Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624393_41624438delinsGGAGCCGGCACCCAGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACCA2260105556KRT17c.72_117delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser24=)
c.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC)
n.138_183delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC
c.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC)
c.27_72delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser9=)
17g.41624400_41624444delCA8563840KRT17c.72_116del (p.Ser25_Ser39del)
c.-312-232_-312-188del (n.-312-232_-312-188del)
n.138_182del
c.-134_-90del (n.-134_-90del)
c.27_71del (p.Ser10_Ser24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624412_41624456delCA2637840899KRT17c.63_107del (p.Gly22_Gly36del)
c.-312-241_-312-197del (n.-312-241_-312-197del)
n.129_173del
c.-143_-99del (n.-143_-99del)
c.18_62del (p.Gly7_Gly21del)
 gnomAD v4
17g.41624407_41624440delinsGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACGACA2260105566KRT17c.70_103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser24=)
c.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC)
n.136_169delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC
c.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC)
c.25_58delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser9=)
17g.41624414_41624446delCA8563848KRT17c.70_102del (p.Ser24_Gly34del)
c.-312-234_-312-202del (n.-312-234_-312-202del)
n.136_168del
c.-136_-104del (n.-136_-104del)
c.25_57del (p.Ser9_Gly19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624410_41624417dupCA2260105568KRT17c.94_101dup (p.Gly36AlafsTer?)
c.-312-210_-312-203dup (n.-312-210_-312-203dup)
n.160_167dup
c.-112_-105dup (n.-112_-105dup)
c.49_56dup (p.Gly21AlafsTer?)
 dbSNP
17g.41624415G>ACA399513629KRT17c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-312-209C>T (n.-312-209C>T)
n.161C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
17g.41624415G>CCA399513631KRT17c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-312-209C>G (n.-312-209C>G)
n.161C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
17g.41624415G>TCA399513633KRT17c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-312-209C>A (n.-312-209C>A)
n.161C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
17g.41624415_41624416insCCCCACCTCCTGCCCCACCTCCA2637840901KRT17c.94_95insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser32Ter)
c.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG)
n.160_161insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG
c.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG)
c.49_50insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser17Ter)
 gnomAD v4
17g.41624416A=CA2260105572KRT17c.94T= (p.Ser32=)
c.-312-210T= (n.-312-210T=)
n.160T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.49T= (p.Ser17=)
17g.41624416A>CCA399513636KRT17c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-312-210T>G (n.-312-210T>G)
n.160T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
17g.41624416A>GCA399513638KRT17c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-312-210T>C (n.-312-210T>C)
n.160T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
17g.41624416A>TCA399513640KRT17c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-312-210T>A (n.-312-210T>A)
n.160T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624417C>ACA500012108KRT17c.93G>T (p.Leu31=)
c.-312-211G>T (n.-312-211G>T)
n.159G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.48G>T (p.Leu16=)
17g.41624417C=CA2260105573KRT17c.93G= (p.Leu31=)
c.-312-211G= (n.-312-211G=)
n.159G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.48G= (p.Leu16=)
17g.41624417C>GCA500012110KRT17c.93G>C (p.Leu31=)
c.-312-211G>C (n.-312-211G>C)
n.159G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.48G>C (p.Leu16=)
 dbSNP
17g.41624417C>TCA500012115KRT17c.93G>A (p.Leu31=)
c.-312-211G>A (n.-312-211G>A)
n.159G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.48G>A (p.Leu16=)
17g.41624418A=CA2260105574KRT17c.92T= (p.Leu31=)
c.-312-212T= (n.-312-212T=)
n.158T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.47T= (p.Leu16=)
17g.41624418A>CCA399513643KRT17c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-312-212T>G (n.-312-212T>G)
n.158T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
17g.41624418A>GCA399513645KRT17c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-312-212T>C (n.-312-212T>C)
n.158T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
 dbSNP
17g.41624418A>TCA399513647KRT17c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-312-212T>A (n.-312-212T>A)
n.158T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
17g.41624419G>ACA500012121KRT17c.91C>T (p.Leu31=)
c.-312-213C>T (n.-312-213C>T)
n.157C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
17g.41624419G>CCA399513650KRT17c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-312-213C>G (n.-312-213C>G)
n.157C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
17g.41624419G>TCA399513652KRT17c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-312-213C>A (n.-312-213C>A)
n.157C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
17g.41624420C>ACA500012129KRT17c.90G>T (p.Arg30=)
c.-312-214G>T (n.-312-214G>T)
n.156G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
17g.41624420C=CA2260105575KRT17c.90G= (p.Arg30=)
c.-312-214G= (n.-312-214G=)
n.156G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.45G= (p.Arg15=)
17g.41624420C>GCA500012132KRT17c.90G>C (p.Arg30=)
c.-312-214G>C (n.-312-214G>C)
n.156G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
17g.41624420C>TCA500012134KRT17c.90G>A (p.Arg30=)
c.-312-214G>A (n.-312-214G>A)
n.156G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624421C>ACA399513655KRT17c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-312-215G>T (n.-312-215G>T)
n.155G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
17g.41624421C=CA2260105576KRT17c.89G= (p.Arg30=)
c.-312-215G= (n.-312-215G=)
n.155G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.44G= (p.Arg15=)
17g.41624421C>GCA8563852KRT17c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-312-215G>C (n.-312-215G>C)
n.155G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624421C>TCA8563853KRT17c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-312-215G>A (n.-312-215G>A)
n.155G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624421_41624422delinsCGCA2260105577KRT17c.88_89delinsCG (p.Arg30=)
c.-312-216_-312-215delinsCG (n.-312-216_-312-215delinsCG)
n.154_155delinsCG
c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG)
c.43_44delinsCG (p.Arg15=)
17g.41624431_41624527delCA2637840902KRT17c.-8_89del
c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del)
n.59_155del
c.-213_-117del (n.-213_-117del)
 gnomAD v4
17g.41624422G>ACA8563855KRT17c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-312-216C>T (n.-312-216C>T)
n.154C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624422G>CCA399513662KRT17c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-312-216C>G (n.-312-216C>G)
n.154C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
17g.41624422G=CA2260105578KRT17c.88C= (p.Arg30=)
c.-312-216C= (n.-312-216C=)
n.154C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.43C= (p.Arg15=)
17g.41624422G>TCA500012158KRT17c.88C>A (p.Arg30=)
c.-312-216C>A (n.-312-216C>A)
n.154C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624423delCA8563854KRT17c.88del (p.Arg30GlyfsTer?)
c.-312-216del (n.-312-216del)
n.154del
c.-118del (n.-118del)
c.43del (p.Arg15GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624423G>ACA500012161KRT17c.87C>T (p.Cys29=)
c.-312-217C>T (n.-312-217C>T)
n.153C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
 COSMIC
17g.41624423G>CCA399513666KRT17c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.-312-217C>G (n.-312-217C>G)
n.153C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
17g.41624423G>TCA399513669KRT17c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.-312-217C>A (n.-312-217C>A)
n.153C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
 gnomAD v4
17g.41624424C>ACA399513672KRT17c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.-312-218G>T (n.-312-218G>T)
n.152G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
17g.41624424C>GCA399513674KRT17c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.-312-218G>C (n.-312-218G>C)
n.152G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
17g.41624424C>TCA399513676KRT17c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.-312-218G>A (n.-312-218G>A)
n.152G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
17g.41624425A=CA2260105579KRT17c.85T= (p.Cys29=)
c.-312-219T= (n.-312-219T=)
n.151T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.40T= (p.Cys14=)
17g.41624425A>CCA399513679KRT17c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.-312-219T>G (n.-312-219T>G)
n.151T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
17g.41624425A>GCA8563856KRT17c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.-312-219T>C (n.-312-219T>C)
n.151T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624425A>TCA399513682KRT17c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.-312-219T>A (n.-312-219T>A)
n.151T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
17g.41624426G>ACA500012171KRT17c.84C>T (p.Ser28=)
c.-312-220C>T (n.-312-220C>T)
n.150C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
17g.41624426G>CCA500012177KRT17c.84C>G (p.Ser28=)
c.-312-220C>G (n.-312-220C>G)
n.150C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.39C>G (p.Ser13=)
17g.41624426G>TCA500012174KRT17c.84C>A (p.Ser28=)
c.-312-220C>A (n.-312-220C>A)
n.150C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.39C>A (p.Ser13=)
17g.41624427G>ACA399513689KRT17c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-312-221C>T (n.-312-221C>T)
n.149C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
 COSMIC
17g.41624427G>CCA399513687KRT17c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-312-221C>G (n.-312-221C>G)
n.149C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
17g.41624427G>TCA399513685KRT17c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-312-221C>A (n.-312-221C>A)
n.149C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
17g.41624428A=CA2260105580KRT17c.82T= (p.Ser28=)
c.-312-222T= (n.-312-222T=)
n.148T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.37T= (p.Ser13=)
17g.41624428A>CCA399513692KRT17c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-312-222T>G (n.-312-222T>G)
n.148T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
17g.41624428A>GCA399513694KRT17c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-312-222T>C (n.-312-222T>C)
n.148T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
17g.41624428A>TCA399513696KRT17c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-312-222T>A (n.-312-222T>A)
n.148T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624429G>ACA500012188KRT17c.81C>T (p.Thr27=)
c.-312-223C>T (n.-312-223C>T)
n.147C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.36C>T (p.Thr12=)
 gnomAD v4
17g.41624429G>CCA500012190KRT17c.81C>G (p.Thr27=)
c.-312-223C>G (n.-312-223C>G)
n.147C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.36C>G (p.Thr12=)
17g.41624429G>TCA500012192KRT17c.81C>A (p.Thr27=)
c.-312-223C>A (n.-312-223C>A)
n.147C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.36C>A (p.Thr12=)
17g.41624430G>ACA290686239KRT17c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-312-224C>T (n.-312-224C>T)
n.146C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624430G>CCA399513701KRT17c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-312-224C>G (n.-312-224C>G)
n.146C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
17g.41624430G=CA2260105581KRT17c.80C= (p.Thr27=)
c.-312-224C= (n.-312-224C=)
n.146C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.35C= (p.Thr12=)
17g.41624430G>TCA8563857KRT17c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-312-224C>A (n.-312-224C>A)
n.146C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624431T>ACA399513705KRT17c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-312-225A>T (n.-312-225A>T)
n.145A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
17g.41624431T>CCA399513707KRT17c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-312-225A>G (n.-312-225A>G)
n.145A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
17g.41624431T>GCA399513709KRT17c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-312-225A>C (n.-312-225A>C)
n.145A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
 dbSNP
17g.41624431T=CA2260105582KRT17c.79A= (p.Thr27=)
c.-312-225A= (n.-312-225A=)
n.145A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.34A= (p.Thr12=)
17g.41624432G>ACA500012205KRT17c.78C>T (p.Arg26=)
c.-312-226C>T (n.-312-226C>T)
n.144C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.33C>T (p.Arg11=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624432G>CCA500012207KRT17c.78C>G (p.Arg26=)
c.-312-226C>G (n.-312-226C>G)
n.144C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.33C>G (p.Arg11=)
17g.41624432G=CA2260105583KRT17c.78C= (p.Arg26=)
c.-312-226C= (n.-312-226C=)
n.144C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.33C= (p.Arg11=)
17g.41624432G>TCA500012208KRT17c.78C>A (p.Arg26=)
c.-312-226C>A (n.-312-226C>A)
n.144C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.33C>A (p.Arg11=)
17g.41624433C>ACA8563858KRT17c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-312-227G>T (n.-312-227G>T)
n.143G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624433C=CA2260105584KRT17c.77G= (p.Arg26=)
c.-312-227G= (n.-312-227G=)
n.143G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.32G= (p.Arg11=)
17g.41624433C>GCA399513712KRT17c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-312-227G>C (n.-312-227G>C)
n.143G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
 gnomAD v4
17g.41624433C>TCA8563859KRT17c.77G>A (p.Arg26His)
c.-312-227G>A (n.-312-227G>A)
n.143G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624434G>ACA8563860KRT17c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.-312-228C>T (n.-312-228C>T)
n.142C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624434G>CCA399513719KRT17c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-312-228C>G (n.-312-228C>G)
n.142C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
17g.41624434G=CA2260105585KRT17c.76C= (p.Arg26=)
c.-312-228C= (n.-312-228C=)
n.142C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.31C= (p.Arg11=)
17g.41624434G>TCA399513717KRT17c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.-312-228C>A (n.-312-228C>A)
n.142C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
17g.41624435G>ACA500012217KRT17c.75C>T (p.Ser25=)
c.-312-229C>T (n.-312-229C>T)
n.141C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624435G>CCA8563861KRT17c.75C>G (p.Ser25=)
c.-312-229C>G (n.-312-229C>G)
n.141C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.30C>G (p.Ser10=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624435G=CA2260105586KRT17c.75C= (p.Ser25=)
c.-312-229C= (n.-312-229C=)
n.141C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.30C= (p.Ser10=)
17g.41624435G>TCA500012220KRT17c.75C>A (p.Ser25=)
c.-312-229C>A (n.-312-229C>A)
n.141C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.30C>A (p.Ser10=)
17g.41624436G>ACA399513729KRT17c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-312-230C>T (n.-312-230C>T)
n.140C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
 dbSNP
17g.41624436G>CCA399513725KRT17c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-312-230C>G (n.-312-230C>G)
n.140C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
17g.41624436G=CA2260105587KRT17c.74C= (p.Ser25=)
c.-312-230C= (n.-312-230C=)
n.140C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.29C= (p.Ser10=)
17g.41624436G>TCA399513727KRT17c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-312-230C>A (n.-312-230C>A)
n.140C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624437A=CA2260105588KRT17c.73T= (p.Ser25=)
c.-312-231T= (n.-312-231T=)
n.139T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.28T= (p.Ser10=)
17g.41624437A>CCA399513732KRT17c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-312-231T>G (n.-312-231T>G)
n.139T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
17g.41624437A>GCA399513735KRT17c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-312-231T>C (n.-312-231T>C)
n.139T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624437A>TCA399513737KRT17c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-312-231T>A (n.-312-231T>A)
n.139T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
17g.41624438C>ACA8563863KRT17c.72G>T (p.Ser24=)
c.-312-232G>T (n.-312-232G>T)
n.138G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.27G>T (p.Ser9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624438C=CA2260105589KRT17c.72G= (p.Ser24=)
c.-312-232G= (n.-312-232G=)
n.138G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.27G= (p.Ser9=)
17g.41624438C>GCA500012234KRT17c.72G>C (p.Ser24=)
c.-312-232G>C (n.-312-232G>C)
n.138G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.27G>C (p.Ser9=)
17g.41624438C>TCA8563862KRT17c.72G>A (p.Ser24=)
c.-312-232G>A (n.-312-232G>A)
n.138G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.27G>A (p.Ser9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624439G>ACA8563864KRT17c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.-312-233C>T (n.-312-233C>T)
n.137C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624439G>CCA399513749KRT17c.71C>G (p.Ser24Trp)
c.-312-233C>G (n.-312-233C>G)
n.137C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.26C>G (p.Ser9Trp)
 gnomAD v4
17g.41624439G=CA2260105590KRT17c.71C= (p.Ser24=)
c.-312-233C= (n.-312-233C=)
n.137C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.26C= (p.Ser9=)
17g.41624439G>TCA399513751KRT17c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.-312-233C>A (n.-312-233C>A)
n.137C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
17g.41624440A>CCA399513754KRT17c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-312-234T>G (n.-312-234T>G)
n.136T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
17g.41624440A>GCA399513757KRT17c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-312-234T>C (n.-312-234T>C)
n.136T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
17g.41624440A>TCA399513759KRT17c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-312-234T>A (n.-312-234T>A)
n.136T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
17g.41624441G>ACA8563865KRT17c.69C>T (p.Gly23=)
c.-312-235C>T (n.-312-235C>T)
n.135C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624441G>CCA500012247KRT17c.69C>G (p.Gly23=)
c.-312-235C>G (n.-312-235C>G)
n.135C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
17g.41624441G=CA2260105591KRT17c.69C= (p.Gly23=)
c.-312-235C= (n.-312-235C=)
n.135C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.24C= (p.Gly8=)
17g.41624441G>TCA500012248KRT17c.69C>A (p.Gly23=)
c.-312-235C>A (n.-312-235C>A)
n.135C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
 gnomAD v4
17g.41624442C>ACA399513765KRT17c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-312-236G>T (n.-312-236G>T)
n.134G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
 gnomAD v4
17g.41624442C=CA2260105592KRT17c.68G= (p.Gly23=)
c.-312-236G= (n.-312-236G=)
n.134G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.23G= (p.Gly8=)
17g.41624442C>GCA399513766KRT17c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-312-236G>C (n.-312-236G>C)
n.134G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624442C>TCA399513768KRT17c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-312-236G>A (n.-312-236G>A)
n.134G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
 gnomAD v4
17g.41624443C>ACA399513771KRT17c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-312-237G>T (n.-312-237G>T)
n.133G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
17g.41624443C=CA2260105593KRT17c.67G= (p.Gly23=)
c.-312-237G= (n.-312-237G=)
n.133G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.22G= (p.Gly8=)
17g.41624443C>GCA399513774KRT17c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-312-237G>C (n.-312-237G>C)
n.133G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
17g.41624443C>TCA8563866KRT17c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-312-237G>A (n.-312-237G>A)
n.133G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624444delCA2637840904KRT17c.66del (p.Gly23AlafsTer?)
c.-312-238del (n.-312-238del)
n.132del
c.-140del (n.-140del)
c.21del (p.Gly8AlafsTer?)
 gnomAD v4
17g.41624444G>ACA8563867KRT17c.66C>T (p.Gly22=)
c.-312-238C>T (n.-312-238C>T)
n.132C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.21C>T (p.Gly7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624444G>CCA500012262KRT17c.66C>G (p.Gly22=)
c.-312-238C>G (n.-312-238C>G)
n.132C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.21C>G (p.Gly7=)
17g.41624444G=CA2260105594KRT17c.66C= (p.Gly22=)
c.-312-238C= (n.-312-238C=)
n.132C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.21C= (p.Gly7=)
17g.41624444G>TCA8563869KRT17c.66C>A (p.Gly22=)
c.-312-238C>A (n.-312-238C>A)
n.132C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.21C>A (p.Gly7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624444_41624445delinsGCCA2260105595KRT17c.65_66delinsGC (p.Gly22=)
c.-312-239_-312-238delinsGC (n.-312-239_-312-238delinsGC)
n.131_132delinsGC
c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC)
c.20_21delinsGC (p.Gly7=)
17g.41624445C>ACA399513782KRT17c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-312-239G>T (n.-312-239G>T)
n.131G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
 gnomAD v4
17g.41624445C=CA2260105596KRT17c.65G= (p.Gly22=)
c.-312-239G= (n.-312-239G=)
n.131G=
c.-141G= (n.-141G=)
c.20G= (p.Gly7=)
17g.41624445C>GCA399513784KRT17c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-312-239G>C (n.-312-239G>C)
n.131G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
17g.41624445C>TCA8563871KRT17c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-312-239G>A (n.-312-239G>A)
n.131G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624450dupCA8563868KRT17c.65dup (p.Gly23ArgfsTer?)
c.-312-239dup (n.-312-239dup)
n.131dup
c.-141dup (n.-141dup)
c.20dup (p.Gly8ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624450delCA8563870KRT17c.65del (p.Gly22AlafsTer?)
c.-312-239del (n.-312-239del)
n.131del
c.-141del (n.-141del)
c.20del (p.Gly7AlafsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624446C>ACA399513791KRT17c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-312-240G>T (n.-312-240G>T)
n.130G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
17g.41624446C=CA2260105597KRT17c.64G= (p.Gly22=)
c.-312-240G= (n.-312-240G=)
n.130G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.19G= (p.Gly7=)
17g.41624446C>GCA399513793KRT17c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-312-240G>C (n.-312-240G>C)
n.130G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624446C>TCA399513789KRT17c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-312-240G>A (n.-312-240G>A)
n.130G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
 gnomAD v4
17g.41624447C>ACA500012280KRT17c.63G>T (p.Gly21=)
c.-312-241G>T (n.-312-241G>T)
n.129G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
17g.41624447C=CA2260105598KRT17c.63G= (p.Gly21=)
c.-312-241G= (n.-312-241G=)
n.129G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.18G= (p.Gly6=)
17g.41624447C>GCA500012286KRT17c.63G>C (p.Gly21=)
c.-312-241G>C (n.-312-241G>C)
n.129G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
 gnomAD v4
17g.41624447C>TCA500012283KRT17c.63G>A (p.Gly21=)
c.-312-241G>A (n.-312-241G>A)
n.129G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624448C>ACA399513797KRT17c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-312-242G>T (n.-312-242G>T)
n.128G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
17g.41624448C=CA2260105599KRT17c.62G= (p.Gly21=)
c.-312-242G= (n.-312-242G=)
n.128G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.17G= (p.Gly6=)
17g.41624448C>GCA8563872KRT17c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-312-242G>C (n.-312-242G>C)
n.128G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624448C>TCA290686318KRT17c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-312-242G>A (n.-312-242G>A)
n.128G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624449C>ACA399513803KRT17c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-312-243G>T (n.-312-243G>T)
n.127G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
 dbSNP
17g.41624449C=CA2260105600KRT17c.61G= (p.Gly21=)
c.-312-243G= (n.-312-243G=)
n.127G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.16G= (p.Gly6=)
17g.41624449C>GCA399513805KRT17c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-312-243G>C (n.-312-243G>C)
n.127G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624449C>TCA399513806KRT17c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-312-243G>A (n.-312-243G>A)
n.127G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624450C>ACA500012298KRT17c.60G>T (p.Leu20=)
c.-312-244G>T (n.-312-244G>T)
n.126G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
 gnomAD v4
17g.41624450C=CA2260105601KRT17c.60G= (p.Leu20=)
c.-312-244G= (n.-312-244G=)
n.126G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.15G= (p.Leu5=)
17g.41624450C>GCA500012300KRT17c.60G>C (p.Leu20=)
c.-312-244G>C (n.-312-244G>C)
n.126G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.15G>C (p.Leu5=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624450C>TCA290686321KRT17c.60G>A (p.Leu20=)
c.-312-244G>A (n.-312-244G>A)
n.126G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624451A>CCA399513809KRT17c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-312-245T>G (n.-312-245T>G)
n.125T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
 gnomAD v4
17g.41624451A>GCA399513811KRT17c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-312-245T>C (n.-312-245T>C)
n.125T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
17g.41624451A>TCA399513813KRT17c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-312-245T>A (n.-312-245T>A)
n.125T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
17g.41624452G>ACA8563873KRT17c.58C>T (p.Leu20=)
c.-312-246C>T (n.-312-246C>T)
n.124C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.13C>T (p.Leu5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624452G>CCA399513817KRT17c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-312-246C>G (n.-312-246C>G)
n.124C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624452G=CA2260105602KRT17c.58C= (p.Leu20=)
c.-312-246C= (n.-312-246C=)
n.124C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.13C= (p.Leu5=)
17g.41624452G>TCA399513819KRT17c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-312-246C>A (n.-312-246C>A)
n.124C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
 gnomAD v4
17g.41624453G>ACA500012312KRT17c.57C>T (p.Gly19=)
c.-312-247C>T (n.-312-247C>T)
n.123C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.12C>T (p.Gly4=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624453G>CCA500012314KRT17c.57C>G (p.Gly19=)
c.-312-247C>G (n.-312-247C>G)
n.123C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.12C>G (p.Gly4=)
17g.41624453G=CA2260105603KRT17c.57C= (p.Gly19=)
c.-312-247C= (n.-312-247C=)
n.123C=
c.-149C= (n.-149C=)
c.12C= (p.Gly4=)
17g.41624453G>TCA500012316KRT17c.57C>A (p.Gly19=)
c.-312-247C>A (n.-312-247C>A)
n.123C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.12C>A (p.Gly4=)
17g.41624454C>ACA399513823KRT17c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-312-248G>T (n.-312-248G>T)
n.122G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
17g.41624454C>GCA399513825KRT17c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-312-248G>C (n.-312-248G>C)
n.122G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
17g.41624454C>TCA399513821KRT17c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-312-248G>A (n.-312-248G>A)
n.122G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
17g.41624455C>ACA399513827KRT17c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-312-249G>T (n.-312-249G>T)
n.121G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
17g.41624455C=CA2260105604KRT17c.55G= (p.Gly19=)
c.-312-249G= (n.-312-249G=)
n.121G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.10G= (p.Gly4=)
17g.41624455C>GCA8563875KRT17c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-312-249G>C (n.-312-249G>C)
n.121G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624455C>TCA8563874KRT17c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-312-249G>A (n.-312-249G>A)
n.121G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624456G>ACA8563876KRT17c.54C>T (p.Ser18=)
c.-312-250C>T (n.-312-250C>T)
n.120C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624456G>CCA500012323KRT17c.54C>G (p.Ser18=)
c.-312-250C>G (n.-312-250C>G)
n.120C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
17g.41624456G=CA2260105605KRT17c.54C= (p.Ser18=)
c.-312-250C= (n.-312-250C=)
n.120C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.9C= (p.Ser3=)
17g.41624456G>TCA500012325KRT17c.54C>A (p.Ser18=)
c.-312-250C>A (n.-312-250C>A)
n.120C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
 dbSNP
17g.41624457G>ACA399513838KRT17c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-312-251C>T (n.-312-251C>T)
n.119C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624457G>CCA399513836KRT17c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-312-251C>G (n.-312-251C>G)
n.119C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
 gnomAD v4
17g.41624457G=CA2260105606KRT17c.53C= (p.Ser18=)
c.-312-251C= (n.-312-251C=)
n.119C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.8C= (p.Ser3=)
17g.41624457G>TCA399513834KRT17c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-312-251C>A (n.-312-251C>A)
n.119C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624458A>CCA399513841KRT17c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-312-252T>G (n.-312-252T>G)
n.118T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
17g.41624458A>GCA399513843KRT17c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-312-252T>C (n.-312-252T>C)
n.118T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
17g.41624458A>TCA399513846KRT17c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-312-252T>A (n.-312-252T>A)
n.118T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
17g.41624459G>ACA500012327KRT17c.51C>T (p.Ser17=)
c.-312-253C>T (n.-312-253C>T)
n.117C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.6C>T (p.Ser2=)
17g.41624459G>CCA500012329KRT17c.51C>G (p.Ser17=)
c.-312-253C>G (n.-312-253C>G)
n.117C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.6C>G (p.Ser2=)
17g.41624459G>TCA500012328KRT17c.51C>A (p.Ser17=)
c.-312-253C>A (n.-312-253C>A)
n.117C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.6C>A (p.Ser2=)
17g.41624460G>ACA399513849KRT17c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-312-254C>T (n.-312-254C>T)
n.116C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624460G>CCA399513851KRT17c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-312-254C>G (n.-312-254C>G)
n.116C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
17g.41624460G>TCA399513853KRT17c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-312-254C>A (n.-312-254C>A)
n.116C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
17g.41624461A>CCA399513855KRT17c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-312-255T>G (n.-312-255T>G)
n.115T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
17g.41624461A>GCA399513859KRT17c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-312-255T>C (n.-312-255T>C)
n.115T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
17g.41624461A>TCA399513857KRT17c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-312-255T>A (n.-312-255T>A)
n.115T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
17g.41624462G>ACA500012331KRT17c.48C>T (p.Gly16=)
c.-312-256C>T (n.-312-256C>T)
n.114C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.3C>T (p.Gly1=)
 gnomAD v4
17g.41624462G>CCA8563877KRT17c.48C>G (p.Gly16=)
c.-312-256C>G (n.-312-256C>G)
n.114C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.3C>G (p.Gly1=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624462G=CA2260105607KRT17c.48C= (p.Gly16=)
c.-312-256C= (n.-312-256C=)
n.114C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.3C= (p.Gly1=)
17g.41624462G>TCA500012330KRT17c.48C>A (p.Gly16=)
c.-312-256C>A (n.-312-256C>A)
n.114C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.3C>A (p.Gly1=)
17g.41624463C>ACA399513864KRT17c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-312-257G>T (n.-312-257G>T)
n.113G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
 dbSNP
17g.41624463C=CA2260105608KRT17c.47G= (p.Gly16=)
c.-312-257G= (n.-312-257G=)
n.113G=
c.-159G= (n.-159G=)
c.2G= (p.Gly1=)
17g.41624463C>GCA8563878KRT17c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-312-257G>C (n.-312-257G>C)
n.113G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624463C>TCA399513866KRT17c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-312-257G>A (n.-312-257G>A)
n.113G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.2G>A (p.Gly1Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624464C>ACA399513868KRT17c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-312-258G>T (n.-312-258G>T)
n.112G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.1G>T (p.Gly1Cys)
17g.41624464C>GCA399513872KRT17c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-312-258G>C (n.-312-258G>C)
n.112G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
17g.41624464C>TCA399513870KRT17c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-312-258G>A (n.-312-258G>A)
n.112G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.1G>A (p.Gly1Ser)
17g.41624465C>ACA399513874KRT17c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.-312-259G>T (n.-312-259G>T)
n.111G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
17g.41624465C>GCA399513876KRT17c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.-312-259G>C (n.-312-259G>C)
n.111G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
17g.41624465C>TCA500012332KRT17c.45G>A (p.Lys15=)
c.-312-259G>A (n.-312-259G>A)
n.111G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
17g.41624466T>ACA399513878KRT17c.44A>T (p.Lys15Met)
c.-312-260A>T (n.-312-260A>T)
n.110A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
17g.41624466T>CCA399513880KRT17c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-312-260A>G (n.-312-260A>G)
n.110A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624466T>GCA399513882KRT17c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-312-260A>C (n.-312-260A>C)
n.110A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
17g.41624466T=CA2260105609KRT17c.44A= (p.Lys15=)
c.-312-260A= (n.-312-260A=)
n.110A=
c.-162A= (n.-162A=)
17g.41624467T>ACA399513884KRT17c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-312-261A>T (n.-312-261A>T)
n.109A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
17g.41624467T>CCA399513886KRT17c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-312-261A>G (n.-312-261A>G)
n.109A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
17g.41624467T>GCA399513887KRT17c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-312-261A>C (n.-312-261A>C)
n.109A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
17g.41624468G>ACA500012333KRT17c.42C>T (p.Ile14=)
c.-312-262C>T (n.-312-262C>T)
n.108C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
 dbSNP
17g.41624468G>CCA399513889KRT17c.42C>G (p.Ile14Met)
c.-312-262C>G (n.-312-262C>G)
n.108C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
17g.41624468G=CA2260105610KRT17c.42C= (p.Ile14=)
c.-312-262C= (n.-312-262C=)
n.108C=
c.-164C= (n.-164C=)
17g.41624468G>TCA500012334KRT17c.42C>A (p.Ile14=)
c.-312-262C>A (n.-312-262C>A)
n.108C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
17g.41624469A>CCA399513891KRT17c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-312-263T>G (n.-312-263T>G)
n.107T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
17g.41624469A>GCA399513894KRT17c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-312-263T>C (n.-312-263T>C)
n.107T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
 gnomAD v4
17g.41624469A>TCA399513892KRT17c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-312-263T>A (n.-312-263T>A)
n.107T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
17g.41624470T>ACA399513896KRT17c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-312-264A>T (n.-312-264A>T)
n.106A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
17g.41624470T>CCA399513898KRT17c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-312-264A>G (n.-312-264A>G)
n.106A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
17g.41624470T>GCA399513900KRT17c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-312-264A>C (n.-312-264A>C)
n.106A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
17g.41624471G>ACA8563879KRT17c.39C>T (p.Ser13=)
c.-312-265C>T (n.-312-265C>T)
n.105C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624471G>CCA500012335KRT17c.39C>G (p.Ser13=)
c.-312-265C>G (n.-312-265C>G)
n.105C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
17g.41624471G=CA2260105611KRT17c.39C= (p.Ser13=)
c.-312-265C= (n.-312-265C=)
n.105C=
c.-167C= (n.-167C=)
17g.41624471G>TCA500012336KRT17c.39C>A (p.Ser13=)
c.-312-265C>A (n.-312-265C>A)
n.105C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
17g.41624472G>ACA399513902KRT17c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-312-266C>T (n.-312-266C>T)
n.104C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
17g.41624472G>CCA399513907KRT17c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-312-266C>G (n.-312-266C>G)
n.104C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
 dbSNP
17g.41624472G>TCA399513904KRT17c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-312-266C>A (n.-312-266C>A)
n.104C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
17g.41624473A>CCA399513909KRT17c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-312-267T>G (n.-312-267T>G)
n.103T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
17g.41624473A>GCA399513910KRT17c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-312-267T>C (n.-312-267T>C)
n.103T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
17g.41624473A>TCA399513911KRT17c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-312-267T>A (n.-312-267T>A)
n.103T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
17g.41624474G>ACA500012337KRT17c.36C>T (p.Ser12=)
c.-312-268C>T (n.-312-268C>T)
n.102C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
 gnomAD v4
17g.41624474G>CCA399513913KRT17c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-312-268C>G (n.-312-268C>G)
n.102C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
17g.41624474G>TCA399513914KRT17c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-312-268C>A (n.-312-268C>A)
n.102C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
17g.41624475C>ACA399513917KRT17c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-312-269G>T (n.-312-269G>T)
n.101G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
17g.41624475C=CA2260105612KRT17c.35G= (p.Ser12=)
c.-312-269G= (n.-312-269G=)
n.101G=
c.-171G= (n.-171G=)
17g.41624475C>GCA399513918KRT17c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-312-269G>C (n.-312-269G>C)
n.101G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
 gnomAD v4
17g.41624475C>TCA399513921KRT17c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-312-269G>A (n.-312-269G>A)
n.101G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624476T>ACA399513923KRT17c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-313+267A>T (n.-313+267A>T)
n.100A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
17g.41624476T>CCA399513924KRT17c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-313+267A>G (n.-313+267A>G)
n.100A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624476T>GCA399513926KRT17c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-313+267A>C (n.-313+267A>C)
n.100A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
17g.41624476T=CA2260105613KRT17c.34A= (p.Ser12=)
c.-313+267A= (n.-313+267A=)
n.100A=
c.-172A= (n.-172A=)
17g.41624477G>ACA500012338KRT17c.33C>T (p.Ser11=)
c.-313+266C>T (n.-313+266C>T)
n.99C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
17g.41624477G>CCA500012339KRT17c.33C>G (p.Ser11=)
c.-313+266C>G (n.-313+266C>G)
n.99C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
17g.41624477G>TCA500012340KRT17c.33C>A (p.Ser11=)
c.-313+266C>A (n.-313+266C>A)
n.99C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
17g.41624478G>ACA399513929KRT17c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-313+265C>T (n.-313+265C>T)
n.98C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
17g.41624478G>CCA399513932KRT17c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-313+265C>G (n.-313+265C>G)
n.98C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624478G=CA2260105614KRT17c.32C= (p.Ser11=)
c.-313+265C= (n.-313+265C=)
n.98C=
c.-174C= (n.-174C=)
17g.41624478G>TCA399513930KRT17c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-313+265C>A (n.-313+265C>A)
n.98C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
17g.41624479A>CCA399513934KRT17c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-313+264T>G (n.-313+264T>G)
n.97T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
17g.41624479A>GCA399513936KRT17c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-313+264T>C (n.-313+264T>C)
n.97T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
 gnomAD v4
17g.41624479A>TCA399513938KRT17c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-313+264T>A (n.-313+264T>A)
n.97T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
17g.41624480G>ACA500012341KRT17c.30C>T (p.Ser10=)
c.-313+263C>T (n.-313+263C>T)
n.96C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
17g.41624480G>CCA500012342KRT17c.30C>G (p.Ser10=)
c.-313+263C>G (n.-313+263C>G)
n.96C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
17g.41624480G=CA2260105615KRT17c.30C= (p.Ser10=)
c.-313+263C= (n.-313+263C=)
n.96C=
c.-176C= (n.-176C=)
17g.41624480G>TCA500012343KRT17c.30C>A (p.Ser10=)
c.-313+263C>A (n.-313+263C>A)
n.96C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624481G>ACA399513940KRT17c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-313+262C>T (n.-313+262C>T)
n.95C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 gnomAD v4
17g.41624481G>CCA399513941KRT17c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-313+262C>G (n.-313+262C>G)
n.95C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
17g.41624481G>TCA399513943KRT17c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-313+262C>A (n.-313+262C>A)
n.95C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
17g.41624482A>CCA399513946KRT17c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-313+261T>G (n.-313+261T>G)
n.94T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
17g.41624482A>GCA399513947KRT17c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-313+261T>C (n.-313+261T>C)
n.94T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
17g.41624482A>TCA399513949KRT17c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-313+261T>A (n.-313+261T>A)
n.94T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
17g.41624483G>ACA500012345KRT17c.27C>T (p.Thr9=)
c.-313+260C>T (n.-313+260C>T)
n.93C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
17g.41624483G>CCA500012347KRT17c.27C>G (p.Thr9=)
c.-313+260C>G (n.-313+260C>G)
n.93C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
17g.41624483G>TCA500012346KRT17c.27C>A (p.Thr9=)
c.-313+260C>A (n.-313+260C>A)
n.93C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
17g.41624484delCA2637840906KRT17c.27del (p.Ser10ProfsTer?)
c.-313+260del (n.-313+260del)
n.93del
c.-179del (n.-179del)
 gnomAD v4
17g.41624484G>ACA399513950KRT17c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-313+259C>T (n.-313+259C>T)
n.92C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
17g.41624484G>CCA399513952KRT17c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-313+259C>G (n.-313+259C>G)
n.92C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
17g.41624484G=CA2260105616KRT17c.26C= (p.Thr9=)
c.-313+259C= (n.-313+259C=)
n.92C=
c.-180C= (n.-180C=)
17g.41624484G>TCA8563880KRT17c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-313+259C>A (n.-313+259C>A)
n.92C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41624485T>ACA399513959KRT17c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-313+258A>T (n.-313+258A>T)
n.91A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
17g.41624485T>CCA399513955KRT17c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-313+258A>G (n.-313+258A>G)
n.91A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
17g.41624485T>GCA399513957KRT17c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-313+258A>C (n.-313+258A>C)
n.91A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
17g.41624486G>ACA500012348KRT17c.24C>T (p.Phe8=)
c.-313+257C>T (n.-313+257C>T)
n.90C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
17g.41624486G>CCA399513961KRT17c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-313+257C>G (n.-313+257C>G)
n.90C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
17g.41624486G>TCA399513963KRT17c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-313+257C>A (n.-313+257C>A)
n.90C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
17g.41624486_41624487delinsGACA2260105617KRT17c.23_24delinsTC (p.Phe8=)
c.-313+256_-313+257delinsTC (n.-313+256_-313+257delinsTC)
n.89_90delinsTC
c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC)
17g.41624487A>CCA399513964KRT17c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-313+256T>G (n.-313+256T>G)
n.89T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
17g.41624487A>GCA399513966KRT17c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-313+256T>C (n.-313+256T>C)
n.89T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
17g.41624487A>TCA399513968KRT17c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-313+256T>A (n.-313+256T>A)
n.89T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
17g.41624488delCA8563881KRT17c.23del (p.Phe8SerfsTer?)
c.-313+256del (n.-313+256del)
n.89del
c.-183del (n.-183del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624488A=CA2260105618KRT17c.22T= (p.Phe8=)
c.-313+255T= (n.-313+255T=)
n.88T=
c.-184T= (n.-184T=)
17g.41624488A>CCA399513971KRT17c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-313+255T>G (n.-313+255T>G)
n.88T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
17g.41624488A>GCA399513973KRT17c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-313+255T>C (n.-313+255T>C)
n.88T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624488A>TCA399513974KRT17c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-313+255T>A (n.-313+255T>A)
n.88T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
17g.41624489C>ACA399513977KRT17c.21G>T (p.Gln7His)
c.-313+254G>T (n.-313+254G>T)
n.87G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
17g.41624489C>GCA399513979KRT17c.21G>C (p.Gln7His)
c.-313+254G>C (n.-313+254G>C)
n.87G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
17g.41624489C>TCA500012349KRT17c.21G>A (p.Gln7=)
c.-313+254G>A (n.-313+254G>A)
n.87G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
17g.41624490T>ACA399513983KRT17c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-313+253A>T (n.-313+253A>T)
n.86A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
17g.41624490T>CCA8563882KRT17c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-313+253A>G (n.-313+253A>G)
n.86A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624490T>GCA399513981KRT17c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-313+253A>C (n.-313+253A>C)
n.86A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
17g.41624490T=CA2260105619KRT17c.20A= (p.Gln7=)
c.-313+253A= (n.-313+253A=)
n.86A=
c.-186A= (n.-186A=)
17g.41624493_41624505dupCA2637840907KRT17c.8_20dup (p.Gln7HisfsTer?)
c.-313+241_-313+253dup (n.-313+241_-313+253dup)
n.74_86dup
c.-198_-186dup (n.-198_-186dup)
 gnomAD v4
17g.41624491G>ACA399513985KRT17c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-313+252C>T (n.-313+252C>T)
n.85C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
 gnomAD v4
17g.41624491G>CCA399513987KRT17c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-313+252C>G (n.-313+252C>G)
n.85C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
17g.41624491G>TCA399513988KRT17c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-313+252C>A (n.-313+252C>A)
n.85C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
17g.41624492G>ACA8563883KRT17c.18C>T (p.Arg6=)
c.-313+251C>T (n.-313+251C>T)
n.84C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624492G>CCA500012350KRT17c.18C>G (p.Arg6=)
c.-313+251C>G (n.-313+251C>G)
n.84C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
17g.41624492G=CA2260105620KRT17c.18C= (p.Arg6=)
c.-313+251C= (n.-313+251C=)
n.84C=
c.-188C= (n.-188C=)
17g.41624492G>TCA500012351KRT17c.18C>A (p.Arg6=)
c.-313+251C>A (n.-313+251C>A)
n.84C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
17g.41624493C>ACA399513991KRT17c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-313+250G>T (n.-313+250G>T)
n.83G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
 gnomAD v4
17g.41624493C=CA2260105621KRT17c.17G= (p.Arg6=)
c.-313+250G= (n.-313+250G=)
n.83G=
c.-189G= (n.-189G=)
17g.41624493C>GCA399513993KRT17c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-313+250G>C (n.-313+250G>C)
n.83G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
 gnomAD v4
17g.41624493C>TCA8563884KRT17c.17G>A (p.Arg6His)
c.-313+250G>A (n.-313+250G>A)
n.83G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624494G>ACA8563885KRT17c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.-313+249C>T (n.-313+249C>T)
n.82C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624494G>CCA399513999KRT17c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-313+249C>G (n.-313+249C>G)
n.82C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
17g.41624494G=CA2260105622KRT17c.16C= (p.Arg6=)
c.-313+249C= (n.-313+249C=)
n.82C=
c.-190C= (n.-190C=)
17g.41624494G>TCA399513997KRT17c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.-313+249C>A (n.-313+249C>A)
n.82C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
17g.41624495G>ACA500012354KRT17c.15C>T (p.Ile5=)
c.-313+248C>T (n.-313+248C>T)
n.81C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
17g.41624495G>CCA8563886KRT17c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-313+248C>G (n.-313+248C>G)
n.81C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624495G=CA2260105623KRT17c.15C= (p.Ile5=)
c.-313+248C= (n.-313+248C=)
n.81C=
c.-191C= (n.-191C=)
17g.41624495G>TCA500012353KRT17c.15C>A (p.Ile5=)
c.-313+248C>A (n.-313+248C>A)
n.81C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
17g.41624496A=CA2260105624KRT17c.14T= (p.Ile5=)
c.-313+247T= (n.-313+247T=)
n.80T=
c.-192T= (n.-192T=)
17g.41624496A>CCA399514000KRT17c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-313+247T>G (n.-313+247T>G)
n.80T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
17g.41624496A>GCA399514001KRT17c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-313+247T>C (n.-313+247T>C)
n.80T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624496A>TCA399514002KRT17c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-313+247T>A (n.-313+247T>A)
n.80T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624497T>ACA399514005KRT17c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-313+246A>T (n.-313+246A>T)
n.79A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
17g.41624497T>CCA399514003KRT17c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-313+246A>G (n.-313+246A>G)
n.79A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624497T>GCA399514004KRT17c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-313+246A>C (n.-313+246A>C)
n.79A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
17g.41624497T=CA2260105625KRT17c.13A= (p.Ile5=)
c.-313+246A= (n.-313+246A=)
n.79A=
c.-193A= (n.-193A=)
17g.41624498G>ACA500012356KRT17c.12C>T (p.Ser4=)
c.-313+245C>T (n.-313+245C>T)
n.78C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624498G>CCA500012359KRT17c.12C>G (p.Ser4=)
c.-313+245C>G (n.-313+245C>G)
n.78C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
17g.41624498G=CA2260105626KRT17c.12C= (p.Ser4=)
c.-313+245C= (n.-313+245C=)
n.78C=
c.-194C= (n.-194C=)
17g.41624498G>TCA500012360KRT17c.12C>A (p.Ser4=)
c.-313+245C>A (n.-313+245C>A)
n.78C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
17g.41624499G>ACA399514006KRT17c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-313+244C>T (n.-313+244C>T)
n.77C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624499G>CCA399514007KRT17c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-313+244C>G (n.-313+244C>G)
n.77C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
17g.41624499G=CA2260105627KRT17c.11C= (p.Ser4=)
c.-313+244C= (n.-313+244C=)
n.77C=
c.-195C= (n.-195C=)
17g.41624499G>TCA399514008KRT17c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-313+244C>A (n.-313+244C>A)
n.77C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
17g.41624500A=CA2260105628KRT17c.10T= (p.Ser4=)
c.-313+243T= (n.-313+243T=)
n.76T=
c.-196T= (n.-196T=)
17g.41624500A>CCA399514009KRT17c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-313+243T>G (n.-313+243T>G)
n.76T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
17g.41624500A>GCA399514010KRT17c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-313+243T>C (n.-313+243T>C)
n.76T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624500A>TCA8563887KRT17c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-313+243T>A (n.-313+243T>A)
n.76T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624501G>ACA8563888KRT17c.9C>T (p.Thr3=)
c.-313+242C>T (n.-313+242C>T)
n.75C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624501G>CCA500012370KRT17c.9C>G (p.Thr3=)
c.-313+242C>G (n.-313+242C>G)
n.75C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
17g.41624501G=CA2260105629KRT17c.9C= (p.Thr3=)
c.-313+242C= (n.-313+242C=)
n.75C=
c.-197C= (n.-197C=)
17g.41624501G>TCA500012372KRT17c.9C>A (p.Thr3=)
c.-313+242C>A (n.-313+242C>A)
n.75C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
17g.41624502G>ACA399514011KRT17c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-313+241C>T (n.-313+241C>T)
n.74C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
 gnomAD v4
17g.41624502G>CCA399514012KRT17c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-313+241C>G (n.-313+241C>G)
n.74C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
 gnomAD v4
17g.41624502G>TCA399514013KRT17c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-313+241C>A (n.-313+241C>A)
n.74C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
17g.41624503T>ACA399514014KRT17c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-313+240A>T (n.-313+240A>T)
n.73A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
17g.41624503T>CCA399514015KRT17c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-313+240A>G (n.-313+240A>G)
n.73A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624503T>GCA399514016KRT17c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-313+240A>C (n.-313+240A>C)
n.73A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624503T=CA2260105630KRT17c.7A= (p.Thr3=)
c.-313+240A= (n.-313+240A=)
n.73A=
c.-199A= (n.-199A=)
17g.41624504G>ACA500012381KRT17c.6C>T (p.Thr2=)
c.-313+239C>T (n.-313+239C>T)
n.72C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
17g.41624504G>CCA500012386KRT17c.6C>G (p.Thr2=)
c.-313+239C>G (n.-313+239C>G)
n.72C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
17g.41624504G>TCA500012384KRT17c.6C>A (p.Thr2=)
c.-313+239C>A (n.-313+239C>A)
n.72C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
17g.41624505G>ACA399514017KRT17c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.-313+238C>T (n.-313+238C>T)
n.71C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
 gnomAD v4
17g.41624505G>CCA399514019KRT17c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.-313+238C>G (n.-313+238C>G)
n.71C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
17g.41624505G=CA2260105631KRT17c.5C= (p.Thr2=)
c.-313+238C= (n.-313+238C=)
n.71C=
c.-201C= (n.-201C=)
17g.41624505G>TCA399514018KRT17c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.-313+238C>A (n.-313+238C>A)
n.71C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624506T>ACA399514020KRT17c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.-313+237A>T (n.-313+237A>T)
n.70A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
17g.41624506T>CCA399514021KRT17c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.-313+237A>G (n.-313+237A>G)
n.70A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
17g.41624506T>GCA399514022KRT17c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.-313+237A>C (n.-313+237A>C)
n.70A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
17g.41624507C>ACA399514023KRT17c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-313+236G>T (n.-313+236G>T)
n.69G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
17g.41624507C>GCA399514024KRT17c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-313+236G>C (n.-313+236G>C)
n.69G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
17g.41624507C>TCA399514025KRT17c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-313+236G>A (n.-313+236G>A)
n.69G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
17g.41624508A=CA2260105632KRT17c.2T= (p.Met1=)
c.-313+235T= (n.-313+235T=)
n.68T=
c.-204T= (n.-204T=)
17g.41624508A>CCA399514026KRT17c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-313+235T>G (n.-313+235T>G)
n.68T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
17g.41624508A>GCA8563889KRT17c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-313+235T>C (n.-313+235T>C)
n.68T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624508A>TCA399514027KRT17c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-313+235T>A (n.-313+235T>A)
n.68T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
17g.41624509T>ACA399514028KRT17c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-313+234A>T (n.-313+234A>T)
n.67A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
17g.41624509T>CCA399514029KRT17c.1A>G (p.Met1Val)
c.-313+234A>G (n.-313+234A>G)
n.67A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
 gnomAD v4
17g.41624509T>GCA399514031KRT17c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-313+234A>C (n.-313+234A>C)
n.67A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
17g.41624510G=CA2260105633KRT17c.-1C= (n.-1C=)
c.-313+233C= (n.-313+233C=)
n.66C=
c.-206C= (n.-206C=)
17g.41624510G>TCA290686372KRT17c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-313+233C>A (n.-313+233C>A)
n.66C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624511G>ACA2637840910KRT17c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-313+232C>T (n.-313+232C>T)
n.65C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
 gnomAD v4
17g.41624511G=CA2260105634KRT17c.-2C= (n.-2C=)
c.-313+232C= (n.-313+232C=)
n.65C=
c.-207C= (n.-207C=)
17g.41624511G>TCA2260105635KRT17c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-313+232C>A (n.-313+232C>A)
n.65C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
 dbSNP
17g.41624512T>CCA2260105638KRT17c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-313+231A>G (n.-313+231A>G)
n.64A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624512T=CA2260105636KRT17c.-3A= (n.-3A=)
c.-313+231A= (n.-313+231A=)
n.64A=
c.-208A= (n.-208A=)
17g.41624512_41624515delinsTGGCCA2260105637KRT17c.-6_-3delinsGCCA (n.-6_-3delinsGCCA)
c.-313+228_-313+231delinsGCCA (n.-313+228_-313+231delinsGCCA)
n.61_64delinsGCCA
c.-211_-208delinsGCCA (n.-211_-208delinsGCCA)
17g.41624512_41624513insAACA8563891KRT17c.-4_-3insTT (n.-4_-3insTT)
c.-313+230_-313+231insTT (n.-313+230_-313+231insTT)
n.63_64insTT
c.-209_-208insTT (n.-209_-208insTT)
 dbSNP ExAC
17g.41624513G>ACA2637840911KRT17c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-313+230C>T (n.-313+230C>T)
n.63C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 gnomAD v4
17g.41624513_41624515delinsGGCCA2260105639KRT17c.-6_-4delinsGCC (n.-6_-4delinsGCC)
c.-313+228_-313+230delinsGCC (n.-313+228_-313+230delinsGCC)
n.61_63delinsGCC
c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC)
17g.41624519_41624521delCA8563890KRT17c.-6_-4del (n.-6_-4del)
c.-313+228_-313+230del (n.-313+228_-313+230del)
n.61_63del
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624513_41624514insACA2637840912KRT17c.-5_-4insT (n.-5_-4insT)
c.-313+229_-313+230insT (n.-313+229_-313+230insT)
n.62_63insT
c.-210_-209insT (n.-210_-209insT)
 gnomAD v4
17g.41624514G>ACA8563893KRT17c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-313+229C>T (n.-313+229C>T)
n.62C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624514G=CA2260105641KRT17c.-5C= (n.-5C=)
c.-313+229C= (n.-313+229C=)
n.62C=
c.-210C= (n.-210C=)
17g.41624514_41624515delinsAGCA290686386KRT17c.-6_-5delinsCT (n.-6_-5delinsCT)
c.-313+228_-313+229delinsCT (n.-313+228_-313+229delinsCT)
n.61_62delinsCT
c.-211_-210delinsCT (n.-211_-210delinsCT)
 dbSNP
17g.41624514_41624515delinsGCCA2260105640KRT17c.-6_-5delinsGC (n.-6_-5delinsGC)
c.-313+228_-313+229delinsGC (n.-313+228_-313+229delinsGC)
n.61_62delinsGC
c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC)
17g.41624515_41624516delCA8563892KRT17c.-6_-5del (n.-6_-5del)
c.-313+228_-313+229del (n.-313+228_-313+229del)
n.61_62del
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
 dbSNP ExAC
17g.41624515delCA2576268171KRT17c.-6del (n.-6del)
c.-313+228del (n.-313+228del)
n.61del
c.-211del (n.-211del)
17g.41624515C>ACA626018597KRT17c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-313+228G>T (n.-313+228G>T)
n.61G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624515C=CA2260105642KRT17c.-6G= (n.-6G=)
c.-313+228G= (n.-313+228G=)
n.61G=
c.-211G= (n.-211G=)
17g.41624515C>GCA8563894KRT17c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-313+228G>C (n.-313+228G>C)
n.61G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624515C>TCA8563895KRT17c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-313+228G>A (n.-313+228G>A)
n.61G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched