Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41624393_41624438delinsGGAGCCGGCACCCAGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGAC | CA2260105556 | KRT17 | c.72_117delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser24=) c.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC) n.138_183delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC c.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC) c.27_72delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser9=) | |
17 | g.41624400_41624444del | CA8563840 | KRT17 | c.72_116del (p.Ser25_Ser39del) c.-312-232_-312-188del (n.-312-232_-312-188del) n.138_182del c.-134_-90del (n.-134_-90del) c.27_71del (p.Ser10_Ser24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624412_41624456del | CA2637840899 | KRT17 | c.63_107del (p.Gly22_Gly36del) c.-312-241_-312-197del (n.-312-241_-312-197del) n.129_173del c.-143_-99del (n.-143_-99del) c.18_62del (p.Gly7_Gly21del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624407_41624440delinsGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACGA | CA2260105566 | KRT17 | c.70_103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser24=) c.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC) n.136_169delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC c.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC) c.25_58delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser9=) | |
17 | g.41624414_41624446del | CA8563848 | KRT17 | c.70_102del (p.Ser24_Gly34del) c.-312-234_-312-202del (n.-312-234_-312-202del) n.136_168del c.-136_-104del (n.-136_-104del) c.25_57del (p.Ser9_Gly19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624410_41624417dup | CA2260105568 | KRT17 | c.94_101dup (p.Gly36AlafsTer?) c.-312-210_-312-203dup (n.-312-210_-312-203dup) n.160_167dup c.-112_-105dup (n.-112_-105dup) c.49_56dup (p.Gly21AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.41624417C>A | CA500012108 | KRT17 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-312-211G>T (n.-312-211G>T) n.159G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.48G>T (p.Leu16=) | |
17 | g.41624417C= | CA2260105573 | KRT17 | c.93G= (p.Leu31=) c.-312-211G= (n.-312-211G=) n.159G= c.-113G= (n.-113G=) c.48G= (p.Leu16=) | |
17 | g.41624417C>G | CA500012110 | KRT17 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-312-211G>C (n.-312-211G>C) n.159G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.48G>C (p.Leu16=) | dbSNP |
17 | g.41624417C>T | CA500012115 | KRT17 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-312-211G>A (n.-312-211G>A) n.159G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.48G>A (p.Leu16=) | |
17 | g.41624418A= | CA2260105574 | KRT17 | c.92T= (p.Leu31=) c.-312-212T= (n.-312-212T=) n.158T= c.-114T= (n.-114T=) c.47T= (p.Leu16=) | |
17 | g.41624418A>C | CA399513643 | KRT17 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-312-212T>G (n.-312-212T>G) n.158T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
17 | g.41624418A>G | CA399513645 | KRT17 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-312-212T>C (n.-312-212T>C) n.158T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) | dbSNP |
17 | g.41624418A>T | CA399513647 | KRT17 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-312-212T>A (n.-312-212T>A) n.158T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) | |
17 | g.41624419G>A | CA500012121 | KRT17 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-312-213C>T (n.-312-213C>T) n.157C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.46C>T (p.Leu16=) | |
17 | g.41624419G>C | CA399513650 | KRT17 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-312-213C>G (n.-312-213C>G) n.157C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
17 | g.41624419G>T | CA399513652 | KRT17 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-312-213C>A (n.-312-213C>A) n.157C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) | |
17 | g.41624420C>A | CA500012129 | KRT17 | c.90G>T (p.Arg30=) c.-312-214G>T (n.-312-214G>T) n.156G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.45G>T (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C= | CA2260105575 | KRT17 | c.90G= (p.Arg30=) c.-312-214G= (n.-312-214G=) n.156G= c.-116G= (n.-116G=) c.45G= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C>G | CA500012132 | KRT17 | c.90G>C (p.Arg30=) c.-312-214G>C (n.-312-214G>C) n.156G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.45G>C (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C>T | CA500012134 | KRT17 | c.90G>A (p.Arg30=) c.-312-214G>A (n.-312-214G>A) n.156G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.45G>A (p.Arg15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624421C>A | CA399513655 | KRT17 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-312-215G>T (n.-312-215G>T) n.155G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) | |
17 | g.41624421C= | CA2260105576 | KRT17 | c.89G= (p.Arg30=) c.-312-215G= (n.-312-215G=) n.155G= c.-117G= (n.-117G=) c.44G= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624421C>G | CA8563852 | KRT17 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-312-215G>C (n.-312-215G>C) n.155G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624421C>T | CA8563853 | KRT17 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-312-215G>A (n.-312-215G>A) n.155G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624421_41624422delinsCG | CA2260105577 | KRT17 | c.88_89delinsCG (p.Arg30=) c.-312-216_-312-215delinsCG (n.-312-216_-312-215delinsCG) n.154_155delinsCG c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG) c.43_44delinsCG (p.Arg15=) | |
17 | g.41624431_41624527del | CA2637840902 | KRT17 | c.-8_89del c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del) n.59_155del c.-213_-117del (n.-213_-117del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624422G>A | CA8563855 | KRT17 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.-312-216C>T (n.-312-216C>T) n.154C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624422G>C | CA399513662 | KRT17 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-312-216C>G (n.-312-216C>G) n.154C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) | |
17 | g.41624422G= | CA2260105578 | KRT17 | c.88C= (p.Arg30=) c.-312-216C= (n.-312-216C=) n.154C= c.-118C= (n.-118C=) c.43C= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624422G>T | CA500012158 | KRT17 | c.88C>A (p.Arg30=) c.-312-216C>A (n.-312-216C>A) n.154C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.43C>A (p.Arg15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624423del | CA8563854 | KRT17 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer?) c.-312-216del (n.-312-216del) n.154del c.-118del (n.-118del) c.43del (p.Arg15GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624423G>A | CA500012161 | KRT17 | c.87C>T (p.Cys29=) c.-312-217C>T (n.-312-217C>T) n.153C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.42C>T (p.Cys14=) | COSMIC |
17 | g.41624423G>C | CA399513666 | KRT17 | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.-312-217C>G (n.-312-217C>G) n.153C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) | |
17 | g.41624423G>T | CA399513669 | KRT17 | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.-312-217C>A (n.-312-217C>A) n.153C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624424C>A | CA399513672 | KRT17 | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.-312-218G>T (n.-312-218G>T) n.152G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) | |
17 | g.41624424C>G | CA399513674 | KRT17 | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.-312-218G>C (n.-312-218G>C) n.152G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) | |
17 | g.41624424C>T | CA399513676 | KRT17 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.-312-218G>A (n.-312-218G>A) n.152G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) | |
17 | g.41624425A= | CA2260105579 | KRT17 | c.85T= (p.Cys29=) c.-312-219T= (n.-312-219T=) n.151T= c.-121T= (n.-121T=) c.40T= (p.Cys14=) | |
17 | g.41624425A>C | CA399513679 | KRT17 | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.-312-219T>G (n.-312-219T>G) n.151T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) | |
17 | g.41624425A>G | CA8563856 | KRT17 | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.-312-219T>C (n.-312-219T>C) n.151T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624425A>T | CA399513682 | KRT17 | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.-312-219T>A (n.-312-219T>A) n.151T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) | |
17 | g.41624426G>A | CA500012171 | KRT17 | c.84C>T (p.Ser28=) c.-312-220C>T (n.-312-220C>T) n.150C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.39C>T (p.Ser13=) | |
17 | g.41624426G>C | CA500012177 | KRT17 | c.84C>G (p.Ser28=) c.-312-220C>G (n.-312-220C>G) n.150C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.39C>G (p.Ser13=) | |
17 | g.41624426G>T | CA500012174 | KRT17 | c.84C>A (p.Ser28=) c.-312-220C>A (n.-312-220C>A) n.150C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.39C>A (p.Ser13=) | |
17 | g.41624427G>A | CA399513689 | KRT17 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-312-221C>T (n.-312-221C>T) n.149C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.38C>T (p.Ser13Phe) | COSMIC |
17 | g.41624427G>C | CA399513687 | KRT17 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-312-221C>G (n.-312-221C>G) n.149C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
17 | g.41624427G>T | CA399513685 | KRT17 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-312-221C>A (n.-312-221C>A) n.149C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.38C>A (p.Ser13Tyr) | |
17 | g.41624428A= | CA2260105580 | KRT17 | c.82T= (p.Ser28=) c.-312-222T= (n.-312-222T=) n.148T= c.-124T= (n.-124T=) c.37T= (p.Ser13=) | |
17 | g.41624428A>C | CA399513692 | KRT17 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-312-222T>G (n.-312-222T>G) n.148T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
17 | g.41624428A>G | CA399513694 | KRT17 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-312-222T>C (n.-312-222T>C) n.148T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
17 | g.41624428A>T | CA399513696 | KRT17 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-312-222T>A (n.-312-222T>A) n.148T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624429G>A | CA500012188 | KRT17 | c.81C>T (p.Thr27=) c.-312-223C>T (n.-312-223C>T) n.147C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.36C>T (p.Thr12=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624429G>C | CA500012190 | KRT17 | c.81C>G (p.Thr27=) c.-312-223C>G (n.-312-223C>G) n.147C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.36C>G (p.Thr12=) | |
17 | g.41624429G>T | CA500012192 | KRT17 | c.81C>A (p.Thr27=) c.-312-223C>A (n.-312-223C>A) n.147C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.36C>A (p.Thr12=) | |
17 | g.41624430G>A | CA290686239 | KRT17 | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-312-224C>T (n.-312-224C>T) n.146C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624430G>C | CA399513701 | KRT17 | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.-312-224C>G (n.-312-224C>G) n.146C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
17 | g.41624430G= | CA2260105581 | KRT17 | c.80C= (p.Thr27=) c.-312-224C= (n.-312-224C=) n.146C= c.-126C= (n.-126C=) c.35C= (p.Thr12=) | |
17 | g.41624430G>T | CA8563857 | KRT17 | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.-312-224C>A (n.-312-224C>A) n.146C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624431T>A | CA399513705 | KRT17 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-312-225A>T (n.-312-225A>T) n.145A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
17 | g.41624431T>C | CA399513707 | KRT17 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-312-225A>G (n.-312-225A>G) n.145A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
17 | g.41624431T>G | CA399513709 | KRT17 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-312-225A>C (n.-312-225A>C) n.145A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) | dbSNP |
17 | g.41624431T= | CA2260105582 | KRT17 | c.79A= (p.Thr27=) c.-312-225A= (n.-312-225A=) n.145A= c.-127A= (n.-127A=) c.34A= (p.Thr12=) | |
17 | g.41624432G>A | CA500012205 | KRT17 | c.78C>T (p.Arg26=) c.-312-226C>T (n.-312-226C>T) n.144C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.33C>T (p.Arg11=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624432G>C | CA500012207 | KRT17 | c.78C>G (p.Arg26=) c.-312-226C>G (n.-312-226C>G) n.144C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.33C>G (p.Arg11=) | |
17 | g.41624432G= | CA2260105583 | KRT17 | c.78C= (p.Arg26=) c.-312-226C= (n.-312-226C=) n.144C= c.-128C= (n.-128C=) c.33C= (p.Arg11=) | |
17 | g.41624432G>T | CA500012208 | KRT17 | c.78C>A (p.Arg26=) c.-312-226C>A (n.-312-226C>A) n.144C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.33C>A (p.Arg11=) | |
17 | g.41624433C>A | CA8563858 | KRT17 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-312-227G>T (n.-312-227G>T) n.143G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624433C= | CA2260105584 | KRT17 | c.77G= (p.Arg26=) c.-312-227G= (n.-312-227G=) n.143G= c.-129G= (n.-129G=) c.32G= (p.Arg11=) | |
17 | g.41624433C>G | CA399513712 | KRT17 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-312-227G>C (n.-312-227G>C) n.143G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41624433C>T | CA8563859 | KRT17 | c.77G>A (p.Arg26His) c.-312-227G>A (n.-312-227G>A) n.143G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.32G>A (p.Arg11His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624434G>A | CA8563860 | KRT17 | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.-312-228C>T (n.-312-228C>T) n.142C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.31C>T (p.Arg11Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624434G>C | CA399513719 | KRT17 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-312-228C>G (n.-312-228C>G) n.142C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) | |
17 | g.41624434G= | CA2260105585 | KRT17 | c.76C= (p.Arg26=) c.-312-228C= (n.-312-228C=) n.142C= c.-130C= (n.-130C=) c.31C= (p.Arg11=) | |
17 | g.41624434G>T | CA399513717 | KRT17 | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.-312-228C>A (n.-312-228C>A) n.142C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.31C>A (p.Arg11Ser) | |
17 | g.41624435G>A | CA500012217 | KRT17 | c.75C>T (p.Ser25=) c.-312-229C>T (n.-312-229C>T) n.141C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.30C>T (p.Ser10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624435G>C | CA8563861 | KRT17 | c.75C>G (p.Ser25=) c.-312-229C>G (n.-312-229C>G) n.141C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.30C>G (p.Ser10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624435G= | CA2260105586 | KRT17 | c.75C= (p.Ser25=) c.-312-229C= (n.-312-229C=) n.141C= c.-131C= (n.-131C=) c.30C= (p.Ser10=) | |
17 | g.41624435G>T | CA500012220 | KRT17 | c.75C>A (p.Ser25=) c.-312-229C>A (n.-312-229C>A) n.141C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.30C>A (p.Ser10=) | |
17 | g.41624436G>A | CA399513729 | KRT17 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-312-230C>T (n.-312-230C>T) n.140C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) | dbSNP |
17 | g.41624436G>C | CA399513725 | KRT17 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-312-230C>G (n.-312-230C>G) n.140C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) | |
17 | g.41624436G= | CA2260105587 | KRT17 | c.74C= (p.Ser25=) c.-312-230C= (n.-312-230C=) n.140C= c.-132C= (n.-132C=) c.29C= (p.Ser10=) | |
17 | g.41624436G>T | CA399513727 | KRT17 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-312-230C>A (n.-312-230C>A) n.140C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624437A= | CA2260105588 | KRT17 | c.73T= (p.Ser25=) c.-312-231T= (n.-312-231T=) n.139T= c.-133T= (n.-133T=) c.28T= (p.Ser10=) | |
17 | g.41624437A>C | CA399513732 | KRT17 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-312-231T>G (n.-312-231T>G) n.139T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) | |
17 | g.41624437A>G | CA399513735 | KRT17 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-312-231T>C (n.-312-231T>C) n.139T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624437A>T | CA399513737 | KRT17 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-312-231T>A (n.-312-231T>A) n.139T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
