Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624179C>ACA399512217KRT17c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.397G>T
n.118G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
17g.41624179C>GCA399512219KRT17c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.397G>C
n.118G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
17g.41624179C>TCA399512215KRT17c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.397G>A
n.118G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
17g.41624180A=CA2260105436KRT17c.330T= (p.Thr110=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.396T=
n.117T=
c.81T= (p.Thr27=)
c.285T= (p.Thr95=)
17g.41624180A>CCA500206252KRT17c.330T>G (p.Thr110=)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.396T>G
n.117T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
c.285T>G (p.Thr95=)
17g.41624180A>GCA500206254KRT17c.330T>C (p.Thr110=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.396T>C
n.117T>C
c.81T>C (p.Thr27=)
c.285T>C (p.Thr95=)
 dbSNP
17g.41624180A>TCA500206255KRT17c.330T>A (p.Thr110=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.396T>A
n.117T>A
c.81T>A (p.Thr27=)
c.285T>A (p.Thr95=)
17g.41624181G>ACA399512226KRT17c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.395C>T
n.116C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
17g.41624181G>CCA399512222KRT17c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.395C>G
n.116C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
17g.41624181G>TCA399512223KRT17c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.395C>A
n.116C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
17g.41624182T>ACA399512229KRT17c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.394A>T
n.115A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
 gnomAD v4
17g.41624182T>CCA399512231KRT17c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.394A>G
n.115A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
 dbSNP
17g.41624182T>GCA399512233KRT17c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.394A>C
n.115A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
17g.41624183G>ACA500206259KRT17c.327C>T (p.Asn109=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.393C>T
n.114C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.282C>T (p.Asn94=)
17g.41624183G>CCA399512234KRT17c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.393C>G
n.114C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
17g.41624183G>TCA399512236KRT17c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.393C>A
n.114C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
17g.41624184T>ACA399512239KRT17c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.392A>T
n.113A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
17g.41624184T>CCA399512241KRT17c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.392A>G
n.113A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
 dbSNP
17g.41624184T>GCA399512243KRT17c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.392A>C
n.113A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
17g.41624184T=CA2260105437KRT17c.326A= (p.Asn109=)
c.-290A= (n.-290A=)
n.392A=
n.113A=
c.77A= (p.Asn26=)
c.281A= (p.Asn94=)
17g.41624185T>ACA399512246KRT17c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.391A>T
n.112A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
17g.41624185T>CCA216627KRT17c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.391A>G
n.112A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624185T>GCA399512249KRT17c.325A>C (p.Asn109His)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.391A>C
n.112A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.280A>C (p.Asn94His)
17g.41624185T=CA2260105438KRT17c.325A= (p.Asn109=)
c.-291A= (n.-291A=)
n.391A=
n.112A=
c.76A= (p.Asn26=)
c.280A= (p.Asn94=)
17g.41624186G>ACA500206263KRT17c.324C>T (p.Ala108=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.390C>T
n.111C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.279C>T (p.Ala93=)
17g.41624186G>CCA500206265KRT17c.324C>G (p.Ala108=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.390C>G
n.111C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.279C>G (p.Ala93=)
17g.41624186G>TCA500206264KRT17c.324C>A (p.Ala108=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.390C>A
n.111C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.279C>A (p.Ala93=)
17g.41624187G>ACA399512256KRT17c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.389C>T
n.110C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
17g.41624187G>CCA399512252KRT17c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.389C>G
n.110C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
 gnomAD v4
17g.41624187G>TCA399512254KRT17c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.389C>A
n.110C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
17g.41624188C>ACA399512259KRT17c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.388G>T
n.109G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
17g.41624188C=CA2260105439KRT17c.322G= (p.Ala108=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.388G=
n.109G=
c.73G= (p.Ala25=)
c.277G= (p.Ala93=)
17g.41624188C>GCA399512261KRT17c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.388G>C
n.109G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
17g.41624188C>TCA290686013KRT17c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.388G>A
n.109G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
 dbSNP
17g.41624189_41624192dupCA2637840889KRT17c.319_322dup (p.Ala108GlyfsTer5)
c.-297_-294dup (n.-297_-294dup)
n.385_388dup
n.106_109dup
c.72_73dup
c.274_277dup (p.Ala93GlyfsTer5)
 gnomAD v4
17g.41624189C>ACA399512266KRT17c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.387G>T
n.108G>T
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
17g.41624189C>GCA399512268KRT17c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.387G>C
n.108G>C
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
17g.41624189C>TCA399512270KRT17c.321G>A (p.Glu107=)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.387G>A
n.108G>A
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
17g.41624190T>ACA399512273KRT17c.320A>T (p.Glu107Val)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.386A>T
n.107A>T
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
17g.41624190T>CCA399512275KRT17c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.386A>G
n.107A>G
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
17g.41624190T>GCA399512277KRT17c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.386A>C
n.107A>C
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
17g.41624191C>ACA399512280KRT17c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.385G>T
n.106G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
17g.41624191C=CA2260105440KRT17c.319G= (p.Glu107=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.385G=
n.106G=
c.72G= (p.Met24=)
c.274G= (p.Glu92=)
17g.41624191C>GCA399512281KRT17c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.385G>C
n.106G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
17g.41624191C>TCA8563794KRT17c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.385G>A
n.106G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624192C>ACA399512287KRT17c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.384G>T
n.105G>T
c.72-1G>T (n.72-1G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
17g.41624192C>GCA399512285KRT17c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.384G>C
n.105G>C
c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
17g.41624192C>TCA399512284KRT17c.318G>A (p.Glu106=)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.384G>A
n.105G>A
c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
 gnomAD v4
17g.41624193T>ACA399512290KRT17c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.383A>T
n.104A>T
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
17g.41624193T>CCA399512293KRT17c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.383A>G
n.104A>G
c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
17g.41624193T>GCA399512294KRT17c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.383A>C
n.104A>C
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
17g.41624194C>ACA399512298KRT17c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.382G>T
n.103G>T
