Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624386G>ACA500206722KRT17c.124C>T (p.Leu42=)
c.-312-180C>T (n.-312-180C>T)
n.190C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
 gnomAD v4
17g.41624386G>CCA399513485KRT17c.124C>G (p.Leu42Val)
c.-312-180C>G (n.-312-180C>G)
n.190C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
17g.41624386G=CA2260105555KRT17c.124C= (p.Leu42=)
c.-312-180C= (n.-312-180C=)
n.190C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.79C= (p.Leu27=)
17g.41624386G>TCA399513487KRT17c.124C>A (p.Leu42Met)
c.-312-180C>A (n.-312-180C>A)
n.190C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
 dbSNP
17g.41624387C>ACA399513490KRT17c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-312-181G>T (n.-312-181G>T)
n.189G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
 gnomAD v4
17g.41624387C>GCA399513492KRT17c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-312-181G>C (n.-312-181G>C)
n.189G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
17g.41624387C>TCA500206725KRT17c.123G>A (p.Arg41=)
c.-312-181G>A (n.-312-181G>A)
n.189G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.78G>A (p.Arg26=)
17g.41624388C>ACA399513495KRT17c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-312-182G>T (n.-312-182G>T)
n.188G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.77G>T (p.Arg26Met)
17g.41624388C>GCA399513496KRT17c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-312-182G>C (n.-312-182G>C)
n.188G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
17g.41624388C>TCA399513498KRT17c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-312-182G>A (n.-312-182G>A)
n.188G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
17g.41624389T>ACA399513499KRT17c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-312-183A>T (n.-312-183A>T)
n.187A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
17g.41624389T>CCA399513501KRT17c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-312-183A>G (n.-312-183A>G)
n.187A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
 gnomAD v4
17g.41624389T>GCA500206727KRT17c.121A>C (p.Arg41=)
c.-312-183A>C (n.-312-183A>C)
n.187A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.76A>C (p.Arg26=)
17g.41624390G>ACA500206728KRT17c.120C>T (p.Cys40=)
c.-312-184C>T (n.-312-184C>T)
n.186C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.75C>T (p.Cys25=)
17g.41624390G>CCA399513503KRT17c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.-312-184C>G (n.-312-184C>G)
n.186C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.75C>G (p.Cys25Trp)
17g.41624390G>TCA399513505KRT17c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.-312-184C>A (n.-312-184C>A)
n.186C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
17g.41624391C>ACA399513511KRT17c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-312-185G>T (n.-312-185G>T)
n.185G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
17g.41624391C>GCA399513509KRT17c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-312-185G>C (n.-312-185G>C)
n.185G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
17g.41624391C>TCA399513507KRT17c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-312-185G>A (n.-312-185G>A)
n.185G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
17g.41624392A>CCA399513514KRT17c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-312-186T>G (n.-312-186T>G)
n.184T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
17g.41624392A>GCA399513516KRT17c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-312-186T>C (n.-312-186T>C)
n.184T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
17g.41624392A>TCA399513517KRT17c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-312-186T>A (n.-312-186T>A)
n.184T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
17g.41624393G>ACA500206732KRT17c.117C>T (p.Ser39=)
c.-312-187C>T (n.-312-187C>T)
n.183C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
 gnomAD v4
17g.41624393G>CCA500206734KRT17c.117C>G (p.Ser39=)
c.-312-187C>G (n.-312-187C>G)
n.183C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.72C>G (p.Ser24=)
17g.41624393G>TCA500206733KRT17c.117C>A (p.Ser39=)
c.-312-187C>A (n.-312-187C>A)
n.183C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.72C>A (p.Ser24=)
17g.41624393_41624438delinsGGAGCCGGCACCCAGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACCA2260105556KRT17c.72_117delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser24=)
c.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC)
n.138_183delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC
c.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC)
c.27_72delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser9=)
17g.41624394G>ACA8563841KRT17c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-312-188C>T (n.-312-188C>T)
n.182C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624394G>CCA399513521KRT17c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-312-188C>G (n.-312-188C>G)
n.182C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
17g.41624394G=CA2260105557KRT17c.116C= (p.Ser39=)
c.-312-188C= (n.-312-188C=)
n.182C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.71C= (p.Ser24=)
17g.41624394G>TCA399513523KRT17c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-312-188C>A (n.-312-188C>A)
n.182C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
17g.41624400_41624444delCA8563840KRT17c.72_116del (p.Ser25_Ser39del)
c.-312-232_-312-188del (n.-312-232_-312-188del)
n.138_182del
c.-134_-90del (n.-134_-90del)
c.27_71del (p.Ser10_Ser24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624395A=CA2260105558KRT17c.115T= (p.Ser39=)
c.-312-189T= (n.-312-189T=)
n.181T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.70T= (p.Ser24=)
17g.41624395A>CCA399513527KRT17c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-312-189T>G (n.-312-189T>G)
n.181T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
17g.41624395A>GCA290686210KRT17c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-312-189T>C (n.-312-189T>C)
n.181T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624395A>TCA399513529KRT17c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-312-189T>A (n.-312-189T>A)
n.181T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
17g.41624396G>ACA500206738KRT17c.114C>T (p.Gly38=)
c.-312-190C>T (n.-312-190C>T)
n.180C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
17g.41624396G>CCA8563842KRT17c.114C>G (p.Gly38=)
c.-312-190C>G (n.-312-190C>G)
n.180C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624396G=CA2260105559KRT17c.114C= (p.Gly38=)
c.-312-190C= (n.-312-190C=)
n.180C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.69C= (p.Gly23=)
17g.41624396G>TCA500206739KRT17c.114C>A (p.Gly38=)
c.-312-190C>A (n.-312-190C>A)
n.180C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
17g.41624397C>ACA399513535KRT17c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-312-191G>T (n.-312-191G>T)
n.179G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
17g.41624397C>GCA399513537KRT17c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-312-191G>C (n.-312-191G>C)
n.179G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
17g.41624397C>TCA399513539KRT17c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-312-191G>A (n.-312-191G>A)
n.179G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624398C>ACA399513541KRT17c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-312-192G>T (n.-312-192G>T)
n.178G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
17g.41624398C=CA2260105560KRT17c.112G= (p.Gly38=)
c.-312-192G= (n.-312-192G=)
n.178G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.67G= (p.Gly23=)
17g.41624398C>GCA399513544KRT17c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-312-192G>C (n.-312-192G>C)
n.178G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
17g.41624398C>TCA8563843KRT17c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-312-192G>A (n.-312-192G>A)
n.178G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624399G>ACA8563844KRT17c.111C>T (p.Ala37=)
c.-312-193C>T (n.-312-193C>T)
n.177C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624399G>CCA500206741KRT17c.111C>G (p.Ala37=)
c.-312-193C>G (n.-312-193C>G)
n.177C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624399G=CA2260105561KRT17c.111C= (p.Ala37=)
c.-312-193C= (n.-312-193C=)
n.177C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.66C= (p.Ala22=)
17g.41624399G>TCA500206743KRT17c.111C>A (p.Ala37=)
c.-312-193C>A (n.-312-193C>A)
n.177C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
17g.41624400G>ACA399513548KRT17c.110C>T (p.Ala37Val)
c.-312-194C>T (n.-312-194C>T)
n.176C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624400G>CCA399513551KRT17c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-312-194C>G (n.-312-194C>G)
n.176C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
 dbSNP
17g.41624400G=CA2260105562KRT17c.110C= (p.Ala37=)
c.-312-194C= (n.-312-194C=)
n.176C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.65C= (p.Ala22=)
17g.41624400G>TCA399513553KRT17c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-312-194C>A (n.-312-194C>A)
n.176C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624401C>ACA399513556KRT17c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-312-195G>T (n.-312-195G>T)
n.175G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
17g.41624401C>GCA399513558KRT17c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-312-195G>C (n.-312-195G>C)
n.175G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
17g.41624401C>TCA399513560KRT17c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-312-195G>A (n.-312-195G>A)
n.175G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
 gnomAD v4
17g.41624402A=CA2260105563KRT17c.108T= (p.Gly36=)
c.-312-196T= (n.-312-196T=)
n.174T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.63T= (p.Gly21=)
17g.41624402A>CCA8563845KRT17c.108T>G (p.Gly36=)
c.-312-196T>G (n.-312-196T>G)
n.174T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624402A>GCA500206746KRT17c.108T>C (p.Gly36=)
c.-312-196T>C (n.-312-196T>C)
n.174T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.41624402A>TCA500206745KRT17c.108T>A (p.Gly36=)
c.-312-196T>A (n.-312-196T>A)
n.174T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
17g.41624403C>ACA8563846KRT17c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-312-197G>T (n.-312-197G>T)
n.173G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624403C=CA2260105564KRT17c.107G= (p.Gly36=)
c.-312-197G= (n.-312-197G=)
n.173G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.62G= (p.Gly21=)
17g.41624403C>GCA399513570KRT17c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-312-197G>C (n.-312-197G>C)
n.173G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
17g.41624403C>TCA399513573KRT17c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-312-197G>A (n.-312-197G>A)
n.173G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
17g.41624412_41624456delCA2637840899KRT17c.63_107del (p.Gly22_Gly36del)
c.-312-241_-312-197del (n.-312-241_-312-197del)
n.129_173del
c.-143_-99del (n.-143_-99del)
c.18_62del (p.Gly7_Gly21del)
 gnomAD v4
17g.41624404C>ACA399513575KRT17c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-312-198G>T (n.-312-198G>T)
n.172G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 gnomAD v4
17g.41624404C>GCA399513579KRT17c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-312-198G>C (n.-312-198G>C)
n.172G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
17g.41624404C>TCA399513577KRT17c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-312-198G>A (n.-312-198G>A)
n.172G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
17g.41624405C>ACA500206749KRT17c.105G>T (p.Leu35=)
c.-312-199G>T (n.-312-199G>T)
n.171G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
17g.41624405C=CA2260105565KRT17c.105G= (p.Leu35=)
c.-312-199G= (n.-312-199G=)
n.171G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.60G= (p.Leu20=)
17g.41624405C>GCA8563847KRT17c.105G>C (p.Leu35=)
c.-312-199G>C (n.-312-199G>C)
n.171G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624405C>TCA500206751KRT17c.105G>A (p.Leu35=)
c.-312-199G>A (n.-312-199G>A)
n.171G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624406A>CCA399513589KRT17c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-312-200T>G (n.-312-200T>G)
n.170T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
17g.41624406A>GCA399513584KRT17c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-312-200T>C (n.-312-200T>C)
n.170T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
 gnomAD v4
17g.41624406A>TCA399513587KRT17c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-312-200T>A (n.-312-200T>A)
n.170T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
17g.41624407G>ACA500206752KRT17c.103C>T (p.Leu35=)
c.-312-201C>T (n.-312-201C>T)
n.169C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
 gnomAD v4
17g.41624407G>CCA399513592KRT17c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-312-201C>G (n.-312-201C>G)
n.169C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 gnomAD v4
17g.41624407G>TCA399513595KRT17c.103C>A (p.Leu35Met)
c.-312-201C>A (n.-312-201C>A)
n.169C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
17g.41624407_41624440delinsGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACGACA2260105566KRT17c.70_103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser24=)
c.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC)
n.136_169delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC
c.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC)
c.25_58delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser9=)
17g.41624408G>ACA500206753KRT17c.102C>T (p.Gly34=)
c.-312-202C>T (n.-312-202C>T)
n.168C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.57C>T (p.Gly19=)
17g.41624408G>CCA500206754KRT17c.102C>G (p.Gly34=)
c.-312-202C>G (n.-312-202C>G)
n.168C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.57C>G (p.Gly19=)
 dbSNP
17g.41624408G=CA2260105567KRT17c.102C= (p.Gly34=)
c.-312-202C= (n.-312-202C=)
n.168C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.57C= (p.Gly19=)
17g.41624408G>TCA500206755KRT17c.102C>A (p.Gly34=)
c.-312-202C>A (n.-312-202C>A)
n.168C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.57C>A (p.Gly19=)
17g.41624414_41624446delCA8563848KRT17c.70_102del (p.Ser24_Gly34del)
c.-312-234_-312-202del (n.-312-234_-312-202del)
n.136_168del
c.-136_-104del (n.-136_-104del)
c.25_57del (p.Ser9_Gly19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624409C>ACA399513600KRT17c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-312-203G>T (n.-312-203G>T)
n.167G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624409C=CA2260105569KRT17c.101G= (p.Gly34=)
c.-312-203G= (n.-312-203G=)
n.167G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.56G= (p.Gly19=)
17g.41624409C>GCA399513602KRT17c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-312-203G>C (n.-312-203G>C)
n.167G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
17g.41624409C>TCA8563849KRT17c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-312-203G>A (n.-312-203G>A)
n.167G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624410_41624417dupCA2260105568KRT17c.94_101dup (p.Gly36AlafsTer?)
c.-312-210_-312-203dup (n.-312-210_-312-203dup)
n.160_167dup
c.-112_-105dup (n.-112_-105dup)
c.49_56dup (p.Gly21AlafsTer?)
 dbSNP
17g.41624410C>ACA399513606KRT17c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-312-204G>T (n.-312-204G>T)
n.166G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
17g.41624410C=CA2260105570KRT17c.100G= (p.Gly34=)
c.-312-204G= (n.-312-204G=)
n.166G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.55G= (p.Gly19=)
17g.41624410C>GCA399513609KRT17c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-312-204G>C (n.-312-204G>C)
n.166G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
17g.41624410C>TCA8563850KRT17c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-312-204G>A (n.-312-204G>A)
n.166G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624411G>ACA8563851KRT17c.99C>T (p.Gly33=)
c.-312-205C>T (n.-312-205C>T)
n.165C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.54C>T (p.Gly18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624411G>CCA500206760KRT17c.99C>G (p.Gly33=)
c.-312-205C>G (n.-312-205C>G)
n.165C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.54C>G (p.Gly18=)
17g.41624411G=CA2260105571KRT17c.99C= (p.Gly33=)
c.-312-205C= (n.-312-205C=)
n.165C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.54C= (p.Gly18=)
17g.41624411G>TCA500206759KRT17c.99C>A (p.Gly33=)
c.-312-205C>A (n.-312-205C>A)
n.165C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.54C>A (p.Gly18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624412C>ACA399513614KRT17c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-312-206G>T (n.-312-206G>T)
n.164G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
17g.41624412C>GCA399513616KRT17c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-312-206G>C (n.-312-206G>C)
n.164G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
17g.41624412C>TCA399513619KRT17c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-312-206G>A (n.-312-206G>A)
n.164G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
17g.41624413C>ACA399513622KRT17c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-312-207G>T (n.-312-207G>T)
n.163G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
 gnomAD v4
17g.41624413C>GCA399513626KRT17c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-312-207G>C (n.-312-207G>C)
n.163G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
17g.41624413C>TCA399513624KRT17c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-312-207G>A (n.-312-207G>A)
n.163G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
17g.41624414A>CCA500012095KRT17c.96T>G (p.Ser32=)
c.-312-208T>G (n.-312-208T>G)
n.162T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.51T>G (p.Ser17=)
17g.41624414A>GCA500012091KRT17c.96T>C (p.Ser32=)
c.-312-208T>C (n.-312-208T>C)
n.162T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
17g.41624414A>TCA500012092KRT17c.96T>A (p.Ser32=)
c.-312-208T>A (n.-312-208T>A)
n.162T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.51T>A (p.Ser17=)
17g.41624415G>ACA399513629KRT17c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-312-209C>T (n.-312-209C>T)
n.161C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
17g.41624415G>CCA399513631KRT17c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-312-209C>G (n.-312-209C>G)
n.161C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
17g.41624415G>TCA399513633KRT17c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-312-209C>A (n.-312-209C>A)
n.161C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
17g.41624415_41624416insCCCCACCTCCTGCCCCACCTCCA2637840901KRT17c.94_95insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser32Ter)
c.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG)
n.160_161insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG
c.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG)
c.49_50insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser17Ter)
 gnomAD v4
17g.41624416A=CA2260105572KRT17c.94T= (p.Ser32=)
c.-312-210T= (n.-312-210T=)
n.160T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.49T= (p.Ser17=)
17g.41624416A>CCA399513636KRT17c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-312-210T>G (n.-312-210T>G)
n.160T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
17g.41624416A>GCA399513638KRT17c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-312-210T>C (n.-312-210T>C)
n.160T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
17g.41624416A>TCA399513640KRT17c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-312-210T>A (n.-312-210T>A)
n.160T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624417C>ACA500012108KRT17c.93G>T (p.Leu31=)
c.-312-211G>T (n.-312-211G>T)
n.159G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.48G>T (p.Leu16=)
17g.41624417C=CA2260105573KRT17c.93G= (p.Leu31=)
c.-312-211G= (n.-312-211G=)
n.159G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.48G= (p.Leu16=)
17g.41624417C>GCA500012110KRT17c.93G>C (p.Leu31=)
c.-312-211G>C (n.-312-211G>C)
n.159G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.48G>C (p.Leu16=)
 dbSNP
17g.41624417C>TCA500012115KRT17c.93G>A (p.Leu31=)
c.-312-211G>A (n.-312-211G>A)
n.159G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.48G>A (p.Leu16=)
17g.41624418A=CA2260105574KRT17c.92T= (p.Leu31=)
c.-312-212T= (n.-312-212T=)
n.158T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.47T= (p.Leu16=)
17g.41624418A>CCA399513643KRT17c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-312-212T>G (n.-312-212T>G)
n.158T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
17g.41624418A>GCA399513645KRT17c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-312-212T>C (n.-312-212T>C)
n.158T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
 dbSNP
17g.41624418A>TCA399513647KRT17c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-312-212T>A (n.-312-212T>A)
n.158T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
17g.41624419G>ACA500012121KRT17c.91C>T (p.Leu31=)
c.-312-213C>T (n.-312-213C>T)
n.157C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
17g.41624419G>CCA399513650KRT17c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-312-213C>G (n.-312-213C>G)
n.157C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
17g.41624419G>TCA399513652KRT17c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-312-213C>A (n.-312-213C>A)
n.157C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
17g.41624420C>ACA500012129KRT17c.90G>T (p.Arg30=)
c.-312-214G>T (n.-312-214G>T)
n.156G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
17g.41624420C=CA2260105575KRT17c.90G= (p.Arg30=)
c.-312-214G= (n.-312-214G=)
n.156G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.45G= (p.Arg15=)
17g.41624420C>GCA500012132KRT17c.90G>C (p.Arg30=)
c.-312-214G>C (n.-312-214G>C)
n.156G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
17g.41624420C>TCA500012134KRT17c.90G>A (p.Arg30=)
c.-312-214G>A (n.-312-214G>A)
n.156G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624421C>ACA399513655KRT17c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-312-215G>T (n.-312-215G>T)
n.155G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
17g.41624421C=CA2260105576KRT17c.89G= (p.Arg30=)
c.-312-215G= (n.-312-215G=)
n.155G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.44G= (p.Arg15=)
17g.41624421C>GCA8563852KRT17c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-312-215G>C (n.-312-215G>C)
n.155G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624421C>TCA8563853KRT17c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-312-215G>A (n.-312-215G>A)
n.155G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624421_41624422delinsCGCA2260105577KRT17c.88_89delinsCG (p.Arg30=)
c.-312-216_-312-215delinsCG (n.-312-216_-312-215delinsCG)
n.154_155delinsCG
c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG)
c.43_44delinsCG (p.Arg15=)
17g.41624431_41624527delCA2637840902KRT17c.-8_89del
c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del)
n.59_155del
c.-213_-117del (n.-213_-117del)
 gnomAD v4
17g.41624422G>ACA8563855KRT17c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-312-216C>T (n.-312-216C>T)
n.154C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624422G>CCA399513662KRT17c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-312-216C>G (n.-312-216C>G)
n.154C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
17g.41624422G=CA2260105578KRT17c.88C= (p.Arg30=)
c.-312-216C= (n.-312-216C=)
n.154C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.43C= (p.Arg15=)
17g.41624422G>TCA500012158KRT17c.88C>A (p.Arg30=)
c.-312-216C>A (n.-312-216C>A)
n.154C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624423delCA8563854KRT17c.88del (p.Arg30GlyfsTer?)
c.-312-216del (n.-312-216del)
n.154del
c.-118del (n.-118del)
c.43del (p.Arg15GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624423G>ACA500012161KRT17c.87C>T (p.Cys29=)
c.-312-217C>T (n.-312-217C>T)
n.153C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
 COSMIC
17g.41624423G>CCA399513666KRT17c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.-312-217C>G (n.-312-217C>G)
n.153C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
17g.41624423G>TCA399513669KRT17c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.-312-217C>A (n.-312-217C>A)
n.153C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
 gnomAD v4
17g.41624424C>ACA399513672KRT17c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.-312-218G>T (n.-312-218G>T)
n.152G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
17g.41624424C>GCA399513674KRT17c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.-312-218G>C (n.-312-218G>C)
n.152G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
17g.41624424C>TCA399513676KRT17c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.-312-218G>A (n.-312-218G>A)
n.152G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
17g.41624425A=CA2260105579KRT17c.85T= (p.Cys29=)
c.-312-219T= (n.-312-219T=)
n.151T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.40T= (p.Cys14=)
17g.41624425A>CCA399513679KRT17c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.-312-219T>G (n.-312-219T>G)
n.151T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
17g.41624425A>GCA8563856KRT17c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.-312-219T>C (n.-312-219T>C)
n.151T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624425A>TCA399513682KRT17c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.-312-219T>A (n.-312-219T>A)
n.151T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
17g.41624426G>ACA500012171KRT17c.84C>T (p.Ser28=)
c.-312-220C>T (n.-312-220C>T)
n.150C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
17g.41624426G>CCA500012177KRT17c.84C>G (p.Ser28=)
c.-312-220C>G (n.-312-220C>G)
n.150C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.39C>G (p.Ser13=)
17g.41624426G>TCA500012174KRT17c.84C>A (p.Ser28=)
c.-312-220C>A (n.-312-220C>A)
n.150C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.39C>A (p.Ser13=)
17g.41624427G>ACA399513689KRT17c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-312-221C>T (n.-312-221C>T)
n.149C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
 COSMIC
17g.41624427G>CCA399513687KRT17c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-312-221C>G (n.-312-221C>G)
n.149C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
17g.41624427G>TCA399513685KRT17c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-312-221C>A (n.-312-221C>A)
n.149C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
17g.41624428A=CA2260105580KRT17c.82T= (p.Ser28=)
c.-312-222T= (n.-312-222T=)
n.148T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.37T= (p.Ser13=)
17g.41624428A>CCA399513692KRT17c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-312-222T>G (n.-312-222T>G)
n.148T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
17g.41624428A>GCA399513694KRT17c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-312-222T>C (n.-312-222T>C)
n.148T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
17g.41624428A>TCA399513696KRT17c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-312-222T>A (n.-312-222T>A)
n.148T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624429G>ACA500012188KRT17c.81C>T (p.Thr27=)
c.-312-223C>T (n.-312-223C>T)
n.147C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.36C>T (p.Thr12=)
 gnomAD v4
17g.41624429G>CCA500012190KRT17c.81C>G (p.Thr27=)
c.-312-223C>G (n.-312-223C>G)
n.147C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.36C>G (p.Thr12=)
17g.41624429G>TCA500012192KRT17c.81C>A (p.Thr27=)
c.-312-223C>A (n.-312-223C>A)
n.147C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.36C>A (p.Thr12=)
17g.41624430G>ACA290686239KRT17c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-312-224C>T (n.-312-224C>T)
n.146C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624430G>CCA399513701KRT17c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-312-224C>G (n.-312-224C>G)
n.146C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
17g.41624430G=CA2260105581KRT17c.80C= (p.Thr27=)
c.-312-224C= (n.-312-224C=)
n.146C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.35C= (p.Thr12=)
17g.41624430G>TCA8563857KRT17c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-312-224C>A (n.-312-224C>A)
n.146C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624431T>ACA399513705KRT17c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-312-225A>T (n.-312-225A>T)
n.145A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
17g.41624431T>CCA399513707KRT17c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-312-225A>G (n.-312-225A>G)
n.145A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
17g.41624431T>GCA399513709KRT17c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-312-225A>C (n.-312-225A>C)
n.145A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
 dbSNP
17g.41624431T=CA2260105582KRT17c.79A= (p.Thr27=)
c.-312-225A= (n.-312-225A=)
n.145A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.34A= (p.Thr12=)
17g.41624432G>ACA500012205KRT17c.78C>T (p.Arg26=)
c.-312-226C>T (n.-312-226C>T)
n.144C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.33C>T (p.Arg11=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624432G>CCA500012207KRT17c.78C>G (p.Arg26=)
c.-312-226C>G (n.-312-226C>G)
n.144C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.33C>G (p.Arg11=)
17g.41624432G=CA2260105583KRT17c.78C= (p.Arg26=)
c.-312-226C= (n.-312-226C=)
n.144C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.33C= (p.Arg11=)
17g.41624432G>TCA500012208KRT17c.78C>A (p.Arg26=)
c.-312-226C>A (n.-312-226C>A)
n.144C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.33C>A (p.Arg11=)
17g.41624433C>ACA8563858KRT17c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-312-227G>T (n.-312-227G>T)
n.143G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624433C=CA2260105584KRT17c.77G= (p.Arg26=)
c.-312-227G= (n.-312-227G=)
n.143G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.32G= (p.Arg11=)
17g.41624433C>GCA399513712KRT17c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-312-227G>C (n.-312-227G>C)
n.143G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
 gnomAD v4
17g.41624433C>TCA8563859KRT17c.77G>A (p.Arg26His)
c.-312-227G>A (n.-312-227G>A)
n.143G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624434G>ACA8563860KRT17c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.-312-228C>T (n.-312-228C>T)
n.142C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624434G>CCA399513719KRT17c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-312-228C>G (n.-312-228C>G)
n.142C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
17g.41624434G=CA2260105585KRT17c.76C= (p.Arg26=)
c.-312-228C= (n.-312-228C=)
n.142C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.31C= (p.Arg11=)
17g.41624434G>TCA399513717KRT17c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.-312-228C>A (n.-312-228C>A)
n.142C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
17g.41624435G>ACA500012217KRT17c.75C>T (p.Ser25=)
c.-312-229C>T (n.-312-229C>T)
n.141C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624435G>CCA8563861KRT17c.75C>G (p.Ser25=)
c.-312-229C>G (n.-312-229C>G)
n.141C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.30C>G (p.Ser10=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624435G=CA2260105586KRT17c.75C= (p.Ser25=)
c.-312-229C= (n.-312-229C=)
n.141C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.30C= (p.Ser10=)
17g.41624435G>TCA500012220KRT17c.75C>A (p.Ser25=)
c.-312-229C>A (n.-312-229C>A)
n.141C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.30C>A (p.Ser10=)
17g.41624436G>ACA399513729KRT17c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-312-230C>T (n.-312-230C>T)
n.140C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
 dbSNP
17g.41624436G>CCA399513725KRT17c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-312-230C>G (n.-312-230C>G)
n.140C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
17g.41624436G=CA2260105587KRT17c.74C= (p.Ser25=)
c.-312-230C= (n.-312-230C=)
n.140C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.29C= (p.Ser10=)
17g.41624436G>TCA399513727KRT17c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-312-230C>A (n.-312-230C>A)
n.140C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624437A=CA2260105588KRT17c.73T= (p.Ser25=)
c.-312-231T= (n.-312-231T=)
n.139T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.28T= (p.Ser10=)
17g.41624437A>CCA399513732KRT17c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-312-231T>G (n.-312-231T>G)
n.139T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
17g.41624437A>GCA399513735KRT17c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-312-231T>C (n.-312-231T>C)
n.139T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624437A>TCA399513737KRT17c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-312-231T>A (n.-312-231T>A)
n.139T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
17g.41624438C>ACA8563863KRT17c.72G>T (p.Ser24=)
c.-312-232G>T (n.-312-232G>T)
n.138G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.27G>T (p.Ser9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624438C=CA2260105589KRT17c.72G= (p.Ser24=)
c.-312-232G= (n.-312-232G=)
n.138G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.27G= (p.Ser9=)
17g.41624438C>GCA500012234KRT17c.72G>C (p.Ser24=)
c.-312-232G>C (n.-312-232G>C)
n.138G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.27G>C (p.Ser9=)
17g.41624438C>TCA8563862KRT17c.72G>A (p.Ser24=)
c.-312-232G>A (n.-312-232G>A)
n.138G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.27G>A (p.Ser9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624439G>ACA8563864KRT17c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.-312-233C>T (n.-312-233C>T)
n.137C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624439G>CCA399513749KRT17c.71C>G (p.Ser24Trp)
c.-312-233C>G (n.-312-233C>G)
n.137C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.26C>G (p.Ser9Trp)
 gnomAD v4
17g.41624439G=CA2260105590KRT17c.71C= (p.Ser24=)
c.-312-233C= (n.-312-233C=)
n.137C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.26C= (p.Ser9=)
17g.41624439G>TCA399513751KRT17c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.-312-233C>A (n.-312-233C>A)
n.137C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
17g.41624440A>CCA399513754KRT17c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-312-234T>G (n.-312-234T>G)
n.136T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
17g.41624440A>GCA399513757KRT17c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-312-234T>C (n.-312-234T>C)
n.136T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
17g.41624440A>TCA399513759KRT17c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-312-234T>A (n.-312-234T>A)
n.136T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
17g.41624441G>ACA8563865KRT17c.69C>T (p.Gly23=)
c.-312-235C>T (n.-312-235C>T)
n.135C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624441G>CCA500012247KRT17c.69C>G (p.Gly23=)
c.-312-235C>G (n.-312-235C>G)
n.135C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
17g.41624441G=CA2260105591KRT17c.69C= (p.Gly23=)
c.-312-235C= (n.-312-235C=)
n.135C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.24C= (p.Gly8=)
17g.41624441G>TCA500012248KRT17c.69C>A (p.Gly23=)
c.-312-235C>A (n.-312-235C>A)
n.135C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
 gnomAD v4
17g.41624442C>ACA399513765KRT17c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-312-236G>T (n.-312-236G>T)
n.134G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
 gnomAD v4
17g.41624442C=CA2260105592KRT17c.68G= (p.Gly23=)
c.-312-236G= (n.-312-236G=)
n.134G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.23G= (p.Gly8=)
17g.41624442C>GCA399513766KRT17c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-312-236G>C (n.-312-236G>C)
n.134G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624442C>TCA399513768KRT17c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-312-236G>A (n.-312-236G>A)
n.134G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
 gnomAD v4
17g.41624443C>ACA399513771KRT17c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-312-237G>T (n.-312-237G>T)
n.133G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
17g.41624443C=CA2260105593KRT17c.67G= (p.Gly23=)
c.-312-237G= (n.-312-237G=)
n.133G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.22G= (p.Gly8=)
17g.41624443C>GCA399513774KRT17c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-312-237G>C (n.-312-237G>C)
n.133G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
17g.41624443C>TCA8563866KRT17c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-312-237G>A (n.-312-237G>A)
n.133G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624444delCA2637840904KRT17c.66del (p.Gly23AlafsTer?)
c.-312-238del (n.-312-238del)
n.132del
c.-140del (n.-140del)
c.21del (p.Gly8AlafsTer?)
 gnomAD v4
17g.41624444G>ACA8563867KRT17c.66C>T (p.Gly22=)
c.-312-238C>T (n.-312-238C>T)
n.132C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.21C>T (p.Gly7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624444G>CCA500012262KRT17c.66C>G (p.Gly22=)
c.-312-238C>G (n.-312-238C>G)
n.132C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.21C>G (p.Gly7=)
17g.41624444G=CA2260105594KRT17c.66C= (p.Gly22=)
c.-312-238C= (n.-312-238C=)
n.132C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.21C= (p.Gly7=)
17g.41624444G>TCA8563869KRT17c.66C>A (p.Gly22=)
c.-312-238C>A (n.-312-238C>A)
n.132C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.21C>A (p.Gly7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624444_41624445delinsGCCA2260105595KRT17c.65_66delinsGC (p.Gly22=)
c.-312-239_-312-238delinsGC (n.-312-239_-312-238delinsGC)
n.131_132delinsGC
c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC)
c.20_21delinsGC (p.Gly7=)
17g.41624445C>ACA399513782KRT17c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-312-239G>T (n.-312-239G>T)
n.131G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
 gnomAD v4
17g.41624445C=CA2260105596KRT17c.65G= (p.Gly22=)
c.-312-239G= (n.-312-239G=)
n.131G=
c.-141G= (n.-141G=)
c.20G= (p.Gly7=)
17g.41624445C>GCA399513784KRT17c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-312-239G>C (n.-312-239G>C)
n.131G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
17g.41624445C>TCA8563871KRT17c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-312-239G>A (n.-312-239G>A)
n.131G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624450dupCA8563868KRT17c.65dup (p.Gly23ArgfsTer?)
c.-312-239dup (n.-312-239dup)
n.131dup
c.-141dup (n.-141dup)
c.20dup (p.Gly8ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624450delCA8563870KRT17c.65del (p.Gly22AlafsTer?)
c.-312-239del (n.-312-239del)
n.131del
c.-141del (n.-141del)
c.20del (p.Gly7AlafsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624446C>ACA399513791KRT17c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-312-240G>T (n.-312-240G>T)
n.130G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
17g.41624446C=CA2260105597KRT17c.64G= (p.Gly22=)
c.-312-240G= (n.-312-240G=)
n.130G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.19G= (p.Gly7=)
17g.41624446C>GCA399513793KRT17c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-312-240G>C (n.-312-240G>C)
n.130G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624446C>TCA399513789KRT17c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-312-240G>A (n.-312-240G>A)
n.130G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
 gnomAD v4
17g.41624447C>ACA500012280KRT17c.63G>T (p.Gly21=)
c.-312-241G>T (n.-312-241G>T)
n.129G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
17g.41624447C=CA2260105598KRT17c.63G= (p.Gly21=)
c.-312-241G= (n.-312-241G=)
n.129G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.18G= (p.Gly6=)
17g.41624447C>GCA500012286KRT17c.63G>C (p.Gly21=)
c.-312-241G>C (n.-312-241G>C)
n.129G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
 gnomAD v4
17g.41624447C>TCA500012283KRT17c.63G>A (p.Gly21=)
c.-312-241G>A (n.-312-241G>A)
n.129G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624448C>ACA399513797KRT17c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-312-242G>T (n.-312-242G>T)
n.128G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
17g.41624448C=CA2260105599KRT17c.62G= (p.Gly21=)
c.-312-242G= (n.-312-242G=)
n.128G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.17G= (p.Gly6=)
17g.41624448C>GCA8563872KRT17c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-312-242G>C (n.-312-242G>C)
n.128G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624448C>TCA290686318KRT17c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-312-242G>A (n.-312-242G>A)
n.128G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624449C>ACA399513803KRT17c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-312-243G>T (n.-312-243G>T)
n.127G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
 dbSNP
17g.41624449C=CA2260105600KRT17c.61G= (p.Gly21=)
c.-312-243G= (n.-312-243G=)
n.127G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.16G= (p.Gly6=)
17g.41624449C>GCA399513805KRT17c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-312-243G>C (n.-312-243G>C)
n.127G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624449C>TCA399513806KRT17c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-312-243G>A (n.-312-243G>A)
n.127G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624450C>ACA500012298KRT17c.60G>T (p.Leu20=)
c.-312-244G>T (n.-312-244G>T)
n.126G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
 gnomAD v4
17g.41624450C=CA2260105601KRT17c.60G= (p.Leu20=)
c.-312-244G= (n.-312-244G=)
n.126G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.15G= (p.Leu5=)
17g.41624450C>GCA500012300KRT17c.60G>C (p.Leu20=)
c.-312-244G>C (n.-312-244G>C)
n.126G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.15G>C (p.Leu5=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624450C>TCA290686321KRT17c.60G>A (p.Leu20=)
c.-312-244G>A (n.-312-244G>A)
n.126G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624451A>CCA399513809KRT17c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-312-245T>G (n.-312-245T>G)
n.125T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
 gnomAD v4
17g.41624451A>GCA399513811KRT17c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-312-245T>C (n.-312-245T>C)
n.125T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
17g.41624451A>TCA399513813KRT17c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-312-245T>A (n.-312-245T>A)
n.125T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
17g.41624452G>ACA8563873KRT17c.58C>T (p.Leu20=)
c.-312-246C>T (n.-312-246C>T)
n.124C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.13C>T (p.Leu5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624452G>CCA399513817KRT17c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-312-246C>G (n.-312-246C>G)
n.124C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624452G=CA2260105602KRT17c.58C= (p.Leu20=)
c.-312-246C= (n.-312-246C=)
n.124C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.13C= (p.Leu5=)
17g.41624452G>TCA399513819KRT17c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-312-246C>A (n.-312-246C>A)
n.124C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
 gnomAD v4
17g.41624453G>ACA500012312KRT17c.57C>T (p.Gly19=)
c.-312-247C>T (n.-312-247C>T)
n.123C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.12C>T (p.Gly4=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624453G>CCA500012314KRT17c.57C>G (p.Gly19=)
c.-312-247C>G (n.-312-247C>G)
n.123C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.12C>G (p.Gly4=)
17g.41624453G=CA2260105603KRT17c.57C= (p.Gly19=)
c.-312-247C= (n.-312-247C=)
n.123C=
c.-149C= (n.-149C=)
c.12C= (p.Gly4=)
17g.41624453G>TCA500012316KRT17c.57C>A (p.Gly19=)
c.-312-247C>A (n.-312-247C>A)
n.123C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.12C>A (p.Gly4=)
17g.41624454C>ACA399513823KRT17c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-312-248G>T (n.-312-248G>T)
n.122G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
17g.41624454C>GCA399513825KRT17c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-312-248G>C (n.-312-248G>C)
n.122G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
17g.41624454C>TCA399513821KRT17c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-312-248G>A (n.-312-248G>A)
n.122G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
17g.41624455C>ACA399513827KRT17c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-312-249G>T (n.-312-249G>T)
n.121G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
17g.41624455C=CA2260105604KRT17c.55G= (p.Gly19=)
c.-312-249G= (n.-312-249G=)
n.121G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.10G= (p.Gly4=)
17g.41624455C>GCA8563875KRT17c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-312-249G>C (n.-312-249G>C)
n.121G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624455C>TCA8563874KRT17c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-312-249G>A (n.-312-249G>A)
n.121G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624456G>ACA8563876KRT17c.54C>T (p.Ser18=)
c.-312-250C>T (n.-312-250C>T)
n.120C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624456G>CCA500012323KRT17c.54C>G (p.Ser18=)
c.-312-250C>G (n.-312-250C>G)
n.120C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
17g.41624456G=CA2260105605KRT17c.54C= (p.Ser18=)
c.-312-250C= (n.-312-250C=)
n.120C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.9C= (p.Ser3=)
17g.41624456G>TCA500012325KRT17c.54C>A (p.Ser18=)
c.-312-250C>A (n.-312-250C>A)
n.120C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
 dbSNP
17g.41624457G>ACA399513838KRT17c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-312-251C>T (n.-312-251C>T)
n.119C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624457G>CCA399513836KRT17c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-312-251C>G (n.-312-251C>G)
n.119C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
 gnomAD v4
17g.41624457G=CA2260105606KRT17c.53C= (p.Ser18=)
c.-312-251C= (n.-312-251C=)
n.119C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.8C= (p.Ser3=)
17g.41624457G>TCA399513834KRT17c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-312-251C>A (n.-312-251C>A)
n.119C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624458A>CCA399513841KRT17c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-312-252T>G (n.-312-252T>G)
n.118T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
17g.41624458A>GCA399513843KRT17c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-312-252T>C (n.-312-252T>C)
n.118T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
17g.41624458A>TCA399513846KRT17c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-312-252T>A (n.-312-252T>A)
n.118T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
17g.41624459G>ACA500012327KRT17c.51C>T (p.Ser17=)
c.-312-253C>T (n.-312-253C>T)
n.117C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.6C>T (p.Ser2=)
17g.41624459G>CCA500012329KRT17c.51C>G (p.Ser17=)
c.-312-253C>G (n.-312-253C>G)
n.117C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.6C>G (p.Ser2=)
17g.41624459G>TCA500012328KRT17c.51C>A (p.Ser17=)
c.-312-253C>A (n.-312-253C>A)
n.117C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.6C>A (p.Ser2=)
17g.41624460G>ACA399513849KRT17c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-312-254C>T (n.-312-254C>T)
n.116C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624460G>CCA399513851KRT17c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-312-254C>G (n.-312-254C>G)
n.116C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
17g.41624460G>TCA399513853KRT17c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-312-254C>A (n.-312-254C>A)
n.116C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
17g.41624461A>CCA399513855KRT17c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-312-255T>G (n.-312-255T>G)
n.115T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
17g.41624461A>GCA399513859KRT17c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-312-255T>C (n.-312-255T>C)
n.115T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
17g.41624461A>TCA399513857KRT17c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-312-255T>A (n.-312-255T>A)
n.115T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
17g.41624462G>ACA500012331KRT17c.48C>T (p.Gly16=)
c.-312-256C>T (n.-312-256C>T)
n.114C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.3C>T (p.Gly1=)
 gnomAD v4
17g.41624462G>CCA8563877KRT17c.48C>G (p.Gly16=)
c.-312-256C>G (n.-312-256C>G)
n.114C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.3C>G (p.Gly1=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624462G=CA2260105607KRT17c.48C= (p.Gly16=)
c.-312-256C= (n.-312-256C=)
n.114C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.3C= (p.Gly1=)
17g.41624462G>TCA500012330KRT17c.48C>A (p.Gly16=)
c.-312-256C>A (n.-312-256C>A)
n.114C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.3C>A (p.Gly1=)
17g.41624463C>ACA399513864KRT17c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-312-257G>T (n.-312-257G>T)
n.113G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
 dbSNP
17g.41624463C=CA2260105608KRT17c.47G= (p.Gly16=)
c.-312-257G= (n.-312-257G=)
n.113G=
c.-159G= (n.-159G=)
c.2G= (p.Gly1=)
17g.41624463C>GCA8563878KRT17c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-312-257G>C (n.-312-257G>C)
n.113G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624463C>TCA399513866KRT17c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-312-257G>A (n.-312-257G>A)
n.113G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.2G>A (p.Gly1Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624464C>ACA399513868KRT17c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-312-258G>T (n.-312-258G>T)
n.112G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.1G>T (p.Gly1Cys)
17g.41624464C>GCA399513872KRT17c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-312-258G>C (n.-312-258G>C)
n.112G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
17g.41624464C>TCA399513870KRT17c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-312-258G>A (n.-312-258G>A)
n.112G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.1G>A (p.Gly1Ser)
17g.41624465C>ACA399513874KRT17c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.-312-259G>T (n.-312-259G>T)
n.111G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
17g.41624465C>GCA399513876KRT17c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.-312-259G>C (n.-312-259G>C)
n.111G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
17g.41624465C>TCA500012332KRT17c.45G>A (p.Lys15=)
c.-312-259G>A (n.-312-259G>A)
n.111G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
17g.41624466T>ACA399513878KRT17c.44A>T (p.Lys15Met)
c.-312-260A>T (n.-312-260A>T)
n.110A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
17g.41624466T>CCA399513880KRT17c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-312-260A>G (n.-312-260A>G)
n.110A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624466T>GCA399513882KRT17c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-312-260A>C (n.-312-260A>C)
n.110A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
17g.41624466T=CA2260105609KRT17c.44A= (p.Lys15=)
c.-312-260A= (n.-312-260A=)
n.110A=
c.-162A= (n.-162A=)
17g.41624467T>ACA399513884KRT17c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-312-261A>T (n.-312-261A>T)
n.109A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
17g.41624467T>CCA399513886KRT17c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-312-261A>G (n.-312-261A>G)
n.109A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
17g.41624467T>GCA399513887KRT17c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-312-261A>C (n.-312-261A>C)
n.109A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
17g.41624468G>ACA500012333KRT17c.42C>T (p.Ile14=)
c.-312-262C>T (n.-312-262C>T)
n.108C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
 dbSNP
17g.41624468G>CCA399513889KRT17c.42C>G (p.Ile14Met)
c.-312-262C>G (n.-312-262C>G)
n.108C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
17g.41624468G=CA2260105610KRT17c.42C= (p.Ile14=)
c.-312-262C= (n.-312-262C=)
n.108C=
c.-164C= (n.-164C=)
17g.41624468G>TCA500012334KRT17c.42C>A (p.Ile14=)
c.-312-262C>A (n.-312-262C>A)
n.108C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
17g.41624469A>CCA399513891KRT17c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-312-263T>G (n.-312-263T>G)
n.107T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
17g.41624469A>GCA399513894KRT17c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-312-263T>C (n.-312-263T>C)
n.107T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
 gnomAD v4
17g.41624469A>TCA399513892KRT17c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-312-263T>A (n.-312-263T>A)
n.107T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
17g.41624470T>ACA399513896KRT17c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-312-264A>T (n.-312-264A>T)
n.106A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
17g.41624470T>CCA399513898KRT17c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-312-264A>G (n.-312-264A>G)
n.106A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
17g.41624470T>GCA399513900KRT17c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-312-264A>C (n.-312-264A>C)
n.106A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
17g.41624471G>ACA8563879KRT17c.39C>T (p.Ser13=)
c.-312-265C>T (n.-312-265C>T)
n.105C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624471G>CCA500012335KRT17c.39C>G (p.Ser13=)
c.-312-265C>G (n.-312-265C>G)
n.105C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
17g.41624471G=CA2260105611KRT17c.39C= (p.Ser13=)
c.-312-265C= (n.-312-265C=)
n.105C=
c.-167C= (n.-167C=)
17g.41624471G>TCA500012336KRT17c.39C>A (p.Ser13=)
c.-312-265C>A (n.-312-265C>A)
n.105C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
17g.41624472G>ACA399513902KRT17c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-312-266C>T (n.-312-266C>T)
n.104C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
17g.41624472G>CCA399513907KRT17c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-312-266C>G (n.-312-266C>G)
n.104C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
 dbSNP
17g.41624472G>TCA399513904KRT17c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-312-266C>A (n.-312-266C>A)
n.104C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
17g.41624473A>CCA399513909KRT17c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-312-267T>G (n.-312-267T>G)
n.103T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
17g.41624473A>GCA399513910KRT17c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-312-267T>C (n.-312-267T>C)
n.103T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
17g.41624473A>TCA399513911KRT17c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-312-267T>A (n.-312-267T>A)
n.103T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
17g.41624474G>ACA500012337KRT17c.36C>T (p.Ser12=)
c.-312-268C>T (n.-312-268C>T)
n.102C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
 gnomAD v4
17g.41624474G>CCA399513913KRT17c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-312-268C>G (n.-312-268C>G)
n.102C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
17g.41624474G>TCA399513914KRT17c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-312-268C>A (n.-312-268C>A)
n.102C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
17g.41624475C>ACA399513917KRT17c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-312-269G>T (n.-312-269G>T)
n.101G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
17g.41624475C=CA2260105612KRT17c.35G= (p.Ser12=)
c.-312-269G= (n.-312-269G=)
n.101G=
c.-171G= (n.-171G=)
17g.41624475C>GCA399513918KRT17c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-312-269G>C (n.-312-269G>C)
n.101G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
 gnomAD v4
17g.41624475C>TCA399513921KRT17c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-312-269G>A (n.-312-269G>A)
n.101G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624476T>ACA399513923KRT17c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-313+267A>T (n.-313+267A>T)
n.100A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
17g.41624476T>CCA399513924KRT17c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-313+267A>G (n.-313+267A>G)
n.100A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624476T>GCA399513926KRT17c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-313+267A>C (n.-313+267A>C)
n.100A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
17g.41624476T=CA2260105613KRT17c.34A= (p.Ser12=)
c.-313+267A= (n.-313+267A=)
n.100A=
c.-172A= (n.-172A=)
17g.41624477G>ACA500012338KRT17c.33C>T (p.Ser11=)
c.-313+266C>T (n.-313+266C>T)
n.99C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
17g.41624477G>CCA500012339KRT17c.33C>G (p.Ser11=)
c.-313+266C>G (n.-313+266C>G)
n.99C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
17g.41624477G>TCA500012340KRT17c.33C>A (p.Ser11=)
c.-313+266C>A (n.-313+266C>A)
n.99C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
17g.41624478G>ACA399513929KRT17c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-313+265C>T (n.-313+265C>T)
n.98C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
17g.41624478G>CCA399513932KRT17c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-313+265C>G (n.-313+265C>G)
n.98C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624478G=CA2260105614KRT17c.32C= (p.Ser11=)
c.-313+265C= (n.-313+265C=)
n.98C=
c.-174C= (n.-174C=)
17g.41624478G>TCA399513930KRT17c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-313+265C>A (n.-313+265C>A)
n.98C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
17g.41624479A>CCA399513934KRT17c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-313+264T>G (n.-313+264T>G)
n.97T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
17g.41624479A>GCA399513936KRT17c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-313+264T>C (n.-313+264T>C)
n.97T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
 gnomAD v4
17g.41624479A>TCA399513938KRT17c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-313+264T>A (n.-313+264T>A)
n.97T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
17g.41624480G>ACA500012341KRT17c.30C>T (p.Ser10=)
c.-313+263C>T (n.-313+263C>T)
n.96C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
17g.41624480G>CCA500012342KRT17c.30C>G (p.Ser10=)
c.-313+263C>G (n.-313+263C>G)
n.96C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
17g.41624480G=CA2260105615KRT17c.30C= (p.Ser10=)
c.-313+263C= (n.-313+263C=)
n.96C=
c.-176C= (n.-176C=)
17g.41624480G>TCA500012343KRT17c.30C>A (p.Ser10=)
c.-313+263C>A (n.-313+263C>A)
n.96C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624481G>ACA399513940KRT17c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-313+262C>T (n.-313+262C>T)
n.95C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 gnomAD v4
17g.41624481G>CCA399513941KRT17c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-313+262C>G (n.-313+262C>G)
n.95C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
17g.41624481G>TCA399513943KRT17c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-313+262C>A (n.-313+262C>A)
n.95C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
17g.41624482A>CCA399513946KRT17c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-313+261T>G (n.-313+261T>G)
n.94T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
17g.41624482A>GCA399513947KRT17c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-313+261T>C (n.-313+261T>C)
n.94T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
17g.41624482A>TCA399513949KRT17c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-313+261T>A (n.-313+261T>A)
n.94T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
17g.41624483G>ACA500012345KRT17c.27C>T (p.Thr9=)
c.-313+260C>T (n.-313+260C>T)
n.93C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
17g.41624483G>CCA500012347KRT17c.27C>G (p.Thr9=)
c.-313+260C>G (n.-313+260C>G)
n.93C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
17g.41624483G>TCA500012346KRT17c.27C>A (p.Thr9=)
c.-313+260C>A (n.-313+260C>A)
n.93C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
17g.41624484delCA2637840906KRT17c.27del (p.Ser10ProfsTer?)
c.-313+260del (n.-313+260del)
n.93del
c.-179del (n.-179del)
 gnomAD v4
17g.41624484G>ACA399513950KRT17c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-313+259C>T (n.-313+259C>T)
n.92C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
17g.41624484G>CCA399513952KRT17c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-313+259C>G (n.-313+259C>G)
n.92C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
17g.41624484G=CA2260105616KRT17c.26C= (p.Thr9=)
c.-313+259C= (n.-313+259C=)
n.92C=
c.-180C= (n.-180C=)
17g.41624484G>TCA8563880KRT17c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-313+259C>A (n.-313+259C>A)
n.92C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41624485T>ACA399513959KRT17c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-313+258A>T (n.-313+258A>T)
n.91A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
17g.41624485T>CCA399513955KRT17c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-313+258A>G (n.-313+258A>G)
n.91A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
17g.41624485T>GCA399513957KRT17c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-313+258A>C (n.-313+258A>C)
n.91A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
17g.41624486G>ACA500012348KRT17c.24C>T (p.Phe8=)
c.-313+257C>T (n.-313+257C>T)
n.90C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
17g.41624486G>CCA399513961KRT17c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-313+257C>G (n.-313+257C>G)
n.90C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
17g.41624486G>TCA399513963KRT17c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-313+257C>A (n.-313+257C>A)
n.90C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
17g.41624486_41624487delinsGACA2260105617KRT17c.23_24delinsTC (p.Phe8=)
c.-313+256_-313+257delinsTC (n.-313+256_-313+257delinsTC)
n.89_90delinsTC
c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC)

Number of alleles fetched