Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41624431_41624527del | CA2637840902 | KRT17 | c.-8_89del c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del) n.59_155del c.-213_-117del (n.-213_-117del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624480G>A | CA500012341 | KRT17 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-313+263C>T (n.-313+263C>T) n.96C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | |
17 | g.41624480G>C | CA500012342 | KRT17 | c.30C>G (p.Ser10=) c.-313+263C>G (n.-313+263C>G) n.96C>G c.-176C>G (n.-176C>G) | |
17 | g.41624480G= | CA2260105615 | KRT17 | c.30C= (p.Ser10=) c.-313+263C= (n.-313+263C=) n.96C= c.-176C= (n.-176C=) | |
17 | g.41624480G>T | CA500012343 | KRT17 | c.30C>A (p.Ser10=) c.-313+263C>A (n.-313+263C>A) n.96C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624481G>A | CA399513940 | KRT17 | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-313+262C>T (n.-313+262C>T) n.95C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624481G>C | CA399513941 | KRT17 | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-313+262C>G (n.-313+262C>G) n.95C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
17 | g.41624481G>T | CA399513943 | KRT17 | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-313+262C>A (n.-313+262C>A) n.95C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624482A>C | CA399513946 | KRT17 | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-313+261T>G (n.-313+261T>G) n.94T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
17 | g.41624482A>G | CA399513947 | KRT17 | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-313+261T>C (n.-313+261T>C) n.94T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
17 | g.41624482A>T | CA399513949 | KRT17 | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-313+261T>A (n.-313+261T>A) n.94T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
17 | g.41624483G>A | CA500012345 | KRT17 | c.27C>T (p.Thr9=) c.-313+260C>T (n.-313+260C>T) n.93C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
17 | g.41624483G>C | CA500012347 | KRT17 | c.27C>G (p.Thr9=) c.-313+260C>G (n.-313+260C>G) n.93C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | |
17 | g.41624483G>T | CA500012346 | KRT17 | c.27C>A (p.Thr9=) c.-313+260C>A (n.-313+260C>A) n.93C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624484del | CA2637840906 | KRT17 | c.27del (p.Ser10ProfsTer?) c.-313+260del (n.-313+260del) n.93del c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624484G>A | CA399513950 | KRT17 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-313+259C>T (n.-313+259C>T) n.92C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
17 | g.41624484G>C | CA399513952 | KRT17 | c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-313+259C>G (n.-313+259C>G) n.92C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
17 | g.41624484G= | CA2260105616 | KRT17 | c.26C= (p.Thr9=) c.-313+259C= (n.-313+259C=) n.92C= c.-180C= (n.-180C=) | |
17 | g.41624484G>T | CA8563880 | KRT17 | c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-313+259C>A (n.-313+259C>A) n.92C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.41624485T>A | CA399513959 | KRT17 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-313+258A>T (n.-313+258A>T) n.91A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
17 | g.41624485T>C | CA399513955 | KRT17 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-313+258A>G (n.-313+258A>G) n.91A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | |
17 | g.41624485T>G | CA399513957 | KRT17 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-313+258A>C (n.-313+258A>C) n.91A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
17 | g.41624486G>A | CA500012348 | KRT17 | c.24C>T (p.Phe8=) c.-313+257C>T (n.-313+257C>T) n.90C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | |
17 | g.41624486G>C | CA399513961 | KRT17 | c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-313+257C>G (n.-313+257C>G) n.90C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
17 | g.41624486G>T | CA399513963 | KRT17 | c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-313+257C>A (n.-313+257C>A) n.90C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | |
17 | g.41624486_41624487delinsGA | CA2260105617 | KRT17 | c.23_24delinsTC (p.Phe8=) c.-313+256_-313+257delinsTC (n.-313+256_-313+257delinsTC) n.89_90delinsTC c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC) | |
17 | g.41624487A>C | CA399513964 | KRT17 | c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-313+256T>G (n.-313+256T>G) n.89T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | |
17 | g.41624487A>G | CA399513966 | KRT17 | c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-313+256T>C (n.-313+256T>C) n.89T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | |
17 | g.41624487A>T | CA399513968 | KRT17 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-313+256T>A (n.-313+256T>A) n.89T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | |
17 | g.41624488del | CA8563881 | KRT17 | c.23del (p.Phe8SerfsTer?) c.-313+256del (n.-313+256del) n.89del c.-183del (n.-183del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624488A= | CA2260105618 | KRT17 | c.22T= (p.Phe8=) c.-313+255T= (n.-313+255T=) n.88T= c.-184T= (n.-184T=) | |
17 | g.41624488A>C | CA399513971 | KRT17 | c.22T>G (p.Phe8Val) c.-313+255T>G (n.-313+255T>G) n.88T>G c.-184T>G (n.-184T>G) | |
17 | g.41624488A>G | CA399513973 | KRT17 | c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-313+255T>C (n.-313+255T>C) n.88T>C c.-184T>C (n.-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624488A>T | CA399513974 | KRT17 | c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-313+255T>A (n.-313+255T>A) n.88T>A c.-184T>A (n.-184T>A) | |
