Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624431_41624527delCA2637840902KRT17c.-8_89del
c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del)
n.59_155del
c.-213_-117del (n.-213_-117del)
gnomAD v4
17g.41624480G>ACA500012341KRT17c.30C>T (p.Ser10=)
c.-313+263C>T (n.-313+263C>T)
n.96C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
17g.41624480G>CCA500012342KRT17c.30C>G (p.Ser10=)
c.-313+263C>G (n.-313+263C>G)
n.96C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
17g.41624480G=CA2260105615KRT17c.30C= (p.Ser10=)
c.-313+263C= (n.-313+263C=)
n.96C=
c.-176C= (n.-176C=)
17g.41624480G>TCA500012343KRT17c.30C>A (p.Ser10=)
c.-313+263C>A (n.-313+263C>A)
n.96C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.41624481G>ACA399513940KRT17c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-313+262C>T (n.-313+262C>T)
n.95C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
gnomAD v4
17g.41624481G>CCA399513941KRT17c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-313+262C>G (n.-313+262C>G)
n.95C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
17g.41624481G>TCA399513943KRT17c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-313+262C>A (n.-313+262C>A)
n.95C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
gnomAD v4
17g.41624482A>CCA399513946KRT17c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-313+261T>G (n.-313+261T>G)
n.94T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
17g.41624482A>GCA399513947KRT17c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-313+261T>C (n.-313+261T>C)
n.94T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
17g.41624482A>TCA399513949KRT17c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-313+261T>A (n.-313+261T>A)
n.94T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
17g.41624483G>ACA500012345KRT17c.27C>T (p.Thr9=)
c.-313+260C>T (n.-313+260C>T)
n.93C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
17g.41624483G>CCA500012347KRT17c.27C>G (p.Thr9=)
c.-313+260C>G (n.-313+260C>G)
n.93C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
17g.41624483G>TCA500012346KRT17c.27C>A (p.Thr9=)
c.-313+260C>A (n.-313+260C>A)
n.93C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
gnomAD v4
17g.41624484delCA2637840906KRT17c.27del (p.Ser10ProfsTer?)
c.-313+260del (n.-313+260del)
n.93del
c.-179del (n.-179del)
gnomAD v4
17g.41624484G>ACA399513950KRT17c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-313+259C>T (n.-313+259C>T)
n.92C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
17g.41624484G>CCA399513952KRT17c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-313+259C>G (n.-313+259C>G)
n.92C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
17g.41624484G=CA2260105616KRT17c.26C= (p.Thr9=)
c.-313+259C= (n.-313+259C=)
n.92C=
c.-180C= (n.-180C=)
17g.41624484G>TCA8563880KRT17c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-313+259C>A (n.-313+259C>A)
n.92C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41624485T>ACA399513959KRT17c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-313+258A>T (n.-313+258A>T)
n.91A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
17g.41624485T>CCA399513955KRT17c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-313+258A>G (n.-313+258A>G)
n.91A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
17g.41624485T>GCA399513957KRT17c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-313+258A>C (n.-313+258A>C)
n.91A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
17g.41624486G>ACA500012348KRT17c.24C>T (p.Phe8=)
c.-313+257C>T (n.-313+257C>T)
n.90C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
17g.41624486G>CCA399513961KRT17c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-313+257C>G (n.-313+257C>G)
n.90C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
17g.41624486G>TCA399513963KRT17c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-313+257C>A (n.-313+257C>A)
n.90C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
17g.41624486_41624487delinsGACA2260105617KRT17c.23_24delinsTC (p.Phe8=)
c.-313+256_-313+257delinsTC (n.-313+256_-313+257delinsTC)
n.89_90delinsTC
c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC)
17g.41624487A>CCA399513964KRT17c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-313+256T>G (n.-313+256T>G)
n.89T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
17g.41624487A>GCA399513966KRT17c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-313+256T>C (n.-313+256T>C)
n.89T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
17g.41624487A>TCA399513968KRT17c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-313+256T>A (n.-313+256T>A)
n.89T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
17g.41624488delCA8563881KRT17c.23del (p.Phe8SerfsTer?)
c.-313+256del (n.-313+256del)
n.89del
c.-183del (n.-183del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624488A=CA2260105618KRT17c.22T= (p.Phe8=)
c.-313+255T= (n.-313+255T=)
n.88T=
c.-184T= (n.-184T=)
17g.41624488A>CCA399513971KRT17c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-313+255T>G (n.-313+255T>G)
n.88T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
17g.41624488A>GCA399513973KRT17c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-313+255T>C (n.-313+255T>C)
n.88T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624488A>TCA399513974KRT17c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-313+255T>A (n.-313+255T>A)
n.88T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
17g.41624489C>ACA399513977KRT17c.21G>T (p.Gln7His)
c.-313+254G>T (n.-313+254G>T)
n.87G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
17g.41624489C>GCA399513979KRT17c.21G>C (p.Gln7His)
c.-313+254G>C (n.-313+254G>C)
n.87G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
17g.41624489C>TCA500012349KRT17c.21G>A (p.Gln7=)
c.-313+254G>A (n.-313+254G>A)
n.87G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
17g.41624490T>ACA399513983KRT17c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-313+253A>T (n.-313+253A>T)
n.86A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
17g.41624490T>CCA8563882KRT17c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-313+253A>G (n.-313+253A>G)
n.86A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624490T>GCA399513981KRT17c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-313+253A>C (n.-313+253A>C)
n.86A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
17g.41624490T=CA2260105619KRT17c.20A= (p.Gln7=)
c.-313+253A= (n.-313+253A=)
n.86A=
c.-186A= (n.-186A=)
17g.41624493_41624505dupCA2637840907KRT17c.8_20dup (p.Gln7HisfsTer?)