17 | g.41624438C>A | CA8563863 | KRT17 | c.72G>T (p.Ser24=) c.-312-232G>T (n.-312-232G>T) n.138G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.27G>T (p.Ser9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624438C= | CA2260105589 | KRT17 | c.72G= (p.Ser24=) c.-312-232G= (n.-312-232G=) n.138G= c.-134G= (n.-134G=) c.27G= (p.Ser9=) | |
17 | g.41624438C>G | CA500012234 | KRT17 | c.72G>C (p.Ser24=) c.-312-232G>C (n.-312-232G>C) n.138G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.27G>C (p.Ser9=) | |
17 | g.41624438C>T | CA8563862 | KRT17 | c.72G>A (p.Ser24=) c.-312-232G>A (n.-312-232G>A) n.138G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.27G>A (p.Ser9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624439G>A | CA8563864 | KRT17 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.-312-233C>T (n.-312-233C>T) n.137C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.26C>T (p.Ser9Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624439G>C | CA399513749 | KRT17 | c.71C>G (p.Ser24Trp) c.-312-233C>G (n.-312-233C>G) n.137C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.26C>G (p.Ser9Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.41624439G= | CA2260105590 | KRT17 | c.71C= (p.Ser24=) c.-312-233C= (n.-312-233C=) n.137C= c.-135C= (n.-135C=) c.26C= (p.Ser9=) | |
17 | g.41624439G>T | CA399513751 | KRT17 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.-312-233C>A (n.-312-233C>A) n.137C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.26C>A (p.Ser9Ter) | |
17 | g.41624440A>C | CA399513754 | KRT17 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-312-234T>G (n.-312-234T>G) n.136T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) | |
17 | g.41624440A>G | CA399513757 | KRT17 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-312-234T>C (n.-312-234T>C) n.136T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) | |
17 | g.41624440A>T | CA399513759 | KRT17 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-312-234T>A (n.-312-234T>A) n.136T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) | |
17 | g.41624441G>A | CA8563865 | KRT17 | c.69C>T (p.Gly23=) c.-312-235C>T (n.-312-235C>T) n.135C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.24C>T (p.Gly8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624441G>C | CA500012247 | KRT17 | c.69C>G (p.Gly23=) c.-312-235C>G (n.-312-235C>G) n.135C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.24C>G (p.Gly8=) | |
17 | g.41624441G= | CA2260105591 | KRT17 | c.69C= (p.Gly23=) c.-312-235C= (n.-312-235C=) n.135C= c.-137C= (n.-137C=) c.24C= (p.Gly8=) | |
17 | g.41624441G>T | CA500012248 | KRT17 | c.69C>A (p.Gly23=) c.-312-235C>A (n.-312-235C>A) n.135C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.24C>A (p.Gly8=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624442C>A | CA399513765 | KRT17 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-312-236G>T (n.-312-236G>T) n.134G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624442C= | CA2260105592 | KRT17 | c.68G= (p.Gly23=) c.-312-236G= (n.-312-236G=) n.134G= c.-138G= (n.-138G=) c.23G= (p.Gly8=) | |
17 | g.41624442C>G | CA399513766 | KRT17 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-312-236G>C (n.-312-236G>C) n.134G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624442C>T | CA399513768 | KRT17 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-312-236G>A (n.-312-236G>A) n.134G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.41624443C>A | CA399513771 | KRT17 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-312-237G>T (n.-312-237G>T) n.133G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) | |
17 | g.41624443C= | CA2260105593 | KRT17 | c.67G= (p.Gly23=) c.-312-237G= (n.-312-237G=) n.133G= c.-139G= (n.-139G=) c.22G= (p.Gly8=) | |
17 | g.41624443C>G | CA399513774 | KRT17 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-312-237G>C (n.-312-237G>C) n.133G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
17 | g.41624443C>T | CA8563866 | KRT17 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-312-237G>A (n.-312-237G>A) n.133G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624444del | CA2637840904 | KRT17 | c.66del (p.Gly23AlafsTer?) c.-312-238del (n.-312-238del) n.132del c.-140del (n.-140del) c.21del (p.Gly8AlafsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41624444G>A | CA8563867 | KRT17 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-312-238C>T (n.-312-238C>T) n.132C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.21C>T (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624444G>C | CA500012262 | KRT17 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-312-238C>G (n.-312-238C>G) n.132C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.21C>G (p.Gly7=) | |
17 | g.41624444G= | CA2260105594 | KRT17 | c.66C= (p.Gly22=) c.-312-238C= (n.-312-238C=) n.132C= c.-140C= (n.-140C=) c.21C= (p.Gly7=) | |
17 | g.41624444G>T | CA8563869 | KRT17 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-312-238C>A (n.-312-238C>A) n.132C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.21C>A (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624444_41624445delinsGC | CA2260105595 | KRT17 | c.65_66delinsGC (p.Gly22=) c.-312-239_-312-238delinsGC (n.-312-239_-312-238delinsGC) n.131_132delinsGC c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC) c.20_21delinsGC (p.Gly7=) | |
17 | g.41624445C>A | CA399513782 | KRT17 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-312-239G>T (n.-312-239G>T) n.131G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624445C= | CA2260105596 | KRT17 | c.65G= (p.Gly22=) c.-312-239G= (n.-312-239G=) n.131G= c.-141G= (n.-141G=) c.20G= (p.Gly7=) | |
17 | g.41624445C>G | CA399513784 | KRT17 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-312-239G>C (n.-312-239G>C) n.131G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
17 | g.41624445C>T | CA8563871 | KRT17 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-312-239G>A (n.-312-239G>A) n.131G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.20G>A (p.Gly7Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624450dup | CA8563868 | KRT17 | c.65dup (p.Gly23ArgfsTer?) c.-312-239dup (n.-312-239dup) n.131dup c.-141dup (n.-141dup) c.20dup (p.Gly8ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624450del | CA8563870 | KRT17 | c.65del (p.Gly22AlafsTer?) c.-312-239del (n.-312-239del) n.131del c.-141del (n.-141del) c.20del (p.Gly7AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624446C>A | CA399513791 | KRT17 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-312-240G>T (n.-312-240G>T) n.130G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.19G>T (p.Gly7Cys) | |
17 | g.41624446C= | CA2260105597 | KRT17 | c.64G= (p.Gly22=) c.-312-240G= (n.-312-240G=) n.130G= c.-142G= (n.-142G=) c.19G= (p.Gly7=) | |
17 | g.41624446C>G | CA399513793 | KRT17 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-312-240G>C (n.-312-240G>C) n.130G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624446C>T | CA399513789 | KRT17 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-312-240G>A (n.-312-240G>A) n.130G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.19G>A (p.Gly7Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41624447C>A | CA500012280 | KRT17 | c.63G>T (p.Gly21=) c.-312-241G>T (n.-312-241G>T) n.129G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.18G>T (p.Gly6=) | |
17 | g.41624447C= | CA2260105598 | KRT17 | c.63G= (p.Gly21=) c.-312-241G= (n.-312-241G=) n.129G= c.-143G= (n.-143G=) c.18G= (p.Gly6=) | |
17 | g.41624447C>G | CA500012286 | KRT17 | c.63G>C (p.Gly21=) c.-312-241G>C (n.-312-241G>C) n.129G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.18G>C (p.Gly6=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624447C>T | CA500012283 | KRT17 | c.63G>A (p.Gly21=) c.-312-241G>A (n.-312-241G>A) n.129G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.18G>A (p.Gly6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624448C>A | CA399513797 | KRT17 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-312-242G>T (n.-312-242G>T) n.128G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) | |
