Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41660505G>A | CA516109148 | CASK | c.765C>T (p.Arg255=) c.783C>T (p.Arg261=) c.210C>T (p.Arg70=) n.479C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.212C>T n.329C>T | |
X | g.41660505G>C | CA516109150 | CASK | c.765C>G (p.Arg255=) c.783C>G (p.Arg261=) c.210C>G (p.Arg70=) n.479C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.212C>G n.329C>G | |
X | g.41660505G>T | CA516109149 | CASK | c.765C>A (p.Arg255=) c.783C>A (p.Arg261=) c.210C>A (p.Arg70=) n.479C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.212C>A n.329C>A | |
X | g.41660506C>A | CA412996610 | CASK | c.764G>T (p.Arg255Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.478G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.211G>T n.328G>T | |
X | g.41660506C= | CA2425987787 | CASK | c.764G= (p.Arg255=) c.782G= (p.Arg261=) c.209G= (p.Arg70=) n.478G= c.*451G= (n.*451G=) n.211G= n.328G= | |
X | g.41660506C>G | CA412996612 | CASK | c.764G>C (p.Arg255Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.478G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.211G>C n.328G>C | |
X | g.41660506C>T | CA251025 | CASK | c.764G>A (p.Arg255His) c.782G>A (p.Arg261His) c.209G>A (p.Arg70His) n.478G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.211G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.41660507G>A | CA16621405 | CASK | c.763C>T (p.Arg255Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) n.477C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.210C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.41660507G>C | CA412996618 | CASK | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.477C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.210C>G n.327C>G | |
X | g.41660507G= | CA2425987788 | CASK | c.763C= (p.Arg255=) c.781C= (p.Arg261=) c.208C= (p.Arg70=) n.477C= c.*450C= (n.*450C=) n.210C= n.327C= | |
X | g.41660507G>T | CA412996615 | CASK | c.763C>A (p.Arg255Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) n.477C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.210C>A n.327C>A | |
X | g.41660508A>C | CA516109152 | CASK | c.762T>G (p.Arg254=) c.780T>G (p.Arg260=) c.207T>G (p.Arg69=) n.476T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.209T>G n.326T>G | |
X | g.41660508A>G | CA516109153 | CASK | c.762T>C (p.Arg254=) c.780T>C (p.Arg260=) c.207T>C (p.Arg69=) n.476T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.209T>C n.326T>C | |
X | g.41660508A>T | CA516109154 | CASK | c.762T>A (p.Arg254=) c.780T>A (p.Arg260=) c.207T>A (p.Arg69=) n.476T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.209T>A n.326T>A | |
X | g.41660509C>A | CA412996620 | CASK | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.475G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.208G>T n.325G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.41660509C= | CA2425987789 | CASK | c.761G= (p.Arg254=) c.779G= (p.Arg260=) c.206G= (p.Arg69=) n.475G= c.*448G= (n.*448G=) n.208G= n.325G= | |
X | g.41660509C>G | CA412996622 | CASK | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.475G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.208G>C n.325G>C | |
X | g.41660509C>T | CA412996624 | CASK | c.761G>A (p.Arg254His) c.779G>A (p.Arg260His) c.206G>A (p.Arg69His) n.475G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.208G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41660510G>A | CA412996627 | CASK | c.760C>T (p.Arg254Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) n.474C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.207C>T n.324C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.41660510G>C | CA412996628 | CASK | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.474C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.207C>G n.324C>G | |
X | g.41660510G>T | CA412996630 | CASK | c.760C>A (p.Arg254Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) n.474C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.207C>A n.324C>A | |
X | g.41660511T>A | CA516109158 | CASK | c.759A>T (p.Val253=) c.777A>T (p.Val259=) c.204A>T (p.Val68=) n.473A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.206A>T n.323A>T | |
X | g.41660511T>C | CA516109159 | CASK | c.759A>G (p.Val253=) c.777A>G (p.Val259=) c.204A>G (p.Val68=) n.473A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.206A>G n.323A>G | |
X | g.41660511T>G | CA516109160 | CASK | c.759A>C (p.Val253=) c.777A>C (p.Val259=) c.204A>C (p.Val68=) n.473A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.206A>C n.323A>C | |
X | g.41660512A>C | CA412996633 | CASK | c.758T>G (p.Val253Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.472T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.205T>G n.322T>G | |
X | g.41660512A>G | CA412996634 | CASK | c.758T>C (p.Val253Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.472T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.205T>C n.322T>C | |
X | g.41660512A>T | CA412996636 | CASK | c.758T>A (p.Val253Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) n.472T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.205T>A n.322T>A | |
X | g.41660513C>A | CA412996638 | CASK | c.757G>T (p.Val253Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) n.471G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.204G>T n.321G>T | |
X | g.41660513C>G | CA412996640 | CASK | c.757G>C (p.Val253Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.471G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.204G>C n.321G>C | ClinVar |