c.-313+241_-313+253dup (n.-313+241_-313+253dup)
n.74_86dup
c.-198_-186dup (n.-198_-186dup)
gnomAD v4
17g.41624491G>ACA399513985KRT17c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-313+252C>T (n.-313+252C>T)
n.85C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
gnomAD v4
17g.41624491G>CCA399513987KRT17c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-313+252C>G (n.-313+252C>G)
n.85C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
17g.41624491G>TCA399513988KRT17c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-313+252C>A (n.-313+252C>A)
n.85C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
17g.41624492G>ACA8563883KRT17c.18C>T (p.Arg6=)
c.-313+251C>T (n.-313+251C>T)
n.84C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624492G>CCA500012350KRT17c.18C>G (p.Arg6=)
c.-313+251C>G (n.-313+251C>G)
n.84C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
17g.41624492G=CA2260105620KRT17c.18C= (p.Arg6=)
c.-313+251C= (n.-313+251C=)
n.84C=
c.-188C= (n.-188C=)
17g.41624492G>TCA500012351KRT17c.18C>A (p.Arg6=)
c.-313+251C>A (n.-313+251C>A)
n.84C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
17g.41624493C>ACA399513991KRT17c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-313+250G>T (n.-313+250G>T)
n.83G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
gnomAD v4
17g.41624493C=CA2260105621KRT17c.17G= (p.Arg6=)
c.-313+250G= (n.-313+250G=)
n.83G=
c.-189G= (n.-189G=)
17g.41624493C>GCA399513993KRT17c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-313+250G>C (n.-313+250G>C)
n.83G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
gnomAD v4
17g.41624493C>TCA8563884KRT17c.17G>A (p.Arg6His)
c.-313+250G>A (n.-313+250G>A)
n.83G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624494G>ACA8563885KRT17c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.-313+249C>T (n.-313+249C>T)
n.82C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624494G>CCA399513999KRT17c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-313+249C>G (n.-313+249C>G)
n.82C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
17g.41624494G=CA2260105622KRT17c.16C= (p.Arg6=)
c.-313+249C= (n.-313+249C=)
n.82C=
c.-190C= (n.-190C=)
17g.41624494G>TCA399513997KRT17c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.-313+249C>A (n.-313+249C>A)
n.82C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
17g.41624495G>ACA500012354KRT17c.15C>T (p.Ile5=)
c.-313+248C>T (n.-313+248C>T)
n.81C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
17g.41624495G>CCA8563886KRT17c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-313+248C>G (n.-313+248C>G)
n.81C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624495G=CA2260105623KRT17c.15C= (p.Ile5=)
c.-313+248C= (n.-313+248C=)
n.81C=
c.-191C= (n.-191C=)
17g.41624495G>TCA500012353KRT17c.15C>A (p.Ile5=)
c.-313+248C>A (n.-313+248C>A)
n.81C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
17g.41624496A=CA2260105624KRT17c.14T= (p.Ile5=)
c.-313+247T= (n.-313+247T=)
n.80T=
c.-192T= (n.-192T=)
17g.41624496A>CCA399514000KRT17c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-313+247T>G (n.-313+247T>G)
n.80T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
17g.41624496A>GCA399514001KRT17c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-313+247T>C (n.-313+247T>C)
n.80T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624496A>TCA399514002KRT17c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-313+247T>A (n.-313+247T>A)
n.80T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624497T>ACA399514005KRT17c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-313+246A>T (n.-313+246A>T)
n.79A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
17g.41624497T>CCA399514003KRT17c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-313+246A>G (n.-313+246A>G)
n.79A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624497T>GCA399514004KRT17c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-313+246A>C (n.-313+246A>C)
n.79A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
17g.41624497T=CA2260105625KRT17c.13A= (p.Ile5=)
c.-313+246A= (n.-313+246A=)
n.79A=
c.-193A= (n.-193A=)
17g.41624498G>ACA500012356KRT17c.12C>T (p.Ser4=)
c.-313+245C>T (n.-313+245C>T)
n.78C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624498G>CCA500012359KRT17c.12C>G (p.Ser4=)
c.-313+245C>G (n.-313+245C>G)
n.78C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
17g.41624498G=CA2260105626KRT17c.12C= (p.Ser4=)
c.-313+245C= (n.-313+245C=)
n.78C=
c.-194C= (n.-194C=)
17g.41624498G>TCA500012360KRT17c.12C>A (p.Ser4=)
c.-313+245C>A (n.-313+245C>A)
n.78C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
17g.41624499G>ACA399514006KRT17c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-313+244C>T (n.-313+244C>T)
n.77C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624499G>CCA399514007KRT17c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-313+244C>G (n.-313+244C>G)
n.77C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
17g.41624499G=CA2260105627KRT17c.11C= (p.Ser4=)
c.-313+244C= (n.-313+244C=)
n.77C=
c.-195C= (n.-195C=)
17g.41624499G>TCA399514008KRT17c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-313+244C>A (n.-313+244C>A)
n.77C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
17g.41624500A=CA2260105628KRT17c.10T= (p.Ser4=)
c.-313+243T= (n.-313+243T=)
n.76T=
c.-196T= (n.-196T=)
17g.41624500A>CCA399514009KRT17c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-313+243T>G (n.-313+243T>G)
n.76T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
17g.41624500A>GCA399514010KRT17c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-313+243T>C (n.-313+243T>C)
n.76T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.41624500A>TCA8563887KRT17c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-313+243T>A (n.-313+243T>A)
n.76T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624501G>ACA8563888KRT17c.9C>T (p.Thr3=)
c.-313+242C>T (n.-313+242C>T)
n.75C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624501G>CCA500012370KRT17c.9C>G (p.Thr3=)
c.-313+242C>G (n.-313+242C>G)
n.75C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
17g.41624501G=CA2260105629KRT17c.9C= (p.Thr3=)
c.-313+242C= (n.-313+242C=)
n.75C=
c.-197C= (n.-197C=)
17g.41624501G>TCA500012372KRT17c.9C>A (p.Thr3=)
c.-313+242C>A (n.-313+242C>A)
n.75C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
gnomAD v4
17g.41624502G>ACA399514011KRT17c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-313+241C>T (n.-313+241C>T)
n.74C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
gnomAD v4
17g.41624502G>CCA399514012KRT17c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-313+241C>G (n.-313+241C>G)
n.74C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
gnomAD v4
17g.41624502G>TCA399514013KRT17c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-313+241C>A (n.-313+241C>A)
n.74C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
17g.41624503T>ACA399514014KRT17c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-313+240A>T (n.-313+240A>T)
n.73A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
17g.41624503T>CCA399514015KRT17c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-313+240A>G (n.-313+240A>G)
n.73A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.41624503T>GCA399514016KRT17c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-313+240A>C (n.-313+240A>C)
n.73A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624503T=CA2260105630KRT17c.7A= (p.Thr3=)
c.-313+240A= (n.-313+240A=)
n.73A=
c.-199A= (n.-199A=)
17g.41624504G>ACA500012381KRT17c.6C>T (p.Thr2=)
c.-313+239C>T (n.-313+239C>T)
n.72C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
17g.41624504G>CCA500012386KRT17c.6C>G (p.Thr2=)
c.-313+239C>G (n.-313+239C>G)
n.72C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
gnomAD v4
17g.41624504G>TCA500012384KRT17c.6C>A (p.Thr2=)
c.-313+239C>A (n.-313+239C>A)
n.72C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
gnomAD v4
17g.41624505G>ACA399514017KRT17c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.-313+238C>T (n.-313+238C>T)
n.71C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
gnomAD v4
17g.41624505G>CCA399514019KRT17c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.-313+238C>G (n.-313+238C>G)
n.71C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
17g.41624505G=CA2260105631KRT17c.5C= (p.Thr2=)
c.-313+238C= (n.-313+238C=)
n.71C=
c.-201C= (n.-201C=)
17g.41624505G>TCA399514018KRT17c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.-313+238C>A (n.-313+238C>A)
n.71C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624506T>ACA399514020KRT17c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.-313+237A>T (n.-313+237A>T)
n.70A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
17g.41624506T>CCA399514021KRT17c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.-313+237A>G (n.-313+237A>G)
n.70A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
17g.41624506T>GCA399514022KRT17c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.-313+237A>C (n.-313+237A>C)
n.70A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
17g.41624507C>ACA399514023KRT17c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-313+236G>T (n.-313+236G>T)
n.69G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
17g.41624507C>GCA399514024KRT17c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-313+236G>C (n.-313+236G>C)
n.69G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
17g.41624507C>TCA399514025KRT17c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-313+236G>A (n.-313+236G>A)
n.69G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
17g.41624508A=CA2260105632KRT17c.2T= (p.Met1=)
c.-313+235T= (n.-313+235T=)
n.68T=
c.-204T= (n.-204T=)
17g.41624508A>CCA399514026KRT17c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-313+235T>G (n.-313+235T>G)
n.68T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
17g.41624508A>GCA8563889KRT17c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-313+235T>C (n.-313+235T>C)
n.68T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624508A>TCA399514027KRT17c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-313+235T>A (n.-313+235T>A)
n.68T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
17g.41624509T>ACA399514028KRT17c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-313+234A>T (n.-313+234A>T)
n.67A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
17g.41624509T>CCA399514029KRT17c.1A>G (p.Met1Val)
c.-313+234A>G (n.-313+234A>G)
n.67A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
gnomAD v4
17g.41624509T>GCA399514031KRT17c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-313+234A>C (n.-313+234A>C)
n.67A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
17g.41624510G=CA2260105633KRT17c.-1C= (n.-1C=)
c.-313+233C= (n.-313+233C=)
n.66C=
c.-206C= (n.-206C=)
17g.41624510G>TCA290686372KRT17c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-313+233C>A (n.-313+233C>A)
n.66C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624511G>ACA2637840910KRT17c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-313+232C>T (n.-313+232C>T)
n.65C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
gnomAD v4
17g.41624511G=CA2260105634KRT17c.-2C= (n.-2C=)
c.-313+232C= (n.-313+232C=)
n.65C=
c.-207C= (n.-207C=)
17g.41624511G>TCA2260105635KRT17c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-313+232C>A (n.-313+232C>A)
n.65C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
dbSNP
17g.41624512T>CCA2260105638KRT17c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-313+231A>G (n.-313+231A>G)
n.64A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624512T=CA2260105636KRT17c.-3A= (n.-3A=)
c.-313+231A= (n.-313+231A=)
n.64A=
c.-208A= (n.-208A=)
17g.41624512_41624515delinsTGGCCA2260105637KRT17c.-6_-3delinsGCCA (n.-6_-3delinsGCCA)
c.-313+228_-313+231delinsGCCA (n.-313+228_-313+231delinsGCCA)
n.61_64delinsGCCA
c.-211_-208delinsGCCA (n.-211_-208delinsGCCA)
17g.41624512_41624513insAACA8563891KRT17c.-4_-3insTT (n.-4_-3insTT)
c.-313+230_-313+231insTT (n.-313+230_-313+231insTT)
n.63_64insTT
c.-209_-208insTT (n.-209_-208insTT)
dbSNP ExAC
17g.41624513G>ACA2637840911KRT17c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-313+230C>T (n.-313+230C>T)
n.63C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
gnomAD v4
17g.41624513_41624515delinsGGCCA2260105639KRT17c.-6_-4delinsGCC (n.-6_-4delinsGCC)
c.-313+228_-313+230delinsGCC (n.-313+228_-313+230delinsGCC)
n.61_63delinsGCC
c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC)
17g.41624519_41624521delCA8563890KRT17c.-6_-4del (n.-6_-4del)
c.-313+228_-313+230del (n.-313+228_-313+230del)
n.61_63del
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624513_41624514insACA2637840912KRT17c.-5_-4insT (n.-5_-4insT)
c.-313+229_-313+230insT (n.-313+229_-313+230insT)
n.62_63insT
c.-210_-209insT (n.-210_-209insT)
gnomAD v4
17g.41624514G>ACA8563893KRT17c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-313+229C>T (n.-313+229C>T)
n.62C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624514G=CA2260105641KRT17c.-5C= (n.-5C=)
c.-313+229C= (n.-313+229C=)
n.62C=
c.-210C= (n.-210C=)
17g.41624514_41624515delinsAGCA290686386KRT17c.-6_-5delinsCT (n.-6_-5delinsCT)
c.-313+228_-313+229delinsCT (n.-313+228_-313+229delinsCT)
n.61_62delinsCT
c.-211_-210delinsCT (n.-211_-210delinsCT)
dbSNP
17g.41624514_41624515delinsGCCA2260105640KRT17c.-6_-5delinsGC (n.-6_-5delinsGC)
c.-313+228_-313+229delinsGC (n.-313+228_-313+229delinsGC)
n.61_62delinsGC
c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC)
17g.41624515_41624516delCA8563892KRT17c.-6_-5del (n.-6_-5del)
c.-313+228_-313+229del (n.-313+228_-313+229del)
n.61_62del
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
dbSNP ExAC
17g.41624515delCA2576268171KRT17c.-6del (n.-6del)
c.-313+228del (n.-313+228del)
n.61del
c.-211del (n.-211del)
17g.41624515C>ACA626018597KRT17c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-313+228G>T (n.-313+228G>T)
n.61G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624515C=CA2260105642KRT17c.-6G= (n.-6G=)
c.-313+228G= (n.-313+228G=)
n.61G=
c.-211G= (n.-211G=)
17g.41624515C>GCA8563894KRT17c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-313+228G>C (n.-313+228G>C)
n.61G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624515C>TCA8563895KRT17c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-313+228G>A (n.-313+228G>A)
n.61G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624516G>ACA8563896KRT17c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-313+227C>T (n.-313+227C>T)
n.60C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624516G>CCA2637840913KRT17c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-313+227C>G (n.-313+227C>G)
n.60C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
gnomAD v4
17g.41624516G=CA2260105643KRT17c.-7C= (n.-7C=)
c.-313+227C= (n.-313+227C=)
n.60C=
c.-212C= (n.-212C=)
17g.41624516G>TCA626018601KRT17c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-313+227C>A (n.-313+227C>A)
n.60C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.41624517G>ACA626018602KRT17c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-313+226C>T (n.-313+226C>T)
n.59C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624517G=CA2260105644KRT17c.-8C= (n.-8C=)
c.-313+226C= (n.-313+226C=)
n.59C=
c.-213C= (n.-213C=)
17g.41624517G>TCA2637840914KRT17c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-313+226C>A (n.-313+226C>A)
n.59C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
gnomAD v4
17g.41624518C>ACA626018605KRT17c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-313+225G>T (n.-313+225G>T)
n.58G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624518C=CA2260105645KRT17c.-9G= (n.-9G=)
c.-313+225G= (n.-313+225G=)
n.58G=
c.-214G= (n.-214G=)
17g.41624518C>TCA8563897KRT17c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-313+225G>A (n.-313+225G>A)
n.58G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624519G>ACA8563898KRT17c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-313+224C>T (n.-313+224C>T)
n.57C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624519G>CCA2581308928KRT17c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-313+224C>G (n.-313+224C>G)
n.57C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
gnomAD v4
17g.41624519G=CA2260105646KRT17c.-10C= (n.-10C=)
c.-313+224C= (n.-313+224C=)
n.57C=
c.-215C= (n.-215C=)
17g.41624519G>TCA8563900KRT17c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-313+224C>A (n.-313+224C>A)
n.57C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624519_41624522delinsGGCACA2260105647KRT17c.-13_-10delinsTGCC (n.-13_-10delinsTGCC)
c.-313+221_-313+224delinsTGCC (n.-313+221_-313+224delinsTGCC)
n.54_57delinsTGCC
c.-218_-215delinsTGCC (n.-218_-215delinsTGCC)
17g.41624520G>ACA2637840926KRT17c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-313+223C>T (n.-313+223C>T)
n.56C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
gnomAD v4
17g.41624520G=CA2260105648KRT17c.-11C= (n.-11C=)
c.-313+223C= (n.-313+223C=)
n.56C=
c.-216C= (n.-216C=)
17g.41624520G>TCA2260105649KRT17c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-313+223C>A (n.-313+223C>A)
n.56C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
dbSNP
17g.41624521_41624523delCA8563899KRT17c.-13_-11del (n.-13_-11del)
c.-313+221_-313+223del (n.-313+221_-313+223del)
n.54_56del
c.-218_-216del (n.-218_-216del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624521C>ACA2637840927KRT17c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-313+222G>T (n.-313+222G>T)
n.55G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
gnomAD v4
17g.41624521C>TCA2637840928KRT17c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-313+222G>A (n.-313+222G>A)
n.55G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
gnomAD v4
17g.41624522A=CA2260105650KRT17c.-13T= (n.-13T=)
c.-313+221T= (n.-313+221T=)
n.54T=
c.-218T= (n.-218T=)
17g.41624522A>CCA2637840929KRT17c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-313+221T>G (n.-313+221T>G)
n.54T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
gnomAD v4
17g.41624522A>GCA8563901KRT17c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-313+221T>C (n.-313+221T>C)
n.54T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624523G>TCA2637840931KRT17c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-313+220C>A (n.-313+220C>A)
n.53C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
gnomAD v4
17g.41624525A=CA2260105651KRT17c.-16T= (n.-16T=)
c.-313+218T= (n.-313+218T=)
n.51T=
c.-221T= (n.-221T=)
17g.41624525A>GCA626018611KRT17c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-313+218T>C (n.-313+218T>C)
n.51T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624525A>TCA2637840932KRT17c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-313+218T>A (n.-313+218T>A)
n.51T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
gnomAD v4
17g.41624526G>ACA2571859082KRT17c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-313+217C>T (n.-313+217C>T)
n.50C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
17g.41624526G>TCA2637840933KRT17c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-313+217C>A (n.-313+217C>A)
n.50C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
gnomAD v4
17g.41624526_41624527insACA656639898KRT17c.-18_-17insT (n.-18_-17insT)
c.-313+216_-313+217insT (n.-313+216_-313+217insT)
n.49_50insT
c.-223_-222insT (n.-223_-222insT)
COSMIC
17g.41624527G>ACA8563902KRT17c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-313+216C>T (n.-313+216C>T)
n.49C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624527G=CA2260105652KRT17c.-18C= (n.-18C=)
c.-313+216C= (n.-313+216C=)
n.49C=
c.-223C= (n.-223C=)
17g.41624527G>TCA2637840938KRT17c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-313+216C>A (n.-313+216C>A)
n.49C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
gnomAD v4
17g.41624528C>TCA2637840940KRT17c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-313+215G>A (n.-313+215G>A)
n.48G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
gnomAD v4
17g.41624530G>ACA626018612KRT17c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-313+213C>T (n.-313+213C>T)
n.46C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624530G=CA2260105653KRT17c.-21C= (n.-21C=)
c.-313+213C= (n.-313+213C=)
n.46C=
c.-226C= (n.-226C=)
17g.41624530G>TCA2637840942KRT17c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-313+213C>A (n.-313+213C>A)
n.46C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
gnomAD v4
17g.41624531G>ACA8563903KRT17c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-313+212C>T (n.-313+212C>T)
n.45C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624531G=CA2260105654KRT17c.-22C= (n.-22C=)
c.-313+212C= (n.-313+212C=)
n.45C=
c.-227C= (n.-227C=)
17g.41624531G>TCA2637840944KRT17c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-313+212C>A (n.-313+212C>A)
n.45C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
gnomAD v4
17g.41624532C=CA2260105655KRT17c.-23G= (n.-23G=)
c.-313+211G= (n.-313+211G=)
n.44G=
c.-228G= (n.-228G=)
17g.41624532C>TCA626018614KRT17c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-313+211G>A (n.-313+211G>A)
n.44G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624533A=CA2260105656KRT17c.-24T= (n.-24T=)