17 | g.41624489C>A | CA399513977 | KRT17 | c.21G>T (p.Gln7His) c.-313+254G>T (n.-313+254G>T) n.87G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | |
17 | g.41624489C>G | CA399513979 | KRT17 | c.21G>C (p.Gln7His) c.-313+254G>C (n.-313+254G>C) n.87G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
17 | g.41624489C>T | CA500012349 | KRT17 | c.21G>A (p.Gln7=) c.-313+254G>A (n.-313+254G>A) n.87G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | |
17 | g.41624490T>A | CA399513983 | KRT17 | c.20A>T (p.Gln7Leu) c.-313+253A>T (n.-313+253A>T) n.86A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | |
17 | g.41624490T>C | CA8563882 | KRT17 | c.20A>G (p.Gln7Arg) c.-313+253A>G (n.-313+253A>G) n.86A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624490T>G | CA399513981 | KRT17 | c.20A>C (p.Gln7Pro) c.-313+253A>C (n.-313+253A>C) n.86A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
17 | g.41624490T= | CA2260105619 | KRT17 | c.20A= (p.Gln7=) c.-313+253A= (n.-313+253A=) n.86A= c.-186A= (n.-186A=) | |
17 | g.41624493_41624505dup | CA2637840907 | KRT17 | c.8_20dup (p.Gln7HisfsTer?) c.-313+241_-313+253dup (n.-313+241_-313+253dup) n.74_86dup c.-198_-186dup (n.-198_-186dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41624491G>A | CA399513985 | KRT17 | c.19C>T (p.Gln7Ter) c.-313+252C>T (n.-313+252C>T) n.85C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624491G>C | CA399513987 | KRT17 | c.19C>G (p.Gln7Glu) c.-313+252C>G (n.-313+252C>G) n.85C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
17 | g.41624491G>T | CA399513988 | KRT17 | c.19C>A (p.Gln7Lys) c.-313+252C>A (n.-313+252C>A) n.85C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | |
17 | g.41624492G>A | CA8563883 | KRT17 | c.18C>T (p.Arg6=) c.-313+251C>T (n.-313+251C>T) n.84C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624492G>C | CA500012350 | KRT17 | c.18C>G (p.Arg6=) c.-313+251C>G (n.-313+251C>G) n.84C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | |
17 | g.41624492G= | CA2260105620 | KRT17 | c.18C= (p.Arg6=) c.-313+251C= (n.-313+251C=) n.84C= c.-188C= (n.-188C=) | |
17 | g.41624492G>T | CA500012351 | KRT17 | c.18C>A (p.Arg6=) c.-313+251C>A (n.-313+251C>A) n.84C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | |
17 | g.41624493C>A | CA399513991 | KRT17 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-313+250G>T (n.-313+250G>T) n.83G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624493C= | CA2260105621 | KRT17 | c.17G= (p.Arg6=) c.-313+250G= (n.-313+250G=) n.83G= c.-189G= (n.-189G=) | |
17 | g.41624493C>G | CA399513993 | KRT17 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-313+250G>C (n.-313+250G>C) n.83G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624493C>T | CA8563884 | KRT17 | c.17G>A (p.Arg6His) c.-313+250G>A (n.-313+250G>A) n.83G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624494G>A | CA8563885 | KRT17 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-313+249C>T (n.-313+249C>T) n.82C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624494G>C | CA399513999 | KRT17 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-313+249C>G (n.-313+249C>G) n.82C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
17 | g.41624494G= | CA2260105622 | KRT17 | c.16C= (p.Arg6=) c.-313+249C= (n.-313+249C=) n.82C= c.-190C= (n.-190C=) | |
17 | g.41624494G>T | CA399513997 | KRT17 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-313+249C>A (n.-313+249C>A) n.82C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | |
17 | g.41624495G>A | CA500012354 | KRT17 | c.15C>T (p.Ile5=) c.-313+248C>T (n.-313+248C>T) n.81C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | |
17 | g.41624495G>C | CA8563886 | KRT17 | c.15C>G (p.Ile5Met) c.-313+248C>G (n.-313+248C>G) n.81C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624495G= | CA2260105623 | KRT17 | c.15C= (p.Ile5=) c.-313+248C= (n.-313+248C=) n.81C= c.-191C= (n.-191C=) | |
17 | g.41624495G>T | CA500012353 | KRT17 | c.15C>A (p.Ile5=) c.-313+248C>A (n.-313+248C>A) n.81C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | |
17 | g.41624496A= | CA2260105624 | KRT17 | c.14T= (p.Ile5=) c.-313+247T= (n.-313+247T=) n.80T= c.-192T= (n.-192T=) | |
17 | g.41624496A>C | CA399514000 | KRT17 | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-313+247T>G (n.-313+247T>G) n.80T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
17 | g.41624496A>G | CA399514001 | KRT17 | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-313+247T>C (n.-313+247T>C) n.80T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624496A>T | CA399514002 | KRT17 | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-313+247T>A (n.-313+247T>A) n.80T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624497T>A | CA399514005 | KRT17 | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-313+246A>T (n.-313+246A>T) n.79A>T c.-193A>T (n.-193A>T) | |
17 | g.41624497T>C | CA399514003 | KRT17 | c.13A>G (p.Ile5Val) c.-313+246A>G (n.-313+246A>G) n.79A>G c.-193A>G (n.-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624497T>G | CA399514004 | KRT17 | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-313+246A>C (n.-313+246A>C) n.79A>C c.-193A>C (n.-193A>C) | |
17 | g.41624497T= | CA2260105625 | KRT17 | c.13A= (p.Ile5=) c.-313+246A= (n.-313+246A=) n.79A= c.-193A= (n.-193A=) | |
17 | g.41624498G>A | CA500012356 | KRT17 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-313+245C>T (n.-313+245C>T) n.78C>T c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624498G>C | CA500012359 | KRT17 | c.12C>G (p.Ser4=) c.-313+245C>G (n.-313+245C>G) n.78C>G c.-194C>G (n.-194C>G) | |
17 | g.41624498G= | CA2260105626 | KRT17 | c.12C= (p.Ser4=) c.-313+245C= (n.-313+245C=) n.78C= c.-194C= (n.-194C=) | |
17 | g.41624498G>T | CA500012360 | KRT17 | c.12C>A (p.Ser4=) c.-313+245C>A (n.-313+245C>A) n.78C>A c.-194C>A (n.-194C>A) | |
17 | g.41624499G>A | CA399514006 | KRT17 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-313+244C>T (n.-313+244C>T) n.77C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624499G>C | CA399514007 | KRT17 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-313+244C>G (n.-313+244C>G) n.77C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
17 | g.41624499G= | CA2260105627 | KRT17 | c.11C= (p.Ser4=) c.-313+244C= (n.-313+244C=) n.77C= c.-195C= (n.-195C=) | |
17 | g.41624499G>T | CA399514008 | KRT17 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-313+244C>A (n.-313+244C>A) n.77C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
17 | g.41624500A= | CA2260105628 | KRT17 | c.10T= (p.Ser4=) c.-313+243T= (n.-313+243T=) n.76T= c.-196T= (n.-196T=) | |
17 | g.41624500A>C | CA399514009 | KRT17 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-313+243T>G (n.-313+243T>G) n.76T>G c.-196T>G (n.-196T>G) | |
17 | g.41624500A>G | CA399514010 | KRT17 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-313+243T>C (n.-313+243T>C) n.76T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624500A>T | CA8563887 | KRT17 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-313+243T>A (n.-313+243T>A) n.76T>A c.-196T>A (n.-196T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624501G>A | CA8563888 | KRT17 | c.9C>T (p.Thr3=) c.-313+242C>T (n.-313+242C>T) n.75C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624501G>C | CA500012370 | KRT17 | c.9C>G (p.Thr3=) c.-313+242C>G (n.-313+242C>G) n.75C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | |
17 | g.41624501G= | CA2260105629 | KRT17 | c.9C= (p.Thr3=) c.-313+242C= (n.-313+242C=) n.75C= c.-197C= (n.-197C=) | |
17 | g.41624501G>T | CA500012372 | KRT17 | c.9C>A (p.Thr3=) c.-313+242C>A (n.-313+242C>A) n.75C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624502G>A | CA399514011 | KRT17 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-313+241C>T (n.-313+241C>T) n.74C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624502G>C | CA399514012 | KRT17 | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-313+241C>G (n.-313+241C>G) n.74C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624502G>T | CA399514013 | KRT17 | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-313+241C>A (n.-313+241C>A) n.74C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
17 | g.41624503T>A | CA399514014 | KRT17 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-313+240A>T (n.-313+240A>T) n.73A>T c.-199A>T (n.-199A>T) | |
17 | g.41624503T>C | CA399514015 | KRT17 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-313+240A>G (n.-313+240A>G) n.73A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624503T>G | CA399514016 | KRT17 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-313+240A>C (n.-313+240A>C) n.73A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624503T= | CA2260105630 | KRT17 | c.7A= (p.Thr3=) c.-313+240A= (n.-313+240A=) n.73A= c.-199A= (n.-199A=) | |
17 | g.41624504G>A | CA500012381 | KRT17 | c.6C>T (p.Thr2=) c.-313+239C>T (n.-313+239C>T) n.72C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
17 | g.41624504G>C | CA500012386 | KRT17 | c.6C>G (p.Thr2=) c.-313+239C>G (n.-313+239C>G) n.72C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624504G>T | CA500012384 | KRT17 | c.6C>A (p.Thr2=) c.-313+239C>A (n.-313+239C>A) n.72C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624505G>A | CA399514017 | KRT17 | c.5C>T (p.Thr2Ile) c.-313+238C>T (n.-313+238C>T) n.71C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624505G>C | CA399514019 | KRT17 | c.5C>G (p.Thr2Ser) c.-313+238C>G (n.-313+238C>G) n.71C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | |
17 | g.41624505G= | CA2260105631 | KRT17 | c.5C= (p.Thr2=) c.-313+238C= (n.-313+238C=) n.71C= c.-201C= (n.-201C=) | |
17 | g.41624505G>T | CA399514018 | KRT17 | c.5C>A (p.Thr2Asn) c.-313+238C>A (n.-313+238C>A) n.71C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624506T>A | CA399514020 | KRT17 | c.4A>T (p.Thr2Ser) c.-313+237A>T (n.-313+237A>T) n.70A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
17 | g.41624506T>C | CA399514021 | KRT17 | c.4A>G (p.Thr2Ala) c.-313+237A>G (n.-313+237A>G) n.70A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
17 | g.41624506T>G | CA399514022 | KRT17 | c.4A>C (p.Thr2Pro) c.-313+237A>C (n.-313+237A>C) n.70A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
17 | g.41624507C>A | CA399514023 | KRT17 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-313+236G>T (n.-313+236G>T) n.69G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | |
17 | g.41624507C>G | CA399514024 | KRT17 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-313+236G>C (n.-313+236G>C) n.69G>C c.-203G>C (n.-203G>C) | |
17 | g.41624507C>T | CA399514025 | KRT17 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-313+236G>A (n.-313+236G>A) n.69G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | |
17 | g.41624508A= | CA2260105632 | KRT17 | c.2T= (p.Met1=) c.-313+235T= (n.-313+235T=) n.68T= c.-204T= (n.-204T=) | |
17 | g.41624508A>C | CA399514026 | KRT17 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-313+235T>G (n.-313+235T>G) n.68T>G c.-204T>G (n.-204T>G) | |
17 | g.41624508A>G | CA8563889 | KRT17 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-313+235T>C (n.-313+235T>C) n.68T>C c.-204T>C (n.-204T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624508A>T | CA399514027 | KRT17 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-313+235T>A (n.-313+235T>A) n.68T>A c.-204T>A (n.-204T>A) | |
17 | g.41624509T>A | CA399514028 | KRT17 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-313+234A>T (n.-313+234A>T) n.67A>T c.-205A>T (n.-205A>T) | |
17 | g.41624509T>C | CA399514029 | KRT17 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-313+234A>G (n.-313+234A>G) n.67A>G c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624509T>G | CA399514031 | KRT17 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-313+234A>C (n.-313+234A>C) n.67A>C c.-205A>C (n.-205A>C) | |
17 | g.41624510G= | CA2260105633 | KRT17 | c.-1C= (n.-1C=) c.-313+233C= (n.-313+233C=) n.66C= c.-206C= (n.-206C=) | |
17 | g.41624510G>T | CA290686372 | KRT17 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-313+233C>A (n.-313+233C>A) n.66C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624511G>A | CA2637840910 | KRT17 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-313+232C>T (n.-313+232C>T) n.65C>T c.-207C>T (n.-207C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624511G= | CA2260105634 | KRT17 | c.-2C= (n.-2C=) c.-313+232C= (n.-313+232C=) n.65C= c.-207C= (n.-207C=) | |
17 | g.41624511G>T | CA2260105635 | KRT17 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-313+232C>A (n.-313+232C>A) n.65C>A c.-207C>A (n.-207C>A) | dbSNP |
17 | g.41624512T>C | CA2260105638 | KRT17 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-313+231A>G (n.-313+231A>G) n.64A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624512T= | CA2260105636 | KRT17 | c.-3A= (n.-3A=) c.-313+231A= (n.-313+231A=) n.64A= c.-208A= (n.-208A=) | |
17 | g.41624512_41624515delinsTGGC | CA2260105637 | KRT17 | c.-6_-3delinsGCCA (n.-6_-3delinsGCCA) c.-313+228_-313+231delinsGCCA (n.-313+228_-313+231delinsGCCA) n.61_64delinsGCCA c.-211_-208delinsGCCA (n.-211_-208delinsGCCA) | |
17 | g.41624512_41624513insAA | CA8563891 | KRT17 | c.-4_-3insTT (n.-4_-3insTT) c.-313+230_-313+231insTT (n.-313+230_-313+231insTT) n.63_64insTT c.-209_-208insTT (n.-209_-208insTT) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624513G>A | CA2637840911 | KRT17 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-313+230C>T (n.-313+230C>T) n.63C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624513_41624515delinsGGC | CA2260105639 | KRT17 | c.-6_-4delinsGCC (n.-6_-4delinsGCC) c.-313+228_-313+230delinsGCC (n.-313+228_-313+230delinsGCC) n.61_63delinsGCC c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC) | |
17 | g.41624519_41624521del | CA8563890 | KRT17 | c.-6_-4del (n.-6_-4del) c.-313+228_-313+230del (n.-313+228_-313+230del) n.61_63del c.-211_-209del (n.-211_-209del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624513_41624514insA | CA2637840912 | KRT17 | c.-5_-4insT (n.-5_-4insT) c.-313+229_-313+230insT (n.-313+229_-313+230insT) n.62_63insT c.-210_-209insT (n.-210_-209insT) | gnomAD v4 |
17 | g.41624514G>A | CA8563893 | KRT17 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-313+229C>T (n.-313+229C>T) n.62C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624514G= | CA2260105641 | KRT17 | c.-5C= (n.-5C=) c.-313+229C= (n.-313+229C=) n.62C= c.-210C= (n.-210C=) | |
17 | g.41624514_41624515delinsAG | CA290686386 | KRT17 | c.-6_-5delinsCT (n.-6_-5delinsCT) c.-313+228_-313+229delinsCT (n.-313+228_-313+229delinsCT) n.61_62delinsCT c.-211_-210delinsCT (n.-211_-210delinsCT) | dbSNP |
17 | g.41624514_41624515delinsGC | CA2260105640 | KRT17 | c.-6_-5delinsGC (n.-6_-5delinsGC) c.-313+228_-313+229delinsGC (n.-313+228_-313+229delinsGC) n.61_62delinsGC c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC) | |
17 | g.41624515_41624516del | CA8563892 | KRT17 | c.-6_-5del (n.-6_-5del) c.-313+228_-313+229del (n.-313+228_-313+229del) n.61_62del c.-211_-210del (n.-211_-210del) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624515del | CA2576268171 | KRT17 | c.-6del (n.-6del) c.-313+228del (n.-313+228del) n.61del c.-211del (n.-211del) | |
17 | g.41624515C>A | CA626018597 | KRT17 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-313+228G>T (n.-313+228G>T) n.61G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624515C= | CA2260105642 | KRT17 | c.-6G= (n.-6G=) c.-313+228G= (n.-313+228G=) n.61G= c.-211G= (n.-211G=) | |
17 | g.41624515C>G | CA8563894 | KRT17 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-313+228G>C (n.-313+228G>C) n.61G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624515C>T | CA8563895 | KRT17 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-313+228G>A (n.-313+228G>A) n.61G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624516G>A | CA8563896 | KRT17 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-313+227C>T (n.-313+227C>T) n.60C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624516G>C | CA2637840913 | KRT17 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-313+227C>G (n.-313+227C>G) n.60C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624516G= | CA2260105643 | KRT17 | c.-7C= (n.-7C=) c.-313+227C= (n.-313+227C=) n.60C= c.-212C= (n.-212C=) | |
17 | g.41624516G>T | CA626018601 | KRT17 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-313+227C>A (n.-313+227C>A) n.60C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624517G>A | CA626018602 | KRT17 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-313+226C>T (n.-313+226C>T) n.59C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624517G= | CA2260105644 | KRT17 | c.-8C= (n.-8C=) c.-313+226C= (n.-313+226C=) n.59C= c.-213C= (n.-213C=) | |
17 | g.41624517G>T | CA2637840914 | KRT17 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-313+226C>A (n.-313+226C>A) n.59C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624518C>A | CA626018605 | KRT17 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-313+225G>T (n.-313+225G>T) n.58G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624518C= | CA2260105645 | KRT17 | c.-9G= (n.-9G=) c.-313+225G= (n.-313+225G=) n.58G= c.-214G= (n.-214G=) | |
17 | g.41624518C>T | CA8563897 | KRT17 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-313+225G>A (n.-313+225G>A) n.58G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624519G>A | CA8563898 | KRT17 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-313+224C>T (n.-313+224C>T) n.57C>T c.-215C>T (n.-215C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624519G>C | CA2581308928 | KRT17 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-313+224C>G (n.-313+224C>G) n.57C>G c.-215C>G (n.-215C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624519G= | CA2260105646 | KRT17 | c.-10C= (n.-10C=) c.-313+224C= (n.-313+224C=) n.57C= c.-215C= (n.-215C=) | |
17 | g.41624519G>T | CA8563900 | KRT17 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-313+224C>A (n.-313+224C>A) n.57C>A c.-215C>A (n.-215C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624519_41624522delinsGGCA | CA2260105647 | KRT17 | c.-13_-10delinsTGCC (n.-13_-10delinsTGCC) c.-313+221_-313+224delinsTGCC (n.-313+221_-313+224delinsTGCC) n.54_57delinsTGCC c.-218_-215delinsTGCC (n.-218_-215delinsTGCC) | |
17 | g.41624520G>A | CA2637840926 | KRT17 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-313+223C>T (n.-313+223C>T) n.56C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624520G= | CA2260105648 | KRT17 | c.-11C= (n.-11C=) c.-313+223C= (n.-313+223C=) n.56C= c.-216C= (n.-216C=) | |
17 | g.41624520G>T | CA2260105649 | KRT17 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-313+223C>A (n.-313+223C>A) n.56C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | dbSNP |
17 | g.41624521_41624523del | CA8563899 | KRT17 | c.-13_-11del (n.-13_-11del) c.-313+221_-313+223del (n.-313+221_-313+223del) n.54_56del c.-218_-216del (n.-218_-216del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624521C>A | CA2637840927 | KRT17 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-313+222G>T (n.-313+222G>T) n.55G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624521C>T | CA2637840928 | KRT17 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-313+222G>A (n.-313+222G>A) n.55G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624522A= | CA2260105650 | KRT17 | c.-13T= (n.-13T=) c.-313+221T= (n.-313+221T=) n.54T= c.-218T= (n.-218T=) | |
17 | g.41624522A>C | CA2637840929 | KRT17 | c.-13T>G (n.-13T>G) c.-313+221T>G (n.-313+221T>G) n.54T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624522A>G | CA8563901 | KRT17 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-313+221T>C (n.-313+221T>C) n.54T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624523G>T | CA2637840931 | KRT17 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-313+220C>A (n.-313+220C>A) n.53C>A c.-219C>A (n.-219C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624525A= | CA2260105651 | KRT17 | c.-16T= (n.-16T=) c.-313+218T= (n.-313+218T=) n.51T= c.-221T= (n.-221T=) | |
17 | g.41624525A>G | CA626018611 | KRT17 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-313+218T>C (n.-313+218T>C) n.51T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624525A>T | CA2637840932 | KRT17 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.-313+218T>A (n.-313+218T>A) n.51T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624526G>A | CA2571859082 | KRT17 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-313+217C>T (n.-313+217C>T) n.50C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | |
17 | g.41624526G>T | CA2637840933 | KRT17 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-313+217C>A (n.-313+217C>A) n.50C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624526_41624527insA | CA656639898 | KRT17 | c.-18_-17insT (n.-18_-17insT) c.-313+216_-313+217insT (n.-313+216_-313+217insT) n.49_50insT c.-223_-222insT (n.-223_-222insT) | COSMIC |
17 | g.41624527G>A | CA8563902 | KRT17 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-313+216C>T (n.-313+216C>T) n.49C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624527G= | CA2260105652 | KRT17 | c.-18C= (n.-18C=) c.-313+216C= (n.-313+216C=) n.49C= c.-223C= (n.-223C=) | |
17 | g.41624527G>T | CA2637840938 | KRT17 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-313+216C>A (n.-313+216C>A) n.49C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624528C>T | CA2637840940 | KRT17 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-313+215G>A (n.-313+215G>A) n.48G>A c.-224G>A (n.-224G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624530G>A | CA626018612 | KRT17 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-313+213C>T (n.-313+213C>T) n.46C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624530G= | CA2260105653 | KRT17 | c.-21C= (n.-21C=) c.-313+213C= (n.-313+213C=) n.46C= c.-226C= (n.-226C=) | |
17 | g.41624530G>T | CA2637840942 | KRT17 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-313+213C>A (n.-313+213C>A) n.46C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624531G>A | CA8563903 | KRT17 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-313+212C>T (n.-313+212C>T) n.45C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624531G= | CA2260105654 | KRT17 | c.-22C= (n.-22C=) c.-313+212C= (n.-313+212C=) n.45C= c.-227C= (n.-227C=) | |
17 | g.41624531G>T | CA2637840944 | KRT17 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-313+212C>A (n.-313+212C>A) n.45C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624532C= | CA2260105655 | KRT17 | c.-23G= (n.-23G=) c.-313+211G= (n.-313+211G=) n.44G= c.-228G= (n.-228G=) | |
17 | g.41624532C>T | CA626018614 | KRT17 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-313+211G>A (n.-313+211G>A) n.44G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624533A= | CA2260105656 | KRT17 | c.-24T= (n.-24T=) c.-313+210T= (n.-313+210T=) n.43T= c.-229T= (n.-229T=) | |
17 | g.41624533A>G | CA2637840948 | KRT17 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-313+210T>C (n.-313+210T>C) n.43T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624533A>T | CA2260105657 | KRT17 | c.-24T>A (n.-24T>A) c.-313+210T>A (n.-313+210T>A) n.43T>A c.-229T>A (n.-229T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624535A= | CA2260105658 | KRT17 | c.-26T= (n.-26T=) c.-313+208T= (n.-313+208T=) n.41T= c.-231T= (n.-231T=) | |
17 | g.41624535A>G | CA2260105659 | KRT17 | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-313+208T>C (n.-313+208T>C) n.41T>C c.-231T>C (n.-231T>C) | dbSNP |
17 | g.41624535_41624536insGGCGGGCCCCGGGGCCTGCCTCTGGTACCAGT | CA2809496906 | KRT17 | c.-27_-26insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC (n.-27_-26insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC) c.-313+207_-313+208insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC (n.-313+207_-313+208insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC) n.40_41insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC c.-232_-231insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC (n.-232_-231insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC) | |
17 | g.41624536C>A | CA2637840952 | KRT17 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-313+207G>T (n.-313+207G>T) n.40G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624536C>T | CA2637840955 | KRT17 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-313+207G>A (n.-313+207G>A) n.40G>A c.-232G>A (n.-232G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624536_41624539delinsCAGG | CA2260105660 | KRT17 | c.-30_-27delinsCCTG (n.-30_-27delinsCCTG) c.-313+204_-313+207delinsCCTG (n.-313+204_-313+207delinsCCTG) n.37_40delinsCCTG c.-235_-232delinsCCTG (n.-235_-232delinsCCTG) | |
17 | g.41624537A= | CA2260105662 | KRT17 | c.-28T= (n.-28T=) c.-313+206T= (n.-313+206T=) n.39T= c.-233T= (n.-233T=) | |
17 | g.41624537A>G | CA626018616 | KRT17 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-313+206T>C (n.-313+206T>C) n.39T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624537A>T | CA626018617 | KRT17 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-313+206T>A (n.-313+206T>A) n.39T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624539_41624541del | CA2260105661 | KRT17 | c.-30_-28del (n.-30_-28del) c.-313+204_-313+206del (n.-313+204_-313+206del) n.37_39del c.-235_-233del (n.-235_-233del) | dbSNP |
17 | g.41624538G>A | CA2260105664 | KRT17 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-313+205C>T (n.-313+205C>T) n.38C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624538G= | CA2260105663 | KRT17 | c.-29C= (n.-29C=) c.-313+205C= (n.-313+205C=) n.38C= c.-234C= (n.-234C=) | |
17 | g.41624538G>T | CA2637840960 | KRT17 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-313+205C>A (n.-313+205C>A) n.38C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624539G>C | CA2260105666 | KRT17 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-313+204C>G (n.-313+204C>G) n.37C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624539G= | CA2260105665 | KRT17 | c.-30C= (n.-30C=) c.-313+204C= (n.-313+204C=) n.37C= c.-235C= (n.-235C=) | |
17 | g.41624539G>T | CA2637840962 | KRT17 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-313+204C>A (n.-313+204C>A) n.37C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624540A>T | CA2637840963 | KRT17 | c.-31T>A (n.-31T>A) c.-313+203T>A (n.-313+203T>A) n.36T>A c.-236T>A (n.-236T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624541G>A | CA8563905 | KRT17 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-313+202C>T (n.-313+202C>T) n.35C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624541G= | CA2260105668 | KRT17 | c.-32C= (n.-32C=) c.-313+202C= (n.-313+202C=) n.35C= c.-237C= (n.-237C=) | |
17 | g.41624541G>T | CA2637840964 | KRT17 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-313+202C>A (n.-313+202C>A) n.35C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624541_41624542delinsGA | CA2260105667 | KRT17 | c.-33_-32delinsTC (n.-33_-32delinsTC) c.-313+201_-313+202delinsTC (n.-313+201_-313+202delinsTC) n.34_35delinsTC | |
17 | g.41624543del | CA8563904 | KRT17 | c.-33del (n.-33del) c.-313+201del (n.-313+201del) n.34del | dbSNP ExAC |
17 | g.41624544G>A | CA8563906 | KRT17 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-313+199C>T (n.-313+199C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624544G>C | CA2637840967 | KRT17 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-313+199C>G (n.-313+199C>G) n.32C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41624544G= | CA2260105669 | KRT17 | c.-35C= (n.-35C=) c.-313+199C= (n.-313+199C=) n.32C= | |
17 | g.41624544G>T | CA2576268172 | KRT17 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-313+199C>A (n.-313+199C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624545G= | CA2260105670 | KRT17 | c.-36C= (n.-36C=) c.-313+198C= (n.-313+198C=) n.31C= | |
17 | g.41624545G>T | CA626018620 | KRT17 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-313+198C>A (n.-313+198C>A) n.31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624546G>T | CA2637840970 | KRT17 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-313+197C>A (n.-313+197C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624547C>A | CA2637840974 | KRT17 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-313+196G>T (n.-313+196G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624547C>T | CA2637840972 | KRT17 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-313+196G>A (n.-313+196G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624548T>C | CA2637840976 | KRT17 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-313+195A>G (n.-313+195A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41624548_41624553delinsTGGAGA | CA2260105671 | KRT17 | c.-44_-39delinsTCTCCA (n.-44_-39delinsTCTCCA) c.-313+190_-313+195delinsTCTCCA (n.-313+190_-313+195delinsTCTCCA) n.23_28delinsTCTCCA | |
17 | g.41624549G>A | CA2260105673 | KRT17 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-313+194C>T (n.-313+194C>T) n.27C>T | dbSNP |
17 | g.41624549G= | CA2260105672 | KRT17 | c.-40C= (n.-40C=) c.-313+194C= (n.-313+194C=) n.27C= | |
17 | g.41624549G>T | CA2809496907 | KRT17 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-313+194C>A (n.-313+194C>A) n.27C>A | |
17 | g.41624556_41624560del | CA626018621 | KRT17 | c.-44_-40del (n.-44_-40del) c.-313+190_-313+194del (n.-313+190_-313+194del) n.23_27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624550G>T | CA2637840979 | KRT17 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-313+193C>A (n.-313+193C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624551A= | CA2260105674 | KRT17 | c.-42T= (n.-42T=) c.-313+192T= (n.-313+192T=) n.25T= | |
17 | g.41624551A>C | CA2581308930 | KRT17 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.-313+192T>G (n.-313+192T>G) n.25T>G | |
17 | g.41624551A>G | CA8563907 | KRT17 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-313+192T>C (n.-313+192T>C) n.25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624551A>T | CA2581308929 | KRT17 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-313+192T>A (n.-313+192T>A) n.25T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624551_41624553del | CA2637840981 | KRT17 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) c.-313+190_-313+192del (n.-313+190_-313+192del) n.23_25del | gnomAD v4 |
17 | g.41624552G>A | CA8563908 | KRT17 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-313+191C>T (n.-313+191C>T) n.24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624552G>C | CA8563909 | KRT17 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-313+191C>G (n.-313+191C>G) n.24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624552G= | CA2260105675 | KRT17 | c.-43C= (n.-43C=) c.-313+191C= (n.-313+191C=) n.24C= | |
17 | g.41624552G>T | CA2637840990 | KRT17 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-313+191C>A (n.-313+191C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624553A>G | CA2637840992 | KRT17 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-313+190T>C (n.-313+190T>C) n.23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41624553A>T | CA2637840993 | KRT17 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-313+190T>A (n.-313+190T>A) n.23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624554G>A | CA2576268173 | KRT17 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-313+189C>T (n.-313+189C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624554G>T | CA2637840995 | KRT17 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-313+189C>A (n.-313+189C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624555G>A | CA8563910 | KRT17 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-313+188C>T (n.-313+188C>T) n.21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624555G= | CA2260105676 | KRT17 | c.-46C= (n.-46C=) c.-313+188C= (n.-313+188C=) n.21C= | |
17 | g.41624555G>T | CA2637840997 | KRT17 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-313+188C>A (n.-313+188C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624556A>G | CA2637841000 | KRT17 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-313+187T>C (n.-313+187T>C) n.20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41624557G>A | CA2637841003 | KRT17 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-313+186C>T (n.-313+186C>T) n.19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624557G>C | CA2637841004 | KRT17 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-313+186C>G (n.-313+186C>G) n.19C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41624557G>T | CA2637841006 | KRT17 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-313+186C>A (n.-313+186C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624558A= | CA2260105677 | KRT17 | c.-49T= (n.-49T=) c.-313+185T= (n.-313+185T=) n.18T= | |
17 | g.41624558A>C | CA2637841008 | KRT17 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.-313+185T>G (n.-313+185T>G) n.18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41624558A>T | CA2637841009 | KRT17 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-313+185T>A (n.-313+185T>A) n.18T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624559G>C | CA2637841012 | KRT17 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-313+184C>G (n.-313+184C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41624562dup | CA626018623 | KRT17 | c.-50dup (n.-50dup) c.-313+184dup (n.-313+184dup) n.17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624560G>A | CA8563911 | KRT17 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-313+183C>T (n.-313+183C>T) n.16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624560G= | CA2260105678 | KRT17 | c.-51C= (n.-51C=) c.-313+183C= (n.-313+183C=) n.16C= | |
17 | g.41624561G>A | CA8563912 | KRT17 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-313+182C>T (n.-313+182C>T) n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624561G= | CA2260105679 | KRT17 | c.-52C= (n.-52C=) c.-313+182C= (n.-313+182C=) n.15C= | |
17 | g.41624561G>T | CA2637841022 | KRT17 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-313+182C>A (n.-313+182C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624562G>A | CA983761476 | KRT17 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-313+181C>T (n.-313+181C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624562G= | CA2260105680 | KRT17 | c.-53C= (n.-53C=) c.-313+181C= (n.-313+181C=) n.14C= | |
17 | g.41624562G>T | CA2576268174 | KRT17 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-313+181C>A (n.-313+181C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624563C>A | CA2637841033 | KRT17 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-313+180G>T (n.-313+180G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624563C= | CA2260105681 | KRT17 | c.-54G= (n.-54G=) c.-313+180G= (n.-313+180G=) n.13G= | |
17 | g.41624563C>G | CA626018627 | KRT17 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-313+180G>C (n.-313+180G>C) n.13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624563C>T | CA772032771 | KRT17 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-313+180G>A (n.-313+180G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624566del | CA2637841031 | KRT17 | c.-54del (n.-54del) c.-313+180del (n.-313+180del) n.13del | gnomAD v4 |
17 | g.41624564C>A | CA2637841039 | KRT17 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-313+179G>T (n.-313+179G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624564C>T | CA2637841040 | KRT17 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-313+179G>A (n.-313+179G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624565C>A | CA2576268175 | KRT17 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-313+178G>T (n.-313+178G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624565C>T | CA2637841042 | KRT17 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-313+178G>A (n.-313+178G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624566C>A | CA2637841045 | KRT17 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-313+177G>T (n.-313+177G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624567A>G | CA2637841048 | KRT17 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-313+176T>C (n.-313+176T>C) n.9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41624569G>A | CA2260105682 | KRT17 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-313+174C>T (n.-313+174C>T) n.7C>T | dbSNP |
17 | g.41624569G= | CA2260105683 | KRT17 | c.-60C= (n.-60C=) c.-313+174C= (n.-313+174C=) n.7C= | |
17 | g.41624570T>A | CA2637841052 | KRT17 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-313+173A>T (n.-313+173A>T) n.6A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624571T>A | CA290686472 | KRT17 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-313+172A>T (n.-313+172A>T) n.5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624571T>C | CA2637841056 | KRT17 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-313+172A>G (n.-313+172A>G) n.5A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41624571T>G | CA2637841058 | KRT17 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-313+172A>C (n.-313+172A>C) n.5A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41624571T= | CA2260105684 | KRT17 | c.-62A= (n.-62A=) c.-313+172A= (n.-313+172A=) n.5A= | |
17 | g.41624572G>A | CA2576268176 | KRT17 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-313+171C>T (n.-313+171C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624572G>T | CA2576268177 | KRT17 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-313+171C>A (n.-313+171C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624573T>C | CA2260105686 | KRT17 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.-313+170A>G (n.-313+170A>G) n.3A>G | dbSNP |
17 | g.41624573T= | CA2260105685 | KRT17 | c.-64A= (n.-64A=) c.-313+170A= (n.-313+170A=) n.3A= | |
17 | g.41624574G>A | CA983761477 | KRT17 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-313+169C>T (n.-313+169C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624574G= | CA2260105687 | KRT17 | c.-65C= (n.-65C=) c.-313+169C= (n.-313+169C=) n.2C= | |
17 | g.41624574G>T | CA2637841063 | KRT17 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-313+169C>A (n.-313+169C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41624575T>A | CA2576268178 | KRT17 | c.-66A>T (n.-66A>T) c.-313+168A>T (n.-313+168A>T) n.1A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41624575T>C | CA626018628 | KRT17 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-313+168A>G (n.-313+168A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624575T>G | CA2637841082 | KRT17 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-313+168A>C (n.-313+168A>C) n.1A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41624575T= | CA2260105688 | KRT17 | c.-66A= (n.-66A=) c.-313+168A= (n.-313+168A=) n.1A= | |
17 | g.41624576A= | CA2260105689 | KRT17 | c.-67T= (n.-67T=) c.-313+167T= (n.-313+167T=) | |
17 | g.41624576A>G | CA290686501 | KRT17 | c.-67T>C (n.-67T>C) c.-313+167T>C (n.-313+167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624576A>T | CA290686503 | KRT17 | c.-67T>A (n.-67T>A) c.-313+167T>A (n.-313+167T>A) | dbSNP |
17 | g.41624577G>T | CA2637841085 | KRT17 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-313+166C>A (n.-313+166C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624578_41624579dup | CA2576268179 | KRT17 | c.-313+165_-313+166dup (n.-313+165_-313+166dup) c.-69_-68dup (n.-69_-68dup) | |
17 | g.41624578G>A | CA772032782 | KRT17 | c.-313+165C>T (n.-313+165C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624578G= | CA2260105690 | KRT17 | c.-313+165C= (n.-313+165C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
17 | g.41624578G>T | CA2637841090 | KRT17 | c.-313+165C>A (n.-313+165C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624579G>A | CA626018629 | KRT17 | c.-313+164C>T (n.-313+164C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624579G= | CA2260105691 | KRT17 | c.-313+164C= (n.-313+164C=) c.-70C= (n.-70C=) | |
17 | g.41624579G>T | CA983761478 | KRT17 | c.-313+164C>A (n.-313+164C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624580C>A | CA2637841152 | KRT17 | c.-313+163G>T (n.-313+163G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624580C>T | CA2637841154 | KRT17 | c.-313+163G>A (n.-313+163G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624580_41624581insGAACCCCGGCAGCCC | CA2637841157 | KRT17 | c.-313+163_-313+164insGGCTGCCGGGGTTCG (n.-313+163_-313+164insGGCTGCCGGGGTTCG) c.-71_-70insGGCTGCCGGGGTTCG (n.-71_-70insGGCTGCCGGGGTTCG) | gnomAD v4 |