Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624328_41624336delCA626215611KRT17c.179_187del (p.Cys60_Ser62del)
c.-312-125_-312-117del (n.-312-125_-312-117del)
n.245_253del
c.-27_-19del (n.-27_-19del)
c.134_142del (p.Cys45_Ser47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624334C>ACA399513165KRT17c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-312-128G>T (n.-312-128G>T)
n.242G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
17g.41624334C>GCA399513163KRT17c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-312-128G>C (n.-312-128G>C)
n.242G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
 gnomAD v4
17g.41624334C>TCA399513160KRT17c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-312-128G>A (n.-312-128G>A)
n.242G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
 gnomAD v4
17g.41624335T>ACA399513169KRT17c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-312-129A>T (n.-312-129A>T)
n.241A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
17g.41624335T>CCA399513172KRT17c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-312-129A>G (n.-312-129A>G)
n.241A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
17g.41624335T>GCA399513175KRT17c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-312-129A>C (n.-312-129A>C)
n.241A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
17g.41624335_41624336insTTGGGCA2809496905KRT17c.174_175insCCCAA (p.Ser59ProfsTer?)
c.-312-130_-312-129insCCCAA (n.-312-130_-312-129insCCCAA)
n.240_241insCCCAA
c.-32_-31insCCCAA (n.-32_-31insCCCAA)
c.129_130insCCCAA (p.Ser44ProfsTer?)
17g.41624336G>ACA500206655KRT17c.174C>T (p.Ser58=)
c.-312-130C>T (n.-312-130C>T)
n.240C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.129C>T (p.Ser43=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624336G>CCA500206657KRT17c.174C>G (p.Ser58=)
c.-312-130C>G (n.-312-130C>G)
n.240C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.129C>G (p.Ser43=)
17g.41624336G=CA2260105527KRT17c.174C= (p.Ser58=)
c.-312-130C= (n.-312-130C=)
n.240C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.129C= (p.Ser43=)
17g.41624336G>TCA500206658KRT17c.174C>A (p.Ser58=)
c.-312-130C>A (n.-312-130C>A)
n.240C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.129C>A (p.Ser43=)
17g.41624337G>ACA399513179KRT17c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.-312-131C>T (n.-312-131C>T)
n.239C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
 gnomAD v4
17g.41624337G>CCA399513182KRT17c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.-312-131C>G (n.-312-131C>G)
n.239C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624337G=CA2260105528KRT17c.173C= (p.Ser58=)
c.-312-131C= (n.-312-131C=)
n.239C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.128C= (p.Ser43=)
17g.41624337G>TCA399513185KRT17c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.-312-131C>A (n.-312-131C>A)
n.239C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
17g.41624338A>CCA399513201KRT17c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-312-132T>G (n.-312-132T>G)
n.238T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
17g.41624338A>GCA399513203KRT17c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-312-132T>C (n.-312-132T>C)
n.238T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
17g.41624338A>TCA399513206KRT17c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-312-132T>A (n.-312-132T>A)
n.238T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
17g.41624339G>ACA8563825KRT17c.171C>T (p.Tyr57=)
c.-312-133C>T (n.-312-133C>T)
n.237C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.126C>T (p.Tyr42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624339G>CCA399513211KRT17c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.-312-133C>G (n.-312-133C>G)
n.237C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
17g.41624339G=CA2260105529KRT17c.171C= (p.Tyr57=)
c.-312-133C= (n.-312-133C=)
n.237C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.126C= (p.Tyr42=)
17g.41624339G>TCA399513213KRT17c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.-312-133C>A (n.-312-133C>A)
n.237C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
17g.41624340T>ACA399513221KRT17c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-312-134A>T (n.-312-134A>T)
n.236A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
17g.41624340T>CCA399513224KRT17c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-312-134A>G (n.-312-134A>G)
n.236A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
17g.41624340T>GCA399513218KRT17c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-312-134A>C (n.-312-134A>C)
n.236A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
17g.41624341A=CA2260105530KRT17c.169T= (p.Tyr57=)
c.-312-135T= (n.-312-135T=)
n.235T=
c.-37T= (n.-37T=)
c.124T= (p.Tyr42=)
17g.41624341A>CCA399513226KRT17c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-312-135T>G (n.-312-135T>G)
n.235T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624341A>GCA399513227KRT17c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-312-135T>C (n.-312-135T>C)
n.235T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.124T>C (p.Tyr42His)
17g.41624341A>TCA399513228KRT17c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-312-135T>A (n.-312-135T>A)
n.235T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
17g.41624342G>ACA500206665KRT17c.168C>T (p.Ser56=)
c.-312-136C>T (n.-312-136C>T)
n.234C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
17g.41624342G>CCA399513232KRT17c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.-312-136C>G (n.-312-136C>G)
n.234C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
17g.41624342G=CA2260105531KRT17c.168C= (p.Ser56=)
c.-312-136C= (n.-312-136C=)
n.234C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.123C= (p.Ser41=)
17g.41624342G>TCA8563826KRT17c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.-312-136C>A (n.-312-136C>A)
n.234C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624343C>ACA399513245KRT17c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.-312-137G>T (n.-312-137G>T)
n.233G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
17g.41624343C>GCA399513237KRT17c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.-312-137G>C (n.-312-137G>C)
n.233G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
17g.41624343C>TCA399513242KRT17c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.-312-137G>A (n.-312-137G>A)
n.233G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
17g.41624344T>ACA399513247KRT17c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.-312-138A>T (n.-312-138A>T)
n.232A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
17g.41624344T>CCA399513250KRT17c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.-312-138A>G (n.-312-138A>G)
n.232A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
17g.41624344T>GCA399513252KRT17c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.-312-138A>C (n.-312-138A>C)
n.232A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
17g.41624345G>ACA500206669KRT17c.165C>T (p.Ser55=)
c.-312-139C>T (n.-312-139C>T)
n.231C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
17g.41624345G>CCA399513255KRT17c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-312-139C>G (n.-312-139C>G)
n.231C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
17g.41624345G>TCA399513258KRT17c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-312-139C>A (n.-312-139C>A)
n.231C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
17g.41624346C>ACA399513270KRT17c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-312-140G>T (n.-312-140G>T)
n.230G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
17g.41624346C>GCA399513266KRT17c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-312-140G>C (n.-312-140G>C)
n.230G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
17g.41624346C>TCA399513263KRT17c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-312-140G>A (n.-312-140G>A)
n.230G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
17g.41624347T>ACA399513274KRT17c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-312-141A>T (n.-312-141A>T)
n.229A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
17g.41624347T>CCA399513278KRT17c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-312-141A>G (n.-312-141A>G)
n.229A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
17g.41624347T>GCA399513281KRT17c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-312-141A>C (n.-312-141A>C)
n.229A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
17g.41624348A=CA2260105533KRT17c.162T= (p.Gly54=)
c.-312-142T= (n.-312-142T=)
n.228T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.117T= (p.Gly39=)
17g.41624348A>CCA500206673KRT17c.162T>G (p.Gly54=)
c.-312-142T>G (n.-312-142T>G)
n.228T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.117T>G (p.Gly39=)
17g.41624348A>GCA500206674KRT17c.162T>C (p.Gly54=)
c.-312-142T>C (n.-312-142T>C)
n.228T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.117T>C (p.Gly39=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624348A>TCA500206675KRT17c.162T>A (p.Gly54=)
c.-312-142T>A (n.-312-142T>A)
n.228T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.117T>A (p.Gly39=)
17g.41624348_41624349delinsACCA2260105532KRT17c.161_162delinsGT (p.Gly54=)
c.-312-143_-312-142delinsGT (n.-312-143_-312-142delinsGT)
n.227_228delinsGT
c.-45_-44delinsGT (n.-45_-44delinsGT)
c.116_117delinsGT (p.Gly39=)
17g.41624349C>ACA8563829KRT17c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-312-143G>T (n.-312-143G>T)
n.227G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624349C=CA2260105534KRT17c.161G= (p.Gly54=)
c.-312-143G= (n.-312-143G=)
n.227G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.116G= (p.Gly39=)
17g.41624349C>GCA399513285KRT17c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-312-143G>C (n.-312-143G>C)
n.227G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
 gnomAD v4
17g.41624349C>TCA399513288KRT17c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.-312-143G>A (n.-312-143G>A)
n.227G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
 gnomAD v4
17g.41624353dupCA8563827KRT17c.161dup (p.Ser55Ter)
c.-312-143dup (n.-312-143dup)
n.227dup
c.-45dup (n.-45dup)
c.116dup (p.Ser40Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624353delCA8563828KRT17c.161del (p.Gly54ValfsTer?)
c.-312-143del (n.-312-143del)
n.227del
c.-45del (n.-45del)
c.116del (p.Gly39ValfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624350C>ACA399513294KRT17c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.-312-144G>T (n.-312-144G>T)
n.226G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
17g.41624350C>GCA399513297KRT17c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-312-144G>C (n.-312-144G>C)
n.226G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
17g.41624350C>TCA399513301KRT17c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.-312-144G>A (n.-312-144G>A)
n.226G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
 COSMIC
17g.41624351C>ACA500206679KRT17c.159G>T (p.Gly53=)
c.-312-145G>T (n.-312-145G>T)
n.225G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
17g.41624351C>GCA500206680KRT17c.159G>C (p.Gly53=)
c.-312-145G>C (n.-312-145G>C)
n.225G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
17g.41624351C>TCA500206681KRT17c.159G>A (p.Gly53=)
c.-312-145G>A (n.-312-145G>A)
n.225G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
 gnomAD v4
17g.41624352C>ACA399513306KRT17c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-312-146G>T (n.-312-146G>T)
n.224G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
17g.41624352C>GCA399513308KRT17c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-312-146G>C (n.-312-146G>C)
n.224G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
17g.41624352C>TCA399513318KRT17c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-312-146G>A (n.-312-146G>A)
n.224G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
 gnomAD v4
17g.41624353C>ACA399513328KRT17c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.-312-147G>T (n.-312-147G>T)
n.223G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
17g.41624353C=CA2260105535KRT17c.157G= (p.Gly53=)
c.-312-147G= (n.-312-147G=)
n.223G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.112G= (p.Gly38=)
17g.41624353C>GCA399513326KRT17c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-312-147G>C (n.-312-147G>C)
n.223G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624353C>TCA8563830KRT17c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-312-147G>A (n.-312-147G>A)
n.223G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624354G>ACA8563831KRT17c.156C>T (p.Leu52=)
c.-312-148C>T (n.-312-148C>T)
n.222C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.111C>T (p.Leu37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624354G>CCA500206682KRT17c.156C>G (p.Leu52=)
c.-312-148C>G (n.-312-148C>G)
n.222C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.111C>G (p.Leu37=)
 dbSNP
17g.41624354G=CA2260105536KRT17c.156C= (p.Leu52=)
c.-312-148C= (n.-312-148C=)
n.222C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.111C= (p.Leu37=)
17g.41624354G>TCA500206683KRT17c.156C>A (p.Leu52=)
c.-312-148C>A (n.-312-148C>A)
n.222C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.111C>A (p.Leu37=)
 gnomAD v4
17g.41624355A>CCA399513336KRT17c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-312-149T>G (n.-312-149T>G)
n.221T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
17g.41624355A>GCA399513340KRT17c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-312-149T>C (n.-312-149T>C)
n.221T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
17g.41624355A>TCA399513342KRT17c.155T>A (p.Leu52His)
c.-312-149T>A (n.-312-149T>A)
n.221T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
 gnomAD v4
17g.41624356G>ACA399513346KRT17c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.-312-150C>T (n.-312-150C>T)
n.220C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624356G>CCA8563832KRT17c.154C>G (p.Leu52Val)
c.-312-150C>G (n.-312-150C>G)
n.220C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624356G=CA2260105537KRT17c.154C= (p.Leu52=)
c.-312-150C= (n.-312-150C=)
n.220C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.109C= (p.Leu37=)
17g.41624356G>TCA399513351KRT17c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-312-150C>A (n.-312-150C>A)
n.220C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
17g.41624357G>ACA500206686KRT17c.153C>T (p.Thr51=)
c.-312-151C>T (n.-312-151C>T)
n.219C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.108C>T (p.Thr36=)
17g.41624357G>CCA500206687KRT17c.153C>G (p.Thr51=)
c.-312-151C>G (n.-312-151C>G)
n.219C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.108C>G (p.Thr36=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624357G=CA2260105538KRT17c.153C= (p.Thr51=)
c.-312-151C= (n.-312-151C=)
n.219C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.108C= (p.Thr36=)
17g.41624357G>TCA500206688KRT17c.153C>A (p.Thr51=)
c.-312-151C>A (n.-312-151C>A)
n.219C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.108C>A (p.Thr36=)
17g.41624358G>ACA399513354KRT17c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-312-152C>T (n.-312-152C>T)
n.218C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
17g.41624358G>CCA399513356KRT17c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.-312-152C>G (n.-312-152C>G)
n.218C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
17g.41624358G=CA2260105539KRT17c.152C= (p.Thr51=)
c.-312-152C= (n.-312-152C=)
n.218C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.107C= (p.Thr36=)
17g.41624358G>TCA399513358KRT17c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.-312-152C>A (n.-312-152C>A)
n.218C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624359T>ACA8563834KRT17c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-312-153A>T (n.-312-153A>T)
n.217A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624359T>CCA8563833KRT17c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-312-153A>G (n.-312-153A>G)
n.217A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624359T>GCA399513363KRT17c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-312-153A>C (n.-312-153A>C)
n.217A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
17g.41624359T=CA2260105540KRT17c.151A= (p.Thr51=)
c.-312-153A= (n.-312-153A=)
n.217A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.106A= (p.Thr36=)
17g.41624359_41624360delinsCACA2740095338KRT17c.150_151delinsTG (p.Thr51Ala)
c.-312-154_-312-153delinsTG (n.-312-154_-312-153delinsTG)
n.216_217delinsTG
c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG)
c.105_106delinsTG (p.Thr36Ala)
 ClinVar
17g.41624360G>ACA500206689KRT17c.150C>T (p.Ser50=)
c.-312-154C>T (n.-312-154C>T)
n.216C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624360G>CCA399513366KRT17c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-312-154C>G (n.-312-154C>G)
n.216C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
17g.41624360G=CA2260105541KRT17c.150C= (p.Ser50=)
c.-312-154C= (n.-312-154C=)
n.216C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.105C= (p.Ser35=)
17g.41624360G>TCA399513368KRT17c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-312-154C>A (n.-312-154C>A)
n.216C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
17g.41624361C>ACA399513373KRT17c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-312-155G>T (n.-312-155G>T)
n.215G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
 gnomAD v4
17g.41624361C>GCA399513375KRT17c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-312-155G>C (n.-312-155G>C)
n.215G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
17g.41624361C>TCA399513371KRT17c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-312-155G>A (n.-312-155G>A)
n.215G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
17g.41624362T>ACA399513378KRT17c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-312-156A>T (n.-312-156A>T)
n.214A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
17g.41624362T>CCA399513379KRT17c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-312-156A>G (n.-312-156A>G)
n.214A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
17g.41624362T>GCA399513381KRT17c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-312-156A>C (n.-312-156A>C)
n.214A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
17g.41624363G>ACA500206691KRT17c.147C>T (p.Gly49=)
c.-312-157C>T (n.-312-157C>T)
n.213C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
17g.41624363G>CCA500206692KRT17c.147C>G (p.Gly49=)
c.-312-157C>G (n.-312-157C>G)
n.213C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
17g.41624363G=CA2260105542KRT17c.147C= (p.Gly49=)
c.-312-157C= (n.-312-157C=)
n.213C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.102C= (p.Gly34=)
17g.41624363G>TCA500206693KRT17c.147C>A (p.Gly49=)
c.-312-157C>A (n.-312-157C>A)
n.213C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
 dbSNP
17g.41624364C>ACA399513383KRT17c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-312-158G>T (n.-312-158G>T)
n.212G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
17g.41624364C>GCA399513386KRT17c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-312-158G>C (n.-312-158G>C)
n.212G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
17g.41624364C>TCA399513388KRT17c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-312-158G>A (n.-312-158G>A)
n.212G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
17g.41624365C>ACA399513392KRT17c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-312-159G>T (n.-312-159G>T)
n.211G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
17g.41624365C=CA2260105543KRT17c.145G= (p.Gly49=)
c.-312-159G= (n.-312-159G=)
n.211G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.100G= (p.Gly34=)
17g.41624365C>GCA399513394KRT17c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-312-159G>C (n.-312-159G>C)
n.211G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624365C>TCA399513395KRT17c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-312-159G>A (n.-312-159G>A)
n.211G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
 gnomAD v4
17g.41624366C>ACA500206696KRT17c.144G>T (p.Leu48=)
c.-312-160G>T (n.-312-160G>T)
n.210G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
17g.41624366C=CA2260105544KRT17c.144G= (p.Leu48=)
c.-312-160G= (n.-312-160G=)
n.210G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.99G= (p.Leu33=)
17g.41624366C>GCA8563835KRT17c.144G>C (p.Leu48=)
c.-312-160G>C (n.-312-160G>C)
n.210G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624366C>TCA500206698KRT17c.144G>A (p.Leu48=)
c.-312-160G>A (n.-312-160G>A)
n.210G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
17g.41624367A>CCA399513397KRT17c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-312-161T>G (n.-312-161T>G)
n.209T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
17g.41624367A>GCA399513399KRT17c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-312-161T>C (n.-312-161T>C)
n.209T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
17g.41624367A>TCA399513400KRT17c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-312-161T>A (n.-312-161T>A)
n.209T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
17g.41624368G>ACA500206699KRT17c.142C>T (p.Leu48=)
c.-312-162C>T (n.-312-162C>T)
n.208C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624368G>CCA399513404KRT17c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-312-162C>G (n.-312-162C>G)
n.208C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
17g.41624368G=CA2260105545KRT17c.142C= (p.Leu48=)
c.-312-162C= (n.-312-162C=)
n.208C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.97C= (p.Leu33=)
17g.41624368G>TCA399513402KRT17c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-312-162C>A (n.-312-162C>A)
n.208C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
17g.41624369G>ACA500206700KRT17c.141C>T (p.Gly47=)
c.-312-163C>T (n.-312-163C>T)
n.207C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624369G>CCA500206702KRT17c.141C>G (p.Gly47=)
c.-312-163C>G (n.-312-163C>G)
n.207C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
17g.41624369G=CA2260105546KRT17c.141C= (p.Gly47=)
c.-312-163C= (n.-312-163C=)
n.207C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.96C= (p.Gly32=)
17g.41624369G>TCA500206701KRT17c.141C>A (p.Gly47=)
c.-312-163C>A (n.-312-163C>A)
n.207C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624370C>ACA8563836KRT17c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-312-164G>T (n.-312-164G>T)
n.206G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624370C=CA2260105547KRT17c.140G= (p.Gly47=)
c.-312-164G= (n.-312-164G=)
n.206G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.95G= (p.Gly32=)
17g.41624370C>GCA399513407KRT17c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-312-164G>C (n.-312-164G>C)
n.206G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
 ClinVar gnomAD v4
17g.41624370C>TCA399513410KRT17c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-312-164G>A (n.-312-164G>A)
n.206G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
17g.41624371C>ACA399513414KRT17c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-312-165G>T (n.-312-165G>T)
n.205G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
 gnomAD v4
17g.41624371C=CA2260105548KRT17c.139G= (p.Gly47=)
c.-312-165G= (n.-312-165G=)
n.205G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.94G= (p.Gly32=)
17g.41624371C>GCA399513415KRT17c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-312-165G>C (n.-312-165G>C)
n.205G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
17g.41624371C>TCA399513418KRT17c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-312-165G>A (n.-312-165G>A)
n.205G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624372G>ACA8563837KRT17c.138C>T (p.Gly46=)
c.-312-166C>T (n.-312-166C>T)
n.204C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624372G>CCA500206703KRT17c.138C>G (p.Gly46=)
c.-312-166C>G (n.-312-166C>G)
n.204C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
17g.41624372G=CA2260105549KRT17c.138C= (p.Gly46=)
c.-312-166C= (n.-312-166C=)
n.204C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.93C= (p.Gly31=)
17g.41624372G>TCA500206704KRT17c.138C>A (p.Gly46=)
c.-312-166C>A (n.-312-166C>A)
n.204C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
 gnomAD v4
17g.41624373C>ACA399513423KRT17c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-312-167G>T (n.-312-167G>T)
n.203G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
17g.41624373C>GCA399513425KRT17c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-312-167G>C (n.-312-167G>C)
n.203G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
17g.41624373C>TCA399513427KRT17c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-312-167G>A (n.-312-167G>A)
n.203G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
17g.41624374C>ACA399513430KRT17c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-312-168G>T (n.-312-168G>T)
n.202G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
17g.41624374C>GCA399513432KRT17c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-312-168G>C (n.-312-168G>C)
n.202G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
 gnomAD v4
17g.41624374C>TCA399513434KRT17c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-312-168G>A (n.-312-168G>A)
n.202G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
 gnomAD v4
17g.41624375A=CA2260105550KRT17c.135T= (p.Ala45=)
c.-312-169T= (n.-312-169T=)
n.201T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.90T= (p.Ala30=)
17g.41624375A>CCA500206705KRT17c.135T>G (p.Ala45=)
c.-312-169T>G (n.-312-169T>G)
n.201T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
17g.41624375A>GCA500206706KRT17c.135T>C (p.Ala45=)
c.-312-169T>C (n.-312-169T>C)
n.201T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624375A>TCA500206707KRT17c.135T>A (p.Ala45=)
c.-312-169T>A (n.-312-169T>A)
n.201T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)
17g.41624376G>ACA399513437KRT17c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-312-170C>T (n.-312-170C>T)
n.200C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
17g.41624376G>CCA399513441KRT17c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-312-170C>G (n.-312-170C>G)
n.200C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
17g.41624376G>TCA399513439KRT17c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-312-170C>A (n.-312-170C>A)
n.200C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
17g.41624377C>ACA399513445KRT17c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-312-171G>T (n.-312-171G>T)
n.199G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
17g.41624377C>GCA399513449KRT17c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-312-171G>C (n.-312-171G>C)
n.199G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
17g.41624377C>TCA399513447KRT17c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-312-171G>A (n.-312-171G>A)
n.199G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
17g.41624378A>CCA500206711KRT17c.132T>G (p.Ser44=)
c.-312-172T>G (n.-312-172T>G)
n.198T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.87T>G (p.Ser29=)
17g.41624378A>GCA500206712KRT17c.132T>C (p.Ser44=)
c.-312-172T>C (n.-312-172T>C)
n.198T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
17g.41624378A>TCA500206713KRT17c.132T>A (p.Ser44=)
c.-312-172T>A (n.-312-172T>A)
n.198T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.87T>A (p.Ser29=)
17g.41624379G>ACA8563838KRT17c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-312-173C>T (n.-312-173C>T)
n.197C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624379G>CCA399513453KRT17c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-312-173C>G (n.-312-173C>G)
n.197C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
17g.41624379G=CA2260105551KRT17c.131C= (p.Ser44=)
c.-312-173C= (n.-312-173C=)
n.197C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.86C= (p.Ser29=)
17g.41624379G>TCA399513455KRT17c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-312-173C>A (n.-312-173C>A)
n.197C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
17g.41624380A>CCA399513459KRT17c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-312-174T>G (n.-312-174T>G)
n.196T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
17g.41624380A>GCA399513461KRT17c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-312-174T>C (n.-312-174T>C)
n.196T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
17g.41624380A>TCA399513463KRT17c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-312-174T>A (n.-312-174T>A)
n.196T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
17g.41624381T>ACA500206714KRT17c.129A>T (p.Gly43=)
c.-312-175A>T (n.-312-175A>T)
n.195A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.84A>T (p.Gly28=)
17g.41624381T>CCA500206716KRT17c.129A>G (p.Gly43=)
c.-312-175A>G (n.-312-175A>G)
n.195A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.84A>G (p.Gly28=)
 gnomAD v4
17g.41624381T>GCA500206715KRT17c.129A>C (p.Gly43=)
c.-312-175A>C (n.-312-175A>C)
n.195A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.84A>C (p.Gly28=)
17g.41624382C>ACA399513467KRT17c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-312-176G>T (n.-312-176G>T)
n.194G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
17g.41624382C>GCA399513469KRT17c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-312-176G>C (n.-312-176G>C)
n.194G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
17g.41624382C>TCA399513471KRT17c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-312-176G>A (n.-312-176G>A)
n.194G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
 COSMIC
17g.41624383C>ACA399513474KRT17c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.-312-177G>T (n.-312-177G>T)
n.193G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
 gnomAD v4
17g.41624383C=CA2260105552KRT17c.127G= (p.Gly43=)
c.-312-177G= (n.-312-177G=)
n.193G=
c.-79G= (n.-79G=)
c.82G= (p.Gly28=)
17g.41624383C>GCA399513475KRT17c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-312-177G>C (n.-312-177G>C)
n.193G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
17g.41624383C>TCA399513477KRT17c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-312-177G>A (n.-312-177G>A)
n.193G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
 dbSNP
17g.41624384C>ACA500206718KRT17c.126G>T (p.Leu42=)
c.-312-178G>T (n.-312-178G>T)
n.192G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
17g.41624384C=CA2260105553KRT17c.126G= (p.Leu42=)
c.-312-178G= (n.-312-178G=)
n.192G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.81G= (p.Leu27=)
17g.41624384C>GCA500206719KRT17c.126G>C (p.Leu42=)
c.-312-178G>C (n.-312-178G>C)
n.192G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
17g.41624384C>TCA500206720KRT17c.126G>A (p.Leu42=)
c.-312-178G>A (n.-312-178G>A)
n.192G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624385A=CA2260105554KRT17c.125T= (p.Leu42=)
c.-312-179T= (n.-312-179T=)
n.191T=
c.-81T= (n.-81T=)
c.80T= (p.Leu27=)
17g.41624385A>CCA399513483KRT17c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-312-179T>G (n.-312-179T>G)
n.191T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
 gnomAD v4
17g.41624385A>GCA8563839KRT17c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-312-179T>C (n.-312-179T>C)
n.191T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624385A>TCA399513482KRT17c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.-312-179T>A (n.-312-179T>A)
n.191T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
17g.41624386G>ACA500206722KRT17c.124C>T (p.Leu42=)
c.-312-180C>T (n.-312-180C>T)
n.190C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
 gnomAD v4
17g.41624386G>CCA399513485KRT17c.124C>G (p.Leu42Val)
c.-312-180C>G (n.-312-180C>G)
n.190C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
17g.41624386G=CA2260105555KRT17c.124C= (p.Leu42=)
c.-312-180C= (n.-312-180C=)
n.190C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.79C= (p.Leu27=)
17g.41624386G>TCA399513487KRT17c.124C>A (p.Leu42Met)
c.-312-180C>A (n.-312-180C>A)
n.190C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
 dbSNP
17g.41624387C>ACA399513490KRT17c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-312-181G>T (n.-312-181G>T)
n.189G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
 gnomAD v4
17g.41624387C>GCA399513492KRT17c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-312-181G>C (n.-312-181G>C)
n.189G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
17g.41624387C>TCA500206725KRT17c.123G>A (p.Arg41=)
c.-312-181G>A (n.-312-181G>A)
n.189G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.78G>A (p.Arg26=)
17g.41624388C>ACA399513495KRT17c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-312-182G>T (n.-312-182G>T)
n.188G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.77G>T (p.Arg26Met)
17g.41624388C>GCA399513496KRT17c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-312-182G>C (n.-312-182G>C)
n.188G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
17g.41624388C>TCA399513498KRT17c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-312-182G>A (n.-312-182G>A)
n.188G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
17g.41624389T>ACA399513499KRT17c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-312-183A>T (n.-312-183A>T)
n.187A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
17g.41624389T>CCA399513501KRT17c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-312-183A>G (n.-312-183A>G)
n.187A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
 gnomAD v4
17g.41624389T>GCA500206727KRT17c.121A>C (p.Arg41=)
c.-312-183A>C (n.-312-183A>C)
n.187A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.76A>C (p.Arg26=)
17g.41624390G>ACA500206728KRT17c.120C>T (p.Cys40=)
c.-312-184C>T (n.-312-184C>T)
n.186C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.75C>T (p.Cys25=)
17g.41624390G>CCA399513503KRT17c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.-312-184C>G (n.-312-184C>G)
n.186C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.75C>G (p.Cys25Trp)
17g.41624390G>TCA399513505KRT17c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.-312-184C>A (n.-312-184C>A)
n.186C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
17g.41624391C>ACA399513511KRT17c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-312-185G>T (n.-312-185G>T)
n.185G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
17g.41624391C>GCA399513509KRT17c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-312-185G>C (n.-312-185G>C)
n.185G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
17g.41624391C>TCA399513507KRT17c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-312-185G>A (n.-312-185G>A)
n.185G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
17g.41624392A>CCA399513514KRT17c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-312-186T>G (n.-312-186T>G)
n.184T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
17g.41624392A>GCA399513516KRT17c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-312-186T>C (n.-312-186T>C)
n.184T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
17g.41624392A>TCA399513517KRT17c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-312-186T>A (n.-312-186T>A)
n.184T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
17g.41624393G>ACA500206732KRT17c.117C>T (p.Ser39=)
c.-312-187C>T (n.-312-187C>T)
n.183C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
 gnomAD v4
17g.41624393G>CCA500206734KRT17c.117C>G (p.Ser39=)
c.-312-187C>G (n.-312-187C>G)
n.183C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.72C>G (p.Ser24=)
17g.41624393G>TCA500206733KRT17c.117C>A (p.Ser39=)
c.-312-187C>A (n.-312-187C>A)
n.183C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.72C>A (p.Ser24=)
17g.41624393_41624438delinsGGAGCCGGCACCCAGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACCA2260105556KRT17c.72_117delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser24=)
c.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC)
n.138_183delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC
c.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC)
c.27_72delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser9=)
17g.41624394G>ACA8563841KRT17c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-312-188C>T (n.-312-188C>T)
n.182C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624394G>CCA399513521KRT17c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-312-188C>G (n.-312-188C>G)
n.182C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
17g.41624394G=CA2260105557KRT17c.116C= (p.Ser39=)
c.-312-188C= (n.-312-188C=)
n.182C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.71C= (p.Ser24=)
17g.41624394G>TCA399513523KRT17c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-312-188C>A (n.-312-188C>A)
n.182C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
17g.41624400_41624444delCA8563840KRT17c.72_116del (p.Ser25_Ser39del)
c.-312-232_-312-188del (n.-312-232_-312-188del)
n.138_182del
c.-134_-90del (n.-134_-90del)
c.27_71del (p.Ser10_Ser24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624395A=CA2260105558KRT17c.115T= (p.Ser39=)
c.-312-189T= (n.-312-189T=)
n.181T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.70T= (p.Ser24=)
17g.41624395A>CCA399513527KRT17c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-312-189T>G (n.-312-189T>G)
n.181T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
17g.41624395A>GCA290686210KRT17c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-312-189T>C (n.-312-189T>C)
n.181T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624395A>TCA399513529KRT17c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-312-189T>A (n.-312-189T>A)
n.181T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
17g.41624396G>ACA500206738KRT17c.114C>T (p.Gly38=)
c.-312-190C>T (n.-312-190C>T)
n.180C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
17g.41624396G>CCA8563842KRT17c.114C>G (p.Gly38=)
c.-312-190C>G (n.-312-190C>G)
n.180C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624396G=CA2260105559KRT17c.114C= (p.Gly38=)
c.-312-190C= (n.-312-190C=)
n.180C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.69C= (p.Gly23=)
17g.41624396G>TCA500206739KRT17c.114C>A (p.Gly38=)
c.-312-190C>A (n.-312-190C>A)
n.180C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
17g.41624397C>ACA399513535KRT17c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-312-191G>T (n.-312-191G>T)
n.179G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
17g.41624397C>GCA399513537KRT17c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-312-191G>C (n.-312-191G>C)
n.179G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
17g.41624397C>TCA399513539KRT17c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-312-191G>A (n.-312-191G>A)
n.179G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624398C>ACA399513541KRT17c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-312-192G>T (n.-312-192G>T)
n.178G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
17g.41624398C=CA2260105560KRT17c.112G= (p.Gly38=)
c.-312-192G= (n.-312-192G=)
n.178G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.67G= (p.Gly23=)
17g.41624398C>GCA399513544KRT17c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-312-192G>C (n.-312-192G>C)
n.178G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
17g.41624398C>TCA8563843KRT17c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-312-192G>A (n.-312-192G>A)
n.178G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624399G>ACA8563844KRT17c.111C>T (p.Ala37=)
c.-312-193C>T (n.-312-193C>T)
n.177C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624399G>CCA500206741KRT17c.111C>G (p.Ala37=)
c.-312-193C>G (n.-312-193C>G)
n.177C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624399G=CA2260105561KRT17c.111C= (p.Ala37=)
c.-312-193C= (n.-312-193C=)
n.177C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.66C= (p.Ala22=)
17g.41624399G>TCA500206743KRT17c.111C>A (p.Ala37=)
c.-312-193C>A (n.-312-193C>A)
n.177C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
17g.41624400G>ACA399513548KRT17c.110C>T (p.Ala37Val)
c.-312-194C>T (n.-312-194C>T)
n.176C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624400G>CCA399513551KRT17c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-312-194C>G (n.-312-194C>G)
n.176C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
 dbSNP
17g.41624400G=CA2260105562KRT17c.110C= (p.Ala37=)
c.-312-194C= (n.-312-194C=)
n.176C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.65C= (p.Ala22=)
17g.41624400G>TCA399513553KRT17c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-312-194C>A (n.-312-194C>A)
n.176C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624401C>ACA399513556KRT17c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-312-195G>T (n.-312-195G>T)
n.175G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
17g.41624401C>GCA399513558KRT17c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-312-195G>C (n.-312-195G>C)
n.175G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
17g.41624401C>TCA399513560KRT17c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-312-195G>A (n.-312-195G>A)
n.175G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
 gnomAD v4
17g.41624402A=CA2260105563KRT17c.108T= (p.Gly36=)
c.-312-196T= (n.-312-196T=)
n.174T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.63T= (p.Gly21=)
17g.41624402A>CCA8563845KRT17c.108T>G (p.Gly36=)
c.-312-196T>G (n.-312-196T>G)
n.174T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624402A>GCA500206746KRT17c.108T>C (p.Gly36=)
c.-312-196T>C (n.-312-196T>C)
n.174T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.41624402A>TCA500206745KRT17c.108T>A (p.Gly36=)
c.-312-196T>A (n.-312-196T>A)
n.174T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
17g.41624403C>ACA8563846KRT17c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-312-197G>T (n.-312-197G>T)
n.173G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624403C=CA2260105564KRT17c.107G= (p.Gly36=)
c.-312-197G= (n.-312-197G=)
n.173G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.62G= (p.Gly21=)
17g.41624403C>GCA399513570KRT17c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-312-197G>C (n.-312-197G>C)
n.173G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
17g.41624403C>TCA399513573KRT17c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-312-197G>A (n.-312-197G>A)
n.173G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
17g.41624412_41624456delCA2637840899KRT17c.63_107del (p.Gly22_Gly36del)
c.-312-241_-312-197del (n.-312-241_-312-197del)
n.129_173del
c.-143_-99del (n.-143_-99del)
c.18_62del (p.Gly7_Gly21del)
 gnomAD v4
17g.41624404C>ACA399513575KRT17c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-312-198G>T (n.-312-198G>T)
n.172G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 gnomAD v4
17g.41624404C>GCA399513579KRT17c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-312-198G>C (n.-312-198G>C)
n.172G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
17g.41624404C>TCA399513577KRT17c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-312-198G>A (n.-312-198G>A)
n.172G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
17g.41624405C>ACA500206749KRT17c.105G>T (p.Leu35=)
c.-312-199G>T (n.-312-199G>T)
n.171G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
17g.41624405C=CA2260105565KRT17c.105G= (p.Leu35=)
c.-312-199G= (n.-312-199G=)
n.171G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.60G= (p.Leu20=)
17g.41624405C>GCA8563847KRT17c.105G>C (p.Leu35=)
c.-312-199G>C (n.-312-199G>C)
n.171G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624405C>TCA500206751KRT17c.105G>A (p.Leu35=)
c.-312-199G>A (n.-312-199G>A)
n.171G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624406A>CCA399513589KRT17c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-312-200T>G (n.-312-200T>G)
n.170T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
17g.41624406A>GCA399513584KRT17c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-312-200T>C (n.-312-200T>C)
n.170T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
 gnomAD v4
17g.41624406A>TCA399513587KRT17c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-312-200T>A (n.-312-200T>A)
n.170T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
17g.41624407G>ACA500206752KRT17c.103C>T (p.Leu35=)
c.-312-201C>T (n.-312-201C>T)
n.169C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
 gnomAD v4
17g.41624407G>CCA399513592KRT17c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-312-201C>G (n.-312-201C>G)
n.169C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 gnomAD v4
17g.41624407G>TCA399513595KRT17c.103C>A (p.Leu35Met)
c.-312-201C>A (n.-312-201C>A)
n.169C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
17g.41624407_41624440delinsGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACGACA2260105566KRT17c.70_103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser24=)
c.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC)
n.136_169delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC
c.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC)
c.25_58delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser9=)
17g.41624408G>ACA500206753KRT17c.102C>T (p.Gly34=)
c.-312-202C>T (n.-312-202C>T)
n.168C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.57C>T (p.Gly19=)
17g.41624408G>CCA500206754KRT17c.102C>G (p.Gly34=)
c.-312-202C>G (n.-312-202C>G)
n.168C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.57C>G (p.Gly19=)
 dbSNP
17g.41624408G=CA2260105567KRT17c.102C= (p.Gly34=)
c.-312-202C= (n.-312-202C=)
n.168C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.57C= (p.Gly19=)
17g.41624408G>TCA500206755KRT17c.102C>A (p.Gly34=)
c.-312-202C>A (n.-312-202C>A)
n.168C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.57C>A (p.Gly19=)
17g.41624414_41624446delCA8563848KRT17c.70_102del (p.Ser24_Gly34del)
c.-312-234_-312-202del (n.-312-234_-312-202del)
n.136_168del
c.-136_-104del (n.-136_-104del)
c.25_57del (p.Ser9_Gly19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624409C>ACA399513600KRT17c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-312-203G>T (n.-312-203G>T)
n.167G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624409C=CA2260105569KRT17c.101G= (p.Gly34=)
c.-312-203G= (n.-312-203G=)
n.167G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.56G= (p.Gly19=)
17g.41624409C>GCA399513602KRT17c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-312-203G>C (n.-312-203G>C)
n.167G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
17g.41624409C>TCA8563849KRT17c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-312-203G>A (n.-312-203G>A)
n.167G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624410_41624417dupCA2260105568KRT17c.94_101dup (p.Gly36AlafsTer?)
c.-312-210_-312-203dup (n.-312-210_-312-203dup)
n.160_167dup
c.-112_-105dup (n.-112_-105dup)
c.49_56dup (p.Gly21AlafsTer?)
 dbSNP
17g.41624410C>ACA399513606KRT17c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-312-204G>T (n.-312-204G>T)
n.166G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
17g.41624410C=CA2260105570KRT17c.100G= (p.Gly34=)
c.-312-204G= (n.-312-204G=)
n.166G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.55G= (p.Gly19=)
17g.41624410C>GCA399513609KRT17c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-312-204G>C (n.-312-204G>C)
n.166G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
17g.41624410C>TCA8563850KRT17c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-312-204G>A (n.-312-204G>A)
n.166G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624411G>ACA8563851KRT17c.99C>T (p.Gly33=)
c.-312-205C>T (n.-312-205C>T)
n.165C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.54C>T (p.Gly18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624411G>CCA500206760KRT17c.99C>G (p.Gly33=)
c.-312-205C>G (n.-312-205C>G)
n.165C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.54C>G (p.Gly18=)
17g.41624411G=CA2260105571KRT17c.99C= (p.Gly33=)
c.-312-205C= (n.-312-205C=)
n.165C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.54C= (p.Gly18=)
17g.41624411G>TCA500206759KRT17c.99C>A (p.Gly33=)
c.-312-205C>A (n.-312-205C>A)
n.165C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.54C>A (p.Gly18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624412C>ACA399513614KRT17c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-312-206G>T (n.-312-206G>T)
n.164G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
17g.41624412C>GCA399513616KRT17c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-312-206G>C (n.-312-206G>C)
n.164G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
17g.41624412C>TCA399513619KRT17c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-312-206G>A (n.-312-206G>A)
n.164G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
17g.41624413C>ACA399513622KRT17c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-312-207G>T (n.-312-207G>T)
n.163G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
 gnomAD v4
17g.41624413C>GCA399513626KRT17c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-312-207G>C (n.-312-207G>C)
n.163G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
17g.41624413C>TCA399513624KRT17c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-312-207G>A (n.-312-207G>A)
n.163G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
17g.41624414A>CCA500012095KRT17c.96T>G (p.Ser32=)
c.-312-208T>G (n.-312-208T>G)
n.162T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.51T>G (p.Ser17=)
17g.41624414A>GCA500012091KRT17c.96T>C (p.Ser32=)
c.-312-208T>C (n.-312-208T>C)
n.162T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
17g.41624414A>TCA500012092KRT17c.96T>A (p.Ser32=)
c.-312-208T>A (n.-312-208T>A)
n.162T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.51T>A (p.Ser17=)
17g.41624415G>ACA399513629KRT17c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-312-209C>T (n.-312-209C>T)
n.161C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
17g.41624415G>CCA399513631KRT17c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-312-209C>G (n.-312-209C>G)
n.161C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
17g.41624415G>TCA399513633KRT17c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-312-209C>A (n.-312-209C>A)
n.161C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
17g.41624415_41624416insCCCCACCTCCTGCCCCACCTCCA2637840901KRT17c.94_95insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser32Ter)
c.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG)
n.160_161insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG
c.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG)
c.49_50insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser17Ter)
 gnomAD v4
17g.41624416A=CA2260105572KRT17c.94T= (p.Ser32=)
c.-312-210T= (n.-312-210T=)
n.160T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.49T= (p.Ser17=)
17g.41624416A>CCA399513636KRT17c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-312-210T>G (n.-312-210T>G)
n.160T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
17g.41624416A>GCA399513638KRT17c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-312-210T>C (n.-312-210T>C)
n.160T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
17g.41624416A>TCA399513640KRT17c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-312-210T>A (n.-312-210T>A)
n.160T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624417C>ACA500012108KRT17c.93G>T (p.Leu31=)
c.-312-211G>T (n.-312-211G>T)
n.159G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.48G>T (p.Leu16=)
17g.41624417C=CA2260105573KRT17c.93G= (p.Leu31=)
c.-312-211G= (n.-312-211G=)
n.159G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.48G= (p.Leu16=)
17g.41624417C>GCA500012110KRT17c.93G>C (p.Leu31=)
c.-312-211G>C (n.-312-211G>C)
n.159G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.48G>C (p.Leu16=)
 dbSNP
17g.41624417C>TCA500012115KRT17c.93G>A (p.Leu31=)
c.-312-211G>A (n.-312-211G>A)
n.159G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.48G>A (p.Leu16=)
17g.41624418A=CA2260105574KRT17c.92T= (p.Leu31=)
c.-312-212T= (n.-312-212T=)
n.158T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.47T= (p.Leu16=)
17g.41624418A>CCA399513643KRT17c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-312-212T>G (n.-312-212T>G)
n.158T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
17g.41624418A>GCA399513645KRT17c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-312-212T>C (n.-312-212T>C)
n.158T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
 dbSNP
17g.41624418A>TCA399513647KRT17c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-312-212T>A (n.-312-212T>A)
n.158T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
17g.41624419G>ACA500012121KRT17c.91C>T (p.Leu31=)
c.-312-213C>T (n.-312-213C>T)
n.157C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
17g.41624419G>CCA399513650KRT17c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-312-213C>G (n.-312-213C>G)
n.157C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
17g.41624419G>TCA399513652KRT17c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-312-213C>A (n.-312-213C>A)
n.157C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
17g.41624420C>ACA500012129KRT17c.90G>T (p.Arg30=)
c.-312-214G>T (n.-312-214G>T)
n.156G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
17g.41624420C=CA2260105575KRT17c.90G= (p.Arg30=)
c.-312-214G= (n.-312-214G=)
n.156G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.45G= (p.Arg15=)
17g.41624420C>GCA500012132KRT17c.90G>C (p.Arg30=)
c.-312-214G>C (n.-312-214G>C)
n.156G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
17g.41624420C>TCA500012134KRT17c.90G>A (p.Arg30=)
c.-312-214G>A (n.-312-214G>A)
n.156G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624421C>ACA399513655KRT17c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-312-215G>T (n.-312-215G>T)
n.155G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
17g.41624421C=CA2260105576KRT17c.89G= (p.Arg30=)
c.-312-215G= (n.-312-215G=)
n.155G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.44G= (p.Arg15=)
17g.41624421C>GCA8563852KRT17c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-312-215G>C (n.-312-215G>C)
n.155G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624421C>TCA8563853KRT17c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-312-215G>A (n.-312-215G>A)
n.155G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624421_41624422delinsCGCA2260105577KRT17c.88_89delinsCG (p.Arg30=)
c.-312-216_-312-215delinsCG (n.-312-216_-312-215delinsCG)
n.154_155delinsCG
c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG)
c.43_44delinsCG (p.Arg15=)
17g.41624431_41624527delCA2637840902KRT17c.-8_89del
c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del)
n.59_155del
c.-213_-117del (n.-213_-117del)
 gnomAD v4
17g.41624422G>ACA8563855KRT17c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-312-216C>T (n.-312-216C>T)
n.154C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624422G>CCA399513662KRT17c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-312-216C>G (n.-312-216C>G)
n.154C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
17g.41624422G=CA2260105578KRT17c.88C= (p.Arg30=)
c.-312-216C= (n.-312-216C=)
n.154C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.43C= (p.Arg15=)
17g.41624422G>TCA500012158KRT17c.88C>A (p.Arg30=)
c.-312-216C>A (n.-312-216C>A)
n.154C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624423delCA8563854KRT17c.88del (p.Arg30GlyfsTer?)
c.-312-216del (n.-312-216del)
n.154del
c.-118del (n.-118del)
c.43del (p.Arg15GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624423G>ACA500012161KRT17c.87C>T (p.Cys29=)
c.-312-217C>T (n.-312-217C>T)
n.153C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
 COSMIC
17g.41624423G>CCA399513666KRT17c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.-312-217C>G (n.-312-217C>G)
n.153C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
17g.41624423G>TCA399513669KRT17c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.-312-217C>A (n.-312-217C>A)
n.153C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
 gnomAD v4
17g.41624424C>ACA399513672KRT17c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.-312-218G>T (n.-312-218G>T)
n.152G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
17g.41624424C>GCA399513674KRT17c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.-312-218G>C (n.-312-218G>C)
n.152G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
17g.41624424C>TCA399513676KRT17c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.-312-218G>A (n.-312-218G>A)
n.152G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
17g.41624425A=CA2260105579KRT17c.85T= (p.Cys29=)
c.-312-219T= (n.-312-219T=)
n.151T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.40T= (p.Cys14=)
17g.41624425A>CCA399513679KRT17c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.-312-219T>G (n.-312-219T>G)
n.151T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
17g.41624425A>GCA8563856KRT17c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.-312-219T>C (n.-312-219T>C)
n.151T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624425A>TCA399513682KRT17c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.-312-219T>A (n.-312-219T>A)
n.151T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
17g.41624426G>ACA500012171KRT17c.84C>T (p.Ser28=)
c.-312-220C>T (n.-312-220C>T)
n.150C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
17g.41624426G>CCA500012177KRT17c.84C>G (p.Ser28=)
c.-312-220C>G (n.-312-220C>G)
n.150C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.39C>G (p.Ser13=)
17g.41624426G>TCA500012174KRT17c.84C>A (p.Ser28=)
c.-312-220C>A (n.-312-220C>A)
n.150C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.39C>A (p.Ser13=)
17g.41624427G>ACA399513689KRT17c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-312-221C>T (n.-312-221C>T)
n.149C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
 COSMIC
17g.41624427G>CCA399513687KRT17c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-312-221C>G (n.-312-221C>G)
n.149C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
17g.41624427G>TCA399513685KRT17c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-312-221C>A (n.-312-221C>A)
n.149C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
17g.41624428A=CA2260105580KRT17c.82T= (p.Ser28=)
c.-312-222T= (n.-312-222T=)
n.148T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.37T= (p.Ser13=)
17g.41624428A>CCA399513692KRT17c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-312-222T>G (n.-312-222T>G)
n.148T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
17g.41624428A>GCA399513694KRT17c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-312-222T>C (n.-312-222T>C)
n.148T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
17g.41624428A>TCA399513696KRT17c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-312-222T>A (n.-312-222T>A)
n.148T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624429G>ACA500012188KRT17c.81C>T (p.Thr27=)
c.-312-223C>T (n.-312-223C>T)
n.147C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.36C>T (p.Thr12=)
 gnomAD v4
17g.41624429G>CCA500012190KRT17c.81C>G (p.Thr27=)
c.-312-223C>G (n.-312-223C>G)
n.147C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.36C>G (p.Thr12=)
17g.41624429G>TCA500012192KRT17c.81C>A (p.Thr27=)
c.-312-223C>A (n.-312-223C>A)
n.147C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.36C>A (p.Thr12=)
17g.41624430G>ACA290686239KRT17c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-312-224C>T (n.-312-224C>T)
n.146C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624430G>CCA399513701KRT17c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-312-224C>G (n.-312-224C>G)
n.146C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
17g.41624430G=CA2260105581KRT17c.80C= (p.Thr27=)
c.-312-224C= (n.-312-224C=)
n.146C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.35C= (p.Thr12=)
17g.41624430G>TCA8563857KRT17c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-312-224C>A (n.-312-224C>A)
n.146C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624431T>ACA399513705KRT17c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-312-225A>T (n.-312-225A>T)
n.145A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
17g.41624431T>CCA399513707KRT17c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-312-225A>G (n.-312-225A>G)
n.145A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
17g.41624431T>GCA399513709KRT17c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-312-225A>C (n.-312-225A>C)
n.145A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
 dbSNP
17g.41624431T=CA2260105582KRT17c.79A= (p.Thr27=)
c.-312-225A= (n.-312-225A=)
n.145A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.34A= (p.Thr12=)
17g.41624432G>ACA500012205KRT17c.78C>T (p.Arg26=)
c.-312-226C>T (n.-312-226C>T)
n.144C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.33C>T (p.Arg11=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624432G>CCA500012207KRT17c.78C>G (p.Arg26=)
c.-312-226C>G (n.-312-226C>G)
n.144C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.33C>G (p.Arg11=)
17g.41624432G=CA2260105583KRT17c.78C= (p.Arg26=)
c.-312-226C= (n.-312-226C=)
n.144C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.33C= (p.Arg11=)
17g.41624432G>TCA500012208KRT17c.78C>A (p.Arg26=)
c.-312-226C>A (n.-312-226C>A)
n.144C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.33C>A (p.Arg11=)
17g.41624433C>ACA8563858KRT17c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-312-227G>T (n.-312-227G>T)
n.143G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624433C=CA2260105584KRT17c.77G= (p.Arg26=)
c.-312-227G= (n.-312-227G=)
n.143G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.32G= (p.Arg11=)
17g.41624433C>GCA399513712KRT17c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-312-227G>C (n.-312-227G>C)
n.143G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
 gnomAD v4
17g.41624433C>TCA8563859KRT17c.77G>A (p.Arg26His)
c.-312-227G>A (n.-312-227G>A)
n.143G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624434G>ACA8563860KRT17c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.-312-228C>T (n.-312-228C>T)
n.142C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624434G>CCA399513719KRT17c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-312-228C>G (n.-312-228C>G)
n.142C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
17g.41624434G=CA2260105585KRT17c.76C= (p.Arg26=)
c.-312-228C= (n.-312-228C=)
n.142C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.31C= (p.Arg11=)
17g.41624434G>TCA399513717KRT17c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.-312-228C>A (n.-312-228C>A)
n.142C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)

Number of alleles fetched