c.72-3G>T (n.72-3G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
17g.41624194C=CA2260105441KRT17c.316G= (p.Glu106=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.382G=
n.103G=
c.72-3G= (n.72-3G=)
c.271G= (p.Glu91=)
17g.41624194C>GCA399512299KRT17c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.382G>C
n.103G>C
c.72-3G>C (n.72-3G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
17g.41624194C>TCA399512302KRT17c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.382G>A
n.103G>A
c.72-3G>A (n.72-3G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624195C>ACA500206275KRT17c.315G>T (p.Leu105=)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.381G>T
n.102G>T
c.72-4G>T (n.72-4G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
17g.41624195C>GCA500206276KRT17c.315G>C (p.Leu105=)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.381G>C
n.102G>C
c.72-4G>C (n.72-4G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
17g.41624195C>TCA500206277KRT17c.315G>A (p.Leu105=)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.381G>A
n.102G>A
c.72-4G>A (n.72-4G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
17g.41624196A=CA2260105442KRT17c.314T= (p.Leu105=)
c.-302T= (n.-302T=)
n.380T=
n.101T=
c.72-5T= (n.72-5T=)
c.269T= (p.Leu90=)
17g.41624196A>CCA399512309KRT17c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.380T>G
n.101T>G
c.72-5T>G (n.72-5T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
17g.41624196A>GCA399512304KRT17c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.380T>C
n.101T>C
c.72-5T>C (n.72-5T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
 dbSNP
17g.41624196A>TCA399512307KRT17c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.380T>A
n.101T>A
c.72-5T>A (n.72-5T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
17g.41624197G>ACA500206280KRT17c.313C>T (p.Leu105=)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.379C>T
n.100C>T
c.72-6C>T (n.72-6C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
17g.41624197G>CCA399512312KRT17c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.379C>G
n.100C>G
c.72-6C>G (n.72-6C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
17g.41624197G>TCA399512314KRT17c.313C>A (p.Leu105Met)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.379C>A
n.100C>A
c.72-6C>A (n.72-6C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
17g.41624198G>ACA500206281KRT17c.312C>T (p.Ala104=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.378C>T
n.99C>T
c.72-7C>T (n.72-7C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624198G>CCA500206285KRT17c.312C>G (p.Ala104=)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.378C>G
n.99C>G
c.72-7C>G (n.72-7C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624198G=CA2260105443KRT17c.312C= (p.Ala104=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.378C=
n.99C=
c.72-7C= (n.72-7C=)
c.267C= (p.Ala89=)
17g.41624198G>TCA500206283KRT17c.312C>A (p.Ala104=)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.378C>A
n.99C>A
c.72-7C>A (n.72-7C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
17g.41624199G>ACA399512315KRT17c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.377C>T
n.98C>T
c.72-8C>T (n.72-8C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
 gnomAD v4
17g.41624199G>CCA399512316KRT17c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.377C>G
n.98C>G
c.72-8C>G (n.72-8C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
17g.41624199G>TCA399512319KRT17c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.377C>A
n.98C>A
c.72-8C>A (n.72-8C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
 COSMIC
17g.41624200C>ACA399512320KRT17c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.376G>T
n.97G>T
c.72-9G>T (n.72-9G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
17g.41624200C=CA2260105444KRT17c.310G= (p.Ala104=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.376G=
n.97G=
c.72-9G= (n.72-9G=)
c.265G= (p.Ala89=)
17g.41624200C>GCA399512324KRT17c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.376G>C
n.97G>C
c.72-9G>C (n.72-9G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
17g.41624200C>TCA8563795KRT17c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.376G>A
n.97G>A
c.72-9G>A (n.72-9G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624201A=CA2260105445KRT17c.309T= (p.Arg103=)
c.-307T= (n.-307T=)
n.375T=
n.96T=
c.72-10T= (n.72-10T=)
c.264T= (p.Arg88=)
17g.41624201A>CCA500206290KRT17c.309T>G (p.Arg103=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.375T>G
n.96T>G
c.72-10T>G (n.72-10T>G)
c.264T>G (p.Arg88=)
17g.41624201A>GCA216625KRT17c.309T>C (p.Arg103=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.375T>C
n.96T>C
c.72-10T>C (n.72-10T>C)
c.264T>C (p.Arg88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624201A>TCA500206291KRT17c.309T>A (p.Arg103=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.375T>A
n.96T>A
c.72-10T>A (n.72-10T>A)
c.264T>A (p.Arg88=)
17g.41624202C>ACA399512328KRT17c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.374G>T
n.95G>T
c.72-11G>T (n.72-11G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 gnomAD v4
17g.41624202C=CA2260105446KRT17c.308G= (p.Arg103=)
c.-308G= (n.-308G=)
n.374G=
n.95G=
c.72-11G= (n.72-11G=)
c.263G= (p.Arg88=)
17g.41624202C>GCA399512330KRT17c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.374G>C
n.95G>C
c.72-11G>C (n.72-11G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
17g.41624202C>TCA399512332KRT17c.308G>A (p.Arg103His)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.374G>A
n.95G>A
c.72-11G>A (n.72-11G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624203G>ACA8563796KRT17c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.373C>T
n.94C>T
c.72-12C>T (n.72-12C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624203G>CCA399512335KRT17c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.373C>G
n.94C>G
c.72-12C>G (n.72-12C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
17g.41624203G=CA2260105447KRT17c.307C= (p.Arg103=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.373C=
n.94C=
c.72-12C= (n.72-12C=)
c.262C= (p.Arg88=)
17g.41624203G>TCA399512338KRT17c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.373C>A
n.94C>A
c.72-12C>A (n.72-12C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
 gnomAD v4
17g.41624204C>ACA8563797KRT17c.306G>T (p.Val102=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.372G>T
n.93G>T
c.72-13G>T (n.72-13G>T)
c.261G>T (p.Val87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624204C=CA2260105448KRT17c.306G= (p.Val102=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.372G=
n.93G=
c.72-13G= (n.72-13G=)
c.261G= (p.Val87=)
17g.41624204C>GCA500206296KRT17c.306G>C (p.Val102=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.372G>C
n.93G>C
c.72-13G>C (n.72-13G>C)
c.261G>C (p.Val87=)
17g.41624204C>TCA500206298KRT17c.306G>A (p.Val102=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.372G>A
n.93G>A
c.72-13G>A (n.72-13G>A)
c.261G>A (p.Val87=)
17g.41624205A>CCA399512342KRT17c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.371T>G
n.92T>G
c.72-14T>G (n.72-14T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
17g.41624205A>GCA399512344KRT17c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.371T>C
n.92T>C
c.72-14T>C (n.72-14T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
17g.41624205A>TCA399512347KRT17c.305T>A (p.Val102Glu)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.371T>A
n.92T>A
c.72-14T>A (n.72-14T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
17g.41624206C>ACA399512352KRT17c.304G>T (p.Val102Leu)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.370G>T
n.91G>T
c.72-15G>T (n.72-15G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
17g.41624206C=CA2260105449KRT17c.304G= (p.Val102=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.370G=
n.91G=
c.72-15G= (n.72-15G=)
c.259G= (p.Val87=)
17g.41624206C>GCA399512350KRT17c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.370G>C
n.91G>C
c.72-15G>C (n.72-15G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
17g.41624206C>TCA216624KRT17c.304G>A (p.Val102Met)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.370G>A
n.91G>A
c.72-15G>A (n.72-15G>A)
c.259G>A (p.Val87Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624206_41624215delinsCCTTGTCCAGCA2260105450KRT17c.295_304delinsCTGGACAAGG (p.Leu99=)
c.-312-9_-312delinsCTGGACAAGG
n.361_370delinsCTGGACAAGG
n.82_91delinsCTGGACAAGG
c.71+19_72-15delinsCTGGACAAGG (n.71+19_72-15delinsCTGGACAAGG)
c.250_259delinsCTGGACAAGG (p.Leu84=)
17g.41624207C>ACA399512354KRT17c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.-312-1G>T (n.-312-1G>T)
n.369G>T
n.90G>T
c.72-16G>T (n.72-16G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
17g.41624207C=CA2260105451KRT17c.303G= (p.Lys101=)
c.-312-1G= (n.-312-1G=)
n.369G=
n.90G=
c.72-16G= (n.72-16G=)
c.258G= (p.Lys86=)
17g.41624207C>GCA399512357KRT17c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.-312-1G>C (n.-312-1G>C)
n.369G>C
n.90G>C
c.72-16G>C (n.72-16G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
 dbSNP
17g.41624207C>TCA500206305KRT17c.303G>A (p.Lys101=)
c.-312-1G>A (n.-312-1G>A)
n.369G>A
n.90G>A
c.72-16G>A (n.72-16G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
 gnomAD v4
17g.41624207_41624215delCA216621KRT17c.295_303del (p.Leu99_Lys101del)
c.-312-9_-312-1del (n.-312-9_-312-1del)
n.361_369del
n.82_90del
c.71+19_72-16del (n.71+19_72-16del)
c.250_258del (p.Leu84_Lys86del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624208T>ACA399512360KRT17c.302A>T (p.Lys101Met)
c.-312-2A>T (n.-312-2A>T)
n.368A>T
n.89A>T
c.72-17A>T (n.72-17A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
17g.41624208T>CCA399512362KRT17c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.-312-2A>G (n.-312-2A>G)
n.368A>G
n.89A>G
c.72-17A>G (n.72-17A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624208T>GCA399512364KRT17c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.-312-2A>C (n.-312-2A>C)
n.368A>C
n.89A>C
c.72-17A>C (n.72-17A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
17g.41624208T=CA2260105452KRT17c.302A= (p.Lys101=)
c.-312-2A= (n.-312-2A=)
n.368A=
n.89A=
c.72-17A= (n.72-17A=)
c.257A= (p.Lys86=)
17g.41624209T>ACA399512371KRT17c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.-312-3A>T (n.-312-3A>T)
n.367A>T
n.88A>T
c.72-18A>T (n.72-18A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
17g.41624209T>CCA399512367KRT17c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.-312-3A>G (n.-312-3A>G)
n.367A>G
n.88A>G
c.72-18A>G (n.72-18A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
17g.41624209T>GCA399512370KRT17c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.-312-3A>C (n.-312-3A>C)
n.367A>C
n.88A>C
c.72-18A>C (n.72-18A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
17g.41624210G>ACA500206307KRT17c.300C>T (p.Asp100=)
c.-312-4C>T (n.-312-4C>T)
n.366C>T
n.87C>T
c.72-19C>T (n.72-19C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
17g.41624210G>CCA399512373KRT17c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.-312-4C>G (n.-312-4C>G)
n.366C>G
n.87C>G
c.72-19C>G (n.72-19C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
17g.41624210G>TCA399512374KRT17c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.-312-4C>A (n.-312-4C>A)
n.366C>A
n.87C>A
c.72-19C>A (n.72-19C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624211T>ACA399512376KRT17c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-312-5A>T (n.-312-5A>T)
n.365A>T
n.86A>T
c.72-20A>T (n.72-20A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
17g.41624211T>CCA399512377KRT17c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-312-5A>G (n.-312-5A>G)
n.365A>G
n.86A>G
c.72-20A>G (n.72-20A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
17g.41624211T>GCA399512379KRT17c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-312-5A>C (n.-312-5A>C)
n.365A>C
n.86A>C
c.72-20A>C (n.72-20A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
17g.41624211_41624223delinsTCCAGGTAGGAGGCA2260105453KRT17c.287_299delinsCCTCCTACCTGGA (p.Ala96=)
c.-312-17_-312-5delinsCCTCCTACCTGGA (n.-312-17_-312-5delinsCCTCCTACCTGGA)
n.353_365delinsCCTCCTACCTGGA
n.74_86delinsCCTCCTACCTGGA
c.71+11_72-20delinsCCTCCTACCTGGA (n.71+11_72-20delinsCCTCCTACCTGGA)
c.242_254delinsCCTCCTACCTGGA (p.Ala81=)
17g.41624212C>ACA399512388KRT17c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-312-6G>T (n.-312-6G>T)
n.364G>T
n.85G>T
c.72-21G>T (n.72-21G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
17g.41624212C>GCA399512383KRT17c.298G>C (p.Asp100His)
c.-312-6G>C (n.-312-6G>C)
n.364G>C
n.85G>C
c.72-21G>C (n.72-21G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
17g.41624212C>TCA399512387KRT17c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-312-6G>A (n.-312-6G>A)
n.364G>A
n.85G>A
c.72-21G>A (n.72-21G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
17g.41624217_41624228delCA216616KRT17c.287_298del (p.Ala96_Leu99del)
c.-312-17_-312-6del (n.-312-17_-312-6del)
n.353_364del
n.74_85del
c.71+11_72-21del (n.71+11_72-21del)
c.242_253del (p.Ala81_Leu84del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624212_41624236delinsCCAGGTAGGAGGCCAGGCGGTCATTCA2260105454KRT17c.274_298delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG (p.Asn92=)
c.-312-30_-312-6delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG (n.-312-30_-312-6delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG)
n.340_364delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG
n.61_85delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG
c.69_72-21delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG
c.229_253delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG (p.Asn77=)
17g.41624213C>ACA500206315KRT17c.297G>T (p.Leu99=)
c.-312-7G>T (n.-312-7G>T)
n.363G>T
n.84G>T
c.72-22G>T (n.72-22G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
17g.41624213C>GCA500206316KRT17c.297G>C (p.Leu99=)
c.-312-7G>C (n.-312-7G>C)
n.363G>C
n.84G>C
c.72-22G>C (n.72-22G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
17g.41624213C>TCA500206324KRT17c.297G>A (p.Leu99=)
c.-312-7G>A (n.-312-7G>A)
n.363G>A
n.84G>A
c.72-22G>A (n.72-22G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
17g.41624213_41624236delCA216608KRT17c.274_297del (p.Asn92_Leu99del)
c.-312-30_-312-7del (n.-312-30_-312-7del)
n.340_363del
n.61_84del
c.69_72-22del
c.229_252del (p.Asn77_Leu84del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624214A=CA2260105455KRT17c.296T= (p.Leu99=)
c.-312-8T= (n.-312-8T=)
n.362T=
n.83T=
c.71+20T= (n.71+20T=)
c.251T= (p.Leu84=)
17g.41624214A>CCA399512391KRT17c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.-312-8T>G (n.-312-8T>G)
n.362T>G
n.83T>G
c.71+20T>G (n.71+20T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
17g.41624214A>GCA216623KRT17c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.-312-8T>C (n.-312-8T>C)
n.362T>C
n.83T>C
c.71+20T>C (n.71+20T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.41624214A>TCA399512395KRT17c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.-312-8T>A (n.-312-8T>A)
n.362T>A
n.83T>A
c.71+20T>A (n.71+20T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
17g.41624214_41624229delinsAGGTAGGAGGCCAGGCCA2260105456KRT17c.281_296delinsGCCTGGCCTCCTACCT (p.Arg94=)
c.-312-23_-312-8delinsGCCTGGCCTCCTACCT (n.-312-23_-312-8delinsGCCTGGCCTCCTACCT)
n.347_362delinsGCCTGGCCTCCTACCT
n.68_83delinsGCCTGGCCTCCTACCT
c.71+5_71+20delinsGCCTGGCCTCCTACCT (n.71+5_71+20delinsGCCTGGCCTCCTACCT)
c.236_251delinsGCCTGGCCTCCTACCT (p.Arg79=)
17g.41624215G>ACA500206332KRT17c.295C>T (p.Leu99=)
c.-312-9C>T (n.-312-9C>T)
n.361C>T
n.82C>T
c.71+19C>T (n.71+19C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
 COSMIC
17g.41624215G>CCA399512398KRT17c.295C>G (p.Leu99Val)
c.-312-9C>G (n.-312-9C>G)
n.361C>G
n.82C>G
c.71+19C>G (n.71+19C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
17g.41624215G>TCA399512400KRT17c.295C>A (p.Leu99Met)
c.-312-9C>A (n.-312-9C>A)
n.361C>A
n.82C>A
c.71+19C>A (n.71+19C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
 gnomAD v4
17g.41624218_41624232delCA216611KRT17c.281_295del (p.Arg94_Tyr98del)
c.-312-23_-312-9del (n.-312-23_-312-9del)
n.347_361del
n.68_82del
c.71+5_71+19del (n.71+5_71+19del)
c.236_250del (p.Arg79_Tyr83del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624216G>ACA500206335KRT17c.294C>T (p.Tyr98=)
c.-312-10C>T (n.-312-10C>T)
n.360C>T
n.81C>T
c.71+18C>T (n.71+18C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
17g.41624216G>CCA399512404KRT17c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.-312-10C>G (n.-312-10C>G)
n.360C>G
n.81C>G
c.71+18C>G (n.71+18C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624216G=CA2260105457KRT17c.294C= (p.Tyr98=)
c.-312-10C= (n.-312-10C=)
n.360C=
n.81C=
c.71+18C= (n.71+18C=)
c.249C= (p.Tyr83=)
17g.41624216G>TCA399512407KRT17c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.-312-10C>A (n.-312-10C>A)
n.360C>A
n.81C>A
c.71+18C>A (n.71+18C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
 gnomAD v4
17g.41624217T>ACA399512410KRT17c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.-312-11A>T (n.-312-11A>T)
n.359A>T
n.80A>T
c.71+17A>T (n.71+17A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
 gnomAD v4
17g.41624217T>CCA399512412KRT17c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.-312-11A>G (n.-312-11A>G)
n.359A>G
n.80A>G
c.71+17A>G (n.71+17A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
17g.41624217T>GCA399512414KRT17c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.-312-11A>C (n.-312-11A>C)
n.359A>C
n.80A>C
c.71+17A>C (n.71+17A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
 gnomAD v4
17g.41624217_41624220delinsTAGGCA2260105458KRT17c.290_293delinsCCTA (p.Ser97=)
c.-312-14_-312-11delinsCCTA (n.-312-14_-312-11delinsCCTA)
n.356_359delinsCCTA
n.77_80delinsCCTA
c.71+14_71+17delinsCCTA (n.71+14_71+17delinsCCTA)
c.245_248delinsCCTA (p.Ser82=)
17g.41624218A=CA2260105459KRT17c.292T= (p.Tyr98=)
c.-312-12T= (n.-312-12T=)
n.358T=
n.79T=
c.71+16T= (n.71+16T=)
c.247T= (p.Tyr83=)
17g.41624218A>CCA216620KRT17c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.-312-12T>G (n.-312-12T>G)
n.358T>G
n.79T>G
c.71+16T>G (n.71+16T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.41624218A>GCA399512418KRT17c.292T>C (p.Tyr98His)
c.-312-12T>C (n.-312-12T>C)
n.358T>C
n.79T>C
c.71+16T>C (n.71+16T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
17g.41624218A>TCA399512421KRT17c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.-312-12T>A (n.-312-12T>A)
n.358T>A
n.79T>A
c.71+16T>A (n.71+16T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
17g.41624218_41624219delCA2637840891KRT17c.291_292del (p.Tyr98ProfsTer13)
c.-312-13_-312-12del (n.-312-13_-312-12del)
n.357_358del
n.78_79del
c.71+15_71+16del (n.71+15_71+16del)
c.246_247del (p.Tyr83ProfsTer13)
 gnomAD v4
17g.41624221_41624223delCA216618KRT17c.290_292del (p.Ser97del)
c.-312-14_-312-12del (n.-312-14_-312-12del)
n.356_358del
n.77_79del
c.71+14_71+16del (n.71+14_71+16del)
c.245_247del (p.Ser82del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624219G>ACA290686072KRT17c.291C>T (p.Ser97=)
c.-312-13C>T (n.-312-13C>T)
n.357C>T
n.78C>T
c.71+15C>T (n.71+15C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624219G>CCA500206342KRT17c.291C>G (p.Ser97=)
c.-312-13C>G (n.-312-13C>G)
n.357C>G
n.78C>G
c.71+15C>G (n.71+15C>G)
c.246C>G (p.Ser82=)
17g.41624219G=CA2260105460KRT17c.291C= (p.Ser97=)
c.-312-13C= (n.-312-13C=)
n.357C=
n.78C=
c.71+15C= (n.71+15C=)
c.246C= (p.Ser82=)
17g.41624219G>TCA500206341KRT17c.291C>A (p.Ser97=)
c.-312-13C>A (n.-312-13C>A)
n.357C>A
n.78C>A
c.71+15C>A (n.71+15C>A)
c.246C>A (p.Ser82=)
17g.41624220G>ACA399512426KRT17c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.-312-14C>T (n.-312-14C>T)
n.356C>T
n.77C>T
c.71+14C>T (n.71+14C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
17g.41624220G>CCA399512428KRT17c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.-312-14C>G (n.-312-14C>G)
n.356C>G
n.77C>G
c.71+14C>G (n.71+14C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
17g.41624220G>TCA399512430KRT17c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.-312-14C>A (n.-312-14C>A)
n.356C>A
n.77C>A
c.71+14C>A (n.71+14C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
17g.41624221A>CCA399512434KRT17c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.-312-15T>G (n.-312-15T>G)
n.355T>G
n.76T>G
c.71+13T>G (n.71+13T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
17g.41624221A>GCA399512436KRT17c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.-312-15T>C (n.-312-15T>C)
n.355T>C
n.76T>C
c.71+13T>C (n.71+13T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
17g.41624221A>TCA399512438KRT17c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.-312-15T>A (n.-312-15T>A)
n.355T>A
n.76T>A
c.71+13T>A (n.71+13T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
17g.41624222G>ACA500206352KRT17c.288C>T (p.Ala96=)
c.-312-16C>T (n.-312-16C>T)
n.354C>T
n.75C>T
c.71+12C>T (n.71+12C>T)
c.243C>T (p.Ala81=)
 dbSNP
17g.41624222G>CCA500206348KRT17c.288C>G (p.Ala96=)
c.-312-16C>G (n.-312-16C>G)
n.354C>G
n.75C>G
c.71+12C>G (n.71+12C>G)
c.243C>G (p.Ala81=)
 gnomAD v4
17g.41624222G>TCA500206350KRT17c.288C>A (p.Ala96=)
c.-312-16C>A (n.-312-16C>A)
n.354C>A
n.75C>A
c.71+12C>A (n.71+12C>A)
c.243C>A (p.Ala81=)
 COSMIC
17g.41624223G>ACA399512441KRT17c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-312-17C>T (n.-312-17C>T)
n.353C>T
n.74C>T
c.71+11C>T (n.71+11C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
17g.41624223G>CCA399512442KRT17c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-312-17C>G (n.-312-17C>G)
n.353C>G
n.74C>G
c.71+11C>G (n.71+11C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
17g.41624223G>TCA399512444KRT17c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.-312-17C>A (n.-312-17C>A)
n.353C>A
n.74C>A
c.71+11C>A (n.71+11C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
17g.41624224C>ACA8563798KRT17c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-312-18G>T (n.-312-18G>T)
n.352G>T
n.73G>T
c.71+10G>T (n.71+10G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624224C=CA2260105461KRT17c.286G= (p.Ala96=)
c.-312-18G= (n.-312-18G=)
n.352G=
n.73G=
c.71+10G= (n.71+10G=)
c.241G= (p.Ala81=)
17g.41624224C>GCA399512447KRT17c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-312-18G>C (n.-312-18G>C)
n.352G>C
n.73G>C
c.71+10G>C (n.71+10G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
17g.41624224C>TCA399512449KRT17c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-312-18G>A (n.-312-18G>A)
n.352G>A
n.73G>A
c.71+10G>A (n.71+10G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
17g.41624225C>ACA500206358KRT17c.285G>T (p.Leu95=)
c.-312-19G>T (n.-312-19G>T)
n.351G>T
n.72G>T
c.71+9G>T (n.71+9G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
17g.41624225C>GCA500206359KRT17c.285G>C (p.Leu95=)
c.-312-19G>C (n.-312-19G>C)
n.351G>C
n.72G>C
c.71+9G>C (n.71+9G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
17g.41624225C>TCA500206360KRT17c.285G>A (p.Leu95=)
c.-312-19G>A (n.-312-19G>A)
n.351G>A
n.72G>A
c.71+9G>A (n.71+9G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
 gnomAD v4
17g.41624226A=CA2260105462KRT17c.284T= (p.Leu95=)
c.-312-20T= (n.-312-20T=)
n.350T=
n.71T=
c.71+8T= (n.71+8T=)
c.239T= (p.Leu80=)
17g.41624226A>CCA399512454KRT17c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-312-20T>G (n.-312-20T>G)
n.350T>G
n.71T>G
c.71+8T>G (n.71+8T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
17g.41624226A>GCA216615KRT17c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-312-20T>C (n.-312-20T>C)
n.350T>C
n.71T>C
c.71+8T>C (n.71+8T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.41624226A>TCA216614KRT17c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.-312-20T>A (n.-312-20T>A)
n.350T>A
n.71T>A
c.71+8T>A (n.71+8T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.41624227G>ACA8563799KRT17c.283C>T (p.Leu95=)
c.-312-21C>T (n.-312-21C>T)
n.349C>T
n.70C>T
c.71+7C>T (n.71+7C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624227G>CCA399512458KRT17c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-312-21C>G (n.-312-21C>G)
n.349C>G
n.70C>G
c.71+7C>G (n.71+7C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
17g.41624227G=CA2260105463KRT17c.283C= (p.Leu95=)
c.-312-21C= (n.-312-21C=)
n.349C=
n.70C=
c.71+7C= (n.71+7C=)
c.238C= (p.Leu80=)
17g.41624227G>TCA399512460KRT17c.283C>A (p.Leu95Met)
c.-312-21C>A (n.-312-21C>A)
n.349C>A
n.70C>A
c.71+7C>A (n.71+7C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
17g.41624228G>ACA500206365KRT17c.282C>T (p.Arg94=)
c.-312-22C>T (n.-312-22C>T)
n.348C>T
n.69C>T
c.71+6C>T (n.71+6C>T)
c.237C>T (p.Arg79=)
17g.41624228G>CCA500206366KRT17c.282C>G (p.Arg94=)
c.-312-22C>G (n.-312-22C>G)
n.348C>G
n.69C>G
c.71+6C>G (n.71+6C>G)
c.237C>G (p.Arg79=)
17g.41624228G>TCA500206368KRT17c.282C>A (p.Arg94=)
c.-312-22C>A (n.-312-22C>A)
n.348C>A
n.69C>A
c.71+6C>A (n.71+6C>A)
c.237C>A (p.Arg79=)
17g.41624229C>ACA399512464KRT17c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.-312-23G>T (n.-312-23G>T)
n.347G>T
n.68G>T
c.71+5G>T (n.71+5G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
17g.41624229C=CA2260105464KRT17c.281G= (p.Arg94=)
c.-312-23G= (n.-312-23G=)
n.347G=
n.68G=
c.71+5G= (n.71+5G=)
c.236G= (p.Arg79=)
17g.41624229C>GCA216613KRT17c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.-312-23G>C (n.-312-23G>C)
n.347G>C
n.68G>C
c.71+5G>C (n.71+5G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.41624229C>TCA124154KRT17c.281G>A (p.Arg94His)
c.-312-23G>A (n.-312-23G>A)
n.347G>A
n.68G>A
c.71+5G>A (n.71+5G>A)
c.236G>A (p.Arg79His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.41624230G>ACA124156KRT17c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.-312-24C>T (n.-312-24C>T)
n.346C>T
n.67C>T
c.71+4C>T (n.71+4C>T)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624230G>CCA399512470KRT17c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.-312-24C>G (n.-312-24C>G)
n.346C>G
n.67C>G
c.71+4C>G (n.71+4C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
17g.41624230G=CA2260105465KRT17c.280C= (p.Arg94=)
c.-312-24C= (n.-312-24C=)
n.346C=
n.67C=
c.71+4C= (n.71+4C=)
c.235C= (p.Arg79=)
17g.41624230G>TCA399512472KRT17c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.-312-24C>A (n.-312-24C>A)
n.346C>A
n.67C>A
c.71+4C>A (n.71+4C>A)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
17g.41624231G>ACA8563800KRT17c.279C>T (p.Asp93=)
c.-312-25C>T (n.-312-25C>T)
n.345C>T
n.66C>T
c.71+3C>T (n.71+3C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624231G>CCA399512476KRT17c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.-312-25C>G (n.-312-25C>G)
n.345C>G
n.66C>G
c.71+3C>G (n.71+3C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
17g.41624231G=CA2260105466KRT17c.279C= (p.Asp93=)
c.-312-25C= (n.-312-25C=)
n.345C=
n.66C=
c.71+3C= (n.71+3C=)
c.234C= (p.Asp78=)
17g.41624231G>TCA399512478KRT17c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.-312-25C>A (n.-312-25C>A)
n.345C>A
n.66C>A
c.71+3C>A (n.71+3C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
17g.41624232T>ACA399512483KRT17c.278A>T (p.Asp93Val)
c.-312-26A>T (n.-312-26A>T)
n.344A>T
n.65A>T
c.71+2A>T (n.71+2A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
 gnomAD v4
17g.41624232T>CCA399512485KRT17c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.-312-26A>G (n.-312-26A>G)
n.344A>G
n.65A>G
c.71+2A>G (n.71+2A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
17g.41624232T>GCA399512480KRT17c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.-312-26A>C (n.-312-26A>C)
n.344A>C
n.65A>C
c.71+2A>C (n.71+2A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
17g.41624232_41624241delinsACA2695225892KRT17c.269_278delinsT (p.Asn90_Asp93delinsIle)
c.-312-35_-312-26delinsT (n.-312-35_-312-26delinsT)
n.335_344delinsT
n.56_65delinsT
c.64_71+2delinsT
c.224_233delinsT (p.Asn75_Asp78delinsIle)
17g.41624233C>ACA399512488KRT17c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.-312-27G>T (n.-312-27G>T)
n.343G>T
n.64G>T
c.71+1G>T (n.71+1G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
17g.41624233C>GCA399512489KRT17c.277G>C (p.Asp93His)
c.-312-27G>C (n.-312-27G>C)
n.343G>C
n.64G>C
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
17g.41624233C>TCA399512490KRT17c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.-312-27G>A (n.-312-27G>A)
n.343G>A
n.64G>A
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
17g.41624234A=CA2260105467KRT17c.276T= (p.Asn92=)
c.-312-28T= (n.-312-28T=)
n.342T=
n.63T=
c.71T= (p.Met24=)
c.231T= (p.Asn77=)
17g.41624234A>CCA399512492KRT17c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.-312-28T>G (n.-312-28T>G)
n.342T>G
n.63T>G
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
17g.41624234A>GCA8563801KRT17c.276T>C (p.Asn92=)
c.-312-28T>C (n.-312-28T>C)
n.342T>C
n.63T>C
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.231T>C (p.Asn77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624234A>TCA399512496KRT17c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.-312-28T>A (n.-312-28T>A)
n.342T>A
n.63T>A
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
17g.41624235T>ACA399512502KRT17c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-312-29A>T (n.-312-29A>T)
n.341A>T
n.62A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
17g.41624235T>CCA216610KRT17c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-312-29A>G (n.-312-29A>G)
n.341A>G
n.62A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624235T>GCA399512499KRT17c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-312-29A>C (n.-312-29A>C)
n.341A>C
n.62A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
17g.41624235T=CA2260105468KRT17c.275A= (p.Asn92=)
c.-312-29A= (n.-312-29A=)
n.341A=
n.62A=
c.70A= (p.Met24=)
c.230A= (p.Asn77=)
17g.41624236T>ACA399512505KRT17c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-312-30A>T (n.-312-30A>T)
n.340A>T
n.61A>T
c.69A>T (p.Ser23=)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
17g.41624236T>CCA216607KRT17c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-312-30A>G (n.-312-30A>G)
n.340A>G
n.61A>G
c.69A>G (p.Ser23=)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624236T>GCA124153KRT17c.274A>C (p.Asn92His)
c.-312-30A>C (n.-312-30A>C)
n.340A>C
n.61A>C
c.69A>C (p.Ser23=)
c.229A>C (p.Asn77His)
 ClinVar dbSNP
17g.41624236T=CA2260105469KRT17c.274A= (p.Asn92=)
c.-312-30A= (n.-312-30A=)
n.340A=
n.61A=
c.69A= (p.Ser23=)
c.229A= (p.Asn77=)
17g.41624237G>ACA8563802KRT17c.273C>T (p.Leu91=)
c.-312-31C>T (n.-312-31C>T)
n.339C>T
n.60C>T
c.68C>T (p.Ser23Leu)
c.228C>T (p.Leu76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624237G>CCA399512511KRT17c.273C>G (p.Leu91=)
c.-312-31C>G (n.-312-31C>G)
n.339C>G
n.60C>G
c.68C>G (p.Ser23Ter)
c.228C>G (p.Leu76=)
17g.41624237G=CA2260105470KRT17c.273C= (p.Leu91=)
c.-312-31C= (n.-312-31C=)
n.339C=
n.60C=
c.68C= (p.Ser23=)
c.228C= (p.Leu76=)
17g.41624237G>TCA399512512KRT17c.273C>A (p.Leu91=)
c.-312-31C>A (n.-312-31C>A)
n.339C>A
n.60C>A
c.68C>A (p.Ser23Ter)
c.228C>A (p.Leu76=)
17g.41624238A>CCA399512516KRT17c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-312-32T>G (n.-312-32T>G)
n.338T>G
n.59T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
17g.41624238A>GCA399512520KRT17c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-312-32T>C (n.-312-32T>C)
n.338T>C
n.59T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
17g.41624238A>TCA399512518KRT17c.272T>A (p.Leu91His)
c.-312-32T>A (n.-312-32T>A)
n.338T>A
n.59T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.227T>A (p.Leu76His)
17g.41624239G>ACA399512523KRT17c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-312-33C>T (n.-312-33C>T)
n.337C>T
n.58C>T
c.66C>T (p.Thr22=)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
 dbSNP
17g.41624239G>CCA399512525KRT17c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-312-33C>G (n.-312-33C>G)
n.337C>G
n.58C>G
c.66C>G (p.Thr22=)
c.226C>G (p.Leu76Val)
 gnomAD v4
17g.41624239G=CA2260105471KRT17c.271C= (p.Leu91=)
c.-312-33C= (n.-312-33C=)
n.337C=
n.58C=
c.66C= (p.Thr22=)
c.226C= (p.Leu76=)
17g.41624239G>TCA399512526KRT17c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-312-33C>A (n.-312-33C>A)
n.337C>A
n.58C>A
c.66C>A (p.Thr22=)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
17g.41624240G>ACA399512530KRT17c.270C>T (p.Asn90=)
c.-312-34C>T (n.-312-34C>T)
n.336C>T
n.57C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.225C>T (p.Asn75=)
 gnomAD v4
17g.41624240G>CCA399512531KRT17c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.-312-34C>G (n.-312-34C>G)
n.336C>G
n.57C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
17g.41624240G>TCA399512534KRT17c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.-312-34C>A (n.-312-34C>A)
n.336C>A
n.57C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
 gnomAD v4
17g.41624241T>ACA399512537KRT17c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-312-35A>T (n.-312-35A>T)
n.335A>T
n.56A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
17g.41624241T>CCA399512539KRT17c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-312-35A>G (n.-312-35A>G)
n.335A>G
n.56A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
17g.41624241T>GCA399512541KRT17c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.-312-35A>C (n.-312-35A>C)
n.335A>C
n.56A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
17g.41624242T>ACA399512543KRT17c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.-312-36A>T (n.-312-36A>T)
n.334A>T
n.55A>T
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
17g.41624242T>CCA399512545KRT17c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.-312-36A>G (n.-312-36A>G)
n.334A>G
n.55A>G
c.63A>G (p.Arg21=)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
17g.41624242T>GCA399512546KRT17c.268A>C (p.Asn90His)
c.-312-36A>C (n.-312-36A>C)
n.334A>C
n.55A>C
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.223A>C (p.Asn75His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624242T=CA2260105472KRT17c.268A= (p.Asn90=)
c.-312-36A= (n.-312-36A=)
n.334A=
n.55A=
c.63A= (p.Arg21=)
c.223A= (p.Asn75=)
17g.41624243C>ACA399512547KRT17c.267G>T (p.Gln89His)
c.-312-37G>T (n.-312-37G>T)
n.333G>T
n.54G>T
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.222G>T (p.Gln74His)
17g.41624243C=CA2260105473KRT17c.267G= (p.Gln89=)
c.-312-37G= (n.-312-37G=)
n.333G=
n.54G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.222G= (p.Gln74=)
17g.41624243C>GCA8563803KRT17c.267G>C (p.Gln89His)
c.-312-37G>C (n.-312-37G>C)
n.333G>C
n.54G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.222G>C (p.Gln74His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624243C>TCA399512549KRT17c.267G>A (p.Gln89=)
c.-312-37G>A (n.-312-37G>A)
n.333G>A
n.54G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.222G>A (p.Gln74=)
17g.41624244T>ACA399512554KRT17c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-312-38A>T (n.-312-38A>T)
n.332A>T
n.53A>T
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
17g.41624244T>CCA399512555KRT17c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-312-38A>G (n.-312-38A>G)
n.332A>G
n.53A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624244T>GCA399512558KRT17c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-312-38A>C (n.-312-38A>C)
n.332A>C
n.53A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
17g.41624244T=CA2260105474KRT17c.266A= (p.Gln89=)
c.-312-38A= (n.-312-38A=)
n.332A=
n.53A=
c.61A= (p.Arg21=)
c.221A= (p.Gln74=)
17g.41624245G>ACA399512561KRT17c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-312-39C>T (n.-312-39C>T)
n.331C>T
n.52C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
 gnomAD v4
17g.41624245G>CCA399512563KRT17c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-312-39C>G (n.-312-39C>G)
n.331C>G
n.52C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
17g.41624245G>TCA399512565KRT17c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-312-39C>A (n.-312-39C>A)
n.331C>A
n.52C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
17g.41624245_41624246insACA645576831KRT17c.264_265insT (p.Gln89SerfsTer5)
c.-312-40_-312-39insT (n.-312-40_-312-39insT)
n.330_331insT
n.51_52insT
c.59_60insT (p.Arg21GlnfsTer8)
c.219_220insT (p.Gln74SerfsTer5)
 COSMIC
17g.41624246C>ACA399512567KRT17c.264G>T (p.Met88Ile)
c.-312-40G>T (n.-312-40G>T)
n.330G>T
n.51G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.219G>T (p.Met73Ile)
17g.41624246C=CA2260105475KRT17c.264G= (p.Met88=)
c.-312-40G= (n.-312-40G=)
n.330G=
n.51G=
c.59G= (p.Cys20=)
c.219G= (p.Met73=)
17g.41624246C>GCA399512569KRT17c.264G>C (p.Met88Ile)
c.-312-40G>C (n.-312-40G>C)
n.330G>C
n.51G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.219G>C (p.Met73Ile)
17g.41624246C>TCA399512570KRT17c.264G>A (p.Met88Ile)
c.-312-40G>A (n.-312-40G>A)
n.330G>A
n.51G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.219G>A (p.Met73Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624247A=CA2260105476KRT17c.263T= (p.Met88=)
c.-312-41T= (n.-312-41T=)
n.329T=
n.50T=
c.58T= (p.Cys20=)
c.218T= (p.Met73=)
17g.41624247A>CCA399512572KRT17c.263T>G (p.Met88Arg)
c.-312-41T>G (n.-312-41T>G)
n.329T>G
n.50T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.218T>G (p.Met73Arg)
17g.41624247A>GCA216606KRT17c.263T>C (p.Met88Thr)
c.-312-41T>C (n.-312-41T>C)
n.329T>C
n.50T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.218T>C (p.Met73Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.41624247A>TCA216605KRT17c.263T>A (p.Met88Lys)
c.-312-41T>A (n.-312-41T>A)
n.329T>A
n.50T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.218T>A (p.Met73Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.41624248T>ACA399512579KRT17c.262A>T (p.Met88Leu)
c.-312-42A>T (n.-312-42A>T)
n.328A>T
n.49A>T
c.57A>T (p.Pro19=)
c.217A>T (p.Met73Leu)
17g.41624248T>CCA399512576KRT17c.262A>G (p.Met88Val)
c.-312-42A>G (n.-312-42A>G)
n.328A>G
n.49A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
c.217A>G (p.Met73Val)
17g.41624248T>GCA399512577KRT17c.262A>C (p.Met88Leu)
c.-312-42A>C (n.-312-42A>C)
n.328A>C
n.49A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
c.217A>C (p.Met73Leu)
17g.41624249G>ACA399512582KRT17c.261C>T (p.Thr87=)
c.-312-43C>T (n.-312-43C>T)
n.327C>T
n.48C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.216C>T (p.Thr72=)
 dbSNP
17g.41624249G>CCA399512584KRT17c.261C>G (p.Thr87=)
c.-312-43C>G (n.-312-43C>G)
n.327C>G
n.48C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.216C>G (p.Thr72=)
17g.41624249G=CA2260105477KRT17c.261C= (p.Thr87=)
c.-312-43C= (n.-312-43C=)
n.327C=
n.48C=
c.56C= (p.Pro19=)
c.216C= (p.Thr72=)
17g.41624249G>TCA399512587KRT17c.261C>A (p.Thr87=)
c.-312-43C>A (n.-312-43C>A)
n.327C>A
n.48C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.216C>A (p.Thr72=)
 gnomAD v4
17g.41624250G>ACA399512589KRT17c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.-312-44C>T (n.-312-44C>T)
n.326C>T
n.47C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624250G>CCA399512591KRT17c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.-312-44C>G (n.-312-44C>G)
n.326C>G
n.47C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
17g.41624250G=CA2260105478KRT17c.260C= (p.Thr87=)
c.-312-44C= (n.-312-44C=)
n.326C=
n.47C=
c.55C= (p.Pro19=)
c.215C= (p.Thr72=)
17g.41624250G>TCA399512594KRT17c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.-312-44C>A (n.-312-44C>A)
n.326C>A
n.47C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
17g.41624251T>ACA399512597KRT17c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.-312-45A>T (n.-312-45A>T)
n.325A>T
n.46A>T
c.54A>T (p.Pro18=)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
17g.41624251T>CCA399512599KRT17c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.-312-45A>G (n.-312-45A>G)
n.325A>G
n.46A>G
c.54A>G (p.Pro18=)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
17g.41624251T>GCA399512601KRT17c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.-312-45A>C (n.-312-45A>C)
n.325A>C
n.46A>C
c.54A>C (p.Pro18=)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
17g.41624252G>ACA399512603KRT17c.258C>T (p.Ala86=)
c.-312-46C>T (n.-312-46C>T)
n.324C>T
n.45C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.213C>T (p.Ala71=)
 gnomAD v4
17g.41624252G>CCA399512605KRT17c.258C>G (p.Ala86=)
c.-312-46C>G (n.-312-46C>G)
n.324C>G
n.45C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.213C>G (p.Ala71=)
17g.41624252G>TCA399512607KRT17c.258C>A (p.Ala86=)
c.-312-46C>A (n.-312-46C>A)
n.324C>A
n.45C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.213C>A (p.Ala71=)
17g.41624253G>ACA399512612KRT17c.257C>T (p.Ala86Val)
c.-312-47C>T (n.-312-47C>T)
n.323C>T
n.44C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.212C>T (p.Ala71Val)
17g.41624253G>CCA399512614KRT17c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.-312-47C>G (n.-312-47C>G)
n.323C>G
n.44C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
17g.41624253G=CA2260105479KRT17c.257C= (p.Ala86=)
c.-312-47C= (n.-312-47C=)
n.323C=
n.44C=
c.52C= (p.Pro18=)
c.212C= (p.Ala71=)
17g.41624253G>TCA399512610KRT17c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.-312-47C>A (n.-312-47C>A)
n.323C>A
n.44C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
 dbSNP
17g.41624254C>ACA399512617KRT17c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.-312-48G>T (n.-312-48G>T)
n.322G>T
n.43G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
17g.41624254C=CA2260105480KRT17c.256G= (p.Ala86=)
c.-312-48G= (n.-312-48G=)
n.322G=
n.43G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.211G= (p.Ala71=)
17g.41624254C>GCA399512621KRT17c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.-312-48G>C (n.-312-48G>C)
n.322G>C
n.43G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
17g.41624254C>TCA399512618KRT17c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.-312-48G>A (n.-312-48G>A)
n.322G>A
n.43G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624255C>ACA399512623KRT17c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.-312-49G>T (n.-312-49G>T)
n.321G>T
n.42G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
 COSMIC
17g.41624255C=CA2260105481KRT17c.255G= (p.Lys85=)
c.-312-49G= (n.-312-49G=)
n.321G=
n.42G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.210G= (p.Lys70=)
17g.41624255C>GCA399512627KRT17c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.-312-49G>C (n.-312-49G>C)
n.321G>C
n.42G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
17g.41624255C>TCA8563804KRT17c.255G>A (p.Lys85=)
c.-312-49G>A (n.-312-49G>A)
n.321G>A
n.42G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.210G>A (p.Lys70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624256T>ACA399512630KRT17c.254A>T (p.Lys85Met)
c.-312-50A>T (n.-312-50A>T)
n.320A>T
n.41A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.209A>T (p.Lys70Met)
17g.41624256T>CCA399512634KRT17c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.-312-50A>G (n.-312-50A>G)
n.320A>G
n.41A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
 COSMIC
17g.41624256T>GCA399512632KRT17c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.-312-50A>C (n.-312-50A>C)
n.320A>C
n.41A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
17g.41624257T>ACA399512637KRT17c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.-312-51A>T (n.-312-51A>T)
n.319A>T
n.40A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
17g.41624257T>CCA399512641KRT17c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.-312-51A>G (n.-312-51A>G)
n.319A>G
n.40A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
17g.41624257T>GCA399512639KRT17c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.-312-51A>C (n.-312-51A>C)
n.319A>C
n.40A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
17g.41624258C>ACA399512644KRT17c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.-312-52G>T (n.-312-52G>T)
n.318G>T
n.39G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
17g.41624258C>GCA399512646KRT17c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.-312-52G>C (n.-312-52G>C)
n.318G>C
n.39G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
17g.41624258C>TCA399512648KRT17c.252G>A (p.Glu84=)
c.-312-52G>A (n.-312-52G>A)
n.318G>A
n.39G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.207G>A (p.Glu69=)
17g.41624259T>ACA399512650KRT17c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-312-53A>T (n.-312-53A>T)
n.317A>T
n.38A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.206A>T (p.Glu69Val)
17g.41624259T>CCA399512653KRT17c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-312-53A>G (n.-312-53A>G)
n.317A>G
n.38A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624259T>GCA399512655KRT17c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-312-53A>C (n.-312-53A>C)
n.317A>C
n.38A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
17g.41624259T=CA2260105482KRT17c.251A= (p.Glu84=)
c.-312-53A= (n.-312-53A=)
n.317A=
n.38A=
c.46A= (p.Arg16=)
c.206A= (p.Glu69=)
17g.41624260C>ACA399512658KRT17c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-312-54G>T (n.-312-54G>T)
n.316G>T
n.37G>T
c.45G>T (p.Val15=)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
17g.41624260C>GCA399512659KRT17c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-312-54G>C (n.-312-54G>C)
n.316G>C
n.37G>C
c.45G>C (p.Val15=)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
17g.41624260C>TCA399512662KRT17c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-312-54G>A (n.-312-54G>A)
n.316G>A
n.37G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
 gnomAD v4
17g.41624261A=CA2260105483KRT17c.249T= (p.Gly83=)
c.-312-55T= (n.-312-55T=)
n.315T=
n.36T=
c.44T= (p.Val15=)
c.204T= (p.Gly68=)
17g.41624261A>CCA399512665KRT17c.249T>G (p.Gly83=)
c.-312-55T>G (n.-312-55T>G)
n.315T>G
n.36T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.204T>G (p.Gly68=)
 dbSNP
17g.41624261A>GCA399512667KRT17c.249T>C (p.Gly83=)
c.-312-55T>C (n.-312-55T>C)
n.315T>C
n.36T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.204T>C (p.Gly68=)
17g.41624261A>TCA8563805KRT17c.249T>A (p.Gly83=)
c.-312-55T>A (n.-312-55T>A)
n.315T>A
n.36T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.204T>A (p.Gly68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624262C>ACA399512671KRT17c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-312-56G>T (n.-312-56G>T)
n.314G>T
n.35G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.203G>T (p.Gly68Val)
 dbSNP
17g.41624262C=CA2260105484KRT17c.248G= (p.Gly83=)
c.-312-56G= (n.-312-56G=)
n.314G=
n.35G=
c.43G= (p.Val15=)
c.203G= (p.Gly68=)
17g.41624262C>GCA399512673KRT17c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-312-56G>C (n.-312-56G>C)
n.314G>C
n.35G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
17g.41624262C>TCA399512672KRT17c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-312-56G>A (n.-312-56G>A)
n.314G>A
n.35G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
17g.41624263C>ACA399512676KRT17c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-312-57G>T (n.-312-57G>T)
n.313G>T
n.34G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
17g.41624263C=CA2260105485KRT17c.247G= (p.Gly83=)
c.-312-57G= (n.-312-57G=)
n.313G=
n.34G=
c.42G= (p.Glu14=)
c.202G= (p.Gly68=)
17g.41624263C>GCA399512678KRT17c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-312-57G>C (n.-312-57G>C)
n.313G>C
n.34G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
17g.41624263C>TCA399512680KRT17c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-312-57G>A (n.-312-57G>A)
n.313G>A
n.34G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624264T>ACA399512683KRT17c.246A>T (p.Gly82=)
c.-312-58A>T (n.-312-58A>T)
n.312A>T
n.33A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.201A>T (p.Gly67=)
17g.41624264T>CCA399512685KRT17c.246A>G (p.Gly82=)
c.-312-58A>G (n.-312-58A>G)
n.312A>G
n.33A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.201A>G (p.Gly67=)
17g.41624264T>GCA399512687KRT17c.246A>C (p.Gly82=)
c.-312-58A>C (n.-312-58A>C)
n.312A>C
n.33A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.201A>C (p.Gly67=)
17g.41624265C>ACA399512689KRT17c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-312-59G>T (n.-312-59G>T)
n.311G>T
n.32G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.200G>T (p.Gly67Val)
17g.41624265C=CA2260105486KRT17c.245G= (p.Gly82=)
c.-312-59G= (n.-312-59G=)
n.311G=
n.32G=
c.40G= (p.Glu14=)
c.200G= (p.Gly67=)
17g.41624265C>GCA399512691KRT17c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-312-59G>C (n.-312-59G>C)
n.311G>C
n.32G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
17g.41624265C>TCA399512692KRT17c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.-312-59G>A (n.-312-59G>A)
n.311G>A
n.32G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624266C>ACA399512697KRT17c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.-312-60G>T (n.-312-60G>T)
n.310G>T
n.31G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
17g.41624266C>GCA399512696KRT17c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-312-60G>C (n.-312-60G>C)
n.310G>C
n.31G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
17g.41624266C>TCA399512694KRT17c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.-312-60G>A (n.-312-60G>A)
n.310G>A
n.31G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
 ClinVar COSMIC
17g.41624267A=CA2260105487KRT17c.243T= (p.Ala81=)
c.-312-61T= (n.-312-61T=)
n.309T=
n.30T=
c.38T= (p.Leu13=)
c.198T= (p.Ala66=)
17g.41624267A>CCA399512701KRT17c.243T>G (p.Ala81=)
c.-312-61T>G (n.-312-61T>G)
n.309T>G
n.30T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.198T>G (p.Ala66=)
 gnomAD v4
17g.41624267A>GCA8563806KRT17c.243T>C (p.Ala81=)
c.-312-61T>C (n.-312-61T>C)
n.309T>C
n.30T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.198T>C (p.Ala66=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624267A>TCA399512705KRT17c.243T>A (p.Ala81=)
c.-312-61T>A (n.-312-61T>A)
n.309T>A
n.30T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.198T>A (p.Ala66=)
17g.41624267_41624268delinsGACA2580617964KRT17c.242_243delinsTC (p.Ala81Val)
c.-312-62_-312-61delinsTC (n.-312-62_-312-61delinsTC)
n.308_309delinsTC
n.29_30delinsTC
c.37_38delinsTC (p.Leu13Ser)
c.197_198delinsTC (p.Ala66Val)
 ClinVar
17g.41624268G>ACA8563808KRT17c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-312-62C>T (n.-312-62C>T)
n.308C>T
n.29C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.197C>T (p.Ala66Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624268G>CCA399512709KRT17c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-312-62C>G (n.-312-62C>G)
n.308C>G
n.29C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
 gnomAD v4
17g.41624268G=CA2260105488KRT17c.242C= (p.Ala81=)
c.-312-62C= (n.-312-62C=)
n.308C=
n.29C=
c.37C= (p.Leu13=)
c.197C= (p.Ala66=)
17g.41624268G>TCA8563807KRT17c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-312-62C>A (n.-312-62C>A)
n.308C>A
n.29C>A
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624269C>ACA399512713KRT17c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.-312-63G>T (n.-312-63G>T)
n.307G>T
n.28G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
17g.41624269C>GCA399512718KRT17c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-312-63G>C (n.-312-63G>C)
n.307G>C
n.28G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
17g.41624269C>TCA399512720KRT17c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-312-63G>A (n.-312-63G>A)
n.307G>A
n.28G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624270C>ACA399512722KRT17c.240G>T (p.Leu80=)
c.-312-64G>T (n.-312-64G>T)
n.306G>T
n.27G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.195G>T (p.Leu65=)
17g.41624270C=CA2260105489KRT17c.240G= (p.Leu80=)
c.-312-64G= (n.-312-64G=)
n.306G=
n.27G=
c.35G= (p.Trp12=)
c.195G= (p.Leu65=)
17g.41624270C>GCA8563809KRT17c.240G>C (p.Leu80=)
c.-312-64G>C (n.-312-64G>C)
n.306G>C
n.27G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.195G>C (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624270C>TCA399512725KRT17c.240G>A (p.Leu80=)
c.-312-64G>A (n.-312-64G>A)
n.306G>A
n.27G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.195G>A (p.Leu65=)
17g.41624271A=CA2260105490KRT17c.239T= (p.Leu80=)
c.-312-65T= (n.-312-65T=)
n.305T=
n.26T=
c.34T= (p.Trp12=)
c.194T= (p.Leu65=)
17g.41624271A>CCA399512732KRT17c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-312-65T>G (n.-312-65T>G)
n.305T>G
n.26T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
17g.41624271A>GCA399512728KRT17c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-312-65T>C (n.-312-65T>C)
n.305T>C
n.26T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
 dbSNP
17g.41624271A>TCA399512729KRT17c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-312-65T>A (n.-312-65T>A)
n.305T>A
n.26T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
17g.41624272G>ACA500206450KRT17c.238C>T (p.Leu80=)
c.-312-66C>T (n.-312-66C>T)
n.304C>T
n.25C>T
c.33C>T (p.Cys11=)
c.193C>T (p.Leu65=)
17g.41624272G>CCA399512733KRT17c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-312-66C>G (n.-312-66C>G)
n.304C>G
n.25C>G
c.33C>G (p.Cys11Trp)
c.193C>G (p.Leu65Val)
17g.41624272G>TCA399512735KRT17c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-312-66C>A (n.-312-66C>A)
n.304C>A
n.25C>A
c.33C>A (p.Cys11Ter)
c.193C>A (p.Leu65Met)
17g.41624272_41624273delinsGCCA2260105491KRT17c.237_238delinsGC (p.Leu79=)
c.-312-67_-312-66delinsGC (n.-312-67_-312-66delinsGC)
n.303_304delinsGC
n.24_25delinsGC
c.32_33delinsGC (p.Cys11=)
c.192_193delinsGC (p.Leu64=)
17g.41624273delCA8563810KRT17c.237del (p.Leu80TrpfsTer?)
c.-312-67del (n.-312-67del)
n.303del
n.24del
c.32del (p.Cys11SerfsTer5)
c.192del (p.Leu65TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624273C>ACA399512740KRT17c.237G>T (p.Leu79=)
c.-312-67G>T (n.-312-67G>T)
n.303G>T
n.24G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.192G>T (p.Leu64=)
17g.41624273C=CA2260105492KRT17c.237G= (p.Leu79=)
c.-312-67G= (n.-312-67G=)
n.303G=
n.24G=
c.32G= (p.Cys11=)
c.192G= (p.Leu64=)
17g.41624273C>GCA399512742KRT17c.237G>C (p.Leu79=)
c.-312-67G>C (n.-312-67G>C)
n.303G>C
n.24G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.192G>C (p.Leu64=)
17g.41624273C>TCA399512744KRT17c.237G>A (p.Leu79=)
c.-312-67G>A (n.-312-67G>A)
n.303G>A
n.24G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.192G>A (p.Leu64=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624274A>CCA399512748KRT17c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-312-68T>G (n.-312-68T>G)
n.302T>G
n.23T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
17g.41624274A>GCA399512750KRT17c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-312-68T>C (n.-312-68T>C)
n.302T>C
n.23T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
17g.41624274A>TCA399512751KRT17c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.-312-68T>A (n.-312-68T>A)
n.302T>A
n.23T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
17g.41624275G>ACA500206456KRT17c.235C>T (p.Leu79=)
c.-312-69C>T (n.-312-69C>T)
n.301C>T
n.22C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
c.190C>T (p.Leu64=)
 gnomAD v4
17g.41624275G>CCA399512754KRT17c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-312-69C>G (n.-312-69C>G)
n.301C>G
n.22C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
c.190C>G (p.Leu64Val)
17g.41624275G=CA2260105493KRT17c.235C= (p.Leu79=)
c.-312-69C= (n.-312-69C=)
n.301C=
n.22C=
c.30C= (p.Gly10=)
c.190C= (p.Leu64=)
17g.41624275G>TCA290686138KRT17c.235C>A (p.Leu79Met)
c.-312-69C>A (n.-312-69C>A)
n.301C>A
n.22C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
c.190C>A (p.Leu64Met)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624276C>ACA399512760KRT17c.234G>T (p.Gly78=)
c.-312-70G>T (n.-312-70G>T)
n.300G>T
n.21G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.189G>T (p.Gly63=)
17g.41624276C=CA2260105494KRT17c.234G= (p.Gly78=)
c.-312-70G= (n.-312-70G=)
n.300G=
n.21G=
c.29G= (p.Gly10=)
c.189G= (p.Gly63=)
17g.41624276C>GCA399512763KRT17c.234G>C (p.Gly78=)
c.-312-70G>C (n.-312-70G>C)
n.300G>C
n.21G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.189G>C (p.Gly63=)
17g.41624276C>TCA399512759KRT17c.234G>A (p.Gly78=)
c.-312-70G>A (n.-312-70G>A)
n.300G>A
n.21G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.189G>A (p.Gly63=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624277_41624284dupCA2637840893KRT17c.227_234dup (p.Leu80MetfsTer?)
c.-312-77_-312-70dup (n.-312-77_-312-70dup)
n.293_300dup
n.14_21dup
c.22_29dup (p.Cys11Ter)
c.182_189dup (p.Leu65MetfsTer?)
 gnomAD v4
17g.41624277C>ACA399512769KRT17c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-312-71G>T (n.-312-71G>T)
n.299G>T
n.20G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.188G>T (p.Gly63Val)
17g.41624277C=CA2260105495KRT17c.233G= (p.Gly78=)
c.-312-71G= (n.-312-71G=)
n.299G=
n.20G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.188G= (p.Gly63=)
17g.41624277C>GCA290686141KRT17c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-312-71G>C (n.-312-71G>C)
n.299G>C
n.20G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
 dbSNP
17g.41624277C>TCA8563811KRT17c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-312-71G>A (n.-312-71G>A)
n.299G>A
n.20G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624278C>ACA399512771KRT17c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.-312-72G>T (n.-312-72G>T)
n.298G>T
n.19G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
17g.41624278C>GCA399512772KRT17c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-312-72G>C (n.-312-72G>C)
n.298G>C
n.19G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
17g.41624278C>TCA399512774KRT17c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-312-72G>A (n.-312-72G>A)
n.298G>A
n.19G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
17g.41624279A=CA2260105496KRT17c.231T= (p.Asp77=)
c.-312-73T= (n.-312-73T=)
n.297T=
n.18T=
c.26T= (p.Met9=)
c.186T= (p.Asp62=)
17g.41624279A>CCA399512777KRT17c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.-312-73T>G (n.-312-73T>G)
n.297T>G
n.18T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
17g.41624279A>GCA290686146KRT17c.231T>C (p.Asp77=)
c.-312-73T>C (n.-312-73T>C)
n.297T>C
n.18T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.186T>C (p.Asp62=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624279A>TCA399512780KRT17c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.-312-73T>A (n.-312-73T>A)
n.297T>A
n.18T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.186T>A (p.Asp62Glu)

Number of alleles fetched