X | g.41660513C>T | CA412996641 | CASK | c.757G>A (p.Val253Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.471G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.204G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
X | g.41660514T>A | CA516109164 | CASK | c.756A>T (p.Leu252=) c.774A>T (p.Leu258=) c.201A>T (p.Leu67=) n.470A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.203A>T n.320A>T | |
X | g.41660514T>C | CA516109163 | CASK | c.756A>G (p.Leu252=) c.774A>G (p.Leu258=) c.201A>G (p.Leu67=) n.470A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.203A>G n.320A>G | |
X | g.41660514T>G | CA516109162 | CASK | c.756A>C (p.Leu252=) c.774A>C (p.Leu258=) c.201A>C (p.Leu67=) n.470A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.203A>C n.320A>C | |
X | g.41660515A>C | CA412996648 | CASK | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.469T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.202T>G n.319T>G | |
X | g.41660515A>G | CA412996646 | CASK | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.469T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.202T>C n.319T>C | COSMIC |
X | g.41660515A>T | CA412996645 | CASK | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.469T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.202T>A n.319T>A | |
X | g.41660516G>A | CA516109165 | CASK | c.754C>T (p.Leu252=) c.772C>T (p.Leu258=) c.199C>T (p.Leu67=) n.468C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.201C>T n.318C>T | |
X | g.41660516G>C | CA412996650 | CASK | c.754C>G (p.Leu252Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.468C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.201C>G n.318C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.41660516G>T | CA412996652 | CASK | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.468C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.201C>A n.318C>A | |
X | g.41660517G>A | CA516109167 | CASK | c.753C>T (p.Asp251=) c.771C>T (p.Asp257=) c.198C>T (p.Asp66=) n.467C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.200C>T n.317C>T | |
X | g.41660517G>C | CA412996654 | CASK | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.467C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.200C>G n.317C>G | |
X | g.41660517G>T | CA412996656 | CASK | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.467C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.200C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660518T>A | CA412996659 | CASK | c.752A>T (p.Asp251Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.466A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.199A>T n.316A>T | |
X | g.41660518T>C | CA412996661 | CASK | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.466A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.199A>G n.316A>G | |
X | g.41660518T>G | CA412996662 | CASK | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.466A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.199A>C n.316A>C | |
X | g.41660519C>A | CA412996665 | CASK | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.465G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.198G>T n.315G>T | |
X | g.41660519C>G | CA412996667 | CASK | c.751G>C (p.Asp251His) c.769G>C (p.Asp257His) c.196G>C (p.Asp66His) n.465G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.198G>C n.315G>C | |
X | g.41660519C>T | CA412996668 | CASK | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.465G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.198G>A n.315G>A | |
X | g.41660520T>A | CA412996670 | CASK | c.750A>T (p.Lys250Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.464A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.197A>T n.314A>T | |
X | g.41660520T>C | CA516109170 | CASK | c.750A>G (p.Lys250=) c.768A>G (p.Lys256=) c.195A>G (p.Lys65=) n.464A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.197A>G n.314A>G | |
X | g.41660520T>G | CA412996672 | CASK | c.750A>C (p.Lys250Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.464A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.197A>C n.314A>C | |
X | g.41660522del | CA2579589319 | CASK | c.750del (p.Asp251ThrfsTer2) c.768del (p.Asp257ThrfsTer2) c.195del (p.Asp66ThrfsTer2) n.464del c.*437del (n.*437del) n.197del n.314del | |
X | g.41660521T>A | CA412996678 | CASK | c.749A>T (p.Lys250Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.463A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.196A>T n.313A>T | |
X | g.41660521T>C | CA412996677 | CASK | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.463A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.196A>G n.313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660521T>G | CA412996675 | CASK | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.463A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.196A>C n.313A>C | |
X | g.41660521T= | CA2425987790 | CASK | c.749A= (p.Lys250=) c.767A= (p.Lys256=) c.194A= (p.Lys65=) n.463A= c.*436A= (n.*436A=) n.196A= n.313A= | |
X | g.41660522T>A | CA412996681 | CASK | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.462A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.195A>T n.312A>T | |
X | g.41660522T>C | CA412996684 | CASK | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.462A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.195A>G n.312A>G | |