17 | g.41624448C= | CA2260105599 | KRT17 | c.62G= (p.Gly21=) c.-312-242G= (n.-312-242G=) n.128G= c.-144G= (n.-144G=) c.17G= (p.Gly6=) | |
17 | g.41624448C>G | CA8563872 | KRT17 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-312-242G>C (n.-312-242G>C) n.128G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624448C>T | CA290686318 | KRT17 | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-312-242G>A (n.-312-242G>A) n.128G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624449C>A | CA399513803 | KRT17 | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-312-243G>T (n.-312-243G>T) n.127G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) | dbSNP |
17 | g.41624449C= | CA2260105600 | KRT17 | c.61G= (p.Gly21=) c.-312-243G= (n.-312-243G=) n.127G= c.-145G= (n.-145G=) c.16G= (p.Gly6=) | |
17 | g.41624449C>G | CA399513805 | KRT17 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-312-243G>C (n.-312-243G>C) n.127G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624449C>T | CA399513806 | KRT17 | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-312-243G>A (n.-312-243G>A) n.127G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624450C>A | CA500012298 | KRT17 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-312-244G>T (n.-312-244G>T) n.126G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.15G>T (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624450C= | CA2260105601 | KRT17 | c.60G= (p.Leu20=) c.-312-244G= (n.-312-244G=) n.126G= c.-146G= (n.-146G=) c.15G= (p.Leu5=) | |
17 | g.41624450C>G | CA500012300 | KRT17 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-312-244G>C (n.-312-244G>C) n.126G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.15G>C (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624450C>T | CA290686321 | KRT17 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-312-244G>A (n.-312-244G>A) n.126G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.15G>A (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624451A>C | CA399513809 | KRT17 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-312-245T>G (n.-312-245T>G) n.125T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624451A>G | CA399513811 | KRT17 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-312-245T>C (n.-312-245T>C) n.125T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
17 | g.41624451A>T | CA399513813 | KRT17 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-312-245T>A (n.-312-245T>A) n.125T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) | |
17 | g.41624452G>A | CA8563873 | KRT17 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-312-246C>T (n.-312-246C>T) n.124C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.13C>T (p.Leu5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624452G>C | CA399513817 | KRT17 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-312-246C>G (n.-312-246C>G) n.124C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624452G= | CA2260105602 | KRT17 | c.58C= (p.Leu20=) c.-312-246C= (n.-312-246C=) n.124C= c.-148C= (n.-148C=) c.13C= (p.Leu5=) | |
17 | g.41624452G>T | CA399513819 | KRT17 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-312-246C>A (n.-312-246C>A) n.124C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) | gnomAD v4 |
17 | g.41624453G>A | CA500012312 | KRT17 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-312-247C>T (n.-312-247C>T) n.123C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.12C>T (p.Gly4=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624453G>C | CA500012314 | KRT17 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-312-247C>G (n.-312-247C>G) n.123C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.12C>G (p.Gly4=) | |
17 | g.41624453G= | CA2260105603 | KRT17 | c.57C= (p.Gly19=) c.-312-247C= (n.-312-247C=) n.123C= c.-149C= (n.-149C=) c.12C= (p.Gly4=) | |
17 | g.41624453G>T | CA500012316 | KRT17 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-312-247C>A (n.-312-247C>A) n.123C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.12C>A (p.Gly4=) | |
17 | g.41624454C>A | CA399513823 | KRT17 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-312-248G>T (n.-312-248G>T) n.122G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
17 | g.41624454C>G | CA399513825 | KRT17 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-312-248G>C (n.-312-248G>C) n.122G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
17 | g.41624454C>T | CA399513821 | KRT17 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-312-248G>A (n.-312-248G>A) n.122G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.11G>A (p.Gly4Asp) | |
17 | g.41624455C>A | CA399513827 | KRT17 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-312-249G>T (n.-312-249G>T) n.121G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.10G>T (p.Gly4Cys) | |
17 | g.41624455C= | CA2260105604 | KRT17 | c.55G= (p.Gly19=) c.-312-249G= (n.-312-249G=) n.121G= c.-151G= (n.-151G=) c.10G= (p.Gly4=) | |
17 | g.41624455C>G | CA8563875 | KRT17 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-312-249G>C (n.-312-249G>C) n.121G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624455C>T | CA8563874 | KRT17 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-312-249G>A (n.-312-249G>A) n.121G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.10G>A (p.Gly4Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624456G>A | CA8563876 | KRT17 | c.54C>T (p.Ser18=) c.-312-250C>T (n.-312-250C>T) n.120C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624456G>C | CA500012323 | KRT17 | c.54C>G (p.Ser18=) c.-312-250C>G (n.-312-250C>G) n.120C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.9C>G (p.Ser3=) | |
17 | g.41624456G= | CA2260105605 | KRT17 | c.54C= (p.Ser18=) c.-312-250C= (n.-312-250C=) n.120C= c.-152C= (n.-152C=) c.9C= (p.Ser3=) | |
17 | g.41624456G>T | CA500012325 | KRT17 | c.54C>A (p.Ser18=) c.-312-250C>A (n.-312-250C>A) n.120C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.9C>A (p.Ser3=) | dbSNP |
17 | g.41624457G>A | CA399513838 | KRT17 | c.53C>T (p.Ser18Phe) c.-312-251C>T (n.-312-251C>T) n.119C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624457G>C | CA399513836 | KRT17 | c.53C>G (p.Ser18Cys) c.-312-251C>G (n.-312-251C>G) n.119C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624457G= | CA2260105606 | KRT17 | c.53C= (p.Ser18=) c.-312-251C= (n.-312-251C=) n.119C= c.-153C= (n.-153C=) c.8C= (p.Ser3=) | |
17 | g.41624457G>T | CA399513834 | KRT17 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.-312-251C>A (n.-312-251C>A) n.119C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624458A>C | CA399513841 | KRT17 | c.52T>G (p.Ser18Ala) c.-312-252T>G (n.-312-252T>G) n.118T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) | |
17 | g.41624458A>G | CA399513843 | KRT17 | c.52T>C (p.Ser18Pro) c.-312-252T>C (n.-312-252T>C) n.118T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) | |
17 | g.41624458A>T | CA399513846 | KRT17 | c.52T>A (p.Ser18Thr) c.-312-252T>A (n.-312-252T>A) n.118T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) | |
17 | g.41624459G>A | CA500012327 | KRT17 | c.51C>T (p.Ser17=) c.-312-253C>T (n.-312-253C>T) n.117C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.6C>T (p.Ser2=) | |
17 | g.41624459G>C | CA500012329 | KRT17 | c.51C>G (p.Ser17=) c.-312-253C>G (n.-312-253C>G) n.117C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.6C>G (p.Ser2=) | |
17 | g.41624459G>T | CA500012328 | KRT17 | c.51C>A (p.Ser17=) c.-312-253C>A (n.-312-253C>A) n.117C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.6C>A (p.Ser2=) | |
17 | g.41624460G>A | CA399513849 | KRT17 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-312-254C>T (n.-312-254C>T) n.116C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.5C>T (p.Ser2Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624460G>C | CA399513851 | KRT17 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-312-254C>G (n.-312-254C>G) n.116C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.5C>G (p.Ser2Cys) | |
17 | g.41624460G>T | CA399513853 | KRT17 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-312-254C>A (n.-312-254C>A) n.116C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
17 | g.41624461A>C | CA399513855 | KRT17 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-312-255T>G (n.-312-255T>G) n.115T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
17 | g.41624461A>G | CA399513859 | KRT17 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-312-255T>C (n.-312-255T>C) n.115T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) | |
17 | g.41624461A>T | CA399513857 | KRT17 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-312-255T>A (n.-312-255T>A) n.115T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
17 | g.41624462G>A | CA500012331 | KRT17 | c.48C>T (p.Gly16=) c.-312-256C>T (n.-312-256C>T) n.114C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.3C>T (p.Gly1=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624462G>C | CA8563877 | KRT17 | c.48C>G (p.Gly16=) c.-312-256C>G (n.-312-256C>G) n.114C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.3C>G (p.Gly1=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624462G= | CA2260105607 | KRT17 | c.48C= (p.Gly16=) c.-312-256C= (n.-312-256C=) n.114C= c.-158C= (n.-158C=) c.3C= (p.Gly1=) | |
17 | g.41624462G>T | CA500012330 | KRT17 | c.48C>A (p.Gly16=) c.-312-256C>A (n.-312-256C>A) n.114C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.3C>A (p.Gly1=) | |
17 | g.41624463C>A | CA399513864 | KRT17 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-312-257G>T (n.-312-257G>T) n.113G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) | dbSNP |
17 | g.41624463C= | CA2260105608 | KRT17 | c.47G= (p.Gly16=) c.-312-257G= (n.-312-257G=) n.113G= c.-159G= (n.-159G=) c.2G= (p.Gly1=) | |
17 | g.41624463C>G | CA8563878 | KRT17 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-312-257G>C (n.-312-257G>C) n.113G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624463C>T | CA399513866 | KRT17 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-312-257G>A (n.-312-257G>A) n.113G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624464C>A | CA399513868 | KRT17 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-312-258G>T (n.-312-258G>T) n.112G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) | |
17 | g.41624464C>G | CA399513872 | KRT17 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-312-258G>C (n.-312-258G>C) n.112G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) | |
17 | g.41624464C>T | CA399513870 | KRT17 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-312-258G>A (n.-312-258G>A) n.112G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) | |
17 | g.41624465C>A | CA399513874 | KRT17 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.-312-259G>T (n.-312-259G>T) n.111G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | |
17 | g.41624465C>G | CA399513876 | KRT17 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.-312-259G>C (n.-312-259G>C) n.111G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
17 | g.41624465C>T | CA500012332 | KRT17 | c.45G>A (p.Lys15=) c.-312-259G>A (n.-312-259G>A) n.111G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | |
17 | g.41624466T>A | CA399513878 | KRT17 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.-312-260A>T (n.-312-260A>T) n.110A>T c.-162A>T (n.-162A>T) | |
17 | g.41624466T>C | CA399513880 | KRT17 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.-312-260A>G (n.-312-260A>G) n.110A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624466T>G | CA399513882 | KRT17 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.-312-260A>C (n.-312-260A>C) n.110A>C c.-162A>C (n.-162A>C) | |
17 | g.41624466T= | CA2260105609 | KRT17 | c.44A= (p.Lys15=) c.-312-260A= (n.-312-260A=) n.110A= c.-162A= (n.-162A=) | |
17 | g.41624467T>A | CA399513884 | KRT17 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.-312-261A>T (n.-312-261A>T) n.109A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
17 | g.41624467T>C | CA399513886 | KRT17 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.-312-261A>G (n.-312-261A>G) n.109A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624467T>G | CA399513887 | KRT17 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.-312-261A>C (n.-312-261A>C) n.109A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
17 | g.41624468G>A | CA500012333 | KRT17 | c.42C>T (p.Ile14=) c.-312-262C>T (n.-312-262C>T) n.108C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP |
17 | g.41624468G>C | CA399513889 | KRT17 | c.42C>G (p.Ile14Met) c.-312-262C>G (n.-312-262C>G) n.108C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
17 | g.41624468G= | CA2260105610 | KRT17 | c.42C= (p.Ile14=) c.-312-262C= (n.-312-262C=) n.108C= c.-164C= (n.-164C=) | |
17 | g.41624468G>T | CA500012334 | KRT17 | c.42C>A (p.Ile14=) c.-312-262C>A (n.-312-262C>A) n.108C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
17 | g.41624469A>C | CA399513891 | KRT17 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-312-263T>G (n.-312-263T>G) n.107T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
17 | g.41624469A>G | CA399513894 | KRT17 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-312-263T>C (n.-312-263T>C) n.107T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624469A>T | CA399513892 | KRT17 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-312-263T>A (n.-312-263T>A) n.107T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | |
17 | g.41624470T>A | CA399513896 | KRT17 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-312-264A>T (n.-312-264A>T) n.106A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
17 | g.41624470T>C | CA399513898 | KRT17 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-312-264A>G (n.-312-264A>G) n.106A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | |
17 | g.41624470T>G | CA399513900 | KRT17 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-312-264A>C (n.-312-264A>C) n.106A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
17 | g.41624471G>A | CA8563879 | KRT17 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-312-265C>T (n.-312-265C>T) n.105C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624471G>C | CA500012335 | KRT17 | c.39C>G (p.Ser13=) c.-312-265C>G (n.-312-265C>G) n.105C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | |
17 | g.41624471G= | CA2260105611 | KRT17 | c.39C= (p.Ser13=) c.-312-265C= (n.-312-265C=) n.105C= c.-167C= (n.-167C=) | |
17 | g.41624471G>T | CA500012336 | KRT17 | c.39C>A (p.Ser13=) c.-312-265C>A (n.-312-265C>A) n.105C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
17 | g.41624472G>A | CA399513902 | KRT17 | c.38C>T (p.Ser13Phe) c.-312-266C>T (n.-312-266C>T) n.104C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
17 | g.41624472G>C | CA399513907 | KRT17 | c.38C>G (p.Ser13Cys) c.-312-266C>G (n.-312-266C>G) n.104C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | dbSNP |
17 | g.41624472G>T | CA399513904 | KRT17 | c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.-312-266C>A (n.-312-266C>A) n.104C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
17 | g.41624473A>C | CA399513909 | KRT17 | c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-312-267T>G (n.-312-267T>G) n.103T>G c.-169T>G (n.-169T>G) | |
17 | g.41624473A>G | CA399513910 | KRT17 | c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-312-267T>C (n.-312-267T>C) n.103T>C c.-169T>C (n.-169T>C) | |
17 | g.41624473A>T | CA399513911 | KRT17 | c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-312-267T>A (n.-312-267T>A) n.103T>A c.-169T>A (n.-169T>A) | |
17 | g.41624474G>A | CA500012337 | KRT17 | c.36C>T (p.Ser12=) c.-312-268C>T (n.-312-268C>T) n.102C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624474G>C | CA399513913 | KRT17 | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-312-268C>G (n.-312-268C>G) n.102C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
17 | g.41624474G>T | CA399513914 | KRT17 | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-312-268C>A (n.-312-268C>A) n.102C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | |
17 | g.41624475C>A | CA399513917 | KRT17 | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-312-269G>T (n.-312-269G>T) n.101G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624475C= | CA2260105612 | KRT17 | c.35G= (p.Ser12=) c.-312-269G= (n.-312-269G=) n.101G= c.-171G= (n.-171G=) | |
17 | g.41624475C>G | CA399513918 | KRT17 | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-312-269G>C (n.-312-269G>C) n.101G>C c.-171G>C (n.-171G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624475C>T | CA399513921 | KRT17 | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-312-269G>A (n.-312-269G>A) n.101G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624476T>A | CA399513923 | KRT17 | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-313+267A>T (n.-313+267A>T) n.100A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
17 | g.41624476T>C | CA399513924 | KRT17 | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-313+267A>G (n.-313+267A>G) n.100A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624476T>G | CA399513926 | KRT17 | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-313+267A>C (n.-313+267A>C) n.100A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | |
17 | g.41624476T= | CA2260105613 | KRT17 | c.34A= (p.Ser12=) c.-313+267A= (n.-313+267A=) n.100A= c.-172A= (n.-172A=) | |
17 | g.41624477G>A | CA500012338 | KRT17 | c.33C>T (p.Ser11=) c.-313+266C>T (n.-313+266C>T) n.99C>T c.-173C>T (n.-173C>T) | |
17 | g.41624477G>C | CA500012339 | KRT17 | c.33C>G (p.Ser11=) c.-313+266C>G (n.-313+266C>G) n.99C>G c.-173C>G (n.-173C>G) | |
17 | g.41624477G>T | CA500012340 | KRT17 | c.33C>A (p.Ser11=) c.-313+266C>A (n.-313+266C>A) n.99C>A c.-173C>A (n.-173C>A) | |
17 | g.41624478G>A | CA399513929 | KRT17 | c.32C>T (p.Ser11Phe) c.-313+265C>T (n.-313+265C>T) n.98C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | |
17 | g.41624478G>C | CA399513932 | KRT17 | c.32C>G (p.Ser11Cys) c.-313+265C>G (n.-313+265C>G) n.98C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624478G= | CA2260105614 | KRT17 | c.32C= (p.Ser11=) c.-313+265C= (n.-313+265C=) n.98C= c.-174C= (n.-174C=) | |
17 | g.41624478G>T | CA399513930 | KRT17 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.-313+265C>A (n.-313+265C>A) n.98C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
17 | g.41624479A>C | CA399513934 | KRT17 | c.31T>G (p.Ser11Ala) c.-313+264T>G (n.-313+264T>G) n.97T>G c.-175T>G (n.-175T>G) | |
17 | g.41624479A>G | CA399513936 | KRT17 | c.31T>C (p.Ser11Pro) c.-313+264T>C (n.-313+264T>C) n.97T>C c.-175T>C (n.-175T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624479A>T | CA399513938 | KRT17 | c.31T>A (p.Ser11Thr) c.-313+264T>A (n.-313+264T>A) n.97T>A c.-175T>A (n.-175T>A) | |
17 | g.41624480G>A | CA500012341 | KRT17 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-313+263C>T (n.-313+263C>T) n.96C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | |
17 | g.41624480G>C | CA500012342 | KRT17 | c.30C>G (p.Ser10=) c.-313+263C>G (n.-313+263C>G) n.96C>G c.-176C>G (n.-176C>G) | |
17 | g.41624480G= | CA2260105615 | KRT17 | c.30C= (p.Ser10=) c.-313+263C= (n.-313+263C=) n.96C= c.-176C= (n.-176C=) | |
17 | g.41624480G>T | CA500012343 | KRT17 | c.30C>A (p.Ser10=) c.-313+263C>A (n.-313+263C>A) n.96C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624481G>A | CA399513940 | KRT17 | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-313+262C>T (n.-313+262C>T) n.95C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624481G>C | CA399513941 | KRT17 | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-313+262C>G (n.-313+262C>G) n.95C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
17 | g.41624481G>T | CA399513943 | KRT17 | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-313+262C>A (n.-313+262C>A) n.95C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624482A>C | CA399513946 | KRT17 | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-313+261T>G (n.-313+261T>G) n.94T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
17 | g.41624482A>G | CA399513947 | KRT17 | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-313+261T>C (n.-313+261T>C) n.94T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
17 | g.41624482A>T | CA399513949 | KRT17 | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-313+261T>A (n.-313+261T>A) n.94T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
17 | g.41624483G>A | CA500012345 | KRT17 | c.27C>T (p.Thr9=) c.-313+260C>T (n.-313+260C>T) n.93C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
17 | g.41624483G>C | CA500012347 | KRT17 | c.27C>G (p.Thr9=) c.-313+260C>G (n.-313+260C>G) n.93C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | |
17 | g.41624483G>T | CA500012346 | KRT17 | c.27C>A (p.Thr9=) c.-313+260C>A (n.-313+260C>A) n.93C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624484del | CA2637840906 | KRT17 | c.27del (p.Ser10ProfsTer?) c.-313+260del (n.-313+260del) n.93del c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624484G>A | CA399513950 | KRT17 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-313+259C>T (n.-313+259C>T) n.92C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
17 | g.41624484G>C | CA399513952 | KRT17 | c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-313+259C>G (n.-313+259C>G) n.92C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
17 | g.41624484G= | CA2260105616 | KRT17 | c.26C= (p.Thr9=) c.-313+259C= (n.-313+259C=) n.92C= c.-180C= (n.-180C=) | |
17 | g.41624484G>T | CA8563880 | KRT17 | c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-313+259C>A (n.-313+259C>A) n.92C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.41624485T>A | CA399513959 | KRT17 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-313+258A>T (n.-313+258A>T) n.91A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
17 | g.41624485T>C | CA399513955 | KRT17 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-313+258A>G (n.-313+258A>G) n.91A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | |
17 | g.41624485T>G | CA399513957 | KRT17 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-313+258A>C (n.-313+258A>C) n.91A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
17 | g.41624486G>A | CA500012348 | KRT17 | c.24C>T (p.Phe8=) c.-313+257C>T (n.-313+257C>T) n.90C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | |
17 | g.41624486G>C | CA399513961 | KRT17 | c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-313+257C>G (n.-313+257C>G) n.90C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
17 | g.41624486G>T | CA399513963 | KRT17 | c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-313+257C>A (n.-313+257C>A) n.90C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | |
17 | g.41624486_41624487delinsGA | CA2260105617 | KRT17 | c.23_24delinsTC (p.Phe8=) c.-313+256_-313+257delinsTC (n.-313+256_-313+257delinsTC) n.89_90delinsTC c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC) | |
17 | g.41624487A>C | CA399513964 | KRT17 | c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-313+256T>G (n.-313+256T>G) n.89T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | |
17 | g.41624487A>G | CA399513966 | KRT17 | c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-313+256T>C (n.-313+256T>C) n.89T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | |
17 | g.41624487A>T | CA399513968 | KRT17 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-313+256T>A (n.-313+256T>A) n.89T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | |
17 | g.41624488del | CA8563881 | KRT17 | c.23del (p.Phe8SerfsTer?) c.-313+256del (n.-313+256del) n.89del c.-183del (n.-183del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624488A= | CA2260105618 | KRT17 | c.22T= (p.Phe8=) c.-313+255T= (n.-313+255T=) n.88T= c.-184T= (n.-184T=) | |
17 | g.41624488A>C | CA399513971 | KRT17 | c.22T>G (p.Phe8Val) c.-313+255T>G (n.-313+255T>G) n.88T>G c.-184T>G (n.-184T>G) | |
17 | g.41624488A>G | CA399513973 | KRT17 | c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-313+255T>C (n.-313+255T>C) n.88T>C c.-184T>C (n.-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624488A>T | CA399513974 | KRT17 | c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-313+255T>A (n.-313+255T>A) n.88T>A c.-184T>A (n.-184T>A) | |
17 | g.41624489C>A | CA399513977 | KRT17 | c.21G>T (p.Gln7His) c.-313+254G>T (n.-313+254G>T) n.87G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | |
17 | g.41624489C>G | CA399513979 | KRT17 | c.21G>C (p.Gln7His) c.-313+254G>C (n.-313+254G>C) n.87G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
17 | g.41624489C>T | CA500012349 | KRT17 | c.21G>A (p.Gln7=) c.-313+254G>A (n.-313+254G>A) n.87G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | |
17 | g.41624490T>A | CA399513983 | KRT17 | c.20A>T (p.Gln7Leu) c.-313+253A>T (n.-313+253A>T) n.86A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | |
17 | g.41624490T>C | CA8563882 | KRT17 | c.20A>G (p.Gln7Arg) c.-313+253A>G (n.-313+253A>G) n.86A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624490T>G | CA399513981 | KRT17 | c.20A>C (p.Gln7Pro) c.-313+253A>C (n.-313+253A>C) n.86A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
17 | g.41624490T= | CA2260105619 | KRT17 | c.20A= (p.Gln7=) c.-313+253A= (n.-313+253A=) n.86A= c.-186A= (n.-186A=) | |
17 | g.41624493_41624505dup | CA2637840907 | KRT17 | c.8_20dup (p.Gln7HisfsTer?) c.-313+241_-313+253dup (n.-313+241_-313+253dup) n.74_86dup c.-198_-186dup (n.-198_-186dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41624491G>A | CA399513985 | KRT17 | c.19C>T (p.Gln7Ter) c.-313+252C>T (n.-313+252C>T) n.85C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624491G>C | CA399513987 | KRT17 | c.19C>G (p.Gln7Glu) c.-313+252C>G (n.-313+252C>G) n.85C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
17 | g.41624491G>T | CA399513988 | KRT17 | c.19C>A (p.Gln7Lys) c.-313+252C>A (n.-313+252C>A) n.85C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | |
17 | g.41624492G>A | CA8563883 | KRT17 | c.18C>T (p.Arg6=) c.-313+251C>T (n.-313+251C>T) n.84C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624492G>C | CA500012350 | KRT17 | c.18C>G (p.Arg6=) c.-313+251C>G (n.-313+251C>G) n.84C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | |
17 | g.41624492G= | CA2260105620 | KRT17 | c.18C= (p.Arg6=) c.-313+251C= (n.-313+251C=) n.84C= c.-188C= (n.-188C=) | |
17 | g.41624492G>T | CA500012351 | KRT17 | c.18C>A (p.Arg6=) c.-313+251C>A (n.-313+251C>A) n.84C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | |
17 | g.41624493C>A | CA399513991 | KRT17 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-313+250G>T (n.-313+250G>T) n.83G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624493C= | CA2260105621 | KRT17 | c.17G= (p.Arg6=) c.-313+250G= (n.-313+250G=) n.83G= c.-189G= (n.-189G=) | |
17 | g.41624493C>G | CA399513993 | KRT17 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-313+250G>C (n.-313+250G>C) n.83G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624493C>T | CA8563884 | KRT17 | c.17G>A (p.Arg6His) c.-313+250G>A (n.-313+250G>A) n.83G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624494G>A | CA8563885 | KRT17 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-313+249C>T (n.-313+249C>T) n.82C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624494G>C | CA399513999 | KRT17 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-313+249C>G (n.-313+249C>G) n.82C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
17 | g.41624494G= | CA2260105622 | KRT17 | c.16C= (p.Arg6=) c.-313+249C= (n.-313+249C=) n.82C= c.-190C= (n.-190C=) | |
17 | g.41624494G>T | CA399513997 | KRT17 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-313+249C>A (n.-313+249C>A) n.82C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | |
17 | g.41624495G>A | CA500012354 | KRT17 | c.15C>T (p.Ile5=) c.-313+248C>T (n.-313+248C>T) n.81C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | |
17 | g.41624495G>C | CA8563886 | KRT17 | c.15C>G (p.Ile5Met) c.-313+248C>G (n.-313+248C>G) n.81C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624495G= | CA2260105623 | KRT17 | c.15C= (p.Ile5=) c.-313+248C= (n.-313+248C=) n.81C= c.-191C= (n.-191C=) | |
17 | g.41624495G>T | CA500012353 | KRT17 | c.15C>A (p.Ile5=) c.-313+248C>A (n.-313+248C>A) n.81C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | |
17 | g.41624496A= | CA2260105624 | KRT17 | c.14T= (p.Ile5=) c.-313+247T= (n.-313+247T=) n.80T= c.-192T= (n.-192T=) | |
17 | g.41624496A>C | CA399514000 | KRT17 | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-313+247T>G (n.-313+247T>G) n.80T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
17 | g.41624496A>G | CA399514001 | KRT17 | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-313+247T>C (n.-313+247T>C) n.80T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624496A>T | CA399514002 | KRT17 | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-313+247T>A (n.-313+247T>A) n.80T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624497T>A | CA399514005 | KRT17 | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-313+246A>T (n.-313+246A>T) n.79A>T c.-193A>T (n.-193A>T) | |
17 | g.41624497T>C | CA399514003 | KRT17 | c.13A>G (p.Ile5Val) c.-313+246A>G (n.-313+246A>G) n.79A>G c.-193A>G (n.-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624497T>G | CA399514004 | KRT17 | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-313+246A>C (n.-313+246A>C) n.79A>C c.-193A>C (n.-193A>C) | |
17 | g.41624497T= | CA2260105625 | KRT17 | c.13A= (p.Ile5=) c.-313+246A= (n.-313+246A=) n.79A= c.-193A= (n.-193A=) | |
17 | g.41624498G>A | CA500012356 | KRT17 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-313+245C>T (n.-313+245C>T) n.78C>T c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624498G>C | CA500012359 | KRT17 | c.12C>G (p.Ser4=) c.-313+245C>G (n.-313+245C>G) n.78C>G c.-194C>G (n.-194C>G) | |
17 | g.41624498G= | CA2260105626 | KRT17 | c.12C= (p.Ser4=) c.-313+245C= (n.-313+245C=) n.78C= c.-194C= (n.-194C=) | |
17 | g.41624498G>T | CA500012360 | KRT17 | c.12C>A (p.Ser4=) c.-313+245C>A (n.-313+245C>A) n.78C>A c.-194C>A (n.-194C>A) | |
17 | g.41624499G>A | CA399514006 | KRT17 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-313+244C>T (n.-313+244C>T) n.77C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624499G>C | CA399514007 | KRT17 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-313+244C>G (n.-313+244C>G) n.77C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
17 | g.41624499G= | CA2260105627 | KRT17 | c.11C= (p.Ser4=) c.-313+244C= (n.-313+244C=) n.77C= c.-195C= (n.-195C=) | |
17 | g.41624499G>T | CA399514008 | KRT17 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-313+244C>A (n.-313+244C>A) n.77C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
17 | g.41624500A= | CA2260105628 | KRT17 | c.10T= (p.Ser4=) c.-313+243T= (n.-313+243T=) n.76T= c.-196T= (n.-196T=) | |
17 | g.41624500A>C | CA399514009 | KRT17 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-313+243T>G (n.-313+243T>G) n.76T>G c.-196T>G (n.-196T>G) | |
17 | g.41624500A>G | CA399514010 | KRT17 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-313+243T>C (n.-313+243T>C) n.76T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624500A>T | CA8563887 | KRT17 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-313+243T>A (n.-313+243T>A) n.76T>A c.-196T>A (n.-196T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624501G>A | CA8563888 | KRT17 | c.9C>T (p.Thr3=) c.-313+242C>T (n.-313+242C>T) n.75C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624501G>C | CA500012370 | KRT17 | c.9C>G (p.Thr3=) c.-313+242C>G (n.-313+242C>G) n.75C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | |
17 | g.41624501G= | CA2260105629 | KRT17 | c.9C= (p.Thr3=) c.-313+242C= (n.-313+242C=) n.75C= c.-197C= (n.-197C=) | |
17 | g.41624501G>T | CA500012372 | KRT17 | c.9C>A (p.Thr3=) c.-313+242C>A (n.-313+242C>A) n.75C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624502G>A | CA399514011 | KRT17 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-313+241C>T (n.-313+241C>T) n.74C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624502G>C | CA399514012 | KRT17 | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-313+241C>G (n.-313+241C>G) n.74C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624502G>T | CA399514013 | KRT17 | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-313+241C>A (n.-313+241C>A) n.74C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
17 | g.41624503T>A | CA399514014 | KRT17 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-313+240A>T (n.-313+240A>T) n.73A>T c.-199A>T (n.-199A>T) | |
17 | g.41624503T>C | CA399514015 | KRT17 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-313+240A>G (n.-313+240A>G) n.73A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624503T>G | CA399514016 | KRT17 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-313+240A>C (n.-313+240A>C) n.73A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624503T= | CA2260105630 | KRT17 | c.7A= (p.Thr3=) c.-313+240A= (n.-313+240A=) n.73A= c.-199A= (n.-199A=) | |
17 | g.41624504G>A | CA500012381 | KRT17 | c.6C>T (p.Thr2=) c.-313+239C>T (n.-313+239C>T) n.72C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
17 | g.41624504G>C | CA500012386 | KRT17 | c.6C>G (p.Thr2=) c.-313+239C>G (n.-313+239C>G) n.72C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624504G>T | CA500012384 | KRT17 | c.6C>A (p.Thr2=) c.-313+239C>A (n.-313+239C>A) n.72C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624505G>A | CA399514017 | KRT17 | c.5C>T (p.Thr2Ile) c.-313+238C>T (n.-313+238C>T) n.71C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624505G>C | CA399514019 | KRT17 | c.5C>G (p.Thr2Ser) c.-313+238C>G (n.-313+238C>G) n.71C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | |
17 | g.41624505G= | CA2260105631 | KRT17 | c.5C= (p.Thr2=) c.-313+238C= (n.-313+238C=) n.71C= c.-201C= (n.-201C=) | |
17 | g.41624505G>T | CA399514018 | KRT17 | c.5C>A (p.Thr2Asn) c.-313+238C>A (n.-313+238C>A) n.71C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624506T>A | CA399514020 | KRT17 | c.4A>T (p.Thr2Ser) c.-313+237A>T (n.-313+237A>T) n.70A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
17 | g.41624506T>C | CA399514021 | KRT17 | c.4A>G (p.Thr2Ala) c.-313+237A>G (n.-313+237A>G) n.70A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
17 | g.41624506T>G | CA399514022 | KRT17 | c.4A>C (p.Thr2Pro) c.-313+237A>C (n.-313+237A>C) n.70A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
17 | g.41624507C>A | CA399514023 | KRT17 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-313+236G>T (n.-313+236G>T) n.69G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | |
17 | g.41624507C>G | CA399514024 | KRT17 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-313+236G>C (n.-313+236G>C) n.69G>C c.-203G>C (n.-203G>C) | |
17 | g.41624507C>T | CA399514025 | KRT17 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-313+236G>A (n.-313+236G>A) n.69G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | |
17 | g.41624508A= | CA2260105632 | KRT17 | c.2T= (p.Met1=) c.-313+235T= (n.-313+235T=) n.68T= c.-204T= (n.-204T=) | |
17 | g.41624508A>C | CA399514026 | KRT17 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-313+235T>G (n.-313+235T>G) n.68T>G c.-204T>G (n.-204T>G) | |
17 | g.41624508A>G | CA8563889 | KRT17 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-313+235T>C (n.-313+235T>C) n.68T>C c.-204T>C (n.-204T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624508A>T | CA399514027 | KRT17 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-313+235T>A (n.-313+235T>A) n.68T>A c.-204T>A (n.-204T>A) | |
17 | g.41624509T>A | CA399514028 | KRT17 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-313+234A>T (n.-313+234A>T) n.67A>T c.-205A>T (n.-205A>T) | |
17 | g.41624509T>C | CA399514029 | KRT17 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-313+234A>G (n.-313+234A>G) n.67A>G c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624509T>G | CA399514031 | KRT17 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-313+234A>C (n.-313+234A>C) n.67A>C c.-205A>C (n.-205A>C) | |
17 | g.41624510G= | CA2260105633 | KRT17 | c.-1C= (n.-1C=) c.-313+233C= (n.-313+233C=) n.66C= c.-206C= (n.-206C=) | |
17 | g.41624510G>T | CA290686372 | KRT17 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-313+233C>A (n.-313+233C>A) n.66C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624511G>A | CA2637840910 | KRT17 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-313+232C>T (n.-313+232C>T) n.65C>T c.-207C>T (n.-207C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624511G= | CA2260105634 | KRT17 | c.-2C= (n.-2C=) c.-313+232C= (n.-313+232C=) n.65C= c.-207C= (n.-207C=) | |
17 | g.41624511G>T | CA2260105635 | KRT17 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-313+232C>A (n.-313+232C>A) n.65C>A c.-207C>A (n.-207C>A) | dbSNP |
17 | g.41624512T>C | CA2260105638 | KRT17 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-313+231A>G (n.-313+231A>G) n.64A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624512T= | CA2260105636 | KRT17 | c.-3A= (n.-3A=) c.-313+231A= (n.-313+231A=) n.64A= c.-208A= (n.-208A=) | |
17 | g.41624512_41624515delinsTGGC | CA2260105637 | KRT17 | c.-6_-3delinsGCCA (n.-6_-3delinsGCCA) c.-313+228_-313+231delinsGCCA (n.-313+228_-313+231delinsGCCA) n.61_64delinsGCCA c.-211_-208delinsGCCA (n.-211_-208delinsGCCA) | |
17 | g.41624512_41624513insAA | CA8563891 | KRT17 | c.-4_-3insTT (n.-4_-3insTT) c.-313+230_-313+231insTT (n.-313+230_-313+231insTT) n.63_64insTT c.-209_-208insTT (n.-209_-208insTT) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624513G>A | CA2637840911 | KRT17 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-313+230C>T (n.-313+230C>T) n.63C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624513_41624515delinsGGC | CA2260105639 | KRT17 | c.-6_-4delinsGCC (n.-6_-4delinsGCC) c.-313+228_-313+230delinsGCC (n.-313+228_-313+230delinsGCC) n.61_63delinsGCC c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC) | |
17 | g.41624519_41624521del | CA8563890 | KRT17 | c.-6_-4del (n.-6_-4del) c.-313+228_-313+230del (n.-313+228_-313+230del) n.61_63del c.-211_-209del (n.-211_-209del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624513_41624514insA | CA2637840912 | KRT17 | c.-5_-4insT (n.-5_-4insT) c.-313+229_-313+230insT (n.-313+229_-313+230insT) n.62_63insT c.-210_-209insT (n.-210_-209insT) | gnomAD v4 |
17 | g.41624514G>A | CA8563893 | KRT17 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-313+229C>T (n.-313+229C>T) n.62C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624514G= | CA2260105641 | KRT17 | c.-5C= (n.-5C=) c.-313+229C= (n.-313+229C=) n.62C= c.-210C= (n.-210C=) | |
17 | g.41624514_41624515delinsAG | CA290686386 | KRT17 | c.-6_-5delinsCT (n.-6_-5delinsCT) c.-313+228_-313+229delinsCT (n.-313+228_-313+229delinsCT) n.61_62delinsCT c.-211_-210delinsCT (n.-211_-210delinsCT) | dbSNP |
17 | g.41624514_41624515delinsGC | CA2260105640 | KRT17 | c.-6_-5delinsGC (n.-6_-5delinsGC) c.-313+228_-313+229delinsGC (n.-313+228_-313+229delinsGC) n.61_62delinsGC c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC) | |
17 | g.41624515_41624516del | CA8563892 | KRT17 | c.-6_-5del (n.-6_-5del) c.-313+228_-313+229del (n.-313+228_-313+229del) n.61_62del c.-211_-210del (n.-211_-210del) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624515del | CA2576268171 | KRT17 | c.-6del (n.-6del) c.-313+228del (n.-313+228del) n.61del c.-211del (n.-211del) | |
17 | g.41624515C>A | CA626018597 | KRT17 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-313+228G>T (n.-313+228G>T) n.61G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624515C= | CA2260105642 | KRT17 | c.-6G= (n.-6G=) c.-313+228G= (n.-313+228G=) n.61G= c.-211G= (n.-211G=) | |
17 | g.41624515C>G | CA8563894 | KRT17 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-313+228G>C (n.-313+228G>C) n.61G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624515C>T | CA8563895 | KRT17 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-313+228G>A (n.-313+228G>A) n.61G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624516G>A | CA8563896 | KRT17 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-313+227C>T (n.-313+227C>T) n.60C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624516G>C | CA2637840913 | KRT17 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-313+227C>G (n.-313+227C>G) n.60C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624516G= | CA2260105643 | KRT17 | c.-7C= (n.-7C=) c.-313+227C= (n.-313+227C=) n.60C= c.-212C= (n.-212C=) | |
17 | g.41624516G>T | CA626018601 | KRT17 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-313+227C>A (n.-313+227C>A) n.60C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624517G>A | CA626018602 | KRT17 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-313+226C>T (n.-313+226C>T) n.59C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624517G= | CA2260105644 | KRT17 | c.-8C= (n.-8C=) c.-313+226C= (n.-313+226C=) n.59C= c.-213C= (n.-213C=) | |
17 | g.41624517G>T | CA2637840914 | KRT17 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-313+226C>A (n.-313+226C>A) n.59C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |