (n.*396-16C>A) n.156-16C>A n.273-16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660578del | CA2820592639 | CASK | c.709-16del (n.709-16del) c.727-16del (n.727-16del) c.154-16del (n.154-16del) n.423-16del c.*396-16del (n.*396-16del) n.156-16del n.273-16del | |
| X | g.41660580A>G | CA2693498890 | CASK | c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.727-19T>C (n.727-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.423-19T>C c.*396-19T>C (n.*396-19T>C) n.156-19T>C n.273-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660583C>T | CA2562077995 | CASK | c.709-22G>A (n.709-22G>A) c.727-22G>A (n.727-22G>A) c.154-22G>A (n.154-22G>A) n.423-22G>A c.*396-22G>A (n.*396-22G>A) n.156-22G>A n.273-22G>A | |
| X | g.41660586C>T | CA2693498891 | CASK | c.709-25G>A (n.709-25G>A) c.727-25G>A (n.727-25G>A) c.154-25G>A (n.154-25G>A) n.423-25G>A c.*396-25G>A (n.*396-25G>A) n.156-25G>A n.273-25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660586_41660588delinsCAT | CA2425987801 | CASK | c.709-27_709-25delinsATG (n.709-27_709-25delinsATG) c.727-27_727-25delinsATG (n.727-27_727-25delinsATG) c.154-27_154-25delinsATG (n.154-27_154-25delinsATG) n.423-27_423-25delinsATG c.*396-27_*396-25delinsATG (n.*396-27_*396-25delinsATG) n.156-27_156-25delinsATG n.273-27_273-25delinsATG | |
| X | g.41660587A>G | CA2693498892 | CASK | c.709-26T>C (n.709-26T>C) c.727-26T>C (n.727-26T>C) c.154-26T>C (n.154-26T>C) n.423-26T>C c.*396-26T>C (n.*396-26T>C) n.156-26T>C n.273-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660588_41660589del | CA10390342 | CASK | c.709-27_709-26del (n.709-27_709-26del) c.727-27_727-26del (n.727-27_727-26del) c.154-27_154-26del (n.154-27_154-26del) n.423-27_423-26del c.*396-27_*396-26del (n.*396-27_*396-26del) n.156-27_156-26del n.273-27_273-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.41660588T>C | CA2425987803 | CASK | c.709-27A>G (n.709-27A>G) c.727-27A>G (n.727-27A>G) c.154-27A>G (n.154-27A>G) n.423-27A>G c.*396-27A>G (n.*396-27A>G) n.156-27A>G n.273-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660588T= | CA2425987802 | CASK | c.709-27A= (n.709-27A=) c.727-27A= (n.727-27A=) c.154-27A= (n.154-27A=) n.423-27A= c.*396-27A= (n.*396-27A=) n.156-27A= n.273-27A= | |
| X | g.41660590G>T | CA2693498893 | CASK | c.709-29C>A (n.709-29C>A) c.727-29C>A (n.727-29C>A) c.154-29C>A (n.154-29C>A) n.423-29C>A c.*396-29C>A (n.*396-29C>A) n.156-29C>A n.273-29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660591T>C | CA875399493 | CASK | c.709-30A>G (n.709-30A>G) c.727-30A>G (n.727-30A>G) c.154-30A>G (n.154-30A>G) n.423-30A>G c.*396-30A>G (n.*396-30A>G) n.156-30A>G n.273-30A>G | dbSNP |
| X | g.41660591T= | CA2425987804 | CASK | c.709-30A= (n.709-30A=) c.727-30A= (n.727-30A=) c.154-30A= (n.154-30A=) n.423-30A= c.*396-30A= (n.*396-30A=) n.156-30A= n.273-30A= | |
| X | g.41660593A= | CA2425987805 | CASK | c.709-32T= (n.709-32T=) c.727-32T= (n.727-32T=) c.154-32T= (n.154-32T=) n.423-32T= c.*396-32T= (n.*396-32T=) n.156-32T= n.273-32T= | |
| X | g.41660593A>G | CA10390343 | CASK | c.709-32T>C (n.709-32T>C) c.727-32T>C (n.727-32T>C) c.154-32T>C (n.154-32T>C) n.423-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) n.156-32T>C n.273-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660595C= | CA2425987806 | CASK | c.709-34G= (n.709-34G=) c.727-34G= (n.727-34G=) c.154-34G= (n.154-34G=) n.423-34G= c.*396-34G= (n.*396-34G=) n.156-34G= n.273-34G= | |
| X | g.41660595C>T | CA875399501 | CASK | c.709-34G>A (n.709-34G>A) c.727-34G>A (n.727-34G>A) c.154-34G>A (n.154-34G>A) n.423-34G>A c.*396-34G>A (n.*396-34G>A) n.156-34G>A n.273-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660597T>A | CA2579589321 | CASK | c.709-36A>T (n.709-36A>T) c.727-36A>T (n.727-36A>T) c.154-36A>T (n.154-36A>T) n.423-36A>T c.*396-36A>T (n.*396-36A>T) n.156-36A>T n.273-36A>T | |
| X | g.41660602G>T | CA2693498894 | CASK | c.709-41C>A (n.709-41C>A) c.727-41C>A (n.727-41C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) n.423-41C>A c.*396-41C>A (n.*396-41C>A) n.156-41C>A n.273-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660603A>G | CA2693498895 | CASK | c.709-42T>C (n.709-42T>C) c.727-42T>C (n.727-42T>C) c.154-42T>C (n.154-42T>C) n.423-42T>C c.*396-42T>C (n.*396-42T>C) n.156-42T>C n.273-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660604G>A | CA641582702 | CASK | c.709-43C>T (n.709-43C>T) c.727-43C>T (n.727-43C>T) c.154-43C>T (n.154-43C>T) n.423-43C>T c.*396-43C>T (n.*396-43C>T) n.156-43C>T n.273-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.41660604G>T | CA2693498896 | CASK | c.709-43C>A (n.709-43C>A) c.727-43C>A (n.727-43C>A) c.154-43C>A (n.154-43C>A) n.423-43C>A c.*396-43C>A (n.*396-43C>A) n.156-43C>A n.273-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660605A>G | CA2693498897 | CASK | c.709-44T>C (n.709-44T>C) c.727-44T>C (n.727-44T>C) c.154-44T>C (n.154-44T>C) n.423-44T>C c.*396-44T>C (n.*396-44T>C) n.156-44T>C n.273-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660606C>T | CA2693498898 | CASK | c.709-45G>A (n.709-45G>A) c.727-45G>A (n.727-45G>A) c.154-45G>A (n.154-45G>A) n.423-45G>A c.*396-45G>A (n.*396-45G>A) n.156-45G>A n.273-45G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660608T>C | CA2693498899 | CASK | c.709-47A>G (n.709-47A>G) c.727-47A>G (n.727-47A>G) c.154-47A>G (n.154-47A>G) n.423-47A>G c.*396-47A>G (n.*396-47A>G) n.156-47A>G n.273-47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660609T>A | CA2820592640 | CASK | c.709-48A>T (n.709-48A>T) c.727-48A>T (n.727-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) n.423-48A>T c.*396-48A>T (n.*396-48A>T) n.156-48A>T n.273-48A>T | |
| X | g.41660610A= | CA2425987808 | CASK | c.709-49T= (n.709-49T=) c.727-49T= (n.727-49T=) c.154-49T= (n.154-49T=) n.423-49T= c.*396-49T= (n.*396-49T=) n.156-49T= n.273-49T= | |
| X | g.41660610A>G | CA2693498900 | CASK | c.709-49T>C (n.709-49T>C) c.727-49T>C (n.727-49T>C) c.154-49T>C (n.154-49T>C) n.423-49T>C c.*396-49T>C (n.*396-49T>C) n.156-49T>C n.273-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660610A>T | CA10390344 | CASK | c.709-49T>A (n.709-49T>A) c.727-49T>A (n.727-49T>A) c.154-49T>A (n.154-49T>A) n.423-49T>A c.*396-49T>A (n.*396-49T>A) n.156-49T>A n.273-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660611A>G | CA2693498901 | CASK | c.709-50T>C (n.709-50T>C) c.727-50T>C (n.727-50T>C) c.154-50T>C (n.154-50T>C) n.423-50T>C c.*396-50T>C (n.*396-50T>C) n.156-50T>C n.273-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660613A>G | CA2693498902 | CASK | c.709-52T>C (n.709-52T>C) c.727-52T>C (n.727-52T>C) c.154-52T>C (n.154-52T>C) n.423-52T>C c.*396-52T>C (n.*396-52T>C) n.156-52T>C n.273-52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660614T>C | CA2693498903 | CASK | c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.727-53A>G (n.727-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) n.423-53A>G c.*396-53A>G (n.*396-53A>G) n.156-53A>G n.273-53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660615T>A | CA2693498904 | CASK | c.709-54A>T (n.709-54A>T) c.727-54A>T (n.727-54A>T) c.154-54A>T (n.154-54A>T) n.423-54A>T c.*396-54A>T (n.*396-54A>T) n.156-54A>T n.273-54A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660615T>C | CA2693498905 | CASK | c.709-54A>G (n.709-54A>G) c.727-54A>G (n.727-54A>G) c.154-54A>G (n.154-54A>G) n.423-54A>G c.*396-54A>G (n.*396-54A>G) n.156-54A>G n.273-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660616C= | CA2425987809 | CASK | c.709-55G= (n.709-55G=) c.727-55G= (n.727-55G=) c.154-55G= (n.154-55G=) n.423-55G= c.*396-55G= (n.*396-55G=) n.156-55G= n.273-55G= | |
| X | g.41660616C>T | CA2425987810 | CASK | c.709-55G>A (n.709-55G>A) c.727-55G>A (n.727-55G>A) c.154-55G>A (n.154-55G>A) n.423-55G>A c.*396-55G>A (n.*396-55G>A) n.156-55G>A n.273-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660617A>G | CA2693498906 | CASK | c.709-56T>C (n.709-56T>C) c.727-56T>C (n.727-56T>C) c.154-56T>C (n.154-56T>C) n.423-56T>C c.*396-56T>C (n.*396-56T>C) n.156-56T>C n.273-56T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660617A>T | CA2579589322 | CASK | c.709-56T>A (n.709-56T>A) c.727-56T>A (n.727-56T>A) c.154-56T>A (n.154-56T>A) n.423-56T>A c.*396-56T>A (n.*396-56T>A) n.156-56T>A n.273-56T>A | |
| X | g.41660624T>C | CA657838457 | CASK | c.709-63A>G (n.709-63A>G) c.727-63A>G (n.727-63A>G) c.154-63A>G (n.154-63A>G) n.423-63A>G c.*396-63A>G (n.*396-63A>G) n.156-63A>G n.273-63A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.41660626T>A | CA2693498907 | CASK | c.709-65A>T (n.709-65A>T) c.727-65A>T (n.727-65A>T) c.154-65A>T (n.154-65A>T) n.423-65A>T c.*396-65A>T (n.*396-65A>T) n.156-65A>T n.273-65A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660627A>G | CA2693498908 | CASK | c.709-66T>C (n.709-66T>C) c.727-66T>C (n.727-66T>C) c.154-66T>C (n.154-66T>C) n.423-66T>C c.*396-66T>C (n.*396-66T>C) n.156-66T>C n.273-66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660629T>A | CA2693498909 | CASK | c.709-68A>T (n.709-68A>T) c.727-68A>T (n.727-68A>T) c.154-68A>T (n.154-68A>T) n.423-68A>T c.*396-68A>T (n.*396-68A>T) n.156-68A>T n.273-68A>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660629T>C | CA2579589323 | CASK | c.709-68A>G (n.709-68A>G) c.727-68A>G (n.727-68A>G) c.154-68A>G (n.154-68A>G) n.423-68A>G c.*396-68A>G (n.*396-68A>G) n.156-68A>G n.273-68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660633C>T | CA2693498910 | CASK | c.709-72G>A (n.709-72G>A) c.727-72G>A (n.727-72G>A) c.154-72G>A (n.154-72G>A) n.423-72G>A c.*396-72G>A (n.*396-72G>A) n.156-72G>A n.273-72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660634C>T | CA2693498911 | CASK | c.709-73G>A (n.709-73G>A) c.727-73G>A (n.727-73G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) n.423-73G>A c.*396-73G>A (n.*396-73G>A) n.156-73G>A n.273-73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660635T>G | CA875399507 | CASK | c.709-74A>C (n.709-74A>C) c.727-74A>C (n.727-74A>C) c.154-74A>C (n.154-74A>C) n.423-74A>C c.*396-74A>C (n.*396-74A>C) n.156-74A>C n.273-74A>C | dbSNP |
| X | g.41660635T= | CA2425987811 | CASK | c.709-74A= (n.709-74A=) c.727-74A= (n.727-74A=) c.154-74A= (n.154-74A=) n.423-74A= c.*396-74A= (n.*396-74A=) n.156-74A= n.273-74A= | |
| X | g.41660636A>C | CA2693498912 | CASK | c.709-75T>G (n.709-75T>G) c.727-75T>G (n.727-75T>G) c.154-75T>G (n.154-75T>G) n.423-75T>G c.*396-75T>G (n.*396-75T>G) n.156-75T>G n.273-75T>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660636A>G | CA2693498913 | CASK | c.709-75T>C (n.709-75T>C) c.727-75T>C (n.727-75T>C) c.154-75T>C (n.154-75T>C) n.423-75T>C c.*396-75T>C (n.*396-75T>C) n.156-75T>C n.273-75T>C | gnomAD v4 |