Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41624375A= | CA2260105550 | KRT17 | c.135T= (p.Ala45=) c.-312-169T= (n.-312-169T=) n.201T= c.-71T= (n.-71T=) c.90T= (p.Ala30=) | |
17 | g.41624375A>C | CA500206705 | KRT17 | c.135T>G (p.Ala45=) c.-312-169T>G (n.-312-169T>G) n.201T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.90T>G (p.Ala30=) | |
17 | g.41624375A>G | CA500206706 | KRT17 | c.135T>C (p.Ala45=) c.-312-169T>C (n.-312-169T>C) n.201T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.90T>C (p.Ala30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624375A>T | CA500206707 | KRT17 | c.135T>A (p.Ala45=) c.-312-169T>A (n.-312-169T>A) n.201T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.90T>A (p.Ala30=) | |
17 | g.41624376G>A | CA399513437 | KRT17 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-312-170C>T (n.-312-170C>T) n.200C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) | |
17 | g.41624376G>C | CA399513441 | KRT17 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-312-170C>G (n.-312-170C>G) n.200C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) | |
17 | g.41624376G>T | CA399513439 | KRT17 | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-312-170C>A (n.-312-170C>A) n.200C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) | |
17 | g.41624377C>A | CA399513445 | KRT17 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-312-171G>T (n.-312-171G>T) n.199G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) | |
17 | g.41624377C>G | CA399513449 | KRT17 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-312-171G>C (n.-312-171G>C) n.199G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
17 | g.41624377C>T | CA399513447 | KRT17 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-312-171G>A (n.-312-171G>A) n.199G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) | |
17 | g.41624378A>C | CA500206711 | KRT17 | c.132T>G (p.Ser44=) c.-312-172T>G (n.-312-172T>G) n.198T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.87T>G (p.Ser29=) | |
17 | g.41624378A>G | CA500206712 | KRT17 | c.132T>C (p.Ser44=) c.-312-172T>C (n.-312-172T>C) n.198T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.87T>C (p.Ser29=) | |
17 | g.41624378A>T | CA500206713 | KRT17 | c.132T>A (p.Ser44=) c.-312-172T>A (n.-312-172T>A) n.198T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.87T>A (p.Ser29=) | |
17 | g.41624379G>A | CA8563838 | KRT17 | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-312-173C>T (n.-312-173C>T) n.197C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.86C>T (p.Ser29Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624379G>C | CA399513453 | KRT17 | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-312-173C>G (n.-312-173C>G) n.197C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.86C>G (p.Ser29Cys) | |
17 | g.41624379G= | CA2260105551 | KRT17 | c.131C= (p.Ser44=) c.-312-173C= (n.-312-173C=) n.197C= c.-75C= (n.-75C=) c.86C= (p.Ser29=) | |
17 | g.41624379G>T | CA399513455 | KRT17 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-312-173C>A (n.-312-173C>A) n.197C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.86C>A (p.Ser29Tyr) | |
17 | g.41624380A>C | CA399513459 | KRT17 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-312-174T>G (n.-312-174T>G) n.196T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
17 | g.41624380A>G | CA399513461 | KRT17 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-312-174T>C (n.-312-174T>C) n.196T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) | |
17 | g.41624380A>T | CA399513463 | KRT17 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-312-174T>A (n.-312-174T>A) n.196T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
17 | g.41624381T>A | CA500206714 | KRT17 | c.129A>T (p.Gly43=) c.-312-175A>T (n.-312-175A>T) n.195A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.84A>T (p.Gly28=) | |
17 | g.41624381T>C | CA500206716 | KRT17 | c.129A>G (p.Gly43=) c.-312-175A>G (n.-312-175A>G) n.195A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.84A>G (p.Gly28=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624381T>G | CA500206715 | KRT17 | c.129A>C (p.Gly43=) c.-312-175A>C (n.-312-175A>C) n.195A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.84A>C (p.Gly28=) | |
17 | g.41624382C>A | CA399513467 | KRT17 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-312-176G>T (n.-312-176G>T) n.194G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) | |
17 | g.41624382C>G | CA399513469 | KRT17 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-312-176G>C (n.-312-176G>C) n.194G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) | |
17 | g.41624382C>T | CA399513471 | KRT17 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-312-176G>A (n.-312-176G>A) n.194G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) | COSMIC |
17 | g.41624383C>A | CA399513474 | KRT17 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-312-177G>T (n.-312-177G>T) n.193G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.82G>T (p.Gly28Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624383C= | CA2260105552 | KRT17 | c.127G= (p.Gly43=) c.-312-177G= (n.-312-177G=) n.193G= c.-79G= (n.-79G=) c.82G= (p.Gly28=) | |
17 | g.41624383C>G | CA399513475 | KRT17 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-312-177G>C (n.-312-177G>C) n.193G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) | |
17 | g.41624383C>T | CA399513477 | KRT17 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-312-177G>A (n.-312-177G>A) n.193G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) | dbSNP |
17 | g.41624384C>A | CA500206718 | KRT17 | c.126G>T (p.Leu42=) c.-312-178G>T (n.-312-178G>T) n.192G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.81G>T (p.Leu27=) | |
17 | g.41624384C= | CA2260105553 | KRT17 | c.126G= (p.Leu42=) c.-312-178G= (n.-312-178G=) n.192G= c.-80G= (n.-80G=) c.81G= (p.Leu27=) | |
17 | g.41624384C>G | CA500206719 | KRT17 | c.126G>C (p.Leu42=) c.-312-178G>C (n.-312-178G>C) n.192G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.81G>C (p.Leu27=) | |
17 | g.41624384C>T | CA500206720 | KRT17 | c.126G>A (p.Leu42=) c.-312-178G>A (n.-312-178G>A) n.192G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.81G>A (p.Leu27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624385A= | CA2260105554 | KRT17 | c.125T= (p.Leu42=) c.-312-179T= (n.-312-179T=) n.191T= c.-81T= (n.-81T=) c.80T= (p.Leu27=) | |
17 | g.41624385A>C | CA399513483 | KRT17 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-312-179T>G (n.-312-179T>G) n.191T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624385A>G | CA8563839 | KRT17 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-312-179T>C (n.-312-179T>C) n.191T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624385A>T | CA399513482 | KRT17 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.-312-179T>A (n.-312-179T>A) n.191T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) | |
17 | g.41624386G>A | CA500206722 | KRT17 | c.124C>T (p.Leu42=) c.-312-180C>T (n.-312-180C>T) n.190C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.79C>T (p.Leu27=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624386G>C | CA399513485 | KRT17 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.-312-180C>G (n.-312-180C>G) n.190C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) | |
17 | g.41624386G= | CA2260105555 | KRT17 | c.124C= (p.Leu42=) c.-312-180C= (n.-312-180C=) n.190C= c.-82C= (n.-82C=) c.79C= (p.Leu27=) | |
17 | g.41624386G>T | CA399513487 | KRT17 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.-312-180C>A (n.-312-180C>A) n.190C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) | dbSNP |
17 | g.41624387C>A | CA399513490 | KRT17 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.-312-181G>T (n.-312-181G>T) n.189G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.78G>T (p.Arg26Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41624387C>G | CA399513492 | KRT17 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.-312-181G>C (n.-312-181G>C) n.189G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.78G>C (p.Arg26Ser) | |
17 | g.41624387C>T | CA500206725 | KRT17 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-312-181G>A (n.-312-181G>A) n.189G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.78G>A (p.Arg26=) | |
17 | g.41624388C>A | CA399513495 | KRT17 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.-312-182G>T (n.-312-182G>T) n.188G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.77G>T (p.Arg26Met) | |
17 | g.41624388C>G | CA399513496 | KRT17 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-312-182G>C (n.-312-182G>C) n.188G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) | |
17 | g.41624388C>T | CA399513498 | KRT17 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-312-182G>A (n.-312-182G>A) n.188G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) | |
17 | g.41624389T>A | CA399513499 | KRT17 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-312-183A>T (n.-312-183A>T) n.187A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.76A>T (p.Arg26Trp) | |
17 | g.41624389T>C | CA399513501 | KRT17 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-312-183A>G (n.-312-183A>G) n.187A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.41624389T>G | CA500206727 | KRT17 | c.121A>C (p.Arg41=) c.-312-183A>C (n.-312-183A>C) n.187A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.76A>C (p.Arg26=) | |
17 | g.41624390G>A | CA500206728 | KRT17 | c.120C>T (p.Cys40=) c.-312-184C>T (n.-312-184C>T) n.186C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.75C>T (p.Cys25=) | |
17 | g.41624390G>C | CA399513503 | KRT17 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-312-184C>G (n.-312-184C>G) n.186C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.75C>G (p.Cys25Trp) | |
17 | g.41624390G>T | CA399513505 | KRT17 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-312-184C>A (n.-312-184C>A) n.186C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.75C>A (p.Cys25Ter) | |
17 | g.41624391C>A | CA399513511 | KRT17 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-312-185G>T (n.-312-185G>T) n.185G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.74G>T (p.Cys25Phe) | |
17 | g.41624391C>G | CA399513509 | KRT17 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-312-185G>C (n.-312-185G>C) n.185G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.74G>C (p.Cys25Ser) | |
17 | g.41624391C>T | CA399513507 | KRT17 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-312-185G>A (n.-312-185G>A) n.185G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.74G>A (p.Cys25Tyr) | |
17 | g.41624392A>C | CA399513514 | KRT17 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-312-186T>G (n.-312-186T>G) n.184T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.73T>G (p.Cys25Gly) | |
17 | g.41624392A>G | CA399513516 | KRT17 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-312-186T>C (n.-312-186T>C) n.184T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.73T>C (p.Cys25Arg) | |
17 | g.41624392A>T | CA399513517 | KRT17 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-312-186T>A (n.-312-186T>A) n.184T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.73T>A (p.Cys25Ser) | |
17 | g.41624393G>A | CA500206732 | KRT17 | c.117C>T (p.Ser39=) c.-312-187C>T (n.-312-187C>T) n.183C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.72C>T (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624393G>C | CA500206734 | KRT17 | c.117C>G (p.Ser39=) c.-312-187C>G (n.-312-187C>G) n.183C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.72C>G (p.Ser24=) | |
17 | g.41624393G>T | CA500206733 | KRT17 | c.117C>A (p.Ser39=) c.-312-187C>A (n.-312-187C>A) n.183C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.72C>A (p.Ser24=) | |
17 | g.41624393_41624438delinsGGAGCCGGCACCCAGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGAC | CA2260105556 | KRT17 | c.72_117delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser24=) c.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC) n.138_183delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC c.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC) c.27_72delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser9=) | |
17 | g.41624394G>A | CA8563841 | KRT17 | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-312-188C>T (n.-312-188C>T) n.182C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624394G>C | CA399513521 | KRT17 | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-312-188C>G (n.-312-188C>G) n.182C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) | |
17 | g.41624394G= | CA2260105557 | KRT17 | c.116C= (p.Ser39=) c.-312-188C= (n.-312-188C=) n.182C= c.-90C= (n.-90C=) c.71C= (p.Ser24=) | |
17 | g.41624394G>T | CA399513523 | KRT17 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-312-188C>A (n.-312-188C>A) n.182C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) | |
17 | g.41624400_41624444del | CA8563840 | KRT17 | c.72_116del (p.Ser25_Ser39del) c.-312-232_-312-188del (n.-312-232_-312-188del) n.138_182del c.-134_-90del (n.-134_-90del) c.27_71del (p.Ser10_Ser24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624395A= | CA2260105558 | KRT17 | c.115T= (p.Ser39=) c.-312-189T= (n.-312-189T=) n.181T= c.-91T= (n.-91T=) c.70T= (p.Ser24=) | |
17 | g.41624395A>C | CA399513527 | KRT17 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-312-189T>G (n.-312-189T>G) n.181T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
17 | g.41624395A>G | CA290686210 | KRT17 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-312-189T>C (n.-312-189T>C) n.181T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624395A>T | CA399513529 | KRT17 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-312-189T>A (n.-312-189T>A) n.181T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
17 | g.41624396G>A | CA500206738 | KRT17 | c.114C>T (p.Gly38=) c.-312-190C>T (n.-312-190C>T) n.180C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.69C>T (p.Gly23=) | |
17 | g.41624396G>C | CA8563842 | KRT17 | c.114C>G (p.Gly38=) c.-312-190C>G (n.-312-190C>G) n.180C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.69C>G (p.Gly23=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624396G= | CA2260105559 | KRT17 | c.114C= (p.Gly38=) c.-312-190C= (n.-312-190C=) n.180C= c.-92C= (n.-92C=) c.69C= (p.Gly23=) | |
17 | g.41624396G>T | CA500206739 | KRT17 | c.114C>A (p.Gly38=) c.-312-190C>A (n.-312-190C>A) n.180C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.69C>A (p.Gly23=) | |
17 | g.41624397C>A | CA399513535 | KRT17 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-312-191G>T (n.-312-191G>T) n.179G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
17 | g.41624397C>G | CA399513537 | KRT17 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-312-191G>C (n.-312-191G>C) n.179G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
17 | g.41624397C>T | CA399513539 | KRT17 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-312-191G>A (n.-312-191G>A) n.179G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624398C>A | CA399513541 | KRT17 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-312-192G>T (n.-312-192G>T) n.178G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
17 | g.41624398C= | CA2260105560 | KRT17 | c.112G= (p.Gly38=) c.-312-192G= (n.-312-192G=) n.178G= c.-94G= (n.-94G=) c.67G= (p.Gly23=) | |
17 | g.41624398C>G | CA399513544 | KRT17 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-312-192G>C (n.-312-192G>C) n.178G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
17 | g.41624398C>T | CA8563843 | KRT17 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-312-192G>A (n.-312-192G>A) n.178G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.67G>A (p.Gly23Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624399G>A | CA8563844 | KRT17 | c.111C>T (p.Ala37=) c.-312-193C>T (n.-312-193C>T) n.177C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.66C>T (p.Ala22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624399G>C | CA500206741 | KRT17 | c.111C>G (p.Ala37=) c.-312-193C>G (n.-312-193C>G) n.177C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.66C>G (p.Ala22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624399G= | CA2260105561 | KRT17 | c.111C= (p.Ala37=) c.-312-193C= (n.-312-193C=) n.177C= c.-95C= (n.-95C=) c.66C= (p.Ala22=) | |
17 | g.41624399G>T | CA500206743 | KRT17 | c.111C>A (p.Ala37=) c.-312-193C>A (n.-312-193C>A) n.177C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.66C>A (p.Ala22=) | |
17 | g.41624400G>A | CA399513548 | KRT17 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-312-194C>T (n.-312-194C>T) n.176C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624400G>C | CA399513551 | KRT17 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-312-194C>G (n.-312-194C>G) n.176C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) | dbSNP |
17 | g.41624400G= | CA2260105562 | KRT17 | c.110C= (p.Ala37=) c.-312-194C= (n.-312-194C=) n.176C= c.-96C= (n.-96C=) c.65C= (p.Ala22=) | |
17 | g.41624400G>T | CA399513553 | KRT17 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-312-194C>A (n.-312-194C>A) n.176C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624401C>A | CA399513556 | KRT17 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-312-195G>T (n.-312-195G>T) n.175G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) | |
17 | g.41624401C>G | CA399513558 | KRT17 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-312-195G>C (n.-312-195G>C) n.175G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) | |
17 | g.41624401C>T | CA399513560 | KRT17 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-312-195G>A (n.-312-195G>A) n.175G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41624402A= | CA2260105563 | KRT17 | c.108T= (p.Gly36=) c.-312-196T= (n.-312-196T=) n.174T= c.-98T= (n.-98T=) c.63T= (p.Gly21=) | |
17 | g.41624402A>C | CA8563845 | KRT17 | c.108T>G (p.Gly36=) c.-312-196T>G (n.-312-196T>G) n.174T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.63T>G (p.Gly21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624402A>G | CA500206746 | KRT17 | c.108T>C (p.Gly36=) c.-312-196T>C (n.-312-196T>C) n.174T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.63T>C (p.Gly21=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41624402A>T | CA500206745 | KRT17 | c.108T>A (p.Gly36=) c.-312-196T>A (n.-312-196T>A) n.174T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.63T>A (p.Gly21=) | |
17 | g.41624403C>A | CA8563846 | KRT17 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-312-197G>T (n.-312-197G>T) n.173G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624403C= | CA2260105564 | KRT17 | c.107G= (p.Gly36=) c.-312-197G= (n.-312-197G=) n.173G= c.-99G= (n.-99G=) c.62G= (p.Gly21=) | |
17 | g.41624403C>G | CA399513570 | KRT17 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-312-197G>C (n.-312-197G>C) n.173G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
17 | g.41624403C>T | CA399513573 | KRT17 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-312-197G>A (n.-312-197G>A) n.173G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
17 | g.41624412_41624456del | CA2637840899 | KRT17 | c.63_107del (p.Gly22_Gly36del) c.-312-241_-312-197del (n.-312-241_-312-197del) n.129_173del c.-143_-99del (n.-143_-99del) c.18_62del (p.Gly7_Gly21del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624404C>A | CA399513575 | KRT17 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-312-198G>T (n.-312-198G>T) n.172G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624404C>G | CA399513579 | KRT17 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-312-198G>C (n.-312-198G>C) n.172G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
17 | g.41624404C>T | CA399513577 | KRT17 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-312-198G>A (n.-312-198G>A) n.172G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
17 | g.41624405C>A | CA500206749 | KRT17 | c.105G>T (p.Leu35=) c.-312-199G>T (n.-312-199G>T) n.171G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.60G>T (p.Leu20=) | |
17 | g.41624405C= | CA2260105565 | KRT17 | c.105G= (p.Leu35=) c.-312-199G= (n.-312-199G=) n.171G= c.-101G= (n.-101G=) c.60G= (p.Leu20=) | |
17 | g.41624405C>G | CA8563847 | KRT17 | c.105G>C (p.Leu35=) c.-312-199G>C (n.-312-199G>C) n.171G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.60G>C (p.Leu20=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624405C>T | CA500206751 | KRT17 | c.105G>A (p.Leu35=) c.-312-199G>A (n.-312-199G>A) n.171G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.60G>A (p.Leu20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624406A>C | CA399513589 | KRT17 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-312-200T>G (n.-312-200T>G) n.170T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
17 | g.41624406A>G | CA399513584 | KRT17 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-312-200T>C (n.-312-200T>C) n.170T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41624406A>T | CA399513587 | KRT17 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-312-200T>A (n.-312-200T>A) n.170T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
17 | g.41624407G>A | CA500206752 | KRT17 | c.103C>T (p.Leu35=) c.-312-201C>T (n.-312-201C>T) n.169C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.58C>T (p.Leu20=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624407G>C | CA399513592 | KRT17 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-312-201C>G (n.-312-201C>G) n.169C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624407G>T | CA399513595 | KRT17 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.-312-201C>A (n.-312-201C>A) n.169C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) | |
17 | g.41624407_41624440delinsGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACGA | CA2260105566 | KRT17 | c.70_103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser24=) c.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC) n.136_169delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC c.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC) c.25_58delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser9=) | |
17 | g.41624408G>A | CA500206753 | KRT17 | c.102C>T (p.Gly34=) c.-312-202C>T (n.-312-202C>T) n.168C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.57C>T (p.Gly19=) | |
17 | g.41624408G>C | CA500206754 | KRT17 | c.102C>G (p.Gly34=) c.-312-202C>G (n.-312-202C>G) n.168C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.57C>G (p.Gly19=) | dbSNP |
17 | g.41624408G= | CA2260105567 | KRT17 | c.102C= (p.Gly34=) c.-312-202C= (n.-312-202C=) n.168C= c.-104C= (n.-104C=) c.57C= (p.Gly19=) | |
17 | g.41624408G>T | CA500206755 | KRT17 | c.102C>A (p.Gly34=) c.-312-202C>A (n.-312-202C>A) n.168C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.57C>A (p.Gly19=) | |
17 | g.41624414_41624446del | CA8563848 | KRT17 | c.70_102del (p.Ser24_Gly34del) c.-312-234_-312-202del (n.-312-234_-312-202del) n.136_168del c.-136_-104del (n.-136_-104del) c.25_57del (p.Ser9_Gly19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624409C>A | CA399513600 | KRT17 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-312-203G>T (n.-312-203G>T) n.167G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624409C= | CA2260105569 | KRT17 | c.101G= (p.Gly34=) c.-312-203G= (n.-312-203G=) n.167G= c.-105G= (n.-105G=) c.56G= (p.Gly19=) | |
17 | g.41624409C>G | CA399513602 | KRT17 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-312-203G>C (n.-312-203G>C) n.167G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
17 | g.41624409C>T | CA8563849 | KRT17 | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-312-203G>A (n.-312-203G>A) n.167G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624410_41624417dup | CA2260105568 | KRT17 | c.94_101dup (p.Gly36AlafsTer?) c.-312-210_-312-203dup (n.-312-210_-312-203dup) n.160_167dup c.-112_-105dup (n.-112_-105dup) c.49_56dup (p.Gly21AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.41624410C>A | CA399513606 | KRT17 | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-312-204G>T (n.-312-204G>T) n.166G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) | |
17 | g.41624410C= | CA2260105570 | KRT17 | c.100G= (p.Gly34=) c.-312-204G= (n.-312-204G=) n.166G= c.-106G= (n.-106G=) c.55G= (p.Gly19=) | |
17 | g.41624410C>G | CA399513609 | KRT17 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-312-204G>C (n.-312-204G>C) n.166G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
17 | g.41624410C>T | CA8563850 | KRT17 | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-312-204G>A (n.-312-204G>A) n.166G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624411G>A | CA8563851 | KRT17 | c.99C>T (p.Gly33=) c.-312-205C>T (n.-312-205C>T) n.165C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.54C>T (p.Gly18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624411G>C | CA500206760 | KRT17 | c.99C>G (p.Gly33=) c.-312-205C>G (n.-312-205C>G) n.165C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.54C>G (p.Gly18=) | |
17 | g.41624411G= | CA2260105571 | KRT17 | c.99C= (p.Gly33=) c.-312-205C= (n.-312-205C=) n.165C= c.-107C= (n.-107C=) c.54C= (p.Gly18=) | |
17 | g.41624411G>T | CA500206759 | KRT17 | c.99C>A (p.Gly33=) c.-312-205C>A (n.-312-205C>A) n.165C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.54C>A (p.Gly18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624412C>A | CA399513614 | KRT17 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-312-206G>T (n.-312-206G>T) n.164G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) | |
17 | g.41624412C>G | CA399513616 | KRT17 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-312-206G>C (n.-312-206G>C) n.164G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
17 | g.41624412C>T | CA399513619 | KRT17 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-312-206G>A (n.-312-206G>A) n.164G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.53G>A (p.Gly18Asp) | |
17 | g.41624413C>A | CA399513622 | KRT17 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-312-207G>T (n.-312-207G>T) n.163G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.52G>T (p.Gly18Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624413C>G | CA399513626 | KRT17 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-312-207G>C (n.-312-207G>C) n.163G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
17 | g.41624413C>T | CA399513624 | KRT17 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-312-207G>A (n.-312-207G>A) n.163G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.52G>A (p.Gly18Ser) | |
17 | g.41624414A>C | CA500012095 | KRT17 | c.96T>G (p.Ser32=) c.-312-208T>G (n.-312-208T>G) n.162T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.51T>G (p.Ser17=) | |
17 | g.41624414A>G | CA500012091 | KRT17 | c.96T>C (p.Ser32=) c.-312-208T>C (n.-312-208T>C) n.162T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.51T>C (p.Ser17=) | |
17 | g.41624414A>T | CA500012092 | KRT17 | c.96T>A (p.Ser32=) c.-312-208T>A (n.-312-208T>A) n.162T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.51T>A (p.Ser17=) | |
17 | g.41624415G>A | CA399513629 | KRT17 | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.-312-209C>T (n.-312-209C>T) n.161C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) | |
17 | g.41624415G>C | CA399513631 | KRT17 | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.-312-209C>G (n.-312-209C>G) n.161C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.50C>G (p.Ser17Cys) | |
17 | g.41624415G>T | CA399513633 | KRT17 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.-312-209C>A (n.-312-209C>A) n.161C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.50C>A (p.Ser17Tyr) | |
17 | g.41624415_41624416insCCCCACCTCCTGCCCCACCTC | CA2637840901 | KRT17 | c.94_95insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser32Ter) c.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG) n.160_161insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG c.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG) c.49_50insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser17Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624416A= | CA2260105572 | KRT17 | c.94T= (p.Ser32=) c.-312-210T= (n.-312-210T=) n.160T= c.-112T= (n.-112T=) c.49T= (p.Ser17=) | |
17 | g.41624416A>C | CA399513636 | KRT17 | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-312-210T>G (n.-312-210T>G) n.160T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) | |
17 | g.41624416A>G | CA399513638 | KRT17 | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-312-210T>C (n.-312-210T>C) n.160T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) | |
17 | g.41624416A>T | CA399513640 | KRT17 | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-312-210T>A (n.-312-210T>A) n.160T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624417C>A | CA500012108 | KRT17 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-312-211G>T (n.-312-211G>T) n.159G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.48G>T (p.Leu16=) | |
17 | g.41624417C= | CA2260105573 | KRT17 | c.93G= (p.Leu31=) c.-312-211G= (n.-312-211G=) n.159G= c.-113G= (n.-113G=) c.48G= (p.Leu16=) | |
17 | g.41624417C>G | CA500012110 | KRT17 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-312-211G>C (n.-312-211G>C) n.159G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.48G>C (p.Leu16=) | dbSNP |
17 | g.41624417C>T | CA500012115 | KRT17 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-312-211G>A (n.-312-211G>A) n.159G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.48G>A (p.Leu16=) | |
17 | g.41624418A= | CA2260105574 | KRT17 | c.92T= (p.Leu31=) c.-312-212T= (n.-312-212T=) n.158T= c.-114T= (n.-114T=) c.47T= (p.Leu16=) | |
17 | g.41624418A>C | CA399513643 | KRT17 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-312-212T>G (n.-312-212T>G) n.158T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
17 | g.41624418A>G | CA399513645 | KRT17 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-312-212T>C (n.-312-212T>C) n.158T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) | dbSNP |
17 | g.41624418A>T | CA399513647 | KRT17 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-312-212T>A (n.-312-212T>A) n.158T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) | |
17 | g.41624419G>A | CA500012121 | KRT17 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-312-213C>T (n.-312-213C>T) n.157C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.46C>T (p.Leu16=) | |
17 | g.41624419G>C | CA399513650 | KRT17 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-312-213C>G (n.-312-213C>G) n.157C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
17 | g.41624419G>T | CA399513652 | KRT17 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-312-213C>A (n.-312-213C>A) n.157C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) | |
17 | g.41624420C>A | CA500012129 | KRT17 | c.90G>T (p.Arg30=) c.-312-214G>T (n.-312-214G>T) n.156G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.45G>T (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C= | CA2260105575 | KRT17 | c.90G= (p.Arg30=) c.-312-214G= (n.-312-214G=) n.156G= c.-116G= (n.-116G=) c.45G= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C>G | CA500012132 | KRT17 | c.90G>C (p.Arg30=) c.-312-214G>C (n.-312-214G>C) n.156G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.45G>C (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C>T | CA500012134 | KRT17 | c.90G>A (p.Arg30=) c.-312-214G>A (n.-312-214G>A) n.156G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.45G>A (p.Arg15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624421C>A | CA399513655 | KRT17 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-312-215G>T (n.-312-215G>T) n.155G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) | |
17 | g.41624421C= | CA2260105576 | KRT17 | c.89G= (p.Arg30=) c.-312-215G= (n.-312-215G=) n.155G= c.-117G= (n.-117G=) c.44G= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624421C>G | CA8563852 | KRT17 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-312-215G>C (n.-312-215G>C) n.155G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624421C>T | CA8563853 | KRT17 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-312-215G>A (n.-312-215G>A) n.155G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624421_41624422delinsCG | CA2260105577 | KRT17 | c.88_89delinsCG (p.Arg30=) c.-312-216_-312-215delinsCG (n.-312-216_-312-215delinsCG) n.154_155delinsCG c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG) c.43_44delinsCG (p.Arg15=) | |
17 | g.41624431_41624527del | CA2637840902 | KRT17 | c.-8_89del c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del) n.59_155del c.-213_-117del (n.-213_-117del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624422G>A | CA8563855 | KRT17 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.-312-216C>T (n.-312-216C>T) n.154C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624422G>C | CA399513662 | KRT17 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-312-216C>G (n.-312-216C>G) n.154C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) | |
17 | g.41624422G= | CA2260105578 | KRT17 | c.88C= (p.Arg30=) c.-312-216C= (n.-312-216C=) n.154C= c.-118C= (n.-118C=) c.43C= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624422G>T | CA500012158 | KRT17 | c.88C>A (p.Arg30=) c.-312-216C>A (n.-312-216C>A) n.154C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.43C>A (p.Arg15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624423del | CA8563854 | KRT17 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer?) c.-312-216del (n.-312-216del) n.154del c.-118del (n.-118del) c.43del (p.Arg15GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624423G>A | CA500012161 | KRT17 | c.87C>T (p.Cys29=) c.-312-217C>T (n.-312-217C>T) n.153C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.42C>T (p.Cys14=) | COSMIC |
17 | g.41624423G>C | CA399513666 | KRT17 | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.-312-217C>G (n.-312-217C>G) n.153C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) | |
17 | g.41624423G>T | CA399513669 | KRT17 | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.-312-217C>A (n.-312-217C>A) n.153C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624424C>A | CA399513672 | KRT17 | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.-312-218G>T (n.-312-218G>T) n.152G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) | |
17 | g.41624424C>G | CA399513674 | KRT17 | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.-312-218G>C (n.-312-218G>C) n.152G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) | |
17 | g.41624424C>T | CA399513676 | KRT17 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.-312-218G>A (n.-312-218G>A) n.152G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) | |
17 | g.41624425A= | CA2260105579 | KRT17 | c.85T= (p.Cys29=) c.-312-219T= (n.-312-219T=) n.151T= c.-121T= (n.-121T=) c.40T= (p.Cys14=) | |
17 | g.41624425A>C | CA399513679 | KRT17 | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.-312-219T>G (n.-312-219T>G) n.151T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) | |
17 | g.41624425A>G | CA8563856 | KRT17 | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.-312-219T>C (n.-312-219T>C) n.151T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624425A>T | CA399513682 | KRT17 | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.-312-219T>A (n.-312-219T>A) n.151T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) | |
17 | g.41624426G>A | CA500012171 | KRT17 | c.84C>T (p.Ser28=) c.-312-220C>T (n.-312-220C>T) n.150C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.39C>T (p.Ser13=) | |
17 | g.41624426G>C | CA500012177 | KRT17 | c.84C>G (p.Ser28=) c.-312-220C>G (n.-312-220C>G) n.150C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.39C>G (p.Ser13=) | |
17 | g.41624426G>T | CA500012174 | KRT17 | c.84C>A (p.Ser28=) c.-312-220C>A (n.-312-220C>A) n.150C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.39C>A (p.Ser13=) | |
17 | g.41624427G>A | CA399513689 | KRT17 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-312-221C>T (n.-312-221C>T) n.149C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.38C>T (p.Ser13Phe) | COSMIC |
17 | g.41624427G>C | CA399513687 | KRT17 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-312-221C>G (n.-312-221C>G) n.149C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
17 | g.41624427G>T | CA399513685 | KRT17 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-312-221C>A (n.-312-221C>A) n.149C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.38C>A (p.Ser13Tyr) | |
17 | g.41624428A= | CA2260105580 | KRT17 | c.82T= (p.Ser28=) c.-312-222T= (n.-312-222T=) n.148T= c.-124T= (n.-124T=) c.37T= (p.Ser13=) | |
17 | g.41624428A>C | CA399513692 | KRT17 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-312-222T>G (n.-312-222T>G) n.148T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
17 | g.41624428A>G | CA399513694 | KRT17 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-312-222T>C (n.-312-222T>C) n.148T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
17 | g.41624428A>T | CA399513696 | KRT17 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-312-222T>A (n.-312-222T>A) n.148T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624429G>A | CA500012188 | KRT17 | c.81C>T (p.Thr27=) c.-312-223C>T (n.-312-223C>T) n.147C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.36C>T (p.Thr12=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624429G>C | CA500012190 | KRT17 | c.81C>G (p.Thr27=) c.-312-223C>G (n.-312-223C>G) n.147C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.36C>G (p.Thr12=) | |
17 | g.41624429G>T | CA500012192 | KRT17 | c.81C>A (p.Thr27=) c.-312-223C>A (n.-312-223C>A) n.147C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.36C>A (p.Thr12=) | |
17 | g.41624430G>A | CA290686239 | KRT17 | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-312-224C>T (n.-312-224C>T) n.146C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624430G>C | CA399513701 | KRT17 | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.-312-224C>G (n.-312-224C>G) n.146C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
17 | g.41624430G= | CA2260105581 | KRT17 | c.80C= (p.Thr27=) c.-312-224C= (n.-312-224C=) n.146C= c.-126C= (n.-126C=) c.35C= (p.Thr12=) | |
17 | g.41624430G>T | CA8563857 | KRT17 | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.-312-224C>A (n.-312-224C>A) n.146C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624431T>A | CA399513705 | KRT17 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-312-225A>T (n.-312-225A>T) n.145A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
17 | g.41624431T>C | CA399513707 | KRT17 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-312-225A>G (n.-312-225A>G) n.145A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
17 | g.41624431T>G | CA399513709 | KRT17 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-312-225A>C (n.-312-225A>C) n.145A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) | dbSNP |
17 | g.41624431T= | CA2260105582 | KRT17 | c.79A= (p.Thr27=) c.-312-225A= (n.-312-225A=) n.145A= c.-127A= (n.-127A=) c.34A= (p.Thr12=) | |
17 | g.41624432G>A | CA500012205 | KRT17 | c.78C>T (p.Arg26=) c.-312-226C>T (n.-312-226C>T) n.144C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.33C>T (p.Arg11=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624432G>C | CA500012207 | KRT17 | c.78C>G (p.Arg26=) c.-312-226C>G (n.-312-226C>G) n.144C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.33C>G (p.Arg11=) | |
17 | g.41624432G= | CA2260105583 | KRT17 | c.78C= (p.Arg26=) c.-312-226C= (n.-312-226C=) n.144C= c.-128C= (n.-128C=) c.33C= (p.Arg11=) | |
17 | g.41624432G>T | CA500012208 | KRT17 | c.78C>A (p.Arg26=) c.-312-226C>A (n.-312-226C>A) n.144C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.33C>A (p.Arg11=) | |
17 | g.41624433C>A | CA8563858 | KRT17 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-312-227G>T (n.-312-227G>T) n.143G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624433C= | CA2260105584 | KRT17 | c.77G= (p.Arg26=) c.-312-227G= (n.-312-227G=) n.143G= c.-129G= (n.-129G=) c.32G= (p.Arg11=) | |
17 | g.41624433C>G | CA399513712 | KRT17 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-312-227G>C (n.-312-227G>C) n.143G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41624433C>T | CA8563859 | KRT17 | c.77G>A (p.Arg26His) c.-312-227G>A (n.-312-227G>A) n.143G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.32G>A (p.Arg11His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624434G>A | CA8563860 | KRT17 | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.-312-228C>T (n.-312-228C>T) n.142C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.31C>T (p.Arg11Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624434G>C | CA399513719 | KRT17 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-312-228C>G (n.-312-228C>G) n.142C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) | |
17 | g.41624434G= | CA2260105585 | KRT17 | c.76C= (p.Arg26=) c.-312-228C= (n.-312-228C=) n.142C= c.-130C= (n.-130C=) c.31C= (p.Arg11=) | |
17 | g.41624434G>T | CA399513717 | KRT17 | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.-312-228C>A (n.-312-228C>A) n.142C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.31C>A (p.Arg11Ser) | |
17 | g.41624435G>A | CA500012217 | KRT17 | c.75C>T (p.Ser25=) c.-312-229C>T (n.-312-229C>T) n.141C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.30C>T (p.Ser10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624435G>C | CA8563861 | KRT17 | c.75C>G (p.Ser25=) c.-312-229C>G (n.-312-229C>G) n.141C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.30C>G (p.Ser10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624435G= | CA2260105586 | KRT17 | c.75C= (p.Ser25=) c.-312-229C= (n.-312-229C=) n.141C= c.-131C= (n.-131C=) c.30C= (p.Ser10=) | |
17 | g.41624435G>T | CA500012220 | KRT17 | c.75C>A (p.Ser25=) c.-312-229C>A (n.-312-229C>A) n.141C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.30C>A (p.Ser10=) | |
17 | g.41624436G>A | CA399513729 | KRT17 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-312-230C>T (n.-312-230C>T) n.140C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) | dbSNP |
17 | g.41624436G>C | CA399513725 | KRT17 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-312-230C>G (n.-312-230C>G) n.140C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) | |
17 | g.41624436G= | CA2260105587 | KRT17 | c.74C= (p.Ser25=) c.-312-230C= (n.-312-230C=) n.140C= c.-132C= (n.-132C=) c.29C= (p.Ser10=) | |
17 | g.41624436G>T | CA399513727 | KRT17 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-312-230C>A (n.-312-230C>A) n.140C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624437A= | CA2260105588 | KRT17 | c.73T= (p.Ser25=) c.-312-231T= (n.-312-231T=) n.139T= c.-133T= (n.-133T=) c.28T= (p.Ser10=) | |
17 | g.41624437A>C | CA399513732 | KRT17 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-312-231T>G (n.-312-231T>G) n.139T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) | |
17 | g.41624437A>G | CA399513735 | KRT17 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-312-231T>C (n.-312-231T>C) n.139T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624437A>T | CA399513737 | KRT17 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-312-231T>A (n.-312-231T>A) n.139T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
17 | g.41624438C>A | CA8563863 | KRT17 | c.72G>T (p.Ser24=) c.-312-232G>T (n.-312-232G>T) n.138G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.27G>T (p.Ser9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624438C= | CA2260105589 | KRT17 | c.72G= (p.Ser24=) c.-312-232G= (n.-312-232G=) n.138G= c.-134G= (n.-134G=) c.27G= (p.Ser9=) | |
17 | g.41624438C>G | CA500012234 | KRT17 | c.72G>C (p.Ser24=) c.-312-232G>C (n.-312-232G>C) n.138G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.27G>C (p.Ser9=) | |
17 | g.41624438C>T | CA8563862 | KRT17 | c.72G>A (p.Ser24=) c.-312-232G>A (n.-312-232G>A) n.138G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.27G>A (p.Ser9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624439G>A | CA8563864 | KRT17 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.-312-233C>T (n.-312-233C>T) n.137C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.26C>T (p.Ser9Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624439G>C | CA399513749 | KRT17 | c.71C>G (p.Ser24Trp) c.-312-233C>G (n.-312-233C>G) n.137C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.26C>G (p.Ser9Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.41624439G= | CA2260105590 | KRT17 | c.71C= (p.Ser24=) c.-312-233C= (n.-312-233C=) n.137C= c.-135C= (n.-135C=) c.26C= (p.Ser9=) | |
17 | g.41624439G>T | CA399513751 | KRT17 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.-312-233C>A (n.-312-233C>A) n.137C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.26C>A (p.Ser9Ter) | |
17 | g.41624440A>C | CA399513754 | KRT17 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-312-234T>G (n.-312-234T>G) n.136T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) | |
17 | g.41624440A>G | CA399513757 | KRT17 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-312-234T>C (n.-312-234T>C) n.136T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) | |
17 | g.41624440A>T | CA399513759 | KRT17 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-312-234T>A (n.-312-234T>A) n.136T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) | |
17 | g.41624441G>A | CA8563865 | KRT17 | c.69C>T (p.Gly23=) c.-312-235C>T (n.-312-235C>T) n.135C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.24C>T (p.Gly8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624441G>C | CA500012247 | KRT17 | c.69C>G (p.Gly23=) c.-312-235C>G (n.-312-235C>G) n.135C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.24C>G (p.Gly8=) | |
17 | g.41624441G= | CA2260105591 | KRT17 | c.69C= (p.Gly23=) c.-312-235C= (n.-312-235C=) n.135C= c.-137C= (n.-137C=) c.24C= (p.Gly8=) | |
17 | g.41624441G>T | CA500012248 | KRT17 | c.69C>A (p.Gly23=) c.-312-235C>A (n.-312-235C>A) n.135C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.24C>A (p.Gly8=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624442C>A | CA399513765 | KRT17 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-312-236G>T (n.-312-236G>T) n.134G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624442C= | CA2260105592 | KRT17 | c.68G= (p.Gly23=) c.-312-236G= (n.-312-236G=) n.134G= c.-138G= (n.-138G=) c.23G= (p.Gly8=) | |
17 | g.41624442C>G | CA399513766 | KRT17 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-312-236G>C (n.-312-236G>C) n.134G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624442C>T | CA399513768 | KRT17 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-312-236G>A (n.-312-236G>A) n.134G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.41624443C>A | CA399513771 | KRT17 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-312-237G>T (n.-312-237G>T) n.133G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) | |
17 | g.41624443C= | CA2260105593 | KRT17 | c.67G= (p.Gly23=) c.-312-237G= (n.-312-237G=) n.133G= c.-139G= (n.-139G=) c.22G= (p.Gly8=) | |
17 | g.41624443C>G | CA399513774 | KRT17 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-312-237G>C (n.-312-237G>C) n.133G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
17 | g.41624443C>T | CA8563866 | KRT17 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-312-237G>A (n.-312-237G>A) n.133G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624444del | CA2637840904 | KRT17 | c.66del (p.Gly23AlafsTer?) c.-312-238del (n.-312-238del) n.132del c.-140del (n.-140del) c.21del (p.Gly8AlafsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.41624444G>A | CA8563867 | KRT17 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-312-238C>T (n.-312-238C>T) n.132C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.21C>T (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624444G>C | CA500012262 | KRT17 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-312-238C>G (n.-312-238C>G) n.132C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.21C>G (p.Gly7=) | |
17 | g.41624444G= | CA2260105594 | KRT17 | c.66C= (p.Gly22=) c.-312-238C= (n.-312-238C=) n.132C= c.-140C= (n.-140C=) c.21C= (p.Gly7=) | |
17 | g.41624444G>T | CA8563869 | KRT17 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-312-238C>A (n.-312-238C>A) n.132C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.21C>A (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624444_41624445delinsGC | CA2260105595 | KRT17 | c.65_66delinsGC (p.Gly22=) c.-312-239_-312-238delinsGC (n.-312-239_-312-238delinsGC) n.131_132delinsGC c.-141_-140delinsGC (n.-141_-140delinsGC) c.20_21delinsGC (p.Gly7=) | |
17 | g.41624445C>A | CA399513782 | KRT17 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-312-239G>T (n.-312-239G>T) n.131G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624445C= | CA2260105596 | KRT17 | c.65G= (p.Gly22=) c.-312-239G= (n.-312-239G=) n.131G= c.-141G= (n.-141G=) c.20G= (p.Gly7=) | |
17 | g.41624445C>G | CA399513784 | KRT17 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-312-239G>C (n.-312-239G>C) n.131G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
17 | g.41624445C>T | CA8563871 | KRT17 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-312-239G>A (n.-312-239G>A) n.131G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.20G>A (p.Gly7Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624450dup | CA8563868 | KRT17 | c.65dup (p.Gly23ArgfsTer?) c.-312-239dup (n.-312-239dup) n.131dup c.-141dup (n.-141dup) c.20dup (p.Gly8ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624450del | CA8563870 | KRT17 | c.65del (p.Gly22AlafsTer?) c.-312-239del (n.-312-239del) n.131del c.-141del (n.-141del) c.20del (p.Gly7AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624446C>A | CA399513791 | KRT17 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-312-240G>T (n.-312-240G>T) n.130G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.19G>T (p.Gly7Cys) | |
17 | g.41624446C= | CA2260105597 | KRT17 | c.64G= (p.Gly22=) c.-312-240G= (n.-312-240G=) n.130G= c.-142G= (n.-142G=) c.19G= (p.Gly7=) | |
17 | g.41624446C>G | CA399513793 | KRT17 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-312-240G>C (n.-312-240G>C) n.130G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624446C>T | CA399513789 | KRT17 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-312-240G>A (n.-312-240G>A) n.130G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.19G>A (p.Gly7Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41624447C>A | CA500012280 | KRT17 | c.63G>T (p.Gly21=) c.-312-241G>T (n.-312-241G>T) n.129G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.18G>T (p.Gly6=) | |
17 | g.41624447C= | CA2260105598 | KRT17 | c.63G= (p.Gly21=) c.-312-241G= (n.-312-241G=) n.129G= c.-143G= (n.-143G=) c.18G= (p.Gly6=) | |
17 | g.41624447C>G | CA500012286 | KRT17 | c.63G>C (p.Gly21=) c.-312-241G>C (n.-312-241G>C) n.129G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.18G>C (p.Gly6=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624447C>T | CA500012283 | KRT17 | c.63G>A (p.Gly21=) c.-312-241G>A (n.-312-241G>A) n.129G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.18G>A (p.Gly6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624448C>A | CA399513797 | KRT17 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-312-242G>T (n.-312-242G>T) n.128G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) | |
17 | g.41624448C= | CA2260105599 | KRT17 | c.62G= (p.Gly21=) c.-312-242G= (n.-312-242G=) n.128G= c.-144G= (n.-144G=) c.17G= (p.Gly6=) | |
17 | g.41624448C>G | CA8563872 | KRT17 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-312-242G>C (n.-312-242G>C) n.128G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624448C>T | CA290686318 | KRT17 | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-312-242G>A (n.-312-242G>A) n.128G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624449C>A | CA399513803 | KRT17 | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-312-243G>T (n.-312-243G>T) n.127G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) | dbSNP |
17 | g.41624449C= | CA2260105600 | KRT17 | c.61G= (p.Gly21=) c.-312-243G= (n.-312-243G=) n.127G= c.-145G= (n.-145G=) c.16G= (p.Gly6=) | |
17 | g.41624449C>G | CA399513805 | KRT17 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-312-243G>C (n.-312-243G>C) n.127G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624449C>T | CA399513806 | KRT17 | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-312-243G>A (n.-312-243G>A) n.127G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624450C>A | CA500012298 | KRT17 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-312-244G>T (n.-312-244G>T) n.126G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.15G>T (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624450C= | CA2260105601 | KRT17 | c.60G= (p.Leu20=) c.-312-244G= (n.-312-244G=) n.126G= c.-146G= (n.-146G=) c.15G= (p.Leu5=) | |
17 | g.41624450C>G | CA500012300 | KRT17 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-312-244G>C (n.-312-244G>C) n.126G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.15G>C (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624450C>T | CA290686321 | KRT17 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-312-244G>A (n.-312-244G>A) n.126G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.15G>A (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624451A>C | CA399513809 | KRT17 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-312-245T>G (n.-312-245T>G) n.125T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624451A>G | CA399513811 | KRT17 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-312-245T>C (n.-312-245T>C) n.125T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
17 | g.41624451A>T | CA399513813 | KRT17 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-312-245T>A (n.-312-245T>A) n.125T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) | |
17 | g.41624452G>A | CA8563873 | KRT17 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-312-246C>T (n.-312-246C>T) n.124C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.13C>T (p.Leu5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624452G>C | CA399513817 | KRT17 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-312-246C>G (n.-312-246C>G) n.124C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624452G= | CA2260105602 | KRT17 | c.58C= (p.Leu20=) c.-312-246C= (n.-312-246C=) n.124C= c.-148C= (n.-148C=) c.13C= (p.Leu5=) | |
17 | g.41624452G>T | CA399513819 | KRT17 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-312-246C>A (n.-312-246C>A) n.124C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) | gnomAD v4 |
17 | g.41624453G>A | CA500012312 | KRT17 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-312-247C>T (n.-312-247C>T) n.123C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.12C>T (p.Gly4=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624453G>C | CA500012314 | KRT17 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-312-247C>G (n.-312-247C>G) n.123C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.12C>G (p.Gly4=) | |
17 | g.41624453G= | CA2260105603 | KRT17 | c.57C= (p.Gly19=) c.-312-247C= (n.-312-247C=) n.123C= c.-149C= (n.-149C=) c.12C= (p.Gly4=) | |
17 | g.41624453G>T | CA500012316 | KRT17 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-312-247C>A (n.-312-247C>A) n.123C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.12C>A (p.Gly4=) | |
17 | g.41624454C>A | CA399513823 | KRT17 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-312-248G>T (n.-312-248G>T) n.122G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
17 | g.41624454C>G | CA399513825 | KRT17 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-312-248G>C (n.-312-248G>C) n.122G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
17 | g.41624454C>T | CA399513821 | KRT17 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-312-248G>A (n.-312-248G>A) n.122G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.11G>A (p.Gly4Asp) | |
17 | g.41624455C>A | CA399513827 | KRT17 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-312-249G>T (n.-312-249G>T) n.121G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.10G>T (p.Gly4Cys) | |
17 | g.41624455C= | CA2260105604 | KRT17 | c.55G= (p.Gly19=) c.-312-249G= (n.-312-249G=) n.121G= c.-151G= (n.-151G=) c.10G= (p.Gly4=) | |
17 | g.41624455C>G | CA8563875 | KRT17 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-312-249G>C (n.-312-249G>C) n.121G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624455C>T | CA8563874 | KRT17 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-312-249G>A (n.-312-249G>A) n.121G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.10G>A (p.Gly4Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624456G>A | CA8563876 | KRT17 | c.54C>T (p.Ser18=) c.-312-250C>T (n.-312-250C>T) n.120C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624456G>C | CA500012323 | KRT17 | c.54C>G (p.Ser18=) c.-312-250C>G (n.-312-250C>G) n.120C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.9C>G (p.Ser3=) | |
17 | g.41624456G= | CA2260105605 | KRT17 | c.54C= (p.Ser18=) c.-312-250C= (n.-312-250C=) n.120C= c.-152C= (n.-152C=) c.9C= (p.Ser3=) | |
17 | g.41624456G>T | CA500012325 | KRT17 | c.54C>A (p.Ser18=) c.-312-250C>A (n.-312-250C>A) n.120C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.9C>A (p.Ser3=) | dbSNP |
17 | g.41624457G>A | CA399513838 | KRT17 | c.53C>T (p.Ser18Phe) c.-312-251C>T (n.-312-251C>T) n.119C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624457G>C | CA399513836 | KRT17 | c.53C>G (p.Ser18Cys) c.-312-251C>G (n.-312-251C>G) n.119C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624457G= | CA2260105606 | KRT17 | c.53C= (p.Ser18=) c.-312-251C= (n.-312-251C=) n.119C= c.-153C= (n.-153C=) c.8C= (p.Ser3=) | |
17 | g.41624457G>T | CA399513834 | KRT17 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.-312-251C>A (n.-312-251C>A) n.119C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624458A>C | CA399513841 | KRT17 | c.52T>G (p.Ser18Ala) c.-312-252T>G (n.-312-252T>G) n.118T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) | |
17 | g.41624458A>G | CA399513843 | KRT17 | c.52T>C (p.Ser18Pro) c.-312-252T>C (n.-312-252T>C) n.118T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) | |
17 | g.41624458A>T | CA399513846 | KRT17 | c.52T>A (p.Ser18Thr) c.-312-252T>A (n.-312-252T>A) n.118T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) | |
17 | g.41624459G>A | CA500012327 | KRT17 | c.51C>T (p.Ser17=) c.-312-253C>T (n.-312-253C>T) n.117C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.6C>T (p.Ser2=) | |
17 | g.41624459G>C | CA500012329 | KRT17 | c.51C>G (p.Ser17=) c.-312-253C>G (n.-312-253C>G) n.117C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.6C>G (p.Ser2=) | |
17 | g.41624459G>T | CA500012328 | KRT17 | c.51C>A (p.Ser17=) c.-312-253C>A (n.-312-253C>A) n.117C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.6C>A (p.Ser2=) | |
17 | g.41624460G>A | CA399513849 | KRT17 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-312-254C>T (n.-312-254C>T) n.116C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.5C>T (p.Ser2Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624460G>C | CA399513851 | KRT17 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-312-254C>G (n.-312-254C>G) n.116C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.5C>G (p.Ser2Cys) | |
17 | g.41624460G>T | CA399513853 | KRT17 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-312-254C>A (n.-312-254C>A) n.116C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
17 | g.41624461A>C | CA399513855 | KRT17 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-312-255T>G (n.-312-255T>G) n.115T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
17 | g.41624461A>G | CA399513859 | KRT17 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-312-255T>C (n.-312-255T>C) n.115T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) | |
17 | g.41624461A>T | CA399513857 | KRT17 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-312-255T>A (n.-312-255T>A) n.115T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
17 | g.41624462G>A | CA500012331 | KRT17 | c.48C>T (p.Gly16=) c.-312-256C>T (n.-312-256C>T) n.114C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.3C>T (p.Gly1=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624462G>C | CA8563877 | KRT17 | c.48C>G (p.Gly16=) c.-312-256C>G (n.-312-256C>G) n.114C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.3C>G (p.Gly1=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624462G= | CA2260105607 | KRT17 | c.48C= (p.Gly16=) c.-312-256C= (n.-312-256C=) n.114C= c.-158C= (n.-158C=) c.3C= (p.Gly1=) | |
17 | g.41624462G>T | CA500012330 | KRT17 | c.48C>A (p.Gly16=) c.-312-256C>A (n.-312-256C>A) n.114C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.3C>A (p.Gly1=) | |
17 | g.41624463C>A | CA399513864 | KRT17 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-312-257G>T (n.-312-257G>T) n.113G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) | dbSNP |
17 | g.41624463C= | CA2260105608 | KRT17 | c.47G= (p.Gly16=) c.-312-257G= (n.-312-257G=) n.113G= c.-159G= (n.-159G=) c.2G= (p.Gly1=) | |
17 | g.41624463C>G | CA8563878 | KRT17 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-312-257G>C (n.-312-257G>C) n.113G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624463C>T | CA399513866 | KRT17 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-312-257G>A (n.-312-257G>A) n.113G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624464C>A | CA399513868 | KRT17 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-312-258G>T (n.-312-258G>T) n.112G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) | |
17 | g.41624464C>G | CA399513872 | KRT17 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-312-258G>C (n.-312-258G>C) n.112G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) | |
17 | g.41624464C>T | CA399513870 | KRT17 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-312-258G>A (n.-312-258G>A) n.112G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) | |
17 | g.41624465C>A | CA399513874 | KRT17 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.-312-259G>T (n.-312-259G>T) n.111G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | |
17 | g.41624465C>G | CA399513876 | KRT17 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.-312-259G>C (n.-312-259G>C) n.111G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
17 | g.41624465C>T | CA500012332 | KRT17 | c.45G>A (p.Lys15=) c.-312-259G>A (n.-312-259G>A) n.111G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | |
17 | g.41624466T>A | CA399513878 | KRT17 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.-312-260A>T (n.-312-260A>T) n.110A>T c.-162A>T (n.-162A>T) | |
17 | g.41624466T>C | CA399513880 | KRT17 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.-312-260A>G (n.-312-260A>G) n.110A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624466T>G | CA399513882 | KRT17 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.-312-260A>C (n.-312-260A>C) n.110A>C c.-162A>C (n.-162A>C) | |
17 | g.41624466T= | CA2260105609 | KRT17 | c.44A= (p.Lys15=) c.-312-260A= (n.-312-260A=) n.110A= c.-162A= (n.-162A=) | |
17 | g.41624467T>A | CA399513884 | KRT17 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.-312-261A>T (n.-312-261A>T) n.109A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
17 | g.41624467T>C | CA399513886 | KRT17 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.-312-261A>G (n.-312-261A>G) n.109A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624467T>G | CA399513887 | KRT17 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.-312-261A>C (n.-312-261A>C) n.109A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
17 | g.41624468G>A | CA500012333 | KRT17 | c.42C>T (p.Ile14=) c.-312-262C>T (n.-312-262C>T) n.108C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP |
17 | g.41624468G>C | CA399513889 | KRT17 | c.42C>G (p.Ile14Met) c.-312-262C>G (n.-312-262C>G) n.108C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
17 | g.41624468G= | CA2260105610 | KRT17 | c.42C= (p.Ile14=) c.-312-262C= (n.-312-262C=) n.108C= c.-164C= (n.-164C=) | |
17 | g.41624468G>T | CA500012334 | KRT17 | c.42C>A (p.Ile14=) c.-312-262C>A (n.-312-262C>A) n.108C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
17 | g.41624469A>C | CA399513891 | KRT17 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-312-263T>G (n.-312-263T>G) n.107T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
17 | g.41624469A>G | CA399513894 | KRT17 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-312-263T>C (n.-312-263T>C) n.107T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624469A>T | CA399513892 | KRT17 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-312-263T>A (n.-312-263T>A) n.107T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | |
17 | g.41624470T>A | CA399513896 | KRT17 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-312-264A>T (n.-312-264A>T) n.106A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
17 | g.41624470T>C | CA399513898 | KRT17 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-312-264A>G (n.-312-264A>G) n.106A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | |
17 | g.41624470T>G | CA399513900 | KRT17 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-312-264A>C (n.-312-264A>C) n.106A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
17 | g.41624471G>A | CA8563879 | KRT17 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-312-265C>T (n.-312-265C>T) n.105C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624471G>C | CA500012335 | KRT17 | c.39C>G (p.Ser13=) c.-312-265C>G (n.-312-265C>G) n.105C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | |
17 | g.41624471G= | CA2260105611 | KRT17 | c.39C= (p.Ser13=) c.-312-265C= (n.-312-265C=) n.105C= c.-167C= (n.-167C=) | |
17 | g.41624471G>T | CA500012336 | KRT17 | c.39C>A (p.Ser13=) c.-312-265C>A (n.-312-265C>A) n.105C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
17 | g.41624472G>A | CA399513902 | KRT17 | c.38C>T (p.Ser13Phe) c.-312-266C>T (n.-312-266C>T) n.104C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
17 | g.41624472G>C | CA399513907 | KRT17 | c.38C>G (p.Ser13Cys) c.-312-266C>G (n.-312-266C>G) n.104C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | dbSNP |
17 | g.41624472G>T | CA399513904 | KRT17 | c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.-312-266C>A (n.-312-266C>A) n.104C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
17 | g.41624473A>C | CA399513909 | KRT17 | c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-312-267T>G (n.-312-267T>G) n.103T>G c.-169T>G (n.-169T>G) | |
17 | g.41624473A>G | CA399513910 | KRT17 | c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-312-267T>C (n.-312-267T>C) n.103T>C c.-169T>C (n.-169T>C) | |
17 | g.41624473A>T | CA399513911 | KRT17 | c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-312-267T>A (n.-312-267T>A) n.103T>A c.-169T>A (n.-169T>A) | |
17 | g.41624474G>A | CA500012337 | KRT17 | c.36C>T (p.Ser12=) c.-312-268C>T (n.-312-268C>T) n.102C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624474G>C | CA399513913 | KRT17 | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-312-268C>G (n.-312-268C>G) n.102C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
17 | g.41624474G>T | CA399513914 | KRT17 | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-312-268C>A (n.-312-268C>A) n.102C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | |
17 | g.41624475C>A | CA399513917 | KRT17 | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-312-269G>T (n.-312-269G>T) n.101G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624475C= | CA2260105612 | KRT17 | c.35G= (p.Ser12=) c.-312-269G= (n.-312-269G=) n.101G= c.-171G= (n.-171G=) | |
17 | g.41624475C>G | CA399513918 | KRT17 | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-312-269G>C (n.-312-269G>C) n.101G>C c.-171G>C (n.-171G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624475C>T | CA399513921 | KRT17 | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-312-269G>A (n.-312-269G>A) n.101G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |