Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624275G>ACA500206456KRT17c.235C>T (p.Leu79=)
c.-312-69C>T (n.-312-69C>T)
n.301C>T
n.22C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
c.190C>T (p.Leu64=)
 gnomAD v4
17g.41624275G>CCA399512754KRT17c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-312-69C>G (n.-312-69C>G)
n.301C>G
n.22C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
c.190C>G (p.Leu64Val)
17g.41624275G=CA2260105493KRT17c.235C= (p.Leu79=)
c.-312-69C= (n.-312-69C=)
n.301C=
n.22C=
c.30C= (p.Gly10=)
c.190C= (p.Leu64=)
17g.41624275G>TCA290686138KRT17c.235C>A (p.Leu79Met)
c.-312-69C>A (n.-312-69C>A)
n.301C>A
n.22C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
c.190C>A (p.Leu64Met)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624276C>ACA399512760KRT17c.234G>T (p.Gly78=)
c.-312-70G>T (n.-312-70G>T)
n.300G>T
n.21G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.189G>T (p.Gly63=)
17g.41624276C=CA2260105494KRT17c.234G= (p.Gly78=)
c.-312-70G= (n.-312-70G=)
n.300G=
n.21G=
c.29G= (p.Gly10=)
c.189G= (p.Gly63=)
17g.41624276C>GCA399512763KRT17c.234G>C (p.Gly78=)
c.-312-70G>C (n.-312-70G>C)
n.300G>C
n.21G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.189G>C (p.Gly63=)
17g.41624276C>TCA399512759KRT17c.234G>A (p.Gly78=)
c.-312-70G>A (n.-312-70G>A)
n.300G>A
n.21G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.189G>A (p.Gly63=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624277_41624284dupCA2637840893KRT17c.227_234dup (p.Leu80MetfsTer?)
c.-312-77_-312-70dup (n.-312-77_-312-70dup)
n.293_300dup
n.14_21dup
c.22_29dup (p.Cys11Ter)
c.182_189dup (p.Leu65MetfsTer?)
 gnomAD v4
17g.41624277C>ACA399512769KRT17c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-312-71G>T (n.-312-71G>T)
n.299G>T
n.20G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.188G>T (p.Gly63Val)
17g.41624277C=CA2260105495KRT17c.233G= (p.Gly78=)
c.-312-71G= (n.-312-71G=)
n.299G=
n.20G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.188G= (p.Gly63=)
17g.41624277C>GCA290686141KRT17c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-312-71G>C (n.-312-71G>C)
n.299G>C
n.20G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
 dbSNP
17g.41624277C>TCA8563811KRT17c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-312-71G>A (n.-312-71G>A)
n.299G>A
n.20G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624278C>ACA399512771KRT17c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.-312-72G>T (n.-312-72G>T)
n.298G>T
n.19G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
17g.41624278C>GCA399512772KRT17c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-312-72G>C (n.-312-72G>C)
n.298G>C
n.19G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
17g.41624278C>TCA399512774KRT17c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-312-72G>A (n.-312-72G>A)
n.298G>A
n.19G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
17g.41624279A=CA2260105496KRT17c.231T= (p.Asp77=)
c.-312-73T= (n.-312-73T=)
n.297T=
n.18T=
c.26T= (p.Met9=)
c.186T= (p.Asp62=)
17g.41624279A>CCA399512777KRT17c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.-312-73T>G (n.-312-73T>G)
n.297T>G
n.18T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
17g.41624279A>GCA290686146KRT17c.231T>C (p.Asp77=)
c.-312-73T>C (n.-312-73T>C)
n.297T>C
n.18T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.186T>C (p.Asp62=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624279A>TCA399512780KRT17c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.-312-73T>A (n.-312-73T>A)
n.297T>A
n.18T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
17g.41624280T>ACA399512784KRT17c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-312-74A>T (n.-312-74A>T)
n.296A>T
n.17A>T
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.185A>T (p.Asp62Val)
17g.41624280T>CCA399512786KRT17c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-312-74A>G (n.-312-74A>G)
n.296A>G
n.17A>G
c.25A>G (p.Met9Val)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624280T>GCA399512788KRT17c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-312-74A>C (n.-312-74A>C)
n.296A>C
n.17A>C
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
 gnomAD v4
17g.41624280T=CA2260105497KRT17c.230A= (p.Asp77=)
c.-312-74A= (n.-312-74A=)
n.296A=
n.17A=
c.25A= (p.Met9=)
c.185A= (p.Asp62=)
17g.41624281C>ACA399512795KRT17c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-312-75G>T (n.-312-75G>T)
n.295G>T
n.16G>T
c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
17g.41624281C>GCA399512794KRT17c.229G>C (p.Asp77His)
c.-312-75G>C (n.-312-75G>C)
n.295G>C
n.16G>C
c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.184G>C (p.Asp62His)
17g.41624281C>TCA399512791KRT17c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-312-75G>A (n.-312-75G>A)
n.295G>A
n.16G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
17g.41624282A>CCA399512798KRT17c.228T>G (p.Val76=)
c.-312-76T>G (n.-312-76T>G)
n.294T>G
n.15T>G
c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.183T>G (p.Val61=)
17g.41624282A>GCA399512801KRT17c.228T>C (p.Val76=)
c.-312-76T>C (n.-312-76T>C)
n.294T>C
n.15T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.183T>C (p.Val61=)
17g.41624282A>TCA399512803KRT17c.228T>A (p.Val76=)
c.-312-76T>A (n.-312-76T>A)
n.294T>A
n.15T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.183T>A (p.Val61=)
17g.41624283A=CA2260105498KRT17c.227T= (p.Val76=)
c.-312-77T= (n.-312-77T=)
n.293T=
n.14T=
c.22T= (p.Leu8=)
c.182T= (p.Val61=)
17g.41624283A>CCA399512805KRT17c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-312-77T>G (n.-312-77T>G)
n.293T>G
n.14T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.182T>G (p.Val61Gly)
 dbSNP
17g.41624283A>GCA399512806KRT17c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-312-77T>C (n.-312-77T>C)
n.293T>C
n.14T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
c.182T>C (p.Val61Ala)
 gnomAD v4
17g.41624283A>TCA399512808KRT17c.227T>A (p.Val76Asp)
c.-312-77T>A (n.-312-77T>A)
n.293T>A
n.14T>A
c.22T>A (p.Leu8Met)
c.182T>A (p.Val61Asp)
17g.41624284C>ACA399512811KRT17c.226G>T (p.Val76Phe)
c.-312-78G>T (n.-312-78G>T)
n.292G>T
n.13G>T
c.21G>T (p.Val7=)
c.181G>T (p.Val61Phe)
17g.41624284C=CA2260105499KRT17c.226G= (p.Val76=)
c.-312-78G= (n.-312-78G=)
n.292G=
n.13G=
c.21G= (p.Val7=)
c.181G= (p.Val61=)
17g.41624284C>GCA399512813KRT17c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-312-78G>C (n.-312-78G>C)
n.292G>C
n.13G>C
c.21G>C (p.Val7=)
c.181G>C (p.Val61Leu)
17g.41624284C>TCA399512815KRT17c.226G>A (p.Val76Ile)
c.-312-78G>A (n.-312-78G>A)
n.292G>A
n.13G>A
c.21G>A (p.Val7=)
c.181G>A (p.Val61Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624285A=CA2260105501KRT17c.225T= (p.Gly75=)
c.-312-79T= (n.-312-79T=)
n.291T=
n.12T=
c.20T= (p.Val7=)
c.180T= (p.Gly60=)
17g.41624285A>CCA399512817KRT17c.225T>G (p.Gly75=)
c.-312-79T>G (n.-312-79T>G)
n.291T>G
n.12T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.180T>G (p.Gly60=)
 dbSNP
17g.41624285A>GCA8563812KRT17c.225T>C (p.Gly75=)
c.-312-79T>C (n.-312-79T>C)
n.291T>C
n.12T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.180T>C (p.Gly60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624285A>TCA399512820KRT17c.225T>A (p.Gly75=)
c.-312-79T>A (n.-312-79T>A)
n.291T>A
n.12T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.180T>A (p.Gly60=)
17g.41624285_41624286delinsACCA2260105500KRT17c.224_225delinsGT (p.Gly75=)
c.-312-80_-312-79delinsGT (n.-312-80_-312-79delinsGT)
n.290_291delinsGT
n.11_12delinsGT
c.19_20delinsGT (p.Val7=)
c.179_180delinsGT (p.Gly60=)
17g.41624286C>ACA399512823KRT17c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-312-80G>T (n.-312-80G>T)
n.290G>T
n.11G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.179G>T (p.Gly60Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624286C=CA2260105502KRT17c.224G= (p.Gly75=)
c.-312-80G= (n.-312-80G=)
n.290G=
n.11G=
c.19G= (p.Val7=)
c.179G= (p.Gly60=)
17g.41624286C>GCA399512825KRT17c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-312-80G>C (n.-312-80G>C)
n.290G>C
n.11G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
17g.41624286C>TCA8563813KRT17c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.-312-80G>A (n.-312-80G>A)
n.290G>A
n.11G>A
c.19G>A (p.Val7Met)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624290delCA772032189KRT17c.224del (p.Gly75ValfsTer?)
c.-312-80del (n.-312-80del)
n.290del
n.11del
c.19del (p.Val7CysfsTer2)
c.179del (p.Gly60ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624287C>ACA399512827KRT17c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.-312-81G>T (n.-312-81G>T)
n.289G>T
n.10G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
17g.41624287C=CA2260105503KRT17c.223G= (p.Gly75=)
c.-312-81G= (n.-312-81G=)
n.289G=
n.10G=
c.18G= (p.Gly6=)
c.178G= (p.Gly60=)
17g.41624287C>GCA399512829KRT17c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-312-81G>C (n.-312-81G>C)
n.289G>C
n.10G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
17g.41624287C>TCA399512832KRT17c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.-312-81G>A (n.-312-81G>A)
n.289G>A
n.10G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624288C>ACA399512835KRT17c.222G>T (p.Gly74=)
c.-312-82G>T (n.-312-82G>T)
n.288G>T
n.9G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.177G>T (p.Gly59=)
17g.41624288C=CA2260105504KRT17c.222G= (p.Gly74=)
c.-312-82G= (n.-312-82G=)
n.288G=
n.9G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.177G= (p.Gly59=)
17g.41624288C>GCA8563814KRT17c.222G>C (p.Gly74=)
c.-312-82G>C (n.-312-82G>C)
n.288G>C
n.9G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.177G>C (p.Gly59=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624288C>TCA399512838KRT17c.222G>A (p.Gly74=)
c.-312-82G>A (n.-312-82G>A)
n.288G>A
n.9G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.177G>A (p.Gly59=)
17g.41624289C>ACA8563815KRT17c.221G>T (p.Gly74Val)
c.-312-83G>T (n.-312-83G>T)
n.287G>T
n.8G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.176G>T (p.Gly59Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624289C=CA2260105505KRT17c.221G= (p.Gly74=)
c.-312-83G= (n.-312-83G=)
n.287G=
n.8G=
c.16G= (p.Gly6=)
c.176G= (p.Gly59=)
17g.41624289C>GCA399512842KRT17c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.-312-83G>C (n.-312-83G>C)
n.287G>C
n.8G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
 gnomAD v4
17g.41624289C>TCA399512844KRT17c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.-312-83G>A (n.-312-83G>A)
n.287G>A
n.8G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 gnomAD v4
17g.41624290C>ACA399512847KRT17c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.-312-84G>T (n.-312-84G>T)
n.286G>T
n.7G>T
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
17g.41624290C=CA2260105506KRT17c.220G= (p.Gly74=)
c.-312-84G= (n.-312-84G=)
n.286G=
n.7G=
c.15G= (p.Leu5=)
c.175G= (p.Gly59=)
17g.41624290C>GCA399512849KRT17c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.-312-84G>C (n.-312-84G>C)
n.286G>C
n.7G>C
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
17g.41624290C>TCA8563816KRT17c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.-312-84G>A (n.-312-84G>A)
n.286G>A
n.7G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624291A>CCA399512854KRT17c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.-312-85T>G (n.-312-85T>G)
n.285T>G
n.6T>G
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
17g.41624291A>GCA399512856KRT17c.219T>C (p.Phe73=)
c.-312-85T>C (n.-312-85T>C)
n.285T>C
n.6T>C
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.174T>C (p.Phe58=)
17g.41624291A>TCA399512853KRT17c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.-312-85T>A (n.-312-85T>A)
n.285T>A
n.6T>A
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
17g.41624293dupCA626215609KRT17c.219dup (p.Gly74TrpfsTer4)
c.-312-85dup (n.-312-85dup)
n.285dup
n.6dup
c.14dup (p.Leu5PhefsTer24)
c.174dup (p.Gly59TrpfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624291_41624292insCCCAAACACACCCAACACCA2809496903KRT17c.218_219insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe73delinsLeuCysTrpValCysLeuGly)
c.-312-86_-312-85insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.-312-86_-312-85insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
n.284_285insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.5_6insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
c.13_14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Leu5delinsCysValGlyCysValTrpVal)
c.173_174insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe58delinsLeuCysTrpValCysLeuGly)
17g.41624292A>CCA399512858KRT17c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.-312-86T>G (n.-312-86T>G)
n.284T>G
n.5T>G
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
17g.41624292A>GCA399512861KRT17c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.-312-86T>C (n.-312-86T>C)
n.284T>C
n.5T>C
c.13T>C (p.Leu5=)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
17g.41624292A>TCA399512863KRT17c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.-312-86T>A (n.-312-86T>A)
n.284T>A
n.5T>A
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
17g.41624293A=CA2260105507KRT17c.217T= (p.Phe73=)
c.-312-87T= (n.-312-87T=)
n.283T=
n.4T=
c.12T= (p.Ala4=)
c.172T= (p.Phe58=)
17g.41624293A>CCA399512866KRT17c.217T>G (p.Phe73Val)
c.-312-87T>G (n.-312-87T>G)
n.283T>G
n.4T>G
c.12T>G (p.Ala4=)
c.172T>G (p.Phe58Val)
17g.41624293A>GCA399512869KRT17c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.-312-87T>C (n.-312-87T>C)
n.283T>C
n.4T>C
c.12T>C (p.Ala4=)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
17g.41624293A>TCA399512871KRT17c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.-312-87T>A (n.-312-87T>A)
n.283T>A
n.4T>A
c.12T>A (p.Ala4=)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
17g.41624294G>ACA399512880KRT17c.216C>T (p.Ser72=)
c.-312-88C>T (n.-312-88C>T)
n.282C>T
n.3C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.171C>T (p.Ser57=)
17g.41624294G>CCA399512878KRT17c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.-312-88C>G (n.-312-88C>G)
n.282C>G
n.3C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
17g.41624294G>TCA399512876KRT17c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.-312-88C>A (n.-312-88C>A)
n.282C>A
n.3C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
17g.41624294dupCA399512882KRT17c.216dup (p.Phe73LeufsTer5)
c.-312-88dup (n.-312-88dup)
n.282dup
n.3dup
c.11dup (p.Leu5PhefsTer24)
c.171dup (p.Phe58LeufsTer5)
 dbSNP
17g.41624299_41624301dupCA8563817KRT17c.214_216dup (p.Ser72_Phe73insSer)
c.-312-90_-312-88dup (n.-312-90_-312-88dup)
n.280_282dup
c.9_11dup (p.Ala4_Leu5insAla)
c.169_171dup (p.Ser57_Phe58insSer)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624295C>ACA399512885KRT17c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.-312-89G>T (n.-312-89G>T)
n.281G>T
n.2G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
17g.41624295C>GCA399512886KRT17c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.-312-89G>C (n.-312-89G>C)
n.281G>C
n.2G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
17g.41624295C>TCA399512888KRT17c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.-312-89G>A (n.-312-89G>A)
n.281G>A
n.2G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
 gnomAD v4
17g.41624295_41624296delinsCTCA2260105508KRT17c.214_215delinsAG (p.Ser72=)
c.-312-90_-312-89delinsAG (n.-312-90_-312-89delinsAG)
n.280_281delinsAG
n.1_2delinsAG
c.9_10delinsAG (p.Ala3=)
c.169_170delinsAG (p.Ser57=)
17g.41624296delCA626215610KRT17c.214del (p.Ser72AlafsTer?)
c.-312-90del (n.-312-90del)
n.280del
n.1del
c.9del (p.Ala4LeufsTer5)
c.169del (p.Ser57AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624296T>ACA399512893KRT17c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.-312-90A>T (n.-312-90A>T)
n.280A>T
n.1A>T
c.9A>T (p.Ala3=)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
17g.41624296T>CCA399512891KRT17c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.-312-90A>G (n.-312-90A>G)
n.280A>G
n.1A>G
c.9A>G (p.Ala3=)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624296T>GCA399512889KRT17c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.-312-90A>C (n.-312-90A>C)
n.280A>C
n.1A>C
c.9A>C (p.Ala3=)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
17g.41624296T=CA2260105509KRT17c.214A= (p.Ser72=)
c.-312-90A= (n.-312-90A=)
n.280A=
n.1A=
c.9A= (p.Ala3=)
c.169A= (p.Ser57=)
17g.41624297G>ACA399512896KRT17c.213C>T (p.Ser71=)
c.-312-91C>T (n.-312-91C>T)
n.279C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.168C>T (p.Ser56=)
17g.41624297G>CCA399512900KRT17c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-312-91C>G (n.-312-91C>G)
n.279C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
 gnomAD v4
17g.41624297G=CA2260105510KRT17c.213C= (p.Ser71=)
c.-312-91C= (n.-312-91C=)
n.279C=
c.8C= (p.Ala3=)
c.168C= (p.Ser56=)
17g.41624297G>TCA8563818KRT17c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-312-91C>A (n.-312-91C>A)
n.279C>A
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624298C>ACA399512902KRT17c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-312-92G>T (n.-312-92G>T)
n.278G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
17g.41624298C>GCA399512906KRT17c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-312-92G>C (n.-312-92G>C)
n.278G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
17g.41624298C>TCA399512904KRT17c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-312-92G>A (n.-312-92G>A)
n.278G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
17g.41624299T>ACA399512909KRT17c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-312-93A>T (n.-312-93A>T)
n.277A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
17g.41624299T>CCA399512911KRT17c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-312-93A>G (n.-312-93A>G)
n.277A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
17g.41624299T>GCA399512912KRT17c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-312-93A>C (n.-312-93A>C)
n.277A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
17g.41624300G>ACA399512914KRT17c.210C>T (p.Gly70=)
c.-312-94C>T (n.-312-94C>T)
n.276C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.165C>T (p.Gly55=)
 gnomAD v4
17g.41624300G>CCA399512915KRT17c.210C>G (p.Gly70=)
c.-312-94C>G (n.-312-94C>G)
n.276C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.165C>G (p.Gly55=)
17g.41624300G>TCA399512916KRT17c.210C>A (p.Gly70=)
c.-312-94C>A (n.-312-94C>A)
n.276C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.165C>A (p.Gly55=)
17g.41624301C>ACA399512919KRT17c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-312-95G>T (n.-312-95G>T)
n.275G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.164G>T (p.Gly55Val)
17g.41624301C>GCA399512921KRT17c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-312-95G>C (n.-312-95G>C)
n.275G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
17g.41624301C>TCA399512923KRT17c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-312-95G>A (n.-312-95G>A)
n.275G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
 COSMIC
17g.41624302C>ACA399512926KRT17c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-312-96G>T (n.-312-96G>T)
n.274G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
17g.41624302C=CA2260105511KRT17c.208G= (p.Gly70=)
c.-312-96G= (n.-312-96G=)
n.274G=
c.3G= (p.Met1=)
c.163G= (p.Gly55=)
17g.41624302C>GCA399512933KRT17c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-312-96G>C (n.-312-96G>C)
n.274G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
17g.41624302C>TCA399512934KRT17c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-312-96G>A (n.-312-96G>A)
n.274G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624303A>CCA399512937KRT17c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.-312-97T>G (n.-312-97T>G)
n.273T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
17g.41624303A>GCA399512941KRT17c.207T>C (p.Tyr69=)
c.-312-97T>C (n.-312-97T>C)
n.273T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.162T>C (p.Tyr54=)
17g.41624303A>TCA399512939KRT17c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.-312-97T>A (n.-312-97T>A)
n.273T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
17g.41624304T>ACA399512944KRT17c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.-312-98A>T (n.-312-98A>T)
n.272A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
 dbSNP
17g.41624304T>CCA399512946KRT17c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.-312-98A>G (n.-312-98A>G)
n.272A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
 gnomAD v4
17g.41624304T>GCA399512948KRT17c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.-312-98A>C (n.-312-98A>C)
n.272A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
17g.41624304T=CA2260105512KRT17c.206A= (p.Tyr69=)
c.-312-98A= (n.-312-98A=)
n.272A=
c.1A= (p.Met1=)
c.161A= (p.Tyr54=)
17g.41624305A>CCA399512951KRT17c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.-312-99T>G (n.-312-99T>G)
n.271T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
17g.41624305A>GCA399512953KRT17c.205T>C (p.Tyr69His)
c.-312-99T>C (n.-312-99T>C)
n.271T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
17g.41624305A>TCA399512955KRT17c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.-312-99T>A (n.-312-99T>A)
n.271T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
17g.41624306G>ACA500206604KRT17c.204C>T (p.Gly68=)
c.-312-100C>T (n.-312-100C>T)
n.270C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
17g.41624306G>CCA500206606KRT17c.204C>G (p.Gly68=)
c.-312-100C>G (n.-312-100C>G)
n.270C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
17g.41624306G>TCA500206605KRT17c.204C>A (p.Gly68=)
c.-312-100C>A (n.-312-100C>A)
n.270C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
17g.41624307C>ACA399512959KRT17c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-312-101G>T (n.-312-101G>T)
n.269G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
17g.41624307C=CA2260105513KRT17c.203G= (p.Gly68=)
c.-312-101G= (n.-312-101G=)
n.269G=
c.-3G= (n.-3G=)
c.158G= (p.Gly53=)
17g.41624307C>GCA399512961KRT17c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-312-101G>C (n.-312-101G>C)
n.269G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
17g.41624307C>TCA8563819KRT17c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-312-101G>A (n.-312-101G>A)
n.269G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624308C>ACA399512970KRT17c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-312-102G>T (n.-312-102G>T)
n.268G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
17g.41624308C>GCA399512967KRT17c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-312-102G>C (n.-312-102G>C)
n.268G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
17g.41624308C>TCA399512966KRT17c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-312-102G>A (n.-312-102G>A)
n.268G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
17g.41624309A=CA2260105514KRT17c.201T= (p.Gly67=)
c.-312-103T= (n.-312-103T=)
n.267T=
c.-5T= (n.-5T=)
c.156T= (p.Gly52=)
17g.41624309A>CCA500206611KRT17c.201T>G (p.Gly67=)
c.-312-103T>G (n.-312-103T>G)
n.267T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.156T>G (p.Gly52=)
17g.41624309A>GCA500206608KRT17c.201T>C (p.Gly67=)
c.-312-103T>C (n.-312-103T>C)
n.267T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.156T>C (p.Gly52=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624309A>TCA500206609KRT17c.201T>A (p.Gly67=)
c.-312-103T>A (n.-312-103T>A)
n.267T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.156T>A (p.Gly52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624310C>ACA399512976KRT17c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-312-104G>T (n.-312-104G>T)
n.266G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
 gnomAD v4
17g.41624310C>GCA399512979KRT17c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-312-104G>C (n.-312-104G>C)
n.266G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
17g.41624310C>TCA399512981KRT17c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-312-104G>A (n.-312-104G>A)
n.266G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
17g.41624311C>ACA399512983KRT17c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-312-105G>T (n.-312-105G>T)
n.265G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
17g.41624311C>GCA399512984KRT17c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-312-105G>C (n.-312-105G>C)
n.265G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
17g.41624311C>TCA399512986KRT17c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-312-105G>A (n.-312-105G>A)
n.265G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
17g.41624312A=CA2260105515KRT17c.198T= (p.Gly66=)
c.-312-106T= (n.-312-106T=)
n.264T=
c.-8T= (n.-8T=)
c.153T= (p.Gly51=)
17g.41624312A>CCA500206615KRT17c.198T>G (p.Gly66=)
c.-312-106T>G (n.-312-106T>G)
n.264T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.153T>G (p.Gly51=)
17g.41624312A>GCA8563820KRT17c.198T>C (p.Gly66=)
c.-312-106T>C (n.-312-106T>C)
n.264T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.153T>C (p.Gly51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624312A>TCA500206618KRT17c.198T>A (p.Gly66=)
c.-312-106T>A (n.-312-106T>A)
n.264T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.153T>A (p.Gly51=)
 gnomAD v4
17g.41624313C>ACA399512993KRT17c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-312-107G>T (n.-312-107G>T)
n.263G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
17g.41624313C>GCA399512996KRT17c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-312-107G>C (n.-312-107G>C)
n.263G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
 gnomAD v4
17g.41624313C>TCA399513001KRT17c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.-312-107G>A (n.-312-107G>A)
n.263G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
 gnomAD v4
17g.41624314C>ACA399513006KRT17c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.-312-108G>T (n.-312-108G>T)
n.262G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
17g.41624314C=CA2260105516KRT17c.196G= (p.Gly66=)
c.-312-108G= (n.-312-108G=)
n.262G=
c.-10G= (n.-10G=)
c.151G= (p.Gly51=)
17g.41624314C>GCA399513008KRT17c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-312-108G>C (n.-312-108G>C)
n.262G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
17g.41624314C>TCA399513011KRT17c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.-312-108G>A (n.-312-108G>A)
n.262G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624315A>CCA500206625KRT17c.195T>G (p.Ser65=)
c.-312-109T>G (n.-312-109T>G)
n.261T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.150T>G (p.Ser50=)
17g.41624315A>GCA500206626KRT17c.195T>C (p.Ser65=)
c.-312-109T>C (n.-312-109T>C)
n.261T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.150T>C (p.Ser50=)
17g.41624315A>TCA500206627KRT17c.195T>A (p.Ser65=)
c.-312-109T>A (n.-312-109T>A)
n.261T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.150T>A (p.Ser50=)
 gnomAD v4
17g.41624316G>ACA290686189KRT17c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-312-110C>T (n.-312-110C>T)
n.260C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624316G>CCA399513022KRT17c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-312-110C>G (n.-312-110C>G)
n.260C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624316G=CA2260105517KRT17c.194C= (p.Ser65=)
c.-312-110C= (n.-312-110C=)
n.260C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.149C= (p.Ser50=)
17g.41624316G>TCA399513018KRT17c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-312-110C>A (n.-312-110C>A)
n.260C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
17g.41624317A>CCA399513025KRT17c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-312-111T>G (n.-312-111T>G)
n.259T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
17g.41624317A>GCA399513028KRT17c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-312-111T>C (n.-312-111T>C)
n.259T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
17g.41624317A>TCA399513031KRT17c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-312-111T>A (n.-312-111T>A)
n.259T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
17g.41624318G>ACA500206630KRT17c.192C>T (p.Gly64=)
c.-312-112C>T (n.-312-112C>T)
n.258C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.147C>T (p.Gly49=)
17g.41624318G>CCA500206633KRT17c.192C>G (p.Gly64=)
c.-312-112C>G (n.-312-112C>G)
n.258C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.147C>G (p.Gly49=)
17g.41624318G>TCA500206632KRT17c.192C>A (p.Gly64=)
c.-312-112C>A (n.-312-112C>A)
n.258C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.147C>A (p.Gly49=)
17g.41624319C>ACA399513035KRT17c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-312-113G>T (n.-312-113G>T)
n.257G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
17g.41624319C>GCA399513036KRT17c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-312-113G>C (n.-312-113G>C)
n.257G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
17g.41624319C>TCA399513040KRT17c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-312-113G>A (n.-312-113G>A)
n.257G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
 COSMIC
17g.41624320dupCA2809496904KRT17c.191dup (p.Ser65LeufsTer13)
c.-312-113dup (n.-312-113dup)
n.257dup
c.-15dup (n.-15dup)
c.146dup (p.Ser50LeufsTer13)
17g.41624320C>ACA399513043KRT17c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-312-114G>T (n.-312-114G>T)
n.256G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
17g.41624320C>GCA399513049KRT17c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-312-114G>C (n.-312-114G>C)
n.256G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
17g.41624320C>TCA399513051KRT17c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-312-114G>A (n.-312-114G>A)
n.256G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
17g.41624321A=CA2260105518KRT17c.189T= (p.Phe63=)
c.-312-115T= (n.-312-115T=)
n.255T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.144T= (p.Phe48=)
17g.41624321A>CCA399513054KRT17c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-312-115T>G (n.-312-115T>G)
n.255T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
17g.41624321A>GCA500206638KRT17c.189T>C (p.Phe63=)
c.-312-115T>C (n.-312-115T>C)
n.255T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.144T>C (p.Phe48=)
17g.41624321A>TCA399513061KRT17c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-312-115T>A (n.-312-115T>A)
n.255T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624322A>CCA399513063KRT17c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-312-116T>G (n.-312-116T>G)
n.254T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
17g.41624322A>GCA399513064KRT17c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-312-116T>C (n.-312-116T>C)
n.254T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
17g.41624322A>TCA399513062KRT17c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-312-116T>A (n.-312-116T>A)
n.254T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
17g.41624322_41624331delinsAAGCTGTAGCCA2260105519KRT17c.179_188delinsGCTACAGCTT (p.Cys60=)
c.-312-125_-312-116delinsGCTACAGCTT (n.-312-125_-312-116delinsGCTACAGCTT)
n.245_254delinsGCTACAGCTT
c.-27_-18delinsGCTACAGCTT (n.-27_-18delinsGCTACAGCTT)
c.134_143delinsGCTACAGCTT (p.Cys45=)
17g.41624323A>CCA399513068KRT17c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-312-117T>G (n.-312-117T>G)
n.253T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.142T>G (p.Phe48Val)
17g.41624323A>GCA399513065KRT17c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-312-117T>C (n.-312-117T>C)
n.253T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
17g.41624323A>TCA399513067KRT17c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-312-117T>A (n.-312-117T>A)
n.253T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
17g.41624328_41624336delCA626215611KRT17c.179_187del (p.Cys60_Ser62del)
c.-312-125_-312-117del (n.-312-125_-312-117del)
n.245_253del
c.-27_-19del (n.-27_-19del)
c.134_142del (p.Cys45_Ser47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624324G>ACA500206641KRT17c.186C>T (p.Ser62=)
c.-312-118C>T (n.-312-118C>T)
n.252C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
17g.41624324G>CCA8563821KRT17c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.-312-118C>G (n.-312-118C>G)
n.252C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624324G=CA2260105520KRT17c.186C= (p.Ser62=)
c.-312-118C= (n.-312-118C=)
n.252C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.141C= (p.Ser47=)
17g.41624324G>TCA399513074KRT17c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.-312-118C>A (n.-312-118C>A)
n.252C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
 gnomAD v4
17g.41624325C>ACA399513077KRT17c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.-312-119G>T (n.-312-119G>T)
n.251G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624325C=CA2260105521KRT17c.185G= (p.Ser62=)
c.-312-119G= (n.-312-119G=)
n.251G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.140G= (p.Ser47=)
17g.41624325C>GCA399513080KRT17c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.-312-119G>C (n.-312-119G>C)
n.251G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
17g.41624325C>TCA399513083KRT17c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.-312-119G>A (n.-312-119G>A)
n.251G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
 gnomAD v4
17g.41624326T>ACA8563822KRT17c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.-312-120A>T (n.-312-120A>T)
n.250A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624326T>CCA290686193KRT17c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.-312-120A>G (n.-312-120A>G)
n.250A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
 dbSNP
17g.41624326T>GCA399513092KRT17c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.-312-120A>C (n.-312-120A>C)
n.250A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
17g.41624326T=CA2260105522KRT17c.184A= (p.Ser62=)
c.-312-120A= (n.-312-120A=)
n.250A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.139A= (p.Ser47=)
17g.41624327G>ACA500206645KRT17c.183C>T (p.Tyr61=)
c.-312-121C>T (n.-312-121C>T)
n.249C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.138C>T (p.Tyr46=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624327G>CCA399513095KRT17c.183C>G (p.Tyr61Ter)
c.-312-121C>G (n.-312-121C>G)
n.249C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
17g.41624327G=CA2260105523KRT17c.183C= (p.Tyr61=)
c.-312-121C= (n.-312-121C=)
n.249C=
c.-23C= (n.-23C=)
c.138C= (p.Tyr46=)
17g.41624327G>TCA399513097KRT17c.183C>A (p.Tyr61Ter)
c.-312-121C>A (n.-312-121C>A)
n.249C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
17g.41624328T>ACA399513104KRT17c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.-312-122A>T (n.-312-122A>T)
n.248A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624328T>CCA8563823KRT17c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.-312-122A>G (n.-312-122A>G)
n.248A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
 dbSNP ExAC
17g.41624328T>GCA399513101KRT17c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.-312-122A>C (n.-312-122A>C)
n.248A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
17g.41624328T=CA2260105524KRT17c.182A= (p.Tyr61=)
c.-312-122A= (n.-312-122A=)
n.248A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
17g.41624329A>CCA399513111KRT17c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.-312-123T>G (n.-312-123T>G)
n.247T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
17g.41624329A>GCA399513115KRT17c.181T>C (p.Tyr61His)
c.-312-123T>C (n.-312-123T>C)
n.247T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
17g.41624329A>TCA399513118KRT17c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.-312-123T>A (n.-312-123T>A)
n.247T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
17g.41624330G>ACA500206649KRT17c.180C>T (p.Cys60=)
c.-312-124C>T (n.-312-124C>T)
n.246C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
 gnomAD v4
17g.41624330G>CCA399513120KRT17c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.-312-124C>G (n.-312-124C>G)
n.246C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
17g.41624330G>TCA399513125KRT17c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.-312-124C>A (n.-312-124C>A)
n.246C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
17g.41624331C>ACA399513135KRT17c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.-312-125G>T (n.-312-125G>T)
n.245G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624331C=CA2260105525KRT17c.179G= (p.Cys60=)
c.-312-125G= (n.-312-125G=)
n.245G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.134G= (p.Cys45=)
17g.41624331C>GCA8563824KRT17c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.-312-125G>C (n.-312-125G>C)
n.245G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624331C>TCA399513132KRT17c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.-312-125G>A (n.-312-125G>A)
n.245G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
17g.41624332A=CA2260105526KRT17c.178T= (p.Cys60=)
c.-312-126T= (n.-312-126T=)
n.244T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.133T= (p.Cys45=)
17g.41624332A>CCA399513140KRT17c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.-312-126T>G (n.-312-126T>G)
n.244T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
17g.41624332A>GCA399513142KRT17c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.-312-126T>C (n.-312-126T>C)
n.244T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
 gnomAD v4
17g.41624332A>TCA399513148KRT17c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.-312-126T>A (n.-312-126T>A)
n.244T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624333G>ACA500206653KRT17c.177C>T (p.Ser59=)
c.-312-127C>T (n.-312-127C>T)
n.243C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
17g.41624333G>CCA399513152KRT17c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-312-127C>G (n.-312-127C>G)
n.243C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
17g.41624333G>TCA399513154KRT17c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-312-127C>A (n.-312-127C>A)
n.243C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
 gnomAD v4
17g.41624334C>ACA399513165KRT17c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-312-128G>T (n.-312-128G>T)
n.242G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
17g.41624334C>GCA399513163KRT17c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-312-128G>C (n.-312-128G>C)
n.242G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
 gnomAD v4
17g.41624334C>TCA399513160KRT17c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-312-128G>A (n.-312-128G>A)
n.242G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
 gnomAD v4
17g.41624335T>ACA399513169KRT17c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-312-129A>T (n.-312-129A>T)
n.241A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
17g.41624335T>CCA399513172KRT17c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-312-129A>G (n.-312-129A>G)
n.241A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
17g.41624335T>GCA399513175KRT17c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-312-129A>C (n.-312-129A>C)
n.241A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
17g.41624335_41624336insTTGGGCA2809496905KRT17c.174_175insCCCAA (p.Ser59ProfsTer?)
c.-312-130_-312-129insCCCAA (n.-312-130_-312-129insCCCAA)
n.240_241insCCCAA
c.-32_-31insCCCAA (n.-32_-31insCCCAA)
c.129_130insCCCAA (p.Ser44ProfsTer?)
17g.41624336G>ACA500206655KRT17c.174C>T (p.Ser58=)
c.-312-130C>T (n.-312-130C>T)
n.240C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.129C>T (p.Ser43=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624336G>CCA500206657KRT17c.174C>G (p.Ser58=)
c.-312-130C>G (n.-312-130C>G)
n.240C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.129C>G (p.Ser43=)
17g.41624336G=CA2260105527KRT17c.174C= (p.Ser58=)
c.-312-130C= (n.-312-130C=)
n.240C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.129C= (p.Ser43=)
17g.41624336G>TCA500206658KRT17c.174C>A (p.Ser58=)
c.-312-130C>A (n.-312-130C>A)
n.240C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.129C>A (p.Ser43=)
17g.41624337G>ACA399513179KRT17c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.-312-131C>T (n.-312-131C>T)
n.239C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
 gnomAD v4
17g.41624337G>CCA399513182KRT17c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.-312-131C>G (n.-312-131C>G)
n.239C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624337G=CA2260105528KRT17c.173C= (p.Ser58=)
c.-312-131C= (n.-312-131C=)
n.239C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.128C= (p.Ser43=)
17g.41624337G>TCA399513185KRT17c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.-312-131C>A (n.-312-131C>A)
n.239C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
17g.41624338A>CCA399513201KRT17c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-312-132T>G (n.-312-132T>G)
n.238T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
17g.41624338A>GCA399513203KRT17c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-312-132T>C (n.-312-132T>C)
n.238T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
17g.41624338A>TCA399513206KRT17c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-312-132T>A (n.-312-132T>A)
n.238T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
17g.41624339G>ACA8563825KRT17c.171C>T (p.Tyr57=)
c.-312-133C>T (n.-312-133C>T)
n.237C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.126C>T (p.Tyr42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624339G>CCA399513211KRT17c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.-312-133C>G (n.-312-133C>G)
n.237C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
17g.41624339G=CA2260105529KRT17c.171C= (p.Tyr57=)
c.-312-133C= (n.-312-133C=)
n.237C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.126C= (p.Tyr42=)
17g.41624339G>TCA399513213KRT17c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.-312-133C>A (n.-312-133C>A)
n.237C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
17g.41624340T>ACA399513221KRT17c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-312-134A>T (n.-312-134A>T)
n.236A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
17g.41624340T>CCA399513224KRT17c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-312-134A>G (n.-312-134A>G)
n.236A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
17g.41624340T>GCA399513218KRT17c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-312-134A>C (n.-312-134A>C)
n.236A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
17g.41624341A=CA2260105530KRT17c.169T= (p.Tyr57=)
c.-312-135T= (n.-312-135T=)
n.235T=
c.-37T= (n.-37T=)
c.124T= (p.Tyr42=)
17g.41624341A>CCA399513226KRT17c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-312-135T>G (n.-312-135T>G)
n.235T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624341A>GCA399513227KRT17c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-312-135T>C (n.-312-135T>C)
n.235T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.124T>C (p.Tyr42His)
17g.41624341A>TCA399513228KRT17c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-312-135T>A (n.-312-135T>A)
n.235T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
17g.41624342G>ACA500206665KRT17c.168C>T (p.Ser56=)
c.-312-136C>T (n.-312-136C>T)
n.234C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
17g.41624342G>CCA399513232KRT17c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.-312-136C>G (n.-312-136C>G)
n.234C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
17g.41624342G=CA2260105531KRT17c.168C= (p.Ser56=)
c.-312-136C= (n.-312-136C=)
n.234C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.123C= (p.Ser41=)
17g.41624342G>TCA8563826KRT17c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.-312-136C>A (n.-312-136C>A)
n.234C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624343C>ACA399513245KRT17c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.-312-137G>T (n.-312-137G>T)
n.233G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
17g.41624343C>GCA399513237KRT17c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.-312-137G>C (n.-312-137G>C)
n.233G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
17g.41624343C>TCA399513242KRT17c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.-312-137G>A (n.-312-137G>A)
n.233G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
17g.41624344T>ACA399513247KRT17c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.-312-138A>T (n.-312-138A>T)
n.232A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
17g.41624344T>CCA399513250KRT17c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.-312-138A>G (n.-312-138A>G)
n.232A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
17g.41624344T>GCA399513252KRT17c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.-312-138A>C (n.-312-138A>C)
n.232A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
17g.41624345G>ACA500206669KRT17c.165C>T (p.Ser55=)
c.-312-139C>T (n.-312-139C>T)
n.231C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
17g.41624345G>CCA399513255KRT17c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-312-139C>G (n.-312-139C>G)
n.231C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
17g.41624345G>TCA399513258KRT17c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-312-139C>A (n.-312-139C>A)
n.231C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
17g.41624346C>ACA399513270KRT17c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-312-140G>T (n.-312-140G>T)
n.230G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
17g.41624346C>GCA399513266KRT17c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-312-140G>C (n.-312-140G>C)
n.230G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
17g.41624346C>TCA399513263KRT17c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-312-140G>A (n.-312-140G>A)
n.230G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
17g.41624347T>ACA399513274KRT17c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-312-141A>T (n.-312-141A>T)
n.229A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
17g.41624347T>CCA399513278KRT17c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-312-141A>G (n.-312-141A>G)
n.229A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
17g.41624347T>GCA399513281KRT17c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-312-141A>C (n.-312-141A>C)
n.229A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
17g.41624348A=CA2260105533KRT17c.162T= (p.Gly54=)
c.-312-142T= (n.-312-142T=)
n.228T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.117T= (p.Gly39=)
17g.41624348A>CCA500206673KRT17c.162T>G (p.Gly54=)
c.-312-142T>G (n.-312-142T>G)
n.228T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.117T>G (p.Gly39=)
17g.41624348A>GCA500206674KRT17c.162T>C (p.Gly54=)
c.-312-142T>C (n.-312-142T>C)
n.228T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.117T>C (p.Gly39=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624348A>TCA500206675KRT17c.162T>A (p.Gly54=)
c.-312-142T>A (n.-312-142T>A)
n.228T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.117T>A (p.Gly39=)
17g.41624348_41624349delinsACCA2260105532KRT17c.161_162delinsGT (p.Gly54=)
c.-312-143_-312-142delinsGT (n.-312-143_-312-142delinsGT)
n.227_228delinsGT
c.-45_-44delinsGT (n.-45_-44delinsGT)
c.116_117delinsGT (p.Gly39=)
17g.41624349C>ACA8563829KRT17c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-312-143G>T (n.-312-143G>T)
n.227G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624349C=CA2260105534KRT17c.161G= (p.Gly54=)
c.-312-143G= (n.-312-143G=)
n.227G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.116G= (p.Gly39=)
17g.41624349C>GCA399513285KRT17c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-312-143G>C (n.-312-143G>C)
n.227G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
 gnomAD v4
17g.41624349C>TCA399513288KRT17c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.-312-143G>A (n.-312-143G>A)
n.227G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
 gnomAD v4
17g.41624353dupCA8563827KRT17c.161dup (p.Ser55Ter)
c.-312-143dup (n.-312-143dup)
n.227dup
c.-45dup (n.-45dup)
c.116dup (p.Ser40Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624353delCA8563828KRT17c.161del (p.Gly54ValfsTer?)
c.-312-143del (n.-312-143del)
n.227del
c.-45del (n.-45del)
c.116del (p.Gly39ValfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624350C>ACA399513294KRT17c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.-312-144G>T (n.-312-144G>T)
n.226G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
17g.41624350C>GCA399513297KRT17c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-312-144G>C (n.-312-144G>C)
n.226G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
17g.41624350C>TCA399513301KRT17c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.-312-144G>A (n.-312-144G>A)
n.226G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
 COSMIC
17g.41624351C>ACA500206679KRT17c.159G>T (p.Gly53=)
c.-312-145G>T (n.-312-145G>T)
n.225G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
17g.41624351C>GCA500206680KRT17c.159G>C (p.Gly53=)
c.-312-145G>C (n.-312-145G>C)
n.225G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
17g.41624351C>TCA500206681KRT17c.159G>A (p.Gly53=)
c.-312-145G>A (n.-312-145G>A)
n.225G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
 gnomAD v4
17g.41624352C>ACA399513306KRT17c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-312-146G>T (n.-312-146G>T)
n.224G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
17g.41624352C>GCA399513308KRT17c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-312-146G>C (n.-312-146G>C)
n.224G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
17g.41624352C>TCA399513318KRT17c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-312-146G>A (n.-312-146G>A)
n.224G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
 gnomAD v4
17g.41624353C>ACA399513328KRT17c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.-312-147G>T (n.-312-147G>T)
n.223G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
17g.41624353C=CA2260105535KRT17c.157G= (p.Gly53=)
c.-312-147G= (n.-312-147G=)
n.223G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.112G= (p.Gly38=)
17g.41624353C>GCA399513326KRT17c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-312-147G>C (n.-312-147G>C)
n.223G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624353C>TCA8563830KRT17c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-312-147G>A (n.-312-147G>A)
n.223G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624354G>ACA8563831KRT17c.156C>T (p.Leu52=)
c.-312-148C>T (n.-312-148C>T)
n.222C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.111C>T (p.Leu37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624354G>CCA500206682KRT17c.156C>G (p.Leu52=)
c.-312-148C>G (n.-312-148C>G)
n.222C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.111C>G (p.Leu37=)
 dbSNP
17g.41624354G=CA2260105536KRT17c.156C= (p.Leu52=)
c.-312-148C= (n.-312-148C=)
n.222C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.111C= (p.Leu37=)
17g.41624354G>TCA500206683KRT17c.156C>A (p.Leu52=)
c.-312-148C>A (n.-312-148C>A)
n.222C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.111C>A (p.Leu37=)
 gnomAD v4
17g.41624355A>CCA399513336KRT17c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-312-149T>G (n.-312-149T>G)
n.221T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
17g.41624355A>GCA399513340KRT17c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-312-149T>C (n.-312-149T>C)
n.221T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
17g.41624355A>TCA399513342KRT17c.155T>A (p.Leu52His)
c.-312-149T>A (n.-312-149T>A)
n.221T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
 gnomAD v4
17g.41624356G>ACA399513346KRT17c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.-312-150C>T (n.-312-150C>T)
n.220C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624356G>CCA8563832KRT17c.154C>G (p.Leu52Val)
c.-312-150C>G (n.-312-150C>G)
n.220C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624356G=CA2260105537KRT17c.154C= (p.Leu52=)
c.-312-150C= (n.-312-150C=)
n.220C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.109C= (p.Leu37=)
17g.41624356G>TCA399513351KRT17c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-312-150C>A (n.-312-150C>A)
n.220C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
17g.41624357G>ACA500206686KRT17c.153C>T (p.Thr51=)
c.-312-151C>T (n.-312-151C>T)
n.219C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.108C>T (p.Thr36=)
17g.41624357G>CCA500206687KRT17c.153C>G (p.Thr51=)
c.-312-151C>G (n.-312-151C>G)
n.219C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.108C>G (p.Thr36=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624357G=CA2260105538KRT17c.153C= (p.Thr51=)
c.-312-151C= (n.-312-151C=)
n.219C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.108C= (p.Thr36=)
17g.41624357G>TCA500206688KRT17c.153C>A (p.Thr51=)
c.-312-151C>A (n.-312-151C>A)
n.219C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.108C>A (p.Thr36=)
17g.41624358G>ACA399513354KRT17c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-312-152C>T (n.-312-152C>T)
n.218C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
17g.41624358G>CCA399513356KRT17c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.-312-152C>G (n.-312-152C>G)
n.218C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
17g.41624358G=CA2260105539KRT17c.152C= (p.Thr51=)
c.-312-152C= (n.-312-152C=)
n.218C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.107C= (p.Thr36=)
17g.41624358G>TCA399513358KRT17c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.-312-152C>A (n.-312-152C>A)
n.218C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624359T>ACA8563834KRT17c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-312-153A>T (n.-312-153A>T)
n.217A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624359T>CCA8563833KRT17c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-312-153A>G (n.-312-153A>G)
n.217A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624359T>GCA399513363KRT17c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-312-153A>C (n.-312-153A>C)
n.217A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
17g.41624359T=CA2260105540KRT17c.151A= (p.Thr51=)
c.-312-153A= (n.-312-153A=)
n.217A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.106A= (p.Thr36=)
17g.41624359_41624360delinsCACA2740095338KRT17c.150_151delinsTG (p.Thr51Ala)
c.-312-154_-312-153delinsTG (n.-312-154_-312-153delinsTG)
n.216_217delinsTG
c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG)
c.105_106delinsTG (p.Thr36Ala)
 ClinVar
17g.41624360G>ACA500206689KRT17c.150C>T (p.Ser50=)
c.-312-154C>T (n.-312-154C>T)
n.216C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624360G>CCA399513366KRT17c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-312-154C>G (n.-312-154C>G)
n.216C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
17g.41624360G=CA2260105541KRT17c.150C= (p.Ser50=)
c.-312-154C= (n.-312-154C=)
n.216C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.105C= (p.Ser35=)
17g.41624360G>TCA399513368KRT17c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-312-154C>A (n.-312-154C>A)
n.216C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
17g.41624361C>ACA399513373KRT17c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-312-155G>T (n.-312-155G>T)
n.215G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
 gnomAD v4
17g.41624361C>GCA399513375KRT17c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-312-155G>C (n.-312-155G>C)
n.215G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
17g.41624361C>TCA399513371KRT17c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-312-155G>A (n.-312-155G>A)
n.215G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
17g.41624362T>ACA399513378KRT17c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-312-156A>T (n.-312-156A>T)
n.214A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
17g.41624362T>CCA399513379KRT17c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-312-156A>G (n.-312-156A>G)
n.214A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
17g.41624362T>GCA399513381KRT17c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-312-156A>C (n.-312-156A>C)
n.214A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
17g.41624363G>ACA500206691KRT17c.147C>T (p.Gly49=)
c.-312-157C>T (n.-312-157C>T)
n.213C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
17g.41624363G>CCA500206692KRT17c.147C>G (p.Gly49=)
c.-312-157C>G (n.-312-157C>G)
n.213C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
17g.41624363G=CA2260105542KRT17c.147C= (p.Gly49=)
c.-312-157C= (n.-312-157C=)
n.213C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.102C= (p.Gly34=)
17g.41624363G>TCA500206693KRT17c.147C>A (p.Gly49=)
c.-312-157C>A (n.-312-157C>A)
n.213C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
 dbSNP
17g.41624364C>ACA399513383KRT17c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-312-158G>T (n.-312-158G>T)
n.212G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
17g.41624364C>GCA399513386KRT17c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-312-158G>C (n.-312-158G>C)
n.212G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
17g.41624364C>TCA399513388KRT17c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-312-158G>A (n.-312-158G>A)
n.212G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
17g.41624365C>ACA399513392KRT17c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-312-159G>T (n.-312-159G>T)
n.211G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
17g.41624365C=CA2260105543KRT17c.145G= (p.Gly49=)
c.-312-159G= (n.-312-159G=)
n.211G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.100G= (p.Gly34=)
17g.41624365C>GCA399513394KRT17c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-312-159G>C (n.-312-159G>C)
n.211G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624365C>TCA399513395KRT17c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-312-159G>A (n.-312-159G>A)
n.211G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
 gnomAD v4
17g.41624366C>ACA500206696KRT17c.144G>T (p.Leu48=)
c.-312-160G>T (n.-312-160G>T)
n.210G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
17g.41624366C=CA2260105544KRT17c.144G= (p.Leu48=)
c.-312-160G= (n.-312-160G=)
n.210G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.99G= (p.Leu33=)
17g.41624366C>GCA8563835KRT17c.144G>C (p.Leu48=)
c.-312-160G>C (n.-312-160G>C)
n.210G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624366C>TCA500206698KRT17c.144G>A (p.Leu48=)
c.-312-160G>A (n.-312-160G>A)
n.210G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
17g.41624367A>CCA399513397KRT17c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-312-161T>G (n.-312-161T>G)
n.209T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
17g.41624367A>GCA399513399KRT17c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-312-161T>C (n.-312-161T>C)
n.209T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
17g.41624367A>TCA399513400KRT17c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-312-161T>A (n.-312-161T>A)
n.209T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
17g.41624368G>ACA500206699KRT17c.142C>T (p.Leu48=)
c.-312-162C>T (n.-312-162C>T)
n.208C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624368G>CCA399513404KRT17c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-312-162C>G (n.-312-162C>G)
n.208C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
17g.41624368G=CA2260105545KRT17c.142C= (p.Leu48=)
c.-312-162C= (n.-312-162C=)
n.208C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.97C= (p.Leu33=)
17g.41624368G>TCA399513402KRT17c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-312-162C>A (n.-312-162C>A)
n.208C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
17g.41624369G>ACA500206700KRT17c.141C>T (p.Gly47=)
c.-312-163C>T (n.-312-163C>T)
n.207C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624369G>CCA500206702KRT17c.141C>G (p.Gly47=)
c.-312-163C>G (n.-312-163C>G)
n.207C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
17g.41624369G=CA2260105546KRT17c.141C= (p.Gly47=)
c.-312-163C= (n.-312-163C=)
n.207C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.96C= (p.Gly32=)
17g.41624369G>TCA500206701KRT17c.141C>A (p.Gly47=)
c.-312-163C>A (n.-312-163C>A)
n.207C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624370C>ACA8563836KRT17c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-312-164G>T (n.-312-164G>T)
n.206G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624370C=CA2260105547KRT17c.140G= (p.Gly47=)
c.-312-164G= (n.-312-164G=)
n.206G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.95G= (p.Gly32=)
17g.41624370C>GCA399513407KRT17c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-312-164G>C (n.-312-164G>C)
n.206G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
 ClinVar gnomAD v4
17g.41624370C>TCA399513410KRT17c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-312-164G>A (n.-312-164G>A)
n.206G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
17g.41624371C>ACA399513414KRT17c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-312-165G>T (n.-312-165G>T)
n.205G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
 gnomAD v4
17g.41624371C=CA2260105548KRT17c.139G= (p.Gly47=)
c.-312-165G= (n.-312-165G=)
n.205G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.94G= (p.Gly32=)
17g.41624371C>GCA399513415KRT17c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-312-165G>C (n.-312-165G>C)
n.205G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
17g.41624371C>TCA399513418KRT17c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-312-165G>A (n.-312-165G>A)
n.205G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624372G>ACA8563837KRT17c.138C>T (p.Gly46=)
c.-312-166C>T (n.-312-166C>T)
n.204C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624372G>CCA500206703KRT17c.138C>G (p.Gly46=)
c.-312-166C>G (n.-312-166C>G)
n.204C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
17g.41624372G=CA2260105549KRT17c.138C= (p.Gly46=)
c.-312-166C= (n.-312-166C=)
n.204C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.93C= (p.Gly31=)
17g.41624372G>TCA500206704KRT17c.138C>A (p.Gly46=)
c.-312-166C>A (n.-312-166C>A)
n.204C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
 gnomAD v4
17g.41624373C>ACA399513423KRT17c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-312-167G>T (n.-312-167G>T)
n.203G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
17g.41624373C>GCA399513425KRT17c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-312-167G>C (n.-312-167G>C)
n.203G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
17g.41624373C>TCA399513427KRT17c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-312-167G>A (n.-312-167G>A)
n.203G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
17g.41624374C>ACA399513430KRT17c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-312-168G>T (n.-312-168G>T)
n.202G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
17g.41624374C>GCA399513432KRT17c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-312-168G>C (n.-312-168G>C)
n.202G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
 gnomAD v4
17g.41624374C>TCA399513434KRT17c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-312-168G>A (n.-312-168G>A)
n.202G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
 gnomAD v4
17g.41624375A=CA2260105550KRT17c.135T= (p.Ala45=)
c.-312-169T= (n.-312-169T=)
n.201T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.90T= (p.Ala30=)
17g.41624375A>CCA500206705KRT17c.135T>G (p.Ala45=)
c.-312-169T>G (n.-312-169T>G)
n.201T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
17g.41624375A>GCA500206706KRT17c.135T>C (p.Ala45=)
c.-312-169T>C (n.-312-169T>C)
n.201T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624375A>TCA500206707KRT17c.135T>A (p.Ala45=)
c.-312-169T>A (n.-312-169T>A)
n.201T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)

Number of alleles fetched