c.-313+210T= (n.-313+210T=)
n.43T=
c.-229T= (n.-229T=)
17g.41624533A>GCA2637840948KRT17c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-313+210T>C (n.-313+210T>C)
n.43T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
gnomAD v4
17g.41624533A>TCA2260105657KRT17c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-313+210T>A (n.-313+210T>A)
n.43T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624535A=CA2260105658KRT17c.-26T= (n.-26T=)
c.-313+208T= (n.-313+208T=)
n.41T=
c.-231T= (n.-231T=)
17g.41624535A>GCA2260105659KRT17c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-313+208T>C (n.-313+208T>C)
n.41T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
dbSNP
17g.41624535_41624536insGGCGGGCCCCGGGGCCTGCCTCTGGTACCAGTCA2809496906KRT17c.-27_-26insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC (n.-27_-26insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC)
c.-313+207_-313+208insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC (n.-313+207_-313+208insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC)
n.40_41insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC
c.-232_-231insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC (n.-232_-231insACTGGTACCAGAGGCAGGCCCCGGGGCCCGCC)
17g.41624536C>ACA2637840952KRT17c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-313+207G>T (n.-313+207G>T)
n.40G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
gnomAD v4
17g.41624536C>TCA2637840955KRT17c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-313+207G>A (n.-313+207G>A)
n.40G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
gnomAD v4
17g.41624536_41624539delinsCAGGCA2260105660KRT17c.-30_-27delinsCCTG (n.-30_-27delinsCCTG)
c.-313+204_-313+207delinsCCTG (n.-313+204_-313+207delinsCCTG)
n.37_40delinsCCTG
c.-235_-232delinsCCTG (n.-235_-232delinsCCTG)
17g.41624537A=CA2260105662KRT17c.-28T= (n.-28T=)
c.-313+206T= (n.-313+206T=)
n.39T=
c.-233T= (n.-233T=)
17g.41624537A>GCA626018616KRT17c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-313+206T>C (n.-313+206T>C)
n.39T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624537A>TCA626018617KRT17c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-313+206T>A (n.-313+206T>A)
n.39T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624539_41624541delCA2260105661KRT17c.-30_-28del (n.-30_-28del)
c.-313+204_-313+206del (n.-313+204_-313+206del)
n.37_39del
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
dbSNP
17g.41624538G>ACA2260105664KRT17c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-313+205C>T (n.-313+205C>T)
n.38C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624538G=CA2260105663KRT17c.-29C= (n.-29C=)
c.-313+205C= (n.-313+205C=)
n.38C=
c.-234C= (n.-234C=)
17g.41624538G>TCA2637840960KRT17c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-313+205C>A (n.-313+205C>A)
n.38C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
gnomAD v4
17g.41624539G>CCA2260105666KRT17c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-313+204C>G (n.-313+204C>G)
n.37C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624539G=CA2260105665KRT17c.-30C= (n.-30C=)
c.-313+204C= (n.-313+204C=)
n.37C=
c.-235C= (n.-235C=)
17g.41624539G>TCA2637840962KRT17c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-313+204C>A (n.-313+204C>A)
n.37C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
gnomAD v4
17g.41624540A>TCA2637840963KRT17c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-313+203T>A (n.-313+203T>A)
n.36T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
gnomAD v4
17g.41624541G>ACA8563905KRT17c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-313+202C>T (n.-313+202C>T)
n.35C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624541G=CA2260105668KRT17c.-32C= (n.-32C=)
c.-313+202C= (n.-313+202C=)
n.35C=
c.-237C= (n.-237C=)
17g.41624541G>TCA2637840964KRT17c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-313+202C>A (n.-313+202C>A)
n.35C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4
17g.41624541_41624542delinsGACA2260105667KRT17c.-33_-32delinsTC (n.-33_-32delinsTC)
c.-313+201_-313+202delinsTC (n.-313+201_-313+202delinsTC)
n.34_35delinsTC
17g.41624543delCA8563904KRT17c.-33del (n.-33del)
c.-313+201del (n.-313+201del)
n.34del
dbSNP ExAC
17g.41624544G>ACA8563906KRT17c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-313+199C>T (n.-313+199C>T)
n.32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624544G>CCA2637840967KRT17c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-313+199C>G (n.-313+199C>G)
n.32C>G
gnomAD v4
17g.41624544G=CA2260105669KRT17c.-35C= (n.-35C=)
c.-313+199C= (n.-313+199C=)
n.32C=
17g.41624544G>TCA2576268172KRT17c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-313+199C>A (n.-313+199C>A)
n.32C>A
gnomAD v4
17g.41624545G=CA2260105670KRT17c.-36C= (n.-36C=)
c.-313+198C= (n.-313+198C=)
n.31C=
17g.41624545G>TCA626018620KRT17c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-313+198C>A (n.-313+198C>A)
n.31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624546G>TCA2637840970KRT17c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-313+197C>A (n.-313+197C>A)
n.30C>A
gnomAD v4
17g.41624547C>ACA2637840974KRT17c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-313+196G>T (n.-313+196G>T)
n.29G>T
gnomAD v4
17g.41624547C>TCA2637840972KRT17c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-313+196G>A (n.-313+196G>A)
n.29G>A
gnomAD v4
17g.41624548T>CCA2637840976KRT17c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-313+195A>G (n.-313+195A>G)
n.28A>G
gnomAD v4
17g.41624548_41624553delinsTGGAGACA2260105671KRT17c.-44_-39delinsTCTCCA (n.-44_-39delinsTCTCCA)
c.-313+190_-313+195delinsTCTCCA (n.-313+190_-313+195delinsTCTCCA)
n.23_28delinsTCTCCA
17g.41624549G>ACA2260105673KRT17c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-313+194C>T (n.-313+194C>T)
n.27C>T
dbSNP
17g.41624549G=CA2260105672KRT17c.-40C= (n.-40C=)
c.-313+194C= (n.-313+194C=)
n.27C=
17g.41624549G>TCA2809496907KRT17c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-313+194C>A (n.-313+194C>A)
n.27C>A
17g.41624556_41624560delCA626018621KRT17c.-44_-40del (n.-44_-40del)
c.-313+190_-313+194del (n.-313+190_-313+194del)
n.23_27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624550G>TCA2637840979KRT17c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-313+193C>A (n.-313+193C>A)
n.26C>A
gnomAD v4
17g.41624551A=CA2260105674KRT17c.-42T= (n.-42T=)
c.-313+192T= (n.-313+192T=)
n.25T=
17g.41624551A>CCA2581308930KRT17c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-313+192T>G (n.-313+192T>G)
n.25T>G
17g.41624551A>GCA8563907KRT17c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-313+192T>C (n.-313+192T>C)
n.25T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624551A>TCA2581308929KRT17c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-313+192T>A (n.-313+192T>A)
n.25T>A
gnomAD v4
17g.41624551_41624553delCA2637840981KRT17c.-44_-42del (n.-44_-42del)
c.-313+190_-313+192del (n.-313+190_-313+192del)
n.23_25del
gnomAD v4
17g.41624552G>ACA8563908KRT17c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-313+191C>T (n.-313+191C>T)
n.24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624552G>CCA8563909KRT17c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-313+191C>G (n.-313+191C>G)
n.24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624552G=CA2260105675KRT17c.-43C= (n.-43C=)
c.-313+191C= (n.-313+191C=)
n.24C=
17g.41624552G>TCA2637840990KRT17c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-313+191C>A (n.-313+191C>A)
n.24C>A
gnomAD v4
17g.41624553A>GCA2637840992KRT17c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-313+190T>C (n.-313+190T>C)
n.23T>C
gnomAD v4
17g.41624553A>TCA2637840993KRT17c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-313+190T>A (n.-313+190T>A)
n.23T>A
gnomAD v4
17g.41624554G>ACA2576268173KRT17c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-313+189C>T (n.-313+189C>T)
n.22C>T
gnomAD v4
17g.41624554G>TCA2637840995KRT17c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-313+189C>A (n.-313+189C>A)
n.22C>A
gnomAD v4
17g.41624555G>ACA8563910KRT17c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-313+188C>T (n.-313+188C>T)
n.21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624555G=CA2260105676KRT17c.-46C= (n.-46C=)
c.-313+188C= (n.-313+188C=)
n.21C=
17g.41624555G>TCA2637840997KRT17c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-313+188C>A (n.-313+188C>A)
n.21C>A
gnomAD v4
17g.41624556A>GCA2637841000KRT17c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-313+187T>C (n.-313+187T>C)
n.20T>C
gnomAD v4
17g.41624557G>ACA2637841003KRT17c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-313+186C>T (n.-313+186C>T)
n.19C>T
gnomAD v4
17g.41624557G>CCA2637841004KRT17c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-313+186C>G (n.-313+186C>G)
n.19C>G
gnomAD v4
17g.41624557G>TCA2637841006KRT17c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-313+186C>A (n.-313+186C>A)
n.19C>A
gnomAD v4
17g.41624558A=CA2260105677KRT17c.-49T= (n.-49T=)
c.-313+185T= (n.-313+185T=)
n.18T=
17g.41624558A>CCA2637841008KRT17c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-313+185T>G (n.-313+185T>G)
n.18T>G
gnomAD v4
17g.41624558A>TCA2637841009KRT17c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-313+185T>A (n.-313+185T>A)
n.18T>A
gnomAD v4
17g.41624559G>CCA2637841012KRT17c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-313+184C>G (n.-313+184C>G)
n.17C>G
gnomAD v4
17g.41624562dupCA626018623KRT17c.-50dup (n.-50dup)
c.-313+184dup (n.-313+184dup)
n.17dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624560G>ACA8563911KRT17c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-313+183C>T (n.-313+183C>T)
n.16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624560G=CA2260105678KRT17c.-51C= (n.-51C=)
c.-313+183C= (n.-313+183C=)
n.16C=
17g.41624561G>ACA8563912KRT17c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-313+182C>T (n.-313+182C>T)
n.15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624561G=CA2260105679KRT17c.-52C= (n.-52C=)
c.-313+182C= (n.-313+182C=)
n.15C=
17g.41624561G>TCA2637841022KRT17c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-313+182C>A (n.-313+182C>A)
n.15C>A
gnomAD v4
17g.41624562G>ACA983761476KRT17c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-313+181C>T (n.-313+181C>T)
n.14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624562G=CA2260105680KRT17c.-53C= (n.-53C=)
c.-313+181C= (n.-313+181C=)
n.14C=
17g.41624562G>TCA2576268174KRT17c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-313+181C>A (n.-313+181C>A)
n.14C>A
gnomAD v4
17g.41624563C>ACA2637841033KRT17c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-313+180G>T (n.-313+180G>T)
n.13G>T
gnomAD v4
17g.41624563C=CA2260105681KRT17c.-54G= (n.-54G=)
c.-313+180G= (n.-313+180G=)
n.13G=
17g.41624563C>GCA626018627KRT17c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-313+180G>C (n.-313+180G>C)
n.13G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624563C>TCA772032771KRT17c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-313+180G>A (n.-313+180G>A)
n.13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624566delCA2637841031KRT17c.-54del (n.-54del)
c.-313+180del (n.-313+180del)
n.13del
gnomAD v4
17g.41624564C>ACA2637841039KRT17c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-313+179G>T (n.-313+179G>T)
n.12G>T
gnomAD v4
17g.41624564C>TCA2637841040KRT17c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-313+179G>A (n.-313+179G>A)
n.12G>A
gnomAD v4
17g.41624565C>ACA2576268175KRT17c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-313+178G>T (n.-313+178G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
17g.41624565C>TCA2637841042KRT17c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-313+178G>A (n.-313+178G>A)
n.11G>A
gnomAD v4
17g.41624566C>ACA2637841045KRT17c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-313+177G>T (n.-313+177G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
17g.41624567A>GCA2637841048KRT17c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-313+176T>C (n.-313+176T>C)
n.9T>C
gnomAD v4
17g.41624569G>ACA2260105682KRT17c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-313+174C>T (n.-313+174C>T)
n.7C>T
dbSNP
17g.41624569G=CA2260105683KRT17c.-60C= (n.-60C=)
c.-313+174C= (n.-313+174C=)
n.7C=
17g.41624570T>ACA2637841052KRT17c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-313+173A>T (n.-313+173A>T)
n.6A>T
gnomAD v4
17g.41624571T>ACA290686472KRT17c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-313+172A>T (n.-313+172A>T)
n.5A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624571T>CCA2637841056KRT17c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-313+172A>G (n.-313+172A>G)
n.5A>G
gnomAD v4
17g.41624571T>GCA2637841058KRT17c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-313+172A>C (n.-313+172A>C)
n.5A>C
gnomAD v4
17g.41624571T=CA2260105684KRT17c.-62A= (n.-62A=)
c.-313+172A= (n.-313+172A=)
n.5A=
17g.41624572G>ACA2576268176KRT17c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-313+171C>T (n.-313+171C>T)
n.4C>T
gnomAD v4
17g.41624572G>TCA2576268177KRT17c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-313+171C>A (n.-313+171C>A)
n.4C>A
gnomAD v4
17g.41624573T>CCA2260105686KRT17c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-313+170A>G (n.-313+170A>G)
n.3A>G
dbSNP
17g.41624573T=CA2260105685KRT17c.-64A= (n.-64A=)
c.-313+170A= (n.-313+170A=)
n.3A=
17g.41624574G>ACA983761477KRT17c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-313+169C>T (n.-313+169C>T)
n.2C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624574G=CA2260105687KRT17c.-65C= (n.-65C=)
c.-313+169C= (n.-313+169C=)
n.2C=
17g.41624574G>TCA2637841063KRT17c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-313+169C>A (n.-313+169C>A)
n.2C>A
gnomAD v4
17g.41624575T>ACA2576268178KRT17c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-313+168A>T (n.-313+168A>T)
n.1A>T
gnomAD v4
17g.41624575T>CCA626018628KRT17c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-313+168A>G (n.-313+168A>G)
n.1A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624575T>GCA2637841082KRT17c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-313+168A>C (n.-313+168A>C)
n.1A>C
gnomAD v4
17g.41624575T=CA2260105688KRT17c.-66A= (n.-66A=)
c.-313+168A= (n.-313+168A=)
n.1A=
17g.41624576A=CA2260105689KRT17c.-67T= (n.-67T=)
c.-313+167T= (n.-313+167T=)
17g.41624576A>GCA290686501KRT17c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-313+167T>C (n.-313+167T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41624576A>TCA290686503KRT17c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-313+167T>A (n.-313+167T>A)
dbSNP
17g.41624577G>TCA2637841085KRT17c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-313+166C>A (n.-313+166C>A)
gnomAD v4
17g.41624578_41624579dupCA2576268179KRT17c.-313+165_-313+166dup (n.-313+165_-313+166dup)
c.-69_-68dup (n.-69_-68dup)
17g.41624578G>ACA772032782KRT17c.-313+165C>T (n.-313+165C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624578G=CA2260105690KRT17c.-313+165C= (n.-313+165C=)
c.-69C= (n.-69C=)
17g.41624578G>TCA2637841090KRT17c.-313+165C>A (n.-313+165C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
gnomAD v4
17g.41624579G>ACA626018629KRT17c.-313+164C>T (n.-313+164C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624579G=CA2260105691KRT17c.-313+164C= (n.-313+164C=)
c.-70C= (n.-70C=)
17g.41624579G>TCA983761478KRT17c.-313+164C>A (n.-313+164C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624580C>ACA2637841152KRT17c.-313+163G>T (n.-313+163G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
gnomAD v4
17g.41624580C>TCA2637841154KRT17c.-313+163G>A (n.-313+163G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
gnomAD v4
17g.41624580_41624581insGAACCCCGGCAGCCCCA2637841157KRT17c.-313+163_-313+164insGGCTGCCGGGGTTCG (n.-313+163_-313+164insGGCTGCCGGGGTTCG)
c.-71_-70insGGCTGCCGGGGTTCG (n.-71_-70insGGCTGCCGGGGTTCG)
gnomAD v4

Number of alleles fetched