X | g.41660522T>G | CA412996683 | CASK | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.462A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.195A>C n.312A>C | |
X | g.41660523G>A | CA516109173 | CASK | c.747C>T (p.Ala249=) c.765C>T (p.Ala255=) c.192C>T (p.Ala64=) n.461C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.194C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660523G>C | CA516109174 | CASK | c.747C>G (p.Ala249=) c.765C>G (p.Ala255=) c.192C>G (p.Ala64=) n.461C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.194C>G n.311C>G | |
X | g.41660523G= | CA2425987791 | CASK | c.747C= (p.Ala249=) c.765C= (p.Ala255=) c.192C= (p.Ala64=) n.461C= c.*434C= (n.*434C=) n.194C= n.311C= | |
X | g.41660523G>T | CA516109175 | CASK | c.747C>A (p.Ala249=) c.765C>A (p.Ala255=) c.192C>A (p.Ala64=) n.461C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.194C>A n.311C>A | |
X | g.41660524G>A | CA412996686 | CASK | c.746C>T (p.Ala249Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.460C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.193C>T n.310C>T | |
X | g.41660524G>C | CA412996688 | CASK | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.460C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.193C>G n.310C>G | |
X | g.41660524G= | CA2425987792 | CASK | c.746C= (p.Ala249=) c.764C= (p.Ala255=) c.191C= (p.Ala64=) n.460C= c.*433C= (n.*433C=) n.193C= n.310C= | |
X | g.41660524G>T | CA412996690 | CASK | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.460C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.193C>A n.310C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.41660525C>G | CA412996695 | CASK | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.459G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.192G>C n.309G>C | |
X | g.41660525C>T | CA412996696 | CASK | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.459G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.192G>A n.309G>A | |
X | g.41660526A>C | CA412996699 | CASK | c.744T>G (p.Ser248Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.458T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.191T>G n.308T>G | |
X | g.41660526A>G | CA516109178 | CASK | c.744T>C (p.Ser248=) c.762T>C (p.Ser254=) c.189T>C (p.Ser63=) n.458T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.191T>C n.308T>C | |
X | g.41660526A>T | CA412996701 | CASK | c.744T>A (p.Ser248Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.458T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.191T>A n.308T>A | |
X | g.41660527C>A | CA412996703 | CASK | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.457G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.190G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
X | g.41660527C>G | CA412996705 | CASK | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.457G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.190G>C n.307G>C | |
X | g.41660527C>T | CA412996707 | CASK | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.457G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.190G>A n.307G>A | |
X | g.41660528T>A | CA412996713 | CASK | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.456A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.189A>T n.306A>T | |
X | g.41660528T>C | CA412996709 | CASK | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.456A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.189A>G n.306A>G | |
X | g.41660528T>G | CA412996711 | CASK | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.456A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.189A>C n.306A>C | |
X | g.41660529T>A | CA412996715 | CASK | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.455A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.188A>T n.305A>T | |
X | g.41660529T>C | CA516109180 | CASK | c.741A>G (p.Glu247=) c.759A>G (p.Glu253=) c.186A>G (p.Glu62=) n.455A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.188A>G n.305A>G | |
X | g.41660529T>G | CA412996717 | CASK | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.455A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.188A>C n.305A>C | |
X | g.41660530T>A | CA412996719 | CASK | c.740A>T (p.Glu247Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.454A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.187A>T n.304A>T | |
X | g.41660530T>C | CA412996721 | CASK | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.454A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.187A>G n.304A>G | |
X | g.41660530T>G | CA412996723 | CASK | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.454A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.187A>C n.304A>C | |
X | g.41660531C>A | CA412996725 | CASK | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.453G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.186G>T n.303G>T | |
X | g.41660531C>G | CA412996727 | CASK | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.453G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.186G>C n.303G>C | |
X | g.41660531C>T | CA412996729 | CASK | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.453G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.186G>A n.303G>A | dbSNP |
X | g.41660532A>C | CA516109182 | CASK | c.738T>G (p.Ser246=) c.756T>G (p.Ser252=) c.183T>G (p.Ser61=) n.452T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.185T>G n.302T>G | |
X | g.41660532A>G | CA516109184 | CASK | c.738T>C (p.Ser246=) c.756T>C (p.Ser252=) c.183T>C (p.Ser61=) n.452T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.185T>C n.302T>C | |
X | g.41660532A>T | CA516109185 | CASK | c.738T>A (p.Ser246=) c.756T>A (p.Ser252=) c.183T>A (p.Ser61=) n.452T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.185T>A n.302T>A | |
X | g.41660533G>A | CA412996731 | CASK | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.451C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.184C>T n.301C>T | |
X | g.41660533G>C | CA412996733 | CASK | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.451C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.184C>G n.301C>G | |
X | g.41660533G>T | CA412996735 | CASK | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.451C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.184C>A n.301C>A | |
X | g.41660534A>C | CA412996739 | CASK | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.450T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.183T>G n.300T>G | |
X | g.41660534A>G | CA412996741 | CASK | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.450T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.183T>C n.300T>C | |
X | g.41660534A>T | CA412996737 | CASK | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.450T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.183T>A n.300T>A | |
X | g.41660535G>A | CA516109188 | CASK | c.735C>T (p.Ile245=) c.753C>T (p.Ile251=) c.180C>T (p.Ile60=) n.449C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.182C>T n.299C>T | |
X | g.41660535G>C | CA412996743 | CASK | c.735C>G (p.Ile245Met) c.753C>G (p.Ile251Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.449C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.182C>G n.299C>G | |
X | g.41660535G>T | CA516109187 | CASK | c.735C>A (p.Ile245=) c.753C>A (p.Ile251=) c.180C>A (p.Ile60=) n.449C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.182C>A n.299C>A | COSMIC |
X | g.41660536A>C | CA412996746 | CASK | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.448T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.181T>G n.298T>G | |
X | g.41660536A>G | CA412996748 | CASK | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.448T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.181T>C n.298T>C | |
X | g.41660536A>T | CA412996750 | CASK | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.448T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.181T>A n.298T>A | |
X | g.41660537T>A | CA412996752 | CASK | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.447A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.180A>T n.297A>T | |
X | g.41660537T>C | CA412996754 | CASK | c.733A>G (p.Ile245Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.447A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.180A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660537T>G | CA412996756 | CASK | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.447A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.180A>C n.297A>C | |
X | g.41660537T= | CA2425987793 | CASK | c.733A= (p.Ile245=) c.751A= (p.Ile251=) c.178A= (p.Ile60=) n.447A= c.*420A= (n.*420A=) n.180A= n.297A= | |
X | g.41660538A>C | CA412996758 | CASK | c.732T>G (p.His244Gln) c.750T>G (p.His250Gln) c.177T>G (p.His59Gln) n.446T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.179T>G n.296T>G | |
X | g.41660538A>G | CA516109193 | CASK | c.732T>C (p.His244=) c.750T>C (p.His250=) c.177T>C (p.His59=) n.446T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.179T>C n.296T>C | |
X | g.41660538A>T | CA412996759 | CASK | c.732T>A (p.His244Gln) c.750T>A (p.His250Gln) c.177T>A (p.His59Gln) n.446T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.179T>A n.296T>A | |
X | g.41660539T>A | CA412996761 | CASK | c.731A>T (p.His244Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.445A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.178A>T n.295A>T | |
X | g.41660539T>C | CA412996763 | CASK | c.731A>G (p.His244Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.445A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.178A>G n.295A>G | |
X | g.41660539T>G | CA412996765 | CASK | c.731A>C (p.His244Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.445A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.178A>C n.295A>C | |
X | g.41660540G>A | CA412996768 | CASK | c.730C>T (p.His244Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.444C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.177C>T n.294C>T | |
X | g.41660540G>C | CA412996770 | CASK | c.730C>G (p.His244Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.444C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.177C>G n.294C>G | |
X | g.41660540G>T | CA412996767 | CASK | c.730C>A (p.His244Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.444C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.177C>A n.294C>A | |
X | g.41660541G>A | CA516109196 | CASK | c.729C>T (p.Ser243=) c.747C>T (p.Ser249=) c.174C>T (p.Ser58=) n.443C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.176C>T n.293C>T | |
X | g.41660541G>C | CA412996772 | CASK | c.729C>G (p.Ser243Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.443C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.176C>G n.293C>G | |
X | g.41660541G>T | CA412996774 | CASK | c.729C>A (p.Ser243Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.443C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.176C>A n.293C>A | |
X | g.41660542C>A | CA412996776 | CASK | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.442G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.175G>T n.292G>T | |
X | g.41660542C= | CA2425987794 | CASK | c.728G= (p.Ser243=) c.746G= (p.Ser249=) c.173G= (p.Ser58=) n.442G= c.*415G= (n.*415G=) n.175G= n.292G= | |
X | g.41660542C>G | CA412996779 | CASK | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.442G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.175G>C n.292G>C | |
X | g.41660542C>T | CA10390339 | CASK | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.442G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.175G>A n.292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660543T>A | CA412996785 | CASK | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.441A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.174A>T n.291A>T | |
X | g.41660543T>C | CA412996783 | CASK | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.441A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.174A>G n.291A>G | |
X | g.41660543T>G | CA412996782 | CASK | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.441A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.174A>C n.291A>C | |
X | g.41660544C>A | CA412996788 | CASK | c.726G>T (p.Trp242Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.440G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.173G>T n.290G>T | |
X | g.41660544C>G | CA412996789 | CASK | c.726G>C (p.Trp242Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.440G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.173G>C n.290G>C | |
X | g.41660544C>T | CA412996791 | CASK | c.726G>A (p.Trp242Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.440G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.173G>A n.290G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.41660545C>A | CA412996793 | CASK | c.725G>T (p.Trp242Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.439G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.172G>T n.289G>T | |
X | g.41660545C= | CA2425987795 | CASK | c.725G= (p.Trp242=) c.743G= (p.Trp248=) c.170G= (p.Trp57=) n.439G= c.*412G= (n.*412G=) n.172G= n.289G= | |
X | g.41660545C>G | CA412996794 | CASK | c.725G>C (p.Trp242Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.439G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.172G>C n.289G>C | |
X | g.41660545C>T | CA412996796 | CASK | c.725G>A (p.Trp242Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.439G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.172G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.41660546A= | CA2425987796 | CASK | c.724T= (p.Trp242=) c.742T= (p.Trp248=) c.169T= (p.Trp57=) n.438T= c.*411T= (n.*411T=) n.171T= n.288T= | |
X | g.41660546A>C | CA10390340 | CASK | c.724T>G (p.Trp242Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.438T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.171T>G n.288T>G | dbSNP ExAC |
X | g.41660546A>G | CA412996801 | CASK | c.724T>C (p.Trp242Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.438T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.171T>C n.288T>C | |
X | g.41660546A>T | CA412996799 | CASK | c.724T>A (p.Trp242Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.438T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.171T>A n.288T>A | |
X | g.41660547C>A | CA412996803 | CASK | c.723G>T (p.Gln241His) c.741G>T (p.Gln247His) c.168G>T (p.Gln56His) n.437G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.170G>T n.287G>T | |
X | g.41660547C>G | CA412996805 | CASK | c.723G>C (p.Gln241His) c.741G>C (p.Gln247His) c.168G>C (p.Gln56His) n.437G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.170G>C n.287G>C | |
X | g.41660547C>T | CA516109205 | CASK | c.723G>A (p.Gln241=) c.741G>A (p.Gln247=) c.168G>A (p.Gln56=) n.437G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.170G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
X | g.41660548T>A | CA412996808 | CASK | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.436A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.169A>T n.286A>T | |
X | g.41660548T>C | CA412996810 | CASK | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.436A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.169A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660548T>G | CA412996809 | CASK | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.436A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.169A>C n.286A>C | |
X | g.41660549G>A | CA412996813 | CASK | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.435C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.168C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.41660549G>C | CA412996816 | CASK | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.435C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.168C>G n.285C>G | |
X | g.41660549G= | CA2425987797 | CASK | c.721C= (p.Gln241=) c.739C= (p.Gln247=) c.166C= (p.Gln56=) n.435C= c.*408C= (n.*408C=) n.168C= n.285C= | |
X | g.41660549G>T | CA412996815 | CASK | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.435C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.168C>A n.285C>A | |
X | g.41660550C>A | CA10606045 | CASK | c.720G>T (p.Arg240Ser) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.165G>T (p.Arg55Ser) n.434G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.167G>T n.284G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.41660550C= | CA2425987798 | CASK | c.720G= (p.Arg240=) c.738G= (p.Arg246=) c.165G= (p.Arg55=) n.434G= c.*407G= (n.*407G=) n.167G= n.284G= | |
X | g.41660550C>G | CA412996819 | CASK | c.720G>C (p.Arg240Ser) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.165G>C (p.Arg55Ser) n.434G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.167G>C n.284G>C | |
X | g.41660550C>T | CA516109213 | CASK | c.720G>A (p.Arg240=) c.738G>A (p.Arg246=) c.165G>A (p.Arg55=) n.434G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.167G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
X | g.41660551C>A | CA412996822 | CASK | c.719G>T (p.Arg240Met) c.737G>T (p.Arg246Met) c.164G>T (p.Arg55Met) n.433G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.166G>T n.283G>T | |
X | g.41660551C>G | CA412996826 | CASK | c.719G>C (p.Arg240Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.433G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.166G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
X | g.41660551C>T | CA412996824 | CASK | c.719G>A (p.Arg240Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.433G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.166G>A n.283G>A | |
X | g.41660552T>A | CA412996828 | CASK | c.718A>T (p.Arg240Trp) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.163A>T (p.Arg55Trp) n.432A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.165A>T n.282A>T | |
X | g.41660552T>C | CA412996830 | CASK | c.718A>G (p.Arg240Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.432A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.165A>G n.282A>G | |
X | g.41660552T>G | CA516109215 | CASK | c.718A>C (p.Arg240=) c.736A>C (p.Arg246=) c.163A>C (p.Arg55=) n.432A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.165A>C n.282A>C | |
X | g.41660553T>A | CA516109217 | CASK | c.717A>T (p.Pro239=) c.735A>T (p.Pro245=) c.162A>T (p.Pro54=) n.431A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.164A>T n.281A>T | |
X | g.41660553T>C | CA516109218 | CASK | c.717A>G (p.Pro239=) c.735A>G (p.Pro245=) c.162A>G (p.Pro54=) n.431A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.164A>G n.281A>G | |
X | g.41660553T>G | CA516109219 | CASK | c.717A>C (p.Pro239=) c.735A>C (p.Pro245=) c.162A>C (p.Pro54=) n.431A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.164A>C n.281A>C | |
X | g.41660554G>A | CA412996832 | CASK | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.430C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.163C>T n.280C>T | |
X | g.41660554G>C | CA412996834 | CASK | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.430C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.163C>G n.280C>G | |
X | g.41660554G>T | CA412996836 | CASK | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.430C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.163C>A n.280C>A | |
X | g.41660555G>A | CA412996838 | CASK | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.429C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.162C>T n.279C>T | |
X | g.41660555G>C | CA412996839 | CASK | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.429C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.162C>G n.279C>G | |
X | g.41660555G>T | CA412996841 | CASK | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.429C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.162C>A n.279C>A | |
X | g.41660556A>C | CA412996844 | CASK | c.714T>G (p.Asn238Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.428T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.161T>G n.278T>G | |
X | g.41660556A>G | CA516109227 | CASK | c.714T>C (p.Asn238=) c.732T>C (p.Asn244=) c.159T>C (p.Asn53=) n.428T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.161T>C n.278T>C | |
X | g.41660556A>T | CA412996846 | CASK | c.714T>A (p.Asn238Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.428T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.161T>A n.278T>A | |
X | g.41660557T>A | CA412996847 | CASK | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.427A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.160A>T n.277A>T | |
X | g.41660557T>C | CA412996849 | CASK | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.427A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.160A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660557T>G | CA412996851 | CASK | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.427A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.160A>C n.277A>C | |
X | g.41660558T>A | CA412996853 | CASK | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.426A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.159A>T n.276A>T | |
X | g.41660558T>C | CA412996857 | CASK | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.426A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.159A>G n.276A>G | |
X | g.41660558T>G | CA412996855 | CASK | c.712A>C (p.Asn238His) c.730A>C (p.Asn244His) c.157A>C (p.Asn53His) n.426A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.159A>C n.276A>C | |
X | g.41660559C>A | CA412996858 | CASK | c.711G>T (p.Met237Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.425G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.158G>T n.275G>T | |
X | g.41660559C>G | CA412996859 | CASK | c.711G>C (p.Met237Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.425G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.158G>C n.275G>C | |
X | g.41660559C>T | CA412996860 | CASK | c.711G>A (p.Met237Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.425G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.158G>A n.275G>A | |
X | g.41660560A>C | CA412996863 | CASK | c.710T>G (p.Met237Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.424T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.157T>G n.274T>G | |
X | g.41660560A>G | CA412996864 | CASK | c.710T>C (p.Met237Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.424T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.157T>C n.274T>C | |
X | g.41660560A>T | CA412996867 | CASK | c.710T>A (p.Met237Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.424T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.157T>A n.274T>A | |
X | g.41660561T>A | CA412996869 | CASK | c.709A>T (p.Met237Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.423A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.156A>T n.273A>T | |
X | g.41660561T>C | CA412996871 | CASK | c.709A>G (p.Met237Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.423A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.156A>G n.273A>G | |
X | g.41660561T>G | CA412996873 | CASK | c.709A>C (p.Met237Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.423A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.156A>C n.273A>C | |
X | g.41660562C>A | CA412996879 | CASK | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.423-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) n.156-1G>T n.273-1G>T | |
X | g.41660562C>G | CA412996877 | CASK | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.423-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) n.156-1G>C n.273-1G>C | |
X | g.41660562C>T | CA412996875 | CASK | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.423-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) n.156-1G>A n.273-1G>A | |
X | g.41660563T>A | CA412996881 | CASK | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.423-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) n.156-2A>T n.273-2A>T | |
X | g.41660563T>C | CA412996884 | CASK | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.423-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) n.156-2A>G n.273-2A>G | |
X | g.41660563T>G | CA412996885 | CASK | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.423-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) n.156-2A>C n.273-2A>C | |
X | g.41660564G>A | CA916083930 | CASK | c.709-3C>T (n.709-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.423-3C>T c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) n.156-3C>T n.273-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41660564G= | CA2425987799 | CASK | c.709-3C= (n.709-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) n.423-3C= c.*396-3C= (n.*396-3C=) n.156-3C= n.273-3C= | |
X | g.41660564G>T | CA2499619927 | CASK | c.709-3C>A (n.709-3C>A) c.727-3C>A (n.727-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) n.423-3C>A c.*396-3C>A (n.*396-3C>A) n.156-3C>A n.273-3C>A | |
X | g.41660572_41660574dup | CA2693498886 | CASK | c.709-5_709-3dup (n.709-5_709-3dup) c.727-5_727-3dup (n.727-5_727-3dup) c.154-5_154-3dup (n.154-5_154-3dup) n.423-5_423-3dup c.*396-5_*396-3dup (n.*396-5_*396-3dup) n.156-5_156-3dup n.273-5_273-3dup | gnomAD v4 |
X | g.41660572_41660574del | CA2579589320 | CASK | c.709-5_709-3del (n.709-5_709-3del) c.727-5_727-3del (n.727-5_727-3del) c.154-5_154-3del (n.154-5_154-3del) n.423-5_423-3del c.*396-5_*396-3del (n.*396-5_*396-3del) n.156-5_156-3del n.273-5_273-3del | |
X | g.41660566G>A | CA2516809167 | CASK | c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.727-5C>T (n.727-5C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.423-5C>T c.*396-5C>T (n.*396-5C>T) n.156-5C>T n.273-5C>T | |
X | g.41660567G>A | CA2739273489 | CASK | c.709-6C>T (n.709-6C>T) c.727-6C>T (n.727-6C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) n.423-6C>T c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) n.156-6C>T n.273-6C>T | ClinVar |
X | g.41660567G>C | CA10390341 | CASK | c.709-6C>G (n.709-6C>G) c.727-6C>G (n.727-6C>G) c.154-6C>G (n.154-6C>G) n.423-6C>G c.*396-6C>G (n.*396-6C>G) n.156-6C>G n.273-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660567G= | CA2425987800 | CASK | c.709-6C= (n.709-6C=) c.727-6C= (n.727-6C=) c.154-6C= (n.154-6C=) n.423-6C= c.*396-6C= (n.*396-6C=) n.156-6C= n.273-6C= | |
X | g.41660568A>G | CA2693498887 | CASK | c.709-7T>C (n.709-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.154-7T>C (n.154-7T>C) n.423-7T>C c.*396-7T>C (n.*396-7T>C) n.156-7T>C n.273-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.41660572G>A | CA2557033017 | CASK | c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.727-11C>T (n.727-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.423-11C>T c.*396-11C>T (n.*396-11C>T) n.156-11C>T n.273-11C>T | |
X | g.41660574A>G | CA2535029545 | CASK | c.709-13T>C (n.709-13T>C) c.727-13T>C (n.727-13T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) n.423-13T>C c.*396-13T>C (n.*396-13T>C) n.156-13T>C n.273-13T>C | |
X | g.41660575A>G | CA2693498888 | CASK | c.709-14T>C (n.709-14T>C) c.727-14T>C (n.727-14T>C) c.154-14T>C (n.154-14T>C) n.423-14T>C c.*396-14T>C (n.*396-14T>C) n.156-14T>C n.273-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.41660577G>A | CA2518052781 | CASK | c.709-16C>T (n.709-16C>T) c.727-16C>T (n.727-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.423-16C>T c.*396-16C>T (n.*396-16C>T) n.156-16C>T n.273-16C>T | gnomAD v4 |
X | g.41660577G>T | CA2693498889 | CASK | c.709-16C>A (n.709-16C>A) c.727-16C>A (n.727-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.423-16C>A c.*396-16C>A (n.*396-16C>A) n.156-16C>A n.273-16C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660578del | CA2820592639 | CASK | c.709-16del (n.709-16del) c.727-16del (n.727-16del) c.154-16del (n.154-16del) n.423-16del c.*396-16del (n.*396-16del) n.156-16del n.273-16del | |
X | g.41660580A>G | CA2693498890 | CASK | c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.727-19T>C (n.727-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.423-19T>C c.*396-19T>C (n.*396-19T>C) n.156-19T>C n.273-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.41660583C>T | CA2562077995 | CASK | c.709-22G>A (n.709-22G>A) c.727-22G>A (n.727-22G>A) c.154-22G>A (n.154-22G>A) n.423-22G>A c.*396-22G>A (n.*396-22G>A) n.156-22G>A n.273-22G>A | |
X | g.41660586C>T | CA2693498891 | CASK | c.709-25G>A (n.709-25G>A) c.727-25G>A (n.727-25G>A) c.154-25G>A (n.154-25G>A) n.423-25G>A c.*396-25G>A (n.*396-25G>A) n.156-25G>A n.273-25G>A | gnomAD v4 |
X | g.41660586_41660588delinsCAT | CA2425987801 | CASK | c.709-27_709-25delinsATG (n.709-27_709-25delinsATG) c.727-27_727-25delinsATG (n.727-27_727-25delinsATG) c.154-27_154-25delinsATG (n.154-27_154-25delinsATG) n.423-27_423-25delinsATG c.*396-27_*396-25delinsATG (n.*396-27_*396-25delinsATG) n.156-27_156-25delinsATG n.273-27_273-25delinsATG | |
X | g.41660587A>G | CA2693498892 | CASK | c.709-26T>C (n.709-26T>C) c.727-26T>C (n.727-26T>C) c.154-26T>C (n.154-26T>C) n.423-26T>C c.*396-26T>C (n.*396-26T>C) n.156-26T>C n.273-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.41660588_41660589del | CA10390342 | CASK | c.709-27_709-26del (n.709-27_709-26del) c.727-27_727-26del (n.727-27_727-26del) c.154-27_154-26del (n.154-27_154-26del) n.423-27_423-26del c.*396-27_*396-26del (n.*396-27_*396-26del) n.156-27_156-26del n.273-27_273-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.41660588T>C | CA2425987803 | CASK | c.709-27A>G (n.709-27A>G) c.727-27A>G (n.727-27A>G) c.154-27A>G (n.154-27A>G) n.423-27A>G c.*396-27A>G (n.*396-27A>G) n.156-27A>G n.273-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41660588T= | CA2425987802 | CASK | c.709-27A= (n.709-27A=) c.727-27A= (n.727-27A=) c.154-27A= (n.154-27A=) n.423-27A= c.*396-27A= (n.*396-27A=) n.156-27A= n.273-27A= | |
X | g.41660590G>T | CA2693498893 | CASK | c.709-29C>A (n.709-29C>A) c.727-29C>A (n.727-29C>A) c.154-29C>A (n.154-29C>A) n.423-29C>A c.*396-29C>A (n.*396-29C>A) n.156-29C>A n.273-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660591T>C | CA875399493 | CASK | c.709-30A>G (n.709-30A>G) c.727-30A>G (n.727-30A>G) c.154-30A>G (n.154-30A>G) n.423-30A>G c.*396-30A>G (n.*396-30A>G) n.156-30A>G n.273-30A>G | dbSNP |
X | g.41660591T= | CA2425987804 | CASK | c.709-30A= (n.709-30A=) c.727-30A= (n.727-30A=) c.154-30A= (n.154-30A=) n.423-30A= c.*396-30A= (n.*396-30A=) n.156-30A= n.273-30A= | |
X | g.41660593A= | CA2425987805 | CASK | c.709-32T= (n.709-32T=) c.727-32T= (n.727-32T=) c.154-32T= (n.154-32T=) n.423-32T= c.*396-32T= (n.*396-32T=) n.156-32T= n.273-32T= | |
X | g.41660593A>G | CA10390343 | CASK | c.709-32T>C (n.709-32T>C) c.727-32T>C (n.727-32T>C) c.154-32T>C (n.154-32T>C) n.423-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) n.156-32T>C n.273-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660595C= | CA2425987806 | CASK | c.709-34G= (n.709-34G=) c.727-34G= (n.727-34G=) c.154-34G= (n.154-34G=) n.423-34G= c.*396-34G= (n.*396-34G=) n.156-34G= n.273-34G= | |
X | g.41660595C>T | CA875399501 | CASK | c.709-34G>A (n.709-34G>A) c.727-34G>A (n.727-34G>A) c.154-34G>A (n.154-34G>A) n.423-34G>A c.*396-34G>A (n.*396-34G>A) n.156-34G>A n.273-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660597T>A | CA2579589321 | CASK | c.709-36A>T (n.709-36A>T) c.727-36A>T (n.727-36A>T) c.154-36A>T (n.154-36A>T) n.423-36A>T c.*396-36A>T (n.*396-36A>T) n.156-36A>T n.273-36A>T | |
X | g.41660602G>T | CA2693498894 | CASK | c.709-41C>A (n.709-41C>A) c.727-41C>A (n.727-41C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) n.423-41C>A c.*396-41C>A (n.*396-41C>A) n.156-41C>A n.273-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660603A>G | CA2693498895 | CASK | c.709-42T>C (n.709-42T>C) c.727-42T>C (n.727-42T>C) c.154-42T>C (n.154-42T>C) n.423-42T>C c.*396-42T>C (n.*396-42T>C) n.156-42T>C n.273-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.41660604G>A | CA641582702 | CASK | c.709-43C>T (n.709-43C>T) c.727-43C>T (n.727-43C>T) c.154-43C>T (n.154-43C>T) n.423-43C>T c.*396-43C>T (n.*396-43C>T) n.156-43C>T n.273-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660604G= | CA2425987807 | CASK | c.709-43C= (n.709-43C=) c.727-43C= (n.727-43C=) c.154-43C= (n.154-43C=) n.423-43C= c.*396-43C= (n.*396-43C=) n.156-43C= n.273-43C= | |
X | g.41660604G>T | CA2693498896 | CASK | c.709-43C>A (n.709-43C>A) c.727-43C>A (n.727-43C>A) c.154-43C>A (n.154-43C>A) n.423-43C>A c.*396-43C>A (n.*396-43C>A) n.156-43C>A n.273-43C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660605A>G | CA2693498897 | CASK | c.709-44T>C (n.709-44T>C) c.727-44T>C (n.727-44T>C) c.154-44T>C (n.154-44T>C) n.423-44T>C c.*396-44T>C (n.*396-44T>C) n.156-44T>C n.273-44T>C | gnomAD v4 |