| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41660474_41660476delinsCT | CA2580100881 | CASK | c.794_796delinsAG (p.Ile265LysfsTer7) c.812_814delinsAG (p.Ile271LysfsTer7) c.239_241delinsAG (p.Ile80LysfsTer7) n.508_510delinsAG c.*481_*483delinsAG (n.*481_*483delinsAG) n.241_243delinsAG n.358_360delinsAG | ClinVar |
| X | g.41660476A>C | CA412996474 | CASK | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.508T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.241T>G n.358T>G | |
| X | g.41660476A>G | CA412996476 | CASK | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.508T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.241T>C n.358T>C | |
| X | g.41660476A>T | CA412996478 | CASK | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.508T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.241T>A n.358T>A | |
| X | g.41660477T>A | CA412996480 | CASK | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.507A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.240A>T n.357A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660477T>C | CA412996482 | CASK | c.793A>G (p.Ile265Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.507A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.240A>G n.357A>G | |
| X | g.41660477T>G | CA412996483 | CASK | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.507A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.240A>C n.357A>C | |
| X | g.41660478C>A | CA412996485 | CASK | c.792G>T (p.Arg264Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.506G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.239G>T n.356G>T | |
| X | g.41660478C>G | CA412996487 | CASK | c.792G>C (p.Arg264Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.506G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.239G>C n.356G>C | |
| X | g.41660478C>T | CA516109132 | CASK | c.792G>A (p.Arg264=) c.810G>A (p.Arg270=) c.237G>A (p.Arg79=) n.506G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.239G>A n.356G>A | |
| X | g.41660479C>A | CA412996495 | CASK | c.791G>T (p.Arg264Met) c.809G>T (p.Arg270Met) c.236G>T (p.Arg79Met) n.505G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.238G>T n.355G>T | |
| X | g.41660479C>G | CA412996494 | CASK | c.791G>C (p.Arg264Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.505G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.238G>C n.355G>C | |
| X | g.41660479C>T | CA412996493 | CASK | c.791G>A (p.Arg264Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.505G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.238G>A n.355G>A | |
| X | g.41660480T>A | CA412996498 | CASK | c.790A>T (p.Arg264Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.504A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.237A>T n.354A>T | |
| X | g.41660480T>C | CA412996500 | CASK | c.790A>G (p.Arg264Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.504A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.237A>G n.354A>G | |
| X | g.41660480T>G | CA516109133 | CASK | c.790A>C (p.Arg264=) c.808A>C (p.Arg270=) c.235A>C (p.Arg79=) n.504A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.237A>C n.354A>C | |
| X | g.41660481T>A | CA412996501 | CASK | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.503A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.236A>T n.353A>T | |
| X | g.41660481T>C | CA329244571 | CASK | c.789A>G (p.Glu263=) c.807A>G (p.Glu269=) c.234A>G (p.Glu78=) n.503A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.236A>G n.353A>G | dbSNP |
| X | g.41660481T>G | CA412996504 | CASK | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.503A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.236A>C n.353A>C | |
| X | g.41660481T= | CA2425987778 | CASK | c.789A= (p.Glu263=) c.807A= (p.Glu269=) c.234A= (p.Glu78=) n.503A= c.*476A= (n.*476A=) n.236A= n.353A= | |
| X | g.41660482T>A | CA412996509 | CASK | c.788A>T (p.Glu263Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.502A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.235A>T n.352A>T | |
| X | g.41660482T>C | CA412996507 | CASK | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.502A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.235A>G n.352A>G | |
| X | g.41660482T>G | CA412996506 | CASK | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.502A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.235A>C n.352A>C | |
| X | g.41660482T= | CA2425987779 | CASK | c.788A= (p.Glu263=) c.806A= (p.Glu269=) c.233A= (p.Glu78=) n.502A= c.*475A= (n.*475A=) n.235A= n.352A= | |
| X | g.41660482_41660483insTTA | CA2425987781 | CASK | c.787_788insTAA (p.Glu263delinsValLys) c.805_806insTAA (p.Glu269delinsValLys) c.232_233insTAA (p.Glu78delinsValLys) n.501_502insTAA c.*474_*475insTAA (n.*474_*475insTAA) n.234_235insTAA n.351_352insTAA | dbSNP |
| X | g.41660483C>A | CA412996512 | CASK | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.501G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.234G>T n.351G>T | |
| X | g.41660483C= | CA2425987780 | CASK | c.787G= (p.Glu263=) c.805G= (p.Glu269=) c.232G= (p.Glu78=) n.501G= c.*474G= (n.*474G=) n.234G= n.351G= | |
| X | g.41660483C>G | CA412996514 | CASK | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.501G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.234G>C n.351G>C | |
| X | g.41660483C>T | CA412996516 | CASK | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.501G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.234G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660483_41660484insCTTTTCTTTTTTCTG | CA2425987782 | CASK | c.786_787insCAGAAAAAAGAAAAG (p.Ala262_Glu263insGlnLysLysGluLys) c.804_805insCAGAAAAAAGAAAAG (p.Ala268_Glu269insGlnLysLysGluLys) c.231_232insCAGAAAAAAGAAAAG (p.Ala77_Glu78insGlnLysLysGluLys) n.500_501insCAGAAAAAAGAAAAG c.*473_*474insCAGAAAAAAGAAAAG (n.*473_*474insCAGAAAAAAGAAAAG) n.233_234insCAGAAAAAAGAAAAG n.350_351insCAGAAAAAAGAAAAG | dbSNP |
| X | g.41660484A>C | CA516109134 | CASK | c.786T>G (p.Ala262=) c.804T>G (p.Ala268=) c.231T>G (p.Ala77=) n.500T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.233T>G n.350T>G | |
| X | g.41660484A>G | CA516109135 | CASK | c.786T>C (p.Ala262=) c.804T>C (p.Ala268=) c.231T>C (p.Ala77=) n.500T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.233T>C n.350T>C | |
| X | g.41660484A>T | CA516109136 | CASK | c.786T>A (p.Ala262=) c.804T>A (p.Ala268=) c.231T>A (p.Ala77=) n.500T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.233T>A n.350T>A | |
| X | g.41660485G>A | CA412996518 | CASK | c.785C>T (p.Ala262Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.499C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.232C>T n.349C>T | |
| X | g.41660485G>C | CA412996519 | CASK | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.499C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.232C>G n.349C>G | |
| X | g.41660485G>T | CA412996521 | CASK | c.785C>A (p.Ala262Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.499C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.232C>A n.349C>A | |
| X | g.41660486C>A | CA412996523 | CASK | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.498G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.231G>T n.348G>T | |
| X | g.41660486C>G | CA412996526 | CASK | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.498G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.231G>C n.348G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660486C>T | CA412996524 | CASK | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.498G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.231G>A n.348G>A | |
| X | g.41660487T>A | CA516109137 | CASK | c.783A>T (p.Pro261=) c.801A>T (p.Pro267=) c.228A>T (p.Pro76=) n.497A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.230A>T n.347A>T | |
| X | g.41660487T>C | CA516109138 | CASK | c.783A>G (p.Pro261=) c.801A>G (p.Pro267=) c.228A>G (p.Pro76=) n.497A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.230A>G n.347A>G | |
| X | g.41660487T>G | CA516109139 | CASK | c.783A>C (p.Pro261=) c.801A>C (p.Pro267=) c.228A>C (p.Pro76=) n.497A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.230A>C n.347A>C | |
| X | g.41660488G>A | CA412996529 | CASK | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.496C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.229C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660488G>C | CA412996530 | CASK | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.496C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.229C>G n.346C>G | |
| X | g.41660488G>T | CA412996532 | CASK | c.782C>A (p.Pro261Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.496C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.229C>A n.346C>A | |
| X | g.41660489G>A | CA412996535 | CASK | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.495C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.228C>T n.345C>T | |
| X | g.41660489G>C | CA412996537 | CASK | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.495C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.228C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660489G>T | CA412996539 | CASK | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.495C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.228C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660489_41660496delinsGATCCAGC | CA2425987783 | CASK | c.774_781delinsGCTGGATC (p.Met258=) c.792_799delinsGCTGGATC (p.Met264=) c.219_226delinsGCTGGATC (p.Met73=) n.488_495delinsGCTGGATC c.*461_*468delinsGCTGGATC (n.*461_*468delinsGCTGGATC) n.221_228delinsGCTGGATC n.338_345delinsGCTGGATC | |
| X | g.41660490A= | CA2425987784 | CASK | c.780T= (p.Asp260=) c.798T= (p.Asp266=) c.225T= (p.Asp75=) n.494T= c.*467T= (n.*467T=) n.227T= n.344T= | |
| X | g.41660490A>C | CA412996541 | CASK | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.494T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.227T>G n.344T>G | |
| X | g.41660490A>G | CA10390337 | CASK | c.780T>C (p.Asp260=) c.798T>C (p.Asp266=) c.225T>C (p.Asp75=) n.494T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.227T>C n.344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660490A>T | CA412996543 | CASK | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.494T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.227T>A n.344T>A | |
| X | g.41660493_41660499del | CA915950942 | CASK | c.774_780del (p.Met258IlefsTer12) c.792_798del (p.Met264IlefsTer12) c.219_225del (p.Met73IlefsTer12) n.488_494del c.*461_*467del (n.*461_*467del) n.221_227del n.338_344del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660491T>A | CA412996545 | CASK | c.779A>T (p.Asp260Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.493A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.226A>T n.343A>T | |
| X | g.41660491T>C | CA412996547 | CASK | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.493A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.226A>G n.343A>G | |
| X | g.41660491T>G | CA412996549 | CASK | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.493A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.226A>C n.343A>C | |
| X | g.41660492C>A | CA10390338 | CASK | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.492G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.225G>T n.342G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660492C= | CA2425987785 | CASK | c.778G= (p.Asp260=) c.796G= (p.Asp266=) c.223G= (p.Asp75=) n.492G= c.*465G= (n.*465G=) n.225G= n.342G= | |
| X | g.41660492C>G | CA412996554 | CASK | c.778G>C (p.Asp260His) c.796G>C (p.Asp266His) c.223G>C (p.Asp75His) n.492G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.225G>C n.342G>C | |
| X | g.41660492C>T | CA412996551 | CASK | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.492G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.225G>A n.342G>A | COSMIC |
| X | g.41660493del | CA2579589318 | CASK | c.778del (p.Asp260IlefsTer12) c.796del (p.Asp266IlefsTer12) c.223del (p.Asp75IlefsTer12) n.492del c.*465del (n.*465del) n.225del n.342del | |
| X | g.41660493C>A | CA516109140 | CASK | c.777G>T (p.Leu259=) c.795G>T (p.Leu265=) c.222G>T (p.Leu74=) n.491G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.224G>T n.341G>T | COSMIC |
| X | g.41660493C>G | CA516109141 | CASK | c.777G>C (p.Leu259=) c.795G>C (p.Leu265=) c.222G>C (p.Leu74=) n.491G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.224G>C n.341G>C | |
| X | g.41660493C>T | CA516109142 | CASK | c.777G>A (p.Leu259=) c.795G>A (p.Leu265=) c.222G>A (p.Leu74=) n.491G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.224G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660494A>C | CA412996560 | CASK | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.490T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.223T>G n.340T>G | |
| X | g.41660494A>G | CA412996556 | CASK | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.490T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.223T>C n.340T>C | |
| X | g.41660494A>T | CA412996557 | CASK | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.490T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.223T>A n.340T>A | |
| X | g.41660495G>A | CA516109143 | CASK | c.775C>T (p.Leu259=) c.793C>T (p.Leu265=) c.220C>T (p.Leu74=) n.489C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.222C>T n.339C>T | |
| X | g.41660495G>C | CA412996562 | CASK | c.775C>G (p.Leu259Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.489C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.222C>G n.339C>G | |
| X | g.41660495G>T | CA412996564 | CASK | c.775C>A (p.Leu259Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.489C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.222C>A n.339C>A | |
| X | g.41660496C>A | CA412996565 | CASK | c.774G>T (p.Met258Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) n.488G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.221G>T n.338G>T | |
| X | g.41660496C>G | CA412996566 | CASK | c.774G>C (p.Met258Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) n.488G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.221G>C n.338G>C | |
| X | g.41660496C>T | CA412996568 | CASK | c.774G>A (p.Met258Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) n.488G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.221G>A n.338G>A | |
| X | g.41660497A>C | CA412996570 | CASK | c.773T>G (p.Met258Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) n.487T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.220T>G n.337T>G | |
| X | g.41660497A>G | CA412996572 | CASK | c.773T>C (p.Met258Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) n.487T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.220T>C n.337T>C | |
| X | g.41660497A>T | CA412996574 | CASK | c.773T>A (p.Met258Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) n.487T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.220T>A n.337T>A | |
| X | g.41660498T>A | CA412996576 | CASK | c.772A>T (p.Met258Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) n.486A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.219A>T n.336A>T | |
| X | g.41660498T>C | CA412996578 | CASK | c.772A>G (p.Met258Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.217A>G (p.Met73Val) n.486A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.219A>G n.336A>G | |
| X | g.41660498T>G | CA412996580 | CASK | c.772A>C (p.Met258Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) n.486A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.219A>C n.336A>C | |
| X | g.41660499C>A | CA516109146 | CASK | c.771G>T (p.Leu257=) c.789G>T (p.Leu263=) c.216G>T (p.Leu72=) n.485G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.218G>T n.335G>T | COSMIC |
| X | g.41660499C= | CA2425987786 | CASK | c.771G= (p.Leu257=) c.789G= (p.Leu263=) c.216G= (p.Leu72=) n.485G= c.*458G= (n.*458G=) n.218G= n.335G= | |
| X | g.41660499C>G | CA516109145 | CASK | c.771G>C (p.Leu257=) c.789G>C (p.Leu263=) c.216G>C (p.Leu72=) n.485G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.218G>C n.335G>C | |
| X | g.41660499C>T | CA516109144 | CASK | c.771G>A (p.Leu257=) c.789G>A (p.Leu263=) c.216G>A (p.Leu72=) n.485G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.218G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.41660500A>C | CA412996586 | CASK | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.484T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.217T>G n.334T>G | |
| X | g.41660500A>G | CA412996584 | CASK | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.484T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.217T>C n.334T>C | |
| X | g.41660500A>T | CA412996581 | CASK | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.484T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.217T>A n.334T>A | |
| X | g.41660501G>A | CA516109147 | CASK | c.769C>T (p.Leu257=) c.787C>T (p.Leu263=) c.214C>T (p.Leu72=) n.483C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.216C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660501G>C | CA412996588 | CASK | c.769C>G (p.Leu257Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.483C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.216C>G n.333C>G | |
| X | g.41660501G>T | CA412996590 | CASK | c.769C>A (p.Leu257Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.483C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.216C>A n.333C>A | |
| X | g.41660502C>A | CA412996592 | CASK | c.768G>T (p.Met256Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.482G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.215G>T n.332G>T | |
| X | g.41660502C>G | CA412996594 | CASK | c.768G>C (p.Met256Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.482G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.215G>C n.332G>C | |
| X | g.41660502C>T | CA412996596 | CASK | c.768G>A (p.Met256Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.482G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.215G>A n.332G>A | |
| X | g.41660503A>C | CA412996598 | CASK | c.767T>G (p.Met256Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.481T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.214T>G n.331T>G | |
| X | g.41660503A>G | CA412996599 | CASK | c.767T>C (p.Met256Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.481T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.214T>C n.331T>C | |
| X | g.41660503A>T | CA412996601 | CASK | c.767T>A (p.Met256Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.481T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.214T>A n.331T>A | |
| X | g.41660504T>A | CA412996604 | CASK | c.766A>T (p.Met256Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.480A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.213A>T n.330A>T | |
| X | g.41660504T>C | CA412996606 | CASK | c.766A>G (p.Met256Val) c.784A>G (p.Met262Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.480A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.213A>G n.330A>G | |
| X | g.41660504T>G | CA412996608 | CASK | c.766A>C (p.Met256Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.480A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.213A>C n.330A>C | |
| X | g.41660505G>A | CA516109148 | CASK | c.765C>T (p.Arg255=) c.783C>T (p.Arg261=) c.210C>T (p.Arg70=) n.479C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.212C>T n.329C>T | |
| X | g.41660505G>C | CA516109150 | CASK | c.765C>G (p.Arg255=) c.783C>G (p.Arg261=) c.210C>G (p.Arg70=) n.479C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.212C>G n.329C>G | |
| X | g.41660505G>T | CA516109149 | CASK | c.765C>A (p.Arg255=) c.783C>A (p.Arg261=) c.210C>A (p.Arg70=) n.479C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.212C>A n.329C>A | |
| X | g.41660506C>A | CA412996610 | CASK | c.764G>T (p.Arg255Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.478G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.211G>T n.328G>T | |
| X | g.41660506C= | CA2425987787 | CASK | c.764G= (p.Arg255=) c.782G= (p.Arg261=) c.209G= (p.Arg70=) n.478G= c.*451G= (n.*451G=) n.211G= n.328G= | |
| X | g.41660506C>G | CA412996612 | CASK | c.764G>C (p.Arg255Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.478G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.211G>C n.328G>C | |
| X | g.41660506C>T | CA251025 | CASK | c.764G>A (p.Arg255His) c.782G>A (p.Arg261His) c.209G>A (p.Arg70His) n.478G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.211G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660507G>A | CA16621405 | CASK | c.763C>T (p.Arg255Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) n.477C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.210C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660507G>C | CA412996618 | CASK | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.477C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.210C>G n.327C>G | |
| X | g.41660507G= | CA2425987788 | CASK | c.763C= (p.Arg255=) c.781C= (p.Arg261=) c.208C= (p.Arg70=) n.477C= c.*450C= (n.*450C=) n.210C= n.327C= | |
| X | g.41660507G>T | CA412996615 | CASK | c.763C>A (p.Arg255Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) n.477C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.210C>A n.327C>A | |
| X | g.41660508A>C | CA516109152 | CASK | c.762T>G (p.Arg254=) c.780T>G (p.Arg260=) c.207T>G (p.Arg69=) n.476T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.209T>G n.326T>G | |
| X | g.41660508A>G | CA516109153 | CASK | c.762T>C (p.Arg254=) c.780T>C (p.Arg260=) c.207T>C (p.Arg69=) n.476T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.209T>C n.326T>C | |
| X | g.41660508A>T | CA516109154 | CASK | c.762T>A (p.Arg254=) c.780T>A (p.Arg260=) c.207T>A (p.Arg69=) n.476T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.209T>A n.326T>A | |
| X | g.41660509C>A | CA412996620 | CASK | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.475G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.208G>T n.325G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.41660509C= | CA2425987789 | CASK | c.761G= (p.Arg254=) c.779G= (p.Arg260=) c.206G= (p.Arg69=) n.475G= c.*448G= (n.*448G=) n.208G= n.325G= | |
| X | g.41660509C>G | CA412996622 | CASK | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.475G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.208G>C n.325G>C | |
| X | g.41660509C>T | CA412996624 | CASK | c.761G>A (p.Arg254His) c.779G>A (p.Arg260His) c.206G>A (p.Arg69His) n.475G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.208G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660510G>A | CA412996627 | CASK | c.760C>T (p.Arg254Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) n.474C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.207C>T n.324C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.41660510G>C | CA412996628 | CASK | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.474C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.207C>G n.324C>G | |
| X | g.41660510G>T | CA412996630 | CASK | c.760C>A (p.Arg254Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) n.474C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.207C>A n.324C>A | |
| X | g.41660511T>A | CA516109158 | CASK | c.759A>T (p.Val253=) c.777A>T (p.Val259=) c.204A>T (p.Val68=) n.473A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.206A>T n.323A>T | |
| X | g.41660511T>C | CA516109159 | CASK | c.759A>G (p.Val253=) c.777A>G (p.Val259=) c.204A>G (p.Val68=) n.473A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.206A>G n.323A>G | |
| X | g.41660511T>G | CA516109160 | CASK | c.759A>C (p.Val253=) c.777A>C (p.Val259=) c.204A>C (p.Val68=) n.473A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.206A>C n.323A>C | |
| X | g.41660512A>C | CA412996633 | CASK | c.758T>G (p.Val253Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.472T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.205T>G n.322T>G | |
| X | g.41660512A>G | CA412996634 | CASK | c.758T>C (p.Val253Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.472T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.205T>C n.322T>C | |
| X | g.41660512A>T | CA412996636 | CASK | c.758T>A (p.Val253Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) n.472T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.205T>A n.322T>A | |
| X | g.41660513C>A | CA412996638 | CASK | c.757G>T (p.Val253Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) n.471G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.204G>T n.321G>T | |
| X | g.41660513C>G | CA412996640 | CASK | c.757G>C (p.Val253Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.471G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.204G>C n.321G>C | ClinVar |
| X | g.41660513C>T | CA412996641 | CASK | c.757G>A (p.Val253Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.471G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.204G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660514T>A | CA516109164 | CASK | c.756A>T (p.Leu252=) c.774A>T (p.Leu258=) c.201A>T (p.Leu67=) n.470A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.203A>T n.320A>T | |
| X | g.41660514T>C | CA516109163 | CASK | c.756A>G (p.Leu252=) c.774A>G (p.Leu258=) c.201A>G (p.Leu67=) n.470A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.203A>G n.320A>G | |
| X | g.41660514T>G | CA516109162 | CASK | c.756A>C (p.Leu252=) c.774A>C (p.Leu258=) c.201A>C (p.Leu67=) n.470A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.203A>C n.320A>C | |
| X | g.41660515A>C | CA412996648 | CASK | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.469T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.202T>G n.319T>G | |
| X | g.41660515A>G | CA412996646 | CASK | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.469T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.202T>C n.319T>C | COSMIC |
| X | g.41660515A>T | CA412996645 | CASK | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.469T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.202T>A n.319T>A | |
| X | g.41660516G>A | CA516109165 | CASK | c.754C>T (p.Leu252=) c.772C>T (p.Leu258=) c.199C>T (p.Leu67=) n.468C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.201C>T n.318C>T | |
| X | g.41660516G>C | CA412996650 | CASK | c.754C>G (p.Leu252Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.468C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.201C>G n.318C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.41660516G>T | CA412996652 | CASK | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.468C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.201C>A n.318C>A | |
| X | g.41660517G>A | CA516109167 | CASK | c.753C>T (p.Asp251=) c.771C>T (p.Asp257=) c.198C>T (p.Asp66=) n.467C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.200C>T n.317C>T | |
| X | g.41660517G>C | CA412996654 | CASK | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.467C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.200C>G n.317C>G | |
| X | g.41660517G>T | CA412996656 | CASK | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.467C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.200C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660518T>A | CA412996659 | CASK | c.752A>T (p.Asp251Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.466A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.199A>T n.316A>T | |
| X | g.41660518T>C | CA412996661 | CASK | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.466A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.199A>G n.316A>G | |
| X | g.41660518T>G | CA412996662 | CASK | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.466A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.199A>C n.316A>C | |
| X | g.41660519C>A | CA412996665 | CASK | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.465G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.198G>T n.315G>T | |
| X | g.41660519C>G | CA412996667 | CASK | c.751G>C (p.Asp251His) c.769G>C (p.Asp257His) c.196G>C (p.Asp66His) n.465G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.198G>C n.315G>C | |
| X | g.41660519C>T | CA412996668 | CASK | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.465G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.198G>A n.315G>A | |
| X | g.41660520T>A | CA412996670 | CASK | c.750A>T (p.Lys250Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.464A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.197A>T n.314A>T | |
| X | g.41660520T>C | CA516109170 | CASK | c.750A>G (p.Lys250=) c.768A>G (p.Lys256=) c.195A>G (p.Lys65=) n.464A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.197A>G n.314A>G | |
| X | g.41660520T>G | CA412996672 | CASK | c.750A>C (p.Lys250Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.464A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.197A>C n.314A>C | |
| X | g.41660522del | CA2579589319 | CASK | c.750del (p.Asp251ThrfsTer2) c.768del (p.Asp257ThrfsTer2) c.195del (p.Asp66ThrfsTer2) n.464del c.*437del (n.*437del) n.197del n.314del | |
| X | g.41660521T>A | CA412996678 | CASK | c.749A>T (p.Lys250Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.463A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.196A>T n.313A>T | |
| X | g.41660521T>C | CA412996677 | CASK | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.463A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.196A>G n.313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660521T>G | CA412996675 | CASK | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.463A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.196A>C n.313A>C | |
| X | g.41660521T= | CA2425987790 | CASK | c.749A= (p.Lys250=) c.767A= (p.Lys256=) c.194A= (p.Lys65=) n.463A= c.*436A= (n.*436A=) n.196A= n.313A= | |
| X | g.41660522T>A | CA412996681 | CASK | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.462A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.195A>T n.312A>T | |
| X | g.41660522T>C | CA412996684 | CASK | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.462A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.195A>G n.312A>G | |
| X | g.41660522T>G | CA412996683 | CASK | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.462A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.195A>C n.312A>C | |
| X | g.41660523G>A | CA516109173 | CASK | c.747C>T (p.Ala249=) c.765C>T (p.Ala255=) c.192C>T (p.Ala64=) n.461C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.194C>T n.311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660523G>C | CA516109174 | CASK | c.747C>G (p.Ala249=) c.765C>G (p.Ala255=) c.192C>G (p.Ala64=) n.461C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.194C>G n.311C>G | |
| X | g.41660523G= | CA2425987791 | CASK | c.747C= (p.Ala249=) c.765C= (p.Ala255=) c.192C= (p.Ala64=) n.461C= c.*434C= (n.*434C=) n.194C= n.311C= | |
| X | g.41660523G>T | CA516109175 | CASK | c.747C>A (p.Ala249=) c.765C>A (p.Ala255=) c.192C>A (p.Ala64=) n.461C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.194C>A n.311C>A | |
| X | g.41660524G>A | CA412996686 | CASK | c.746C>T (p.Ala249Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.460C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.193C>T n.310C>T | |
| X | g.41660524G>C | CA412996688 | CASK | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.460C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.193C>G n.310C>G | |
| X | g.41660524G= | CA2425987792 | CASK | c.746C= (p.Ala249=) c.764C= (p.Ala255=) c.191C= (p.Ala64=) n.460C= c.*433C= (n.*433C=) n.193C= n.310C= | |
| X | g.41660524G>T | CA412996690 | CASK | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.460C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.193C>A n.310C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660525C>A | CA412996693 | CASK | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.459G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.192G>T n.309G>T | |
| X | g.41660525C>G | CA412996695 | CASK | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.459G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.192G>C n.309G>C | |
| X | g.41660525C>T | CA412996696 | CASK | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.459G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.192G>A n.309G>A | |
| X | g.41660526A>C | CA412996699 | CASK | c.744T>G (p.Ser248Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.458T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.191T>G n.308T>G | |
| X | g.41660526A>G | CA516109178 | CASK | c.744T>C (p.Ser248=) c.762T>C (p.Ser254=) c.189T>C (p.Ser63=) n.458T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.191T>C n.308T>C | |
| X | g.41660526A>T | CA412996701 | CASK | c.744T>A (p.Ser248Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.458T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.191T>A n.308T>A | |
| X | g.41660527C>A | CA412996703 | CASK | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.457G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.190G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660527C>G | CA412996705 | CASK | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.457G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.190G>C n.307G>C | |
| X | g.41660527C>T | CA412996707 | CASK | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.457G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.190G>A n.307G>A | |
| X | g.41660528T>A | CA412996713 | CASK | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.456A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.189A>T n.306A>T | |
| X | g.41660528T>C | CA412996709 | CASK | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.456A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.189A>G n.306A>G | |
| X | g.41660528T>G | CA412996711 | CASK | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.456A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.189A>C n.306A>C | |
| X | g.41660529T>A | CA412996715 | CASK | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.455A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.188A>T n.305A>T | |
| X | g.41660529T>C | CA516109180 | CASK | c.741A>G (p.Glu247=) c.759A>G (p.Glu253=) c.186A>G (p.Glu62=) n.455A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.188A>G n.305A>G | |
| X | g.41660529T>G | CA412996717 | CASK | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.455A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.188A>C n.305A>C | |
| X | g.41660530T>A | CA412996719 | CASK | c.740A>T (p.Glu247Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.454A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.187A>T n.304A>T | |
| X | g.41660530T>C | CA412996721 | CASK | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.454A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.187A>G n.304A>G | |
| X | g.41660530T>G | CA412996723 | CASK | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.454A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.187A>C n.304A>C | |
| X | g.41660531C>A | CA412996725 | CASK | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.453G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.186G>T n.303G>T | |
| X | g.41660531C>G | CA412996727 | CASK | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.453G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.186G>C n.303G>C | |
| X | g.41660531C>T | CA412996729 | CASK | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.453G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.186G>A n.303G>A | dbSNP |
| X | g.41660532A>C | CA516109182 | CASK | c.738T>G (p.Ser246=) c.756T>G (p.Ser252=) c.183T>G (p.Ser61=) n.452T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.185T>G n.302T>G | |
| X | g.41660532A>G | CA516109184 | CASK | c.738T>C (p.Ser246=) c.756T>C (p.Ser252=) c.183T>C (p.Ser61=) n.452T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.185T>C n.302T>C | |
| X | g.41660532A>T | CA516109185 | CASK | c.738T>A (p.Ser246=) c.756T>A (p.Ser252=) c.183T>A (p.Ser61=) n.452T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.185T>A n.302T>A | |
| X | g.41660533G>A | CA412996731 | CASK | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.451C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.184C>T n.301C>T | |
| X | g.41660533G>C | CA412996733 | CASK | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.451C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.184C>G n.301C>G | |
| X | g.41660533G>T | CA412996735 | CASK | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.451C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.184C>A n.301C>A | |
| X | g.41660534A>C | CA412996739 | CASK | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.450T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.183T>G n.300T>G | |
| X | g.41660534A>G | CA412996741 | CASK | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.450T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.183T>C n.300T>C | |
| X | g.41660534A>T | CA412996737 | CASK | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.450T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.183T>A n.300T>A | |
| X | g.41660535G>A | CA516109188 | CASK | c.735C>T (p.Ile245=) c.753C>T (p.Ile251=) c.180C>T (p.Ile60=) n.449C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.182C>T n.299C>T | |
| X | g.41660535G>C | CA412996743 | CASK | c.735C>G (p.Ile245Met) c.753C>G (p.Ile251Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.449C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.182C>G n.299C>G | |
| X | g.41660535G>T | CA516109187 | CASK | c.735C>A (p.Ile245=) c.753C>A (p.Ile251=) c.180C>A (p.Ile60=) n.449C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.182C>A n.299C>A | COSMIC |
| X | g.41660536A>C | CA412996746 | CASK | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.448T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.181T>G n.298T>G | |
| X | g.41660536A>G | CA412996748 | CASK | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.448T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.181T>C n.298T>C | |
| X | g.41660536A>T | CA412996750 | CASK | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.448T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.181T>A n.298T>A | |
| X | g.41660537T>A | CA412996752 | CASK | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.447A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.180A>T n.297A>T | |
| X | g.41660537T>C | CA412996754 | CASK | c.733A>G (p.Ile245Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.447A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.180A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660537T>G | CA412996756 | CASK | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.447A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.180A>C n.297A>C | |
| X | g.41660537T= | CA2425987793 | CASK | c.733A= (p.Ile245=) c.751A= (p.Ile251=) c.178A= (p.Ile60=) n.447A= c.*420A= (n.*420A=) n.180A= n.297A= | |
| X | g.41660538A>C | CA412996758 | CASK | c.732T>G (p.His244Gln) c.750T>G (p.His250Gln) c.177T>G (p.His59Gln) n.446T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.179T>G n.296T>G | |
| X | g.41660538A>G | CA516109193 | CASK | c.732T>C (p.His244=) c.750T>C (p.His250=) c.177T>C (p.His59=) n.446T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.179T>C n.296T>C | |
| X | g.41660538A>T | CA412996759 | CASK | c.732T>A (p.His244Gln) c.750T>A (p.His250Gln) c.177T>A (p.His59Gln) n.446T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.179T>A n.296T>A | |
| X | g.41660539T>A | CA412996761 | CASK | c.731A>T (p.His244Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.445A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.178A>T n.295A>T | |
| X | g.41660539T>C | CA412996763 | CASK | c.731A>G (p.His244Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.445A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.178A>G n.295A>G | |
| X | g.41660539T>G | CA412996765 | CASK | c.731A>C (p.His244Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.445A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.178A>C n.295A>C | |
| X | g.41660540G>A | CA412996768 | CASK | c.730C>T (p.His244Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.444C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.177C>T n.294C>T | |
| X | g.41660540G>C | CA412996770 | CASK | c.730C>G (p.His244Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.444C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.177C>G n.294C>G | |
| X | g.41660540G>T | CA412996767 | CASK | c.730C>A (p.His244Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.444C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.177C>A n.294C>A | |
| X | g.41660541G>A | CA516109196 | CASK | c.729C>T (p.Ser243=) c.747C>T (p.Ser249=) c.174C>T (p.Ser58=) n.443C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.176C>T n.293C>T | |
| X | g.41660541G>C | CA412996772 | CASK | c.729C>G (p.Ser243Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.443C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.176C>G n.293C>G | |
| X | g.41660541G>T | CA412996774 | CASK | c.729C>A (p.Ser243Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.443C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.176C>A n.293C>A | |
| X | g.41660542C>A | CA412996776 | CASK | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.442G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.175G>T n.292G>T | |
| X | g.41660542C= | CA2425987794 | CASK | c.728G= (p.Ser243=) c.746G= (p.Ser249=) c.173G= (p.Ser58=) n.442G= c.*415G= (n.*415G=) n.175G= n.292G= | |
| X | g.41660542C>G | CA412996779 | CASK | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.442G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.175G>C n.292G>C | |
| X | g.41660542C>T | CA10390339 | CASK | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.442G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.175G>A n.292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660543T>A | CA412996785 | CASK | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.441A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.174A>T n.291A>T | |
| X | g.41660543T>C | CA412996783 | CASK | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.441A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.174A>G n.291A>G | |
| X | g.41660543T>G | CA412996782 | CASK | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.441A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.174A>C n.291A>C | |
| X | g.41660544C>A | CA412996788 | CASK | c.726G>T (p.Trp242Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.440G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.173G>T n.290G>T | |
| X | g.41660544C>G | CA412996789 | CASK | c.726G>C (p.Trp242Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.440G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.173G>C n.290G>C | |
| X | g.41660544C>T | CA412996791 | CASK | c.726G>A (p.Trp242Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.440G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.173G>A n.290G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.41660545C>A | CA412996793 | CASK | c.725G>T (p.Trp242Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.439G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.172G>T n.289G>T | |
| X | g.41660545C= | CA2425987795 | CASK | c.725G= (p.Trp242=) c.743G= (p.Trp248=) c.170G= (p.Trp57=) n.439G= c.*412G= (n.*412G=) n.172G= n.289G= | |
| X | g.41660545C>G | CA412996794 | CASK | c.725G>C (p.Trp242Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.439G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.172G>C n.289G>C | |
| X | g.41660545C>T | CA412996796 | CASK | c.725G>A (p.Trp242Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.439G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.172G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660546A= | CA2425987796 | CASK | c.724T= (p.Trp242=) c.742T= (p.Trp248=) c.169T= (p.Trp57=) n.438T= c.*411T= (n.*411T=) n.171T= n.288T= | |
| X | g.41660546A>C | CA10390340 | CASK | c.724T>G (p.Trp242Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.438T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.171T>G n.288T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.41660546A>G | CA412996801 | CASK | c.724T>C (p.Trp242Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.438T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.171T>C n.288T>C | |
| X | g.41660546A>T | CA412996799 | CASK | c.724T>A (p.Trp242Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.438T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.171T>A n.288T>A | |
| X | g.41660547C>A | CA412996803 | CASK | c.723G>T (p.Gln241His) c.741G>T (p.Gln247His) c.168G>T (p.Gln56His) n.437G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.170G>T n.287G>T | |
| X | g.41660547C>G | CA412996805 | CASK | c.723G>C (p.Gln241His) c.741G>C (p.Gln247His) c.168G>C (p.Gln56His) n.437G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.170G>C n.287G>C | |
| X | g.41660547C>T | CA516109205 | CASK | c.723G>A (p.Gln241=) c.741G>A (p.Gln247=) c.168G>A (p.Gln56=) n.437G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.170G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660548T>A | CA412996808 | CASK | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.436A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.169A>T n.286A>T | |
| X | g.41660548T>C | CA412996810 | CASK | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.436A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.169A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660548T>G | CA412996809 | CASK | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.436A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.169A>C n.286A>C | |
| X | g.41660549G>A | CA412996813 | CASK | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.435C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.168C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660549G>C | CA412996816 | CASK | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.435C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.168C>G n.285C>G | |
| X | g.41660549G= | CA2425987797 | CASK | c.721C= (p.Gln241=) c.739C= (p.Gln247=) c.166C= (p.Gln56=) n.435C= c.*408C= (n.*408C=) n.168C= n.285C= | |
| X | g.41660549G>T | CA412996815 | CASK | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.435C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.168C>A n.285C>A | |
| X | g.41660550C>A | CA10606045 | CASK | c.720G>T (p.Arg240Ser) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.165G>T (p.Arg55Ser) n.434G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.167G>T n.284G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660550C= | CA2425987798 | CASK | c.720G= (p.Arg240=) c.738G= (p.Arg246=) c.165G= (p.Arg55=) n.434G= c.*407G= (n.*407G=) n.167G= n.284G= | |
| X | g.41660550C>G | CA412996819 | CASK | c.720G>C (p.Arg240Ser) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.165G>C (p.Arg55Ser) n.434G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.167G>C n.284G>C | |
| X | g.41660550C>T | CA516109213 | CASK | c.720G>A (p.Arg240=) c.738G>A (p.Arg246=) c.165G>A (p.Arg55=) n.434G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.167G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660551C>A | CA412996822 | CASK | c.719G>T (p.Arg240Met) c.737G>T (p.Arg246Met) c.164G>T (p.Arg55Met) n.433G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.166G>T n.283G>T | |
| X | g.41660551C>G | CA412996826 | CASK | c.719G>C (p.Arg240Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.433G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.166G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660551C>T | CA412996824 | CASK | c.719G>A (p.Arg240Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.433G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.166G>A n.283G>A | |
| X | g.41660552T>A | CA412996828 | CASK | c.718A>T (p.Arg240Trp) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.163A>T (p.Arg55Trp) n.432A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.165A>T n.282A>T | |
| X | g.41660552T>C | CA412996830 | CASK | c.718A>G (p.Arg240Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.432A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.165A>G n.282A>G | |
| X | g.41660552T>G | CA516109215 | CASK | c.718A>C (p.Arg240=) c.736A>C (p.Arg246=) c.163A>C (p.Arg55=) n.432A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.165A>C n.282A>C | |
| X | g.41660553T>A | CA516109217 | CASK | c.717A>T (p.Pro239=) c.735A>T (p.Pro245=) c.162A>T (p.Pro54=) n.431A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.164A>T n.281A>T | |
| X | g.41660553T>C | CA516109218 | CASK | c.717A>G (p.Pro239=) c.735A>G (p.Pro245=) c.162A>G (p.Pro54=) n.431A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.164A>G n.281A>G | |
| X | g.41660553T>G | CA516109219 | CASK | c.717A>C (p.Pro239=) c.735A>C (p.Pro245=) c.162A>C (p.Pro54=) n.431A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.164A>C n.281A>C | |
| X | g.41660554G>A | CA412996832 | CASK | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.430C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.163C>T n.280C>T | |
| X | g.41660554G>C | CA412996834 | CASK | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.430C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.163C>G n.280C>G | |
| X | g.41660554G>T | CA412996836 | CASK | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.430C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.163C>A n.280C>A | |
| X | g.41660555G>A | CA412996838 | CASK | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.429C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.162C>T n.279C>T | |
| X | g.41660555G>C | CA412996839 | CASK | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.429C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.162C>G n.279C>G | |
| X | g.41660555G>T | CA412996841 | CASK | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.429C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.162C>A n.279C>A | |
| X | g.41660556A>C | CA412996844 | CASK | c.714T>G (p.Asn238Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.428T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.161T>G n.278T>G | |
| X | g.41660556A>G | CA516109227 | CASK | c.714T>C (p.Asn238=) c.732T>C (p.Asn244=) c.159T>C (p.Asn53=) n.428T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.161T>C n.278T>C | |
| X | g.41660556A>T | CA412996846 | CASK | c.714T>A (p.Asn238Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.428T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.161T>A n.278T>A | |
| X | g.41660557T>A | CA412996847 | CASK | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.427A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.160A>T n.277A>T | |
| X | g.41660557T>C | CA412996849 | CASK | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.427A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.160A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660557T>G | CA412996851 | CASK | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.427A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.160A>C n.277A>C | |
| X | g.41660558T>A | CA412996853 | CASK | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.426A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.159A>T n.276A>T | |
| X | g.41660558T>C | CA412996857 | CASK | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.426A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.159A>G n.276A>G | |
| X | g.41660558T>G | CA412996855 | CASK | c.712A>C (p.Asn238His) c.730A>C (p.Asn244His) c.157A>C (p.Asn53His) n.426A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.159A>C n.276A>C | |
| X | g.41660559C>A | CA412996858 | CASK | c.711G>T (p.Met237Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.425G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.158G>T n.275G>T | |
| X | g.41660559C>G | CA412996859 | CASK | c.711G>C (p.Met237Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.425G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.158G>C n.275G>C | |
| X | g.41660559C>T | CA412996860 | CASK | c.711G>A (p.Met237Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.425G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.158G>A n.275G>A | |
| X | g.41660560A>C | CA412996863 | CASK | c.710T>G (p.Met237Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.424T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.157T>G n.274T>G | |
| X | g.41660560A>G | CA412996864 | CASK | c.710T>C (p.Met237Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.424T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.157T>C n.274T>C | |
| X | g.41660560A>T | CA412996867 | CASK | c.710T>A (p.Met237Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.424T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.157T>A n.274T>A | |
| X | g.41660561T>A | CA412996869 | CASK | c.709A>T (p.Met237Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.423A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.156A>T n.273A>T | |
| X | g.41660561T>C | CA412996871 | CASK | c.709A>G (p.Met237Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.423A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.156A>G n.273A>G | |
| X | g.41660561T>G | CA412996873 | CASK | c.709A>C (p.Met237Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.423A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.156A>C n.273A>C | |
| X | g.41660562C>A | CA412996879 | CASK | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.423-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) n.156-1G>T n.273-1G>T | |
| X | g.41660562C>G | CA412996877 | CASK | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.423-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) n.156-1G>C n.273-1G>C | |
| X | g.41660562C>T | CA412996875 | CASK | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.423-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) n.156-1G>A n.273-1G>A | |
| X | g.41660563T>A | CA412996881 | CASK | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.423-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) n.156-2A>T n.273-2A>T | |
| X | g.41660563T>C | CA412996884 | CASK | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.423-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) n.156-2A>G n.273-2A>G | |
| X | g.41660563T>G | CA412996885 | CASK | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.423-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) n.156-2A>C n.273-2A>C | |
| X | g.41660564G>A | CA916083930 | CASK | c.709-3C>T (n.709-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.423-3C>T c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) n.156-3C>T n.273-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660564G= | CA2425987799 | CASK | c.709-3C= (n.709-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) n.423-3C= c.*396-3C= (n.*396-3C=) n.156-3C= n.273-3C= | |
| X | g.41660564G>T | CA2499619927 | CASK | c.709-3C>A (n.709-3C>A) c.727-3C>A (n.727-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) n.423-3C>A c.*396-3C>A (n.*396-3C>A) n.156-3C>A n.273-3C>A | |
| X | g.41660572_41660574dup | CA2693498886 | CASK | c.709-5_709-3dup (n.709-5_709-3dup) c.727-5_727-3dup (n.727-5_727-3dup) c.154-5_154-3dup (n.154-5_154-3dup) n.423-5_423-3dup c.*396-5_*396-3dup (n.*396-5_*396-3dup) n.156-5_156-3dup n.273-5_273-3dup | gnomAD v4 |
| X | g.41660572_41660574del | CA2579589320 | CASK | c.709-5_709-3del (n.709-5_709-3del) c.727-5_727-3del (n.727-5_727-3del) c.154-5_154-3del (n.154-5_154-3del) n.423-5_423-3del c.*396-5_*396-3del (n.*396-5_*396-3del) n.156-5_156-3del n.273-5_273-3del | |
| X | g.41660566G>A | CA2516809167 | CASK | c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.727-5C>T (n.727-5C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.423-5C>T c.*396-5C>T (n.*396-5C>T) n.156-5C>T n.273-5C>T | |
| X | g.41660567G>A | CA2739273489 | CASK | c.709-6C>T (n.709-6C>T) c.727-6C>T (n.727-6C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) n.423-6C>T c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) n.156-6C>T n.273-6C>T | ClinVar |
| X | g.41660567G>C | CA10390341 | CASK | c.709-6C>G (n.709-6C>G) c.727-6C>G (n.727-6C>G) c.154-6C>G (n.154-6C>G) n.423-6C>G c.*396-6C>G (n.*396-6C>G) n.156-6C>G n.273-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660567G= | CA2425987800 | CASK | c.709-6C= (n.709-6C=) c.727-6C= (n.727-6C=) c.154-6C= (n.154-6C=) n.423-6C= c.*396-6C= (n.*396-6C=) n.156-6C= n.273-6C= | |
| X | g.41660568A>G | CA2693498887 | CASK | c.709-7T>C (n.709-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.154-7T>C (n.154-7T>C) n.423-7T>C c.*396-7T>C (n.*396-7T>C) n.156-7T>C n.273-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660572G>A | CA2557033017 | CASK | c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.727-11C>T (n.727-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.423-11C>T c.*396-11C>T (n.*396-11C>T) n.156-11C>T n.273-11C>T | |
| X | g.41660574A>G | CA2535029545 | CASK | c.709-13T>C (n.709-13T>C) c.727-13T>C (n.727-13T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) n.423-13T>C c.*396-13T>C (n.*396-13T>C) n.156-13T>C n.273-13T>C | |
| X | g.41660575A>G | CA2693498888 | CASK | c.709-14T>C (n.709-14T>C) c.727-14T>C (n.727-14T>C) c.154-14T>C (n.154-14T>C) n.423-14T>C c.*396-14T>C (n.*396-14T>C) n.156-14T>C n.273-14T>C | gnomAD v4 |